Los nuevos datos publicados hoy en Annals of Internal Medicine, indican que el re-tratamiento con Pegasys® (peginterferón alfa-2a) y Copegus® (ribavirina) ofrece a los pacientes con hepatitis C previamente tratados, una segunda oportunidad de curación. Los resultados del estudio han demostrado que los pacientes con mayores probabilidades de responder al re-tratamiento podrían identificarse tras sólo 12 semanas, permitiéndoles a ellos mismos y a sus médicos una confianza temprana en las posibilidades de éxito.
"Aunque los importantes avances en el tratamiento de la hepatitis C han posibilitado que muchos pacientes se curaran, todavía hay una proporción considerable que no tiene éxito en su primer tratamiento. Esto significa una población amplia y creciente de pacientes con necesidad urgente de opciones terapéuticas alternativas", explica Donald Jensen, principal investigador estadounidense del Estudio Repeat y director del Centro de Enfermedades Hepáticas del Hospital Universitario de Chicago (Illinois). "Con 72 semanas de Pegasys® y ribavirina en terapia combinada como solución novedosa para los virus más difíciles de tratar, los pacientes pueden albergar más esperanzas de curación aunque la terapia anterior haya fracasado".
Pegasys® recibió la aprobación de la Comisión Europea para el re-tratamiento de hepatitis C en diciembre de 2008, en parte gracias a los resultados del recién publicado estudio Repeat. Para los pacientes con virus de genotipo 1 y tratados inicialmente con interferón pegilado y ribavirina, se recomienda el re-tratamiento con Pegasys® durante un periodo ampliado de 72 semanas.
Pegasys® es, en la actualidad, el primer y único interferón pegilado aprobado para un máximo de 72 semanas de tratamiento en pacientes genotipo 1. Para el resto de pacientes previamente tratados, el periodo recomendado de tratamiento es de 48 semanas.
-La necesidad de opciones de re-tratamiento
El estándar de la atención de pacientes con hepatitis C crónica es la combinación de un interferón pegilado y ribavirina. En hepatitis C, la respuesta virológica sostenida (SVR) al tratamiento basado en interferón se identifica generalmente con la curación, al asociarse con la erradicación de la infección del virus de la hepatitis C y la mejoría del trastorno hepático. Aproximadamente el 50% de los pacientes con genotipo 1, la forma más difícil de tratar de la enfermedad, y el 20-30% de los pacientes con genotipos 2 o 3 no logran la curación tras el primer régimen terapéutico.
-El estudio Repeat
Con 950 pacientes de Europa, América del Norte y América Latina, el Estudio Repeat (Retratamiento con Pegasys® en pacientes que no responden a la terapia con Peg-Intron™) se diseñó para analizar si el tratamiento intensificado con una dosis inicial alta de Pegasys® en combinación con Copegus®, y/o una duración mayor del tratamiento, podría aumentar los índices de éxito de la terapia en pacientes que no habían respondido a un mínimo de 12 semanas con PegIntron™ (peginterferón alfa-2b) y ribavirina, y que no interrumpieron el tratamiento por efectos secundarios hematológicos.
Los resultados demostraron que, mientras que una inducción de dosis fija no contribuía al éxito terapéutico, los pacientes que recibían 72 semanas de re-tratamiento con Pegasys® duplicaban la posibilidad de lograr la curación frente al estándar previo de 48 semanas (el 16% frente al 8%, p=0.0006). Además, el estudio demostró que, respecto al 17% de los pacientes que respondieron a la semana 12 (definidos con niveles HCV RNA inferiores a 50 IU/mL), el 57% logró la curación tras un régimen terapéutico de 72 semanas, frente a sólo el 35% de los pacientes re-tratados durante 48 semanas.
"Es un paso importante saber que los pacientes con niveles indetectables de hepatitis C en la semana 12 tienen buenas probabilidades de lograr la curación con Pegasys® y ribavirina. La capacidad de predecir el éxito tras sólo tres meses ofrecerá a médicos y pacientes con hepatitis C una confianza adicional cuando consideren el re-tratamiento", asegura el profesor Jensen.
El tratamiento con Pegasys® y Copegus® se toleró bien en el estudio. El perfil de efectos secundarios fue similar al observado en pacientes tratados por primera vez. Posteriores análisis de la duración terapéutica de 72 semanas en el Estudio Repeat demostraron que se asociaba a un índice de beneficios/riesgos más favorable que las 48 semanas de tratamiento. Los efectos secundarios más comunes del tratamiento son síntomas gripales, fatiga, depresión y anormalidades hematológicas.
España es uno de los países que ha formado parte del Estudio Repeat, y tal como afirma el Dr. Antonio Olveira, investigador principal del Estudio en el Hospital La Paz de Madrid, "a pesar de que el estudio no constituye la solución definitiva frente la hepatitis C, sí supone una nueva opción, una segunda oportunidad para los pacientes no respondedores al tratamiento convencional y también para sus médicos, hasta ahora resignados a la falta de alternativas tras el primer y único intento terapéutico".
Por tanto, añade, debemos entender el estudio Repeat como la "ascensión de un nuevo peldaño hacia nuestro objetivo final de curación universal de la hepatitis crónica por el virus C".
21 April 2009
Se convocan los Premios "Toda una vida para mejorar"
Por cuarto año consecutivo, la Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES) y la Sociedad Española de Psiquiatría (SEP), con el patrocinio de los laboratorios Lilly, han convocado los Premios "Toda una vida para mejorar".
Con estos premios se pretende fomentar la información precisa y rigurosa alrededor de las enfermedades mentales y distinguir aquellos proyectos periodísticos o de asociaciones de pacientes, instituciones o entidades españolas que trabajan por la integración social y funcional de personas con enfermedad mental.
El galardón cuenta con dos categorías, una para medios de comunicación y otra para asociaciones de pacientes. Cada uno de ellos está dotado de 9.000 euros y a él podrán optar las asociaciones, instituciones o entidades que a lo largo de 2008 hayan puesto en marcha proyectos innovadores para lograr una mayor funcionalidad e integración de personas con enfermedad mental; así como los autores de trabajos periodísticos relacionados con las enfermedades mentales difundidos en España tanto en prensa escrita y digital como en radio o televisión desde el 1 de julio de 2008 hasta el 31 de agosto de 2009. El plazo de presentación de las candidaturas finalizará el 7 de septiembre de 2009.
Como en las anteriores ediciones, el Jurado calificador del Premio contará con la representación de la Sociedad Española de Psiquiatría (SEP), de la Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES) y de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS). FEAFES no tendrá voto en la categoría para asociaciones de pacientes.
-La enfermedad mental
La enfermedad mental se define como una alteración de los procesos cognitivos y afectivos del desarrollo del individuo que suele manifestarse por primera vez en la adolescencia y la juventud. Se calcula que el 25% de la población padecerá una enfermedad mental a lo largo de su vida. En la gran mayoría de casos la enfermedad se supera y en otros, aunque la enfermedad perdura, el paciente consigue vivir con normalidad, gracias a la ayuda de sus familiares, amistades y profesionales sanitarios.
En la actualidad, todavía existen prejuicios alrededor de determinadas enfermedades mentales, debido principalmente al desconocimiento y la desinformación. Esto influye de forma negativa en los pacientes que, a menudo, tienen que afrontar situaciones de discriminación y aislamiento social.
Por ello, a través de los Premios "Toda una vida para mejorar" se quiere promover el desarrollo de actividades encaminadas a favorecer la lucha contra el estigma de la enfermedad mental.
La Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES)
La Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES) es la entidad social de ámbito estatal, constituida en 1983, representativa de las personas con enfermedad mental y sus familiares. En la actualidad aglutina a 216 entidades y más de 41.000 familias en todo el territorio nacional. Para más información visite www.feafes.com.
Con estos premios se pretende fomentar la información precisa y rigurosa alrededor de las enfermedades mentales y distinguir aquellos proyectos periodísticos o de asociaciones de pacientes, instituciones o entidades españolas que trabajan por la integración social y funcional de personas con enfermedad mental.
El galardón cuenta con dos categorías, una para medios de comunicación y otra para asociaciones de pacientes. Cada uno de ellos está dotado de 9.000 euros y a él podrán optar las asociaciones, instituciones o entidades que a lo largo de 2008 hayan puesto en marcha proyectos innovadores para lograr una mayor funcionalidad e integración de personas con enfermedad mental; así como los autores de trabajos periodísticos relacionados con las enfermedades mentales difundidos en España tanto en prensa escrita y digital como en radio o televisión desde el 1 de julio de 2008 hasta el 31 de agosto de 2009. El plazo de presentación de las candidaturas finalizará el 7 de septiembre de 2009.
Como en las anteriores ediciones, el Jurado calificador del Premio contará con la representación de la Sociedad Española de Psiquiatría (SEP), de la Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES) y de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS). FEAFES no tendrá voto en la categoría para asociaciones de pacientes.
-La enfermedad mental
La enfermedad mental se define como una alteración de los procesos cognitivos y afectivos del desarrollo del individuo que suele manifestarse por primera vez en la adolescencia y la juventud. Se calcula que el 25% de la población padecerá una enfermedad mental a lo largo de su vida. En la gran mayoría de casos la enfermedad se supera y en otros, aunque la enfermedad perdura, el paciente consigue vivir con normalidad, gracias a la ayuda de sus familiares, amistades y profesionales sanitarios.
En la actualidad, todavía existen prejuicios alrededor de determinadas enfermedades mentales, debido principalmente al desconocimiento y la desinformación. Esto influye de forma negativa en los pacientes que, a menudo, tienen que afrontar situaciones de discriminación y aislamiento social.
Por ello, a través de los Premios "Toda una vida para mejorar" se quiere promover el desarrollo de actividades encaminadas a favorecer la lucha contra el estigma de la enfermedad mental.
La Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES)
La Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES) es la entidad social de ámbito estatal, constituida en 1983, representativa de las personas con enfermedad mental y sus familiares. En la actualidad aglutina a 216 entidades y más de 41.000 familias en todo el territorio nacional. Para más información visite www.feafes.com.
20 April 2009
Los Premios "Salud Investiga" reconocen la labor investigadora del dr Federico Soriguer
El jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Regional de Málaga, el doctor Federico Casimiro-Soriguer Escofet, ha sido galardonado en la primera edición de los premios ‘Salud Investiga 2008’ de la Consejería de Salud por su labor llevada a cabo en Andalucía en el ámbito de la investigación.
Los premios ‘Salud Investiga’ distinguen los esfuerzos de organizaciones y personal investigador de la sanidad pública y avances llevados a cabo en las distintas fases y facetas de la investigación en salud, en siete modalidades distintas y con una periodicidad bianual.
El galardón concedido al doctor Soriguer ha sido en la categoría ‘Isabel Fernández a la Investigación Asistencial’. Con este reconocimiento se ha destacado su compromiso con la investigación en el ámbito sanitario, así como su relevante y notoria trayectoria científica, docente y asistencial. El doctor Soriguer dirige un grupo de investigación que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas, formado por 30 grupos procedentes de seis comunidades autónomas. Este grupo de investigación se ha constituido como una plataforma biomédica de referencia para la actividad científica de excelencia en su ámbito.
Junto con el doctor Soriguer, ‘Salud Investiga’ ha premiado la labor de otro profesional, el doctor Pablo Mir del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, que lidera un grupo de investigación multidisciplinar que combina la investigación básica con la investigación aplicada. También han sido premiados proyectos de la Escuela Andaluza de Salud Pública; los hospitales San Cecilio y Virgen de las Nieves de Granada y la Universidad de Granada; la Dirección General de Asistencia Sanitaria de los Servicios Centrales del Servicio Andaluz de Salud; el Hospital Virgen Macarena y la Universidad de Sevilla; y el proyecto ARIAM, realizado por la Empresa Pública de Emergencias Sanitarias 061 y los servicios de cuidados críticos de casi una treintena de hospitales andaluces.
Además de la entrega de un trofeo en todas las categorías, las instituciones, grupos y profesionales premiados reciben un importe máximo de 30.000 euros por modalidad en forma de equipamientos, servicios, estancias formativas o actividades de divulgación científica.
A través de la Fundación Progreso y Salud, los galardonados determinan en cual de estas opciones invertirán el premio. En este sentido, la dotación económica de los premios ‘Salud Investiga’ revierte de nuevo en el sistema de investigación, generando valor, beneficiando a la población y fomentando el desarrollo científico en el sistema sanitario público de Andalucía.
Los premios ‘Salud Investiga’ distinguen los esfuerzos de organizaciones y personal investigador de la sanidad pública y avances llevados a cabo en las distintas fases y facetas de la investigación en salud, en siete modalidades distintas y con una periodicidad bianual.
El galardón concedido al doctor Soriguer ha sido en la categoría ‘Isabel Fernández a la Investigación Asistencial’. Con este reconocimiento se ha destacado su compromiso con la investigación en el ámbito sanitario, así como su relevante y notoria trayectoria científica, docente y asistencial. El doctor Soriguer dirige un grupo de investigación que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas, formado por 30 grupos procedentes de seis comunidades autónomas. Este grupo de investigación se ha constituido como una plataforma biomédica de referencia para la actividad científica de excelencia en su ámbito.
Junto con el doctor Soriguer, ‘Salud Investiga’ ha premiado la labor de otro profesional, el doctor Pablo Mir del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, que lidera un grupo de investigación multidisciplinar que combina la investigación básica con la investigación aplicada. También han sido premiados proyectos de la Escuela Andaluza de Salud Pública; los hospitales San Cecilio y Virgen de las Nieves de Granada y la Universidad de Granada; la Dirección General de Asistencia Sanitaria de los Servicios Centrales del Servicio Andaluz de Salud; el Hospital Virgen Macarena y la Universidad de Sevilla; y el proyecto ARIAM, realizado por la Empresa Pública de Emergencias Sanitarias 061 y los servicios de cuidados críticos de casi una treintena de hospitales andaluces.
Además de la entrega de un trofeo en todas las categorías, las instituciones, grupos y profesionales premiados reciben un importe máximo de 30.000 euros por modalidad en forma de equipamientos, servicios, estancias formativas o actividades de divulgación científica.
A través de la Fundación Progreso y Salud, los galardonados determinan en cual de estas opciones invertirán el premio. En este sentido, la dotación económica de los premios ‘Salud Investiga’ revierte de nuevo en el sistema de investigación, generando valor, beneficiando a la población y fomentando el desarrollo científico en el sistema sanitario público de Andalucía.
La disfunción eréctil afecta a casi uno de cada dos pacientes con patología cardiovascular
La capacidad para llevar a cabo una actividad sexual normal es un componente de vital importancia en la calidad de vida, por eso la disfunción sexual supone una pérdida considerable de bienestar.
Este problema resulta "más frecuente de lo que habitualmente pensamos y afecta a una parte importante de hombres y mujeres con enfermedad cardiovascular", señala el Dr. Miguel Cobos, cardiólogo de la Fundación Española del Corazón (FEC).
En este sentido, diversos estudios han puesto de manifiesto que en "prácticamente todas las patologías cardiovasculares, uno de cada dos pacientes presenta algún grado de disfunción sexual". En concreto, tras un infarto agudo de miocardio (IAM), la disfunción eréctil afecta a entre el 50 y el 75 por ciento de los pacientes. En términos generales, cuanto mayor es la gravedad de la patología del paciente, más prevalente resulta la disfunción eréctil.
Los factores habituales de riesgo cardiovascular —diabetes, tabaquismo, hipertensión, hipercolesterolemia y obesidad— resultan "predictores de disfunción eréctil, puesto que la erección es un fenómeno vascular", matiza el Dr. Cobos. Como consecuencia, la mejora de los factores de riesgo mejorará simultáneamente la salud sexual.
Además de los factores biológicos implicados en el origen de la disfunción eréctil, en determinados casos, tras haber padecido un accidente cardiovascular, existe cierta inseguridad y miedo a que se reproduzca un episodio coronario, "lo que contribuye de forman directa a que se produzca disfunción eréctil".
-Tratamiento farmacológico
En general, el tratamiento de la patología cardiovascular tiene un impacto positivo en la función sexual. No obstante, determinados fármacos empleados frecuentemente para tratar las patologías cardiovasculares (betabloqueantes y diuréticos) tienen un efecto negativo sobre la función eréctil, lo que provoca que, en ocasiones, el paciente abandone el tratamiento.
"Sin embargo, en la mayor parte de los casos es posible modificar el tratamiento o reajustar la dosis, con el fin continuar tratando el problema cardiovascular sin perjudicar la función sexual del paciente", apunta el Dr. Cobos.
En definitiva, la clave reside en que la comunicación médico-paciente sobre temas de salud sexual se aborde con franqueza y naturalidad por ambas partes.
Este problema resulta "más frecuente de lo que habitualmente pensamos y afecta a una parte importante de hombres y mujeres con enfermedad cardiovascular", señala el Dr. Miguel Cobos, cardiólogo de la Fundación Española del Corazón (FEC).
En este sentido, diversos estudios han puesto de manifiesto que en "prácticamente todas las patologías cardiovasculares, uno de cada dos pacientes presenta algún grado de disfunción sexual". En concreto, tras un infarto agudo de miocardio (IAM), la disfunción eréctil afecta a entre el 50 y el 75 por ciento de los pacientes. En términos generales, cuanto mayor es la gravedad de la patología del paciente, más prevalente resulta la disfunción eréctil.
Los factores habituales de riesgo cardiovascular —diabetes, tabaquismo, hipertensión, hipercolesterolemia y obesidad— resultan "predictores de disfunción eréctil, puesto que la erección es un fenómeno vascular", matiza el Dr. Cobos. Como consecuencia, la mejora de los factores de riesgo mejorará simultáneamente la salud sexual.
Además de los factores biológicos implicados en el origen de la disfunción eréctil, en determinados casos, tras haber padecido un accidente cardiovascular, existe cierta inseguridad y miedo a que se reproduzca un episodio coronario, "lo que contribuye de forman directa a que se produzca disfunción eréctil".
-Tratamiento farmacológico
En general, el tratamiento de la patología cardiovascular tiene un impacto positivo en la función sexual. No obstante, determinados fármacos empleados frecuentemente para tratar las patologías cardiovasculares (betabloqueantes y diuréticos) tienen un efecto negativo sobre la función eréctil, lo que provoca que, en ocasiones, el paciente abandone el tratamiento.
"Sin embargo, en la mayor parte de los casos es posible modificar el tratamiento o reajustar la dosis, con el fin continuar tratando el problema cardiovascular sin perjudicar la función sexual del paciente", apunta el Dr. Cobos.
En definitiva, la clave reside en que la comunicación médico-paciente sobre temas de salud sexual se aborde con franqueza y naturalidad por ambas partes.
Un estudio genético halla e identifica tres nuevos genes del cromosoma X responsables del retraso mental hereditario
La revista Nature Genetics acaba de hacer público un estudio de investigación en el que participan dos investigadores españoles y en el que se han identificado tres nuevos genes ligados al cromosoma X que producen retraso mental hereditario. En concreto, el trabajo publicado ha identificado y descrito el papel que juegan los genes SYP, ZNF711 y CASK en los casos de retraso mental congénito. Sin embargo, de manera indirecta, el estudio ha puesto también de manifiesto un fenómeno de gran trascendencia, consistente en la constatación de que la pérdida completa de la función de más del 1 por ciento de los genes del cromosoma X es perfectamente compatible con una vida normal.
Los investigadores de la Comunidad Valenciana y el País Vasco que han participado en la investigación son Francisco Martínez Castellano, perteneciente a la unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia, y María Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica del Hospital de Cruces, en Barakaldo, Bizkaia.
El estudio, titulado "Cribado sistemático por resecuenciación masiva de los exones codificantes del cromosoma X en retraso mental" es un trabajo cooperativo liderado por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge en el que, además de los grupos ingleses y de los dos grupos españoles, han participado también otros grupos de Francia, Alemania, Australia, Holanda, Bélgica, EE. UU. y Sudáfrica. Para su realización, los investigadores españoles han contado con fondos del Instituto de Salud Carlos III para la liberación de tareas asistenciales e investigaciones sobre el tema, así como con dinero recaudado por la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias del Gobierno Vasco (BIOEF) a través de un Telemaratón Solidario realizado en colaboración con EiTB.
-Proceso de investigación
El grupo de investigadores ha desarrollado por primera vez una estrategia de secuenciación masiva de la mayoría de los exones –regiones determinadas de un gen que frecuentemente contienen información para codificar proteínas- correspondientes a 720 genes del cromosoma X, dentro de un universo de 208 familias con patrones de transmisión compatibles con una herencia ligada al cromosoma X. En concreto, en este tipo de herencia, las patologías se transmiten mayoritariamente por las mujeres, aunque las sufren los varones.
Las variantes halladas fueron más de 1.800, es decir, muchas más posibles mutaciones que individuos estudiados. De aquéllas, el equipo se centró en aquellas mutaciones aparentemente más graves por producir proteínas interrumpidas o una ausencia total de las mismas. El siguiente paso fue estudiar la segregación de estas mutaciones en cada una de las familias y averiguar si las mismas variantes se encontraban también en población sana.
El grupo de investigadores ha desarrollado por primera vez una estrategia de secuenciación masiva de la mayoría de los exones –regiones determinadas de un gen que frecuentemente contienen información para codificar proteínas- correspondientes a 720 genes del cromosoma X, dentro de un universo de 208 familias con patrones de transmisión compatibles con una herencia ligada al cromosoma X. En concreto, en este tipo de herencia, las patologías se transmiten mayoritariamente por las mujeres, aunque las sufren los varones.
Las variantes halladas fueron más de 1.800, es decir, muchas más posibles mutaciones que individuos estudiados. De aquéllas, el equipo se centró en aquellas mutaciones aparentemente más graves por producir proteínas interrumpidas o una ausencia total de las mismas. El siguiente paso fue estudiar la segregación de estas mutaciones en cada una de las familias y averiguar si las mismas variantes se encontraban también en población sana.
-Resultados
En total, sólo 9 genes mostraron de forma consistente su implicación en los casos de retraso mental en las familias. De éstos, seis ya habían sido publicados recientemente, pero es en este último trabajo donde se han hallado y descrito los 3 genes que quedaban sin identificar.
Así, la investigación ha constatado la implicación en la aparición de retraso mental de los genes SYP (con funciones sinápticas, relacionado con la epilepsia y con una posible asociación a determinados trastornos mentales), el gen ZNF711 (un factor de transcripción que participa en la expresión de otros genes) y el gen CASK, éste último relacionado con la transducción de la señal sináptica (el proceso de comunicación entre las neuronas).
Por otro lado, fruto del contraste de las anomalías genéticas detectadas con familiares y con individuos sanos de control, el equipo investigador pudo excluir numerosas variantes genéticas como patológicas, demostrando un fenómeno importante: que la pérdida completa de la función de algunos genes, en concreto más del 1 por ciento de los genes en el cromosoma X, es perfectamente compatible con una vida normal.
En total, sólo 9 genes mostraron de forma consistente su implicación en los casos de retraso mental en las familias. De éstos, seis ya habían sido publicados recientemente, pero es en este último trabajo donde se han hallado y descrito los 3 genes que quedaban sin identificar.
Así, la investigación ha constatado la implicación en la aparición de retraso mental de los genes SYP (con funciones sinápticas, relacionado con la epilepsia y con una posible asociación a determinados trastornos mentales), el gen ZNF711 (un factor de transcripción que participa en la expresión de otros genes) y el gen CASK, éste último relacionado con la transducción de la señal sináptica (el proceso de comunicación entre las neuronas).
Por otro lado, fruto del contraste de las anomalías genéticas detectadas con familiares y con individuos sanos de control, el equipo investigador pudo excluir numerosas variantes genéticas como patológicas, demostrando un fenómeno importante: que la pérdida completa de la función de algunos genes, en concreto más del 1 por ciento de los genes en el cromosoma X, es perfectamente compatible con una vida normal.
-Valoración de los investigadores
Isabel Tejada indica que en el estudio genético es necesario obrar con gran prudencia. "No por tener un paciente con una afectación y una anomalía genética se puede considerar a ésta como responsable. Siempre hay que verificar la correspondencia del gen y de la patología mediante el estudio de los familiares de las personas afectadas, -tanto sanos como afectos-, y con población control sana".
En este sentido, Francisco Martínez recalca que "gracias a los avances conseguidos en los últimos años en el sistema de genotipado masivo, conjuntamente con los estudios de segregación y los estudios en controles normales, hemos podido discriminar las variantes benignas del genoma de aquellas que verdaderamente están en el origen del retraso mental. Gracias a este nuevo descubrimiento, nuevas familias podrán beneficiarse del estudio de los genes aquí descubiertos para su diagnóstico".
Ambos investigadores señalan "la enorme complejidad del estudio del cerebro humano y de las mutaciones que se dan en los genes, cuyo número hace muy difícil un estudio sistemático para un correcto cribado". Así, apuntan a que de cara a su aplicación práctica "será necesario realizar nuevos estudios genéticos en muchos más casos de cada gen que se ha identificado en esta investigación".
Isabel Tejada indica que en el estudio genético es necesario obrar con gran prudencia. "No por tener un paciente con una afectación y una anomalía genética se puede considerar a ésta como responsable. Siempre hay que verificar la correspondencia del gen y de la patología mediante el estudio de los familiares de las personas afectadas, -tanto sanos como afectos-, y con población control sana".
En este sentido, Francisco Martínez recalca que "gracias a los avances conseguidos en los últimos años en el sistema de genotipado masivo, conjuntamente con los estudios de segregación y los estudios en controles normales, hemos podido discriminar las variantes benignas del genoma de aquellas que verdaderamente están en el origen del retraso mental. Gracias a este nuevo descubrimiento, nuevas familias podrán beneficiarse del estudio de los genes aquí descubiertos para su diagnóstico".
Ambos investigadores señalan "la enorme complejidad del estudio del cerebro humano y de las mutaciones que se dan en los genes, cuyo número hace muy difícil un estudio sistemático para un correcto cribado". Así, apuntan a que de cara a su aplicación práctica "será necesario realizar nuevos estudios genéticos en muchos más casos de cada gen que se ha identificado en esta investigación".
-Retraso mental
Según ponen de relieve los expertos, el retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente, poniéndose en evidencia desde la infancia. Se estima, según la Organización Mundial de la Salud, que afecta aproximadamente al 3 por ciento de la población en los países industrializados. "El RM es una de las principales demandas en las consultas de pediatría, estando hoy día las consultas de neuropediatría desbordadas en todos los hospitales. En algunos países desarrollados se ha estimado que suponen hasta el 5 ó 10 por ciento del gasto sanitario", recuerda Isabel Tejada. "Pero el mayor impacto es la repercusión que supone en las familias, razón de la importancia de investigar en este campo", añade Francisco Martínez.
Se estima que entre el 30 y el 50 por ciento de los casos con retraso intelectual podrían ser de origen genético, "aunque una proporción significativa se queda sin diagnóstico genético, lo que dificulta enormemente el adecuado asesoramiento genético a las familias", explica Isabel Tejada. Sin embargo, los avances en Genética molecular en los últimos años, "tanto en nuevos métodos diagnósticos como en nuevos genes responsables del RM", se suceden con increíble rapidez.
Según ponen de relieve los expertos, el retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente, poniéndose en evidencia desde la infancia. Se estima, según la Organización Mundial de la Salud, que afecta aproximadamente al 3 por ciento de la población en los países industrializados. "El RM es una de las principales demandas en las consultas de pediatría, estando hoy día las consultas de neuropediatría desbordadas en todos los hospitales. En algunos países desarrollados se ha estimado que suponen hasta el 5 ó 10 por ciento del gasto sanitario", recuerda Isabel Tejada. "Pero el mayor impacto es la repercusión que supone en las familias, razón de la importancia de investigar en este campo", añade Francisco Martínez.
Se estima que entre el 30 y el 50 por ciento de los casos con retraso intelectual podrían ser de origen genético, "aunque una proporción significativa se queda sin diagnóstico genético, lo que dificulta enormemente el adecuado asesoramiento genético a las familias", explica Isabel Tejada. Sin embargo, los avances en Genética molecular en los últimos años, "tanto en nuevos métodos diagnósticos como en nuevos genes responsables del RM", se suceden con increíble rapidez.
-Girmogen
Ambos investigadores españoles pertenecen a Girmogen (Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético), cuya presidenta es María Isabel Tejada. Se trata de un grupo de profesionales españoles clínicos e investigadores organizado para la colaboración en la investigación sobre las causas genéticas de la discapacidad intelectual o retraso mental y para el intercambio de métodos diagnósticos.
Ambos investigadores españoles pertenecen a Girmogen (Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético), cuya presidenta es María Isabel Tejada. Se trata de un grupo de profesionales españoles clínicos e investigadores organizado para la colaboración en la investigación sobre las causas genéticas de la discapacidad intelectual o retraso mental y para el intercambio de métodos diagnósticos.
La Fundación Ferrer para la Investigación convoca los Premios Severo Ochoa de Investigación Biomédica
La Fundación Ferrer para la Investigación ha convocado la decimoctava edición del Premio Severo Ochoa de Investigación Biomédica. Este galardón, creado en el año 1985, tiene como principal objetivo contribuir al esfuerzo que distintos sectores realizan en España para el progreso de la Ciencia y la Tecnología, así como promover nuevas aportaciones científicas en el ámbito de la Biomedicina.
Los candidatos, que tendrán hasta el 31 de julio para presentar sus trabajos, optarán a un premio de 40.000 euros y a una medalla conmemorativa, que recibirán en un acto público de relevante carácter científico.
De forma paralela, la Fundación Ferrer para la Investigación convoca también sus dos Becas Severo Ochoa de Investigación Biomédica. Gracias a una dotación económica de 15.000 euros anuales cada una, recién licenciados podrán realizar trabajos de investigación en el campo de la Biomedicina durante un año, prorrogable a dos, en centros españoles de reconocido prestigio.
Como en anteriores ediciones, la responsabilidad de decidir la adjudicación del Premio y de las Becas Severo Ochoa recaerá en un Jurado formado por los miembros del Comité Científico de la Fundación, que está integrado por los profesores Francesc Jané Carrencá, catedrático de Farmacología de la Universidad Autónoma de Barcelona, jefe del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de Sant Pau y presidente del Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC); Enrique de la Morena, ex jefe del Departamento de Bioquímica Experimental de la Fundación Jiménez Díaz; Joan Rodés Teixidor, director presidente del Instituto d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer; Ciril Rozman Borstnar, catedrático emérito de la Universidad de Barcelona; Margarita Salas Falgueras, profesora de investigación del CSIC en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” de Madrid y Eugenio Santos, catedrático de Microbiología y Director del Centro de Investigación del Cáncer, Universidad de Salamanca-CSIC. El fallo del Jurado se hará público antes del 31 de diciembre de este año.
Los candidatos, que tendrán hasta el 31 de julio para presentar sus trabajos, optarán a un premio de 40.000 euros y a una medalla conmemorativa, que recibirán en un acto público de relevante carácter científico.
De forma paralela, la Fundación Ferrer para la Investigación convoca también sus dos Becas Severo Ochoa de Investigación Biomédica. Gracias a una dotación económica de 15.000 euros anuales cada una, recién licenciados podrán realizar trabajos de investigación en el campo de la Biomedicina durante un año, prorrogable a dos, en centros españoles de reconocido prestigio.
Como en anteriores ediciones, la responsabilidad de decidir la adjudicación del Premio y de las Becas Severo Ochoa recaerá en un Jurado formado por los miembros del Comité Científico de la Fundación, que está integrado por los profesores Francesc Jané Carrencá, catedrático de Farmacología de la Universidad Autónoma de Barcelona, jefe del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de Sant Pau y presidente del Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC); Enrique de la Morena, ex jefe del Departamento de Bioquímica Experimental de la Fundación Jiménez Díaz; Joan Rodés Teixidor, director presidente del Instituto d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer; Ciril Rozman Borstnar, catedrático emérito de la Universidad de Barcelona; Margarita Salas Falgueras, profesora de investigación del CSIC en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” de Madrid y Eugenio Santos, catedrático de Microbiología y Director del Centro de Investigación del Cáncer, Universidad de Salamanca-CSIC. El fallo del Jurado se hará público antes del 31 de diciembre de este año.
Investigadores descubren el mecanismo por el que las bebidas con glucosa mejoran el rendimiento durante el ejercicio físico
La deshidratación es el gran enemigo del deportista, y más con la llegada del buen tiempo. Según un estudio muy reciente de la Universidad de Birmingham, publicado el mes pasado en el Journal of Physiology, un grupo de investigadores midieron con resonancia magnética nuclear el efecto de bebidas dulces sobre el cerebro de ciclistas durante un entrenamiento. Los resultados pueden aportar luz para explicar porqué tomar bebidas con glucosa mejora más el rendimiento físico que tomar bebidas dulces pero que no contienen glucosa sino sacarina. Las imágenes del cerebro muestran que, con las bebidas con glucosa se activan unas áreas del cerebro distintas y que son las responsables del control motor y la recompensa.
Varios estudios publicados recientemente, nacionales e internacionales, ya habían descubierto que la diversidad de bebidas disponible para el atleta (agua, zumos, refrescos y demás) favorecía su mejor hidratación y rendimiento, durante el esfuerzo y después del ejercicio pero no se sabía el porqué.
Cuando falta agua, disminuye la capacidad de rendimiento. Toda pérdida de agua no repuesta conlleva alteraciones que no sólo se manifiesta en la disminución del rendimiento físico, sino en la aparición del riesgo de sufrir un cuadro grave como el golpe de calor, cuando suben las temperaturas. Una pérdida del 2% del peso corporal reduce la capacidad de rendimiento en valores cercanos al 30%.
Hablar de ingerir algo que restaure las condiciones de homeostasis (tendencia del cuerpo a mantener el equilibrio fisiológico compensando su química) tras la realización de un esfuerzo físico es hablar de reponer todo aquello que el organismo ha perdido durante dicha actividad. En este sentido, el agua sola, aunque atenúa la deshidratación e hipertermia (elevación de la temperatura) que se produce con el ejercicio físico, no consigue mejorar la concentración de iones perdidos durante el esfuerzo, como indicaron los datos de otro estudio realizado por un grupo de investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha. Como resultado de esta pérdida de carbohidratos y/o minerales se reducía la fuerza en las piernas de los ciclistas que participaron en el experimento.
-Ingerir más líquidos
El Estudio MURCIA es un trabajo cruzado de intervención nutricional, unicéntrico, abierto, aleatorizado en la secuencia de ingesta de las bebidas del estudio. La muestra incluyó a 26 deportistas mayores de 18 años y las pruebas de esfuerzo se realizaron en el Laboratorio de Fisiología del Ejercicio de la Universidad Católica San Antonio de Murcia. Los participantes fueron informados oralmente y por escrito de la metodología del estudio así como de los posibles efectos indeseables que podían aparecer como consecuencia de las distintas determinaciones que se iban a realizar (pruebas de esfuerzo y extracciones sanguíneas).
Cada individuo realizó cuatro pruebas de esfuerzo en ergómetro de cinta continua. Tras la realización de la primera prueba, se le indicaba la necesidad de anotar la ingesta de cualquier líquido que consumiese el día anterior y posterior a la realización de las tres pruebas siguientes y se le preguntaba acerca de su bebida preferida para ingerir durante o después de la actividad física. Las tres pruebas siguientes que desarrollaría el deportista se diferenciaban únicamente en el tipo de líquido que podría consumir en cada una de ellas, aumentando el arsenal de líquidos disponible, incluyendo bebidas con sabor.
Los resultados presentaron un dato concluyente: "Los individuos consumen mayor cantidad de líquidos en aquellas pruebas en las que el sujeto dispone de un conjunto de bebidas con sabores a su disposición o mayor diversidad, sobre todo en este segundo caso". Es decir, la diversidad de bebidas disponible favorece la hidratación del deportista.
Igualmente, en las pruebas en las que el individuo dispone de diversidad de bebidas a consumir suele consumir un importante número de ellas, mientras que el incremento en el consumo de líquidos en las pruebas en las que el individuo dispone de diversidad de bebidas disminuye la pérdida de peso provocada por la deshidratación.
-Trabajos internacionales
El ejercicio –necesario para huir de la vida sedentaria y el aumento de temperatura por los efectos del verano- aumenta la transpiración, la pérdida de agua y, por consiguiente, aparece la necesidad perentoria de líquido.
Uno de los grandes enemigos del buen tiempo y del incipiente calor es la deshidratación, que aparece unida a los siguientes síntomas: dolor de cabeza, cansancio y falta de concentración. Este problema se hace más acuciante en ancianos y niños, los dos núcleos de la población más expuestos a la deshidratación. Y, por supuesto, en los deportistas.
En el estudio "Efectos del consumo de carbohidratos en el ejercicio físico y la actividad intelectual", publicado en febrero por la revista Journal of Physiology, se intentó determinar cómo afecta al rendimiento físico el consumo de soluciones con glucosa, maltodextrina y endulzante artificial. El segundo objetivo consistía en utilizar imágenes de resonancia magnética funcional para identificar las regiones del cerebro activadas por dichas sustancias.
Los datos concluyen que los resultados del ejercicio mejoran cuando se ingieren carbohidratos debido a la activación de regiones del cerebro que participan en el control motor y la recompensa.
Además, la Comisión Europea de Alimentación, en su informe sobre composición de los alimentos necesarios para el deportista declara que existe amplia evidencia científica para afirmar que "durante el ejercicio físico prolongado el consumo de bebidas que contengan carbohidratos y electrolitos, en particular sodio, mejora el rendimiento".
Igualmente, añade que "la ingestión de cafeína antes de iniciar una actividad física, incluso en bajas concentraciones (es decir, entre 3 y 8 mg/kg), aumenta el rendimiento en el ejercicio de resistencia prolongada y en el ejercicio intenso de corta duración".
Varios estudios publicados recientemente, nacionales e internacionales, ya habían descubierto que la diversidad de bebidas disponible para el atleta (agua, zumos, refrescos y demás) favorecía su mejor hidratación y rendimiento, durante el esfuerzo y después del ejercicio pero no se sabía el porqué.
Cuando falta agua, disminuye la capacidad de rendimiento. Toda pérdida de agua no repuesta conlleva alteraciones que no sólo se manifiesta en la disminución del rendimiento físico, sino en la aparición del riesgo de sufrir un cuadro grave como el golpe de calor, cuando suben las temperaturas. Una pérdida del 2% del peso corporal reduce la capacidad de rendimiento en valores cercanos al 30%.
Hablar de ingerir algo que restaure las condiciones de homeostasis (tendencia del cuerpo a mantener el equilibrio fisiológico compensando su química) tras la realización de un esfuerzo físico es hablar de reponer todo aquello que el organismo ha perdido durante dicha actividad. En este sentido, el agua sola, aunque atenúa la deshidratación e hipertermia (elevación de la temperatura) que se produce con el ejercicio físico, no consigue mejorar la concentración de iones perdidos durante el esfuerzo, como indicaron los datos de otro estudio realizado por un grupo de investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha. Como resultado de esta pérdida de carbohidratos y/o minerales se reducía la fuerza en las piernas de los ciclistas que participaron en el experimento.
-Ingerir más líquidos
El Estudio MURCIA es un trabajo cruzado de intervención nutricional, unicéntrico, abierto, aleatorizado en la secuencia de ingesta de las bebidas del estudio. La muestra incluyó a 26 deportistas mayores de 18 años y las pruebas de esfuerzo se realizaron en el Laboratorio de Fisiología del Ejercicio de la Universidad Católica San Antonio de Murcia. Los participantes fueron informados oralmente y por escrito de la metodología del estudio así como de los posibles efectos indeseables que podían aparecer como consecuencia de las distintas determinaciones que se iban a realizar (pruebas de esfuerzo y extracciones sanguíneas).
Cada individuo realizó cuatro pruebas de esfuerzo en ergómetro de cinta continua. Tras la realización de la primera prueba, se le indicaba la necesidad de anotar la ingesta de cualquier líquido que consumiese el día anterior y posterior a la realización de las tres pruebas siguientes y se le preguntaba acerca de su bebida preferida para ingerir durante o después de la actividad física. Las tres pruebas siguientes que desarrollaría el deportista se diferenciaban únicamente en el tipo de líquido que podría consumir en cada una de ellas, aumentando el arsenal de líquidos disponible, incluyendo bebidas con sabor.
Los resultados presentaron un dato concluyente: "Los individuos consumen mayor cantidad de líquidos en aquellas pruebas en las que el sujeto dispone de un conjunto de bebidas con sabores a su disposición o mayor diversidad, sobre todo en este segundo caso". Es decir, la diversidad de bebidas disponible favorece la hidratación del deportista.
Igualmente, en las pruebas en las que el individuo dispone de diversidad de bebidas a consumir suele consumir un importante número de ellas, mientras que el incremento en el consumo de líquidos en las pruebas en las que el individuo dispone de diversidad de bebidas disminuye la pérdida de peso provocada por la deshidratación.
-Trabajos internacionales
El ejercicio –necesario para huir de la vida sedentaria y el aumento de temperatura por los efectos del verano- aumenta la transpiración, la pérdida de agua y, por consiguiente, aparece la necesidad perentoria de líquido.
Uno de los grandes enemigos del buen tiempo y del incipiente calor es la deshidratación, que aparece unida a los siguientes síntomas: dolor de cabeza, cansancio y falta de concentración. Este problema se hace más acuciante en ancianos y niños, los dos núcleos de la población más expuestos a la deshidratación. Y, por supuesto, en los deportistas.
En el estudio "Efectos del consumo de carbohidratos en el ejercicio físico y la actividad intelectual", publicado en febrero por la revista Journal of Physiology, se intentó determinar cómo afecta al rendimiento físico el consumo de soluciones con glucosa, maltodextrina y endulzante artificial. El segundo objetivo consistía en utilizar imágenes de resonancia magnética funcional para identificar las regiones del cerebro activadas por dichas sustancias.
Los datos concluyen que los resultados del ejercicio mejoran cuando se ingieren carbohidratos debido a la activación de regiones del cerebro que participan en el control motor y la recompensa.
Además, la Comisión Europea de Alimentación, en su informe sobre composición de los alimentos necesarios para el deportista declara que existe amplia evidencia científica para afirmar que "durante el ejercicio físico prolongado el consumo de bebidas que contengan carbohidratos y electrolitos, en particular sodio, mejora el rendimiento".
Igualmente, añade que "la ingestión de cafeína antes de iniciar una actividad física, incluso en bajas concentraciones (es decir, entre 3 y 8 mg/kg), aumenta el rendimiento en el ejercicio de resistencia prolongada y en el ejercicio intenso de corta duración".
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