"Cada vez más adultos se deciden a utilizar tratamiento ortodóncico, tanto por motivos estéticos, como de salud", destaca la doctora doctora Carolina Benalal, cirujano dentista y directora general de las clínicas Soloimplantes® y Clínica Benalal. Los expertos estiman que en España su uso se ha triplicado en los últimos cinco años, entre otros motivos, debido a la mejora de los sistemas disponibles.
Salud y estética confluyen en el incremento de la demanda de la ortodoncia entre la población adulta. De hecho, se ha triplicado en los últimos años dejando de convertirse en un tratamiento sólo para niños. Y es que, la importancia del aspecto físico la sitúa entre los tratamientos más solicitados para conseguir un aspecto agradable. Además, cuestiones de salud obligan a que los adultos recurramos a este tipo de opciones terapéuticas para conservar las piezas dentales y disponer de una buena boca.
En los últimos años se ha avanzado mucho en este campo, llegando a desarrollarse nuevos sistemas que tratan de ocultar la existencia misma del tratamiento. "Hablamos de los alineadores invisibles, una nueva opción de ortodoncia basada en los últimos adelantos de la ingeniería tridimensional", explica la doctora Carolina Benalal.
La ortodoncia invisible –como se la conoce comúnmente- se ha convertido en una forma sencilla de corregir malposiciones dentarias utilizando una serie de férulas alineadoras, evitando la imagen asociada con los tradicionales enganches metálicos. Además, "está desarrollada específicamente para pacientes con dentición de adulto y crecimiento mandibular terminado", señala la doctora, y añade, "utilizando los últimos adelantos de la tecnología informática tridimensional, este sistema traduce las instrucciones de su doctor en una serie de alineadores prácticamente invisibles".
Su funcionamiento es sencillo, sobre todo para el paciente que lo único que tiene hacer es acudir al profesional para ir cambiando, cada dos semanas, su alineador. "Poco a poco los dientes se irán moviendo gradualmente hasta que alcancen el resultado deseado", destaca la experta.
-La ortodoncia en adultos
Invisibilidad, comodidad, higiene, confort, ausencia de roces y llagas… Son muchas las ventajas que ofrece la ortodoncia invisible frente a la convencional, "garantizando el éxito de un tratamiento ortodóncico con todas las ventajas y beneficios de un tratamiento estético, siendo una excelente opción en aquellos pacientes que se rehúsan a utilizar brackets tradicionales", apunta la doctora Benalal.
El paciente debe saber que este sistema actúa solo mientras los alineadores están puestos. Según la doctora, "es aconsejable que los lleve todo el tiempo, día y noche, excepto para comer, cuando se cepille los dientes y al usar hilo dental, siguiendo siempre las instrucciones del especialista. En total, vienen a ser unas 22 horas al día". Aunque la duración del tratamiento depende de la gravedad de cada caso, aún así, el promedio es de 12 meses.
26 November 2008
25 November 2008
"El Mundo" y "TV3", ganadores del Premio Boehringer Ingelheim 2008 al Periodismo en Medicina
Boehringer Ingelheim entregó los galardones de la 22ª Edición del Premio al Periodismo en Medicina en un acto presidido por el Ministro de Sanidad y Consumo Bernat Soria y celebrado en el Museo Nacional del Prado de Madrid.
El trabajo premiado en la categoría de prensa escrita ha recaído este año en "Este pueblo puede salvar a España del colesterol", de Martín Mucha, publicado en El Mundo. Mientras que en la categoría de medios audiovisuales ha resultado ganador el trabajo "El cordón que da vidas", del equipo de "Quèquicom"; formado por Jaume Vilalta, Antoni Mestres, Joan Torrens, Caridad Pardo, Pere Renom, Núria Roig, Lourdes Rojas y Alba Casals; emitido en TV3. Cada trabajo ganador ha recibido un premio de 12.000 euros.
El Premio Boehringer Ingelheim es el galardón decano del periodismo español y durante sus 22 años de historia ha premiado a más de 40 periodistas de entre los más de 2000 trabajos presentados.
El Premio Boehringer Ingelheim es el galardón decano del periodismo español y durante sus 22 años de historia ha premiado a más de 40 periodistas de entre los más de 2000 trabajos presentados.
-La entrega de premios
El acto contó con la presencia de destacadas personalidades del ámbito institucional, político, científico, médico, farmacéutico y de la comunicación. La ceremonia, conducida por el célebre periodista Ramón Sánchez-Ocaña, contó con la ponencia magistral del reconocido Profesor Santiago Dexeus, presidente de la Fundación Santiago Dexeus Font y director de la Cátedra de Investigación en Obstetricia y Ginecología de la Universidad Autónoma de Barcelona.
Bajo el título de su ponencia "El cáncer y su entorno", el Profesor Dexeus nos presentó una visión realista y positiva sobre el cáncer con el objetivo de desmitificar algunas de las creencias más generalizadas sobre esta patología; además de realizar un repaso de los aspectos socioculturales que rodean al paciente con cáncer para señalar las incomprensiones y dificultades de la vida cotidiana.
-Casi 300 trabajos presentados en 2008 en la 22 Edición
El Premio Boehringer Ingelheim al Periodismo en Medicina es un referente de participación de periodistas, ya que en esta 22ª Edición se han presentado un total de 293 trabajos, entre los cuales estaban representados la mayoría de los medios de comunicación españoles. Cabe destacar que en esta vigésimo segunda edición se ha batido el récord de participación en ambas categorías.
Con esta iniciativa, Boehringer Ingelheim realiza, año tras año y desde 1985, una modesta aportación a la importante labor que desarrollan los medios de comunicación y los periodistas españoles en la divulgación de temas que contribuyen a mejorar el conocimiento de la población sobre la salud y la calidad de vida.
El Premio Boehringer Ingelheim al Periodismo en Medicina es un referente de participación de periodistas, ya que en esta 22ª Edición se han presentado un total de 293 trabajos, entre los cuales estaban representados la mayoría de los medios de comunicación españoles. Cabe destacar que en esta vigésimo segunda edición se ha batido el récord de participación en ambas categorías.
Con esta iniciativa, Boehringer Ingelheim realiza, año tras año y desde 1985, una modesta aportación a la importante labor que desarrollan los medios de comunicación y los periodistas españoles en la divulgación de temas que contribuyen a mejorar el conocimiento de la población sobre la salud y la calidad de vida.
Nace la primera Aula Interactiva en Neurología, una herramienta de formación continuada vía internet para médicos
En los últimos años, la neurología está avanzando de forma rápida y constante, de manera que el profesional médico no dispone de medios y del tiempo suficiente para abarcar todos los campos de la especialidad. "En este contexto, resulta importante actualizar los asuntos clave que fomentan la comunicación y la formación continuada entre profesionales de todos los niveles", afirma el Dr. David Ezpeleta, del Servicio de Neurología del Hospital Gregorio Marañón y coordinador del Primer Aula Interactiva en Neurología.
En los tiempos que vivimos, la coyuntura no es la misma que hace una década y las nuevas formas de transmisión de la información han motivado el uso de plataformas electrónicas que faciliten el acceso a la formación. Por este motivo, el área de Neurología del laboratorio MSD (Merck Sharp & Dohme) ha puesto en marcha la primera Aula Interactiva en Neurología, un proyecto que cuenta con el aval científico de la SEN, y que será presentado en la LX Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, que tiene lugar en Barcelona los días 25 al 29 de noviembre.
"Este ambicioso proyecto formativo dirigido a neurólogos, basado en la tecnología web-learning, tiene como objetivo facilitar a la comunidad de neurólogos el acceso a conferencias impartidas por destacados profesionales de todos los campos de la neurología", apunta el Dr. Ezpeleta, coordinador del Aula Interactiva en Neurología.
Para MSD este es un proyecto de formación continuada vía Internet muy importante ya que es pionero en nuestro país. Este proyecto de MSD responde al nuevo modelo comercial que la compañía está implantando para actualizar y renovar la interacción con sus clientes.
Este primer proyecto se enmarca dentro del marco de colaboración que MSD y la Sociedad Española de Neurología quieren poner en marcha para fomentar la Formación Médico Continuada a través de Internet con diversos proyectos docentes, dirigidos a mejorar las competencias clínicas del neurólogo. El impacto del proyecto se verá reflejado tanto en la mejora del conocimiento como en la práctica clínica, y por ende con los pacientes. Se trata de un innovador ciclo formativo que posee el Aval Científico de la Sociedad Española de Neurología y que cuenta con acreditación docente.
-eLearning
Cada vez son más los programas formativos que utilizan Internet y otros soportes digitales. La enseñanza electrónica (e-learning) se está abriendo paso y "las nuevas generaciones de médicos se mueven muy cómodos entre bytes, logins, passwords y podcasts. El e-learning ya está aquí y ha venido para quedarse", señala el Dr. Ezpeleta.
En el caso de primer Aula Interactiva en Neurología tanto ponentes como asistentes podrán participar en los encuentros desde sus propias casas con la simple ayuda del ordenador personal y una línea de teléfono con ADSL.
Durante el primer ciclo de conferencias —cuyo inicio está previsto en enero de 2009— más de veinte neurólogos abordarán asuntos novedosos, controvertidos y prácticos relacionados con las migrañas y otras cefaleas, epilepsias, trastornos del movimiento, enfermedades cerebrovasculares, demencias y neuroncología. Posteriormente, se irán tratando e incorporando nuevas áreas de especialización neurológica.
En los tiempos que vivimos, la coyuntura no es la misma que hace una década y las nuevas formas de transmisión de la información han motivado el uso de plataformas electrónicas que faciliten el acceso a la formación. Por este motivo, el área de Neurología del laboratorio MSD (Merck Sharp & Dohme) ha puesto en marcha la primera Aula Interactiva en Neurología, un proyecto que cuenta con el aval científico de la SEN, y que será presentado en la LX Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, que tiene lugar en Barcelona los días 25 al 29 de noviembre.
"Este ambicioso proyecto formativo dirigido a neurólogos, basado en la tecnología web-learning, tiene como objetivo facilitar a la comunidad de neurólogos el acceso a conferencias impartidas por destacados profesionales de todos los campos de la neurología", apunta el Dr. Ezpeleta, coordinador del Aula Interactiva en Neurología.
Para MSD este es un proyecto de formación continuada vía Internet muy importante ya que es pionero en nuestro país. Este proyecto de MSD responde al nuevo modelo comercial que la compañía está implantando para actualizar y renovar la interacción con sus clientes.
Este primer proyecto se enmarca dentro del marco de colaboración que MSD y la Sociedad Española de Neurología quieren poner en marcha para fomentar la Formación Médico Continuada a través de Internet con diversos proyectos docentes, dirigidos a mejorar las competencias clínicas del neurólogo. El impacto del proyecto se verá reflejado tanto en la mejora del conocimiento como en la práctica clínica, y por ende con los pacientes. Se trata de un innovador ciclo formativo que posee el Aval Científico de la Sociedad Española de Neurología y que cuenta con acreditación docente.
-eLearning
Cada vez son más los programas formativos que utilizan Internet y otros soportes digitales. La enseñanza electrónica (e-learning) se está abriendo paso y "las nuevas generaciones de médicos se mueven muy cómodos entre bytes, logins, passwords y podcasts. El e-learning ya está aquí y ha venido para quedarse", señala el Dr. Ezpeleta.
En el caso de primer Aula Interactiva en Neurología tanto ponentes como asistentes podrán participar en los encuentros desde sus propias casas con la simple ayuda del ordenador personal y una línea de teléfono con ADSL.
Durante el primer ciclo de conferencias —cuyo inicio está previsto en enero de 2009— más de veinte neurólogos abordarán asuntos novedosos, controvertidos y prácticos relacionados con las migrañas y otras cefaleas, epilepsias, trastornos del movimiento, enfermedades cerebrovasculares, demencias y neuroncología. Posteriormente, se irán tratando e incorporando nuevas áreas de especialización neurológica.
Andalucía amplía a trece las patologías que se pueden beneficiar del diaggnóstico genético preimplantatorio
La Consejería de Salud ha aprobado la Orden que amplía el número de patologías recogidas en el Decreto de regulación del diagnóstico genético preimplantatorio, incorporando cinco nuevas patologías. Así se ha manifestado hoy en el transcurso de la reunión que ha mantenido el viceconsejero de Salud, Enrique Cruz, con representantes de asociaciones de enfermedades raras y sociedades científicas relacionadas. Así, tras la entrada en vigor de la nueva Orden, ya son trece las enfermedades que se van a poder beneficiar de esta técnica de reproducción asistida, que consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre. Ello posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades y permite a padres con riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias tener hijos libes de estas patologías.
Concretamente, las distintas variantes de distrofia miotónica de Steinert, del síndrome del X Frágil, del síndrome Marfan, de la poliposis adenomatosa familiar del colon, y de las ataxias espino cerebelosa autosómica dominante, son las patologías hereditarias que se suman a las ocho que ya podían beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).
El programa de Diagnostico Genético Preimplantatorio, que se enmarca en el Plan Andaluz de Genética, comenzó a funcionar en Andalucía en octubre de 2005, siendo la primera comunidad autónoma en reconocer esta técnica como derecho en su cartera de servicios. El hospital Virgen del Rocío de Sevilla es referente en la comunidad para esta técnica que se realiza en la Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo.
Desde su puesta en marcha, se han iniciado un total de 89 ciclos en 44 parejas. Se ha podido transferir al menos 1 embrión libre de enfermedad en 53 ciclos y se han conseguido 13 gestaciones clínicas, siendo la tasa de éxito del programa comparable a la de los mejores centros internacionales.
Por otra parte, desde que en julio de 2006 naciese en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública, se han contabilizado un total de nueve recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio, 2 de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, 2 libres de hemofilia, 2 libres de fibrosis quística (parto gemelar), 2 libres de enfermedad Huntington, y 1 libre de beta-Talasemia major.
Además, este último caso es el primer nacimiento en el Sistema Sanitario Público de Andalucía de un bebé con un perfil histocompatible con su hermano (DGP-HLA) y cuyo procedimiento se realiza íntegramente en España. De este modo, Javier, que nació el 12 de octubre, no sólo no padecerá la enfermedad de la que son portadores sus padres, sino que va a ser el donante idóneo para posibilitar la curación de su hermano Andrés mediante trasplante de cordón.
-Plan de Enfermedades Raras
Por otra parte, el viceconsejero de Salud, Enrique Cruz, se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española contra la Fibrosis Quística, así como de la Soci edad Española de Fertilidad y la Sociedad Andaluza de Endocrinología y Nutrición. En dicho encuentro, que ha contado también con la participación del director del Plan de Enfermedades Raras, Antonio González, se han planteado diversas líneas y actuaciones de mejora en el ámbito de las enfermedades raras en el marco del plan que las aborda.
Concretamente, las distintas variantes de distrofia miotónica de Steinert, del síndrome del X Frágil, del síndrome Marfan, de la poliposis adenomatosa familiar del colon, y de las ataxias espino cerebelosa autosómica dominante, son las patologías hereditarias que se suman a las ocho que ya podían beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).
El programa de Diagnostico Genético Preimplantatorio, que se enmarca en el Plan Andaluz de Genética, comenzó a funcionar en Andalucía en octubre de 2005, siendo la primera comunidad autónoma en reconocer esta técnica como derecho en su cartera de servicios. El hospital Virgen del Rocío de Sevilla es referente en la comunidad para esta técnica que se realiza en la Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo.
Desde su puesta en marcha, se han iniciado un total de 89 ciclos en 44 parejas. Se ha podido transferir al menos 1 embrión libre de enfermedad en 53 ciclos y se han conseguido 13 gestaciones clínicas, siendo la tasa de éxito del programa comparable a la de los mejores centros internacionales.
Por otra parte, desde que en julio de 2006 naciese en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública, se han contabilizado un total de nueve recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio, 2 de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, 2 libres de hemofilia, 2 libres de fibrosis quística (parto gemelar), 2 libres de enfermedad Huntington, y 1 libre de beta-Talasemia major.
Además, este último caso es el primer nacimiento en el Sistema Sanitario Público de Andalucía de un bebé con un perfil histocompatible con su hermano (DGP-HLA) y cuyo procedimiento se realiza íntegramente en España. De este modo, Javier, que nació el 12 de octubre, no sólo no padecerá la enfermedad de la que son portadores sus padres, sino que va a ser el donante idóneo para posibilitar la curación de su hermano Andrés mediante trasplante de cordón.
-Plan de Enfermedades Raras
Por otra parte, el viceconsejero de Salud, Enrique Cruz, se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española contra la Fibrosis Quística, así como de la Soci edad Española de Fertilidad y la Sociedad Andaluza de Endocrinología y Nutrición. En dicho encuentro, que ha contado también con la participación del director del Plan de Enfermedades Raras, Antonio González, se han planteado diversas líneas y actuaciones de mejora en el ámbito de las enfermedades raras en el marco del plan que las aborda.
La Hemocromatosis no tratada puede causar cirrosis hepática, diabetes, artritis o miocardiopatía
El hierro es un elemento natural de nuestro entorno que es esencial para la formación de hematíes y muchos compuestos en el organismo. Sin embargo, un nivel de hierro excesivo en nuestro cuerpo no sólo no es saludable sino que puede conllevar graves complicaciones en la salud. En este sentido, miles de personas en España padecen algún tipo de hemocromatosis, término que describe la sobrecarga progresiva y potencialmente grave de hierro que tiene como consecuencia el daño en órganos vitales. "Las complicaciones más frecuentes de este cuadro clínico son cirrosis hepática, diabetes mellitas, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo o disminución de las funciones sexuales", explica el doctor Albert Altés, hematólogo y presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH).
No obstante, según Josep María Ferrando, afectado por esta enfermedad y vicepresidente de la AEH, "pese a estas graves consecuencias y al número de personas afectadas por este problema, la hemocromatosis es una enfermedad prácticamente desconocida, no sólo por la población en general sino también por los propios pacientes, que encuentran muchas dificultades para obtener información sobre la misma". Por este motivo, con el objetivo de facilitar toda la información necesaria a pacientes y familiares, la Asociación Española de Hemocromatosis, con la colaboración de Novartis Oncology y el aval de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH), ha elaborado el primer Manual para pacientes con hemocromatosis dirigido al público hispanohablante. "Se trata", explica Josep María Ferrando, "de poner a disposición de los pacientes y su entorno la información más completa posible sobre la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento, explicada en un lenguaje sencillo".
En esta línea, la doctora Eva López, directora médica de Novartis Oncology, afirma que "la colaboración de Novartis Oncology con la Asociación Española de Hemocromatosis en la elaboración del manual para pacientes es un paso más en el compromiso de la compañía con los afectados por sobrecarga de hierro, algo sobre lo que llevamos investigando muchos años".
La hemocromatosis puede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria) o bien tratarse de pacientes que sufren de anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe al depósito paulatino del metal procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). En palabras del doctor Altés, "mientras la hemocromatosis hereditaria suele afectar a varones de más de 50 años, aunque también existen casos que afectan a mujeres y a jóvenes, la hemocromatosis adquirida suele afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión, como la talasemia mayor o a personas mayores con anemias crónicas adquiridas por síndromes mielodisplásicos". En cuanto a la incidencia, la hemacromatosis hereditaria afecta a 1 de cada 500-1000 personas en España y la hemocromatosis secundaria la padecen aproximadamente 3/100.000 personas.
La diversidad de las causas y del tratamiento de la enfermedad hace aún más importante la información al paciente. Según Ferrando, "el desconocimiento en el momento de recibir el diagnóstico aumenta el impacto negativo que tiene el mismo sobre el paciente, de forma que es fundamental poder aportarle la información necesaria para que pueda, con el asesoramiento del hematólogo, tomar las riendas de su enfermedad".
-Diagnóstico: fundamental la rapidez
"A pesar de la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, puesto que el tratamiento de la misma es crucial para evitar complicaciones asociadas y existen opciones terapéuticas efectivas", destaca el doctor Altés, "con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa".
En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual1, son muy sutiles y poco específicos, lo que, en palabras del presidente de la AEH, "ocasiona que el diagnóstico tarde en realizarse". Mientras la hemocromatosis hereditaria progresa, según este experto, "otros síntomas adicionales pueden incluir fatiga grave, dolor abdominal crónico y depresión, y si no se diagnostica de forma precoz pueden empezar a desarrollarse complicaciones asociadas". A este respecto, el hígado suele ser el primer órgano vital afectado. Además, según recoge el Manual para pacientes con hemocromatosis, el 25% de los pacientes con la enfermedad presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía, sobre todo en hombros, muñecas, caderas y rodillas.
"En este tipo de hemocromatosis", explica el doctor Altés, "no existen síntomas en estadios iniciales cuando la enfermedad puede tratarse con éxito y, sin embargo, éstos sólo aparecen en fases donde el tratamiento no resulta tan eficaz". Por este motivo, el diagnóstico debería sospecharse a través de pruebas de laboratorio, como el índice de saturación de la transferrina o ferritina sérica y una prueba genética confirmatoria.
Respecto a la hemocromatosis secundaria o adquirida, los pacientes, además de presentar los signos y síntomas correspondientes a su enfermedad de base, tienen, además, signos y síntomas específicos debido a la sobrecarga férrica. En general, la sintomatología es similar a la de la hemocromatosis hereditaria, pero suele existir una afectación cardíaca más severa en forma de insuficiencia cardíaca y/ o arritmias que puede causar incluso la muerte. Según el doctor Altés, "en estos casos, aunque el diagnóstico es más fácil, con frecuencia no se piensa en esta enfermedad. No obstante, cada bolsa transfundida de sangre equivale aproximadamente a 0,2 gramos de hierro que se deposita en el organismo, de forma que transcurridas 10 transfusiones el nivel de hierro en la sangre se aproxima a los 5 gramos, cantidad tóxica para el organismo".
"A pesar de la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, puesto que el tratamiento de la misma es crucial para evitar complicaciones asociadas y existen opciones terapéuticas efectivas", destaca el doctor Altés, "con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa".
En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual1, son muy sutiles y poco específicos, lo que, en palabras del presidente de la AEH, "ocasiona que el diagnóstico tarde en realizarse". Mientras la hemocromatosis hereditaria progresa, según este experto, "otros síntomas adicionales pueden incluir fatiga grave, dolor abdominal crónico y depresión, y si no se diagnostica de forma precoz pueden empezar a desarrollarse complicaciones asociadas". A este respecto, el hígado suele ser el primer órgano vital afectado. Además, según recoge el Manual para pacientes con hemocromatosis, el 25% de los pacientes con la enfermedad presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía, sobre todo en hombros, muñecas, caderas y rodillas.
"En este tipo de hemocromatosis", explica el doctor Altés, "no existen síntomas en estadios iniciales cuando la enfermedad puede tratarse con éxito y, sin embargo, éstos sólo aparecen en fases donde el tratamiento no resulta tan eficaz". Por este motivo, el diagnóstico debería sospecharse a través de pruebas de laboratorio, como el índice de saturación de la transferrina o ferritina sérica y una prueba genética confirmatoria.
Respecto a la hemocromatosis secundaria o adquirida, los pacientes, además de presentar los signos y síntomas correspondientes a su enfermedad de base, tienen, además, signos y síntomas específicos debido a la sobrecarga férrica. En general, la sintomatología es similar a la de la hemocromatosis hereditaria, pero suele existir una afectación cardíaca más severa en forma de insuficiencia cardíaca y/ o arritmias que puede causar incluso la muerte. Según el doctor Altés, "en estos casos, aunque el diagnóstico es más fácil, con frecuencia no se piensa en esta enfermedad. No obstante, cada bolsa transfundida de sangre equivale aproximadamente a 0,2 gramos de hierro que se deposita en el organismo, de forma que transcurridas 10 transfusiones el nivel de hierro en la sangre se aproxima a los 5 gramos, cantidad tóxica para el organismo".
-Tratamiento de la hemocromatosis
El tratamiento de la sobrecarga férrica difiere radicalmente según la causa que la ha motivado. En los casos de hemocromatosis primaria o hereditaria éste consiste en realizar flebotomías (sangrías). En este procedimiento, se extraen cada semana aproximadamente 450 ml de sangre que comportan 0.2 gramos de hierro. Según Josep María Ferrando, "recientemente y a instancia de la Asociación Española de Hemocromatosis, la Sociedad Española de Transfusión Sanguínea ha admitido que la sangre procedente de las flebotomías pueda usarse para transfusión sanguínea a otras personas".
En cuanto a los casos de hemocromatosis secundaria o adquirida a causa del cúmulo de hierro generalmente causado por transfusiones periódicas, el doctor Altés explica que "usualmente, la causa de dichas transfusiones es una anemia crónica grave, por lo que no es posible tratar a los pacientes con flebotomías, sino que debe recurrirse siempre al uso de quelantes del hierro, por los que un agente se une al hierro del organismo y de los tejidos y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o de las heces".
Hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión, y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 3-7 noches a la semana mientras el paciente siga recibiendo transfusiones de sangre o tenga un exceso de hierro en el organismo. "Sin embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes", afirma el doctor Altés. "En la actualidad, ya disponemos de un tratamiento quelante oral, que parece tener un excelente perfil de eficacia/seguridad y que aporta más comodidad para los pacientes y, en consecuencia, hará que el cumplimiento de la terapia sean mejores y éstos dispongan de una mejor calidad de vida".
El tratamiento de la sobrecarga férrica difiere radicalmente según la causa que la ha motivado. En los casos de hemocromatosis primaria o hereditaria éste consiste en realizar flebotomías (sangrías). En este procedimiento, se extraen cada semana aproximadamente 450 ml de sangre que comportan 0.2 gramos de hierro. Según Josep María Ferrando, "recientemente y a instancia de la Asociación Española de Hemocromatosis, la Sociedad Española de Transfusión Sanguínea ha admitido que la sangre procedente de las flebotomías pueda usarse para transfusión sanguínea a otras personas".
En cuanto a los casos de hemocromatosis secundaria o adquirida a causa del cúmulo de hierro generalmente causado por transfusiones periódicas, el doctor Altés explica que "usualmente, la causa de dichas transfusiones es una anemia crónica grave, por lo que no es posible tratar a los pacientes con flebotomías, sino que debe recurrirse siempre al uso de quelantes del hierro, por los que un agente se une al hierro del organismo y de los tejidos y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o de las heces".
Hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión, y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 3-7 noches a la semana mientras el paciente siga recibiendo transfusiones de sangre o tenga un exceso de hierro en el organismo. "Sin embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes", afirma el doctor Altés. "En la actualidad, ya disponemos de un tratamiento quelante oral, que parece tener un excelente perfil de eficacia/seguridad y que aporta más comodidad para los pacientes y, en consecuencia, hará que el cumplimiento de la terapia sean mejores y éstos dispongan de una mejor calidad de vida".
Se presenta un libro sobre el tratamiento, detección y propuestas terapéuticas sobre el cáncer
La Consejería de Sanidad de Madrid, junto con un grupo de profesionales de los hospitales del Servicio Madrileño de Salud han presentado hoy el libro ‘Programa de cáncer familiar. Casos clínicos", realizado con la colaboración de Pfizer.
Las enfermedades oncológicas afectan a la sociedad de forma cada vez más frecuente y son una de las patologías más complejas a la hora de buscar cómo atajarlas y de ver cómo se puede aumentar la calidad de vida del paciente durante el periodo de convalecencia.
Hoy es posible hacer un diagnóstico genético capaz de identificar si un paciente tiene o no una alteración que se asocia a una alta probabilidad de desarrollar una enfermedad. Asimismo, esta publicación nace con el objetivo de determinar cómo determinadas mutaciones génicas tienen una predisposición a desarrollar tumores malignos justificando de esta forma su aparición en personas con antecedentes familiares a sufrir este tipo de tumores. Por este motivo, se ha llevado a cabo una recopilación de casos clínicos sobre el cáncer familiar con un alto valor de análisis, con la intención de que sirvan como modelo de trabajo y medio de transmisión del conocimiento desarrollado en este tiempo para los profesionales de la salud.
Como señala Miguel de Frutos, jefe de Relaciones Institucionales de Pfizer, "el motivo de esta obra, de alta calidad científica y práctica, no es otro que la vocación de utilidad como una herramienta para el profesional sanitario que aborda múltiples aspectos a la hora de enfrentarse al cáncer".
En este libro se tratan aspectos tan importantes como los criterios de selección para realizar los test genéticos, la variabilidad clínica, la aplicación de cirugía o los propios aspectos psicológicos y de comunicación sobre lo que rodea a la propia enfermedad.
Además, este documento constituye un paso más en el estudio del desarrollo del cáncer familiar, en el que se trata de asegurar a los ciudadanos la detección precoz de la susceptibilidad genética, el seguimiento y las posibles propuestas terapéuticas para evitar la aparición del cáncer, así como detectarlo en fases muy tempranas.
Otro aspecto importante es garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas. Para ello se necesita un consejo genético que se desarrolle en un único proceso sanitario estando claramente diferenciado, coordinado y organizado de forma centralizada para conseguir la igualdad. Esto es elemental puesto que para cualquier persona cuyos antecedentes familiares sugieran un riesgo elevado de cáncer supone reducir la mortalidad mediante la realización de las pruebas genéticas y la incertidumbre que supone la espera de dichas pruebas.
Por otro lado, el libro hace hincapié en la ética profesional, ya que el paciente necesita recibir información sobre las opciones posibles y debe entender las implicaciones que supone realizarse dichas pruebas para poder tomar una decisión autónoma. Ante todo, debe primar el consentimiento informado del paciente, puesto que su decisión debe estar libre de influencias y basarse en sus propias creencias. Además, la información debe manejarse con absoluta confidencialidad en la relación entre el médico y el paciente, ya que es fundamental en este tipo de prácticas clínicas.
Expertos nacionales e internacionales en enfermedades raras lisosmales abogan por trabajar en una dirección única
Han sido convocados por la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL), una organización sin ánimo de lucro que ofrece su desinteresada colaboración a todos los profesionales sanitarios implicados en algún aspecto del cuidado de estas enfermedades. Llegados desde Francia, Italia, Reino Unido, Holanda, Portugal, Argentina y diferentes ciudades de España, durante los días 28 y 29 de noviembre, los mayores expertos nacionales e internacionales en enfermedades lisosomales analizarán en Barcelona no sólo cómo abarcar el manejo de estas patologías, sino cómo hacerlo conjuntamente en una dirección única para lograr así la mayor eficacia con los pacientes.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de 40 patologías crónicas hereditarias causadas por errores congénitos. La incidencia de cada una por separado es baja, un caso por cada 100.000 nacidos vivos, pero consideradas en conjunto su incidencia aproximada es de 1 por cada 5.000 – 8.000 recién nacidos, constituyendo una de las principales causas de enfermedades neurológicas hereditarias y de minusvalía grave en el niño y en el adulto. Las más conocidas son la enfermedad de Gaucher (14%), Hurler-Scheie (9%), Fabry (7%), Pompe (5%) o Niemann- Pick (4%).
Su causa radica en la alteración del funcionamiento de los lisosomas, unos orgánulos que, situados dentro de las células, actúan como verdaderos “recicladores y barrenderos” de ciertas moléculas complejas que precisan ser transformadas y “digeridas” para el adecuado funcionamiento celular. Cuando la función del lisosoma no se desarrolla adecuadamente, las moléculas no son transformadas, se acumulan en el interior de la célula y alteran su morfología y funcionamiento: producen entonces manifestaciones clínicas muy variadas, pero todas ellas conducen a importantes limitaciones funcionales que acaban suponiendo una grave carga sanitaria de carácter personal, familiar y social.
La gran heterogeneidad génica y una gran variabilidad en su expresión clínica, plantean además importantes problemas de diagnóstico, prevención y tratamiento. Para su resolución es imprescindible el trabajo coordinado de un amplio grupo de profesionales sanitarios, con el fin de atender adecuadamente todas las demandas que este tipo de pacientes generan a lo largo de su vida.
Por eso los expertos reunidos abordarán aspectos tan específicos como el cribado neonatal múltiple de las enfermedades lisosomales por espectrometría de masas en tandem, los biomarcadores estándares y alternativos en la objetivación de la mejoría de las mucopolisacaridosis con tratamiento enzimático sustitutivo, las consecuencias de la interrupción del tratamiento enzimático en niños con enfermedad de Gaucher, presentaciones poco habituales de esta enfermedad, manifestaciones clínicas de sospecha en la enfermedad de Pompe, problemática renal de la mujer afecta de enfermedad de Fabry, las opciones terapéuticas en la Leucodistrofia Metacromática o las perspectivas de futuro en el tratamiento de las enfermedades lisosomales.
Con la organización de un encuentro de tan alto nivel científico, la FEEL, constituida hace tan solo dos años, vuelve a demostrar una vez más su compromiso activo por la investigación traslacional dirigida a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades de depósito lisosomal.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de 40 patologías crónicas hereditarias causadas por errores congénitos. La incidencia de cada una por separado es baja, un caso por cada 100.000 nacidos vivos, pero consideradas en conjunto su incidencia aproximada es de 1 por cada 5.000 – 8.000 recién nacidos, constituyendo una de las principales causas de enfermedades neurológicas hereditarias y de minusvalía grave en el niño y en el adulto. Las más conocidas son la enfermedad de Gaucher (14%), Hurler-Scheie (9%), Fabry (7%), Pompe (5%) o Niemann- Pick (4%).
Su causa radica en la alteración del funcionamiento de los lisosomas, unos orgánulos que, situados dentro de las células, actúan como verdaderos “recicladores y barrenderos” de ciertas moléculas complejas que precisan ser transformadas y “digeridas” para el adecuado funcionamiento celular. Cuando la función del lisosoma no se desarrolla adecuadamente, las moléculas no son transformadas, se acumulan en el interior de la célula y alteran su morfología y funcionamiento: producen entonces manifestaciones clínicas muy variadas, pero todas ellas conducen a importantes limitaciones funcionales que acaban suponiendo una grave carga sanitaria de carácter personal, familiar y social.
La gran heterogeneidad génica y una gran variabilidad en su expresión clínica, plantean además importantes problemas de diagnóstico, prevención y tratamiento. Para su resolución es imprescindible el trabajo coordinado de un amplio grupo de profesionales sanitarios, con el fin de atender adecuadamente todas las demandas que este tipo de pacientes generan a lo largo de su vida.
Por eso los expertos reunidos abordarán aspectos tan específicos como el cribado neonatal múltiple de las enfermedades lisosomales por espectrometría de masas en tandem, los biomarcadores estándares y alternativos en la objetivación de la mejoría de las mucopolisacaridosis con tratamiento enzimático sustitutivo, las consecuencias de la interrupción del tratamiento enzimático en niños con enfermedad de Gaucher, presentaciones poco habituales de esta enfermedad, manifestaciones clínicas de sospecha en la enfermedad de Pompe, problemática renal de la mujer afecta de enfermedad de Fabry, las opciones terapéuticas en la Leucodistrofia Metacromática o las perspectivas de futuro en el tratamiento de las enfermedades lisosomales.
Con la organización de un encuentro de tan alto nivel científico, la FEEL, constituida hace tan solo dos años, vuelve a demostrar una vez más su compromiso activo por la investigación traslacional dirigida a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades de depósito lisosomal.
Subscribe to:
Comments (Atom)