Descubren una variante genética relacionada con la esclerosis múltiple

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados en la revista Journal of Medical Genetics.

El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.

El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.

Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.

La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.

Lasquetty impulsará la creación de consultas de enfermería de ostomía en los hospitales de la Comunidad de Madrid

El Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Javier Fernández Lasquetty se ha reunido con dos portavoces del Grupo Madrid Consultas de Ostomía (GMCO), Gemma Arrontes, Estomaterapeuta del Hospital Puerta de Hierro y Maria Encina Arias, Estomaterapeuta del Hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares. En este encuentro se  ha comprometido a implantar consultas especializadas en enfermería de ostomía en los centros hospitalarios de la región con el objetivo de garantizar una atención sanitaria óptima al paciente ostomizado.

Se trata de una reivindicación impulsada por GMCO desde que se formó hace casi dos años con la finalidad de impulsar la creación de nuevas consultas de ostomía que puedan ofrecer la asistencia integral, física y psicológica que el paciente ostomizado necesita. Hasta ahora, del total de hospitales que hay en la Comunidad de Madrid sólo en 14 hay consultas de ostomía. Esta petición ha sido respaldada plenamente por el Consejero de Sanidad, que ha incidido en que se trata de un “trabajo muy positivo para la calidad de la asistencia y la tranquilidad de los pacientes ostomizados, que se sienten frágiles y vulnerables”.

Para ello, Lasquetty y Elena Juárez Peláez, Directora General de Atención al Paciente, coordinarán a través de la Dirección General de Formación un proceso educativo y de formación que puede ser liderado por los miembros del Grupo Madrid Consultas de Ostomía para crear grupos de trabajo especializados por hospitales que, además, podrá contará con la acreditación Lain Intralgo.

La Consejería de Sanidad también ha mostrado su respaldo para dar una formación específica en ostomía a las enfermeras de Atención Primaria, para lo que se coordinarán con las Direcciones Asistenciales de Enfermería.

A lo largo de la reunión Javier Fernández Lasquetty y Elena Juárez Peláez han reconocido el trabajo que se realiza desde las consultas de ostomía por las estomaterapeutas y la trayectoria del Grupo Madrid Consultas de ostomía por “el esfuerzo realizado y el afán de superación” que han demostrado.

Maria Encina Arias explica que “en la consulta de ostomías le proporcionamos al paciente una atención de alta calidad e individualizada, favoreciendo la continuidad de cuidados y evitando la variabilidad en la práctica clínica. Les dotamos de herramientas y de habilidades  tanto al paciente como al cuidador principal o familia para mejorar su calidad de vida y poder normalizarla, ayudándoles a incorporarse en su vida laboral y social”.

Uno de los aspectos que se abordaron durante el encuentro fue la importancia de homogeneizar criterios de actuación en la atención del paciente ostomizado para evitar variabilidad en el tratamiento de los pacientes, tanto en las técnicas como en los criterios que se aplican. 

En esta línea, las portavoces del GMCO le avanzaron al Consejero de Sanidad y a la Directora General de Atención al Paciente el Estudio Coste&Efectividad que el GMCO está realizando en los hospitales para evaluar la mejora en la eficiencia de los pacientes ostomizados que son atendidos en consultas específicas de ostomía. “Las consultas de ostomía minimizan costes, por eso vemos la necesidad de su existencia en toda la Red Sanitaria de Salud, donde haya un profesional especializado en ostomías: un estomaterapeuta”, indicó Gemma Arrontes.

*Pie de foto: De izquierda a derecha, Gemma Arrontes, Javier Fernández Lasquetty y Maria Encina Arias.

El Clínico de Valencia analiza sangre y orina para la detección de enfermedades cardiovasculares

El estudio, que tendrá una duración de cuatro años, evaluará moléculas cuya presencia en orina o sangre esté relacionada con factores de riesgo conocidos y con la aparición de eventos cardiovasculares. En EU-MASCARA se examinarán un conjunto de marcadores genéticos, proteómicos y metabólicos junto a otros marcadores de inflamación, estrésoxidativo y remodelado cardíaco con la finalidad de determinar cómo actúan e influyen en las patologías cardiovasculares, identificar nuevas moléculas y validar otras ya conocidas que permitan detectar el daño arterial y cardíaco en personas asintomáticas.

Un biochip para uso en centros sanitarios

Está previsto que participen en el estudio más de 40.000 pacientes británicos, austriacos, belgas, alemanes, italianos, holandeses y españoles. El proyecto está liderado por el Instituto of Cardiovascular Sciences, University of Glasgow y en él participan quince instituciones sanitarias europeas, entre ellas dos españolas, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, y FIMA, la Fundación de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra. Colaboran en el proyecto entidades de distinto perfil como son hospitales, institutos de investigación, universidades e incluso Pymes.

El resultado final de las investigaciones del proyecto es desarrollar un panel molecular que integre todas las moléculas con valor diagnóstico y pronóstico determinadas durante el proyecto y un biochip que pueda ser utilizado en el día a día del hospital para la evaluación de riesgo y el diagnóstico de la enfermedad cardiovascular subclínica (que no presente síntomas).

Determinación de perfiles metabólicos

El Hospital Clínico Universitario de Valencia participa en el proyecto con la función de determinar la contribución de los productos del metabolismo al mencionado panel molecular. Para ello se determinarán perfiles metabólicos en muestras de sangre y orina tomadas hace años y se buscarán correlaciones con la progresión del paciente y con complicaciones o eventos cardiovasculares posteriores. La determinación de estos perfiles metabólicos se realizará mediante Metabolómica por Resonancia Magnética Nuclear (RMN) que es una de las técnicas metabolómicas más reproducibles, robustas y complejas. El Hospital Clínico, además, proporcionará muestras de pacientes y población valenciana para su estudio en otros centros europeos.

En INCLIVA el proyecto está dirigido por Josep Redón, Director Científico de la misma y jefe del Grupo de Investigación sobre Riesgo Cardiometabólico y Renal y se realizaran preferentemente determinaciones de metabolómica (estudio de múltiples metabolitos en sangre y orina medidos mediante Resonancia Nuclear Magnética) en el Laboratorio dirigido por Daniel Monleón.

La Fundación Salud Visual y la Sociedad de Geriatría y Gerontología ponen en marcha la Semana de la Salud Visual

La Fundación Salud Visual y la SEGG desarrollarán la campaña en más de 5.000 establecimientos sanitarios de óptica, así como centros y consultorios de salud, 2.000 centros residenciales y centros de día, además de en los servicios de geriatría hospitalaria. Para ello, se repartirán 250.000 folletos informativos y 10.000 carteles dirigidos a la población general con las recomendaciones básicas para detectar posibles problemas y cuidar la salud visual.

La Fundación Salud Visual recuerda que solo un profesional de la visión puede detectar ciertos cambios que la propia persona no detecta, incluso antes de que los síntomas sean evidentes, y, por ello, anima a la población en esta Semana de la Salud Visual a someterse a una revisión e informarse acerca de los consejos básicos para mantener una buena salud visual y evitar así mayores problemas, tales como la ceguera.

Problemas de visión en mayores

La Fundación Salud Visual advierte de que los problemas de visión a menudo pasan desapercibidos en las personas mayores, porque el propio individuo no los percibe como tales, no se queja y piensa que se trata de una consecuencia normal del envejecimiento. Además, las personas mayores no realizan revisiones periódicas, lo cual se evidencia porque la mayoría utiliza lentes afuncionales. Esto viene refrendado porque tan solo el 20 % de los mayores que usan gafas presentan un adecuado nivel de visión.

Según la SEGG, el 80 por ciento de los mayores de 60 años padecen problemas de visión y estas deficiencias; y éstas afectan al individuo de forma integral, no solo por los riesgos de accidentes y caídas, sino también porque conlleva una pérdida en la comunicación y en las relaciones afectivas y sociales que pueden provocar el aislamiento de la persona, así como cuadros depresivos y de ansiedad.

LA DIETA MEDITERRANEA Y LOS HÁBITOS SALUDABLES, LOS GRANDES ALIADOS PARA LA FERTILIDAD

El estilo de vida en el que nos sumerge la sociedad actual afecta negativamente a nuestra fertilidad. Desde el Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) inciden en la necesidad de que la sociedad se conciencie de la importancia que tiene, tanto en nuestra salud reproductiva, como global, cambiar nuestros hábitos de vida. El estrés, las dietas desequilibradas, los hábitos tóxicos y la vida sedentaria son factores negativos que afectan a nuestra actividad reproductiva.

En este sentido, la co-directora de CREA, la doctora Carmen Calatayud, destaca la influencia que la nutrición tiene en nuestra salud reproductiva, de hecho diversos estudios señalan el impacto positivo que una dieta, saludable y equilibrada, tiene en nuestra fertilidad. La popular dieta mediterránea, rica en verduras, legumbres, aceite y pescado  (baja ingesta de grasas trans, de bajo contenido de proteína animal; mayor contenido de proteína vegetal; alto contenido en fibra y baja en hidratos de carbono) se relaciona con una disminución de los problemas disovulatorios, una mejora en el desarrollo embrionario y fetal, y un aumento por tanto de la tasa de gestación en los ciclos de reproducción asistida.

Asimismo, el consumo moderado de café no parece que altere la capacidad reproductiva, si bien la mayoría de las sociedades (Food and drug Administration, Food Standards Agency...) aconsejan limitar el consumo de cafeina a 200 mg/día (una taza de café contiene 85-110 mg de cafeína) en las mujeres embarazadas o que estén intentando conseguir gestación.

 El estrés, compañero inevitable de la sociedad actual, también tiene sus efectos nocivos sobre la fertilidad. Tanto el estrés relacionado con la situación personal y profesional, como el generado por el diagnóstico y tratamiento de la esterilidad, influyen en distintos niveles sobre la fertilidad. Se ha observado que el pronóstico de los tratamientos de reproducción asistida es peor en mujeres sometidas a altos niveles de estrés. En el caso del varón, el estrés puede alterar la calidad seminal. Además, el estrés se erige como la principal causa de abandono de los tratamientos de reproducción asistida. “Por estas razones, es importante que las parejas puedan tener un adecuado asesoramiento psicológico en relación a las alteraciones emocionales ligadas a la esterilidad”, recomienda la doctora Calatayud.

Por otro lado destaca los indicios suficientemente alarmantes, de los efectos nocivos del tabaco sobre la fertilidad “como para informar y animar a nuestros pacientes a abandonar su consumo, desmontando la extendida y falsa creencia de que en caso de embarazo, es peor la ansiedad provocada por no poder fumar, que el hábito tabáquico moderado”. En la mujer, el tabaco afecta negativamente a nivel de ovario, trompa, útero, embrión, feto y recién nacido. También hay evidencias de un efecto deletéreo del tabaco sobre la espermatogénesis en el hombre.

 En cuanto al alcohol, su consumo se ha relacionado en el caso de la mujer con retraso del crecimiento folicular, alteración de la maduración del ovocito, disminución de la fertilidad, menor tasa de fecundación e implantación y aumento de abortos. Respecto al hombre, la ingesta alcohólica se traduce en una reducción de la cantidad y movilidad de los espermatozoides, así como en un aumento de espermatozoides anormales. Con todos estos datos, “podríamos decir que existen pruebas suficientes para recomendar a las parejas que tratan de quedar embarazadas que deben limitar e incluso abstenerse de consumir alcohol antes de la concepción y durante el embarazo”.

 La actividad física moderada, practicada de forma regular, puede ser beneficiosa para la salud reproductiva por el efecto que tiene en el control del peso, en la disminución del estrés y en el aumento de la autoestima. Por el contrario, alerta la doctora Calatayud, “el exceso de actividad física puede aumentar el riesgo de infertilidad, debido a alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario, responsable del equilibrio y funcionalidad hormonal”.

 También el exceso y defecto de peso corporal puede comprometer la fertilidad. El IMC (índice de masa corporal) se utiliza para medir objetivamente el grado de obesidad y se define como la fracción entre el peso corporal en kilogramos y la talla en metros al cuadrado. Se considera normopeso cuando se sitúa entre 20 y 25, bajo peso cuando es inferior a 20, sobrepeso cuando supera los 25 y obesidad a partir de 30. La obesidad puede afectar negativamente a las funciones del ovario, a la calidad ovocitaria y endometrial, y a la ovulación. Por su parte, la mujer con un IMC bajo pude presentar retraso en la menarquia, anovulación y alteración de los ciclos menstruales.

El centro medico de Qatar, de 7.900 millones de dólares, se une a los principales centros pediatras del mundo

    Esta semana se ha anunciado una nueva cooperación estratégica entre el Excellence in Paediatrics Institute (EiP), una asociación pediátrica internacional con sede central en Ginebra, y el Sidra Medical and Research Center, unas nuevas instalaciones de última generación de Qatar que cuentan con un fondo de 7.900 millones de dólares procedente de la Qatar Foundation.  

    Comentando el anuncio, que se llevó a cabo en la conferencia anual de la EiP, el presidente del EiP y profesor de Pediatría, Dimitri Christakis, explicó: "Esta cooperación fortalecerá la capacidad del EiP para desplegar una formación pediátrica avanzada donde más se necesita, avanzando en la salud mundial para los niños, sobre todo en los mercados emergentes."  

    Los datos de la Organización Mundial de la Salud han mostrado que los niños son cinco veces más propensos a cumplir los cinco años de vida si viven en un país con un número de pediatras, doctores, comadronas y enfermeras cualificadas suficientes.  

    El EiP reúne a los principales académicos, científicos y médicos de los servicios y centros de excelencia en todo el mundo, y los miembros del EiP proporcionan una formación pediátrica a más de 60.000 proveedores y gente que hace campaña para las mejoras de la salud basándose en las últimas investigaciones científicas.  

    La quinta conferencia mundial del instituto se celebrará en Doha, Qatar, del 4 al 7 de diciembre de 2013. El Sidra Medical and Research Center será el lugar de trabajo de más de 3.000 profesionales de la salud procedentes de 100 países.  

    Estando actualmente en construcción en el campus de formación de la ciudad de 2.500 acres de la Qatar Foundation situado en Doha, el objetivo de Sidra será la salud y bienestar de las mujeres y niños. Sidra está reclutando de forma activa a 3.000 trabajadores médicos y de investigación.  

    Doctor Edward Ogata, responsable médico de Sidra, comentó:

    "El EiP es un foro importante para los que están al frente del despliegue de la salud pediatra, reuniendo a los médicos con los científicos y los académicos para identificar las innovaciones y visiones que cuentan con potencial para transformar el cuidado para los niños en todo el mundo. Estamos impacientes por trabajar con el instituto y compartir nuestra visión para Sidra con los visitantes a Qatar."  

    El director de las comunicaciones del proyecto de Sidra, Khalid Al Mohannadi, explicó: "Hoy es un día importante para Sidra y para Qatar, además de para todos los niños del mundo. Estamos encantados de asociarnos con el Excellence in Paediatrics Institute, que comparte nuestra visión de un tratamiento mejor para los niños por medio de la innovación, enseñanza, formación y asociación. Por medio de esta cooperación, podremos contribuir a los avances mundiales en los tratamientos pediátricos. La cuenta atrás para el 4 de diciembre de 2013 comienza ahora."  

Prolong TM, un nuevo tratamiento de primera línea para la eyaculación precoz, obtiene la licencia en Europa

    Prolong TM, un revolucionario y nuevo tratamiento para la eyaculación precoz (EP), fue revisado por homólogos y presentado hoy en la conferencia anual de la European Society for Sexual Medicine (ESSM) en Ámsterdam, donde fue recomendado como el tratamiento de primera línea para la eyaculación precoz.

    Durante los ensayos clínicos independientes en dos hospitales universitarios de Londres, el programa de formación Prolong TM demostró ser tres veces más efectivo y funcionó en el 50% más de hombres que la terapia psicosexual, (el entonces actual tratamiento gold estándar), y es al menos cuatro o cinco veces más barato. El programa Prolong TM no se asoció con ningún efecto secundario durante los ensayos.  

    Los hombres con eyaculación precoz fueron mucho más sensibles a la estimulación del pene que los que no la padecen. El doctor Andy Zamar, creador de Prolong TM, explicó a los delegados cómo funciona Prolong TM mediante la estimulación sub-umbral repetida de las partes más sensibles del pene produciendo una reducción a largo plazo de su sensibilidad. Este efecto se denomina habituación y está pensado para ser permanente.  

    Los hombres que utilizaron el prototipo Prolong TM con el programa en los ensayos clínicos mejoraron desde la primera semana y alcanzaron la mejora máxima en la sexta semana. El programa Prolong TM entrenó a los hombres para durar una media de 11 veces más durante el coito aprendiendo a controlar el clímax. Esta mejora se mantuvo cuando se revisaron tres meses después de haber completado el programa. El programa Prolong TM se asoció con un mayor interés, iniciativa, frecuencia y satisfacción en el coito.  

    El doctor Zamar explicó: "Quería diseñar un programa para tratar la eyaculación precoz que permitiera a los hombres practicar a su manera, y luego llevar esto a tener un coito sin necesidad o uso de ningún otro tratamiento, como anestésicos o pastillas".  

    En la conferencia, el doctor Zamar revisó un gran estudio realizado en tres países (EE.UU., Italia y Alemania) de 12.133 hombres entre 18 y 70 años, que descubrieron que la eyaculación precoz afecta al 22,7% de hombres de todas las razas y grupos de edad. Alarmantemente, el estudio descubrió que el 42% de los hombres afectados utiliza el alcohol y el 16% utiliza fármacos, como anfetaminas, cocaína y heroína u opiáceos para tratar esta condición. Solo el 9% acudió al médico para buscar ayuda y de ellos, el 91,5% reportó poca o ninguna mejora tras el tratamiento. Este estudio ha demostrado que efectivamente, menos del 1% de los tratamientos existentes y la gran mayoría de los hombres afectados utiliza fármacos o alcohol para tratar la condición, exponiéndose a daños en su salud, entorno social y profesional y en sus relaciones.  

    El doctor Zamar añadió además: "El hecho de que los hombres puedan adquirir Prolong TM de manera discreta y practicar por su cuenta, y el gran efecto secundario en comparación con otros tratamientos clínicos de la eyaculación precoz, así como los beneficios sostenidos a largo plazo, significa que Prolong TM debería utilizarse por cualquier hombre como tratamiento de primera línea si realmente quieren tener un mejor control en el clímax".  

    El coste relativamente bajo del programa en comparación con otros tratamientos disponibles (200 euros para el programa de formación de seis semanas en comparación con los 1.000-3.000 euros de terapia psicosexual, 26,50 euros por pastilla para dapoxetine (Priligy) cada vez que el hombre va a realizar el coito y anestésicos locales que tienen que utilizarse de por vida), ofrece una ventaja adicional para recomendar Prolong TM como tratamiento de primera línea para la eyaculación precoz.  

    Prolong TM se puso a disposición comercial en Europa enhttp://www.aboutpe.com después de que las autoridades regulatorias europeas revisasen los datos clínicos así como el perfil de seguridad y los estándares de fabricación y autorizase Prolong TM para el control del clímax en los 30 países de la EEA sin prescripción. Las solicitudes a la FDA y la Canadian Medical Device Licence para aprobación en EE.UU. y Canadá están en proceso.