Sanidad lanza una web sobre enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha una página web sobre el Año Español de las Enfermedades Raras (www.2013aeer.msssi.gob.es), que permite obtener información sobre las actividades de las federaciones de pacientes más representativas en toda España. 

También se puede consultar el Calendario del Año de las Enfermedades Raras y documentos como la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su informe de seguimiento.

La nueva página web se va a dar a conocer con una campaña que se enmarca en el Año Español de las Enfermedades Raras, que tiene como objetivo dar a conocer estas patologías y sensibilizar sobre la situación de los pacientes y de sus familias. 

En concreto, la campaña, que ha comenzado esta semana y que durará hasta el próximo día 3 de noviembre, incluirá más de 5 millones de impresiones, que aparecerán en los principales sitios web de diarios y televisiones. El presupuesto total es de 20.000 euros. 

Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que, en España, padecen alrededor de tres millones de personas. 

La declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras, son dos de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el reto que suponen estas patologías.

MSD presenta nuevos datos farmacocinéticos de Isentress (raltegravir) en la 14ª Conferencia Europea sobre el Sida

MSD ha presentado datos farmacocinéticos de un régimen de formulación en investigación de una dosis al día de Isentress (raltegravir) en la 14ª Conferencia Europea sobre el Sida (EACS), organizada por la Sociedad Clínica Europea del Sida, que se ha celebrado en Bruselas, Bélgica, del 16 al 19 de octubre de 2013. Se trata de la presentación del póster 'Estudio de los efectos de los alimentos sobre una formulación de dosis única de raltegravir'.

Una vez que obtenga la aprobación de las autoridades sanitarias y basándose en los resultados de este estudio y en otros datos disponibles, MSD tiene previsto iniciar a principios de 2014 un estudio clínico en Fase III con un régimen de dosis única diaria de raltegravir. Actualmente, raltegravir se administra dos veces al día de acuerdo con la ficha técnica aprobada.

"Anteriormente realizamos un estudio con raltegravir administrado una vez al día como parte de un tratamiento de combinación y, en ese estudio, el régimen de administración de una dosis diaria de raltegravir no cumplió el criterio de valoración de no inferioridad en comparación con la administración de raltegravir dos veces al día", ha señalado el Dr. Jeff Chodakewitz, vicepresidente de Desarrollo Clínico Global de la División de Enfermedades Infecciosas y Vacunas de Merck Research Laboratories.

"Los datos que hemos presentado en la conferencia de la Sociedad Europea del Sida, así como otros datos disponibles actualmente, constituyen una base científica sólida para continuar con nuestro trabajo de investigación sobre el régimen de dosis única diaria".

El criterio de valoración principal del anterior estudio en Fase III (el estudio QDMRK) era la no inferioridad de la dosis de 800 mg una vez al día como parte de un tratamiento de combinación en comparación con la dosis de 400 mg dos veces al día también como parte de un tratamiento combinado.

El criterio de valoración no se cumplió ya que la dosis única diaria estudiada fue inferior a la dosis administrada dos veces al día.

Los resultados demostraron que a las 48 semanas de tratamiento el 83 por ciento de los pacientes adultos con infección por el VIH-1 que no habían sido tratados previamente, alcanzó la supresión viral con la pauta de administración de 800 mg de raltegravir una vez al día, frente al 89 por ciento de los pacientes tratados con la pauta de 400 mg de raltegravir administrada dos veces al día. Por tanto, en el estudio QDMRK no se cumplió el criterio de no inferioridad.

Seguridad y tolerabilidad

Los perfiles de seguridad y tolerabilidad de las dos pautas en este estudio fueron, generalmente, parecidos y similares a los que figuran en la ficha técnica de raltegravir. El estudio finalizó en 2010 y sus resultados fueron presentados en la Conferencia sobre Retrovirus e Infecciones Oportunistas (CROI) de 2011 y publicados en la revista 'The Lancet'.

Desarrollan un kit que predice la supervivencia al cáncer de pulmón

Gracias a este test genético, en cuyo desarrollo han  participado investigadores del Computational Intelligence Group del Departamento de Inteligencia Artificial de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la Unidad de  Oncología Molecular del CIEMAT, la calidad de vida de los pacientes podría mejorar ya que aquéllos con buen pronóstico evitarían la quimioterapia y esto también  redundaría en un ahorro de costes para los hospitales.

Se trata de un método genómico-clínico que determina el pronóstico de un sujeto diagnosticado con adenocarcinoma de pulmón estudiando, a partir del tumor, los  niveles de expresión de 30 genes y combinando estos resultados con otros  indicadores como la edad, el sexo y el estadío del tumor. A partir de ahí, los pacientes  se clasifican en fases y de esta clasificación depende su pronóstico y su tratamiento.

Aunque existen parámetros clínico-patológicos que predicen con buena precisión la  supervivencia de los pacientes, hay tumores con ciertas características que tienen  comportamientos muy distintos, en cuyo caso, el nuevo método aumenta la predicción  del pronóstico de manera significativa.

El cáncer de pulmón es la causa de muerte más frecuente por cáncer en hombres y  mujeres a nivel mundial. El subtipo más frecuente de cáncer de pulmón es el  adenocarcinoma, que representa un 40 por ciento del total, por lo que el método patentado  podría resultar de gran utilidad en servicios de oncología de hospitales. Así se podría  conocer de la manera más precisa posible la probabilidad de supervivencia tras la  aparición de un adenocarcinoma y de esta forma aplicar el tratamiento más adecuado,  lo que mejoraría la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.

Desarrollan un kit que predice la supervivencia al cáncer de pulmón

Gracias a este test genético, en cuyo desarrollo han  participado investigadores del Computational Intelligence Group del Departamento de Inteligencia Artificial de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la Unidad de  Oncología Molecular del CIEMAT, la calidad de vida de los pacientes podría mejorar ya que aquéllos con buen pronóstico evitarían la quimioterapia y esto también  redundaría en un ahorro de costes para los hospitales.

Se trata de un método genómico-clínico que determina el pronóstico de un sujeto diagnosticado con adenocarcinoma de pulmón estudiando, a partir del tumor, los  niveles de expresión de 30 genes y combinando estos resultados con otros  indicadores como la edad, el sexo y el estadío del tumor. A partir de ahí, los pacientes  se clasifican en fases y de esta clasificación depende su pronóstico y su tratamiento.

Aunque existen parámetros clínico-patológicos que predicen con buena precisión la  supervivencia de los pacientes, hay tumores con ciertas características que tienen  comportamientos muy distintos, en cuyo caso, el nuevo método aumenta la predicción  del pronóstico de manera significativa.

El cáncer de pulmón es la causa de muerte más frecuente por cáncer en hombres y  mujeres a nivel mundial. El subtipo más frecuente de cáncer de pulmón es el  adenocarcinoma, que representa un 40 por ciento del total, por lo que el método patentado  podría resultar de gran utilidad en servicios de oncología de hospitales. Así se podría  conocer de la manera más precisa posible la probabilidad de supervivencia tras la  aparición de un adenocarcinoma y de esta forma aplicar el tratamiento más adecuado,  lo que mejoraría la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.

Venancio Martínez, nuevo presidente de la SEPEAP

                             

El pediatra asturiano Venancio Martínez ha sido elegido este fin de semana en Las Palmas de Gran Canaria presidente de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). Las elecciones han tenido lugar en el marco del XXVII Congreso Nacional de la Sociedad de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, celebrado del 17 al 19 de octubre.

Del total de pediatras españoles, unos 9.500 aproximadamente, 7.000 trabajan en los centros de salud, donde se atiende manera continuada a los largo de sus primeros 14 años al cien por cien de los niños españoles.

Actualmente, España es uno de los pocos países europeos en los que el pediatra trabaja en el ámbito primario en relación directa con las familias, lo que esta sociedad pediátrica y su nuevo presidente consideran una fortaleza reconocida de nuestro sistema de salud y un aspecto irrenunciable en la organización del mismo.

Los objetivos de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) son: velar por la salud del niño y del adolescente, en todos sus aspectos biopsicosociales; fomentar el desarrollo de la Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (centros de salud, ambulatorios, consultorios públicos y privados, consultas externas de hospitales, etc.) en sus aspectos asistenciales (preventivos, curativos y rehabilitadores), docentes y de investigación; promover  la continuidad asistencial y la integración de los recursos  de los Servicios de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria con los demás servicios sanitarios y recursos sociales de la comunidad; y fomentar los lazos de unión entre sus asociados, así como la colaboración con las distintas Sociedades nacionales e internacionales, y con personas o entidades interesadas en  asuntos que competan a la SEPEAP

Identifican pequeñas moléculas que interrumpen la actividad de una proteína común en el cáncer

Los pacientes con cánceres impulsados por las proteínas KRAS, pueden beneficiarse de pequeñas moléculas que se unen e interrumpen la función de un complejo que contiene la proteína KRAS, según los resultados presentados en la Conferencia Internacional sobre Objetivos Moleculares y Terapéutica del Cáncer AACR-NCI-EORTC, que se celebra en Boston, Massachusetts, Estados Unidos.

Aunque se considera a KRAS una importante diana terapéutica, los intentos de desarrollar fármacos orientados a KRAS clínicamente útiles han sido infructuosos.

"KRAS es un interruptor molecular, explicó Michael Burns, doctor en Medicina y doctor en Filosofía en la Escuela Vanderbilt de Medicina en Nashville, Tennessee, Estados Unidos. En el estado de encendido, transmite señales que conducen al crecimiento y la supervivencia celular. En muchos cánceres, KRAS está permanente en el estado "on" y es una diana terapéutica altamente válida".

Según este experto, los interruptores KRAS pasan de apagado a encendido más eficientemente cuando se unen a una proteína llamada SOS. "Cada proteína SOS se une a dos proteínas KRAS y hemos identificado un número de pequeñas moléculas que se unen a una parte particular de SOS cuando se encuentra en un complejo con dos proteínas KRAS. Estas pequeñas moléculas interrumpen la función del complejo, causando, en última instancia, la inhibición de las vías de señalización de KRAS que accionan el crecimiento celular y la supervivencia", relató.

Por todo ello, este especialista adelantó que, aunque estos datos fueron generados en ensayos bioquímicos y líneas celulares, sugieren una posible manera de atacar terapéuticamente KRAS, algo que "no ha sido posible hasta la fecha".

KRAS conmuta de apagado a encendido durante un proceso llamado intercambio de nucleótidos de guanina y SOS aumenta la velocidad a la que se produce este proceso. Burns y su equipo plantearon la hipótesis de que las pequeñas moléculas que bloquean este intercambio impedirían el paso al encendido de KRAS y, por lo tanto, inhibirían las vías de señalización de KRAS que dirigen el crecimiento y la supervivencia celular.

En cambio, encontraron que un número de pequeñas moléculas que se unen a una zona especial en una región de SOS llamada dominio CDC25, dirige e incrementa el intercambio de nucleótidos de guanina y SOS actualmente inhibe dos de las principales vías de señalización de KRAS: MAPK y PI3K.

Los investigadores están analizando activamente por qué las pequeñas moléculas que aumentan el intercambio de nucleótidos de guanina y SOS en ensayos bioquímicos bloquean la señalización del gen KRAS en líneas celulares. También están trabajando para optimizar las pequeñas moléculas antes de que se realicen estudios en modelos preclínicos de cáncer.

*AGENCIAS

La cirugía oral y maxilofacial soluciona la apnea del sueño de manera definitiva

La cirugía oral y maxilofacial soluciona de manera definitiva la apnea obstructiva del sueño, lo que evita el riesgo de accidentes y enfermedades cerebrovasculares, según los organizadores de la 21 Conferencia Internacional en Cirugía Oral y Maxilofacial que se celebra en Barcelona. La apnea del sueño es un trastorno crónico que afecta a un 5 % de la población adulta, aunque también pueden sufrirlo los niños. Se caracteriza por pausas en la respiración durante el sueño, lo que impide descansar y ocasiona somnolencia diurna y riesgo de accidentes laborales y de tráfico. Con el tiempo puede causar patologías como hipertensión y trastornos cerebrovasculares, explica el doctor Javier González Lagunas, presidente de la Conferencia. Uno de los síntomas puede ser el ronquido.

El sobrepeso, el tabaco y el alcohol son factores de riesgo de la apnea del sueño. También influyen la posición que adoptamos al dormir (la mayoría de los pacientes duermen en decúbito supino), la forma de la cara, la maloclusión dental o la hipertrofia de las amígdalas. En algunos casos se utiliza una máscara por las noches mediante la que se insufla aire en las vías aéreas superiores (Presión Positiva Continua en Vía Aérea o CPAP).  Sin embargo, no es una solución permanente y muchos pacientes no la toleran. En este sentido, durante el congreso se presentan los resultados del avance maxilomandibular, una solución definitiva a la apnea del sueño que consiste en adelantar el maxilar superior y la mandíbula con el fin de crear el espacio suficiente para el paso del aire. Un estudio italiano publicado este mes en la revista Journal of Craniofacialmaxillary Surgery revela que los pacientes sometidos a una intervención de avance mandibular, medidos con tomografía de haz cónico, mejoran el espacio faríngeo por el que pasa el aire más de un tercio y el volumen de aire en más de la mitad.

En la Conferencia estarán presentes algunos de los mayores expertos mundiales en esta técnica, como el doctor Paolo Ronchi, de la Unidad de Cirugía Oral y Maxilofacial del Hospital de Sant’Anna, en Como (Italia), que ha demostrado que los pacientes intervenidos están satisfechos con las mejoras en funcionalidad y estética, ya que “se mejora el aspecto facial”, asegura el doctor González Lagunas. Esta intervención es mínimamente invasiva, puesto que “solo se realizan pequeñas incisiones en el interior de la boca”, añade. Esta técnica de avance bimaxilar, comenta el doctor González Lagunas, “es una técnica utilizada de forma habitual por los cirujanos maxilofaciales para tratar diferentes tipos de deformidades faciales. Un avance horizontal de 10 mm puede resolver un número sustancial de casos de apneas”.