Los sistemas de juego de las consolas de última generación como la Wii de Nintendo, basados en la ejecución de movimientos con el brazo y en la realización de desplazamientos del cuerpo, son idóneos para su utilización con fines rehabilitadores en pacientes con daño cerebral. El Hospital vasco Aita Menni lleva dos años utilizándolo estos sistemas con buenos resultados en sus pacientes.
Más de 250 periodistas dan cuenta de estas aplicaciones durante en el espacio ‘Expo Salud Anis 2011’, que se celebrará este sábado durante el VII Congreso Nacional de Informadores de la Salud, organizado por la Asociación Nacional de Informadores (ANIS).
Durante el taller, el médico rehabilitador del Hospital vasco Aita Menni, Juan Marín, mostrará a los asistentes cómo usar la videoconsola Wii de Nintendo en los tratamientos de rehabilitación de pacientes con daño cerebral adquirido (DAC).
En concreto, se usarán los tipos de juegos de deportes (beisbol, golf, bolos y tenis), así como los juegos que propone el paquete Wii Fit jugando con la plataforma de equilibrio Wii Balance Board,. Estos productos son los que habitualmente utiliza el Hospital vasco Aita Menni en las terapias que desarrollan. Además, existen ya algunos programas específicos desarrollados por clínicos para su empleo con fines propiamente rehabilitadores
El daño cerebral adquirido (ictus y traumatismos craneoencefálicos) es la principal causa de muerte y discapacidad en países desarrollados. Es muy frecuente después de haber sufrido alguno de estos procesos que la persona presente importantes secuelas. Estas secuelas afectan a la movilidad (parálisis de una parte del cuerpo, problemas de equilibrio, imposibilidad de caminar o de utilizar su brazo) y que esto suponga una perdida de autonomía a la hora de realizar las actividades más básicas (alimentarse, vestirse o asearse)
La recuperación de estos problemas implica la realización de programas de rehabilitación intensivos que a menudo requieren la concurrencia de diferentes profesionales como fisioterapeutas, logopedas, psicólogos o terapeutas ocupacionales.
En este sentido, el médico rehabilitador indica que “las técnicas habituales de recuperación requieren la repetición de cientos de movimientos hasta reaprender la capacidad pérdida lo que implica la utilización de numerosos recursos materiales y personales y puede resultar para el paciente tedioso y monótono”.
Algunos de los procesos que permiten reentrenar este tipo de consolas son la movilidad de las articulaciones, el equilibrio, la coordinación visual-manual, los procesos de atención, reflejos y resistencia física.
“La utilización de videoconsolas dentro del programa de tratamiento permite complementar y reproducir muchos de los ejercicios clásicos”, subraya el especialista de Aita Menni, que destaca que “todo se hace dentro de un entorno lúdico, aumentando por ello de forma muy significativa los niveles de adherencia y motivación al tratamiento”.
-Más ventajas
Otra de las ventajas que tiene la utilización de videoconsolas es que permiten la participación y trabajo en grupo de personas con niveles diferentes de discapacidad. Es evidente su potencial como sistemas de rehabilitación en el propio domicilio del paciente, aunque se recomienda que los programas de tratamiento estén supervisados y planteados por fisioterapeutas para aprovechar al máximo el potencial de estas herramientas.
La satisfacción percibida por los pacientes que utilizan esta novedosa terapia es muy alta. Los resultados obtenidos son equiparables y, en algunos casos, incluso mejores que utilizando métodos terapéuticos convencionales.
22 October 2011
LA COLABORACIÓN COCHRANE INSTA A UTILIZAR LA INFORMACIÓN CLÍNICA PARA TOMAR MEJORES DECISIONES CLÍNICAS Y SANITARIAS
"Los médicos realizan intervenciones que o no funcionan o incluso causan daño y que, por tanto, no deberían realizarse. Así, un 25% de los pacientes no reciben tratamientos eficaces y ese mismo porcentaje de pacientes no recibe tratamientos que hubieran sido efectivos", afirma el doctor Jonathan Craig, copresidente de la Cochrane Collaboration en el marco del 19º Colloquium Cochrane que se celebra en Madrid.
¿Por qué ocurre esto? Pues en parte, asegura el doctor Craig, por el volumen excesivo de información clínica. "Hay entre 700.000 y un millón de ensayos clínicos en el mundo y no es posible que un clínico medio procese esta información. Nuestro objetivo es encontrar todos los ensayos de una práctica médica, evaluarlos, resumirlos y difundirlos por todo el mundo para que sea accesible a clínicos, autoridades políticas y pacientes".
El doctor Xavier Bonfill, director del Centro Cochrane Iberoamericano asegura, por su parte, que siguiendo el ideario del mentor de esta organización, el médico británico Archie Cochrane, "Todos los tratamientos que han demostrado ser eficaces, deben ser gratuitos". "Al parecer, no hemos aprendido de la historia ni de las buenas ideas que se formularon hace muchos años –-continua el doctor Bonfill— porque ahora estamos en un momento en el que seguimos discutiendo si reclamamos que todos los tratamientos deben ser gratuitos o sólo aquellos que han demostrado ser eficaces… Nos gustaría asegurar que es mejor la segunda opción pero no hemos desarrollado ni una cultura, ni los mecanismos para hacer esta discriminación entre los que son eficaces de los que no lo son…y en esa labor de explicación, estamos nosotros".
El doctor Jeremy Grimshaw, copresidente también de la Cochrane Collaboration, considera que evaluar las iniciativas de calidad en la asistencia sanitaria debe hacerse "primero para saber si las actuaciones que se llevan a cabo son beneficiosas o dañinas y segundo, porque a veces hay que repetir estudios en los que se invierte mucho dinero pensando que sirven para mejorar la calidad asistencial y luego resultan fallidos y no demuestran una eficacia real".
Gordon Guyatt, profesor de Epidemiología Clínica y Bioestadística de la Universidad de McMaster en Hamilton, Ontario y padre de la Medicina Basada en la Evidencia ha señalado que "es importante que aunque tengamos pocas pruebas sobre un determinado tipo de actuación clínica, que esas pruebas sean de calidad para no malgastar los recursos". De ahí la importancia de sistematizar una metodología apropiada para evaluar el grado de confianza y calidad de las actuaciones sanitarias. En esa tarea, continúa el doctor Guyatt, "hemos desarrollado el método GRADE, una iniciativa que ha revolucionado el mundo de las guías de práctica clínica y, en general, de la formulación de las recomendaciones en salud".
Mirta Roses, Directora General de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) afirma de forma rotunda que "sin investigación no hay salud y es importante que en situaciones de crisis económica, como la actual, la crisis sea una oportunidad de mejora y no una repetición de errores pasados".
"De igual forma -asegura Mirta Roses- en el área de las Américas hay una enorme distancia entre unos países y otros en función del grado de desarrollo y mejorar la salud de la gente es nuestra prioridad".
Hay que recuperar la credibilidad de la población hacia la asistencia sanitaria a través de la evidencia científica y por eso, afirma la Directora General de la OPS, "es fundamental la traducción y la transmisión del conocimiento científico y hacerlo llegar a la población, a los investigadores, a los políticos y a los medios de comunicación. El marco ético y regulatorio también es básico y ahí es donde la Colaboración Cochrane ha puesto especial hincapié ayudando a la formación de profesionales voluntarios"
En la sesión plenaria dedicada a los pacientes y ciudadanos ante los retos de la calidad y seguridad asistencial, se ha puesto de manifiesto el nuevo modelo de paciente activo en materia de salud; la necesidad de incluir la participación del paciente en la toma de decisiones de los sistemas sanitarios y la importancia de la red de formadores ciudadanos para avanzar en la mejora de la calidad asistencial.
Involucrar a los pacientes en la priorización de la investigación en salud es uno de los objetivos fundamentales de la Colaboración Cochrane. En el Reino Unido hay iniciativas muy sugerentes como la realizada en colaboración con la Alianza James Lind. Según explica su representante, Sally Crowe, "Tenemos la necesidad de que los pacientes se impliquen en las revisiones de la investigación en salud porque contribuyen con sus impuestos a financiar esa investigación. En el Reino Unido hay grandes desequilibrios entre lo que se investiga y lo que los pacientes exigen que se investigue. Es importante reunir en un mismo grupo a investigadores, clínicos y pacientes para saber orientar mejor las decisiones que influyen en la salud de las personas".
Silvana Simi, representante del Grupo Cochrane de Pacientes con Esclerosis Múltiple de Italia, afirma que "los pacientes no deben estar callados. Son una fuente no explotada para analizar cómo funcionan los servicios sanitarios y su voz se debe tener en cuenta porque así, todo el mundo gana".
¿Por qué ocurre esto? Pues en parte, asegura el doctor Craig, por el volumen excesivo de información clínica. "Hay entre 700.000 y un millón de ensayos clínicos en el mundo y no es posible que un clínico medio procese esta información. Nuestro objetivo es encontrar todos los ensayos de una práctica médica, evaluarlos, resumirlos y difundirlos por todo el mundo para que sea accesible a clínicos, autoridades políticas y pacientes".
El doctor Xavier Bonfill, director del Centro Cochrane Iberoamericano asegura, por su parte, que siguiendo el ideario del mentor de esta organización, el médico británico Archie Cochrane, "Todos los tratamientos que han demostrado ser eficaces, deben ser gratuitos". "Al parecer, no hemos aprendido de la historia ni de las buenas ideas que se formularon hace muchos años –-continua el doctor Bonfill— porque ahora estamos en un momento en el que seguimos discutiendo si reclamamos que todos los tratamientos deben ser gratuitos o sólo aquellos que han demostrado ser eficaces… Nos gustaría asegurar que es mejor la segunda opción pero no hemos desarrollado ni una cultura, ni los mecanismos para hacer esta discriminación entre los que son eficaces de los que no lo son…y en esa labor de explicación, estamos nosotros".
El doctor Jeremy Grimshaw, copresidente también de la Cochrane Collaboration, considera que evaluar las iniciativas de calidad en la asistencia sanitaria debe hacerse "primero para saber si las actuaciones que se llevan a cabo son beneficiosas o dañinas y segundo, porque a veces hay que repetir estudios en los que se invierte mucho dinero pensando que sirven para mejorar la calidad asistencial y luego resultan fallidos y no demuestran una eficacia real".
Gordon Guyatt, profesor de Epidemiología Clínica y Bioestadística de la Universidad de McMaster en Hamilton, Ontario y padre de la Medicina Basada en la Evidencia ha señalado que "es importante que aunque tengamos pocas pruebas sobre un determinado tipo de actuación clínica, que esas pruebas sean de calidad para no malgastar los recursos". De ahí la importancia de sistematizar una metodología apropiada para evaluar el grado de confianza y calidad de las actuaciones sanitarias. En esa tarea, continúa el doctor Guyatt, "hemos desarrollado el método GRADE, una iniciativa que ha revolucionado el mundo de las guías de práctica clínica y, en general, de la formulación de las recomendaciones en salud".
Mirta Roses, Directora General de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) afirma de forma rotunda que "sin investigación no hay salud y es importante que en situaciones de crisis económica, como la actual, la crisis sea una oportunidad de mejora y no una repetición de errores pasados".
"De igual forma -asegura Mirta Roses- en el área de las Américas hay una enorme distancia entre unos países y otros en función del grado de desarrollo y mejorar la salud de la gente es nuestra prioridad".
Hay que recuperar la credibilidad de la población hacia la asistencia sanitaria a través de la evidencia científica y por eso, afirma la Directora General de la OPS, "es fundamental la traducción y la transmisión del conocimiento científico y hacerlo llegar a la población, a los investigadores, a los políticos y a los medios de comunicación. El marco ético y regulatorio también es básico y ahí es donde la Colaboración Cochrane ha puesto especial hincapié ayudando a la formación de profesionales voluntarios"
En la sesión plenaria dedicada a los pacientes y ciudadanos ante los retos de la calidad y seguridad asistencial, se ha puesto de manifiesto el nuevo modelo de paciente activo en materia de salud; la necesidad de incluir la participación del paciente en la toma de decisiones de los sistemas sanitarios y la importancia de la red de formadores ciudadanos para avanzar en la mejora de la calidad asistencial.
Involucrar a los pacientes en la priorización de la investigación en salud es uno de los objetivos fundamentales de la Colaboración Cochrane. En el Reino Unido hay iniciativas muy sugerentes como la realizada en colaboración con la Alianza James Lind. Según explica su representante, Sally Crowe, "Tenemos la necesidad de que los pacientes se impliquen en las revisiones de la investigación en salud porque contribuyen con sus impuestos a financiar esa investigación. En el Reino Unido hay grandes desequilibrios entre lo que se investiga y lo que los pacientes exigen que se investigue. Es importante reunir en un mismo grupo a investigadores, clínicos y pacientes para saber orientar mejor las decisiones que influyen en la salud de las personas".
Silvana Simi, representante del Grupo Cochrane de Pacientes con Esclerosis Múltiple de Italia, afirma que "los pacientes no deben estar callados. Son una fuente no explotada para analizar cómo funcionan los servicios sanitarios y su voz se debe tener en cuenta porque así, todo el mundo gana".
FENIN alerta sobre la morosidad de las comunidades autónomas
En el transcurso del VII Congreso Nacional de Informadores de la Salud, que se celebra este fin de semana en la Escuela Andaluza de Salud Pública de Granada, Margarita Alfonsel, secretaria general de la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (FENIN), ha advertido de que “la deuda de la sanidad pública de las Comunidades Autónomas con las empresas de tecnología sanitaria, aporta una situación clara de incertidumbre sobre el futuro de este sector, que tiene un gran compromiso social, ya que incide directamente en la salud y la calidad de vida de los ciudadanos”.
Las declaraciones de Alfonsel se han realizado en el acto inaugural del congreso de informadores de la salud, ante más de 250 periodistas, y junto a María Jesús Montero, consejera de Salud de la Junta de Andalucía. En su alocución, Alfonsel ha indicado igualmente que la crisis financiera “supone un riesgo cierto para la viabilidad del Sistema Nacional de Salud”, por lo que desde las empresas de tecnología sanitaria “estamos realizando un gran esfuerzo, tratando por todos los medios de que la investigación, desarrollo e innovación de nuestro sector se siga canalizando hacia la sociedad, redundando en una mejora de su salud y de su calidad de vida”. Esta coyuntura, “impacta en el colectivo empresarial de empresas de tecnologías sanitarias, llegando en muchos casos a la inviabilidad de algunas empresas que hoy luchan por su supervivencia y que, en otros casos, se han visto abocadas al replanteamiento de sus estructuras”.
Ante el panorama económico poco halagüeño, la secretaria general de FENIN, ha apuntado también que la crisis económica y financiera “es y debe ser para todos, considerada como una oportunidad”. En este sentido, ha continuado incidiendo en que algunas de las vías de las empresas de tecnologías sanitarias para sortear la crisis “está siendo la innovación e internacionalización, buscando alternativas de mercado para los productos y servicios de nuestras empresas en el exterior”.
La experta ha incidido ante los informadores especializados en el ámbito de la salud en que “todos estos conceptos y líneas de actuación no son más que medios para conseguir un único fin, que no es otro que el de conseguir que todo conocimiento o avance generado a partir de la I+D+i biomédica, redunde en una mejora sustancial del nivel de salud y bienestar de la sociedad”. Alfonsel ha concluido recalcando que “este fin debe partir de un compromiso de todos y que debe situarse por encima de crisis económicas”.
Las declaraciones de Alfonsel se han realizado en el acto inaugural del congreso de informadores de la salud, ante más de 250 periodistas, y junto a María Jesús Montero, consejera de Salud de la Junta de Andalucía. En su alocución, Alfonsel ha indicado igualmente que la crisis financiera “supone un riesgo cierto para la viabilidad del Sistema Nacional de Salud”, por lo que desde las empresas de tecnología sanitaria “estamos realizando un gran esfuerzo, tratando por todos los medios de que la investigación, desarrollo e innovación de nuestro sector se siga canalizando hacia la sociedad, redundando en una mejora de su salud y de su calidad de vida”. Esta coyuntura, “impacta en el colectivo empresarial de empresas de tecnologías sanitarias, llegando en muchos casos a la inviabilidad de algunas empresas que hoy luchan por su supervivencia y que, en otros casos, se han visto abocadas al replanteamiento de sus estructuras”.
Ante el panorama económico poco halagüeño, la secretaria general de FENIN, ha apuntado también que la crisis económica y financiera “es y debe ser para todos, considerada como una oportunidad”. En este sentido, ha continuado incidiendo en que algunas de las vías de las empresas de tecnologías sanitarias para sortear la crisis “está siendo la innovación e internacionalización, buscando alternativas de mercado para los productos y servicios de nuestras empresas en el exterior”.
La experta ha incidido ante los informadores especializados en el ámbito de la salud en que “todos estos conceptos y líneas de actuación no son más que medios para conseguir un único fin, que no es otro que el de conseguir que todo conocimiento o avance generado a partir de la I+D+i biomédica, redunde en una mejora sustancial del nivel de salud y bienestar de la sociedad”. Alfonsel ha concluido recalcando que “este fin debe partir de un compromiso de todos y que debe situarse por encima de crisis económicas”.
La Gripe A ha afectado negativamente en los hábitos de vacunación ordinaria
El Dr. Juan José Picazo, jefe de microbiología clínica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, ha abierto la segunda jornada del XVII Congreso Nacional de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), que se está celebrando los días 21, 22 y 23 de octubre en Granada. Durante su intervención en la mesa redonda “El ciudadano, primer agente de salud: las vacunas como medida de salud pública”, el Dr. Picazo ha revisado en primer lugar las diferentes etapas por las que ha pasado la vacunación de la gripe. “El virus de la gripe tiene la peculiaridad de que muta con mucha frecuencia, un ventaja biológica que sorprende al sistema inmunitario”, asegura el Dr. Picazo. Por ello, ha explicado que no hay que sorprenderse con la aparición de nuevas vacunas contra la gripe, lo que considera un avance en medicina, y no un fallo. “No tenemos que olvidar que todos los años mueren en España persona a causa de la gripe”, añade el jefe de microbiología clínica.
Según datos de la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica, el 80% de las personas que fallecieron por una causa asociada al virus de la gripe en España en la temporada 2010-2011 no se había vacunado, Por otro lado, ha hecho hincapié en que la vacuna no protege al 100% de las que se vacunan. “De las persona menores de 65 años, quedan protegidas el 70%”, ha afirmado el especialista. Sin embargo, ha aclarado que el 30% restante que sí contraerá una infección lo hará de una forma mucho más leve que si no se hubiese vacunado.
En el caso de las personas mayores de 65 años, la respuesta a la vacuna es menos eficaz. Por eso recomienda que las personas del círculo más próximo a este grupo de la población, más vulnerable, se vacunen también, creando lo que ha llamado un “anillo de protección”.
Por ello, considera que es muy importante la vacunación en los sanitarios, ya que al evitar que contraigan la gripe, se evita por un lado transmitírsela a los pacientes con los que tratan, así como el absentismo en un momento en el, ha dicho, se necesitan más que nunca todos los recursos. Según ha asegurado, los datos de vacunación entre los sanitarios son alarmantes, con menos del 30% de los médicos se vacunan anualmente, bajando del 20% en el caso de las enfermeras.
-Las consecuencias de la Gripe A
El Dr. Picazo ha señalado por último que la gripe A ha afectado negativamente en los hábitos de vacunación ordinaria. Ha aclarado que, debido a que su mortalidad es mucho mayor que la gripe común, con un 30% de los casos, se produjo una ansiedad entre la sociedad. “La respuesta, después de comprobar que no fue necesario una vacunación general de la población, ha sido de rebote alrededor de la vacuna de la gripe común”, añade el especialista. Se trata de un aspecto sociológico, y no científico, lo que ha producido una desconfianza hacia la vacuna de la gripe”, concluye el Dr. Picazo.
Según datos de la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica, el 80% de las personas que fallecieron por una causa asociada al virus de la gripe en España en la temporada 2010-2011 no se había vacunado, Por otro lado, ha hecho hincapié en que la vacuna no protege al 100% de las que se vacunan. “De las persona menores de 65 años, quedan protegidas el 70%”, ha afirmado el especialista. Sin embargo, ha aclarado que el 30% restante que sí contraerá una infección lo hará de una forma mucho más leve que si no se hubiese vacunado.
En el caso de las personas mayores de 65 años, la respuesta a la vacuna es menos eficaz. Por eso recomienda que las personas del círculo más próximo a este grupo de la población, más vulnerable, se vacunen también, creando lo que ha llamado un “anillo de protección”.
Por ello, considera que es muy importante la vacunación en los sanitarios, ya que al evitar que contraigan la gripe, se evita por un lado transmitírsela a los pacientes con los que tratan, así como el absentismo en un momento en el, ha dicho, se necesitan más que nunca todos los recursos. Según ha asegurado, los datos de vacunación entre los sanitarios son alarmantes, con menos del 30% de los médicos se vacunan anualmente, bajando del 20% en el caso de las enfermeras.
-Las consecuencias de la Gripe A
El Dr. Picazo ha señalado por último que la gripe A ha afectado negativamente en los hábitos de vacunación ordinaria. Ha aclarado que, debido a que su mortalidad es mucho mayor que la gripe común, con un 30% de los casos, se produjo una ansiedad entre la sociedad. “La respuesta, después de comprobar que no fue necesario una vacunación general de la población, ha sido de rebote alrededor de la vacuna de la gripe común”, añade el especialista. Se trata de un aspecto sociológico, y no científico, lo que ha producido una desconfianza hacia la vacuna de la gripe”, concluye el Dr. Picazo.
El Diagnóstico temprano es clave para el correcto manejo de los pacientes con Síndrome CDG
Expertos y familiares de pacientes con Síndrome CDG, conjunto de enfermedades hereditarias que afectan a los procesos de glicosilación de moléculas, reclaman más difusión del conocimiento científico-médico de esta enfermedad, tanto para favorecer el diagnóstico temprano y, por tanto, un mejor manejo del paciente, como para potenciar la investigación de nuevos métodos de diagnóstico y terapéuticos.
Se ha celebrado en Barcelona el I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación, organizado por la Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG), con la colaboración de Hospital San Joan de Déu de Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona, Universidad Autónoma de Madrid, Universidad Católica de Lovaina, CDG Argentina, Ministério da Saúde de Portugal, Cruz Roja y Ciberer. Esta jornada reune a los principales expertos nacionales e internacionales en esta enfermedad.
-Importancia del diagnóstico precoz
Los pacientes con Síndrome CDG presentan una gran variabilidad clínica que dificulta su diagnóstico. Esta complejidad diagnóstica lleva en muchos casos a confundir esta enfermedad con otras con una causa diferente como parálisis cerebral. El diagnóstico precoz es fundamental para asesorar a las familias y mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados desde el primer momento.
Un diagnóstico temprano permitirá un mejor manejo del paciente evitando exploraciones y estudios complementarios innecesarios. Debido a que son enfermedades genéticas, existe un riesgo elevado de transmisión a futuros hijos de una misma pareja. En aquellos CDG en los que se conoce la base genética es posible realizar un diagnóstico prenatal y un consejo genético en futuros embarazo, con el fin de limitar el riesgo de recurrencias.
-Síndrome CDG
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (Congenital Defects of Clycosylation - CDG, según su denominación en inglés) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas y otros glicoconjugados, moléculas compuestas por una proteína
unida a una o varias cadenas de azúcares denominadas glicanos. El síndrome CDG se caracteriza por defectos en la síntesis de los glicanos que afectarán a muchas proteínas ya otras moléculas al mismo tiempo y que pueden causar una enfermedad multisistémica compleja, que afecta a diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
Por ello, las personas con síndrome CDG, debido a un defecto congénito de glicosilación, tiene niveles de afectación vital muy diversos, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad de mismo. De modo que el cuadro clínico y la evolución de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro.
-Diagnóstico
Se debe pensar en un síndrome CDG ante todo paciente que presente una combinación de síntomas neurológicos (ataxia, retraso psicomotor, epilepsia, etc.), gastrointestinales, cardiacos, renales, dermatológicos, problemas de coagulación, oftalmológicos, óseos y de crecimiento. La mayoría de los pacientes son diagnosticados durante la lactancia y primera década de la vida, pero también existen casos de diagnóstico tardía realizado durante la edad adulta.
El primer caso fue descrito por el prof. Jaak Jaeken, del departamento de Pediatría de la Universidad de Leuven (Bélgica), en 1980. Desde entonces se han descrito alrededor de 50 defectos congénitos de glicosilación diferentes, que afectan a diferentes procesos metabólicos relacionados con la glicosilación.
El diagnóstico de los CDG se realiza por medio de análisis bioquímicos (técnica de isoelectroenfoque de la transferrina y otras glicoproteínas), análisis enzimáticos en diferentes células (leucocitos y fibroblastos) y análisis molecular de los genes implicados en esta enfermedad. Estos estudios se realizan en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo.
En la actualidad, se han diagnosticado más de 900 pacientes en el mundo. En España, se han diagnosticado más de 60 pacientes con defectos congénitos de la N-glicosilación desde 1997. En este sentido, se ha avanzado porque hay una red nacional para el diagnóstico y la investigación de estos síndromes que opera bajo el paraguas del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).
Pese a que se trata de una enfermedad rara, con una incidencia probablemente inferior a 1 por cada 5.000 recién nacidos, el conocimiento de esta enfermedad por parte de los especialistas en pediatría mejorará el diagnóstico precoz, el tratamiento y finalmente la calidad de vida de los niños y sus familias.
-Tratamiento
Hasta la fecha sólo existe tratamiento efectivo para un par de defectos poco frecuentes de este síndrome (CDG Ib y CDG IIC). No obstante, existen tratamientos de rehabilitación (fisioterapia, logopedia, sistemas de comunicación aumentativa, terapia ocupacional, etc.) para mejorar los problemas neurológicos de estos pacientes. Asimismo, se pueden aplicar medidas de soporte o tratamientos sintomáticos que pueden mejorar la calidad de vida y aumentar la supervivencia de los pacientes.
Se ha celebrado en Barcelona el I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación, organizado por la Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG), con la colaboración de Hospital San Joan de Déu de Barcelona, Hospital Clínic de Barcelona, Universidad Autónoma de Madrid, Universidad Católica de Lovaina, CDG Argentina, Ministério da Saúde de Portugal, Cruz Roja y Ciberer. Esta jornada reune a los principales expertos nacionales e internacionales en esta enfermedad.
-Importancia del diagnóstico precoz
Los pacientes con Síndrome CDG presentan una gran variabilidad clínica que dificulta su diagnóstico. Esta complejidad diagnóstica lleva en muchos casos a confundir esta enfermedad con otras con una causa diferente como parálisis cerebral. El diagnóstico precoz es fundamental para asesorar a las familias y mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados desde el primer momento.
Un diagnóstico temprano permitirá un mejor manejo del paciente evitando exploraciones y estudios complementarios innecesarios. Debido a que son enfermedades genéticas, existe un riesgo elevado de transmisión a futuros hijos de una misma pareja. En aquellos CDG en los que se conoce la base genética es posible realizar un diagnóstico prenatal y un consejo genético en futuros embarazo, con el fin de limitar el riesgo de recurrencias.
-Síndrome CDG
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (Congenital Defects of Clycosylation - CDG, según su denominación en inglés) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas y otros glicoconjugados, moléculas compuestas por una proteína
unida a una o varias cadenas de azúcares denominadas glicanos. El síndrome CDG se caracteriza por defectos en la síntesis de los glicanos que afectarán a muchas proteínas ya otras moléculas al mismo tiempo y que pueden causar una enfermedad multisistémica compleja, que afecta a diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
Por ello, las personas con síndrome CDG, debido a un defecto congénito de glicosilación, tiene niveles de afectación vital muy diversos, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad de mismo. De modo que el cuadro clínico y la evolución de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro.
-Diagnóstico
Se debe pensar en un síndrome CDG ante todo paciente que presente una combinación de síntomas neurológicos (ataxia, retraso psicomotor, epilepsia, etc.), gastrointestinales, cardiacos, renales, dermatológicos, problemas de coagulación, oftalmológicos, óseos y de crecimiento. La mayoría de los pacientes son diagnosticados durante la lactancia y primera década de la vida, pero también existen casos de diagnóstico tardía realizado durante la edad adulta.
El primer caso fue descrito por el prof. Jaak Jaeken, del departamento de Pediatría de la Universidad de Leuven (Bélgica), en 1980. Desde entonces se han descrito alrededor de 50 defectos congénitos de glicosilación diferentes, que afectan a diferentes procesos metabólicos relacionados con la glicosilación.
El diagnóstico de los CDG se realiza por medio de análisis bioquímicos (técnica de isoelectroenfoque de la transferrina y otras glicoproteínas), análisis enzimáticos en diferentes células (leucocitos y fibroblastos) y análisis molecular de los genes implicados en esta enfermedad. Estos estudios se realizan en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo.
En la actualidad, se han diagnosticado más de 900 pacientes en el mundo. En España, se han diagnosticado más de 60 pacientes con defectos congénitos de la N-glicosilación desde 1997. En este sentido, se ha avanzado porque hay una red nacional para el diagnóstico y la investigación de estos síndromes que opera bajo el paraguas del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).
Pese a que se trata de una enfermedad rara, con una incidencia probablemente inferior a 1 por cada 5.000 recién nacidos, el conocimiento de esta enfermedad por parte de los especialistas en pediatría mejorará el diagnóstico precoz, el tratamiento y finalmente la calidad de vida de los niños y sus familias.
-Tratamiento
Hasta la fecha sólo existe tratamiento efectivo para un par de defectos poco frecuentes de este síndrome (CDG Ib y CDG IIC). No obstante, existen tratamientos de rehabilitación (fisioterapia, logopedia, sistemas de comunicación aumentativa, terapia ocupacional, etc.) para mejorar los problemas neurológicos de estos pacientes. Asimismo, se pueden aplicar medidas de soporte o tratamientos sintomáticos que pueden mejorar la calidad de vida y aumentar la supervivencia de los pacientes.
Profesionales del Hospital Regional de Málaga editan un libro sobre tumores del sistema nervioso central en que participan 126 especialistas españoles
Cuatro especialistas del Hospital Regional de Málaga han editado el tratado ‘Tumores del sistema nervioso central en el adulto y en la infancia. Enfoque multidisciplinar neuro-oncológico’, presentado hoy en el seno del XIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Oncología Médica, que se celebra estos días en Málaga. El objetivo de esta publicación, dirigida a profesionales implicados en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta patología, es aunar conocimientos y aportar los últimos avances producidos en este campo con un enfoque multidisciplinar para la mejora de la práctica asistencial, investigacional y docente.
La presentación de la publicación ha estado dirigida por el gerente del Hospital Regional de Málaga, Antonio Pérez Rielo, y los cuatro editores del tratado: Manuel Benavides, jefe de la Sección de Oncología Médica que ha coordinado la edición; Miguel Ángel Arraez, jefe del Servicio de Neurocirugía; Ismael Herruzo, director de la Unidad de Gestión Clínica de Oncología Clínica y Tomás Acha, jefe de la Sección de Oncología Pediátrica.
Ésta es la segunda edición del tratado sobre este tipo de tumores editado por los especialistas en el año 2003 y en ella han participado 126 especialistas españoles de 17 especialidades implicadas en las estrategias diagnósticas y terapéuticas de los tumores del sistema nervioso central. Se trata del único tratado de carácter académico que existe en España donde se aborda la atención a pacientes con tumores del sistema nervioso central de forma multidisciplinar, aspecto básico en la indicación de diagnóstico y tratamiento en estos tumores.
La publicación cuenta con 51 capítulos, quince de los cuales son nuevos con respecto a la edición anterior, sobre aspectos como el diagnóstico molecular o por imagen, nuevas tecnologías de apoyo al tratamiento quirúrgico y radioterápico, nuevos tratamientos individualizados basados en terapias biológicas, y otros, como el enfoque de estos tumores en el anciano, uso de antiepilépticos y patologías no abordadas en el primer libro.
Los tumores del sistema nervioso central son mucho menos frecuentes que otros tumores de órganos, como pulmón, mama o colon, en el adulto, representando el 2% del total de tumores. Sin embargo, en niños son los más frecuentes, después de las leucemias, ascendiendo a un 19’8%.
La baja incidencia de estos tumores, en general, y la particular dificultad de su manejo hace aún más significativo el trabajo conjunto por parte de profesionales de diferentes áreas, ya que aportan una visión global en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento, para una óptima asistencia. Este enfoque integral queda reflejado en la labor de los especialistas en el los comités de tumores neuro-oncológicos de centros hospitalarios, donde de forma conjunta se deciden las estrategias asistenciales en este tipo de tumores.
La elaboración del libro y su contenido está en línea con los principios del Plan Integral de Oncología de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía en el que se aboga por fomentar un modelo de atención sanitaria basado en la integración de los conocimientos, las habilitades y la organización de la totalidad de los profesionales y dispositivos asistenciales implicados.
La presentación de la publicación ha estado dirigida por el gerente del Hospital Regional de Málaga, Antonio Pérez Rielo, y los cuatro editores del tratado: Manuel Benavides, jefe de la Sección de Oncología Médica que ha coordinado la edición; Miguel Ángel Arraez, jefe del Servicio de Neurocirugía; Ismael Herruzo, director de la Unidad de Gestión Clínica de Oncología Clínica y Tomás Acha, jefe de la Sección de Oncología Pediátrica.
Ésta es la segunda edición del tratado sobre este tipo de tumores editado por los especialistas en el año 2003 y en ella han participado 126 especialistas españoles de 17 especialidades implicadas en las estrategias diagnósticas y terapéuticas de los tumores del sistema nervioso central. Se trata del único tratado de carácter académico que existe en España donde se aborda la atención a pacientes con tumores del sistema nervioso central de forma multidisciplinar, aspecto básico en la indicación de diagnóstico y tratamiento en estos tumores.
La publicación cuenta con 51 capítulos, quince de los cuales son nuevos con respecto a la edición anterior, sobre aspectos como el diagnóstico molecular o por imagen, nuevas tecnologías de apoyo al tratamiento quirúrgico y radioterápico, nuevos tratamientos individualizados basados en terapias biológicas, y otros, como el enfoque de estos tumores en el anciano, uso de antiepilépticos y patologías no abordadas en el primer libro.
Los tumores del sistema nervioso central son mucho menos frecuentes que otros tumores de órganos, como pulmón, mama o colon, en el adulto, representando el 2% del total de tumores. Sin embargo, en niños son los más frecuentes, después de las leucemias, ascendiendo a un 19’8%.
La baja incidencia de estos tumores, en general, y la particular dificultad de su manejo hace aún más significativo el trabajo conjunto por parte de profesionales de diferentes áreas, ya que aportan una visión global en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento, para una óptima asistencia. Este enfoque integral queda reflejado en la labor de los especialistas en el los comités de tumores neuro-oncológicos de centros hospitalarios, donde de forma conjunta se deciden las estrategias asistenciales en este tipo de tumores.
La elaboración del libro y su contenido está en línea con los principios del Plan Integral de Oncología de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía en el que se aboga por fomentar un modelo de atención sanitaria basado en la integración de los conocimientos, las habilitades y la organización de la totalidad de los profesionales y dispositivos asistenciales implicados.
La terapia celular evita isquemias crónicas en pacientes diabéticos y reduce el riesgo de amputación
El 6% de la población española sufre diabetes, una enfermedad cuya prevalencia se está incrementando durante los últimos años y que supone no sólo un problema para el propio enfermo y su entorno, sino también para el sector sociosanitario y económico, debido a su cronicidad y a sus complicaciones.
La infección del pie es una de las afecciones más comunes derivadas de la diabetes, de hecho, el 25% de los diabéticos que ingresa en un centro hospitalario por una infección, ésta se encuentra en las extremidades inferiores. Por esto es necesario contar con equipos multidisciplinares que permitan abordajes cada vez más precisos y completos, y la inclusión paulatina de nuevas terapias.
Por este motivo, la Sección de Pie Diabético de la Sociedad Española de Angiología y Cirugía Vascular (SEACV) congrega en Málaga durante hoy y mañana a profesionales especializados en esta patología en la VI Reunión Nacional de la Sección de Pie Diabético. El fin de esta importante jornada es poner en común los últimos avances sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, para así mejorar así la calidad de vida del paciente.
Según apunta la doctora Rocío Merino, coordinadora de la Reunión, “la arteriopatía periférica puede presentarse en los pacientes diabéticos como claudicación intermitente o dolor en reposo, pero a menudo se presentan como ulceras que no cicatrizan. La afectación vascular es 3 veces superior en los hombres diabéticos que en los no diabéticos y 8 veces más frecuente en las mujeres diabéticas que en las que no lo son, pero el mayor riesgo atribuido a la diabetes es la amputación, llegando a ser 23 veces más frecuente en los diabéticos mayores de 65 años, que en los no diabéticos de la misma edad”.
La infección del pie es una de las afecciones más comunes derivadas de la diabetes, de hecho, el 25% de los diabéticos que ingresa en un centro hospitalario por una infección, ésta se encuentra en las extremidades inferiores. Por esto es necesario contar con equipos multidisciplinares que permitan abordajes cada vez más precisos y completos, y la inclusión paulatina de nuevas terapias.
Por este motivo, la Sección de Pie Diabético de la Sociedad Española de Angiología y Cirugía Vascular (SEACV) congrega en Málaga durante hoy y mañana a profesionales especializados en esta patología en la VI Reunión Nacional de la Sección de Pie Diabético. El fin de esta importante jornada es poner en común los últimos avances sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, para así mejorar así la calidad de vida del paciente.
Según apunta la doctora Rocío Merino, coordinadora de la Reunión, “la arteriopatía periférica puede presentarse en los pacientes diabéticos como claudicación intermitente o dolor en reposo, pero a menudo se presentan como ulceras que no cicatrizan. La afectación vascular es 3 veces superior en los hombres diabéticos que en los no diabéticos y 8 veces más frecuente en las mujeres diabéticas que en las que no lo son, pero el mayor riesgo atribuido a la diabetes es la amputación, llegando a ser 23 veces más frecuente en los diabéticos mayores de 65 años, que en los no diabéticos de la misma edad”.
-Avances en terapia celular
El paulatino envejecimiento de la población y el hecho de que cada vez sea mayor el grupo poblacional de la tercera edad, hace que sean muchas las investigaciones centradas en mejorar el pronóstico de la dolencia y en la búsqueda de alternativas a la mutilación de las extremidades.
“La isquemia crónica o déficit en el aporte sanguíneo en las extremidades inferiores afecta a entre el 3 y el 5% de los varones con más de 60 años, y su complicación es una de las razones de amputación”, indica el profesor Francisco Lozano, presidente de la SEACV y jefe del Servicio de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Clínico Universitario de Salamanca. “Hasta ahora, la simpatectomía lumbar y la estimulación medular han sido los tratamientos clásicos para evitar la amputación ante esta complicación en diabéticos, pero se ha comprobado que la terapia celular también puede es una alternativa a tener en cuenta segura y eficaz”.
Según un estudio realizado por el doctor Lozano y desarrollado en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, el implante de células AC133+ provenientes del propio individuo promueven la revascularización de los miembros inferiores en pacientes con isquemia crítica. “Se trata de un método sencillo, puesto que la terapia celular se administra por medio de 10 inyecciones intramusculares en la extremidad afectada a una profundidad de 1,5cm", indica el experto. “La pierna no tratada nos sirve como control para comparar la situación previa y el posible beneficio obtenido con la movilización de estas células a la sangre periférica”.
El uso terapéutico de la terapia celular está cada vez más extendido. El objetivo principal de este proceso es sobre todo regenerativo, reparador o inmunomodulador. Las células AC133+, obtenidas de la médula ósea poseen una gran capacidad de angiogénesis –formación de nuevos vasos sanguíneos- y a su vez son ricas en progenitores endoteliales, características ambas que les hacen ser ideales para esta terapia.
“Aunque se ha demostrado la efectividad de esta técnica, tenemos que profundizar más en este sentido, buscando el mejor mecanismo de acción y nuevos modelos celulares e investigado sobre las vías de administración más adecuadas y si son más beneficiosas las dosis únicas o las secuenciales”, comenta el doctor Lozano. “De momento, tenemos que ser muy positivos y optimistas, dado que gracias a la terapia celular se han evitado amputaciones en pacientes con isquemia”.
El paulatino envejecimiento de la población y el hecho de que cada vez sea mayor el grupo poblacional de la tercera edad, hace que sean muchas las investigaciones centradas en mejorar el pronóstico de la dolencia y en la búsqueda de alternativas a la mutilación de las extremidades.
“La isquemia crónica o déficit en el aporte sanguíneo en las extremidades inferiores afecta a entre el 3 y el 5% de los varones con más de 60 años, y su complicación es una de las razones de amputación”, indica el profesor Francisco Lozano, presidente de la SEACV y jefe del Servicio de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Clínico Universitario de Salamanca. “Hasta ahora, la simpatectomía lumbar y la estimulación medular han sido los tratamientos clásicos para evitar la amputación ante esta complicación en diabéticos, pero se ha comprobado que la terapia celular también puede es una alternativa a tener en cuenta segura y eficaz”.
Según un estudio realizado por el doctor Lozano y desarrollado en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, el implante de células AC133+ provenientes del propio individuo promueven la revascularización de los miembros inferiores en pacientes con isquemia crítica. “Se trata de un método sencillo, puesto que la terapia celular se administra por medio de 10 inyecciones intramusculares en la extremidad afectada a una profundidad de 1,5cm", indica el experto. “La pierna no tratada nos sirve como control para comparar la situación previa y el posible beneficio obtenido con la movilización de estas células a la sangre periférica”.
El uso terapéutico de la terapia celular está cada vez más extendido. El objetivo principal de este proceso es sobre todo regenerativo, reparador o inmunomodulador. Las células AC133+, obtenidas de la médula ósea poseen una gran capacidad de angiogénesis –formación de nuevos vasos sanguíneos- y a su vez son ricas en progenitores endoteliales, características ambas que les hacen ser ideales para esta terapia.
“Aunque se ha demostrado la efectividad de esta técnica, tenemos que profundizar más en este sentido, buscando el mejor mecanismo de acción y nuevos modelos celulares e investigado sobre las vías de administración más adecuadas y si son más beneficiosas las dosis únicas o las secuenciales”, comenta el doctor Lozano. “De momento, tenemos que ser muy positivos y optimistas, dado que gracias a la terapia celular se han evitado amputaciones en pacientes con isquemia”.
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