"Adivina quién viene a comer mañana" es un corto producido por la SEN, a través de su Área de Cultura, en el que se pretende reflejar la imagen del neurólogo en clave de humor.
10 November 2011
Un fármaco de Novartis demuestra su eficacia para tratar la artritis idiopática juvenil sistémica
Un fármaco de Novartis autorizado para tratar el síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, en sus siglas en inglés), conocido como Ilaris, ha demostrado que también puede ser eficaz para tratar la variante más agresiva de la artritis en niños, conocida como artritis idiopática juvenil sistémica.
Esta enfermedad afecta a menos de uno de cada 100.000 niños y provoca inflamación en todo el cuerpo, lo que puede generar erupción cutánea, fiebre, dolor articular e hinchazón, afectando al crecimiento de los niños y llegando a ser incluso mortal.
Este fármaco, que ya está aprobado en varios países con la citada indicación, actúa bloqueando una proteína llamada interleucina-1-beta, relacionada con la inflamación, y los últimos resultados de un estudio en fase III presentados por la farmacéutica suiza han demostrado que "el medicamento es muy prometedor para estos pacientes", explicó John Hohneker, jefe de desarrollo de Novartis.
En concreto, demostró que el 45 por ciento de los niños con artritis idiopática juvenil sistémica activa podrían disminuir sustancialmente la cantidad de esteroides que usan para tratar la enfermedad dentro de un tratamiento de 28 semanas con Ilaris.
Asimismo, los datos también mostraron que esos chicos eran casi tres veces menos propensos a padecer una nueva recaída, en comparación con quienes recibieron placebo.
De hecho, en virtud de estos datos Novartis planea solicitar en 2012 la aprobación del fármaco para el tratamiento de esta enfermedad tanto en Estados Unidos como en Europa, utilizando también otro estudio en fase III presentado anteriormente.
De igual modo, la farmacéutica ha recuperado la confianza en este fármaco después de que las autoridades reguladoras de Estados Unidos decidieran que Ilaris no estaba preparado para aprobarse como tratamiento de la artritis gotosa.
Esta enfermedad afecta a menos de uno de cada 100.000 niños y provoca inflamación en todo el cuerpo, lo que puede generar erupción cutánea, fiebre, dolor articular e hinchazón, afectando al crecimiento de los niños y llegando a ser incluso mortal.
Este fármaco, que ya está aprobado en varios países con la citada indicación, actúa bloqueando una proteína llamada interleucina-1-beta, relacionada con la inflamación, y los últimos resultados de un estudio en fase III presentados por la farmacéutica suiza han demostrado que "el medicamento es muy prometedor para estos pacientes", explicó John Hohneker, jefe de desarrollo de Novartis.
En concreto, demostró que el 45 por ciento de los niños con artritis idiopática juvenil sistémica activa podrían disminuir sustancialmente la cantidad de esteroides que usan para tratar la enfermedad dentro de un tratamiento de 28 semanas con Ilaris.
Asimismo, los datos también mostraron que esos chicos eran casi tres veces menos propensos a padecer una nueva recaída, en comparación con quienes recibieron placebo.
De hecho, en virtud de estos datos Novartis planea solicitar en 2012 la aprobación del fármaco para el tratamiento de esta enfermedad tanto en Estados Unidos como en Europa, utilizando también otro estudio en fase III presentado anteriormente.
De igual modo, la farmacéutica ha recuperado la confianza en este fármaco después de que las autoridades reguladoras de Estados Unidos decidieran que Ilaris no estaba preparado para aprobarse como tratamiento de la artritis gotosa.
El RACE y ANFABRA ponen en marcha una campaña para prevenir los siniestros viales en el ámbito laboral
Los accidentes de tráfico son uno de los principales problemas sociales en España. De entre las situaciones en que se pueden producir estos accidentes, los relacionados con el ámbito laboral, tanto los que suceden al ir y al volver del trabajo (en itinere) como los que ocurren como resultado de la propia jornada laboral, en el caso de los conductores profesionales (en misión ), son especialmente significativos. Del total de los accidentes laborales, el tráfico causa del 40% de las víctimas mortales y el 10% de las bajas laborales. Y detrás de muchos de estos accidentes están la fatiga y el cansancio provocados por el propio trabajo.
Con el fin de reducir estas cifras, RACE y ANFABRA, dentro de la Campaña de Prevención de la Fatiga en la Conducción “Un refresco, tu mejor combustible”, inician una serie de actividades para concienciar a los trabajadores de la importancia de mejorar la información y adoptar hábitos saludables. Sencillas medidas como tomarse unos minutos de descanso, estirar las articulaciones y beber un refresco, que ayuda a mantener la capacidad de atención, pueden facilitar la prevención de estos siniestros. Para ello, la campaña contará con distintos materiales formativos que se distribuirán entre las empresas, así como un soporte de formación on line a través de la Academia RACE, http://www.academiarace.com/. Además, y como apoyo a esta acción, todos los usuarios pueden consultar informes y otros estudios de interés relacionados con la fatiga y la seguridad vial en la web http://www.fatigayconduccion.es/.
Con el fin de reducir estas cifras, RACE y ANFABRA, dentro de la Campaña de Prevención de la Fatiga en la Conducción “Un refresco, tu mejor combustible”, inician una serie de actividades para concienciar a los trabajadores de la importancia de mejorar la información y adoptar hábitos saludables. Sencillas medidas como tomarse unos minutos de descanso, estirar las articulaciones y beber un refresco, que ayuda a mantener la capacidad de atención, pueden facilitar la prevención de estos siniestros. Para ello, la campaña contará con distintos materiales formativos que se distribuirán entre las empresas, así como un soporte de formación on line a través de la Academia RACE, http://www.academiarace.com/. Además, y como apoyo a esta acción, todos los usuarios pueden consultar informes y otros estudios de interés relacionados con la fatiga y la seguridad vial en la web http://www.fatigayconduccion.es/.
-Accidentes en itinere y en misión
En 2010, según datos del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo (INSHT), se registraron 796.577 accidentes de trabajo con baja, de los cuales 68.833 (el 10% de total), estuvieron relacionados con el tráfico. De estos accidentes asociados a la movilidad, el 30% (19.498) ocurrieron durante el desarrollo de la jornada de trabajo en el caso de los conductores profesionales (accidentes en misión), y el 70% (49.335) se produjeron al ir o al volver del trabajo (accidentes in itinere). De todos ellos, 283 tuvieron resultado de muerte.
El cansancio provocado por la propia jornada laboral hace que los trayectos de regreso a casa sean los que presentan un mayor riesgo de accidente. A todo ello hay que unir que en estos meses la reducción de horas de luz hace que aumente el cansancio físico y visual. Junto a esto, el no beber lo suficiente y el estrés también aumenta el riesgo de fatiga. Según los estudios realizados por RACE y ANFABRA dentro de esta campaña conjunta, la fatiga provoca la disminución de la atención al volante, aumenta en un 86% el tiempo de reacción ante un obstáculo y hace que se dejen de ver el 40% de las señales.
La fatiga también es significativa en el caso de los profesionales. En España son miles las personas cuya actividad implica pasar muchas horas al volante: comerciales, taxistas, repartidores, conductores de autobuses, de ambulancias, transportistas de mercancías, etc.
Según estudios desarrollados en este colectivo, la mayoría son conscientes del riesgo de sufrir fatiga durante la conducción pero en ocasiones no detectan sus síntomas a tiempo. Así, el 54% ha sufrido en alguna ocasión somnolencia al volante, un 47% picor de ojos y visión borrosa, y un 41% pérdida de concentración. En términos generales, casi el 70% afirma haber conducido alguna vez con síntomas de fatiga.
En 2010, según datos del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo (INSHT), se registraron 796.577 accidentes de trabajo con baja, de los cuales 68.833 (el 10% de total), estuvieron relacionados con el tráfico. De estos accidentes asociados a la movilidad, el 30% (19.498) ocurrieron durante el desarrollo de la jornada de trabajo en el caso de los conductores profesionales (accidentes en misión), y el 70% (49.335) se produjeron al ir o al volver del trabajo (accidentes in itinere). De todos ellos, 283 tuvieron resultado de muerte.
El cansancio provocado por la propia jornada laboral hace que los trayectos de regreso a casa sean los que presentan un mayor riesgo de accidente. A todo ello hay que unir que en estos meses la reducción de horas de luz hace que aumente el cansancio físico y visual. Junto a esto, el no beber lo suficiente y el estrés también aumenta el riesgo de fatiga. Según los estudios realizados por RACE y ANFABRA dentro de esta campaña conjunta, la fatiga provoca la disminución de la atención al volante, aumenta en un 86% el tiempo de reacción ante un obstáculo y hace que se dejen de ver el 40% de las señales.
La fatiga también es significativa en el caso de los profesionales. En España son miles las personas cuya actividad implica pasar muchas horas al volante: comerciales, taxistas, repartidores, conductores de autobuses, de ambulancias, transportistas de mercancías, etc.
Según estudios desarrollados en este colectivo, la mayoría son conscientes del riesgo de sufrir fatiga durante la conducción pero en ocasiones no detectan sus síntomas a tiempo. Así, el 54% ha sufrido en alguna ocasión somnolencia al volante, un 47% picor de ojos y visión borrosa, y un 41% pérdida de concentración. En términos generales, casi el 70% afirma haber conducido alguna vez con síntomas de fatiga.
-La hidratación, olvidada
Beber lo necesario también es importante para mantener las funciones físicas y la capacidad cognitiva. Sin embargo, en muchas ocasiones se olvida su importancia, especialmente cuando no hace calor, lo que provoca, entre otras cosas, malestar general, dolor de cabeza, mareos, cansancio, pérdidas de atención, etc. Distintos estudios indican que casi la mitad de los trabajadores españoles reconoce no beber lo necesario durante su jornada laboral. El estrés y la ocupación intensiva del trabajo cotidiano hacen que se descuiden estas pautas de hidratación recomendadas, lo que puede hacer que disminuya la capacidad de atención y de reacción ante un obstáculo.
Pautas sencillas como descansar adecuadamente, hacer unos estiramientos cuanto se lleva mucho tiempo en el puesto de trabajo, mantener unos adecuados hábitos de hidratación con bebidas como los refrescos, pueden reducir significativamente la siniestralidad vial entre los trabajadores.
Beber lo necesario también es importante para mantener las funciones físicas y la capacidad cognitiva. Sin embargo, en muchas ocasiones se olvida su importancia, especialmente cuando no hace calor, lo que provoca, entre otras cosas, malestar general, dolor de cabeza, mareos, cansancio, pérdidas de atención, etc. Distintos estudios indican que casi la mitad de los trabajadores españoles reconoce no beber lo necesario durante su jornada laboral. El estrés y la ocupación intensiva del trabajo cotidiano hacen que se descuiden estas pautas de hidratación recomendadas, lo que puede hacer que disminuya la capacidad de atención y de reacción ante un obstáculo.
Pautas sencillas como descansar adecuadamente, hacer unos estiramientos cuanto se lleva mucho tiempo en el puesto de trabajo, mantener unos adecuados hábitos de hidratación con bebidas como los refrescos, pueden reducir significativamente la siniestralidad vial entre los trabajadores.
El Hospital Regional de Málaga y la Asociación Para la Lucha Contra las Enfermedades Renales presentan unos talleres para cuidadores de pacientes
El Hospital Regional de Málaga y la Asociación Para la Lucha Contra las Enfermedades Renales (ALCER-Málaga) han presentado hoy los "Talleres para el cuidador del paciente renal" que se desarrollarán en los meses de noviembre y diciembre. El principal objetivo de esta iniciativa, financiada por la Consejería de Salud, es mejorar la calidad de vida de las personas cuidadoras, reforzando sus conocimientos y habilidades en la atención que prestan a sus familiares
El jefe del Servicio de Planificación y Evaluación Asistencial de la Delegación de Salud, Alejandro Gornés, junto con el gerente del Hospital Regional de Málaga, Antonio Pérez Rielo, la presidenta de ALCER Málaga, Josefa Gómez Ruíz, y la nefróloga Dolores Burgos, en representación de la dirección de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología del complejo hospitalario, han presentado hoy los talleres a profesionales, pacientes y familiares. En este acto, personal de Enfermería del centro sanitario que colabora en la organización de los talleres, así como miembros de ALCER Málaga han explicado a los asistentes los objetivos y contenidos de esta actividad.
Los talleres tendrán una periodicidad semanal y se impartirán por la tarde, en horario de 17:00 a 19:00 horas, en la sede de ALCER Málaga por parte de tres enfermeros de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología y la psicóloga de la asociación. En total, serán cuatro talleres y en los mismos se enseñarán actividades para mejorar la autoestima y el autocuidado de los participantes, técnicas de relajación y fórmulas para reconocer y gestionar sentimientos negativos. Además, se ofrecerá información sobre cuidados relacionados con la dieta, tratamientos y fisiología del paciente, así como sobre recursos sociales de los que disponen, entre otros aspectos.
Los responsables de ALCER-Málaga, como organizadores de los talleres, pretenden que los cuidadores adquieran una visión positiva y satisfactoria del trabajo que desempeñan y que ello repercuta en una mejora en el cuidado que prestan al paciente. En la misma línea, los proyectos que la asociación lleva a cabo tienen como fin primordial prestar ayuda psicológica y física a las personas con enfermedad renal y a sus familiares y contribuir a la prevención de dicha patología.
Por otra parte, los talleres para cuidadores se enmarcan en las acciones que los profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología del Hospital Regional de Málaga llevan a cabo orientadas a ofrecer una atención sanitaria más personalizada y cercana al paciente y a su cuidador, según se recoge en el Plan de Calidad de la Consejería de Salud. Así, por ejemplo, han organizado sesiones para familiares de pacientes con enfermedad renal, ofrecen charlas en colegios y distritos sanitarios sobre prevención de la patología y participan en mesas informativas con motivo del Día Mundial del Riñón.
En 2010, en el Hospital Regional de Málaga se atendieron a 51 pacientes en diálisis peritoneal y a 565 en hemodiálisis. Además, 115 pacientes fueron trasplantados de riñón, de los que 9 fueron de donante vivo y 11 birrenales.
El jefe del Servicio de Planificación y Evaluación Asistencial de la Delegación de Salud, Alejandro Gornés, junto con el gerente del Hospital Regional de Málaga, Antonio Pérez Rielo, la presidenta de ALCER Málaga, Josefa Gómez Ruíz, y la nefróloga Dolores Burgos, en representación de la dirección de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología del complejo hospitalario, han presentado hoy los talleres a profesionales, pacientes y familiares. En este acto, personal de Enfermería del centro sanitario que colabora en la organización de los talleres, así como miembros de ALCER Málaga han explicado a los asistentes los objetivos y contenidos de esta actividad.
Los talleres tendrán una periodicidad semanal y se impartirán por la tarde, en horario de 17:00 a 19:00 horas, en la sede de ALCER Málaga por parte de tres enfermeros de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología y la psicóloga de la asociación. En total, serán cuatro talleres y en los mismos se enseñarán actividades para mejorar la autoestima y el autocuidado de los participantes, técnicas de relajación y fórmulas para reconocer y gestionar sentimientos negativos. Además, se ofrecerá información sobre cuidados relacionados con la dieta, tratamientos y fisiología del paciente, así como sobre recursos sociales de los que disponen, entre otros aspectos.
Los responsables de ALCER-Málaga, como organizadores de los talleres, pretenden que los cuidadores adquieran una visión positiva y satisfactoria del trabajo que desempeñan y que ello repercuta en una mejora en el cuidado que prestan al paciente. En la misma línea, los proyectos que la asociación lleva a cabo tienen como fin primordial prestar ayuda psicológica y física a las personas con enfermedad renal y a sus familiares y contribuir a la prevención de dicha patología.
Por otra parte, los talleres para cuidadores se enmarcan en las acciones que los profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología del Hospital Regional de Málaga llevan a cabo orientadas a ofrecer una atención sanitaria más personalizada y cercana al paciente y a su cuidador, según se recoge en el Plan de Calidad de la Consejería de Salud. Así, por ejemplo, han organizado sesiones para familiares de pacientes con enfermedad renal, ofrecen charlas en colegios y distritos sanitarios sobre prevención de la patología y participan en mesas informativas con motivo del Día Mundial del Riñón.
En 2010, en el Hospital Regional de Málaga se atendieron a 51 pacientes en diálisis peritoneal y a 565 en hemodiálisis. Además, 115 pacientes fueron trasplantados de riñón, de los que 9 fueron de donante vivo y 11 birrenales.
Del 15 al 19 de noviembre en el Palau de Congresos de Barcelona la Reunión Nacional de la SEN
El próximo 15 de noviembre dará comienzo la LXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), un encuentro que se desarrollará hasta el 19 de noviembre en el Palau de Congresos de Barcelona, y que congregará a más de 3.000 expertos nacionales e internacionales con el objetivo de presentar los últimos avances en investigación neurológica así como nuevos tratamientos y enfoques de las diferentes enfermedades y patologías neurológicas.
Las enfermedades que afectan al sistema nervioso tienen, además de una elevada incidencia y prevalencia, una considerable relevancia social por sus repercusiones sobre la capacidad física y mental de los pacientes. Enfermedades como el ictus y la enfermedad de Alzheimer, son líderes en mortalidad y en discapacidad y otras, como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple o la migraña, entre otras, son muy discapacitantes, llevan implícitas graves repercusiones sociales y suponen un grave problema sociosanitario. Las enfermedades neurológicas son responsables del 23% de los años de vida perdidos por muerte prematura, del 50% de los años perdidos por discapacidad y del 35% de la carga global de enfermedad en Europa.
Según los datos manejados por la Sociedad Española de Neurología, más de 7,5 millones de españoles sufren alguna enfermedad neurológica, lo que supone 16% de la población. Pero además, 1.500.000 personas padecen enfermedades neurológicas graves.
Las enfermedades neurológicas impactan como ninguna otra en el entorno familiar, social y profesional del individuo. Se estima que su coste social puede ser hasta 10 veces mayor que el coste sanitario. Ante estos datos, y teniendo en cuenta que las enfermedades neurológicas son responsables de casi el 50% de todas las enfermedades incapacitantes, la investigación representa la única puerta a la mejoría y recuperación. En este sentido, la Reunión Anual de la SEN trata cada año de abordar las principales novedades que se han producido en el campo de la neurología, con el objetivo de potenciar la investigación y el conocimiento de estas enfermedades.
En la Reunión Anual de la SEN se llevarán a cabo más de 70 actividades divididas en cursos, talleres, reuniones, seminarios, conferencias plenarias, jornadas, concursos, presentaciones, comunicaciones estelares y asambleas y se presentarán 390 comunicaciones orales y 588 posters. Además, este año, se celebrarán las elecciones para la renovación de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurología y se presentará el cortometraje "Adivina quién viene a comer mañana", una cinta en la que se pretende reflejar la imagen del neurólogo en clave de humor.
Las enfermedades que afectan al sistema nervioso tienen, además de una elevada incidencia y prevalencia, una considerable relevancia social por sus repercusiones sobre la capacidad física y mental de los pacientes. Enfermedades como el ictus y la enfermedad de Alzheimer, son líderes en mortalidad y en discapacidad y otras, como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple o la migraña, entre otras, son muy discapacitantes, llevan implícitas graves repercusiones sociales y suponen un grave problema sociosanitario. Las enfermedades neurológicas son responsables del 23% de los años de vida perdidos por muerte prematura, del 50% de los años perdidos por discapacidad y del 35% de la carga global de enfermedad en Europa.
Según los datos manejados por la Sociedad Española de Neurología, más de 7,5 millones de españoles sufren alguna enfermedad neurológica, lo que supone 16% de la población. Pero además, 1.500.000 personas padecen enfermedades neurológicas graves.
Las enfermedades neurológicas impactan como ninguna otra en el entorno familiar, social y profesional del individuo. Se estima que su coste social puede ser hasta 10 veces mayor que el coste sanitario. Ante estos datos, y teniendo en cuenta que las enfermedades neurológicas son responsables de casi el 50% de todas las enfermedades incapacitantes, la investigación representa la única puerta a la mejoría y recuperación. En este sentido, la Reunión Anual de la SEN trata cada año de abordar las principales novedades que se han producido en el campo de la neurología, con el objetivo de potenciar la investigación y el conocimiento de estas enfermedades.
En la Reunión Anual de la SEN se llevarán a cabo más de 70 actividades divididas en cursos, talleres, reuniones, seminarios, conferencias plenarias, jornadas, concursos, presentaciones, comunicaciones estelares y asambleas y se presentarán 390 comunicaciones orales y 588 posters. Además, este año, se celebrarán las elecciones para la renovación de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurología y se presentará el cortometraje "Adivina quién viene a comer mañana", una cinta en la que se pretende reflejar la imagen del neurólogo en clave de humor.
UN LIBRO AYUDA AL MÉDICO A DAR ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA CONSULTA DIARIA
El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad. “Debe ser un derecho que asiste a todas las familias que se planteen dudas sobre cualquier tipo de malformación y, por lo tanto, su conocimiento es un deber para todos los profesionales médicos relacionados con estas patologías”, asegura el Profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales y coordinador del libro ‘Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica’, que acaba de ser publicado por Editorial Médica Panamericana.
Reconocidos expertos nacionales e internacionales han participado en la elaboración de esta obra que tiene una finalidad práctica y que va a ser de ayuda en la consulta diaria para diversas especialidades, desde médicos de familia y pediatras, ginecólogos, neurólogos y ortopedas, pasando por radiólogos, hematólogos o dermatólogos, a la hora de prestar asesoramiento genético. “El objetivo es facilitar la tarea al profesional de modo que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad. El libro trata de orientar al médico que debe resolver las dudas que le plantean los pacientes y familiares”, comenta el Profesor Delgado.
Dividido en cuatro grandes bloques temáticos, la obra incluye una sección centrada en los conceptos básicos de la Genética, otra enfocada a los principios prácticos para prestar asesoramiento, una tercera que analiza diferentes situaciones concretas, sobre todo de pareja asociadas a la concepción de un hijo, y una última parte que recoge y valora casos clínicos relacionados con la pareja, un hijo, la madre y la familia.
Para el coordinador del manual, es preciso que los profesionales médicos reciban la formación precisa para poder dar asesoramiento cuando se les solicita por cuestiones ligadas a enfermedades genéticas monogénicas, poligénicas o cromosomopatías. “Una de las mayores y más comunes preocupaciones que asaltan a las familias con un hijo afectado es conocer la posibilidad de que el problema se repita si deciden concebir otro. Insisten en saber cuál va a ser el riesgo, en qué medida están asumiendo dicho riesgo”, aclara el Profesor Delgado, que es, además, catedrático de Pediatría de la Universidad de CEU San Pablo.
Reconocidos expertos nacionales e internacionales han participado en la elaboración de esta obra que tiene una finalidad práctica y que va a ser de ayuda en la consulta diaria para diversas especialidades, desde médicos de familia y pediatras, ginecólogos, neurólogos y ortopedas, pasando por radiólogos, hematólogos o dermatólogos, a la hora de prestar asesoramiento genético. “El objetivo es facilitar la tarea al profesional de modo que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad. El libro trata de orientar al médico que debe resolver las dudas que le plantean los pacientes y familiares”, comenta el Profesor Delgado.
Dividido en cuatro grandes bloques temáticos, la obra incluye una sección centrada en los conceptos básicos de la Genética, otra enfocada a los principios prácticos para prestar asesoramiento, una tercera que analiza diferentes situaciones concretas, sobre todo de pareja asociadas a la concepción de un hijo, y una última parte que recoge y valora casos clínicos relacionados con la pareja, un hijo, la madre y la familia.
Para el coordinador del manual, es preciso que los profesionales médicos reciban la formación precisa para poder dar asesoramiento cuando se les solicita por cuestiones ligadas a enfermedades genéticas monogénicas, poligénicas o cromosomopatías. “Una de las mayores y más comunes preocupaciones que asaltan a las familias con un hijo afectado es conocer la posibilidad de que el problema se repita si deciden concebir otro. Insisten en saber cuál va a ser el riesgo, en qué medida están asumiendo dicho riesgo”, aclara el Profesor Delgado, que es, además, catedrático de Pediatría de la Universidad de CEU San Pablo.
-Más de 40 casos clínicos
La publicación recoge más de 40 casos clínicos que han sido tratados en las consultas de consejo genético por los expertos participantes en este libro. “El punto de partida es siempre la cuestión que las familias nos pusieron encima de la mesa; hemos incluido una respuesta adecuada a cada una de ellas para que así los médicos sepan cómo manejar todas las posibles dudas en el campo de la Genética que se le pueden plantear en su práctica diaria”.
Asimismo, el libro detalla las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías. También contiene los conceptos fundamentales de la Genética Molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal. Dedica igualmente un apartado a los aspectos éticos, sociales y jurídicos del asesoramiento genético, desarrollados por especialistas en cada materia.
La publicación recoge más de 40 casos clínicos que han sido tratados en las consultas de consejo genético por los expertos participantes en este libro. “El punto de partida es siempre la cuestión que las familias nos pusieron encima de la mesa; hemos incluido una respuesta adecuada a cada una de ellas para que así los médicos sepan cómo manejar todas las posibles dudas en el campo de la Genética que se le pueden plantear en su práctica diaria”.
Asimismo, el libro detalla las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías. También contiene los conceptos fundamentales de la Genética Molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal. Dedica igualmente un apartado a los aspectos éticos, sociales y jurídicos del asesoramiento genético, desarrollados por especialistas en cada materia.
-Asesoramiento, y no consejo
Según precisa el profesor Delgado, siempre debe hablarse de “asesoramiento”, y no “consejo”, genético, “puesto que la tarea del profesional médico debe limitarse a trasladar la información a las familias, sin pasar por alto los posibles riesgos. No debemos en cambio aconsejar sobre la decisión a tomar. Esta es una responsabilidad de la familia, que asumirá libremente de acuerdo con sus creencias religiosas y esquemas morales. Por ejemplo, a una mujer que ha superado los 40 años se le puede decir que tiene más riesgo de tener un hijo con síndrome de Down que a edades más tempranas; lo que no debe hacerse es desaconsejarle el embarazo para evitar ese riesgo”.
Según precisa el profesor Delgado, siempre debe hablarse de “asesoramiento”, y no “consejo”, genético, “puesto que la tarea del profesional médico debe limitarse a trasladar la información a las familias, sin pasar por alto los posibles riesgos. No debemos en cambio aconsejar sobre la decisión a tomar. Esta es una responsabilidad de la familia, que asumirá libremente de acuerdo con sus creencias religiosas y esquemas morales. Por ejemplo, a una mujer que ha superado los 40 años se le puede decir que tiene más riesgo de tener un hijo con síndrome de Down que a edades más tempranas; lo que no debe hacerse es desaconsejarle el embarazo para evitar ese riesgo”.
*Relación de autores:
La relación de autores del libro ‘Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica’ es la siguiente:
Alfonso Delgado Rubio. Catedrático. Facultad de Medicina. Universidad de CEU San Pablo. Director del Departamento. Servicio de Pediatría. HM Hospitales.
Enrique Galán Gómez. Catedrático de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura, Badajoz. Jefe del Departamento de Pediatría, Hospital Materno-Infantil Infanta Cristina, Badajoz. Ex presidente de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría.
Encarna Guillen Navarro. Profesor Asociado, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica, Instituto de Genética Médica y Particular, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Pablo D. Lapunzina Badía. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU San Pablo, Madrid. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica. Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Víctor B. Penchaszadeh. Profesor Titular de Epidemiología Clínica, Escuela de Salud Pública, Universidad de Columbia, Nueva York.
Carlos María Romeo Casabona Catedrático de Derecho y Genoma Humano, Facultad de Derecho, Universidad de Deusto, Bilbao, Vizcaya.
Aitziber Emaldi Cirión. Investigador Facultad de Derecho, Universidad de Deusto, Bilbao, Vizcaya
La relación de autores del libro ‘Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica’ es la siguiente:
Alfonso Delgado Rubio. Catedrático. Facultad de Medicina. Universidad de CEU San Pablo. Director del Departamento. Servicio de Pediatría. HM Hospitales.
Enrique Galán Gómez. Catedrático de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura, Badajoz. Jefe del Departamento de Pediatría, Hospital Materno-Infantil Infanta Cristina, Badajoz. Ex presidente de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría.
Encarna Guillen Navarro. Profesor Asociado, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica, Instituto de Genética Médica y Particular, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Pablo D. Lapunzina Badía. Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU San Pablo, Madrid. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica. Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Víctor B. Penchaszadeh. Profesor Titular de Epidemiología Clínica, Escuela de Salud Pública, Universidad de Columbia, Nueva York.
Carlos María Romeo Casabona Catedrático de Derecho y Genoma Humano, Facultad de Derecho, Universidad de Deusto, Bilbao, Vizcaya.
Aitziber Emaldi Cirión. Investigador Facultad de Derecho, Universidad de Deusto, Bilbao, Vizcaya
Grupos de Investigación y Empresas colaboran en un innovador proyecto para la detección precoz del Alzheimer
La última convocatoria de proyectos INNPACTO del Ministerio de Ciencia e Innovación, ha resuelto favorablemente la puesta en marcha del proyecto KIT-ALZHEIMER, una propuesta de corte innovador en el diagnostico de enfermedades neurodegenerativas, que pone a trabajar a la industria de sensores para la automoción junto a grupos y empresas que dedican sus esfuerzos a la investigación en el ámbito biomédico y de los sistemas para el diagnóstico clínico.
El proyecto KIT-ALZHEIMER tiene como principal objetivo la construcción de un dispositivo para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer, así como el seguimiento de la eficacia de potenciales terapias para la misma. "En la mayor parte de las ocasiones, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se realiza en fases tardías cuando los síntomas clínicos y cognitivos son notorios. La recuperación de las neuronas muertas es casi imposible y solo se puede tratar de ralentizar la muerte neuronal del resto" apunta la Dra. Pilar Marco, investigadora del proyecto y responsable del Grupo de Nanotecnología y Diagnostico BioMolecular, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina, CIBER-BBN.
El proyecto utilizará los últimos desarrollos en el campo de la Nanomedicina, con el propósito de construir un equipo de diagnóstico in vitro, fácilmente instalable en la consulta, dispensario o sala de neurología, así como en diferentes entornos de trabajo. Según explica Francisco Ramos, de la automovilística FAE: "aprovecharemos nuestra amplia experiencia en la producción de sensores, ahora aplicados a la salud". Para ello, el equipo de la empresa de recambios electrónicos para automóvil, coordinador del proyecto, trabajará conjuntamente con el Grupo de Transductores Químicos del Centro Nacional de Micoelectrónica del CSIC (IMB-CNM-CSIC), responsables del diseño y desarrollo, junto con el grupo NBD (IQAC, CIBER-BBN), del sistema biosensor que se implementará, con las tecnologías de fabricación de FAE, para que posteriormente esta pueda llevar a cabo su producción.
Thrombotargets Europe, otro de los partners de relevancia en el proyecto, será la empresa encargada de producir el Kit de bioreactivos con características mejoradas respecto a los kits de tipo ELISA (técnica para la detección de anticuerpos o antígenos mediante el uso de enzimas). "Para alcanzar con éxito esta fase, colaboraremos estrechamente con el Grupo de la Dra. Pilar Marco, contando con su amplia experiencia científica en el ámbito de la química y los anticuerpos, para el desarrollo de éstos y en especial para la funcionalización con ellos de las superficies sensoras de forma efectiva", destaca Juan Ramón Rodríguez de Thrombotargets.
Finalmente, el grupo del Prof. Juan Daniel Prades García, de la Universidad de Barcelona, se encargará de desarrollar la tecnología electrónica necesaria para el funcionamiento automatizado del dispositivo. Este grupo colaborará, asimismo, con FAE en la parte del proyecto relacionada con la automatización del procesado de la muestra y de la realización del bioensayo en un sistema de fluídica integrada en el dispositivo.
-El Proyecto Kit Alzheimer
Avanzar sobre el diagnóstico precoz es prioritario en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas. En el caso del Alzheimer, las estrategias terapéuticas y los fármacos existentes en la actualidad, tratan de preservar las células aún vivas, sin embargo cuando se manifiestan los síntomas cognitivos, la destrucción neuronal ya es excesiva y salvaguardar estas células ya no es suficiente. Se hace imprescindible disponer de sistemas de diagnostico que puedan dar la alarma en fases tempranas de la enfermedad, cuando la destrucción neuronal aún no es muy relevante. En el contexto del año de la investigación de Alzheimer, se han dado a conocer numerosas iniciativas que tienen ese propósito, si bien en su mayor parte se basan en desarrollar sistemas de diagnóstico por imagen, ya sea por resonancia magnética o mediante la tomografía de positrones.
Gracias al gran esfuerzo de la investigación biomédica, se dispone de un conjunto de biomarcadores que permiten trazar y definir el estado de la enfermedad desde estadios muy tempranos. Esto da una clara esperanza al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas para una patología de gran impacto: más de 25 millones de personas padecen la enfermedad; es la causa más frecuente de demencia en los países occidentales y su proporción va en aumento con la creciente esperanza de vida de la población.
Las perspectivas de desarrollar sistemas de diagnóstico sencillos basados en la detección y cuantificación de biomarcadores relacionados con las enfermedades neurodegenerativas mediante biosensores (instrumentos para medir parámetros biológicos y/o químicos que combinan un componente de naturaleza biológica con un sensor físico) son muy buenas ya que, entre otros factores, cada vez más se conocen biomarcadores adecuados que pueden ser de interés para el diagnostico, antes de que se manifiesten síntomas cognitivos.
En particular, para el caso del Alzheimer, ya se conoce un conjunto de cuatro biomarcadores, generalmente aceptados en la práctica clínica, que permiten determinar el estado de la enfermedad y su progresión desde sus primeras fases asintomáticas. La detección temprana de esos biomarcadores mediante sistemas biosensores permitirá realizar el diagnóstico y seguimiento de los tratamientos en la consulta o el dispensario de neurología, lo que mejorará las perspectivas de tratamiento y de evolución de la enfermedad.
La utilización de biosensores es uno de los sistemas para la detección de biomarcadores, orientados al diagnostico médico que marcarán el futuro de la práctica clínica no solo a nivel de diagnóstico de enfermedades sino también en la personalización de las terapias a aplicar. En esta línea, el grupo del IMB-CSIC y de NBDg-CIBER-BBN han desarrollado un dispositivo que presenta unas características de sensibilidad mejoradas y que ha demostrado su potencial para la detección y cuantificación selectivas de biomarcadores y de otros compuestos químicos que pueda haber en la muestra a analizar. El proyecto Kit-Alzheimer será la primera implementación de ese sistema sensor para un problema clínico que después puede extenderse a muchos otros casos con solo disponer del kit de bioreactivos apropiado.
*CIBER-BBN
El proyecto KIT-ALZHEIMER tiene como principal objetivo la construcción de un dispositivo para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer, así como el seguimiento de la eficacia de potenciales terapias para la misma. "En la mayor parte de las ocasiones, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se realiza en fases tardías cuando los síntomas clínicos y cognitivos son notorios. La recuperación de las neuronas muertas es casi imposible y solo se puede tratar de ralentizar la muerte neuronal del resto" apunta la Dra. Pilar Marco, investigadora del proyecto y responsable del Grupo de Nanotecnología y Diagnostico BioMolecular, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina, CIBER-BBN.
El proyecto utilizará los últimos desarrollos en el campo de la Nanomedicina, con el propósito de construir un equipo de diagnóstico in vitro, fácilmente instalable en la consulta, dispensario o sala de neurología, así como en diferentes entornos de trabajo. Según explica Francisco Ramos, de la automovilística FAE: "aprovecharemos nuestra amplia experiencia en la producción de sensores, ahora aplicados a la salud". Para ello, el equipo de la empresa de recambios electrónicos para automóvil, coordinador del proyecto, trabajará conjuntamente con el Grupo de Transductores Químicos del Centro Nacional de Micoelectrónica del CSIC (IMB-CNM-CSIC), responsables del diseño y desarrollo, junto con el grupo NBD (IQAC, CIBER-BBN), del sistema biosensor que se implementará, con las tecnologías de fabricación de FAE, para que posteriormente esta pueda llevar a cabo su producción.
Thrombotargets Europe, otro de los partners de relevancia en el proyecto, será la empresa encargada de producir el Kit de bioreactivos con características mejoradas respecto a los kits de tipo ELISA (técnica para la detección de anticuerpos o antígenos mediante el uso de enzimas). "Para alcanzar con éxito esta fase, colaboraremos estrechamente con el Grupo de la Dra. Pilar Marco, contando con su amplia experiencia científica en el ámbito de la química y los anticuerpos, para el desarrollo de éstos y en especial para la funcionalización con ellos de las superficies sensoras de forma efectiva", destaca Juan Ramón Rodríguez de Thrombotargets.
Finalmente, el grupo del Prof. Juan Daniel Prades García, de la Universidad de Barcelona, se encargará de desarrollar la tecnología electrónica necesaria para el funcionamiento automatizado del dispositivo. Este grupo colaborará, asimismo, con FAE en la parte del proyecto relacionada con la automatización del procesado de la muestra y de la realización del bioensayo en un sistema de fluídica integrada en el dispositivo.
-El Proyecto Kit Alzheimer
Avanzar sobre el diagnóstico precoz es prioritario en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas. En el caso del Alzheimer, las estrategias terapéuticas y los fármacos existentes en la actualidad, tratan de preservar las células aún vivas, sin embargo cuando se manifiestan los síntomas cognitivos, la destrucción neuronal ya es excesiva y salvaguardar estas células ya no es suficiente. Se hace imprescindible disponer de sistemas de diagnostico que puedan dar la alarma en fases tempranas de la enfermedad, cuando la destrucción neuronal aún no es muy relevante. En el contexto del año de la investigación de Alzheimer, se han dado a conocer numerosas iniciativas que tienen ese propósito, si bien en su mayor parte se basan en desarrollar sistemas de diagnóstico por imagen, ya sea por resonancia magnética o mediante la tomografía de positrones.
Gracias al gran esfuerzo de la investigación biomédica, se dispone de un conjunto de biomarcadores que permiten trazar y definir el estado de la enfermedad desde estadios muy tempranos. Esto da una clara esperanza al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas para una patología de gran impacto: más de 25 millones de personas padecen la enfermedad; es la causa más frecuente de demencia en los países occidentales y su proporción va en aumento con la creciente esperanza de vida de la población.
Las perspectivas de desarrollar sistemas de diagnóstico sencillos basados en la detección y cuantificación de biomarcadores relacionados con las enfermedades neurodegenerativas mediante biosensores (instrumentos para medir parámetros biológicos y/o químicos que combinan un componente de naturaleza biológica con un sensor físico) son muy buenas ya que, entre otros factores, cada vez más se conocen biomarcadores adecuados que pueden ser de interés para el diagnostico, antes de que se manifiesten síntomas cognitivos.
En particular, para el caso del Alzheimer, ya se conoce un conjunto de cuatro biomarcadores, generalmente aceptados en la práctica clínica, que permiten determinar el estado de la enfermedad y su progresión desde sus primeras fases asintomáticas. La detección temprana de esos biomarcadores mediante sistemas biosensores permitirá realizar el diagnóstico y seguimiento de los tratamientos en la consulta o el dispensario de neurología, lo que mejorará las perspectivas de tratamiento y de evolución de la enfermedad.
La utilización de biosensores es uno de los sistemas para la detección de biomarcadores, orientados al diagnostico médico que marcarán el futuro de la práctica clínica no solo a nivel de diagnóstico de enfermedades sino también en la personalización de las terapias a aplicar. En esta línea, el grupo del IMB-CSIC y de NBDg-CIBER-BBN han desarrollado un dispositivo que presenta unas características de sensibilidad mejoradas y que ha demostrado su potencial para la detección y cuantificación selectivas de biomarcadores y de otros compuestos químicos que pueda haber en la muestra a analizar. El proyecto Kit-Alzheimer será la primera implementación de ese sistema sensor para un problema clínico que después puede extenderse a muchos otros casos con solo disponer del kit de bioreactivos apropiado.
*CIBER-BBN
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