El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) abrió sus puertas en el Parque Científico de Barcelona hace apenas un año. Cuenta con una capacidad de secuenciación única en España, entre las más potentes de Europa. Su director, Ivo Gut (Basilea, Suiza, 1960), ha sido responsable tecnológico de uno de los principales centros europeos, el Centro Nacional de Genotipado de Francia. Pese al gran alarde tecnológico que supone el centro (30 secuenciadores de segunda generación trabajan sin parar), cuando Gut lo enseña lo primero que muestra no son máquinas, sino personas. En la última planta se encuentran los bioinformáticos, la mitad de su plantilla. Trabajan en la penumbra, bajo un silencio de biblioteca y en habitaciones separadas. "Necesitan máxima concentración", afirma Gut en voz baja. Interpretan las secuencias genéticas que han conseguido las máquinas. Buscan patrones comunes entre los diferentes genomas. Es decir, los genes básicos y fundamentales para cada una de las cosas que están investigando. "Lo difícil es dar con las mutaciones comunes en todas las muestras que analizamos. En realidad, todos somos mutantes, llevamos muchas mutaciones pero la biología es muy sabia y sabe cómo sortearlas. La vida es tolerante, no es tan determinista. Por eso, para desvelar las claves genéticas no solo hay que manejar bien los datos, sino tratar de interpretarlos bien", explica Gut. Justo en la planta de abajo, se encuentra un gran depósito refrigerado, en el que se almacenan cientos de muestras de sangre de enfermos y de ancianos centenarios. Su objetivo es desvelar los genes de la longevidad. En otra habitación se encuentran "ellas": las 30 grandes máquinas, el corazón del centro. Cada día completan cinco genomas. En una sala cercana están "ellos", los supercomputadores que guardan todos los datos: 850 núcleos de cálculo con una potencia de 1.2 petabytes de almacenamiento.
Pregunta. Cuando hace 10 años se presentó el mapa del genoma humano se lamentó mucho la poca participación europea. ¿Estamos ahora al nivel?
Respuesta. Lo que ocurre es que los europeos no nos vendemos tan bien. Antes de que se presentase el mapa del genoma, los europeos secuenciamos el cromosoma 21, que era muy importante. Actualmente, la inversión de los americanos es unas tres veces superior a la nuestra, pero no creo que eso sea una gran diferencia. En Europa tenemos muy buenos cerebros, grandes universidades. En China sí que se están llevando grandes inversiones que les sitúan con un poder de secuenciación hasta 10 veces superior al nuestro.
P. ¿Qué nos falta por extraer de lo que se sabe del genoma?
R. Conseguir el primer mapa del genoma humano fue un gran acontecimiento, pero se presentó de manera que parecía que era el final de algo, cuando en realidad solo era el principio. De momento, sabemos mucho sobre enfermedades monogénicas y bastante sobre las multigénicas. Pero en enfermedades como el cáncer seguramente necesitaremos 10 años más, y solo lo conseguiremos con computadoras y una buena interpretación de los datos.
P. En el centro se han invertido 30 millones de euros entre la Generalitat y el Gobierno central, y sus equipos tienen que renovarse aproximadamente cada tres años. Es una gran inversión.
R. Se nos ha criticado mucho por eso. En una operación como esta, lo importante es la amortización. Cada jornada de trabajo cuesta 5.000 euros. En nuestro primer año ya estamos trabajando en 30 proyectos. Al ciudadano nuestros equipos le cuestan 25 céntimos al año. Y costarán menos. Estamos trabajando para captar dinero de fondos europeos y otras fuentes.
P. ¿Cuándo va a notar el ciudadano los beneficios?
R. Ahora vamos al médico y esperamos de él que nos dé una medicina para tratar nuestra enfermedad. De aquí a 20 años, irás al doctor una vez al año, te hará una batería de pruebas, podrá ver qué enfermedades tendrás en los próximos 5, 10 o 30 años y te dará lo necesario para prevenirlo. Vamos a pasar de una medicina reactiva a una preventiva.
P. Eso implica cambios estructurales.
R. La prevención sale más barata que la enfermedad. Por ejemplo, mi madre lleva 25 años enferma a causa de un ictus. Supone un gasto sanitario, y no contribuye a la economía porque no puede trabajar. Si alguien hubiese detectado el riesgo antes, con tomarse una aspirina al día lo hubiese evitado. ¿Y si pensamos en nuestros hijos? Piense en el trabajo que invierte para que tengan las calorías que necesitan, la educación adecuada, el cariño, etcétera. El ser humano es una gran inversión y tenemos que cuidarlo.
P. ¿Y no se ha investigado mucho en genes que no van a ningún lugar?
R. Bueno, hasta que las máquinas de secuenciación no se han convertido en un instrumento más no ha habido más remedio que centrarse en genes concretos, partiendo de la hipótesis de que están involucrados en una enfermedad. El problema está en que durante años muchos científicos han investigado genes que no tienen relación con la enfermedad que estudiaban. Tenían que partir de una hipótesis y casi no había más remedio que confirmarla o mantenerla, porque si no perdían los esfuerzos dedicados y la financiación. Ahora la tecnología nos permite aplicar otra metodología de trabajo, empezar sin hipótesis y decir "a ver qué encontramos". Hace 25 años, si le hubiese dicho a alguno de mis profesores que esa iba a ser mi forma de trabajar me hubiese pegado un tiro.
P. Fue lo que usted hizo con el asma.
R. En el caso del asma, por ejemplo, participé en el año 2007 en un estudio que publicó The Lancet, en el que gracias al uso de tecnologías de secuenciación detectamos 70 regiones genómicas asociadas a la enfermedad. En ese estudio también revisamos los genes que se habían estado investigando antes. Y vimos que durante 20 años muchos investigadores se habían concentrado en genes que no tenían nada que ver.
