La Consejería de Salud incorporará en 2011 la fibrosis quística al cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido. Esta patología se suma, por tanto, a las 29 que ya se vienen cribando actualmente en Andalucía gracias a la incorporación de la espectometría de masas en tándem (o tándem masas), lo que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 29 (30 con la incorporación de la fibrosis quística) las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
Además de detectar la fenilcetonuria –la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos-, esta prueba permite diagnosticar de forma temprana, entre otras, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.
En concreto, a lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, 5 casos son de hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.
El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos y aminoácidos, entre otros) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.
Es por ello que los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, a lo que se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.
--Más información
Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.
Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
La Consejería de Salud ofrece en su página web (www.juntadeandalucia.es/salud) información específica sobre este grupo de patologías, donde próximamente estará habilitado, además, el registro de enfermedades raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de los pacientes que padecen una de las patologías consideradas poco frecuentes.
El registro se presenta como una herramienta útil para ahondar en la clasificación y codificación de estas enfermedades, conocer aspectos detallados de cada una de ellas, facilitar la investigación y disponer de datos concretos para poder definir políticas de salud pública.
-Tratamientos
Garantizar la disponibilidad, en tiempo y forma, de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras es otra de las principales líneas del Plan y que centra su estrategia más ambiciosa en la creación de un Observatorio que permita identificar qué tratamientos requiere cada una de las patologías poco frecuentes, así como los problemas de acceso y que puedan existir.
Sólo en el año 2010, la Junta de Andalucía ha invertido 35 millones de euros en la financiación de medicamentos huérfanos para los más de 250.000 pacientes afectados por patologías raras en Andalucía.
