Research discovers frequent mutations of chromatin remodeling genes in TCC of the bladder

BGI, the world's largest genomics organization, Peking University Shenzhen Hospital and Shenzhen Second People's Hospital, announced today that the study on frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma (TCC) of the bladder was published online in Nature Genetics. This study provides a valuable genetic basis for future studies on TCC, suggesting that aberration of chromatin regulation might be one of the features of bladder cancer. Bladder cancer is the ninth most common type of cancer worldwide, which affects three times as many men as women. Almost all bladder cancers originate in the urothelium, so they are also known as one of the most common tumors of the genitourinary tract. Each year, about 360,000 new cases of bladder cancer are expected, and about 150,000 people will die of this disease in the world. In North America, South America, Europe, and Asia, TCC is the most common type of bladder cancer diagnosed, accounting for 90% of all bladder malignancies in those regions.
"Considering the high risks of TCC and the lack of comprehensive analysis, we and our partners initiated this project to identify other previously unidentified genes associated with the bladder cancer." said Professor Zhiming Cai, President of Shenzhen Second People's Hospital and the former President of Peking University Shenzhen Hospital. "I hope our unexpected discoveries in this study can provide more important insights into potential diagnoses and the therapeutic applications." he added.
In this study, the exomes of nine patients with TCC were sequenced with BGI's exome sequencing platform. Then, all the somatically mutated genes were screened in a prevalence set of 88 additional patients with TCC at different tumor stages and grades. "After the detections and statistical analysis, we discovered 49 new significantly mutated genes associated with TCC, and these genes are previously unknown to be mutated in TCC." said Professor Yaoting Gui，the co-leading author of the study and Vice-Director of the Institute of Urology at Peking University Shenzhen Hospital, "Another interesting finding is that eight genes among them are associated with chromatin remodeling, which could be related with frequent mutations in the majority of TCCs."
"We identified the genetic aberrations of the chromatin remodeling genes in 59% of the 97 individuals with TCC, and discovered one gene, UTX, could be altered substantially more frequently in tumors with low stages and grades." said Guangwu Guo, one of the co-leading authors of the study and PI of this project at BGI. "This study indicates UTX may pose a potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer."
As we all know, aberrations of the chromatin remodeling genes may directly lead to the misregulation of multiple downstream effector genes, consequently promoting the tumor genesis process. "In our study, the newly discovered genetic mutations in the chromatin remodeling genes, except for UTX, are previous unknown in the primary tumors of TCC." said professor Cai. "Our results demonstrate that the disruption of the chromatin remodeling machinery may be one of the main mechanisms that lead to TCC."
Professor Jun Wang, Executive Director of BGI, said, "This study provides further understanding of bladder cancer and other human cancers through the comprehensive analysis of genetic alterations in TCC. It also implicates the necessity to enhance the epigenomics research in the field of cancer studies in the future. "

**Source: Beijing Genomics Institute

Descubiertas 40 nuevas alteraciones de genes relacionados con la esquizofrenia

La esquizofrenia tiene un origen genético en muchos casos, pero sólo es hereditaria en un pequeño porcentaje. Un estudio publicado en la revista 'Nature Genetics' revela una alta frecuencia de las denominadas mutaciones 'de novo', es decir, errores genéticos que están presentes en estos pacientes pero no en sus padres.
El conocimiento y el tratamiento de esta dolencia han avanzado espectacularmente en las últimas décadas. Sus orígenes aún no están claros, pero los científicos están buceando hasta profundidades inalcanzables hace algunos años y, poco a poco, están sacando a la luz datos muy valiosos.
Un equipo de investigadores liderado por Maria Karayiorgou, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU), estudió los genomas de 53 pacientes, otras 22 personas no afectadas y los padres de todos ellos. Este análisis les permitió identificar 40 mutaciones 'de novo' relacionadas con la patología y desconocidas hasta la fecha. La mayoría de ellas tenía como consecuencia la alteración del funcionamiento de una proteína.
El equipo de Karayiorgou halló otros fallos genéticos de este tipo en un estudio anterior y no descarta que en el futuro se descubran unos cuantos centenares. "La identificación de estas mutaciones 'de novo' dañinas ha transformado profundamente el conocimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia", asegura Bin Xu, otro de los científicos implicados en el trabajo.
En opinión de este experto, resulta "particularmente fascinante" el hecho de que cada una de las mutaciones se encontrase en un gen distinto. "Esto sugiere que puede haber muchas más de lo que pensamos, lo que probablemente se debe a la complejidad de los circuitos neurológicos afectados por la enfermedad. Se necesitan muchos genes para su desarrollo y función".
El psiquiatra Miquel Bernardo, responsable del Programa de Esquizofrenia del Hospital Clínic de Barcelona, explica a ELMUNDO.es la trascendencia de los nuevos hallazgos: "El estudio no es totalmente innovador, pero sí representa un paso adelante en el conocimiento de las circunstancias relacionadas con la genética de la enfermedad".
El trabajo ratifica que, además de las formas hereditarias de la patología, existen otras generadas por mutaciones debidas a factores ambientales. "Este hecho es congruente con la teoría del neurodesarrollo, que sostiene que el sistema nervioso sufriría insultos ambientales que producirían esas rupturas genéticas [las mutaciones 'de novo'] en momentos críticos para el desarrollo del sistema nervioso central", agrega el especialista español. Esos periodos cruciales se situarían en el segundo y el tercer trimestre del embarazo, cuando factores tóxicos como una infección vírica de la madre pueden actuar sobre el sistema nervioso del feto.
La esquizofrenia afecta a millones de personas en todo el mundo a uno de cada 100 individuos. Se caracteriza por un funcionamiento defectuoso de los circuitos cerebrales que permiten que las neuronas se comuniquen entre sí mediante impulsos eléctricos. El resultado es un conjunto de alteraciones en los pensamientos, el afecto, las percepciones y la conducta de los enfermos.

**Publicado en "EL MUNDO"

Weight loss improves sexual health of overweight men with diabetes

A new study published in The Journal of Sexual Medicine reveals that in obese men with type 2 diabetes, weight loss improves erectile function, sexual desire and lowers urinary tract symptoms. Researchers led by Professor Gary Wittert, MBBch, MD, FRACP, FRCP, of the University of Adelaide studied 31 obese men with type 2 diabetes over 8 weeks. The men received either a meal replacement-based low-calorie diet or a low-fat, high-protein, reduced-carbohydrate diet prescribed to decrease intake by 600 calories a day.
In obese men with type 2 diabetes, results found that, a modest weight loss of 5%, resulted in a rapid reversal of sexual and urinary problem, within 8 weeks, and the improvement continued out to 12 months.
"Our findings are consistent with the evidence that not only erectile function, but also lower urinary tract symptoms are a marker of cardio-metabolic risk," Wittert notes. "The evidence that improvement can be achieved by modest weight loss, in particular when a diet is of high nutritional quality, is of public health significance in framing public health messages that resonate with men."
"This important paper supports earlier publications that lifestyle is relevant and can positively affect sexual function" stated Irwin Goldstein, Editor-in-Chief of The Journal of Sexual Medicine. "At a time when oral drugs are very popular, it can now be shown that weight loss is an important non-pharmacologic therapeutic intervention in restoring erectile and urinary function and cardio-vascular health. Obesity is an epidemic, and such data reinforce the positive relationship between eating right, losing weight, improved sexual function and voiding and overall cardiovascular health.

**Source: Wiley-Blackwell

El Hospital Regional de Málaga dispone de una consulta de Enfermería para atender a personas que se van a someter a un trasplante hepático

La Unidad de Gestión Clínica de Cirugía General, Digestiva y Trasplantes del Hospital Regional de Málaga ha puesto en marcha una consulta de Enfermería para pacientes que se van a someter a un trasplante hepático. El objetivo es reducir estados de ansiedad e incertidumbre que pueda tener el paciente durante la espera de la intervención quirúrgica, ayudándole en el afrontamiento del proceso con información y formación sobre cómo adaptarse al nuevo estado de salud y cuidar su nuevo órgano.
Una enfermera atiende en consulta a los pacientes que se encuentran en lista de espera para un trasplante hepático y a sus cuidadores. Este contacto continúa en planta de hospitalización, una vez realizada la intervención quirúrgica, y tras el alta hospitalaria, para conocer cómo se desarrolla su recuperación.
La enfermera proporciona a los pacientes cuidados integrales ofreciéndoles educación sanitaria, según sus necesidades y expectativas, en colaboración con el equipo de profesionales implicados en el proceso de trasplante hepático.
En un primer contacto con el paciente y cuidador, la enfermera realiza una entrevista donde valora sus inquietudes, dudas y necesidades y valora cómo afrontan la patología, así como la información que han recibido hasta ese momento sobre el trasplante y lo que éste conlleva.
En citas posteriores, la enfermera, con apoyo de material didáctico y en charlas individualizadas, inicia la intervención educativa sobre el trasplante, la donación y la responsabilidad de cuidar el órgano trasplantado; la importancia del cumplimiento terapéutico pre-trasplante para llegar a la intervención en las mejores condiciones, así como del tratamiento inmunosupresor postrasplante; dieta y seguridad alimentaria; autocuidado y condiciones higiénicas que han de seguir para evitar infecciones.
Tras la intervención quirúrgica, la educación sanitaria va dirigita a reforzar los conocimientos adquiridos con objeto de facilitar la adaptación del paciente a su vida diaria. Este seguimiento lo realiza la enfermera durante el periodo de hospitalización tras el trasplante, en consulta y con llamadas telefónicas de seguimiento, tras el alta hospitalaria.
El trabajo coordinado entre la enfermera de la consulta de trasplante hepático y las enfermeras de gestión de casos del hospital garantiza la continuidad de cuidados que precisa el paciente una vez finaliza su ingreso hospitalario.
La consulta de Enfermería de trasplante hepático surge a raíz de los resultados obtenidos en un estudio (2008-2010) realizado por enfermeras del hospital sobre los beneficios del desarrollo de un programa educativo para personas candidatas a trasplante de hígado y sus cuidadores. Los pacientes que participaron en la investigación expresaron la gran ventaja que supone comenzar la educación sanitaria en la fase pre-trasplante y llegar a él con un adecuado grado de información.
Esta actividad se incluye en el Proceso Asistencial Integrado de Trasplante Hepático y en el Plan de Calidad de la Consejería de Salud, donde se subraya la importancia de potenciar la información y formación de los pacientes, como estrategias para reducir la ansiedad, fomentar el autocuidado y facilitar la adaptación a su nuevo estado de salud.

LABORATORIOS BIO-DIS POTENCIA SU EXPANSIÓN INTERNACIONAL CON LA IMPLANTACIÓN DE UN NUEVO SISTEMA TIC DE GESTION

La compañía andaluza Laboratorios BIO-DIS incorporará en el presente mes un sistema TIC de gestión, desarrollado en Andalucía, que le permitirá potenciar su expansión internacional y optimizar su funcionamiento general, alcanzando mejoras de hasta el 20% en reducción de costes y logrando asimismo una mayor penetración en el mercado. Con la implantación de este nuevo modelo de gestión, Laboratorios BIO-DIS potencia así su apuesta por la innovación, línea de desarrollo que junto a la especialización y la internacionalización le ha permitido consolidarse como una de las compañías españolas con mayor proyección en su sector.

La tecnología empleada posibilitará el trabajo remoto por parte de los profesionales de Laboratorios BIO-DIS, que podrán utilizar el mismo procedimiento de trabajo en cualquier país del mundo. Para ello no habrá que obtener licencias de otros fabricantes, como ocurre en otras aplicaciones. “El sistema incorpora la gestión de comunicaciones remotas cliente-servidor a través de Internet, no siendo precisos los servicios de otra empresa”, concreta el director técnico de ITsyx Ingeniería Informática, Salvador Pallarés.

Desarrollado según las necesidades específicas de Laboratorios BIO-DIS, el sistema permitirá realizar un completo seguimiento en tiempo real, absolutamente pormenorizado, de todos los procesos de la empresa, en áreas como el control de fabricación y producción, relaciones comerciales, gestión con clientes, cuadros de mando avanzados y gestión de calidad.

La nueva herramienta de gestión agilizará sustancialmente la toma de decisiones y permitirá conocer día a día la marcha de la empresa. Otra destacada característica del sistema, que puede ser mejorado de manera continua en función de las nuevas necesidades de la empresa, es que “dicha actualización puede hacerse sin necesidad de interrumpir ni demorar ningún proceso de gestión mientras se realiza esta tarea”, explica Salvador Pallarés.
El software elegido ofrece una gran variedad de beneficios a nivel de la planificación de producción, control de procesos e integración de las distintas disciplinas que son necesarias para la comercialización de los productos. La automatización de la emisión de la documentación, además de reducir drásticamente el tiempo necesario para su preparación y facilitar la elección del idioma e información necesaria según el país interesado, “asegura que la documentación emitida esté siempre actualizada, algo imprescindible en un sector en el que la legislación cambia de un día para otro”, según afirma el presidente de Laboratorios BIO-DIS, José María Cantarero. Además, el nuevo módulo de fabricación “aumenta la eficacia de nuestra producción y nos permite tener mejor control sobre este proceso”. De esta manera, los clientes de Laboratorios BIO-DIS pueden beneficiarse de fechas de entrega más precisas, “algo que hace la organización de sus pedidos más sencilla, al mismo tiempo que aprovechan tiempos de fabricación más cortos, como resultado de una eficaz planificación”, subraya Cantarero

-Innovación y calidad
Laboratorios BIO-DIS reinvierte sus beneficios en la mejora de las herramientas de gestión de las TIC, buscando así nuevas fórmulas de adaptación a las demandas del mercado. La compañía cuenta asimismo con un Sistema de Gestión de la Calidad avalado por los principales estándares de calidad vigentes sobre los procesos de producción y gestión empresarial, acreditados por el certificado ISO 9001:2008 y en cumplimiento con la norma sobre el sistema de gestión de seguridad HACCP.

Una guía con información clara y cercana sobre fibrosis quística ayudará a pacientes y profesionales en la toma de decisiones sobre la enfermedad

Los profesionales sanitarios y los pacientes con fibrosis quística cuentan con una nueva guía de actuación para la toma de decisiones sobre la enfermedad, editada por la Consejería de Salud dentro del Plan de Enfermedades Raras. Con este documento informativo, la Consejería de Salud ha pretendido homogeneizar la atención que se ofrece a los andaluces que padecen fibrosis quística, así como favorecer la atención multidisciplinar y facilitar la asistencia en el periodo de transición del paciente niño al paciente adulto, entre otros aspectos.
La guía aporta directrices elaboradas para ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes en la toma de decisiones sobre la atención sanitaria. En este sentido, se pretende compartir el conocimiento disponible recopilado en los últimos años y las recomendaciones se adaptan a la estructura, ordenación sanitaria y cartera de servicios del Sistema Sanitario Público de Andalucía. El documento sirve también de apoyo documental a las distintas unidades, puesto que recoge los documentos informativos sobre las pruebas que se realizan a los pacientes, consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas y documento de información general para pacientes y familiares, de forma que la atención a pacientes y familiares se realice de forma homogénea.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica hereditaria que causa una alteración de la función de las glándulas exocrinas (cuyas secreciones salen al exterior). La fibrosis quística se hereda de forma recesiva, es decir, se necesita la presencia de dos genes, uno heredado del padre y otro de la madre para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas con un único gen defectuoso se consideran portadoras de la enfermedad.
Esta enfermedad, considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia, tiene una incidencia de un caso por cada 3.500 individuos. Actualmente, el Registro Andaluz de Enfermedades Raras recoge información sobre 536 pacientes afectados, de los que 264 son hombres y 272 mujeres. En cuanto a la distribución por provincias de estos casos: Almería registra 41 pacientes, Cádiz (78), Córdoba (45), Granada (55), Huelva (25), Jaén (45), Málaga (99) y Sevilla (131), el resto con residencia fuera de la comunidad.
La edad media de los pacientes identificados se sitúa en 25 años (23 años para hombres y 29 para mujeres). Precisamente, uno de los aspectos de mayor relevancia en la guía asistencial es el tránsito de los niños con fibrosis quística a la edad adulta, puesto que más de la mitad de las personas con fibrosis quística son mayores de 18 años.
En este sentido, la guía establece recomendaciones clínicas sobre el tratamiento en esta etapa y sobre cómo organizar esta transición. Como recomendación fundamental, la guía establece que la transición se realice de forma coordinada y planificada entre el equipo médico, el paciente y su familia. Tal y como establece la guía, el paso a la atención en consulta de adulto se iniciará, siempre que clínicamente el paciente se encuentre estable, a los 15 años y no se demorará más allá de los 18 años.
Junto a estos aspectos, la guía incide en la importancia de la atención multidisciplinar que reciben estos pacientes. La fibrosis quística se caracteriza por una alteración de la función de las glándulas exocrinas, es decir, aquellas cuyas secreciones salen al exterior y puede afectar a distintos órganos del cuerpo (aparato respiratorio, páncreas, hígado, aparato reproductor), de ahí que intervengan en la atención a estos pacientes profesionales de distintas especialidades.
La Consejería de Salud pone a disposición de los profesionales este documento informativo, que puede consultarse y descargarse en la página de Enfermedades Raras del portal de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.ese/salud) y en el área de Publicaciones de la página web del Servicio Andaluz de Salud (www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud).

-Cribado neonatal
La guía destaca además los beneficios del cribado neonatal y la oportunidad que supone la detección precoz de la enfermedad para garantizar el seguimiento de los niños en los que este cribado resulta positivo. La Consejería de Salud incorporó a principios de 2011 la fibrosis quística al cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido. Esta patología se sumó así a las 29 que ya se vienen cribando en Andalucía gracias a la incorporación de la espectometría de masas en tándem (o tándem masas), lo que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 29 (30 con la incorporación de la fibrosis quística) las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.
Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.
El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos y aminoácidos, entre otros) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.
Es por ello que los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, a lo que se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.

Genetic 'signature' discovered in plaque, possible key to future treatment

Italian researchers may have identified a genetic "signature" for dangerous plaque that leads to stroke. Reporting from their study published in Stroke: Journal of the American Heart Association, the researchers said a pattern of five microscopic bits of genetic material called microRNAs (miRNAs) — a genetic "signature" — were present only in the plaque from patients who had experienced a stroke.
This is the first report to suggest that miRNAs may provide an important clue about which plaque in artery walls is the most dangerous.
Plaque is made up of fat, cholesterol, calcium and other things found in the blood. Plaque can be "stable" or "unstable." Some remains as a bump or streak on the artery wall and others cause clots that lead to a heart attack or stroke.
Researchers studied 31 patients who had plaque build-up but had not had a stroke and 22 patients who had plaque and had experienced a stroke. They looked for miRNAs.
MicroRNAs are shorter molecular chains than messenger RNA, which take the genetic information contained within the DNA and allow it to be turned into proteins with various functions. MicroRNAs don't translate genetic information, but they bind to the longer messenger RNAs and act as an "on/off" switch to help regulate protein production.
By identifying the specific miRNA signature, researchers hope to find new ways to prevent and treat stroke. For example, new medicines can be designed to hone in on plaques with the potential to rupture.

**Source: American Heart Association