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19 September 2011

Children with autism and gastrointestinal symptoms have altered digestive genes

Researchers at the Center for Infection and Immunity (CII) at Columbia University's Mailman School of Public Health and at the Harvard Medical School report that children with autism and gastrointestinal disturbances have altered expression of genes involved in digestion. These variations may contribute to changes in the types of bacteria in their intestines. Full study findings are reported online in the journal PLoS ONE.
Autism, which is defined by impairments in verbal and non-verbal communication, social interactions, and repetitive and stereotyped behaviors, affects approximately 1% of the population. Many children with autism have gastrointestinal problems that can complicate clinical management and contribute to behavioral disturbances. In some children, special diets and antibiotics have been associated with improvements in social, cognitive and gastrointestinal function.
The investigators found that children diagnosed with autism and gastrointestinal disturbances have abnormalities in levels of genes for enzymes that break down sugars and for molecules that transport them from the lumen of the intestine into the blood. These variations were also associated with changes in the bacterial composition of the intestine.
The researchers examined biopsies from 22 patients, 15 diagnosed with autism and seven typically developing children. They used real-time PCR to measure gene expression and genetic sequencing techniques to characterize the bacteria present in the intestines of each child.
Brent Williams, PhD, research scientist at CII and first author of the study, noted that, "whereas others have looked at bacterial composition of feces, our group was the first to characterize mucosal communities and to link findings to expression of genes important in carbohydrate metabolism and transport."
"The findings are consistent with other research suggesting that autism may be a system-wide disorder, and provide insight into why changes in diet or the use of antibiotics may help alleviate symptoms in some children," added Mady Hornig, MD, Director of Translational Research at the Center for Infection and Immunity.
"Although caution in interpretation is indicated because the sample size is small, our findings nonetheless provide a framework for developing and testing new hypotheses concerning the role of malabsorption and microflora in autism and related disorders," said Ian Lipkin, MD, Director of the Center for Infection and Immunity.

**Source: Columbia University's Mailman School of Public Health

Especialistas en el síndrome de West se reúnen en Madrid para exponer “Nuevos avances en epilepsia pediátrica y autismo”

Los próximos días 24 y 25 de noviembre se celebra en el auditorio de la Fundación Ramón Areces de Madrid el “IV Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West”. Bajo el título “Nuevos avances en epilepsia pediátrica y autismo” se quiere promover la sensibilización diagnóstica del síndrome de West en esos primeros momentos del problema.
A pesar de que el conocimiento sobre el síndrome ha mejorado considerablemente y los neuropediatras están familiarizados con esta enfermedad, no sucede lo mismo con el resto de especialistas, por lo que se hacen necesarios este tipo de reuniones para dar a conocer y difundir sus peculiaridades en la familia médica, puesto que todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, especialmente cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.
El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.
Estos espasmos consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión y la duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos oculares, sonrisa, muecas, etc.
Como encefalopatía que es, el SW sintomático se asocia a otras alteraciones neurológicas, además de la epilepsia. Ellas incluyen retrasos cognoscitivo y del desarrollo (hasta el 90%), parálisis cerebral (50%) y autismo (30%). En relación con estos diagnósticos, otros problemas como déficit de atención e hiperactividad y trastornos del sueño son más frecuentes. Más del 50% de los pacientes desarrollan otros tipos de epilepsia, el más común es el síndrome de Lennox-Gastaut.
El síndrome de West (un caso por cada 4.000 habitantes) está catalogado dentro del grupo de “Enfermedades raras” y hasta el nacimiento de esta Fundación en el año 2003 no existía ninguna organización que diera cobertura a sus afectados. En un principio, la atención sanitaria y educativa es primordial para el buen pronóstico de los enfermos, pero enseguida se hace patente la necesidad de una estimulación sensorial en todos los órdenes de la vida.
Para el Dr. Agustín Legido, director de este Congreso internacional y asesor de la Fundación Síndrome de West, el objetivo del congreso es “ayudar y asesorar a las familias de los pacientes afectados por el síndrome de West” y en este sentido reconoce que gracias a estos encuentros se han podido actualizar “los conocimientos sobre la enfermedad y establecer contactos personales y científicos entre los miembros de la Fundación y los médicos e investigadores, nacionales y extranjeros, interesados en el tema”.
Tal como señalan sus responsables, esta Fundación “mantiene abiertas líneas de comunicación permanentes que favorecen su misión de ayudar a los pacientes y a sus familias, ofreciendo los últimos tratamientos disponibles y manteniendo vivo el sueño de conseguir una curación algún día”.


**Más información en: http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=com_content&task=view...

18 September 2011

Alzhéimer: anticiparse diez años a la enfermedad consigue frenar su progresión

En silencio y despacio, sin que nadie se dé cuenta, se apodera de los recuerdos, los borra y los lleva al mundo del olvido. Así es el alzhéimer, una enfermedad neurodegerativa que acaba con la vida de quienes la padecen y mina el ánimo de quienes los cuidan. En España son casi tres millones y medio de personas, en concreto casi un millón de enfermos. Las familias ven cómo esta patología irrumpe en sus vidas sin posibilidad de marcha a atrás. Hoy por hoy, no existe curación y a lo más que aspira la Medicina es a proporcionar la mejor calidad de vida a estos enfermos, casi desahuciados desde el mismo momento del diagnóstico. Pese a ello, la comunidad científica no tira la toalla, ni mucho menos; avanza, poco a poco, en conocer más en profundidad qué origina que las placas de beta amiloide dejen de funcionar y vayan aislando las neuronas del cerebro poco a poco, lo que dificulta su comunicación. En este campo, se ha trabajado en la búsqueda de biomarcadores, como el APOE, de origen genético, también el Aß42, TAU, CSF Aß1-42 o el P-Tau1811P. Aquí desempeña un papel fundamental el diagnóstico precoz, clave para intentar frenar la progresión de la enfermedad antes de que el paciente pierda toda funcionalidad.

-¿Cómo llegar a tiempo?
Gracias a las técnicas de imagen, hoy ya se pueden observar los cambios del cerebro antes de que fallezca la persona. «La relación entre los depósitos de beta-amiloide y los cambios en el cerebro son la prueba de que algunas personas pueden estar en las primeras etapas de la enfermedad», explica el autor del estudio publicado en «Neurology», Kejal Kantarci, profesor de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota (EE UU).En este sentido, Jonathan M. Scott, del Centro de Investigación de Demencias del University College de Londres (Reino Unido) añade que «si se pueden identificar a las personas con riesgo de sufrir alzhéimer cuando haya empezado el proceso pero sin haber desarrollado los síntomas, se crearán tratamientos para prevenir o retrasar el inicio de la pérdida de memoria».

-¿Qué se hace con un paciente que sabe diez años antes de los primeros síntomas que desarrollará alzhéimer?
Complicado explicar a una persona que dejará de recordar en poco tiempo, y decirle que aún no hay remedio médico. Desde la Organización Internacional del Alzhéimer (ADI, por sus siglas en inglés) existe una justificación, tal como recogen en un informe presentado esta semana, «Beneficios de un diagnóstico e Intervención temprana», con motivo del Día Mundial. En éste se concluye que tomar medidas en los estadios precoces de la enfermedad degenerativa eleva su eficacia en los momentos iniciales, además de existir un argumento ecónomico a su favor.
La comisión de investigadores de ADI, dirigida por el profesor Martin Price, del Instituto de Psiquiatría del King’s Collage de Londres, explica que «una vez que hayan tenido tiempo para asimilar la información, pueden comenzar a planificar el futuro y tomar decisiones importantes a largo plazo, mientras todavía tienen la capacidad para hacerlo». Además, como subraya Javier Olazarán, neurólogo de la Fundación CIEN, «el beneficio es cognitivo (memoria, lenguaje, capacidades atencionales) y funcional (desempeño de las actividades de la vida diaria). En algunos pacientes puede observarse también una mejoría en otros síntomas (aumento de la iniciativa, reducción de las alucinaciones)».
Sin embargo, como afirma Pilar Latorre, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, aún son pocos los casos que se detectan en esta fase. «Hubo un avance importante cuando Ronald Petersen, de la Clínica Mayo, acuñó el término deterioro cognitivo leve, aún no es una demencia, pero tampoco un cuadro de olvidos banales. Es un periodo de transición hacia la demencia, tipo alzhéimer; hasta un 12 por ciento anual de pacientes diagnosticados de deterioro cognitivo leve, según criterios formales aceptados por la comunidad científica, sufren la conversión a demencia. Por eso es importante identificarlos y realizar un seguimiento».

-Detectado a tiempo, el paciente puede ser tratado con fármacos.
«Existen dos clases de fármacos aprobados: los inhibidores de la colinesterasa (ICE) (donepecilo, rivastigmina y galantamina) y un fármaco modulador del receptor NMDA del glutamato (la memantina). Los ICE han demostrado su eficacia a partir de la demencia ligera, mientras que la memantina ha demostrado su eficacia a partir de la demencia moderada».Además, existen una serie de «no farmacológicas» (psicológica e intervenciones psicosociales) que han demostrado ser eficaces para gente con demencia y sus cuidadores. Proporcionar mayor calidad de vida no sólo repercute en los afectados, sino en el sistema sanitario en el que se enmarca, dado que «mejorar el estado de las personas con esta demencia y de sus cuidadores reduce los niveles de depresión, el internamiento de los enfermos en residencias, y al final disminuye el coste económico –hasta unos 7.300 euros por pacientes según el estudio ADI–», puntualiza Sube Banerjee, del Kings Collegue de Londres.

**publicado en "LA RAZON"

New Hope for Treatment of Lupus on the Rise

With a patient's own adult stem cells, there is new hope for the intractable autoimmune disease lupus - systemic lupus erythematosus (SLE) - which is difficult to cure.
RNL BIO's research team led by Dr. Jeong-Chan Ra collaborated with a research institute led by Dr. Eun-Hwa Choi from Samsung Bioscience Research Institute of Samsung Medical Center on a study on lupus using fat-derived stem cells. Through this study, it was confirmed that intravenous administration of adult stem cells restores lupus to normal bodily functions. The findings of this study were publicized in the famous global research journal, Arthritis and Rheumatism (Impact factor: 8.435) on September 15, 2011.
Model mice were injected with human fat stem cells intravenously in this study. These model mice demonstrated increased survival as well as improvement in clinical symptoms. Furthermore, a decrease in antinuclear antibodies were exhibited in these mice.
Stem cell treatment is more effective in early detection of lupus symptoms. These model mice were administered with stem cells repeatedly throughout the course of one year. Although human stem cells were given to these animals to suppress the immune system, no side effects appeared.
Lupus occurs in every 75 per 1 million people. There is no cure for SLE and symptoms can be controlled only temporarily through steroids or immunosuppressive drugs. This debilitating disease is painful and unbearable. Some patients with lupus have suicidal thoughts due to its life-threatening symptoms. Recently, a female patient with lupus who was known as the "joyful evangelist" committed suicide from the immense pain.
Dr. Jeong Chan Ra stated, "Based on this study, diseases that are difficult to treat, such as lupus have much potential to be treated through stem cell injection. We will further our research to find ways to cure chronic diseases."

Additional information regarding this study on stem cell treatment for lupus is available online (Arthritis & Rheumatism).

Sanford Guide Introduces New Hepatitis Guide

The Sanford Guide, recognized as the essential reference for infectious disease treatment, announced the release of the Sanford Guide to Hepatitis Diagnosis and Treatment today at the 51st Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy (ICAAC). This is the first mobile app of its kind for Hepatitis treatment, making it easy for healthcare professionals anywhere in the world to find the latest treatment guidelines instantly.
Hepatitis was recently identified by the World Health Organization (WHO) as a matter of global concern, affecting nearly one of every three people in the world. WHO held a World Hepatitis Day in August to highlight the worldwide scope of this increasingly prevalent disease. The new Sanford Guide, whose editors are among the world's foremost infectious disease experts, assists health care professionals who specialize in the care and management of patients with Hepatitis or whose practice in this area is growing, by providing convenient access to critical information at the point of care.
"A revolution is occurring in the treatment of Hepatitis C virus infections, similar in magnitude to the rapid change in HIV therapy in the mid-1990s," said Jeb Sanford, managing editor. "A major difference between HIV therapy and Hepatitis C therapy is that patients can be cured of Hepatitis C infections. New drugs approved in 2011 are transforming therapeutic approaches to Hepatitis C treatment and many more new drugs are in development."
The Sanford Guide to Hepatitis Diagnosis and Treatment covers:
Hepatitis C diagnosis, epidemiology, natural history, clinical presentation, treatment setting and treatment
Hepatitis A treatment of acute infections
Hepatitis B treatment of chronic infections, management of exposure, prophylaxis in transplant patients
Hepatitis immunization recommendations
Comprehensive drug information for anti-Hepatitis agents, including usage, dosage, dose adjustments, adverse effects, pharmacology and major interactions with other drugs
The mobile app for this Guide is available on Apple's App Store and the Android Market. Advantages to using a mobile application rather than a printed booklet include easy navigation and search tools and links to related material and source references. Regular updates will reflect new drugs, shifting response patterns, and the changing availability and efficacy of anti-infective therapies. The expanded Hepatitis coverage is also included in the Sanford Guide Web Edition and in the upcoming 20th edition of The Sanford Guide to HIV/AIDS Therapy.

Se presentará la I Campaña Nacional de Diagnóstico de la Presbicia

¿Sabe cuántos españoles mayores de 45 años tienen dificultades en su vida cotidiana para leer bien debido a sus problemas de salud visual?
El próximo martes 20 de septiembre, se presentarán los resultados del estudio sociológico "Los españoles frente a la presbicia", desarrollado recientemente por Grupo 1 mediante 1.200 entrevistas a mujeres y varones mayores de 45 años. La divulgación de los resultados de este estudio se enmarca dentro de la I Campaña Nacional de Diagnóstico de la Presbicia, impulsada por el Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas y el Instituto Varilux.


-Este estudio analiza, entre otros datos:


· El conocimiento y la percepción que tienen los españoles sobre la presbicia.


· Situaciones habituales relacionadas con la presbicia.


· Soluciones y alternativas para corregirla.


· El papel del profesional.



El objetivo de esta I Campaña -a la que se han sumado 3.500 establecimientos sanitarios de óptica en toda España-, consiste en mejorar la salud visual y la calidad de vida de los españoles, trasladando a la población un mensaje positivo sobre la presbicia

El FC Barcelona promoverá los hábitos saludables en la población



La Fundación del FC Barcelona presentará el próximo día 22 a las 19.00 horas la campaña de promoción de los hábitos de vida saludables en colaboración con las Fundaciones Alicia, impulsada por el chef Ferran Adrià, y SHE, apadrinada por el cardiólogo afincado en Estados Unidos Valentí Fuster.
El Barça valora de manera muy especial esta iniciativa, que está enmarcada dentro de los proyectos de proximidad que ha impulsado en el último año, y en la que se ha implicado especialmente el vicepresidente blaugrana del área institucional, Carles Vilarrubí, que también es vicepresidente de SHE y que puso en marcha el proyecto tras un encuentro con el doctor Fuster unos meses atrás.En el programa de trabajo que han diseñado los responsables de las fundaciones se intenta incidir a través de la pedagogía del deporte en hábitos alimenticios y de descanso así como la concienciación en la prevención del consumo de drogas.
De hecho, la Fundación Alicia (Alimentación y Ciencia) creada por Ferran Adrià tiene como objetivo generar recursos para avanzar en la investigación en todos los campos de la alimentación y la nutrición así como para promover una dieta sana y equilibrada. Por su parte, la Fundación SHE (Ciencia, Salud y Educación en sus siglas inglesas) de Valentí Fuster tiene como ideal formar a la infancia y a la juventud para que tengan las herramientas necesarias para crecer y desarrollarse de manera equilibrada y saludable.
Tras la rueda de prensa del próximo jueves, a la que asistirá el presidente Sandro Rosell, el programa se desarrollará a través de cuarenta charlas en otras tantas escuelas de comarca, así como talleres prácticos sobre nutrición y conferencias en diferentes universidades catalanas. Enmarcado como uno de los proyectos de proximidad, la intención es que el mensaje llegue a 17.000 niños y jóvenes de toda Catalunya.

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