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25 May 2011

Los especialistas reclaman más equidad en la investigación de todas las enfermedades lisosomales

Recientemente, con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), se reunieron en Valencia varios expertos clínicos con la Federación Española MPS que agrupa a más de 300 familias afectadas por este tipo de enfermedades de las que se calcula hay más de 3.000 portadores españoles.
Estas enfermedades son causadas por varias alteraciones genéticas y se desarrollarán a lo largo de la vida de los afectados según sea la mutación y el fenotipo que presente cada sujeto. “Muchos de estos niños nacen completamente normales y, dependiendo de cual sea su mutación, poco a poco pueden sufrir un grave daño neurológico que les puede provocar retraso mental, crisis epilépticas o demencia, además de graves síntomas en todos los órganos vitales como son el corazón, cerebro, riñón e hígado, originando graves patologías multisistémicas”, comentó la Doctora María Antonia Vilaseca, clínico del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.
A la gravedad de estas patologías hay que sumar el gran desconocimiento por parte de la sociedad sobre las MPS y la falta de medicación en algunas de ellas, como ocurre en el caso de la enfermedad de Sanfilippo ó de Morquio tipo B.

-Pruebas de diagnóstico
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, Jordi Cruz, Presidente de la Federación MPS España, consiguió reunir a médicos y familias españolas afectadas con el objetivo de compartir las últimas novedades en el abordaje de estas patologías, así como sus experiencias.
Las Doctoras María Antonia Vilaseca, y Encarna Guillén, Colaboradora del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y Responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, respectivamente, explicaron que todas estas patologías tienen su origen en alteraciones genéticas y, por tanto, el acceso a las pruebas de diagnóstico resulta prioritario para estos afectados.
Para diagnosticar algunas de estas enfermedades, los especialistas comentaron que en algunos países europeos cuentan con varios grupos de pruebas diagnósticas: en primer lugar, las pruebas de Cribado Neonatal Ampliado (PCN). Y, en segundo lugar, las técnicas de genética preimplantacional y las técnicas de genética molecular.
Respecto al primer grupo, las pruebas de cribado neonatal ampliado PCN –que son las que se realizan a los recién nacidos- actualmente, en España sólo en alguna Comunidad Autónoma se puede acceder y, “de manera específica” a alguna de estas pruebas determinadas para descartar algunas de estas enfermedades lisosomales. “Actualmente, en Galicia hemos implantado un programa específico para descartar la enfermedad de Fabry, y específicamente para algunas familias ya afectadas por alguna MPS, disponemos de los medios suficientes para diagnosticar en los recién nacidos otras mucopolisacaridosis”, señaló José Ramón Alonso Fernández, Responsable del Laboratorio de Detección Precoz de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
La Doctora Vilaseca explicó que las pruebas de cribado neonatal ampliado pueden permitir primero, diagnosticar algunas enfermedades precozmente en los recién nacidos afectados y, por lo tanto, poder administrar el tratamiento precozmente y frenar la evolución de sus síntomas. Y, por otro lado, brindan a la familia portadora la posibilidad de prevenir otros nuevos embarazos con esta misma alteración genética. En su opinión cualquier niño español debería tener acceso a estas pruebas diagnósticas en el mismo territorio nacional –como ocurre con los niños franceses o de otros países europeos-. “Para reducir los costes sanitarios se deberían aprovechar y compartir los recursos existentes. Nuestros niños españoles sufren el riesgo de quedarse sin acceder a estas pruebas que están disponibles en nuestro mismo territorio nacional, pero no accesibles dependiendo en que Comunidad Autónoma se nazca”, comentó la Doctora Vilaseca. -Y, añadió- “Hace unos años, varios clínicos presentamos un documento oficial a la Administración Central planteando esta situación, pero parece que no hubo interés, pues alegaron que el gasto sanitario depende de cada Comunidad”, recalcó Villaseca.

-Dra. Encarna Guillén
Responsable de la Unidad de Genética Médicadel Servicio de Pediatría del Hospital Virgende la Arrixaca de Murcia
Respecto a esta cuestión, la Doctora Guillén recalcó que “hay que homogeneizar los servicios y recursos sanitarios para todas las Comunidades Autónomas”, comentó.
Sobre las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, la Doctora Guillén aclaró que esta opción diagnóstica permite seleccionar embriones libres de la mutación genética causante de la enfermedad. El análisis genético se realiza a partir del ADN de una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación “in Vitro” con un porcentaje aproximado de éxito de embarazo de un 50% por cada ciclo. “Posteriormente, el embrión que no esté afectado por esta mutación será transferido al útero de la progenitora. Es recomendable realizar posteriormente pruebas de diagnóstico prenatal –amniocentesis y biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC)- para confirmación. Y, si todo va bien, el bebé nacerá sin esta mutación genética y, por tanto, sin la enfermedad”, señaló esta especialista.

**Publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"

Mount Sinai researchers show reduced ability of the aging brain to respond to experience

Researchers at Mount Sinai School of Medicine have published new data on why the aging brain is less resilient and less capable of learning from life experiences. The findings provide further insight into the cognitive decline associated with aging and neurodegenerative diseases like Alzheimer's. The study is published in the May 25 issue of the Journal of Neuroscience. The Mount Sinai team evaluated the prefrontal cortex—the part of the brain that controls a wide range of cognitive processes and mediates the highest levels of learning. Nerve cell circuitry in the prefrontal cortex of young animals is highly plastic, and life experiences, particularly those that involve learning, can profoundly alter prefrontal circuitry.
For example, stress causes nerve cells to shrink and lose synapses—the sites of communication between nerve cells in this brain area of young animals—and the nerve cells recover once the stress ends. In order to investigate the effects of age on such plasticity, young, middle-aged, and aged rats were subjected to a behavioral stress test known to elicit nerve cell changes in the prefrontal cortex.
The research team then used microscopic techniques to visualize the spines on nerve cells within the prefrontal cortex. Spines are specializations on nerve cells that form the synapses that are critically important to the process of learning. In the young rats, the spines were able to adjust and change, indicating that the brain responded to the experience and initiated a compensatory change. In the middle-aged rats, and even more so in the aged rats, the spines did not change, demonstrating that age is accompanied by a profound loss in the capacity of prefrontal cortex to "re-wire" in response to life events.
"We suspected that these nerve cells would be altered by age, but the loss of synaptic plasticity in the context of life experience has profound implications for age-related cognitive decline," said John H. Morrison, PhD, Dean of Basic Sciences and the Graduate School of Biological Sciences and Professor in the Department of Neuroscience at Mount Sinai School of Medicine. "This study identifies precisely the synaptic basis for age-related loss of experience-dependent plasticity, which is likely required for adaptive learning."
The research team was led by Dr. Morrison and graduate student Erik B. Bloss, who also conducted an earlier study published in the May 12, 2010 edition of the Journal of Neuroscience. That study provided the first evidence linking aging to a loss of resilience: While the nerve cells of young rats were resilient and able to recover from stress, the brains of aged rats demonstrated a profound loss of recovery-related nerve-cell changes.
"The prefrontal cortex is constantly 'rewiring' in response to life experiences," said Dr. Morrison. "The aged brain has already suffered significant spine loss, and the spines that remain are unable to mount a response to stress or learning, making this part of the brain unable to effectively rewire. These findings give us a foundation to research treatment interventions to protect against age-related cognitive decline, which occurs in diseases like Alzheimer's. Since these changes occurred in middle-aged rats and more substantially in aged rats, the data suggest that early interventions will likely be required to sustain optimal synaptic and cognitive health."
Dr. Morrison and his team conclude that further research is needed to determine if the decreased spine density is due to a loss of spines or a lack of new spines forming. "Understanding how this process occurs, and which aspects may be amenable to treatment, should be a major goal for future studies aimed at ameliorating changes in nerve cell plasticity and cognition during aging."

**Source: The Mount Sinai Hospital / Mount Sinai School of Medicine

Sleep deprivation in doctors

Sleep deprivation is an issue that affects practising physicians and not only medical residents, and we need to establish standards for maximum work and minimum uninterrupted sleep to ensure patient safety, states an editorial in CMAJ (Canadian Medical Association Journal) (pre-embargo link only) http://www.cmaj.ca/embargo/cmaj110402.pdf. A recent study indicated that lack of sleep can result in higher rates of surgical complications if a surgeon had less than six hours of sleep the preceding night. Doctors practising post-call may not be at optimal levels as fatigue can effect mental acuity.
"The problem may only be getting worse," write CMAJ editors Drs. Noni MacDonald, Paul Hébert, Ken Flegel and Matthew Stanbrook. "Medical care today is more complex than in decades past….Increasing complexity of care at the bedside or in the operating theatre places unprecedented cognitive and physical demands on doctors who oversee and deliver care in these environments."
However, there are barriers to limiting physicians' work hours, including increased costs and the need to increase the number of doctors and residents in the system. As well, ensuring that physicians comply with restrictions on work hours may be a challenge.
"We doctors ourselves are part of this problem," write the authors. "We need to shift our professional culture. Long periods on call should not be accepted as routine or a source of pride."
They suggest that "licensing, accreditation, insurance and government institutions need to establish minimum best practice standards for maximum work and minimum uninterrupted sleep hours."

**Source: Canadian Medical Association Journal

Campaña contra el cáncer de piel



La AEDV( Academia Española de Dermatología y Venereología) lanza una campaña informativa a la población sobre el cáncer de piel.



Los casos de melanoma se han incrementado un 1.200% en los últimos 15 años, creciendo alrededor de un 10% anual.

En EEUU estudian limitar las horas de quirófano para los cirujanos



Un médico cansado en el quirófano puede pasarle factura al paciente. "Necesitamos establecer un máximo de horas de trabajo y un mínimo de sueño ininterrumpido para garantizar la seguridad de la persona" que tendrá en sus manos a la mañana siguiente. Así lo propone un editorial publicado en la revista 'Canadian Medical Association Journal'.
Esta sugerencia está basada en los resultados de varios estudios previos en los que se demuestra que la falta de sueño puede incrementar el riesgo de complicaciones quirúrgicas. Hace 10 años, un grupo de científicos "observó que el peligro era notablemente mayor entre los pacientes cuyos cirujanos habían dormido menos de seis horas la noche anterior. Y esto afecta de forma especial a los médicos en prácticas y a los de más edad", argumenta uno de los autores del editorial, el doctor Noni MacDonald.
En 2009, la revista 'Journal of the American Medical Association' se hacía eco de otra investigación con las mismas evidencias. Los profesionales sanitarios en general, "son vulnerables a los efectos de la fatiga, al igual que los turnos laborales prolongados", decía Jeffrey Rotshchild, médico del Hospital Brigham and Women's de Boston (EEUU). Junto con su equipo de expertos pudo comprobar que cuando los médicos dormían menos de seis horas, el riesgo de complicaciones (infecciones, sangrado, lesiones...) aumentaba 2,7 veces. Además, para aquellos que habían trabajado más de 12 horas antes del procedimiento, el índice de complicaciones era de 6,5%, frente al 4,3% de médicos que habían trabajado menos de 12 horas.
Los autores del editorial que acaba de publicar 'Canadian Medical Association Journal' citan otro trabajo en el que se comprobaba que era "necesario dormir adecuadamente al menos las dos noches posteriores a una guardia para poder trabajar bien". Y añaden: "Los niveles de fatiga después de una guardia pueden afectar a la agudeza mental" y por lo tanto al manejo de los pacientes.
Ante tales evidencias, MacDonald y sus compañeros apuestan por establecer unos límites. "Los médicos somos parte de este problema. Tenemos que cambiar nuestra cultura profesional. No debemos aceptar largas jornadas laborales de forma rutinaria y con orgullo. Tenemos que admitir que trabajar con falta de sueño ni es normal ni es aceptable". Es más, "aquellos que presumen de trabajar correctamente con menos horas de descanso deberían presentar un consentimiento informado a los pacientes en el que incluyera las condiciones del médico que les va a operar".
Aunque implique mayor coste sanitario, la estrategia política debería ser estricta. El médico, obligatoriamente, debe volver a casa después de una guardia (algo que no siempre ocurre en los hospitales españoles), debería haber más personal de refuerzo para evitar las jornadas de 12 horas. "Las autoridades tienen que examinar las condiciones actuales de los profesionales médicos y asegurar a los pacientes una asistencia de calidad".






**Publicado en "EL MUNDO"

El lipofilling, nueva técnica de reconstrucción mamaria tras un cáncer

El 'lipofilling' parece ser una opción segura para las mujeres que van a pasar por una reconstrucción mamaria tras un cáncer. Ésa es la conclusión de un estudio realizado en Italia, que no ha detectado un aumento significativo de las recaídas entre las pacientes que se someten a esta intervención.
"Como las células de la grasa tienen capacidad regenerativa, se postuló que podrían favorecer el crecimiento de las células tumorales, pero no se ha demostrado", explica José María Serra Renom, director del Instituto de Cirugía Estética y Plástica del Hospital Quirón Barcelona. "Pero la deducción de que las células de la grasa podrían favorecer la reaparición de los tumores de mama no se ha comprobado en la clínica".
Esta teoría parte de algunos experimentos de laboratorio en los que "la interacción entre las células tumorales y las del tejido conectivo tenía el potencial de inducir la reaparición del cáncer", explica uno de los autores, Jean Ives Petit, del Instituto Europeo Oncológico de Milán (Italia).
El trabajo de Petit y sus colegas, publicado en 'Annals of Oncology', indica que la hipótesis de que el 'lipofilling' (o relleno con pequeñas cantidades de grasa) estimula las recidivas no es cierta. En él estudiaron a 321 mujeres que se habían sometido a este tratamiento como parte de la cirugía reconstructiva de la mama y a 642 que no.
Tras un seguimiento de 56 meses tras la intervención primaria y de 26 meses tras el relleno, el número de recaídas era similar en ambos grupos. Sólo cuando el análisis se centró en los carcinomas 'in situ' (un tipo de cáncer muy incipiente), se detectó un pequeño aumento entre las pacientes sometidas a 'lipofilling' (tres casos frente a ninguno).
Según los autores, este hallazgo podría corresponder al escaso número de participantes, el corto periodo de seguimiento y a ciertos sesgos a la hora de elegir a las integrantes del grupo control, ya que los estudios previos señalan que la tasa de recurrencias entre estas mujeres debería ser del 2% y no del 0%.
"Hasta ahora no se habían hecho investigaciones traslacionales para probar si [el aumento de recidivas] ocurriría en la clínica, cuando se utiliza el 'lipofilling' en pacientes con cáncer de mama", señala Petit. "Nuestro estudio sugiere que el procedimiento es seguro para estas mujeres", concluye.

**Publicado en "EL MUNDO"

Un parche de silicona para reducir las grandes cicatrices



Quien más, quien menos tiene una cicatriz fea que prefiere no enseñar. La mayor parte de las operaciones dejan visibles marcas, igual que los accidentes o las caídas, y por mucho que trabajen los médicos en ello, es imposible evitarlas y difícil reducirlas. Un grupo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha desarrollado un parche de silicona que, a tenor de los primeros ensayos, podría mejorar el proceso de cicatrización.
La regeneración de nuestra piel no es perfecta, especialmente cuando está sometida a grandes tensiones, como sucede en muchas intervenciones quirúrgicas. Por muy bien suturada que esté una incisión, lo más probable es que se forme tejido cicatricial que, si es muy extenso, puede causar incluso problemas de movilidad.



De momento, los médicos no pueden evitar que aparezcan y los remedios diseñados para mejorar el proceso (ungüentos, apósitos de cinta o silicona, láser...) no han demostrado su eficacia, según los autores. "Me di cuenta hace mucho tiempo de que no íbamos a solucionar el problema de las cicatrices con los instrumentos y herramientas quirúrgicas actuales", explica Geoffrey Gurtner, catedrático de Cirugía en Stanford.
En busca de un remedio, Gurtner se sentó con Reinhold Dauskardt, experto en ciencia de materiales e ingeniería, para estudiar las fuerzas mecánicas que influyen en las heridas mientras se curan para idear un fino y elástico apósito de silicona que las neutraliza. El parche se pega sobre las incisiones una vez retiradas las suturas y al contraerse proporciona una presión uniforme en toda la zona.






-Cicatrices más discretas
Después de probar su eficacia en cerdos, que poseen una piel parecida a la de los humanos, los autores emplearon su adhesivo en nueve mujeres que se sometieron a una abdominoplastia (extirpación de la piel sobrante del abdomen). En esta intervención se quita una gran cantidad de tejido y por eso las incisiones quedan sometidas a una gran tensión que suele originar cicatrices grandes y gruesas.
Los resultados de esta prueba de concepto, publicados en 'Annals of Surgery', son positivos. Las participantes utilizaron el apósito de silicona en una mitad de la incisión y en la otra mitad no. Al cabo de un tiempo, un grupo de tres cirujanos plásticos independientes y de tres voluntarios evaluaron el aspecto de las cicatrices sobre una escala de 100.
Para los voluntarios, la apariencia de las zonas tratadas obtuvo una media de 13,2 puntos más. Para los expertos, estaba más de 39 puntos por encima. En ambos casos, la diferencia era muy significativa, según los autores, que ya están diseñando ensayos clínicos más amplios para probar su invento.
Estos resultados, concluye el trabajo, "son consistentes con la premisa de que cuando no se alcanza el equilibrio mecánico entre el estrés fisiológico de la piel y los componentes de soporte de la herida, los procesos biológicos de reparación son continuamente estimulados para aumentar el tejido cicatricial y limitar la regeneración tisular".






**Publicado en "EL MUNDO"

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