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25 August 2011

El primer diccionario de informática para sordos

La Universidad Politécnica de Madrid ha publicado un diccionario informático para sordos que recoge unos 700 términos adaptados al lenguaje español de signos, hablado y escrito, en el que se incorporan conceptos técnicos como "memoria RAM" o "instalar [un programa]" al vocabulario de las personas signantes (sordos y sordo-ciegos), explicó ayer José Gabriel Zato, uno de los autores del libro, en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo.
El diccionario está dirigido especialmente a los estudiantes de Ingeniería Informática con esta discapacidad que necesitan habitualmente intérpretes en las aulas. Zato, profesor de esta licenciatura en la Politécnica, aseguró que se producen con frecuencia malentendidos cuando el intérprete utiliza el mismo signo para explicar conceptos distintos. "La palabra 'herencia' es un término en esta carrera que nada tiene que ver con el dinero que deja un padre a sus hijos", indicó Zato durante una pausa del curso que imparte esta semana en Santander sobre la inclusión social de personas sordas y sordo-ciegas.
El ingeniero destacó que la población sorda, a pesar de la exclusión social en la que se encuentra, ha empezado a acceder "poco a poco" a la universidad y a profesiones de alta cualificación. Sin embargo, a su juicio, si no se plantean este tipo de iniciativas "novedosas", el estudiante sordo "se ve obligado al fracaso, al no disponer de unos conocimientos mínimos". Zato indicó que hasta ahora ningún estudiante de Ingeniería con esta discapacidad ha conseguido licenciarse en la Politécnica. "Tan solo hay uno o dos sordos en mi clase, el filtro es muy escaso y suspenden de una manera bestial", según el profesor.
"La lengua de signos reduce la variedad de tiempos verbales a presente, pasado y futuro, y nada más", añadió el profesor, para quien este diccionario es "un intento de aproximación" a la cultura de aquellas personas que utilizan la lengua de signos, "uniendo el rigor de los conceptos científicos con los modos y la sintaxis particular de la lengua de signos española".
El diccionario, que estará disponible también en formato electrónico, ha necesitado la colaboración de psicólogos, informáticos, lingüistas y otros especialistas para crear un trabajo "serio" que, según el profesor, necesita estar actualizándose para ser fiel al lenguaje cambiante de las nuevas tecnologías.

**Publicado en "EL PAIS"

La terapia génica se confirma como una opción para los 'niños burbuja'

Los 'niños burbuja' están un paso más cerca de poder salir de su aislamiento obligado, ése que les separa del resto del mundo y les impide hacer cosas tan normales como abrir una ventana por culpa de un sistema inmune inexistente, que les deja expuestos a lo que cualquier patógeno quiera hacer con sus organismos. Dos estudios dan nuevas esperanzas a los afectados y sus familias al confirmar que la terapia génica es eficaz en ellos a largo plazo.
Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero también varios fracasos -un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por lo que muchos científicos son bastante escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos que publica la revista Science Translational Medicine, realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa (SCID, sus siglas en inglés) -conocidos coloquialmente como niños burbuja-, de los 16 que participaron en los estudios.
En uno de los ensayos, los investigadores trataron a seis chicos cuyo sistema inmune no funcionaba porque carecían del gen que codifica la proteína adenosina deaminasa o ADA. La primera opción para estos enfermos es el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSC) procedentes de un donante compatible, pero muchas veces no es fácil encontrar uno.
La terapia génica se convierte entonces en una buena alternativa. Consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, ir reemplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune. Cuatro de los niños recuperaron por completo su inmunidad gracias a este tratamiento y seguían sanos tras cuatro años de seguimiento. En los otros dos la terapia no tuvo el mismo éxito, pero los autores lo atribuyen a "fallos en la dosis de células elegida o a particularidades específicas de la enfermedad".

En el segundo estudio, participaron 10 niños burbuja con otra variante de la enfermedad (la SCID X1). En este caso la terapia génica fue eficaz en nueve de ellos y durante un periodo más largo de tiempo, casi una década. Sin embargo, el otro paciente desarrolló leucemia, uno de los efectos secundarios que más controversia genera sobre esta técnica. No obstante, Adrian Thrasher, del Centro de Inmunodeficiencia e Inmunología Molecular de la University College of London y coordinador de los trabajos, explica a ELMUNDO.es que "aunque se trata de una complicación grave, nuestros resultados muestran que los beneficios son superiores a los riesgos y a los obtenidos con un trasplante de un donante que no es 100% compatible".
Thrasher añade que se "es una alternativa para tratar a estos pacientes de manera eficaz y, lo que también es importante, puede que sea la manera más coste-efectiva, porque el procedimiento es muy simple y requiere poca hospitalización". Bobby Gaspar, otro de los autores y profesor de pediatría e inmunología en el mismo centro, explica que "si estos niños no son tratados, suelen morir al año de vida. Gracias a la terapia génica hemos conseguido que tengan un día a día normal y saludable, sin ninguna restricción. Es un gran éxito".
Pero ambos investigadores reconocen que conviene hacer la técnica más segura. "La forma en la que se reparan los genes en la célula y se introducen de nuevo en el organismo está detrás del desarrollo de la leucemia. Tenemos que alterar la manera en la que introducimos estos nuevos genes, para aumentar su seguridad. Por eso ha comenzado un ensayo multicéntrico en Londres, París y Boston, cuyos primeros datos son esperanzadores", declaran.

-Los pasos de la terapia génica
Además de para los 'niños burbuja', este tipo de terapia se ha probado en otras enfermedades. Por ejemplo, en las leucodistrofias, enfermedades hereditarias que destruyen la mielina (sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o periférico y producen la paralización de las funciones vitales. Tres niños españoles fueron de los primeros en probarla, con éxito.
También se ha utilizado para restaurar pulmones y convertirlos en candidatos válidos para un trasplante, dado que sólo un 15% de estos órganos que se donan resulta apto para trasplantar. Según un estudio de 2009, esta técnica permitiría multiplicar por tres el número de pulmones disponibles y, por tanto, de vidas salvadas.
"La terapia está siendo investigada en trastornos inmunes y otras enfermedades metabólicas y los primeros indicios son positivos", admite el profesor Thrasher.

**Publicado en "EL MUNDO"

Researcher finds altered cerebella in those with Down syndrome

A scientist investigating why those with Down syndrome often have poor balance and motor coordination has found that key eye reflexes are substantially altered. The findings by University of Colorado School of Medicine researcher Alberto Costa, MD, Ph.D., could lead to new tools to assess the effectiveness of new drugs and therapies aimed at improving quality of life for those with this genetic disorder.
"People with Down syndrome suffer various degrees of motor difficulty," said Costa, whose study was published last week in the journal, Experimental Brain Research. "They tend to walk later than their typical peers; they often lack balance and have low muscle tone and poor postural control."
That's likely because Down syndrome affects the optokinetic and vestibular systems of the brain. In a healthy brain, the vestibular system reacts to signals from neuroreceptors in the inner ear to produce responses to head movements. The optokinetic system uses visual information to produce eye movement. These reactions are often slow or decreased in those with Down syndrome.
Costa studied 32 participants between the ages of 14 and 36. He used special binocular goggles to measure eye movements in response to visual and vestibular stimuli. His focus was the cerebellum which is responsible for balance, posture and movement control.
"Although we have known for many years that the cerebellum is disproportionally shrunk in persons with Down syndrome, we wanted to find out how their cerebella operated on a functional level," Costa said. "We found that people with Down had much diminished optokinetic and vestibular reflexes compared to typically developing individuals. As a consequence, it is likely that things may appear blurry when they ride a bike or play sports."
Because those with Alzheimer's disease also show a similar reduction in the optokinetic reflex, these new findings further support Costa's ongoing exploration of the links between Down and Alzheimer's disease.
"All individuals with Down syndrome develop a neuropathology indistinguishable from Alzheimer's disease after the third decade of life," he said.
Babies born with Down often carry the biological markers for Alzheimer's. At the same time, 20-30 percent of those with Down syndrome develop full-blown Alzheimer's dementia by the time they reach their 50s, he said.
Costa recently completed a clinical trial with the drug Memantine -- used to treat Alzheimer's patients -- to determine if it could boost memory and learning in those with Down syndrome. His work was chronicled in a lengthy New York Times Magazine profile earlier this month.
"Alzheimer's patients suffer similar declines to those with Down syndrome and we might be able to use the same drugs to treat both," he said. "As we continue to explore how these two conditions are linked, new avenues of treatment could arise that would not only alleviate symptoms but perhaps delay or stop the progression of these degenerative disorders."
Costa's study was supported by the Coleman Institute for Cognitive Disabilities at the University of Colorado and the Linda Crnic Institute for Down syndrome.

*Source: University of Colorado Denver

Ensayan com mosquitos modificados en laboratorios para erradicar el dengue



En un laboratorio, un grupo de investigadores introduce una bacteria -la 'Wolbachia'- en el organismo de unos mosquitos infectados por el virus causante del dengue. Después sueltan a estos insectos modificados en ambientes donde se encuentran otros mosquitos de su misma especie, pero que no han sido alterados. Y los dejan conviviendo y reproduciéndose, a ver qué pasa. Si fuera el guión de una película, seguramente el resultado sería un bicho nuevo extremadamente peligroso que amenazaría a la población. Pero en la realidad, lo que ha ocurrido es que este experimento ha resultado una estrategia prometedora para eliminar el dengue.
Lo han comprobado unos investigadores australianos y estadounidenses, que cuentan sus hallazgos en la revista 'Nature'. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), de las enfermedades transmitidas por mosquitos el dengue es la más común. Afecta a 50 millones de personas cada año en más de 100 países y el responsable de contagiar a los humanos es el mosquito 'Aedes aegypti'. Los afectados sufren fiebres muy altas y dolor en las articulaciones y los músculos. Y puede ser mortal en aquellos que ya la han padecido previamente y desarrollan fiebre hemorrágica al infectarse con una nueva cepa del virus.
Hasta ahora existen pocas opciones para evitar la transmisión de la enfermedad. Pero la nueva investigación muestra que la bacteria 'Wolbachia' es capaz de bloquear el dengue en los mosquitos y, por tanto, evitar que éstos lo transmitan a las personas. Los autores del estudio, financiado por la fundación Bill & Melinda Gates, introdujeron la bacteria en algunos mosquitos y después los fueron liberando, poco a poco, en dos localizaciones de Queensland (Australia) -Yorkeys Knob y Gordonvale-, donde los brotes de dengue son habituales.
Fueron introduciendo a los mosquitos de laboratorio progresivamente durante dos meses y medio, hasta meter a 150.000 en cada localización. Y cada dos semanas vigilaban cómo iba el experimento. De esta manera comprobaron que en los primeros 15 días, la población de mosquitos con la bacteria 'Wolbachia' se había incrementado un 15%. En la siguiente visita ya llegaba al 60% y finalmente consiguió reemplazar por completo a los otros miembros que transmitían el dengue, con la consiguiente eliminación del virus en esa zona.






-La reproducción es la clave
Las hembras de mosquito transmiten la bacteria que elimina el virus a sus descendientes, por lo que el ciclo reproductivo es la clave de esta estrategia. "Una pareja de mosquitos infectados por el dengue produce menos huevos que otra no infectada. Y cuando un mosquito macho con dengue se aparea con una hembra sin el virus, no tienen descendencia. Esto proporciona una gran ventaja reproductiva a los mosquitos modificados con la bacteria, que poco a poco se van convirtiendo en la población dominante de forma natural, sin eliminar a los otros de manera violenta, por lo que tiene poco impacto en el ecosistema", explica el biólogo Michael Turelli, profesor de evolución y ecología en la Universidad de California (EEUU) y uno de los autores de las investigaciones.
"Se trata de la primera vez que se consigue eliminar a la población responsable de transmitir el dengue, por lo que el siguiente paso es liberar a mosquitos modificados en el sudeste asiático y América del Sur, donde la enfermedad es endémica. El objetivo es la erradicación", señala Ary Hoffman, del departamento de genética de la Universidad de Melbourne (Australia). Además los investigadores, que van a seguir soltando a mosquitos con la bacteria en otras zonas australianas, consideran que esta estrategia podría ser útil para controlar otras enfermedades como por ejemplo la malaria.
Para llegar a este hito, hay un trabajo previo de más de 20 años y varias casualidades. Un equipo de investigadores estaba estudiando los efectos de la bacteria 'Wolbachia' en las moscas del Valle de California. Otro grupo de científicos desarrollaba modelos matemáticos para comprender mejor la genética de los saltamontes de los Alpes franceses. Un día, por casualidad, se juntaron ambas investigaciones y de ahí nació la estrategia para controlar el dengue."Ninguno de nosotros esperaba que nuestros estudios fueran a servir algún día para mejorar la salud humana", dicen.






**Publicado en "EL MUNDO"

Bone marrow transplantation may increase cancer resistance in patients

Bone marrow transplantation with genetically modified cells may prolong the period of cancer-free survival, suggests a study led by Dr. Vivek Rangnekar, associate director of translational research for the Markey Cancer Center at the University of Kentucky. Bone marrow, a spongy tissue inside bones, contains stem cells that produce blood cells, including leukocytes, erythrocytes and platelets. In the cover story of the July issue of Cancer Biology & Therapy, Rangnekar and his team explore the transfer of bone marrow from Par-4/SAC-transgenic donor mice to control mice as a means of transferring anti-cancer potential.
Par-4 (also known as PAWR) is a tumor suppressor protein that selectively induces apoptosis in cancer cells, but not normal cells. This function of Par-4 is mediated by its central core domain, SAC. SAC-transgenic mice are resistant to the growth of spontaneous and inducible tumors.
After transplantation, the researchers discovered the expression of cancer-killer SAC-GFP activity in bone marrow cells of the recipient mice, implying the successful transfer and colonization of the anti-cancer tissue from the donors. In addition, soluble Par-4 or SAC protein injected into mice inhibited the growth of metastatic tumors.
Rangnekar, the Alfred Cohen Endowed Chair of Oncology Research at Markey, says the study shows promise for treating both primary and metastatic tumors.
"We are excited by the findings of this study as they indicate that secreted Par-4 is systemically active in mice," Rangnekar said. "Optimization of the bone marrow transplantation procedure using stem cells that are genetically modified to systemically secrete potent protein payloads of Par-4/SAC killer activity may offer a new approach to treat not only primary tumors but also metastatic tumors of diverse origin."

*Source: University of Kentucky

La proteína de soja, las nueces, la fibra soluble y los fitoesteroles son la clave para disminuir los niveles de colesterol



Una dieta basada en alimentos como la proteína de soja, la fibra soluble, las nueces o los esteroles vegetales (que se encuentran en algunas frutas y verduras, semillas, cereales, frutos secos y aceites) consiguen reducir el colesterol malo en mayor medida que las dietas bajas en grasas saturadas, según un estudio de la Universidad de Toronto, publicado en el último número de la revista de la Asociación Médica Americana (JAMA).
El doctor David J. A. Jenkins, del St. Michael's Hospital y la Universidad de Toronto, y sus colaboradores llevaron a cabo un estudio multicéntrico para determinar si una dieta basada en alimentos que reducen el colesterol (reconocidos como tal por la Agencia de Seguridad Alimentaria de EE.UU.) conseguía una disminución de los niveles de colesterol malo más significativa que una dieta de control baja en grasas saturadas, que hacía hincapié en el consumo de fibra y granos enteros.
El estudio contó con 351 participantes con el colesterol alto que provenían de cuatro centros académicos de diferentes puntos de Canadá, a los que se asignó al azar cada tratamiento entre junio de 2007 y febrero de 2009.
Durante seis meses, los pacientes recibieron consejo sobre una dieta terapéutica baja en grasas saturadas (control) o una dieta con alimentos que reducen el colesterol (dieta portfolio) como la proteína de soja, la fibra soluble (legumbres, avena y cebada y algunas frutas), los esteroles vegetales o las nueces.
Los resultados mostraron que la dieta portfolio conseguía unos mayores niveles de reducción del colesterol que la dieta de control. «Este estudio indica el valor potencial de una dieta basada en alimentos que reducen el colesterol. Creemos que esto tiene una aplicación clínica», aseguran los autores.






**Publicado en "ABC"

Eradicating dangerous bacteria may cause permanent harm

In the zeal to eliminate dangerous bacteria, it is possible that we are also permanently killing off beneficial bacteria as well, posits Martin Blaser, MD, Frederick H. King Professor of Medicine, professor of Microbiology and chair of the Department of Medicine at NYU Langone Medical Center. His commentary is published in the August 25 edition of the journal Nature.
Dr. Blaser sounded the alarm to the medical community and to the general public, that the widespread use of antibiotics may be having unintended consequences causing permanent changes in the body's protective, friendly flora and causing harm to the body's natural defense system. This may be even more dangerous to health than the creation of resistant "superbugs," which have garnered much attention over the last few years.
By the time a child in the US or other developed countries reaches the age of 18, s/he has already had on average 10-20 doses of antibiotics. These are in addition to the antibiotics that may be given to women while they are pregnant, and which may affect the normal bacteria that mothers transmit to their children.
The discovery and use of antibiotics has helped to increase life expectancy. However they are non-discriminatory and destroy even friendly bacteria, not just harmful ones. Scientists have found that some of the beneficial bacteria may never recover and that these extinctions may lead to increased susceptibility to infections and disease. As a result, antibiotic use could be contributing to the increases in obesity, allergies and asthma, inflammatory bowel disease, and type 1 diabetes that are occurring throughout the developed world.
Dr. Blaser urges physicians to curtail the use of these drugs immediately, and recommends that narrow spectrum, and more targeted drugs be used in their place. To be successful, this shift will require a significant effort to develop new antibacterials and new diagnostic tests that will permit the use of targeted agents.
"I believe that doctors of the future will be replacing "lost" members of our normal flora in young children to diminish the risk of development of these important and chronic diseases," said Dr. Blaser.

*Source: NYU Langone Medical Center / New York University School of Medicine

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