El Observatorio Zeltia, una iniciativa del Grupo Zeltia, pone en marcha en colaboración con el Centro de Estudios Superiores de la Industria Farmacéutica (CESIF) el proyecto ‘Laboratorio de Nuevas Ideas en Comunicación’. El objetivo de la iniciativa es el análisis y la divulgación de las nuevas formas y herramientas de comunicación con el propósito de mejorar la calidad de la información sobre innovación aplicada a la salud y facilitar su difusión al conjunto de la sociedad, con especial énfasis en las nuevas vías de divulgación a través de la Red, como las redes sociales, las nuevas herramientas de comunicación que ofrecen las nuevas tecnologías o los servicios de microblogging.
El ‘Laboratorio de Nuevas Ideas en Comunicación’ tiene prevista la celebración de dos encuentros anuales de discusión y análisis con periodistas, especialistas del sector de la comunicación de distintos ámbitos profesionales, científicos y expertos en biotecnología e innovación transversal aplicada. El proyecto se enmarca dentro de las actividades desarrolladas por el Observatorio Zeltia, una iniciativa de Responsabilidad Social Corporativa del Grupo Zeltia que tiene como objetivo fomentar la innovación, la divulgación y el análisis de la información biotecnológica aplicada a la salud.
22 January 2011
INICIATIVAS ANDALUZAS PERMITEN CONOCER MEJOR LOS TUMORES HEMATOLÓGICOS CONTRIBUYENDO A GRANDES AVANCES EN SU TRATAMIENTO
Los grandes avances en el conocimiento de los tumores hematológicos (leucemias y linfomas, entre otros) y la llegada de nuevos fármacos están permitiendo que “muchas de las innovaciones diagnósticas y terapéuticas estén modificando claramente la historia natural de la enfermedad. Disponemos de fármacos que, solos o en combinación, aumentan la tasa de curaciones definitivas y la supervivencia de los pacientes. En los últimos años hemos asistido a un cambio radical en la forma de tratar el cáncer hematológico”. Así lo cree el doctor Eduardo Ríos, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Nuestra Señora de Valme en Sevilla y uno de los coordinadores de la 8ª edición del encuentro Conclusiones del 51º Congreso Anual de la Sociedad Americana de Hematología. De reuniones como ésta de revisión de las últimas novedades en el tratamiento de patologías como linfomas o leucemias, el mensaje fundamental, según los expertos, radica precisamente en esos grandes avances. Un perfecto trasvase de la investigación básica a la práctica clínica que “nos acerca a tratamientos cada vez más personalizados”, afirma el doctor Ríos.
En Andalucía la incidencia y prevalencia de los tumores hematológicos es similar a la media española y, al igual que en el resto del país, mientras la incidencia de leucemias se mantiene más o menos constante o con un mínimo incremento, los linfomas y mielomas son de los tumores con mayor crecimiento en general. Existen diversas iniciativas regionales encaminadas a potenciar el conocimiento de los expertos andaluces sobre los avances producidos. Tal y como explica el doctor Ríos, “la Sociedad Andaluza de Hematología y Hemoterapia, a través de sus grupos de trabajo, está impulsando los sistemas de registro, como fuente de conocimiento e investigación, y la elaboración de protocolos de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las principales neoplasias hematológicas, descargables libremente desde su página web. Tal vez la propuesta más innovadora es la promovida por los oncólogos y hematólogos de los principales centros hospitalarios públicos y privados de Sevilla que han formado un grupo de trabajo interdisciplinar para actualizar las mejores evidencias científicas en tumores hematológicos, consensuar pautas de actuación inter- hospitalaria e impulsar la participación en ensayos clínicos”.
Hoy comienza en Madrid esta reunión en la que casi 600 hematólogos de toda España se darán cita para abordar las principales novedades que se han producido en el campo de la Hematología, de acuerdo a lo presentado durante la última Reunión Anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrada el pasado mes de diciembre en Orlando, Florida. El encuentro, organizado en colaboración con Roche Farma, batirá récords de asistencia, en una trayectoria que dura ya casi una década. La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia da su apoyo a este encuentro que “más allá de ser un mero resumen del congreso de Estados Unidos”, explica el doctor Ríos, “se convierte en foro real de discusión, ya que los ponentes, profesionales españoles de reconocida categoría científica y experiencia, aportan su propia visión sobre las conclusiones. Junto con el Congreso Nacional de la especialidad que se celebra anualmente, la Reunión Post-ASH es uno de los encuentros científicos a los que asiste un mayor número de profesionales”.
La incidencia de las neoplasias hematológicas en España (10.000 nuevos casos de cáncer linfático cada año, por ejemplo) es razón suficiente para que expertos de todo el país se reúnan para hablar de los cambios y avances en este campo. Los expertos españoles creen posible avanzar enormemente en el conocimiento y el control de muchas de estas enfermedades, un logro que pasa por diagnosticar el problema de forma adecuada y seleccionar un tratamiento eficaz, basado cada vez más en agentes biológicos.
-Registro del cáncer en Andalucía
La Administración pública andaluza ha entendido las ventajas del conocimiento epidemiológico del cáncer en general y para ello ha impulsado el programa del Registro del Cáncer de Andalucía. Se trata de un sistema de información epidemiológica para la recogida y análisis de datos que busca conocer la incidencia de los distintos tipos de cáncer y su tendencia epidemiológica, factores de riesgo y la evolución clínica de los distintos tipos de cáncer. “En este sentido”, añade el doctor Ríos, “el Registro Poblacional de Cáncer de Granada de la Escuela Andaluza de Salud Pública no sólo es pionero sino que constituye una de las fuentes de datos más sólidas de registro de cáncer en España. Toda la actividad en torno al cáncer se articula en el conjunto de líneas estratégicas del vigente Plan Integral de Oncología de Andalucía”.
-Las enfermedades onco-hematológicas en España
Las enfermedades onco-hematológicas ocupan el primer lugar en los tipos de cáncer en la población infantil y el quinto en el caso de los adultos. Aunque existen diferencias entre unos tipos y otros, en su conjunto los expertos estiman que en España se diagnostican entre 30 y 35 casos por cada 100.000 habitantes. A grandes rasgos, estas patologías engloban leucemias agudas y crónicas, linfomas y mielomas y representan la quinta causa de muerte por cáncer.
-Temas de interés para hematólogos españoles
El programa científico de la reunión incluye temas amplios de hematología, centrados en el enfoque clínico pero con una parte biológica, como base para entender los avances que se han registrado en los últimos meses. Se tocarán todas las enfermedades que se ven en la práctica diaria, desde la aplasia medular a las leucemias y síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos, pasando por linfomas, mielomas e incluso procedimientos terapéuticos como el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
En Andalucía la incidencia y prevalencia de los tumores hematológicos es similar a la media española y, al igual que en el resto del país, mientras la incidencia de leucemias se mantiene más o menos constante o con un mínimo incremento, los linfomas y mielomas son de los tumores con mayor crecimiento en general. Existen diversas iniciativas regionales encaminadas a potenciar el conocimiento de los expertos andaluces sobre los avances producidos. Tal y como explica el doctor Ríos, “la Sociedad Andaluza de Hematología y Hemoterapia, a través de sus grupos de trabajo, está impulsando los sistemas de registro, como fuente de conocimiento e investigación, y la elaboración de protocolos de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las principales neoplasias hematológicas, descargables libremente desde su página web. Tal vez la propuesta más innovadora es la promovida por los oncólogos y hematólogos de los principales centros hospitalarios públicos y privados de Sevilla que han formado un grupo de trabajo interdisciplinar para actualizar las mejores evidencias científicas en tumores hematológicos, consensuar pautas de actuación inter- hospitalaria e impulsar la participación en ensayos clínicos”.
Hoy comienza en Madrid esta reunión en la que casi 600 hematólogos de toda España se darán cita para abordar las principales novedades que se han producido en el campo de la Hematología, de acuerdo a lo presentado durante la última Reunión Anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrada el pasado mes de diciembre en Orlando, Florida. El encuentro, organizado en colaboración con Roche Farma, batirá récords de asistencia, en una trayectoria que dura ya casi una década. La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia da su apoyo a este encuentro que “más allá de ser un mero resumen del congreso de Estados Unidos”, explica el doctor Ríos, “se convierte en foro real de discusión, ya que los ponentes, profesionales españoles de reconocida categoría científica y experiencia, aportan su propia visión sobre las conclusiones. Junto con el Congreso Nacional de la especialidad que se celebra anualmente, la Reunión Post-ASH es uno de los encuentros científicos a los que asiste un mayor número de profesionales”.
La incidencia de las neoplasias hematológicas en España (10.000 nuevos casos de cáncer linfático cada año, por ejemplo) es razón suficiente para que expertos de todo el país se reúnan para hablar de los cambios y avances en este campo. Los expertos españoles creen posible avanzar enormemente en el conocimiento y el control de muchas de estas enfermedades, un logro que pasa por diagnosticar el problema de forma adecuada y seleccionar un tratamiento eficaz, basado cada vez más en agentes biológicos.
-Registro del cáncer en Andalucía
La Administración pública andaluza ha entendido las ventajas del conocimiento epidemiológico del cáncer en general y para ello ha impulsado el programa del Registro del Cáncer de Andalucía. Se trata de un sistema de información epidemiológica para la recogida y análisis de datos que busca conocer la incidencia de los distintos tipos de cáncer y su tendencia epidemiológica, factores de riesgo y la evolución clínica de los distintos tipos de cáncer. “En este sentido”, añade el doctor Ríos, “el Registro Poblacional de Cáncer de Granada de la Escuela Andaluza de Salud Pública no sólo es pionero sino que constituye una de las fuentes de datos más sólidas de registro de cáncer en España. Toda la actividad en torno al cáncer se articula en el conjunto de líneas estratégicas del vigente Plan Integral de Oncología de Andalucía”.
-Las enfermedades onco-hematológicas en España
Las enfermedades onco-hematológicas ocupan el primer lugar en los tipos de cáncer en la población infantil y el quinto en el caso de los adultos. Aunque existen diferencias entre unos tipos y otros, en su conjunto los expertos estiman que en España se diagnostican entre 30 y 35 casos por cada 100.000 habitantes. A grandes rasgos, estas patologías engloban leucemias agudas y crónicas, linfomas y mielomas y representan la quinta causa de muerte por cáncer.
-Temas de interés para hematólogos españoles
El programa científico de la reunión incluye temas amplios de hematología, centrados en el enfoque clínico pero con una parte biológica, como base para entender los avances que se han registrado en los últimos meses. Se tocarán todas las enfermedades que se ven en la práctica diaria, desde la aplasia medular a las leucemias y síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos, pasando por linfomas, mielomas e incluso procedimientos terapéuticos como el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
DEFINIR LOS GRUPOS DE RIESGO Y ESTABLECER CAMPAÑAS DE DETECCIÓN PRECOZ, RETOS EN EL ABORDAJE DE LAS TALASEMIAS
Las talasemias son anemias hereditarias que se caracterizan por la disminución o ausencia de la síntesis de una o más cadenas de globina como consecuencia de mutaciones genéticas puntuales. La disminución del contenido de hemoglobina en sangre es su característica más destacada. La forma más severa de la enfermedad conlleva una dependencia absoluta de las transfusiones, que se realizan cada tres semanas aproximadamente. A su vez, la sobrecarga de hierro es una consecuencia inevitable del soporte transfusional y la principal causa de morbi-mortalidad en estos pacientes, por lo que “la quelación de hierro constituye uno de los pilares del tratamiento”, explica el doctor Fernando Ataulfo González, hematólogo del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, y vocal de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
Junto con las hemoglobinopatías estructurales, las talasemias son las alteraciones monogénicas más frecuentes del mundo. De hecho, se estima que cerca del 5% de la población mundial es portadora de alguna de ellas, y 2,4 x 1.000 nacimientos se verán afectados. “Sorprende que su incidencia varíe considerablemente de unas regiones a otras, de tal manera que en algunos países, como los del norte de Europa y África subsahariana, su prevalencia es muy baja, mientras que en otros son tan comunes que constituyen un importante problema de salud pública”, señala el experto. “Aunque apenas existen estudios epidemiológicos en España, se sabe que la prevalencia de las talasemias en nuestro país es menor que la detectada en otros países de la cuenca mediterránea, aunque es muy probable que vaya en aumento de manera considerable en los próximos años debido a los movimientos migratorios”.
Hasta el momento, el único tratamiento que cura de forma definitiva la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea. Sin embargo, “es necesario que el paciente tenga un hermano no afecto de una forma severa e histocompatible, lo que limita considerablemente las posibilidades de éxito”, afirma el doctor González. Este problema es parcialmente soslayable gracias al diagnóstico genético preimplantacional, que permite identificar y seleccionar los embriones más adecuados para el futuro trasplante. No obstante, “este procedimiento es tan complicado y presenta tantos problemas morales y legales que sólo se ha realizado una sola vez en España para esta enfermedad”, comenta. El futuro está en la terapia génica. Aunque hay varias experiencias en marcha, “las administraciones deben promover y apoyar más este tipo de estudios”.
Otras demandas que hacen los hematólogos a la Administración tienen que ver con la estandarización de métodos diagnósticos rápidos y sencillos para la correcta identificación de estas enfermedades, así como con la realización de estudios de biología molecular en aquellos casos en que sea necesario. También “sería muy útil la introducción de protocolos terapéuticos específicos en los programas de formación de los profesionales sanitarios”, según este experto. Por encima de todo, “el gran reto está en la elaboración de estudios epidemiológicos que sirvan para identificar a los diferentes grupos de riesgo y así establecer campañas de detección específicas para prevenir las formas más severas de estas patologías y/o tratarlas precozmente”, explica.
Junto con las hemoglobinopatías estructurales, las talasemias son las alteraciones monogénicas más frecuentes del mundo. De hecho, se estima que cerca del 5% de la población mundial es portadora de alguna de ellas, y 2,4 x 1.000 nacimientos se verán afectados. “Sorprende que su incidencia varíe considerablemente de unas regiones a otras, de tal manera que en algunos países, como los del norte de Europa y África subsahariana, su prevalencia es muy baja, mientras que en otros son tan comunes que constituyen un importante problema de salud pública”, señala el experto. “Aunque apenas existen estudios epidemiológicos en España, se sabe que la prevalencia de las talasemias en nuestro país es menor que la detectada en otros países de la cuenca mediterránea, aunque es muy probable que vaya en aumento de manera considerable en los próximos años debido a los movimientos migratorios”.
Hasta el momento, el único tratamiento que cura de forma definitiva la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea. Sin embargo, “es necesario que el paciente tenga un hermano no afecto de una forma severa e histocompatible, lo que limita considerablemente las posibilidades de éxito”, afirma el doctor González. Este problema es parcialmente soslayable gracias al diagnóstico genético preimplantacional, que permite identificar y seleccionar los embriones más adecuados para el futuro trasplante. No obstante, “este procedimiento es tan complicado y presenta tantos problemas morales y legales que sólo se ha realizado una sola vez en España para esta enfermedad”, comenta. El futuro está en la terapia génica. Aunque hay varias experiencias en marcha, “las administraciones deben promover y apoyar más este tipo de estudios”.
Otras demandas que hacen los hematólogos a la Administración tienen que ver con la estandarización de métodos diagnósticos rápidos y sencillos para la correcta identificación de estas enfermedades, así como con la realización de estudios de biología molecular en aquellos casos en que sea necesario. También “sería muy útil la introducción de protocolos terapéuticos específicos en los programas de formación de los profesionales sanitarios”, según este experto. Por encima de todo, “el gran reto está en la elaboración de estudios epidemiológicos que sirvan para identificar a los diferentes grupos de riesgo y así establecer campañas de detección específicas para prevenir las formas más severas de estas patologías y/o tratarlas precozmente”, explica.
Las terapias avanzadas revolucionan la Farmacia Hospitalaria
Las terapias avanzadas, dentro de las cuales se incluyen la terapia celular, la génica, la nanotecnología y la ingeniería de tejidos, empiezan ya a tener repercusiones clínicas. A pesar de que las investigaciones en este campo aún están en fase incipiente, muchos grupos españoles cuentan ya con experiencias positivas que vislumbran nuevas oportunidades para los pacientes e importantes retos para los profesionales de salud. Una de las especialidades que más va a asumir la responsabilidad de afrontar estos cambios y de llevarlos a la práctica clínica es la Farmacia Hospitalaria.
Partiendo de esta realidad, el Instituto Roche, en colaboración con el Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Paz y el Departamento de Microbiología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), ha organizado una jornada sobre “La Farmacia Hospitalaria ante las nuevas terapias avanzadas”. La cita es el próximo jueves 27 de enero (de 9 a 14:00 h), en el Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz (Madrid).
En este encuentro se contará con las intervenciones de importantes representantes del MSPSI, así como del ámbito científico y médico. El catedrático de Microbiología y Director de la Cátedra Extraordinaria de Genómica y Proteómica de la Facultad de Farmacia de la UCM, César Nombela, efectuará una actualización sobre las repercusiones que están teniendo las investigaciones con células madre a nivel científico, médico y ético. Ya desde una perspectiva más clínica, el Dr. Juan Bueren, Director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del CIEMAT (Madrid), ofrecerá datos propios sobre la eficacia que la terapia génica está mostrando en enfermedades monogénicas que afectan a las células sanguíneas, y como se están disminuyendo los riesgos con las nuevas aproximaciones. Por su parte, el Dr. Damián García Olmo, Director de la Unidad de Terapia Celular del H. U. La Paz, insistirá en que el desarrollo de estos "medicamentos vivos" debe ajustarse a las normas y al rigor del proceso de los ensayos clínicos.
Respecto al impacto concreto que están teniendo, y que pueden tener en un futuro próximo, las terapias avanzadas en la Farmacia Hospitalaria, el profesor Arnold G. Vulto, del Erasmus University Medical Center de Rotterdam (Holanda), hablará de sus avances en este ámbito. Además, en una mesa redonda, se debatirá sobre la estrategia del MSPSI en terapias avanzadas (Natividad Calvente, Jefe de Área de la Unidad de Financiación de la Investigación, Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad), de las implicaciones para la Farmacia Hospitalaria del desarrollo de las terapias avanzadas (Luis González del Valle, Adjunto al Servicio de Farmacia del H. U. La Paz), así como de la regulación actual de este tipo de tratamientos en nuestro medio (Sol Ruiz Antúnez, Jefe de la División de Biotecnología y Terapias Avanzadas de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios).
Partiendo de esta realidad, el Instituto Roche, en colaboración con el Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Paz y el Departamento de Microbiología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), ha organizado una jornada sobre “La Farmacia Hospitalaria ante las nuevas terapias avanzadas”. La cita es el próximo jueves 27 de enero (de 9 a 14:00 h), en el Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz (Madrid).
En este encuentro se contará con las intervenciones de importantes representantes del MSPSI, así como del ámbito científico y médico. El catedrático de Microbiología y Director de la Cátedra Extraordinaria de Genómica y Proteómica de la Facultad de Farmacia de la UCM, César Nombela, efectuará una actualización sobre las repercusiones que están teniendo las investigaciones con células madre a nivel científico, médico y ético. Ya desde una perspectiva más clínica, el Dr. Juan Bueren, Director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del CIEMAT (Madrid), ofrecerá datos propios sobre la eficacia que la terapia génica está mostrando en enfermedades monogénicas que afectan a las células sanguíneas, y como se están disminuyendo los riesgos con las nuevas aproximaciones. Por su parte, el Dr. Damián García Olmo, Director de la Unidad de Terapia Celular del H. U. La Paz, insistirá en que el desarrollo de estos "medicamentos vivos" debe ajustarse a las normas y al rigor del proceso de los ensayos clínicos.
Respecto al impacto concreto que están teniendo, y que pueden tener en un futuro próximo, las terapias avanzadas en la Farmacia Hospitalaria, el profesor Arnold G. Vulto, del Erasmus University Medical Center de Rotterdam (Holanda), hablará de sus avances en este ámbito. Además, en una mesa redonda, se debatirá sobre la estrategia del MSPSI en terapias avanzadas (Natividad Calvente, Jefe de Área de la Unidad de Financiación de la Investigación, Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad), de las implicaciones para la Farmacia Hospitalaria del desarrollo de las terapias avanzadas (Luis González del Valle, Adjunto al Servicio de Farmacia del H. U. La Paz), así como de la regulación actual de este tipo de tratamientos en nuestro medio (Sol Ruiz Antúnez, Jefe de la División de Biotecnología y Terapias Avanzadas de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios).
Investigadores del Hospital Regional de Málaga inician un ensayo clínico nacional con pacientes con Síndrome X Frágil
Investigadores del Hospital Regional de Málaga desarrollan un ensayo clínico nacional, gestionado por la Fundación IMABIS (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria), cuyo objetivo es encontrar un tratamiento específico para pacientes que padecen Síndrome X Frágil. Esta patología, considerada enfermedad rara por su baja prevalencia, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta al desarrollo infantil.
La investigación está financiada por el Ministerio de Sanidad, Consejería de Salud y Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía, una vez aprobado por la Agencia Española del Medicamento.
Desde el mes de noviembre, 30 pacientes con el síndrome han participado en un tratamiento basado en la toma, vía oral, de neuroprotectores antioxidantes, determinados compuestos que protegen las células nerviosas, como parte de un ensayo clínico piloto. En 2011 se desarrollará la segunda fase del ensayo clínico en el que intervendrá un centenar de pacientes.
En el desarrollo de la investigación destaca la participación de los profesionales de las Unidades de Gestión Clínica de Salud Mental y Pediatría del Hospital Regional de Málaga, así como la colaboración de entidades públicas y privadas de Sevilla, Valladolid, Barcelona, Madrid y Málaga para la captación de pacientes y evaluación de los casos.
El grupo interdisciplinar de profesionales que dirige Yolanda de Diego-Otero inició la investigación básica, partiendo del estudio de las bases de la enfermedad en el modelo de ratón transgénico. Este equipo ha encontrado nuevos enfoques terapéuticos para el Síndrome X Frágil, patología que en la actualidad carece de un tratamiento específico que normalice el desarrollo cognitivo en las personas afectadas.
Los últimos resultados de la investigación básica, que han sido objeto de una patente de investigación, han descrito una nueva diana terapéutica, como es el control con antioxidantes de la producción de radicales libres o moléculas que alteran la membrana de la célula, en el cerebro del ratón afectado con el síndrome. En los casos de ratones en los que se ha tratado con antioxidantes se ha mejorado su comportamiento y capacidad de aprendizaje.
El Síndrome X frágil afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres. Por tratarse de un desorden genético ligado al cromosoma X, afecta fundamentalmente a los varones, aunque las mujeres también pueden estar afectadas en menor grado. Aproximadamente, 2.000 familias andaluzas tienen una o varias personas afectadas por el Síndrome X Frágil, la gran mayoría sin saberlo, por el desconocimiento generalizado que existe de esta patología. Está diagnosticada en unas 500 familias de la comunidad, aproximadamente el 25% del total estimado por los datos de prevalencia.
La primera característica que puede alertar de un posible caso de Síndrome X Frágil en la infancia es el retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento como la hiperactividad y la ansiedad, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales que se manifiestan a partir de los 6-8 años, (cara alargada, con orejas prominentes) y unos testículos grandes. Otro factor importante a tener en cuenta para activar las medias preventivas oportunas es tener antecedentes de discapacidad intelectual en la familia.
Los resultados del grupo de investigación han sido publicados en dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la Neurociencia, ‘Neuropsychopharmacology’ y ‘Journal of Pineal Research’.
La investigación está financiada por el Ministerio de Sanidad, Consejería de Salud y Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía, una vez aprobado por la Agencia Española del Medicamento.
Desde el mes de noviembre, 30 pacientes con el síndrome han participado en un tratamiento basado en la toma, vía oral, de neuroprotectores antioxidantes, determinados compuestos que protegen las células nerviosas, como parte de un ensayo clínico piloto. En 2011 se desarrollará la segunda fase del ensayo clínico en el que intervendrá un centenar de pacientes.
En el desarrollo de la investigación destaca la participación de los profesionales de las Unidades de Gestión Clínica de Salud Mental y Pediatría del Hospital Regional de Málaga, así como la colaboración de entidades públicas y privadas de Sevilla, Valladolid, Barcelona, Madrid y Málaga para la captación de pacientes y evaluación de los casos.
El grupo interdisciplinar de profesionales que dirige Yolanda de Diego-Otero inició la investigación básica, partiendo del estudio de las bases de la enfermedad en el modelo de ratón transgénico. Este equipo ha encontrado nuevos enfoques terapéuticos para el Síndrome X Frágil, patología que en la actualidad carece de un tratamiento específico que normalice el desarrollo cognitivo en las personas afectadas.
Los últimos resultados de la investigación básica, que han sido objeto de una patente de investigación, han descrito una nueva diana terapéutica, como es el control con antioxidantes de la producción de radicales libres o moléculas que alteran la membrana de la célula, en el cerebro del ratón afectado con el síndrome. En los casos de ratones en los que se ha tratado con antioxidantes se ha mejorado su comportamiento y capacidad de aprendizaje.
El Síndrome X frágil afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres. Por tratarse de un desorden genético ligado al cromosoma X, afecta fundamentalmente a los varones, aunque las mujeres también pueden estar afectadas en menor grado. Aproximadamente, 2.000 familias andaluzas tienen una o varias personas afectadas por el Síndrome X Frágil, la gran mayoría sin saberlo, por el desconocimiento generalizado que existe de esta patología. Está diagnosticada en unas 500 familias de la comunidad, aproximadamente el 25% del total estimado por los datos de prevalencia.
La primera característica que puede alertar de un posible caso de Síndrome X Frágil en la infancia es el retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento como la hiperactividad y la ansiedad, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales que se manifiestan a partir de los 6-8 años, (cara alargada, con orejas prominentes) y unos testículos grandes. Otro factor importante a tener en cuenta para activar las medias preventivas oportunas es tener antecedentes de discapacidad intelectual en la familia.
Los resultados del grupo de investigación han sido publicados en dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la Neurociencia, ‘Neuropsychopharmacology’ y ‘Journal of Pineal Research’.
Diseñan proteínas artificiales no existentes en la naturaleza
El campo de la biología sintética empieza a dar sus frutos. El último estudio en esta línea, realizado en la Universidad de Princeton, ha permitido diseñar una biblioteca de proteínas totalmente artificiales, que han rescatado a una bacteria de la muerte.
En 1906, el fisiólogo estadounidense Jacques Loeb afirmó que uno de los objetivos más importantes de la Biología era la síntesis de la vida. Un siglo después, en mayo de 2010, Craig Venter, el científico que se hizo famoso por secuenciar el genoma humano, anunciaba que había logrado la primera "célula sintética".
Los grupos que se dedican en todo el mundo al objetivo propuesto por Loeb, incluido el del propio Venter, trabajan sobre fragmentos que ya existen en la naturaleza, sean genes, proteínas u otros elementos reguladores. Ahora, el grupo de Michael Hecht, en la Universidad de Princeton, ha logrado por primera vez el diseño de unas proteínas totalmente nuevas bajo el sol, aunque, eso sí, a partir de las unidades básicas de la vida, los aminoácidos.
Una proteína contiene 20 aminoácidos diferentes, que se suceden en secuencias de al menos cien unidades de longitud. Las posibilidades combinatorias superan con mucho las 100.000 proteínas que produce el organismo humano. Michael Hecht se preguntó si no era posible que otras proteínas funcionasen igual de bien, sólo que evolutivamente no hubieran tenido la oportunidad de demostrarlo.
De esa pregunta han nacido las proteínas diseñadas en el laboratorio, según se acaba de publicar en PLoS ONE. El grupo dirigido por Hecht produjo alrededor de un millón de secuencias de aminoácidos, diseñadas para que se plegaran en estructuras tridimensionales.
Los científicos insertaron las proteínas obtenidas en bacterias Escherichia coli; en concreto, habían preparado 27 cepas del microorganismo, cada una de ellas carentes de un gen vital. Tras siete días de incubación, cuatro de las cepas formaron colonias. Para asegurarse de que los microbios habían sobrevivido gracias al gen artificial introducido, y no al resultado de alguna mutación adaptativa de los cromosomas originales, los investigadores purificaron el ADN de las nuevas colonias y repitieron la inserción de la deleción genética. "Nos aseguramos de que la supervivencia se debía al ADN que colocamos; algo así no te lo crees hasta que no has hecho un montón de comprobaciones", afirma Hecth.Sin respuestasEl trabajo no aclara cómo las nuevas proteínas permitieron vivir a la bacteria. No se sabe si los nuevos fragmentos artificiales reemplazaron la actividad catalítica de los eliminados, o bien si asumieron un mecanismo completamente desconocido. De ahí que Hecht abogue por realizar más trabajos que aclaren este "punto tan importante".Michael Fisher, uno de los coautores del estudio, afirma que "para mí lo realmente fascinante de nuestro trabajo es que la información codificada por estos genes artificiales es completamente nueva, y al final ha resultado en un microbio vivo y funcional".Por su parte, Benjamin Davis, profesor de Química Orgánica de la Universidad de Oxford (Reino Unido), que también investiga en biología sintética, considera que el trabajo de Hecht es "un experimento muy limpio", aunque deja muchas preguntas sin respuesta; como si las proteínas creadas por el grupo de Hecht no han reemplazado la actividad catalítica eliminada. La investigación en todas esas posibilidades es "exactamente el tipo de experimentos que deberíamos hacer en el campo de la biología sintética".Hecth interpreta los resultados de su trabajo con modestia y desecha que suponga una acercamiento a la creación de vida artificial. "Hemos sustituido algún pequeño destornillador de la caja de herramientas que sirve para mantener la vida, pero la pregunta con el genoma artificial es: ¿se podría mantener la vida con una caja de herramientas totalmente nuevas? Y nadie está cerca de esa respuesta". (PLoS ONE 2011; 6(1): e15364
En 1906, el fisiólogo estadounidense Jacques Loeb afirmó que uno de los objetivos más importantes de la Biología era la síntesis de la vida. Un siglo después, en mayo de 2010, Craig Venter, el científico que se hizo famoso por secuenciar el genoma humano, anunciaba que había logrado la primera "célula sintética".
Los grupos que se dedican en todo el mundo al objetivo propuesto por Loeb, incluido el del propio Venter, trabajan sobre fragmentos que ya existen en la naturaleza, sean genes, proteínas u otros elementos reguladores. Ahora, el grupo de Michael Hecht, en la Universidad de Princeton, ha logrado por primera vez el diseño de unas proteínas totalmente nuevas bajo el sol, aunque, eso sí, a partir de las unidades básicas de la vida, los aminoácidos.
Una proteína contiene 20 aminoácidos diferentes, que se suceden en secuencias de al menos cien unidades de longitud. Las posibilidades combinatorias superan con mucho las 100.000 proteínas que produce el organismo humano. Michael Hecht se preguntó si no era posible que otras proteínas funcionasen igual de bien, sólo que evolutivamente no hubieran tenido la oportunidad de demostrarlo.
De esa pregunta han nacido las proteínas diseñadas en el laboratorio, según se acaba de publicar en PLoS ONE. El grupo dirigido por Hecht produjo alrededor de un millón de secuencias de aminoácidos, diseñadas para que se plegaran en estructuras tridimensionales.
Los científicos insertaron las proteínas obtenidas en bacterias Escherichia coli; en concreto, habían preparado 27 cepas del microorganismo, cada una de ellas carentes de un gen vital. Tras siete días de incubación, cuatro de las cepas formaron colonias. Para asegurarse de que los microbios habían sobrevivido gracias al gen artificial introducido, y no al resultado de alguna mutación adaptativa de los cromosomas originales, los investigadores purificaron el ADN de las nuevas colonias y repitieron la inserción de la deleción genética. "Nos aseguramos de que la supervivencia se debía al ADN que colocamos; algo así no te lo crees hasta que no has hecho un montón de comprobaciones", afirma Hecth.Sin respuestasEl trabajo no aclara cómo las nuevas proteínas permitieron vivir a la bacteria. No se sabe si los nuevos fragmentos artificiales reemplazaron la actividad catalítica de los eliminados, o bien si asumieron un mecanismo completamente desconocido. De ahí que Hecht abogue por realizar más trabajos que aclaren este "punto tan importante".Michael Fisher, uno de los coautores del estudio, afirma que "para mí lo realmente fascinante de nuestro trabajo es que la información codificada por estos genes artificiales es completamente nueva, y al final ha resultado en un microbio vivo y funcional".Por su parte, Benjamin Davis, profesor de Química Orgánica de la Universidad de Oxford (Reino Unido), que también investiga en biología sintética, considera que el trabajo de Hecht es "un experimento muy limpio", aunque deja muchas preguntas sin respuesta; como si las proteínas creadas por el grupo de Hecht no han reemplazado la actividad catalítica eliminada. La investigación en todas esas posibilidades es "exactamente el tipo de experimentos que deberíamos hacer en el campo de la biología sintética".Hecth interpreta los resultados de su trabajo con modestia y desecha que suponga una acercamiento a la creación de vida artificial. "Hemos sustituido algún pequeño destornillador de la caja de herramientas que sirve para mantener la vida, pero la pregunta con el genoma artificial es: ¿se podría mantener la vida con una caja de herramientas totalmente nuevas? Y nadie está cerca de esa respuesta". (PLoS ONE 2011; 6(1): e15364
*Publicado en "Diario Médico"
Desarrollan un 'body' que cambia de color cuando el bebé experimenta fiebre
El Instituto Tecnológico Textil-Aitex y la empresa Ramón Espí, S.L., han presentado un body que cambia de color cuando el bebé tiene fiebre. La prenda incorpora un sensor termocrómico a la altura de su cuello de tipo americano (lo cual garantiza el contacto con el bebé) y cuando éste alcanza un estado febril, el estampado del body se modifica.
Según los responsables del proyecto, este sensor permitirá acortar el tiempo entre el momento en que se inicia el estado febril y su detección, lo cual redundará en facilitar la actuación.
Para desarrollar esta prenda, totalmente de algodón y que puede ser lavada con normalidad, se ha ejecutado un proyecto de investigación muy ambicioso a través de una serie de etapas. En primer lugar, se estudió la temperatura interna de los bebes y, con la información, se estableció desde cuándo el tejido tendría que presentar el viraje de color que advierta los síntomas de fiebre.
El estampado es morado, pero cuando el pigmento azul alcanza la temperatura de viraje desaparece y el dibujo queda rojo
Para escoger la zona de implantación del sensor en el cuello se midió y estudió la temperatura de la piel en distintas partes del cuerpo, además de la comprobación específica de cuáles serían los puntos más significativos en los que correlacionar la temperatura interna y la temperatura de la piel. A continuación la investigación se centró en los pigmentos termocrómicos -que tienen la propiedad de color a una temperatura específica- a incorporar a los tejidos.
Desarrollo del pigmentoSe realizaron diferentes ensayos con pigmentos tanto de tintas termocrómicas como de mezclas de éstas con otros colores para que cuando virara el color no lo hiciera hacia el blanco.
Una de las opciones elegidas fue mezclar el pigmento termocrómico azul con un pigmento convencional rojo. De este modo, cuando la mezcla de pigmentos se estampa sobre un tejido el color resultante es un morado, pero cuando se alcanza la temperatura de viraje del pigmento azul, éste desaparece y el tejido resultante queda rojo, color asociado convencionalmente a una señal de alarma.
**Publicado en "Diario Médico"
Según los responsables del proyecto, este sensor permitirá acortar el tiempo entre el momento en que se inicia el estado febril y su detección, lo cual redundará en facilitar la actuación.
Para desarrollar esta prenda, totalmente de algodón y que puede ser lavada con normalidad, se ha ejecutado un proyecto de investigación muy ambicioso a través de una serie de etapas. En primer lugar, se estudió la temperatura interna de los bebes y, con la información, se estableció desde cuándo el tejido tendría que presentar el viraje de color que advierta los síntomas de fiebre.
El estampado es morado, pero cuando el pigmento azul alcanza la temperatura de viraje desaparece y el dibujo queda rojo
Para escoger la zona de implantación del sensor en el cuello se midió y estudió la temperatura de la piel en distintas partes del cuerpo, además de la comprobación específica de cuáles serían los puntos más significativos en los que correlacionar la temperatura interna y la temperatura de la piel. A continuación la investigación se centró en los pigmentos termocrómicos -que tienen la propiedad de color a una temperatura específica- a incorporar a los tejidos.
Desarrollo del pigmentoSe realizaron diferentes ensayos con pigmentos tanto de tintas termocrómicas como de mezclas de éstas con otros colores para que cuando virara el color no lo hiciera hacia el blanco.
Una de las opciones elegidas fue mezclar el pigmento termocrómico azul con un pigmento convencional rojo. De este modo, cuando la mezcla de pigmentos se estampa sobre un tejido el color resultante es un morado, pero cuando se alcanza la temperatura de viraje del pigmento azul, éste desaparece y el tejido resultante queda rojo, color asociado convencionalmente a una señal de alarma.
**Publicado en "Diario Médico"
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