La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad silenciosa que muchas veces se hace visible a través de sus consecuencias más drásticas: ataques cardiacos, ictus o trombosis. De hecho, la mayoría de los infartos de personas menores de 50 años se debe a una hipercolesterolemia genética sin diagnosticar.
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05 December 2012
El 80% de las personas con hipercolesterolemia familiar no saben que la padecen
El Hospital Gregorio Marañón, premio en el congreso nacional de Laboratorio Clínico
Profesionales del hospital Gregorio Marañón han resultado premiados en el VI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, celebrado en Barcelona, con el premio al mejor caso clínico publicado en el libro "Laboratorio y Enfermedad. Casos Clínicos" por el trabajo "Diagnóstico prenatal de Neurofibromatosis tipo I coexistente con Síndrome de Klinefelter".
El trabajo describe el caso clínico de una gestante portadora de una mutación conocida en el gen de la Neurofibromatosis tipo I que acude a la consulta de consejo genético para solicitar un diagnóstico prenatal. De forma paralela a la realización del estudio molecular para la detección de la mutación materna en la muestra fetal, se deciden realizar pruebas citogenéticas adicionales (cariotipo y FISH) que permitan detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes con riesgo de aparición independiente a la patología buscada y que pudiesen estar coexistiendo con la misma.
El resultado final fue el de un feto con dos alteraciones genéticas, destacando el papel del facultativo de laboratorio como profesional decisivo en la indicación de técnicas de diagnóstico prenatal para un diagnóstico genético completo de las patologías fetales.
Autoría del trabajo y decisión del jurado
Las autoras del trabajo galardonado son tres facultativos del hospital Gregorio Marañón, dos pertenecientes al servicio de Bioquímica Clínica como María Arriba Doménech -químico interno residente de cuarto año- y Paula Blanco Soto; y otra de Genética, María Orera Clemente; además de Patricia Nieto-Sandoval Martín de la Sierra, del hospital de Ciudad Real.
El jurado, compuesto por miembros del Comité Científico de la Asociación Española de Biopatología Médica, valoró las publicaciones en función de su contenido, originalidad, interés del caso, calidad de la presentación, calidad de la discusión y presentación de la iconografía.
Un modelo matemático permite al H Dr Peset( Valencia) reducir su consumo eléctrico en medio millón de euros
Tal y como se expuso en el último Congreso Nacional de Ingeniería Hospitalaria, celebrado en Huelva, el modelo ha supuesto una reducción de la factura eléctrica global (Hospital y centros de salud) en un 17,25%, lo que equivale a 2.256.055 kWh. Esto significa que, la inversión inicial de 114.000 euros que se hizo para aplicar este modelo, se ha recuperado antes de finalizar el año. Los resultados que ha supuesto la aplicación del modelo matemático al consumo eléctrico se intentarán obtener ahora con los modelos diseñados para el consumo de agua y gas.
Este modelo matemático, que también se utiliza para predicciones de consumo de agua y gas, identifica dónde no va a consumirse en un día y hora determinado y dónde va a necesitarse más energía. De este modo, pueden establecerse protocolos de funcionamiento de las instalaciones que permitan optimizar el uso de las mismas. Por ejemplo, si se sabe que un día determinado van a bajar las temperaturas 10º, gracias a este modelo se sabrá a qué hora concreta se tienen que poner en marcha los equipos para alcanzar la temperatura adecuada en quirófano.
Climatización e iluminación
Para obtener las fórmulas matemáticas del modelo se han hecho una serie de estudios sobre la distribución de consumos pasados de electricidad, agua y gas en el Hospital Universitario Doctor Peset y edificio de Consultas Externas y se han aplicado una serie de variables como puede ser la temperatura, el momento del día, el día de la semana (los fines de semana hay instalaciones que no se usan) o la época del año (en período estival desciende la actividad).
Con ello se logra controlar dos tipos de uso eléctrico: qué consumo va a suponer tener operativos determinados equipos para obtener una situación térmica confortable y qué consumo va a suponer la iluminación de las instalaciones. Así se tienen previsiones sobre los dos sectores más importantes en la distribución del gasto eléctrico: la climatización, que supone un 35% del total, y la iluminación, que consume el 29% del suministro eléctrico.
Pero además, el Hospital Universitario Doctor Peset ha realizado una serie de actuaciones para reducir el consumo como han sido la sustitución de luminarias por otras de menor consumo y la instalación de interruptores crepusculares (que detectan el nivel de luminosidad de una estancia y sólo conectan la luz cuando es necesario), interruptores horarios e interruptores temporizados (instalados principalmente en baños públicos). Asimismo, por lo que se refiere a la climatización, se han automatizado y monitorizado la central de frío y varios climatizadores, y se han puesto en servicio variadores de frecuencia y recuperadores de calor.
Mirabegron, una nueva clase terapéutica para el síndrome de vejiga hiperactiva
Astellas Pharma ha dado a conocer los resultados de dos ensayos fase III publicados en la revista 'European Urology' que ponen de manifiesto la eficacia y tolerabilidad de mirabegron para el tratamiento de los pacientes afectados por el síndrome de vejiga hiperactiva (VH).
Mirabegron, un agonista del receptor adrenérgico β3, posee un nuevo mecanismo de acción diferente al de los antimuscarínicos (actualmente, el pilar del tratamiento farmacológico para los pacientes con VH). Se trata del primer fármaco de esta nueva clase terapéutica para el que se ha solicitado aprobación regulatoria en Europa. Los resultados de los dos ensayos fase III demuestran que mirabegron es un tratamiento eficaz y bien tolerado en pacientes afectados por el síndrome de VH.
El primer estudio, de 12 semanas de duración, se llevó a cabo en un total de 189 ubicaciones distintas repartidas por 27 países europeos y Australia. Se trató de un estudio doble ciego multinacional, multicéntrico y aleatorizado, de grupos paralelos, y controlado con placebo y fármaco activo. Los 1.987 pacientes que participaron en el estudio fueron asignados a recibir de manera aleatoria, en una proporción 1:1:1:1, placebo, mirabegron 50mg, mirabegron 100 mg o tolterodina 4 mg de liberación prolongada (LP). La administración de las dosis se llevó a cabo vía oral, una vez al día durante 12 semanas. Los pacientes que recibieron tratamiento con 50 y con 100 mg de mirabegron experimentaron mejoras con respecto a los pacientes tratados con placebo en las variables co-primarias de eficacia (episodios de incontinencia y frecuencia miccional) desde el comienzo hasta la finalización del tratamiento.
Las familias asumen la mayor carga asociada a la pandemia de diabetes, según el estudio DAWN2
De acuerdo con el profesor Mark Peyrot, principal investigador y director del Comité Científico que ha dirigido el estudio DAWN2™, gracias a este trabajo han sido entrevistados los familiares junto con las personas con diabetes, dietistas, médicos de Atención Primaria y especialistas, a fin de encontrar nuevos caminos que permitan reducir la carga asociada a esta condición.
Los primeros resultados de este estudio muestran que:
- El 63% de los familiares manifiestan ansiedad ante la posibilidad de que la persona con la que conviven desarrolle complicaciones severas derivadas de su condición.
- El 66% de los familiares de personas tratadas con insulina temen que sus seres queridos sufran una hipoglucemia nocturna.
- El 34% de los familiares refieren un impacto financiero negativo sobre sus vidas debido a la diabetes de sus seres queridos.
- El 20% de los familiares manifiestan haber experimentado que sus seres queridos son discriminados debido a su diabetes y que la comunidad en la que viven es intolerante con la diabetes.
- El 35% de las personas con diabetes dicen haber tenido discusiones varias con sus familiares sobre la forma en la que manejan su diabetes.
- El 75% de los familiares no han recibido un programa educativo sobre diabetes, a pesar de que al menos el 70% de los profesionales sanitarios creen que la implicación de los familiares es una parte vital para un buen tratamiento de la diabetes.
Implicaciones sociales
Para Sir Michael Hirst, presidente electo de la IDF (International Diabetes Federation), "el estudio DAWN2™ aporta nuevos e importantes datos científicos sobre la carga oculta de la diabetes en el seno de las familias y sobre los escollos que aún existen en los sistemas sanitarios. Las implicaciones sociales de estos hallazgos son significativos y los resultados de DAWN2™ deberían motivar y animar a los agentes sanitarios -decisores, proveedores sanitarios y organizaciones de pacientes- a actuar de forma conjunta y unida para mejorar la educación y el apoyo a las personas con diabetes y a sus seres queridos".
DAWN2™ es una iniciativa global de Novo Nordisk en colaboración con la IDF, la International Alliance of Patient Organisations, IAPO, el Steno Diabetes Center y un gran número de organizaciones nacionales y regionales.
Lars Rebien Sørensen, presidente y consejero delegado de Novo Nordisk, matiza, por su parte, que "incluso con los mejores tratamientos disponibles, las personas con diabetes dependen de la educación diabetológica, la motivación diaria y el apoyo de familia, amigos y población en general".
El COM Málaga confía en que las negociaciones entre el SAS y los residentes sean fructíferas
El Colegio de Médicos de Málaga (Commálaga) se muestra satisfecho por la suspensión de huelga del colectivo MIR anunciada esta mañana por el organismo convocante, la Coordinadora Andaluza de Representantes de Especialistas Internos Residentes (CAREIR). No obstante, la Junta Directiva prefiere ser cautelosa y esperar el desarrollo de las negociaciones: “Exigimos a la Administración sanitaria andaluza que el resultado sea fructífero”, declaró el presidente del Colegio, Juan José Sánchez Luque. En este sentido dijo que “la suspensión supone un punto y seguido, no un punto y final. El paro podría reanudarse si las conversaciones entre Servicio Andaluz de Salud (SAS) y CAREIR no llegan a buen puerto”.
Para Sánchez Luque, el colectivo de Médicos Internos Residentes (MIR) ha sido un ejemplo de “cohesión y entereza” y destacó su “capacidad de movilización ya que han mantenido una huelga durante casi 16 días”.
El Colegio de Médicos de Málaga mostró su apoyo desde el primer momento hacia los residentes, que el pasado 19 de noviembre iniciaron un paro con carácter indefinido tras ver reducidas sus horas de formación, lo que implica además una disminución considerable de su retribución económica.
El director del Centro de I+D de Lilly, Jesús Ezquerra, medalla de Honor al Fomento de la Invención, otorgada por la Fundación García Cabrerizo
El doctor Jesús Ezquerra, director del Centro de I+D de Lilly, recibió anoche la Medalla de Honor al Fomento de la Invención que la Fundación García Cabrerizo entrega anualmente, como reconocimiento a las personas que han contribuido de forma importante al desarrollo y al fomento de la invención. El acto de entrega de estos galardones, que cumplen su XIX edición, tuvo lugar en el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Para Jesús Ezquerra, director del Centro de Investigación en Química Médica de Lilly, “Esta medalla es un reconocimiento al esfuerzo realizado en el desarrollo del que es el mayor centro de investigación en química médica en España y el más importante que Eli Lilly tiene fuera de Estados Unidos, así como un reconocimiento a la investigación preclínica que desde una multinacional farmacéutica estamos realizado en España y que nos permite estar en la vanguardia del proceso de descubrimiento de nuevas medicinas”.
Una dilatada trayectoria en investigación e innovación
Doctor en Farmacia con Premio Extraordinario de Doctorado, por la Universidad Complutense de Madrid, y posdoctorado en la Ohio State University, Estados Unidos, Jesús Ezquerra se incorpora en 1988 al Centro de Investigación Lilly como investigador en química médica. De 1998 a 1999 trabajó como Head of Medicinal Chemistry en los laboratorios de Eli Lilly en Indianapolis, USA. Ha ocupado diferentes puestos de responsabilidad en la dirección de las actividades de investigación preclínica de Lilly en España y desde el año 2002 es Director del Centro de Investigación de Lilly S.A. en Alcobendas (Madrid). Este centro comenzó con cuatro investigadores y a día de hoy éstos superan el centenar, bajo su dirección, han contribuido con numerosos compuestos evaluados en humanos en indicaciones de sistema nervioso central, diabetes y enfermedades cardiovasculares. El grupo liderado por Ezquerra participó también en el descubrimiento de Telaprevir®, compuesto comercializado por los laboratorios Vertex para el tratamiento de hepatitis C.
Ezquerra además ha pertenecido a los comités científicos de varios congresos y reuniones científicas de su especialidad. Miembro de la Real Sociedad Española de Química, es autor o coautor de 69 trabajos científicos, 19 patentes y numerosas ponencias en congresos y reuniones científicas.
La apuesta de Lilly por la Investigación y el Desarrollo
Eli Lilly and Company es una corporación basada en la investigación cuyo objetivo es mejorar la salud de los pacientes, desarrollando medicamentos innovadores que mejoren su calidad de vida y lleguen a curar las enfermedades. Para ello, la compañía invierte anualmente en I+D el 20% de los ingresos de su facturación, lo que 2011 supuso una inversión de 5.020,8 millones de dólares.
Además Lilly cuenta en todo el mundo con ocho centros de I+D y con más de 7.000 empleados. De estos ocho centros, Lilly España es una de las filiales con mayor protagonismo y compromiso con la investigación y el desarrollo, a la que dedica al año el 10% de sus ventas. La inauguración hace diez años del Centro de Investigación en Química Médica y su ampliación en 2009 con el Laboratorio Europeo de Bioquímica y Biología Molecular, demuestran la confianza en la afiliada española.
El Centro de Investigación en Química Médica se dedica a tareas de investigación básica en todas las áreas y se focalizada en el descubrimiento de nuevas moléculas. El Laboratorio Europeo de Bioquímica y Biología Molecular, por su parte, cuenta con la más moderna tecnología para proceder al análisis y cribado de miles de moléculas frente a distintas dianas terapéuticas de forma completamente automatizada y tiene una superficie de más de 1.200 m2
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