El 25% de los niños en edad escolar sufre algún problema visual sin diagnosticar, según afirma Nuria Illán, óptico de la Fundación Alain Afflelou. Este es un dato preocupante si atendemos a la opinión de los profesionales del Departamento de Orientación del colegio Santa María del Pilar de Madrid, quienes manifiestan que una buena salud visual es fundamental en el proceso de aprendizaje ya que el 90% de la información que recibe el alumno es mediante el sentido de la vista. Es decir, un problema de visión en la infancia y su falta de diagnóstico puede derivar en fracaso escolar.
Por este motivo es tan importante realizar revisiones oculares periódicas a una edad temprana como las que se van a ofrecer durante el mes de octubre en el marco de la 11ª Campaña de Prevención del Fracaso escolar promovida por la Fundación Alain Afflelou.
Las enfermedades oculares más frecuentes en la infancia son la catarata congénita y los defectos de refracción, destacando dentro de ellos la hipermetropía, las ametropías, la ambliopía u "ojo vago" y el estrabismo (incidencia de un 5%, según algunos estudios).
En el diagnóstico y prevención de estas enfermedades, todos los profesionales coinciden en que las familias, además de los profesores, juegan un rol fundamental. Para Mariel López del Prado, profesora y pedagoga del colegio Santa María del Pilar, existen una serie de sencillas recomendaciones que ayudan a detectar los problemas visuales: "observar la distancia que mantiene el niño entre el ojo y el papel, valorar la fatiga del niño cuando está sometido a estímulos visuales, percibir si existe un retraso en la adquisición de la lecto-escritura, prestar atención a la facilidad con que el niño capta diferencias, selecciona detalles e incluso a posibles anomalías en la interacción social, son algunos de los puntos en los que básicamente insistimos a padres y profesores" afirma López del Prado.
Por ello, es fundamental que la sociedad se conciencie de la necesidad de realizar revisiones periódicas en los niños. Según Nuria Illán, óptico de la Fundación Alain Afflelou "la visita más importante es la que se realiza a la edad de 5 años pues en ella el niño generalmente ya colabora en la toma de agudeza visual de forma fiable".
A partir del 1 de octubre y durante 4 semanas, ópticos titulados de los más de 250 centros ALAIN AFFLELOU distribuidos por toda España, realizarán revisiones oculares de forma totalmente gratuita a todos los niños de 5 a 7 años que acudan a sus ópticas. Tras la revisión, se le regalarán un par de gafas a todos aquellos pequeños que las necesiten.
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05 October 2010
Una de cada 4.000 personas padece retinosis pigmentaria en España
La Retinosis Pigmentaria consiste en una distrofia de la retina externa producida por la muerte progresiva de fotorreceptores debida a mutaciones genéticas y, por lo tanto, de naturaleza hereditaria. Se estima que una de cada 4.000 personas en nuestro país padece Retinosis Pigmentaria. “No obstante, y a pesar del empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes que la sufren, hay un amplio desconocimiento en torno a esta enfermedad”, afirma el profesor Francisco Gómez-Ulla, presidente de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV).
Según la doctora Rosa Coco, miembro de la SERV, “afecta fundamental e inicialmente a los bastones, que son las células que ven de noche y que permiten ver una amplia zona del campo visual. Sin embargo, cuando la enfermedad avanza acaba por afectar también a los conos, es decir, las células que están en el centro de la retina, que por lo tanto son responsables de la visión central, de la visión de día y de la visión de lo colores”.
El empeoramiento de la calidad de vida de estos pacientes se va a relacionar directamente con el grado de pérdida de campo visual. “La pérdida de función visual resta capacidad para la realización de distintas tareas de la vida diaria, y por ello se ha reportado una mayor incidencia de depresión en estos pacientes debida fundamentalmente a la pérdida de independencia”, explica la doctora Coco. “Además, aumenta el riesgo de caídas y fracturas de cadera, se dificulta la deambulación (especialmente de noche y en sitios con mala iluminación), disminuye la capacidad del autocuidado y aumenta la posibilidad de sufrir accidentes domésticos y de tráfico”.
Frente a estas posibilidades, es fundamental acudir al oftalmólogo ante cualquier signo de alarma que pueda hacernos pensar en la existencia de esta enfermedad, “bien porque existe alguien en nuestra familia que padece Retinosis Pigmentaria o bien porque ha aparecido algún síntoma relacionado con la enfermedad, como la pérdida de la visión nocturna y la reducción concéntrica del campo visual”, afirma el profesor Gómez-Ulla. En este sentido, la Retinosis Pigmentaria es un grupo heterogéneo de degeneraciones retinianas progresivas que comparten unas características clínicas comunes que incluyen electroretinograma (ERG, que es una prueba parecida al electrocardiograma en el que se recoge la respuesta eléctrica de la retina cuando se la somete a un estímulo luminoso) en condiciones de oscuridad disminuido o ausente, ceguera nocturna, reducción concéntrica del campo visual, migración intrarretiniana de pigmento desde la retina externa que produce un aspecto típico del fondo de ojo con pigmentación en forma de espículas, atrofia progresiva de la retina externa, palidez del nervio óptico por gliosis, atenuación de los vasos retinianos y, eventualmente, en fases finales, pérdida de visión central.
De hecho, muchos pacientes con Retinosis Pigmentaria acaban padeciendo “ceguera legal”, reconocida en nuestro país a aquellas personas que sólo ven las letras más grandes de los optotipos o que tienen un campo visual muy reducido (inferior a los 10 centrales, o lo que es lo mismo visión como por un tubo muy estrecho).
-Grupos de riesgo
Aunque la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad hereditaria, cualquiera puede resultar afectado, pues se se puede padecer incluso sin tener otros familiares afectos. “Dependiendo del modo de herencia de la enfermedad, habrá determinados miembros de la familia con riesgo de transmitir la enfermedad o de estar afectados, y otros no. Esto se puede averiguar mediante el Consejo Genético o estudio del modo de herencia y la estimación del riesgo de un determinado miembro de una determinada familia”, señala la doctora Coco.
“Para realizarlo –añade- pedimos datos de los familiares en un intento de identificar cuál es el modo de herencia de la enfermedad en esa familia, ya que no siempre es posible hacerlo con los datos que conoce el paciente. En este sentido, si el modo de herencia en una familia concreta es autosómico dominante (hay mujeres y hombres afectos en varias generaciones porque se padece la enfermedad heredando un solo gen anómalo, o bien el que nos da la madre, o bien el que nos da el padre), aquellos miembros de la familia sanos nunca transmitirán la enfermedad a sus descendientes, pero aquellos que la padezcan, podrán transmitirla a sus hijos e hijas con una probabilidad de un 50% cada vez que tengan descendencia”.
En segundo lugar, esta experta explica que “si la herencia es autosómica recesiva (es decir, para padecerla los dos genes, el que nos da el padre y el que nos da la madre, han de ser anómalos), generalmente sólo la padece un grupo de hermanos, pero nadie antes (padres, abuelos, bisabuelos...) y nadie después (hijos, nietos, etc.) tiene por qué padecerla, salvo que haya consanguineidad en la pareja, es decir, que sean familia y por lo tanto compartan genes), circunstancia que aumenta el riesgo de transmisión a la descendencia”.
Por último, si el modo de herencia es recesivo ligado a X (el gen mutado está en el cromosoma X), lo más probable es que las mujeres de la familia (que son XX y por lo tanto tienen un gen normal y otro mutado) sean sanas, pudiendo algunas de ellas ser portadoras de la enfermedad, y apareciendo la enfermedad en los varones hijos de las portadoras (pues al ser XY, no tienen un X sano que compense).
En cualquier caso, en palabras de la doctora Rosa Coco, “la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad con una enorme heterogeneidad genética, lo que quiere decir que distintas mutaciones en distintos genes acaban produciendo la misma enfermedad, pero el abordaje terapéutico de cada una de sus mutaciones puede no ser el mismo, lo que hace que todo sea mucho más complejo a la hora de determinar el tratamiento adecuado”.
-Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria
Actualmente no existe un tratamiento efectivo de la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que aún no se puede curar. No obstante, la doctora Coco hace hincapié en la importancia de tratar los problemas oculares asociados: “Debe ofrecerse la cirugía de catarata cuando esté indicada, el edema macular asociado puede responder a terapia con tratamiento farmacológico, etc.”.
En relación a los últimos avances en el tratamiento de la patología, esta experta explica que “existen tratamientos en investigación y en algunos tipos de Retinosis Pigmentaria es posible la realización de terapia génica, es decir, poner un gen que falta o inhibir uno que funcionando mal ocasiona daño. Esto es algo que ya se ha realizado en pacientes con alguna mutación concreta (no en todas)”. Además, también se está trabajando en la utilización de terapia celular mediante trasplantes de tejido retiniano y de células madre. Para los pacientes que ya están ciegos legales, también parece que en futuro se les podrá ofrecer chips de visión artificial.
Según la doctora Rosa Coco, miembro de la SERV, “afecta fundamental e inicialmente a los bastones, que son las células que ven de noche y que permiten ver una amplia zona del campo visual. Sin embargo, cuando la enfermedad avanza acaba por afectar también a los conos, es decir, las células que están en el centro de la retina, que por lo tanto son responsables de la visión central, de la visión de día y de la visión de lo colores”.
El empeoramiento de la calidad de vida de estos pacientes se va a relacionar directamente con el grado de pérdida de campo visual. “La pérdida de función visual resta capacidad para la realización de distintas tareas de la vida diaria, y por ello se ha reportado una mayor incidencia de depresión en estos pacientes debida fundamentalmente a la pérdida de independencia”, explica la doctora Coco. “Además, aumenta el riesgo de caídas y fracturas de cadera, se dificulta la deambulación (especialmente de noche y en sitios con mala iluminación), disminuye la capacidad del autocuidado y aumenta la posibilidad de sufrir accidentes domésticos y de tráfico”.
Frente a estas posibilidades, es fundamental acudir al oftalmólogo ante cualquier signo de alarma que pueda hacernos pensar en la existencia de esta enfermedad, “bien porque existe alguien en nuestra familia que padece Retinosis Pigmentaria o bien porque ha aparecido algún síntoma relacionado con la enfermedad, como la pérdida de la visión nocturna y la reducción concéntrica del campo visual”, afirma el profesor Gómez-Ulla. En este sentido, la Retinosis Pigmentaria es un grupo heterogéneo de degeneraciones retinianas progresivas que comparten unas características clínicas comunes que incluyen electroretinograma (ERG, que es una prueba parecida al electrocardiograma en el que se recoge la respuesta eléctrica de la retina cuando se la somete a un estímulo luminoso) en condiciones de oscuridad disminuido o ausente, ceguera nocturna, reducción concéntrica del campo visual, migración intrarretiniana de pigmento desde la retina externa que produce un aspecto típico del fondo de ojo con pigmentación en forma de espículas, atrofia progresiva de la retina externa, palidez del nervio óptico por gliosis, atenuación de los vasos retinianos y, eventualmente, en fases finales, pérdida de visión central.
De hecho, muchos pacientes con Retinosis Pigmentaria acaban padeciendo “ceguera legal”, reconocida en nuestro país a aquellas personas que sólo ven las letras más grandes de los optotipos o que tienen un campo visual muy reducido (inferior a los 10 centrales, o lo que es lo mismo visión como por un tubo muy estrecho).
-Grupos de riesgo
Aunque la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad hereditaria, cualquiera puede resultar afectado, pues se se puede padecer incluso sin tener otros familiares afectos. “Dependiendo del modo de herencia de la enfermedad, habrá determinados miembros de la familia con riesgo de transmitir la enfermedad o de estar afectados, y otros no. Esto se puede averiguar mediante el Consejo Genético o estudio del modo de herencia y la estimación del riesgo de un determinado miembro de una determinada familia”, señala la doctora Coco.
“Para realizarlo –añade- pedimos datos de los familiares en un intento de identificar cuál es el modo de herencia de la enfermedad en esa familia, ya que no siempre es posible hacerlo con los datos que conoce el paciente. En este sentido, si el modo de herencia en una familia concreta es autosómico dominante (hay mujeres y hombres afectos en varias generaciones porque se padece la enfermedad heredando un solo gen anómalo, o bien el que nos da la madre, o bien el que nos da el padre), aquellos miembros de la familia sanos nunca transmitirán la enfermedad a sus descendientes, pero aquellos que la padezcan, podrán transmitirla a sus hijos e hijas con una probabilidad de un 50% cada vez que tengan descendencia”.
En segundo lugar, esta experta explica que “si la herencia es autosómica recesiva (es decir, para padecerla los dos genes, el que nos da el padre y el que nos da la madre, han de ser anómalos), generalmente sólo la padece un grupo de hermanos, pero nadie antes (padres, abuelos, bisabuelos...) y nadie después (hijos, nietos, etc.) tiene por qué padecerla, salvo que haya consanguineidad en la pareja, es decir, que sean familia y por lo tanto compartan genes), circunstancia que aumenta el riesgo de transmisión a la descendencia”.
Por último, si el modo de herencia es recesivo ligado a X (el gen mutado está en el cromosoma X), lo más probable es que las mujeres de la familia (que son XX y por lo tanto tienen un gen normal y otro mutado) sean sanas, pudiendo algunas de ellas ser portadoras de la enfermedad, y apareciendo la enfermedad en los varones hijos de las portadoras (pues al ser XY, no tienen un X sano que compense).
En cualquier caso, en palabras de la doctora Rosa Coco, “la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad con una enorme heterogeneidad genética, lo que quiere decir que distintas mutaciones en distintos genes acaban produciendo la misma enfermedad, pero el abordaje terapéutico de cada una de sus mutaciones puede no ser el mismo, lo que hace que todo sea mucho más complejo a la hora de determinar el tratamiento adecuado”.
-Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria
Actualmente no existe un tratamiento efectivo de la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que aún no se puede curar. No obstante, la doctora Coco hace hincapié en la importancia de tratar los problemas oculares asociados: “Debe ofrecerse la cirugía de catarata cuando esté indicada, el edema macular asociado puede responder a terapia con tratamiento farmacológico, etc.”.
En relación a los últimos avances en el tratamiento de la patología, esta experta explica que “existen tratamientos en investigación y en algunos tipos de Retinosis Pigmentaria es posible la realización de terapia génica, es decir, poner un gen que falta o inhibir uno que funcionando mal ocasiona daño. Esto es algo que ya se ha realizado en pacientes con alguna mutación concreta (no en todas)”. Además, también se está trabajando en la utilización de terapia celular mediante trasplantes de tejido retiniano y de células madre. Para los pacientes que ya están ciegos legales, también parece que en futuro se les podrá ofrecer chips de visión artificial.
Las habilidades comunicativas, una herramienta primordial para ofrecer un servicio asistencial de calidad al paciente
La Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria de las Áreas 1 y 7 de Madrid, en colaboración con Novartis, han organizado durante esta primera semana de octubre, el curso "Habilidades de comunicación en la entrevista clínica".
El curso ha contado con la asistencia de 35 médicos de AP de las áreas 1 y 7 de Madrid y su objetivo principal ha sido dotarles de conocimientos y habilidades para desarrollar una comunicación efectiva y satisfactoria para poder ofrecer un mejor servicio al paciente.
El Dr. Emilio Cervera, Jefe de Estudios de la Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria del Área 7 de Madrid, comenta que "el curso es fundamental en la formación de los residentes, tanto para mejorar la atención sanitaria que prestan a la población, como para gestionar bien los recursos sanitarios y prevenir el burn-out de los profesionales".
En palabras de la Dra. Marta Sánchez-Celaya del Pozo, Jefa de Estudios de la Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria del Área 1 de Madrid, "la formación en una competencia transversal al ejercicio profesional como es la comunicación, resulta básica en la formación postgrado y en el desarrollo profesional continuo del médico de familia".
La comunicación no verbal, la gestión de los motivos de la consulta y la estructura de la entrevista al paciente, técnicas de negociación con el paciente, habilidades para dar malas noticias, comportamientos adecuados al tratar con pacientes difíciles o agresivos, etc., son algunos de los temas que se han tratado en este curso.
El Dr. Carles Blay, miembro del Grupo Comunicación y Salud y Director del ABS de Santa Eugènia de Berga, ha sido el encargado de impartir las ponencias del curso. Para él "la capacitación en comunicación asistencial es uno de los grandes vacíos en la formación de los profesionales de la salud. Mientras que los usuarios del sistema sanitario necesitan, cada vez más, profesionales altamente competentes en la gestión de la relación médico-paciente, los profesionales tienden a relegar estas habilidades a un peligroso segundo plano".
La participación en este curso es una muestra más del compromiso de Novartis en promover la formación y el reciclaje profesional entre los médicos de Atención Primaria para dotarles de las herramientas y conocimientos necesarios para realizar su labor de la mejor manera posible y ofrecer un servicio de calidad a los pacientes.
El curso ha contado con la asistencia de 35 médicos de AP de las áreas 1 y 7 de Madrid y su objetivo principal ha sido dotarles de conocimientos y habilidades para desarrollar una comunicación efectiva y satisfactoria para poder ofrecer un mejor servicio al paciente.
El Dr. Emilio Cervera, Jefe de Estudios de la Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria del Área 7 de Madrid, comenta que "el curso es fundamental en la formación de los residentes, tanto para mejorar la atención sanitaria que prestan a la población, como para gestionar bien los recursos sanitarios y prevenir el burn-out de los profesionales".
En palabras de la Dra. Marta Sánchez-Celaya del Pozo, Jefa de Estudios de la Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria del Área 1 de Madrid, "la formación en una competencia transversal al ejercicio profesional como es la comunicación, resulta básica en la formación postgrado y en el desarrollo profesional continuo del médico de familia".
La comunicación no verbal, la gestión de los motivos de la consulta y la estructura de la entrevista al paciente, técnicas de negociación con el paciente, habilidades para dar malas noticias, comportamientos adecuados al tratar con pacientes difíciles o agresivos, etc., son algunos de los temas que se han tratado en este curso.
El Dr. Carles Blay, miembro del Grupo Comunicación y Salud y Director del ABS de Santa Eugènia de Berga, ha sido el encargado de impartir las ponencias del curso. Para él "la capacitación en comunicación asistencial es uno de los grandes vacíos en la formación de los profesionales de la salud. Mientras que los usuarios del sistema sanitario necesitan, cada vez más, profesionales altamente competentes en la gestión de la relación médico-paciente, los profesionales tienden a relegar estas habilidades a un peligroso segundo plano".
La participación en este curso es una muestra más del compromiso de Novartis en promover la formación y el reciclaje profesional entre los médicos de Atención Primaria para dotarles de las herramientas y conocimientos necesarios para realizar su labor de la mejor manera posible y ofrecer un servicio de calidad a los pacientes.
Amsterdam Molecular Therapeutics Launches Equity Offering of up to € 15 million
Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) Holding N.V. (Euronext: AMT) announces today the launch of an equity offering by means of a private placement to certain institutional investors, other qualifying investors who subscribe for at least € 50,000 per investor in various jurisdictions, and the members of the Board of Management with the aim to raise net proceeds of € 15 million (the "Private Placement").
AMT’s key shareholders Advent Venture Partners, Gilde Healthcare Partners, Crédit Agricole Private Equity and Forbion Capital Partners, have committed to subscribe for new shares in the Private Placement for an aggregate amount of € 3.75 million. The members of the Board of Management have expressed their intention to participate in the Private Placement.
Kempen & Co and Petercam Nederland are acting as joint global coordinators and bookrunners for the Private Placement, which shall be structured as an accelerated bookbuilding process. The accelerated bookbuilding process shall start with immediate effect and is expected to close on Thursday 7 October, subject to acceleration or extension of the timetable of the Private Placement and barring unforeseen circumstances.
The issue price and number of shares to be issued pursuant to the Private Placement will be determined on the outcome of the accelerated bookbuilding process and will be announced in a subsequent press release. Payment and settlement of the new shares and their admission to trading and listing on NYSE Euronext in Amsterdam is expected to occur on October 12, 2010.
The net proceeds of the Private Placement will increase AMT’s financial flexibility and will be used to fund Glybera® through its regulatory and commercial development and to continue the development of the hemophilia and other pipeline programs.
The prospectus, which has been prepared in relation to the admission to listing and trading of the new shares, has been made generally available through the AMT website, and will be available through the website of NYSE Euronext.
There will be no offering of the new shares in the United States. The new shares will be offered outside the United States in "offshore transactions" within the meaning of, and pursuant to Regulation S. under the U.S. Securities Act of 1933, as amended.
AMT’s key shareholders Advent Venture Partners, Gilde Healthcare Partners, Crédit Agricole Private Equity and Forbion Capital Partners, have committed to subscribe for new shares in the Private Placement for an aggregate amount of € 3.75 million. The members of the Board of Management have expressed their intention to participate in the Private Placement.
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