En siete años, la genómica podría diagnosticar las más de 7.000 enfermedades raras descritas

Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de una en una pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas.

El diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la Medicina, por lo que han centrado la cuarta jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti" organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe -IIS La Fe-, dirigida a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital valenciano del mismo nombre. Esta iniciativa ha sido patrocinada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, del Ministerio de Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.

Se calcula que en la Comunidad Valenciana unas 400.000 personas sufren alguna enfermedad considerada rara, según ha destacado el Dr. José Mª Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien ha señalado que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en siete años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él.

Un paso importante

Se trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran los afectados es que para los profesionales sanitarios no es fácil detectar lo que les ocurre, lo que se traduce en muchas pruebas y tiempo hasta que se diagnostica la enfermedad -entre cinco y siste años de promedio- a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.

Con el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC -International Rare Disease Research Consortium-, del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe, a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Además, del diagnóstico, otro de los grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para al menos unas doscientas de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento.

Medicina personalizada

El 80% de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán, quien ha añadido que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. "Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista.

Por otra parte, durante la jornada, la Dra. Esther Zorio, cardióloga del H. La Fe y coordinadora de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar, ha expuesto los últimos avances en investigación de las cardiopatías familiares, causantes de la muerte súbita. El 12% de todas las defunciones son súbitas y la inmensa mayoría de ellas son cardiovasculares. Concretamente, en niños y jóvenes menores de 35 años están causadas por cardiopatías familiares. En este sentido, resaltó que en torno a uno de cada 400 individuos de población general padece una de estas enfermedades, aunque se diagnostican menos del 20%.

Por su parte, el Dr. Jaime Dalmau, director del grupo de investigación en Nutrición y Metabolopatías del IIS La Fe y responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del H. La Fe, ha apuntado el reto que suponen las enfermedades lisosomales. "Si bien son conocidas desde hace muchos años, hasta ahora su tratamiento era únicamente sintomático. Sin embargo, actualmente se dispone de la posibilidad de sustituir el enzima deficitario por uno sintético, con lo que se ha abierto una nueva posibilidad terapéutica para estos enfermos". La Unidad de Nutrición y Metabolopatías del H. Infantil La Fe ha sido pionera en España de este tratamiento en algunas de estas enfermedades, con tratamientos que se iniciaron en el momento que el enzima estuvo disponible para su uso clínico.

Fibrosis Quística

Asimismo, en la jornada se analizaron las nuevas estrategias terapéuticas en Fibrosis Quística, que han sido avanzadas por la Dra. Amparo Solé, responsable de la Unidad de Adultos de Fibrosis Quística, quien ha recordado que en nuestra población, uno de cada 40 habitantes es portadora de una de las 1.800 mutaciones del gen responsable de la enfermedad.

Actualmente se trabaja para restituir la proteína anómala CFTR causante de la enfermedad mediante la terapia génica, o bien por la reparación de su defecto de funcionamiento. Esta "terapia proteica" ha sido posiblemente el hallazgo más importante y esperanzador para el manejo de la Fibrosis Quística, según la experta. Por último, Teresa Jaijo, del grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, explicó a los asistentes los nuevos avances en el diagnóstico molecular de las enfermedades raras.

Una joven mozambiqueña podrá volver a ver gracias a un proyecto solidario en Madrid

Una joven procedente de Mozambique ha viajado hasta Madrid para recuperar la vista a través de un proyecto solidario en el que colaboran la Fundación Rementería, la Universidad Complutense y la Plataforma de Divulgación Científica de la Complutense. La primera operación de Natércia Luísa Lázaro fue realizada el pasado año con éxito y este martes se ha sometido al segundo trasplante de córnea en la Clínica Rementería.

“La enfermedad de Natércia es un queratocono, una alteración ectásica de la córnea que provoca el adelgazamiento y la deformación progresivas de la córnea, aumentando su curvatura. Este proceso da lugar a un astigmatismo irregular traducido en una importante disminución de la visión. La tasa y la rapidez de progresión es muy variable, pero suele ser mayor en personas jóvenes como ella, que tiene 26 años”, explica el doctor Jorge García, de la Fundación Rementería. El tratamiento que requiere Natércia, llegada a Madrid desde Maputo (Mozambique) junto a su hermana Flavia, es un trasplante de córnea, que será realizado de manera desinteresada por un equipo de oftalmólogos dirigidos por el doctor García con la tecnología más avanzada del momento.

Natércia es estudiante de Periodismo en la Escola de Comunicaçap e Artes (ECA) de la Universidad Eduardo Mondlane y procede de un país en el que sólo hay 8 oftalmólogos generalistas sin especialización para 23 millones de habitantes. La oportunidad de salvar la vista de esta joven forma parte del proyecto solidario “Salvando una mirada” de la Universidad Complutense y la Plataforma de Divulgación Científica de la Complutense. Además de contar con la colaboración de la Fundación Rementería, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid participa encargándose del postoperatorio. La acción está enmarcada en un proyecto de cooperación interuniversitaria financiado por la AECID (Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo).

La Plataforma de Divulgación Científica de la Complutense conoció el caso de Natércia a través de un proyecto de cooperación en el que forman a alumnos y profesores de la ECA para la realización de productos audiovisuales enfocados a la divulgación científico-sanitaria. “Cuando regresamos, habíamos estado tan arropados por los alumnos mozambiqueños que decidimos participar en la campaña que ellos mismos habían puesto en marcha para salvar la vista de su compañera y amiga”, afirma José Antonio Jiménez de las Heras, coordinador de la Plataforma y vicedecano de la Facultad de Ciencias de la Información.

Proyectos de cooperación

La Fundación Rementería presta asistencia sanitaria oftalmológica a personas y sectores carentes de recursos a través de la promoción, prestación de servicios, voluntariado y cooperación. Entre otras actividades, realiza diferentes proyectos desde hace varios años, tanto a nivel nacional como internacional, como es el caso de Tindouf (Argelia) y el Valle de Mangola (Tanzania). Por otro lado desarrolla proyectos de investigación colaborando en diferentes estudios con la Universidad Complutense, así como de formación de médicos, optometristas y personal auxiliar.

Reducir las dosis de la tomografía computarizada reduce el riesgo de cáncer

Un estudio sobre las tendencias en el uso de tomografía computarizada de rayos X (TC) en niños en Estados Unidos ha encontrado que la reducción de exploraciones innecesarias y la disminución de las dosis para las exploraciones de dosis más altas podría reducir el riesgo de por vida de futuros cánceres relacionados con la radiación en un 62 por ciento. La investigación, publicada en la edición digital de JAMA Pediatrics, fure realizada por investigadores de la Universidad de California Davis, en Estados Unidos.

Los niños son más sensibles a la carcinogénesis inducida por radiación y tienen muchos años de vida para desarrollar el cáncer, escriben los autores en el fondo del estudio. "El aumento en el uso de la TC en pediatría, junto con la amplia variabilidad en las dosis de radiación, ha dado lugar a muchos niños con dosis alta", señala el estudio.

Diana L. Miglioretti, del Group Health Research Institute y la Universidad de California, Davis, y su equipo cuantificaron las tendencias en el uso de la TC en pediatría, la exposición a la radiación asociada y el riesgo potencial de cáncer estimado con datos de siete sistemas de atención norteamericanos. Los autores destacan que el uso de la TC se duplicó para los niños menores de 5 años de edad y triplicó para niños de 5 a 14 años de edad entre 1996 y 2005 antes de permanecer estable entre 2006 y 2007 y comenzar a declinar.

La vida útil proyectada con riesgo atribuible de cáncer sólido fue mayor para los pacientes más jóvenes y las niñas que para los individuos de mayor edad y niños. También se registraron riesgos más altos para los pacientes que se sometieron a exploraciones TC del abdomen/pelvis o la columna vertebral que para los pacientes que se sometieron a otros tipos de exploraciones TC, según los resultados.

Las estimaciones también sugieren que para las niñas se proyecta un cáncer sólido inducido por radiación como resultado potencial de cada 300-390 exploraciones por TC de abdomen/pelvis exploraciones, 330-480 de tórax y 270 a 800 de columna, dependiendo de la edad. El riesgo potencial de la leucemia era más alto en las exploraciones de cabeza para los niños menores de 5 años en una tasa de 1,9 casos por cada 10.000 tomografías computarizadas, según los datos de esta investigación.

Seis Sociedades elaboran el Consenso Nacional de Tromboembolia Pulmonar, que mejora el diagnóstico, la prevención y el tratamiento

La tromboembolia de pulmón (TEP) es un problema de salud pública de primer orden. Aunque sea menos frecuente que otras enfermedades vasculares, como el infarto de miocardio o el ictus, la sintomatología de la TEP es igual de grave que la de las anteriores. Ante tal problema, las sociedades científicas españolas involucradas en la atención a estos pacientes han elaborado un documento de consenso que actualiza con la mejor evidencia disponible las recomendaciones de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Este consenso ha sido coordinado por David Jiménez y Fernando Uresandi, neumólogos miembros del área de Circulación Pulmonar de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). También ha contado con la participación de otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), la Sociedad Española de Cardiología (SEC), la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES) y la Sociedad Española de Angiología y Cirugía Vascular (SEACV).

"Este documento de consenso realiza recomendaciones y sugerencias en función de la interpretación de la evidencia disponible y de su calidad, del balance entre el riesgo y el beneficio de las intervenciones y del coste. Todo ello con el objetivo principal de mejorar la calidad de vida de estos pacientes", explica la Dra. Dolores Nauffal, neumóloga y coordinadora del Área de Circulación Pulmonar de la SEPAR.

Presentación en el Congreso de Barcelona

Las guías de manejo y diagnóstico de la TEP, recogidas en el "Consenso Nacional sobre el diagnóstico, estratificación de riesgo y tratamiento de los pacientes con Tromboembolia de Pulmón", serán presentadas durante el 46º Congreso Nacional SEPAR que se celebrará los días 14 al 17 de junio del 2013 en Barcelona.

"Se estima que la incidencia aproximada de TEP es de 1 caso por casa 1.000 habitantes al año, aunque es probable que la incidencia real sea mayor", asegura la Dra. Nauffal. Según datos del Ministerio de Sanidad, en España durante el año 2010 se diagnosticaron 22.250 casos de TEP con una mortalidad durante el ingreso de 8.9 por ciento.

"Establecer recomendaciones y guías nos permite avanzar en la mejora de la prevención y la identificación de estrategias de detección precoz para disminuir la prevalencia actual de esta enfermedad", añade. Los síntomas que indican que una persona está sufriendo una tromboembolia pulmonar son la sensación de falta de aire repentina, el aumento de la frecuencia respiratoria y la frecuencia cardiaca, la pérdida de conocimiento y dolor en el tórax. Los síntomas son comunes a muchas otras enfermedades.

La TEP puede ser asintomática hasta en un 50 por ciento de pacientes, lo que dificulta su diagnóstico. De ahí la importancia de investigar la resencia de uno más factores de riesgo como los que se nombran a continuación: fracturas en extremidades inferiores (fémur, cadera, tibia, etc.), someterse a una cirugía, el estado de hipercoagulabilidad de la sangre durante el embarazo, el parto, la inactividad física, la obesidad, sufrir cualquier tipo de cáncer de pulmón, la toma de anticonceptivos o la hipercoagulabilidad congénita.

La TEP se origina en el 90 por ciento de los casos a partir de un trombo procedente de las venas del sistema venos profundo de los miembros inferiores, que llega al pulmón por medio de la circulación venosa de retorno. Una vez en el pulmón el trombo puede ocluir uno o más vasos arteriales pulmonares, desde las arterias más pequeñas o subsegmentarias hasta las principales, variando la gravedad de los síntomas en función de su extensión y de la reserva cardiopulmonar del paciente.

"Un diagnostico y un tratamiento precoz reducen la mortalidad de manera importante, y para ello es necesario unificar criterios, siendo este el motivo que nos ha inducido a elaborar este consenso", explica la Dra. Nauffal.

ASEBIO refuerza su estrategia en redes sociales de cara a sus próximos encuentros

La Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO) se ha lanzado de lleno a las redes sociales reforzando su presencia en las que ha considerado más importantes, Twitter, Facebook y LinkedIn, que ya están ofreciendo información actualizada de ASEBIO.

 

ASEBIO considera fundamentales estos canales de difusión para dar a conocer el programa, atraer asistentes y crear debates y foros de opinión que puedan enriquecer los próximos eventos que tiene programados el sector biotecnológico: Biolatam 2013 (Bogotá, Colombia) y BioSpain 2014 (Santiago de Compostela, España).

En Twitter ya está creado el perfil de ASEBIO (@asebio), el de BioSpain(@biospain2012), el de la Plataforma de Mercados Biotecnológicos(@mercadosBiotec) y está en creación el de Biolatam.

En Facebook, cuenta con una página de ASEBIO y una de laPlataforma de Mercados Biotecnológicos. Por último, en LinkedIn, está creado el grupo BioSpain 2012 que se cambiará al de BioSpain 2014y se ha creado Biolatam.

ASEBIO ha contratado un community manager para la difusión de información en estas redes. Según comenta la presidencia de ASEBIO,Regina Revilla: ‘Ya llevábamos algún tiempo trabajando para tener cierta presencia en estos canales, pero hasta ahora no habíamos creado una estrategia que nos aportara una presencia potente, constante y valiosa para nuestros seguidores’.

Las ciruelas de California mejoran la salud digestiva, según la Agencia Europea de Estándares Alimentarios

    Comer ciruelas es oficialmente beneficioso para la salud digestiva confirma la Comisión de la UE en un dictamen de autorización final hoy [1]. Las ciruelas son ahorra el único fruto natural, entero y seco en lograr la declaración sanitaria autorizada en la UE tras un proceso de solicitud de seis años por el California Prune Board.  

    Con una ingesta de fibra en Europa menor que la cantidad recomendada de 25 gramos al día[2] (véase tabla en las Notas al redactor), el nuevo dictamen de la EFSA es una buena noticia para los profesionales de la salud y ofrece evidencia científica final de lo que generaciones de personas han sabido durante siglos: las ciruelas contribuyen al normal funcionamiento del intestino[1].  

    "El funcionamiento normal del intestino se basa en tomar suficiente fibra en nuestra dieta, aunque está claro a partir de la investigación que en general en Europa la ingesta de fibra es menor de la que debería ser. La fibra procede de las frutas, verduras, ensalada, granos, nueces y semillas, de modo que es importante incluir un amplio rango de estos alimentos en nuestra dieta diaria", dice la nutricionista Jennette Higgs.  

    Las ciruelas son naturalmente ricas en fibra y tres ciruelas californianas suponen una de las cinco piezas de fruta y verdura recomendadas al día y necesarias para una dieta sana y equilibrada. Comer 100 g (8-12) ofrecerá el efecto de salud digestiva beneficioso y contribuye a más de un cuarto (7,1 g) de los 25 g de fibra diaria recomendadas, lo que lo convierte en una forma cómoda de aumentar la ingesta de fibra.  

    El objetivo de las EU Nutrition and Health Claims Regulations son proteger a los consumidores de falsas recomendaciones de salud en el etiquetado, publicidad, marketing y actividades promocionales. Todas las reclamaciones de salud se evalúan utilizando un escrutinio científico riguroso y requieren investigación humana de alta calidad basada en una práctica científica recomendada acordada.  

    El dictamen de la EFSA surge como resultado de seis años de estudio completo para demostrar el efecto beneficioso de las ciruelas en la salud digestiva y reúne el peso total de evidencia de una serie de estudios sobre el funcionamiento del intestino como resultado de incorporar ciruelas en la dieta [3],[4].  

    California es el mayor productor de ciruelas del mundo y las ciruelas de California se conocen por ser las de mayor calidad debido a las técnicas de cultivo y evaluaciones de control de calidad rigurosas de la región. Este producto de alta clase se suministra a 70 países del mundo y la región contribuye al 60% de los suministros de ciruela del mundo.  

La UIC investiga el efecto regenerador neuronal del fármaco Nucleo CMP-Forte de Ferrer

 La Universitat Internacional de Catalunya (UIC) y Ferrer Internacional han firmado un convenio de colaboración a través del cual se constituye el Aula Núcleo CMP Forte Ferrer. Desde esta nueva Aula, se pretende potenciar la investigación acerca de los efectos del fármaco de Ferrer Nucleo CMP Forte sobre la mielinización de los nervios periféricos. Este trabajo permitirá confirmar los efectos beneficiosos del fármaco en el tratamiento de patologías desmielinizantes, como las leucodistrofias, la neuropatía diabética o la polineuropatía inflamatoria crónica.

En la firma del convenio, han estado presentes por parte de Grupo Ferrer el Dr. Fernando García Alonso, director del Área Científica; el Dr. Joaquim Delgadillo, director de Desarrollo Clínico y el Dr. José L. Lorenzo, director Médico. Por parte de la UIC, han asistido el rector, Dr. Pere Alavedra; el decano de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, el Dr. Albert Balaguer, así como la directora del Aula Núcleo CMP Forte Ferrer, la Dra. Núria Casals.

AVANCE EN LA INVESTIGACIÓN.

El Área de Farmacología de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UIC, dirigida por la Dra. Nuria Casals, inició en 1999 una colaboración científica con Ferrer Internacional para el estudio del mecanismo de acción de distintos fármacos, colaboración que se ha mantenido durante los últimos 13 años.

Durante el periodo 1999-2002 se analizaron los efectos protectores del fármaco Citicolina en la muerte neuronal por isquemia.

En el periodo 2003-2006 se  estudió el efecto protector del fármaco Nucleo CMP-Forte sobre las células nerviosas, y desde el año 2007 se investiga el efecto de este mismo fármaco sobre las células de Schwann en el tratamiento de las neuropatías periféricas y la regeneración del sistema nervioso periférico.

Actualmente, el equipo trabaja en estudiar el efecto regenerador neuronal del fármaco Nucleo CMP-Forte en co-cultivos de Schwann y neuronas.

El grupo de investigación liderado por la Dra. Nuria Casals ya ha publicado cuatro artículos en revistas internacionales sobre la investigación de los efectos de Nucleo CMP Forte.