Traductor

Showing posts with label estudios genéticos. Show all posts
Showing posts with label estudios genéticos. Show all posts

30 September 2010

Un equipo internacional de científicos identifica 180 variantes genéticas que influyen en la altura de una persona



Ni Marc ni Pau Gasol estarían jugando en la NBA si no hubieran alcanzado los 2,15 que miden. Ni tampoco serían tan altos sin la herencia de sus progenitores, muy por encima de la media española. Con un padre de 1,94 y una madre de 1,89, lo difícil para los hermanos Gasol hubiera sido ser bajos. Parece difícil rebatir que la genética influye directamente en la estatura de una persona. Basta con la observación, pero hasta la fecha apenas se han identificado genes que tengan una influencia directa en la talla. Un equipo internacional de científicos, con participación española, ofrece en el último número de la revista Nature hasta 180 variaciones genéticas relacionadas con la estatura humana.
El hallazgo demuestra que no hay un único gen que define la estatura sino que la talla es el resultado de una combinación genética en la que se debe seguir investigando. De hecho, todas las variaciones genéticas descritas apenas explicarían el 10% de la talla final de un individuo.
Más de doscientas instituciones de doce países han participado en este concienzudo trabajo que ha estudiado el genoma de casi 185.000 personas. El estudio llamado GIANT -gigante en inglés-, responde en realidad a Genetic Investigation of Anthropometric Traits (Investigación Genética de Rasgos Antropométricos). Se llama gigante porque busca las pistas genéticas de la estatura y también por el número de científicos e instituciones involucradas: casi 300 investigadores de más de un centenar de instituciones alrededor del mundo.
La altura es un rasgo complejo en el que influyen factores ambientales como la alimentación y un número importante de genes, como demuestra la nueva investigación. Muchas de las variantes genéticas descritas están localizadas cerca de genes conocidos y relacionados con síndromes y problemas de crecimiento. Y también con rutas biológicas relacionadas con desórdenes muy diversos que afectan a la densidad ósea (osteoporosis), la artritis reumatoide, la diabetes tipo 2, la obesidad y la psoriasis.





-Predecir la altura de los niños
“Ahora empezamos a comprender el papel de los genes de la estatura en enfermedades muy frecuentes. Puede que estas variantes tengan efectos modestos en la talla, pero nos ofrecerá información relevante para comprender el origen de enfermedades humanas”, explicó Fernando Rivadeneira, del Centro Médico Erasmus de Holanda.
El siguiente paso es descubrir la “herencia perdida”, la proporción de variaciones heredadas de la estatura que todavía están sin explicar. El estudio que publica Nature ha buscado variaciones genéticas comunes. Los mismos científicos buscan ahora las alteraciones genéticas más raras que pueden estar involucradas.
Cuando se conozcan todos los genes implicados en la talla se podrá predecir la estatura de los niños con un estudio genético. La información no sólo satisfará la curiosidad de los padres. El retraso en el crecimiento puede ser la señal de que algo no marcha bien. Con la información en la mano, se podrá saber si un niño está en el rango de talla que predicen sus genes.

--En la foto de Reuters Bao Xishum, uno de los hombres más altos del mundo, posa en Nueva York con tres hombres de estatura media

**Publicado en "ABC"

04 March 2010

Cuatro de cada diez casos de depresión son hereditarios

"Los estudios genéticos en familias, y utilizando gemelos monocigóticos han demostrado fehacientemente el componente de la heredabilidad biológica de los trastornos depresivos. Se ha estimado el peso de este componente en un 35-40%", afirma Javier Meana, investigador y catedrático de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UPV, e investigador del CIBERSAM (Centro de Investigación en Biomedicina en Red de Salud Mental).
En efecto, el experto abordará "Las bases neurológicas de la depresión" en una conferencia (a las 10.30 horas del jueves 4 de marzo) enmarcada en el XVIII Curso de actualización en Psiquiatría que tiene lugar los días 4 y 5 de marzo en el Palacio Europa de la capital alavesa.
"Los primeros abordajes del estudio de potenciales alteraciones biológicas en sujetos con depresión se realizaron a finales de las década de los 60 del siglo pasado", explica el científico. En la última década "diversos estudios de genómica funcional y proteómica han intentado conocer las potenciales alteraciones biológicas presentes en sujetos con depresión, con resultados no muy alentadores", añade.
Los estudios de neuroimagen in vivo han demostrado la existencia de áreas de interés, cuya alteración morfológica y/o funcional está presente en el cerebro de sujetos con depresión. Todos estos hallazgos parecen estar muy modulados por particulares perfiles genéticos que muestran una sensibilidad específica a esas alteraciones.
El experto señala que "los datos actuales apuntan a que la presencia de ciertas variables genéticas representaría una mayor vulnerabilidad a eventos externos, de naturaleza estresante, cuya consecuencia afectaría de manera diferencial a unos sujetos respecto a otros." Esto indicaría "diferentes niveles de vulnerabilidad a la depresión". En este contexto, los actuales estudios de Epigenética pretenden conocer "cómo factores externos dejan huella en el genoma de los individuos desde fase tempranas de la vida (abusos sexuales, falta de cuidado maternal, etc.)". Según el catedrático, "esta huella podría facilitar la aparición de episodios depresivos en la edad adulta".
Las hipótesis más recientes apuntan, indica Meana, "a la importancia de reacciones de tipo inmunitario como factores que perpetuarían e incrementarían la sintomatología depresiva.". Además, "son cada vez más frecuentes los estudios epidemiológicos que asocian enfermedades de naturaleza autoinmune con síntomas depresivos".

CONTACTO · Aviso Legal · Política de Privacidad · Política de Cookies

Copyright © Noticia de Salud