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27 February 2011

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético

Expertos en medicina reproductiva y diagnóstico genético han señalado hoy, con motivo del día mundial de las enfermedades raras que se celebra mañana día 28 de febrero, que el 80% de estas enfermedades son de origen genético y la selección genética de embriones sanos puede evitar su transmisión.
Según estos expertos del Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y de Sistemas Genómicos, la selección genética de embriones, también conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), es una técnica que permite evitar la transmisión de generación en generación de enfermedades genéticas ya que selecciona aquellos embriones sanos. A su juicio, se trata de "un hecho de gran importancia social y sanitaria al reducir el número de pacientes afectos a este tipo de enfermedades que en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 5 años".

Estos expertos señalan la Selección Genética de Embriones como la mejor opción reproductiva para evitar el nacimiento de niños afectos ya que permite estudiar las características genéticas de los embriones, generados mediante técnicas de fecundación in vitro, antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se produzca el embarazo.
En la actualidad, el 7% de la población mundial está afectada por enfermedades raras, sólo en España existen más de 3 millones de afectados y hay descritas más de 7.000 enfermedades raras (consideradas así cuando afectan a una persona de cada 2.000).
Desde hace más de una década CREA y Sistemas Genómicos colaboran para la erradicación de estas enfermedades en parejas afectadas o portadoras de una enfermedad genética y que desean tener una descendencia sana, habiendo ayudado en este tiempo a más de medio centenar de parejas a tener hijos sanos.
En los últimos años, CREA y Sistemas Genómicos se han constituido como centros de referencia para el tratamiento reproductivo de estas enfermedades genéticas que, por su baja frecuencia y complejidad técnica del diagnóstico, quedan muchas veces fuera de estudio por los sistemas públicos de salud.
Entre las enfermedades que han tratado se encuentran la Fibrosis Quística, Distrofia muscular de Duchenne, enfermedades hipocalémicas familiares, síndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Huntington, Distrofia Miotónica de Steinert, Incontinencia Pigmenti, Displasia Arritmogéna Ventricular, Síndrome de Van der Woude, Ataxia cerebeloespinal, la enfermedad conocida como "huesos de cristal", o el síndrome de Marfan, entre otras. Su último caso de éxito ha sido el primer nacimiento logrado en España libre de la enfermedad metabólica de la acidemia propiónica.
Según ha señalado la codirectora de CREA, la doctora Carmen Calatayud, "la mayoría de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes pueden sufrirlas y mostrar sintomatología en unos casos y en otras ocasiones no sufrirlas pero sí transmitirlas a su descendencia".
Por su parte, el responsable de la Unidad Genética de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, el Dr. Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años. Según ha recalcado "los avances en las técnicas de diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético preciso en un tiempo muy corto, entre 20 días y 3 meses, en nuestro laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo genético de trasmisión de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro reproductivo".
En este sentido ha agregado que, aunque no existe cura para la mayoría de estas enfermedades, "llegar a realizar un diagnóstico genético de la enfermedad es muy importante ya que permite conocer de antemano la evolución de la enfermedad, realizar acciones terapéuticas preventivas, llevar un riguroso seguimiento clínico de la aparición de síntomas, además de poder recurrir a la selección genética de embriones para impedir la transmisión de la enfermedad a sus descendientes"
Finalmente, la doctora Carmen Calatayud ha destacado que cuando una pareja portadora de una enfermedad hereditaria desea tener hijos, es necesario realizarle un diagnóstico genético personalizado para conocer la causa genética de su patología. A juicio de la doctora Calatayud, "hoy en día es posible analizar y diagnosticar con éxito la gran mayoría de estas enfermedades ya que disponemos de tecnología genética molecular para abordar cualquier enfermedad genética que se produzca como consecuencia de la alteración de un único gen".

En Londres lanzan un helado de leche materna

Una tienda de helados especializada de Londres tiene previsto empezar a servir helado de leche materna y dice que la gente debería darse cuenta de que se trata de un placer orgánico natural.
El helado, llamado "Baby Gaga", estará disponible en Icecreamists, en Covent Garden, a partir del viernes.
El fundador de Icecreamists, Matt O'Connor, confía en que su "milagro de la maternidad" -que se venderá a 14 libras (unos 23 dólares) la ración- será un éxito.
La leche materna la proporcionaron mujeres que respondieron a un anuncio en el foro online de madres Mumsnet.
Victoria Hiley, de 35 años, fue una de las 15 mujeres que cedió la leche tras ver el anuncio.
Hiley trabaja con mujeres que tienen dificultades para dar de mamar a sus bebés. Añadió que cree que si los adultos se dieran cuenta de lo sabrosa que es la leche materna, las madres estarían más dispuestas a dar el pecho a sus recién nacidos.
"¿Qué podría ser más natural que la leche materna fresca en un helado? Y para mi supone algo con lo que encarar la recesión, ¿qué hay de malo en aprovechar mis activos para sacar algo de dinero extra?", dijo Hiley en un comunicado.
"Probé el producto por primera vez hoy, es realmente bueno, se te deshace en la boca", añadió.
La receta del Baby Gaga mezcla leche materna con vainas de vainilla de Madagascar y ralladura de limón, que luego se bate para formar un helado.
O'Connor dijo que el Baby Gaga era apenas uno de los nuevos sabores nuevos de la tienda.
"Algunas personas lo verán y dirán 'asqueroso', pero es puro, orgánico y totalmente natural", dijo. "Me tomé un Baby Gaga esta mañana y me siento genial", añadió.

*Agencia Digital ADN

España: El Defensor del Pueblo pide más asistencia para las enfermedades raras

Bajo el lema «Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes», los más tres de millones de españoles afectados por una enfermedad rara (ER) celebran el 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Oficina del Defensor del Pueblo de España, que dirige en funciones Mª Luisa Cava de Llano, ha mostrado siempre una especial preocupación por este problema. Una inquietud constatada en sus informes anuales que, desde el año 2006, dedican un apartado en exclusiva a este asunto, en un intento de dotar de visibilidad a este colectivo.
Aunque las afectaciones de estas personas son diversas, su objetivo es común: reivindicar un trato más justo y equitativo para los pacientes en los ámbitos de la asistencia social y sanitaria, en sus derechos sociales básicos (salud, educación, empleo y vivienda) y en los tratamientos, terapias y medicamentos «huérfanos» -aquellos medicamentos que sólo sirven para tratar a un reducido grupo de pacientes, por lo que su investigación es escasa y su comercialización poco probable sin medidas de estímulo- necesarios para el abordaje de su enfermedad.
La institución abrió hace cinco años una investigación de oficio ante el Ministerio de Sanidad y Consumo, que extendió posteriormente a todas las Comunidades Autónomas. Su objetivo, conocer en profundidad la realidad epidemiológica y sanitaria de este tipo de enfermedades que, pese a su gran variedad y diversidad, se caracterizan, en no pocos casos, por ser dolencias crónicas y degenerativas que provocan un alto grado de discapacidad. A raíz de dicha investigación, la Defensoría ha realizado un atento seguimiento de las actuaciones emprendidas por las distintas administraciones para mejorar la calidad asistencial de los afectados por las miles de enfermedades poco frecuentes. En esta línea, destaca la puesta en marcha de la «Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud», aprobada por el Consejo Interterritorial, en junio de 2009. También en 2009 se dio un paso importante con la creación del centro de referencia estatal de atención a personas con ER y sus familias, en Burgos.
No obstante y pese a estos avances, la Oficina del Defensor del Pueblo insiste en que aún quedan muchos retos pendientes para mejorar la calidad asistencial de las personas con ER.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 76 por ciento de las personas afectadas se han sentido alguna vez discriminadas a causa de su enfermedad. Por otra parte, una de las últimas actuaciones de la Institución tiene que ver con la posible aplicación por parte de la administración de una rebaja en los precios de los denominados medicamentos «huérfanos». Este recorte podría poner en riesgo la capacidad futura para seguir invirtiendo en la investigación necesaria para el desarrollo de unos medicamentos ya de por sí poco rentables económicamente para la industria por la baja prevalencia en la población.
En su contestación, el Ministerio de Sanidad manifestó que, dada la necesidad de establecer medidas de racionalización del gasto farmacéutico, el Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud acordó reducir la factura farmacéutica a través de descuentos en los medicamentos. A pesar de esta necesidad, el Real Decreto-Ley 8/2010, de 20 de mayo, trata de compatibilizar el control del gasto farmacéutico con el mantenimiento de políticas que incentiven el desarrollo de medicamentos «huérfanos», estableciendo en su artículo 10, una deducción para estos medicamentos del 4 por ciento, inferior a la establecida con carácter general que es de un 7,5 por ciento.

**Publicado en "La Razón"

Menos grasas trans y más frutas rojas


Hoy en día nadie duda de que una buena salud pasa, inevitablemente, por una buena alimentación. Más allá del placer que supone degustar unos productos u otros, lo cierto es la ingesta regular de muchos de ellos actúan como la mejor arma a la hora de prevenir multitud de enfermedades y, entre ellas, el cáncer. En concreto se ha hablado mucho sobre el papel que desempeña, por ejemplo, la soja como ingrediente frente al cáncer de mama. Algo similar sucede con los frutos rojos que, debido a su contenido en flavonoides, inhiben la reproducción de células cancerígenas por lo quepueden ser un buen protector contra el cáncer. También merece una mención especial la cúrcuma, típica de la India que actúa frente a formas de cáncer como el carcinoma de mama y el hepatocarcinoma. Eso sí, debido a que el organismo no la absorbe con demasiada facilidad, como sucede con el curry, resulta imprescindible acompañarlo con pimienta negra.
Según el doctor Estanislao Beltrán, coordinador del Grupo de Fitoterapia de la Asociación Española para el Estudio de la Menopausia (AEEM), «los estudios epidemiológicos muestran que en los países asiáticos en los que el consumo de soja y sus derivados que poseen isoflavonas forman parte fundamental de la dieta tradicional, la incidencia de cáncer mamario es claramente inferior frente a la población occidental. Por tanto, los factores dietéticos pueden jugar un papel relevante al aumentar el riesgo de padecer esta enfermedad». Estos efectos beneficiosos se obtienen, tal y como explica la doctora Juana Morillas, profesora del Departamento de Tecnología de la Alimentación y Nutrición de la Universidad Católica San Antonio de Murcia, «sólo con un consumo prolongado de una dosis diaria de entre diez y treinta miligramos de isoflavonas de soja».
Los expertos inciden en que no hay que esperar a la edad adulta para incluir a esta legumbre en la dieta diaria, «sino durante toda la vida como efecto preventivo. Además, nos encontramos ante un producto que se absorbe bien y disminuye los síntomas asociados a la menopausia, especialmente los sofocos», matiza el doctor Santiago Palacios, director del Instituto Palacios de Salud de la Mujer. No obstante, la doctora Concepción Sánchez Martínez, ginecóloga del Hospital USP San Camilo de Madrid, advierte de que «actualmente, la soja no está indicada como prevención del cáncer de mama, pero sí se conocen las dosis óptimas para el tratamiento de los síntomas vasomotores relacionados con el climaterio». Al margen de la soja, existen otros derivados como el tofu, el tempeh y el seitán que, según Palacios, «el tofu, por ejemplo, es el que posee una mayor cantidad de isoflavonas». Asimismo, Beltrán matiza que «la leche de soja o el tofu cuentan con una menor proporción de isoflavonas frente a la harina de soja». Gracias a los productos que incluyen a la soja en su composición como leche, galletas o yogures, entre otros, cabría pensar que la toma de este producto está asegurado. Sin embargo, Morillas advierte de que «hay que detectar mediante el etiquetado si lo que incluyen es soja, proteína de soja, aceite de soja o isoflavonas de soja, ya que en cada caso estamos hablando de sustancias y efectos metabólicos totalmente diferentes». Pese a esto, Beltrán matiza que «lo cierto es que el consumo de soja dietética en cualquiera de sus formas resulta positivo para la salud porque, al margen de su contenido en isoflavonas, es fuente de proteínas saludables, aporta vitaminas y apenas posee colesterol. Otra cuestión será que estos efectos dependerán del contenido real de este alimento en los productos elaborados y de la transformación que haya podido sufrir durante su proceso de fabricación».


-Poder preventivo

En la misma línea de la soja se sitúan otros alimentos que pueden servir de escudo frente a la proliferación de células tumorales. «El consumo regular de aceite de oliva virgen por su contenido en antioxidantes como la vitamina E y los polifenoles y alimentos ricos en antioxidantes como frutas y verduras frescas con medidas beneficiosas a las que llamamos preventivas en relación al cáncer en general», afirma Morillas. En esta lista no podían faltar los ácidos omega-3, capaces de hacer frente a cualquier tipo de patología. Según Beltrán, «existen estudios in vitro y sobre animales de experimentación que parecen mostrar un efecto inhibitorio de los mismos sobre el crecimiento tumoral. En humanos, la evidencia epidemiológica no es concluyente, pero existen algunas investigaciones que encuentran una asociación entre un mayor consumo de pescado rico en omega-3 y un menor riesgo de padecer cáncer de mama».
De la misma forma que existen alimentos con carácter preventivo, también hay otros que, si se ingieren de manera continuada, pueden favorecer la aparición de diversos tumores como el de mama. A este respecto, Beltrán sostiene que «el sobrepeso o la obesidad se asocian con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama en las mujeres, y durante mucho tiempo se ha venido sugiriendo que la grasa de la dieta podía ser un factor de riesgo en este sentido. Sin embargo, los estudios han ofrecido resultados contradictorios, y los metaanálisis disponibles no han conseguido demostrar con claridad que la grasa de la dieta tenga una influencia importante. Además, tampoco el consumo de carnes rojas, por ejemplo, o el índice glucémico de la dieta se ha podido relacionar claramente con un mayor riesgo de padecer cáncer mamario». En cualquier caso, parece lógico, según Beltrán, que limitar el consumo de grasas animales o de carnes muy cocinadas y mantener un peso dentro de los límites normales y evitar el sobrepeso, redundará en una mejor calidad de vida y, posiblemente, en una menor probabilidad de padecer cáncer de mama». Como sucede con cualquier otro tumor, el cáncer «cursa con un alto grado de oxidación en el organismo, por lo que cualquier factor prooxidante aumenta el riesgo. Así, cualquier incremento de combustible energético como grasas, proteínas y carbohiratos por encima de las necesidades del organismo hace que se incrementen los procesos oxidativos», concluye Morillas.


**Publicado en "La Razón"

Un tumor detectado a tiempo puede ser eliminado sin dejar rastro


Prevención, la única arma con la que el cáncer se vuelve dócil. Algo con lo que los oncólogos sueñan: un tumor que detectado a tiempo podrá ser eliminado sin dejar apenas rastro en el cuerpo de la mujer. En la actualidad, ese blasón corresponde a la prueba de imagen, que es capaz de reducir la mortalidad hasta en un 20 por ciento. Cerca del 70 (68,7) por ciento de las mujeres de 45 a 64 años se ha sometido a una mamografía en los dos últimos años, según datos del Instituto Nacional de Estadística. Además, se estima que cada año se diagnostican en España 22.000 nuevos casos de cáncer de mama, una media de 44 al día. Una mamografía periódica previene hasta en un 70 por ciento las complicaciones y hace posible la curación del cáncer de mama, como manifiesta la Sociedad Española de Diagnóstico por Imagen de la Mama (Sedim). Según datos de esta institución científica, los resultados obtenidos en mujeres asintomáticas que se someten de forma periódica a esta prueba son alentadores. Pese a ello, todavía entre un 20 y 30 por ciento de las mujeres se quedan fuera de los cribados. «La mayoría de las que no acuden lo hacen por miedo a los resultados o por simple despiste», manifiesta Fernando Martínez Regueira, director del Área de Patología Mamaria de la Clínica Universitaria de Navarra.



Lo bueno de esta prueba estriba en que un porcentaje muy importante de los tumores diagnosticados en este grupo de pacientes se encuentran en estadios iniciales. Así, Miguel Martín, presidente del Grupo Español para Investigación del Cáncer de Mama (Geicam), explica que «en España, se calcula que el 50 por ciento de los tumores son diagnosticados en estadios muy precoces y muy curables (carcinoma in situ o estadio I, supervivencia superior al 95 por ciento a los cinco años) mientras que el 35 por ciento son diagnosticados en estadio II (supervivencia del 85 por ciento a los cinco años) y el resto (15 por ciento) en estadios avanzados, de peor pronóstico» .Dentro de las posibilidades de esta prueba, ya hay diferencias marcadas por la tecnología. Así pues, «aunque hoy la mayoría de las mamografías son digitales, también se pueden encontrar algunas que no lo son», como añade Emilio Alba, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Sin embargo, las primeras son capaces de reducir los falsos positivos que se obtienen con la convencional, como concluye un estudio reciente liderado por el Hospital del Mar, en el que se han analizado más de 240.000 pruebas realizadas entre 1996 y 2007 en Barcelona, Gerona, Valencia y Cantabria.


Esta investigación, que ha visto la luz en «Radiology», reconoce que cuando hay un tumor ambas pruebas son igual de válidas para detectarlo, pero argumenta que la digital es más sensible en el diagnóstico y reduce los casos en los que se informa de la posibilidad de un tumor sin que realmente exista. Así, el centro hospitalario ha afirmado que la mortalidad se ha reducido en Cataluña un dos por ciento y el porcentaje de supervivencia a los cinco años es del 85 por ciento en la población general.
Todo son ventajas con la mamografía digital, ya que como puntualiza Javier Lafuente, jefe de Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, «no sólo es más sensible para detectar lesiones en mamas complicadas, incluso cuando hay microcalcificaciones, sino que, debido al menor tiempo de exposición, la radiación es hasta un 30 por ciento menor».


-Autoexámenes


Desde luego, pese a la obligación moral que toda mujer tiene cuando superada la quinta década de la vida ha de acudir a las revisiones anuales, el responsable de una misma también tiene sus frutos. Aprender a autoexplorarse es clave para mantenerse alerta ante cualquier cambio físico en los senos. De hecho, un trabajo publicado en «Journal of the American College of Surgeons» manifiesta que algunos tipos de tumores son detectados antes mediante la autoexploración o palpando el seno que a través de los programas de «screening» o cribado del sistema sanitario. La investigación de Amy C. Degnim, profesora asociada de la Clínica Mayo de Rochester en EE UU, sugiere que «este tipo de prueba –ya sea autoexploración o palpación en revisión clínica– juega un papel clave para encontrar anomalías en la población que queda fuera de los cribados».
Así, las menores de 45 años se encontrarían también bajo un paraguas de detección precoz. Judy Boughey, profesor asistente de cirugía del mismo centro, añade que «el hallazgo de una masa tumoral mediante el autoexamen es más frecuente en aquellas mujeres que no se han hecho un mamografía en los doce meses anteriores. Por lo que también es importante darse cuenta del papel fundamental de estos dos tipos de pruebas en el diagnóstico precoz de la mama».


**Publicado en "La Razón"


Los extraños poderes del efecto placebo



**Descubierto por @montsecarrasco y EL SUPOSITORIO

26 February 2011

Toma posesión la nueva junta directiva del COF de Jaén


Los miembros de la nueva Junta de Gobierno del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Jaén han jurado su cargo y han tomado posesión del mismo. José Manuel Arias de Saavedra Alías vuelve a asumir la presidencia del Colegio para los próximos cuatro años. Afirmó "que han sido cuatro años muy intensos en trabajo, esfuerzo y realizaciones. Ahora afrontamos un segundo mandato en un momento delicado por la situación económica en general y en particular para los farmacéuticos".

La junta de Gobierno queda así:
Presidente: D. José Manuel Arias de Saavedra Alías
Vicepresidenta: Dª. Mª Jesús Oya Amate
Secretario: D. Juan Pedro Rísquez Madridejos
Tesorero: D. José Miguel Llacer Gallach
Contador: D. José Alberto Jerez Ortega
Vocal Oficina de Farmacia: D. Juan Enrique Garrido Olmedo
Vocal Administración: D. Luis Sánchez de Medina Salmerón
Vocal Análisis: D. Enrique Ramírez Cantero
Vocal Distribución: Dª. Ana Isabel Torres Rincón
Vocal Hospitales: Dª. Florentina Horno Ureña
Vocal Óptica: D. Enrique Peñas Cruz
Vocal Dermofarmacia: Dª. Carmen Granados Tejero
Vocal Alimentación: Dª. Ana Robles Gómez
Vocal Adjuntos: Dª. Mª Luisa Mendoza Arnau
Vocal de Atención Farmacéutica: Dª. Trinidad Mª Raya Díaz
Vocal de Número: D. Manuel Cañabate Jiménez

Al acto acudieron distintas autoridades como el presidente del Consejo Andaluz de Colegios de de Farmacéuticos, los Decanos de la Facultad de Farmacia de Granada y Sevilla, el Presidente de la Academia Iberoamericana de Farmacia, responsables del SAS, etc.

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