Los sanitarios de la UE sufren, cada año, un millón de heridas por pinchazos de jeringuillas que pueden provocar hepatitis o el VIH

Cada año, se producen en la Unión Europea un millón de heridas causadas por pinchazos de jeringuillas que pueden provocar la transmisión de más de 20 virus potencialmente mortales, entre ellos, el de la hepatitis B, la hepatitis C y el VIH/Sida, lo que constituye un problema serio para la salud pública, según ha puesto de manifiesto la Comisión de Empleo y Asuntos Sociales del Parlamento Europeo en las enmiendas presentadas al informe sobre la revisión intermedia de la estrategia europea sobre Salud y Seguridad en el Trabajo.
El Parlamento Europeo está revisando la Estrategia comunitaria sobre salud y seguridad en el trabajo que se marcó un plan quinquenal para los años 2007-2012, con el objetivo de conseguir una reducción global del 25% de los accidentes laborales y las enfermedades profesionales en la UE, ya que, cada año, en la Unión Europea se producen 5.720 muertes por accidentes laborales y millones de personas resultan heridas o ven dañada su salud en su lugar de trabajo.
El cáncer es la primera causa de mortalidad relacionada con el trabajo, seguido de las enfermedades cardiovasculares y respiratorias, mientras que los accidentes laborales sólo son responsables de una pequeña minoría de muertes.
El sector sanitario es uno de los que más accidentes registran. Una jornada laboral excesiva y periodos de descanso insuficientes constituyen factores importantes de aumento de la media de accidentes laborales y de enfermedades profesionales.
En la Estrategia comunitaria sobre salud y seguridad en el trabajo, se ha prestado atención, a lo largo de estos años, a cuatro ámbitos de acción: la prevención y la vigilancia de la salud; la rehabilitación y la reintegración de los trabajadores; la respuesta a los cambios sociales y demográficos (envejecimiento de la población, trabajo de los jóvenes) y la coordinación de las políticas de salud y seguridad en el trabajo con otras políticas europeas.
Durante este tiempo, también se ha elaborado legislación importante para la protección de la salud y la seguridad de los trabajadores. En concreto, en el sector sanitario, que es uno de los que más accidentes de trabajo registran. En este sentido se publicó la Directiva 2010/32/UE que aplica el Acuerdo marco para la prevención de las lesiones causadas por instrumentos cortantes y punzantes en el sector hospitalario y sanitario, que representan uno de los riesgos comunes más graves para el personal sanitario en Europa, además de imponer un elevado coste a los sistemas sanitarios y a la sociedad en general.
Este Acuerdo Marco se firmó con el fin de completar lo dispuesto en las Directivas sobre salud y seguridad en el trabajo, incluyendo también formación adecuada sobre las políticas y procedimientos asociados a las heridas causadas por instrumental corto punzante.
Algunos estudios hacen pensar que una de las principales razones por las que las carreras en el sector sanitario se consideran poco atractivas y hay gran escasez de personal sanitario, son los riesgos para la salud a los que se enfrentan los trabajadores diariamente.
Cada año se producen en la Unión Europea un millón de heridas causadas por pinchazos de jeringuillas que pueden provocar la transmisión de más de 20 virus potencialmente mortales, entre otros, el de la hepatitis B, la hepatitis C y el VIH/Sida, por lo que constituye un problema serio para la salud pública.
Por su parte, el Libro Blanco «Juntos por la salud: un planteamiento estratégico para la UE (2008-2013)” subraya que la seguridad de los pacientes es una cuestión importante que suscita preocupación. Toda medida destinada a proteger la salud y la seguridad de los trabajadores en el sector sanitario contribuye a la calidad de los servicios prestados a los pacientes y reduce la posibilidad de que estos sufran efectos negativos derivados de la atención sanitaria que reciben.
Es esencial que el personal sanitario esté bien formado, trabaje en condiciones de seguridad y cuente con los recursos necesarios para evitar el riesgo de heridas e infecciones causadas por instrumental médico corto punzante. La estrategia clave reside en prevenir la exposición para eliminar y minimizar el riesgo de heridas e infecciones adquiridas en el ejercicio profesional.
Es también importante para los médicos la Directiva 2003/88/CE , relativa a determinados aspectos de la ordenación del tiempo de trabajo que, tras cinco años de negociaciones para su modificación, fue rechazada en 2009 por el Parlamento Europeo.

Esta Directiva, cuya modificación volverá a plantearse en breve, plantea temas candentes para los médicos, como son:
-Jornada Laboral: cláusula “opt-out”: La Directiva establece una jornada laboral de 48 horas semanales, pero este límite de 48 horas se ha extendido en algunos casos a través de la clausula “opt-out” de renuncia voluntaria que se usa sobre todo en servicios como los sanitarios que necesitan una atención continuada y una flexibilidad horaria.
-Guardia: En algunos sectores profesionales la jornada laboral incluye los periodos de guardia en los que el trabajador tiene que permanecer en el lugar de trabajo disponible para cuando se le necesite. Esto ocurre en los servicios sanitarios, residencias asistenciales y servicios de emergencia como la policía y los bomberos.
Para llegar a una solución, durante la tramitación de la Directiva se planteó que los periodos inactivos dentro de la guardia no se contabilizaran como tiempo de trabajo, o bien que se calcularan por debajo del 100% en proporción al nivel de atención requerido y esta propuesta fue rechazada por el Parlamento Europeo.
-Flexibilidad y media semanal de horas trabajadas: La Directiva establece cierta flexibilidad para el cálculo de las 48 horas mediante un “periodo de referencia” que, por una parte flexibiliza el cálculo de la jornada pero, si es muy amplio, da lugar a jornadas muy extensas en las que el trabajador tiene que mantener altos niveles de actividad durante largos periodos con pocas o ninguna oportunidades de descanso.
-Descanso compensatorio: De acuerdo a la jurisprudencia del Tribunal de Justicia, el descanso compensatorio debe disfrutarse lo antes posible y, en cualquier caso, inmediatamente después de la jornada extendida.
La revisión intermedia de la estrategia europea para la salud y seguridad en el trabajo, tiene en cuenta los enormes costes económicos que suponen los cuatro millones de accidentes laborales que se producen anualmente en la UE y los 168.000 ciudadanos que mueren a causa de ellos o de enfermedades relacionadas con el trabajo. Entre las acciones que se están revisando podemos destacar:
-El importante papel que juega la política europea sobre riesgos químicos, REACH, en la prevención del cáncer y otras enfermedades crónicas vinculadas con el trabajo. Es necesario que estas disposiciones se actualicen y se apliquen de manera completa.
-Un plan adecuado de prevención de los trabajadores que favorece el bienestar, la calidad del trabajo y la productividad; teniendo en cuenta el coste de las enfermedades profesionales y los accidentes laborales para las empresas y los sistemas de seguridad social, estimado en el 5,9 %1 del PIB.
-El impacto cada vez mayor de las enfermedades crónicas vinculadas al trabajo, como los trastornos musculoesqueléticos (TME) y los riesgos psicosociales.
Incluimos, en el presente Boletín “Europa al día” las enmiendas presentadas por la Comisión de Empleo y Asuntos Sociales del PE al informe sobre la revisión intermedia de la estrategia europea sobre Salud y Seguridad en el Trabajo.

**Publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"

La vida laboral de más de una cuarta parte de los trabajadores con artritis reumatoide se ve afectada por la rigidez matinal de las articulaciones

En el Día mundial de la Artritis, una nueva investigación de Mundipharma International Limited revela que en toda Europa, un 28% de las personas aquejadas de AR que trabajan y sufren rigidez matinal durante al menos una hora al día (n=582) ha reducido el número de horas de su jornada laboral y el 29% no puede trabajar como consecuencia directa de la rigidez matinal en las articulaciones provocada por la AR.
Además, casi la mitad (47%, n=534) de las personas aquejadas de AR que trabajan y sufren rigidez matinal durante al menos una hora cada mañana creen que su rendimiento laboral se ve perjudicado negativamente por esta dolencia. Los pacientes cuyo trabajo se ve afectado por los síntomas que padecen, afirman que esto ocurre de media en un total de 8,7 horas por semana. Estos pacientes creen que durante dichas horas, solo rinden a un 59% por ciento de su nivel habitual.
Estas conclusiones forman parte de una investigación encargada por Mundipharma International para conocer las consecuencias de la AR y sus síntomas asociados en la vida laboral. Para ello, se analizaron las opiniones de 1.061 personas aquejadas de AR y en edad laboral en toda Europa. Los encuestados habían sido diagnosticados de AR hacía seis meses o más y todos padecían rigidez matinal en las articulaciones al menos tres veces por semana.
Dos de los síntomas más angustiosos que padecen los aquejados de AR son la rigidez y el dolor de las articulaciones, que pueden ser más pronunciados por las mañanas. La complejidad de estos síntomas matinales, que también pueden incluir disfunciones físicas, puede generar dificultades para realizar las tareas a primera hora del día. El estudio descubrió que cuatro de cada diez personas aquejadas de AR (44% N=1061) estaban de acuerdo en que una reducción de la rigidez en las articulaciones durante tan solo 30 minutos cada mañana mejoraría significativamente su calidad de vida, lo que les ayudaría posiblemente a superar los obstáculos matinales que repercuten en su vida laboral.
Risto Tuominen, economista de la salud y catedrático de Asistencia sanitaria en la Universidad de Turku, Finlandia, comentó acerca de la investigación: "Desde mi experiencia, llego a la conclusión de que las personas que no pueden trabajar como consecuencia de la rigidez matinal relacionada con laAR quieren volver a su puesto de trabajo. Por lo tanto, nuestro deber como profesionales de la asistencia sanitaria consiste en ayudar a estos pacientes a garantizar que sus problemas matinales de disfunción articular se traten de mejor forma para que se encuentrenen condiciones de volver a su trabajo y rendir a niveles productivos.
Los retrasos también constituyen un problema para las personas aquejadas de rigidez matinal en las articulaciones. Una tercera parte (33%, n=534) de los encuestados aquejados de AR afirma que su rigidez matinal en las articulaciones es la causa de que lleguen tarde al trabajo, acumulando cada uno de ellos unas 104 horas o 13 días hábiles de retraso anualmente. En términos de bajas por enfermedad, más de 1 de cada 10 (15%, n=534) personas aquejadas de AR y que trabajan, estuvieron de baja en el último mes como consecuencia directa de la rigidez matinal en las articulaciones relacionada con la AR. Estas bajas por enfermedad ascienden a una media de 54 días laborables de tiempo perdido al año por encuestado.
La investigación también reveló que esto no solo afecta a la productividad, el tiempo en el trabajo y el absentismo, sino que la rigidez matinal también supone una carga emocional para los trabajadores aquejados de AR. De todas las personas encuestadas que trabajan, y cuyo trabajo se ve negativamente afectado por la rigidez matinal (n=250), un 33% afirmó no tener paciencia, sufrir falta de concentración (28%) y sentirse presionado (20%) como consecuencia de la rigidez matinal en las articulaciones relacionada con la AR. Uno de cada 10 (11%) encuestados indica también tener dificultades en las relaciones laborales.
Frank Buttgereit, catedrático de Reumatología e Inmunología clínica de la Charité University Medicine de Berlín (Alemania), explicó: "La rigidezmatinal en las articulaciones debida a la AR está provocada por un aumento de la inflamación, resultante de la acumulación en el organismo durante la noche de sustancias químicas que propician la inflamación. Esta rigidez matinal relacionada con la AR repercute considerablemente en las vidas de las personas que padecen esta enfermedad, ya que pueden necesitar hasta tres horas para prepararse por las mañanas, lo que inevitablemente afecta al inicio de su jornada laboral en términos de puntualidad, productividad y bienestar emocional."
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria, crónica y degenerativa que daña el cartílago y la masa ósea de las articulaciones afectadas. Las mañanas son el peor momento del día para las personas aquejadas de AR. La rigidez y el dolor que sufren pueden generar dificultades en la movilidad y a la hora de realizar las tareas matinales cotidianas, lo que repercute considerablemente en la vida laboral de los afectados por la AR. Se estima que hay unos tres millones de personas aquejadas de artritis reumatoide en Europa, muchas de las cuales están en edad laboral.

Pfizer, deCODE enter into genetics research collaboration for lupus

Pfizer entered into a research collaboration deal with deCODE genetics to discover sequence variants associated with specific clinical phenotypes related to Systemic Lupus Erythematosis, the latter announced Wednesday. Under the agreement, the companies will work together over the next 18 months to analyse the genomes of patients to search for sequence variants that would be useful for understanding drug targets and discovering novel drug targets.

**published in "First Word"

Llega Migrasin, primer producto que previene la aparición de migraña

La migraña afecta entre el 12 y el 15% de la población europea. Sólo en España más de cinco millones de migrañosos sufren diariamente sus consecuencias, costando a nuestra economía aproximadamente 27 millones de euros al año como consecuencia de la reducción en la productividad y la pérdida de días de trabajo. Se trata de una enfermedad altamente incapacitante que la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica como la 12ª mayor causa de discapacidad en el mundo entre las mujeres y la 19ª en total.
El pasado 12 de septiembre se celebró el Día Europeo de Acción contra la Migraña, día en que todas las asociaciones de pacientes con cefalea europeas y la European Headache Alliance (Alianza Europea de Cefalea), llevaron a cabo una serie de acciones con el objetivo de sensibilizar la población sobre este problema social y dejar en evidencia el fracaso de los sistemas de Salud a la hora de proporcionar tratamientos eficaces para quienes los necesitan.
MigrasinLa histamina es una molécula vital que en condiciones normales es degradada y metabolizada en el intestino delgado por la enzima DiaminoOxidasa (DAO), el problema surge cuando nuestro cuerpo no produce suficiente cantidad de DAO para degradarla, en cuyo caso la histamina no se elimina, sino que se acumula en sangre y tejidos causando diversos trastornos entre ellos la migraña.
Un 95% de los pacientes con migraña tienen déficit de DAO, fue la conclusión del estudio MigraDAO, dirigido por la Cátedra de Nutrición y Bromatología de la Universidad de Barcelona y presentado el pasado mes de mayo en el congreso de los Diputados.
Migrasin proporciona la ingesta de DAO exógena necesaria para restablecer el metabolismo de la histamina, siendo en la actualidad el único producto en el mercado que previene la aparición de crisis de migraña, elevando sustancialmente la calidad de vida de los pacientes de migraña, quienes pueden continuar con su rutina y vida diaria sin el temor a la aparición de nuevas crisis.

El mal olor personal

Una tercera parte de las personas que consultan al médico por su mal olor personal dan positivo en el test de una alteración metabólica denominada "trimetilaminuria". Los datos aparecen publicados en un número reciente de la revista norteamericana "The American Journal of Medicine". Según indican lso especialistas que han hecho la investigación el diagnóstico de esta dolencia permite a los pacientes mejorar su olor cambiando principalmente la dieta.

Enfermedades cardiovasculares y carga genética

En general, todas las enfermedades cardiovasculares tienen un componente genético muy importante, aunque es diferente en función de qué enfermedad se trate. La cardiopatía isquémica o la hipertensión, por ejemplo, tienen una carga genética conocida desde hace años, pero este componente se debe a la influencia de muchos genes (enfermedades poligénicas) y a la interacción con muchos otros factores (como los hábitos de vida).
En cambio, explica el Dr. Pablo García Pavía, de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Majadahonda), "en enfermedades cardiacas como las miocardiopatías o las canalopatías, la genética juega un papel fundamental, pues están causadas por la alteración de un único gen (enfermedades monogénicas)".
Como apunta este experto, "si tomamos en conjunto todas las enfermedades cardiacas hereditarias, se estima que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general". En la mayoría de los casos, estas enfermedades tienen un curso benigno y muchos pacientes las padecen sin saberlo y fallecen por otros problemas de salud. Sin embargo, añade el cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro, "existe un subgrupo importante de estos pacientes que tienen un curso clínico difícil y pueden sufrir complicaciones importantes relacionadas con su enfermedad (arritmias mortales, insuficiencia cardiaca, accidentes cerebrovasculares,…).
La mayoría de miocardiopatías y canalopatías (trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociados con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina) son de origen genético y se caracterizan por su riesgo de muerte prematura o morbilidad crónica, afectando al paciente y su familia. "Son enfermedades que tienen una gran trascendencia, porque suelen afectar a individuos jóvenes y pueden debutar con muerte súbita", afirma el Dr. García Pavía. La prevalencia de estas enfermedades varía: 1 caso por cada 500 personas en el caso de la miocardiopatía hipertrófica; <1/10.000 en lo que respecta a las canalopatías.
Dada la importante influencia genética en el desarrollo de estos trastornos, resulta de gran importancia su identificación genética en el paciente y en los familiares en riesgo. La detección de los pacientes portadores de mutación permite establecer medidas terapéuticas o preventivas dentro del asesoramiento genético, mientras que el estudio de familiares puede tranquilizar a los no portadores de genes involucrados en la patología o establecer medidas preventivas dentro del proceso de asesoramiento genético.
A juicio del Dr. García Pavía, "los estudios genéticos en los pacientes que padecen estas enfermedades son de gran utilidad, ya que permiten al profesional clasificar mejor la enfermedad en estos sujetos y establecer un diagnóstico más certero en algunos casos"; además, indica, "identificar el defecto genético que subyace a la enfermedad de un paciente es especialmente beneficioso para sus familiares, pues permite determinar si ellos están en riesgo de desarrollar la misma enfermedad y pueden establecerse medidas de seguimiento y tratamiento oportunas". Incluso, el hecho de conocer el defecto genético que subyace en un paciente "le posibilita tomar decisiones relativas a su planificación personal y de descendencia", sentencia.

Cardiogeneprofile®, el test más completo para diagnosticar enfermedades cardiovasculares de origen genético

La última tecnología usada en el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares habla español. La compañía Sistemas Genómicos, con sede en Valencia, comercializa el test diagnóstico más completo que existe actualmente en el mundo para detectar algunos de los principales trastornos cardiovasculares de causa eminentemente genética.
La novedad y principal aportación del Cardiogeneprofile®, nombre comercial del test, parte tanto de la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida) como del elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera), así como de la posibilidad de detectar mutaciones que originan cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, "es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes relacionados con patologías de gran heterogeneidad genética, como son los trastornos del miocardio y aneurismas de aorta y los desórdenes del ritmo cardiaco".
"Este nuevo recurso va dirigido específicamente para aquellas personas en las que existe un diagnóstico de sospecha clínica de ser portadoras de una enfermedad cardiogenética (algunas miocardiopatías, fibrilación auricular, síndrome de Brugada, muerte súbita,…)", señala Mayte Gil, Responsable del Departamento de Proyectos y Relaciones Institucionales de Sistemas Genómicos.
En concreto, se logran detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio (displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía familiar, trastornos asociados a aneurisma de aorta), así como mutaciones genéticas asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco (síndrome de Brugada, síndrome del QT largo, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar).
Por eso, en el contexto clínico de manejo del paciente cardiovascular, según recomienda la Dra. Sonia Santillán, "este test debería incluirse como una prueba diagnóstica más cuando hay indicios de enfermedad genética hereditaria tras el asesoramiento genético"; de hecho, añade la Dra. Mayte Gil, "es una herramienta de gran valor en manos de los clínicos cardiólogos especializados, que permite tomar decisiones de manejo del paciente más certeras y dirigidas, contribuyendo también a ahorrar costes al facilitar un manejo más personalizado de cada paciente".

-Una tecnología innovadora y diferente
Se ha implementado un modelo de análisis altamente innovador basado en resecuenciación masiva dirigida a través del sistema SOLID. Con este análisis se estudian específicamente 40 genes relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 genes asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco.
En vista del gran desarrollo científico de la Cardiogenética, se ha realizado ya la actualización del diseño Cardiogeneprofile para ofrecer un método de estudio totalmente actualizado. De hecho, se está iniciando ya el proceso de validación de 90 genes relacionados especialmente con aneurisma de aorta torácica, miocardiopatía no compactada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía restrictiva, enfermedad de conducción cardíaca progresiva, además de la actualización de genes que se han descrito asociados a las enfermedades anteriormente estudiadas.
La tecnología de resecuenciación dirigida a través del estudio del exoma (regiones codificantes de los genes) implica el análisis comparativo de los genes candidatos y requiere un alto nivel de precisión para identificar variantes de un solo cambio de base, de baja frecuencia, y/o variantes estructurales. Esto solo es posible con buenas herramientas bioinformáticas que también se han desarrollado en SG. Los métodos tradicionales de secuenciación Sanger por electroforesis capilar proporcionan una alta precisión y son los más adecuados para el análisis de un gen. Sin embargo, el método de secuenciación masiva a través del exoma se convierte en la tecnología idónea para el análisis de un gran número de genes a la vez o de todos los genes de nuestro genoma.
El valor diferencial con otras tecnologías masivas, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciacion masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se puede analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen, metodología que también se ofrece en SG. "Esta mejora en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera a nivel cardiovascular con un coste más reducido", opina la Dra. Sonia Santillán. Según la responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, "estos mismos estudios realizados mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan abismal tanto en tiempo como en coste".
Para el Dr Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), "la secuenciación masiva supone una nueva revolución tecnológica que está dando ya sus frutos". Existen proyectos internacionales encaminados a conocer las bases genéticas de distintas enfermedades y descubrir posibles dianas terapéuticas; un buen ejemplo es el proyecto Human Cancer Genome, en el que participan una gran cantidad de países (entre ellos, España).
También se están empezando a identificar mediante secuenciación completa del exoma nuevos genes que explican enfermedades hereditarias; en este sentido, el año 2011 está siendo especialmente exitoso.
Finalmente, como refleja el Dr. Benítez, "la aplicación diagnóstica es posiblemente el mejor uso que se le puede dar a esta tecnología", ya que la mayoría de las enfermedades genéticas son muy heterogéneas desde el punto de vista genético y eso dificulta extraordinariamente el llegar a una conclusión en la mayoría de las ocasiones. La posibilidad de secuenciar todos los genes a la vez responsables de una misma enfermedad, como ocurre con los 72 genes descritos para diferentes patologías cardíacas de base genética, "representa un gran avance para la práctica clínica y se enmarca dentro de lo que es obligatorio hacer si se quiere practicar una buena medicina diagnóstica y preventiva", indica este experto.

-Utilidad clínica e impacto sociosanitario
En enfermedades como las miocardiopatías y las canalopatías, "la detección precoz de los pacientes con mutaciones permite establecer medidas terapéuticas o preventivas oportunas dentro del asesoramiento genético", resalta la Dra. Sonia Santillán.
El análisis de la información genética derivada de esta aproximación analítica requiere de un equipo de expertos bioinformáticos que analicen los datos generados y de expertos genetistas que interpreten las variaciones en las secuencias de estos genes que llevan a fenotipos determinados y riesgos para el individuo. "Este servicio está integrado en la filosofía de trabajo de SG, que es llegar a la Medicina Personalizada con un adecuado asesoramiento genético familiar y a la prevención de las enfermedades mediante el análisis genético", destaca Blas Marco, gerente de Sistemas Genómicos. A su juicio, "este test permite ir en la dirección de la prevención, permitiendo abordar pautas de comportamiento que modifiquen aquellos factores de riesgo que se pueden alterar, como son los ambientales, disminuyendo el riesgo total de padecer estas enfermedades tanto en el paciente como en sus familiares".
Y es que, como reconoce la Dra. Sonia Santillán, "cuando nos enfrentamos a enfermedades genéticas, nuestro paciente no es un solo individuo sino que es una familia". En este contexto, advierte, "el diagnóstico genético aporta mucho, ya que permite establecer la etiología de la enfermedad para confirmar el diagnóstico clínico, establecer el diagnóstico diferencial en casos complejos y realizar un asesoramiento genético en el resto de familiares".
Partiendo de esta realidad, según concluye Blas Marco, "este nuevo test genético permite establecer un pronóstico más ajustado y contribuir a diseñar las estrategias de prevención y tratamiento del caso índice (paciente) y de sus familiares".