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26 December 2011

Desarrollan un spray con oxitocina para combatir la timidez

Un grupo de investigadores de la Universidad de Concordia de Montreal (Canadá) ha desarrollado un aerosol de oxitocina, hormona que se produce en grandes cantidades durante el embarazo, que podría servir para fomentar la extroversión y combatir la timidez.
Según reconocen los autores de este hallazgo en la revista 'Psychophamarcology', "facilita la conducta social y modifica la forma en la que procesamos las señales sociales externas, su codificación y su interpretación" y, de hecho, en el ámbito médico suele conocerse como la hormona del apego o del abrazo.
En dicho estudio, se utilizaron dos tipos de spray que fueron administrados a cien hombres y mujeres de entre 18 y 35 años, uno con oxitocina y otro con una sustancia que funcionaba como placebo.
"Los participantes que se administraron oxitocina intranasal tuvieron calificaciones más altas de extroversión, amabilidad y apertura a nuevas experiencias que quienes utilizaron el placebo", ha explicado Christopher Cardoso, uno de los autores del estudio, en declaraciones a la BBC.
Esto se debe, según Mark Ellenbogen, director de la investigación, a que la oxitocina "facilita el comportamiento social, cambiando la forma en la que uno se percibe a sí mismo".
Además, un aspecto relevante del tratamiento es que no se produjeron efectos secundarios, salvo un poco de irritación nasal en un pequeño porcentaje, aunque todavía no saben "si habrá efectos negativos asociados a su uso continuado", aclaró Ellenbogen.
Los efectos positivos de la oxitocina también se vienen analizando en el tratamiento de fobias sociales o en casos de autismo. En ese sentido, el psiquiatra Eric Hollander del Colegio de Medicina de Nueva York, ha encontrado que la hormona mejora la capacidad de los autistas para reconocer las emociones.

-ESTUDIOS EN AUTISMO
Hollander aplicó vía intravenosa oxiticina a quince adultos autistas que comenzaron a reconocer más fácilmente estados de ánimo como alegría, tristeza o enojo. Asimismo podían recordar y pronunciar frases que involucraban a otras personas, y el efecto tuvo una duración de dos semanas.
"Los comportamientos repetitivos también se redujeron. Algunas personas autistas repiten palabras, mueven sus manos o desarrollan rituales compulsivos como una forma de auto estimulación", detalló Hollander a la Asociación Británica de Psicofarmacología, en declaraciones recogidas por Europa Press.
A las personas que participaron en la prueba se les escaneó el cerebro para identificar los posibles cambios, observándose que la zona del subgenual del cerebro, la parte que asocia con los estados de depresión, se normalizó con la oxitocina.

Viagra against heart failure: Researchers at the RUB and from Rochester throw light on the mechanism

How sildenafil, the active ingredient in Viagra, can alleviate heart problems is reported by Bochum's researchers in cooperation with colleagues from the Mayo Clinic in Rochester (Minnesota) in the journal Circulation. They studied dogs with diastolic heart failure, a condition in which the heart chamber does not sufficiently fill with blood. The scientists showed that sildenafil makes stiffened cardiac walls more elastic again. The drug activates an enzyme that causes the giant protein titin in the myocardial cells to relax. "We have developed a therapy in an animal model that, for the first time, also raises hopes for the successful treatment of patients" says Prof. Dr. Wolfgang Linke of the RUB Institute of Physiology.

-"Rubber band proteins" can be influenced
Sildenafil inhibits a specific enzyme (phosphodiesterase 5 A), which causes the increased formation of a messenger substance (cGMP). The messenger substance activates the enzyme protein kinase G, which attaches phosphate groups to certain proteins. This so-called phosphorylation causes blood vessels to relax, which was why the "potency pill" Viagra originally came onto the market. The Bochum and Rochester researchers found that the cardiac muscle protein titin is also phosphorylated through the same mechanism. "The titin molecules are similar to rubber bands" explains the Bochum physiologist. "They contribute decisively to the stiffness of the cardiac walls." The activity of the protein kinase G causes titin to relax. This makes the cardiac walls more elastic. The effect occurs within minutes of administering the drug.

-Heart failure drugs currently not sufficient
"Of all the patients aged over 60 who are in hospital because of a weak heart, half suffer from diastolic heart failure" explains Linke. "Although we know that the decreased distensibility of the cardiac walls is the cause, the disease cannot be treated properly with today's medicines." In the so-called "Relax" study of the Heart Failure Network, the efficacy of sildenafil in people is already being tested. "If, for the first time, the drug is found to have a positive effect on heart failure, we would already have a molecular mechanism on hand to explain the effect" says Linke.

*Source: Ruhr-University Bochum

Una rara enfermedad cerebral puede ser más común de lo que se pensaba

Un equipo internacional de neurocientíficos, dirigido por investigadores de la Clínica Mayo en Florida, han descubierto que un gen considerado responsable de un trastorno cerebral puede ser mucho más común de lo que se creía. En la edición del 25 de diciembre de 'Nature Genetics', los investigadores identificaron 14 mutaciones diferentes en el gen CSF1R que llevan al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS).
Esta es una enfermedad devastadora de la materia blanca del cerebro que conduce a la muerte entre los 40 y 60 años. Las personas que heredan el gen anormal desarrollan siempre HDLS. Hasta ahora, el diagnóstico definitivo requiere un examen de HDL en el tejido cerebral, en la biopsia o autopsia.
El hallazgo es importante porque los investigadores sospechan que el HDL es más común de lo que se pensaba. Además, el diagnóstico genético será ahora posible sin necesidad de someterse a una biopsia cerebral o autopsia. Según el investigador principal del estudio, el neurólogo Zbigniew K. Wszolek, un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal en este estudio habían sido diagnosticados con una amplia variedad de otras condiciones. Estos individuos estaban relacionados con un paciente sabe que tiene HDLS, por lo que sus genes también fueron examinados.
"Dado que los síntomas de HDLS varían tanto --desde cambios en el comportamiento y la personalidad de las convulsiones a problemas de movimiento-- a estos pacientes se les diagnostica como a cualquiera de esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, derrame cerebral u otros trastornos", dice Wszolek. "Muchos de estos pacientes fueron tratados con medicamentos que, por tanto, ofrecen efectos secundarios tóxicos únicos".
"Teniendo en cuenta este resultado, puede que pronto tengamos un análisis de sangre que pueda ayudar a los médicos a diagnosticar HDLS, y puedo predecir que encontraremos que es mucho más común de lo que nadie podría haber imaginado", dice Wszolek.
Wszolek es conocido internacionalmente por sus esfuerzos a largo plazo para reunir a investigadores de todo el mundo y tratar de encontrar casos de desórdenes del cerebro heredado, para descubrir sus raíces genéticas.
En este estudio, que incluyó a 38 investigadores de 12 instituciones de cinco países, la primera autora del estudio, Rosa Rademakers, encabezó el esfuerzo para encontrar el gen responsable de la HDLS. Su laboratorio estudió muestras de ADN de 14 familias en las que se diagnosticó HDLS a al menos un miembro, al que compararon con muestras de más de 2.000 participantes sin enfermedad.
El gen fue encontrado en última instancia, mediante una combinación de los tradicionales estudios de ligamiento genético. La mayoría de los miembros de la familia estudiada --que tenían mutaciones del gen HDLS-- no fueron diagnosticados con la enfermedad, pero con algo más, haciendo hincapié en la idea de que HDLS es una enfermedad infradiagnosticada.
La proteína CSF1R es un importante receptor en el cerebro que está presente principalmente en las células inmunitarias del cerebro. "Hemos identificado una mutación diferente del CSF1R en cada familia HDLS que hemos estudiado", dice la doctora Rademakers. "Todas las mutaciones se encuentran en el dominio de la kinasa de CSF1R, lo cual es crítico para su actividad, lo que sugiere que estas mutaciones pueden dar lugar a deficiencias en la actividad de la microglia. Todavía no se entiende cómo afecta todo esto a la materia blanca en pacientes con patología HDLS, pero ahora tenemos una ventaja importante para el estudio".
"Con ninguna otra enfermedad nos hemos encontrado tantas familias afectadas tan rápido," dice Wszolek. "Eso me dice que esta enfermedad no es rara, pero muy común" y añade: "Es fantástico que se pueda iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de muchas manos, en lo que creemos que es un descubrimiento de genes de clase mundial".

'Rare' brain disorder may be more common than thought, say Mayo Clinic scientists

A global team of neuroscientists, led by researchers at Mayo Clinic in Florida, has found the gene responsible for a brain disorder that may be much more common than once believed. In the Dec. 25 online issue of Nature Genetics, the researchers say they identified 14 different mutations in the gene CSF1R that lead to development of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS). This is a devastating disorder of the brain's white matter that leads to death between ages 40 and 60. People who inherit the abnormal gene always develop HDLS. Until now, a definite diagnosis of HDLS required examination of brain tissue at biopsy or autopsy. The finding is important because the researchers suspect that HDLS is more common than once thought and a genetic diagnosis will now be possible without need for a brain biopsy or autopsy. According to the study's senior investigator, neurologist Zbigniew K. Wszolek, M.D., a significant number of people who tested positive for the abnormal gene in this study had been diagnosed with a wide range of other conditions. These individuals were related to a patient known to have HDLS, and so their genes were also examined.
"Because the symptoms of HDLS vary so widely -- everything from behavior and personality changes to seizures and movement problems -- these patients were misdiagnosed as having either schizophrenia, epilepsy, frontotemporal dementia, Parkinson's disease, multiple sclerosis, stroke, or other disorders," says Dr. Wszolek. "Many of these patients were therefore treated with drugs that offered only toxic side effects.
"Given this finding, we may soon have a blood test that can help doctors diagnose HDLS, and I predict we will find it is much more common than anyone could have imagined," he says.
Dr. Wszolek is internationally known for his long-term efforts to bring together researchers from around the world to help find cases of inherited brain disorders and discover their genetic roots.
Dr. Wszolek's interest in HDLS began when a severely disabled young woman came to see him in 2003 and mentioned that other members of her family were affected. The diagnosis of HDLS was made by his Mayo Clinic colleague, Dennis W. Dickson, M.D., who reviewed the autopsy findings of the patient's uncle, who had previously been misdiagnosed as multiple sclerosis, and subsequently, Dr. Wszolek's patient and her father. All members of the family had HDLS.
Dr. Dickson had identified other cases of HDLS from Florida, New York, Oregon and Kansas in the Mayo Clinic Florida brain bank and knew of a large kindred in Virginia with similar pathology, based upon a presentation at the annual meeting of the American Association of Neuropathologists. With concerted efforts, Dr. Wszolek and collaborators at University of Virginia were able to obtain DNA samples from the Virginia kindred. Dr. Wszolek also sought other cases, particularly those that had been reported in the neuropathology literature, and he was able to obtain samples from Norway, the United Kingdom, Germany and Canada, and other sites in the U.S. He and his team of investigators and collaborators have since published studies describing the clinical, pathologic and imaging characteristics of the disorder, and they have held five international meetings on HDLS.
In this study, which included 38 researchers from 12 institutions in five countries, the study's first author, Rosa Rademakers, Ph.D., led the effort to find the gene responsible for HDLS. Her laboratory studied DNA samples from 14 families in which at least one member was diagnosed with HDLS and compared these with samples from more than 2,000 disease-free participants. The gene was ultimately found using a combination of traditional genetic linkage studies and recently developed state-of-the art sequencing methods. Most family members studied -- who were found to have HDLS gene mutations -- were not diagnosed with the disease, but with something else, thus emphasizing the notion that HDLS is an underdiagnosed disorder.
The CSF1R protein is an important receptor in the brain that is primarily present in microglia, the immune cells of the brain. "We identified a different CSF1R mutation in every HDLS family that we studied," says Dr. Rademakers. "All mutations are located in the kinase domain of CSF1R, which is critical for its activity, suggesting that these mutations may lead to deficient microglia activity. How this leads to white matter pathology in HDLS patients is not yet understood, but we now have an important lead to study."
"With no other disease have we found so many affected families so quickly," says Dr. Wszolek. "That tells me this disease is not rare, but quite common." He adds, "It is fantastic that you can start an investigation with a single case and end up, with the help of many hands, in what we believe to be a world-class gene discovery."

**Source: Mayo Clinic

REALIZADA POR 1ª VEZ EN LA SANIDAD PRIVADA MADRILEÑA UNA RECONSTRUCCIÓN MAMARIA MICROQUIRÚRGICA BILATERAL CON TEJIDOS PROPIOS DE LA PACIENTE



El servicio de Cirugía Plástica de HM Universitario Montepríncipe, liderado por el Dr. Xavier Santos Heredero, realizó recientemente en este centro, por primera vez en el ámbito de la sanidad privada madrileña, una compleja intervención de reconstrucción mamaria bilateral microquirúrgica con tejidos propios de la paciente.

Se trataba de una mujer sometida previamente a una mastectomía bilateral por cáncer de mama y que posteriormente fue sometida a radioterapia; debido a ésta no toleró la reconstrucción realizada con prótesis expansoras, las cuales tuvieron que ser retiradas. Como alternativa sólo quedaba recurrir a reconstruir las mamas con tejidos propios de la paciente, explica el Dr. Santos Heredero, que destaca como principal aportación de esta técnica “la posibilidad de utilizar tejidos propios de la paciente, especialmente grasa, que evolucionarán con el paso del tiempo como el resto del cuerpo”.

Dirigida por el Dr. Antonio Díaz Gutiérrez, cirujano plástico del citado servicio, junto a otros tres cirujanos más del mismo, la intervención planeó una reconstrucción microquirúrgica con dos colgajos abdominales que fueron transferidos a las regiones mamarias y conectados a las venas y arterias mamarias internas.



-Resultados satisfactorios e indicaciones
En palabras del jefe del servicio, el resultado de la operación, que duró alrededor de nueve horas, fue “totalmente satisfactorio”, lo que permitió que la paciente fuera dada de alta hospitalaria a las dos semanas, tras lo cual está siendo seguida en consulta ambulatoria en el Servicio de Cirugía Plástica de HMM. “No ha habido ninguna complicación y la paciente se encuentra muy satisfecha con el resultado de la intervención, habiéndose incorporado a su vida habitual”, añade el Dr. Santos Heredero.

Las técnicas microquirúrgicas con colgajos, “consideradas como gold standard en la reconstrucción mamaria” -añade-, pueden estar indicadas en cualquier caso en el que haya que realizar este tipo de reconstrucción mamaria “siempre que la paciente asuma la complejidad y duración de la intervención”.

En cuanto a los criterios que la paciente debe cumplir para someterse a esta técnica, además de los citados, el jefe del Servicio de Cirugía Plástica de HMM menciona los riesgos que se deben asumir (posible fracaso de las anastomosis microquirúrgicas y consecuente pérdida de los tejidos trasplantados), disponer de suficiente piel y grasa abdominal para ser trasplantada a la región mamaria, y la ausencia de cirugías abdominales previas que comprometan la vascularización de los tejidos a trasplantar.

Por el contrario, esta técnica “estaría contraindicada en pacientes fumadoras o cuando, por cualquier razón, no existan arterias o venas disponibles para realizar con éxito el trasplante de tejidos”, precisa el experto, aseverando que ya hay varias pacientes pendientes de someterse a una reconstrucción mamaria microquirúrgica en su servicio

El hospital de Dénia organiza una jornada sobre rehabilitación en las enfermedades raras



"Buena parte de las enfermedades raras son incurables pero no intratables". Son palabras del Dr. Francisco Cholbi, Jefe de la Unidad de Rehabilitación del hospital de Dénia. Cholbi ha realizado estas declaraciones en el marco de una jornada de trabajo interhospitalaria, celebrada en el hospital de Dénia y que ha reunido a buena parte de los especialistas en Medicina Física y Rehabilitación de la provincia de Alicante.
El encuentro, que tiene lugar con carácter cuatrimestral, se ha centrado en el abordaje rehabilitador de las enfermedades raras.
La reunión se ha estructurado en torno a tres grandes bloques:
El primero, dedicado a las generalidades de las enfermedades raras y los recursos disponibles para su tratamiento rehabilitador, ha hecho hincapié en las estrategias vigentes en Europa y en España recogidas en plataformas digitales como Feder, Federación Española de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras se definen como patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Estas patologías también están amparadas por legislaciones nacionales y comunitarias, como la Ley de medicamentos huérfanos, que insta a los estados miembros de la Unión Europea a crear estrategias e invertir fondos dedicados a la investigación de este tipo de enfermedades.

La segunda parte, presentada por la Dra. Amparo Martínez Assucena, ha destacado la importancia de los tratamientos Físicos y Rehabilitadores en todos y cada uno de los estadios de enfermedades raras como la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
La Dra. Martínez Assucena ha repasado la ELA en las diferentes fases desde la autónoma, en la que el enfermo puede caminar, hasta los estadíos de dependencia funcional.
Martínez Assucena ha destacado la importancia de la Rehabilitación en el tratamiento de las enfermedades raras, ya que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido ha presentado los avances telemáticos disponibles en el mercado, como los incorporados por la Fundación Adela, para que el paciente pueda comunicarse en una fase avanzada de la enfermedad.
En estos momentos existe, por ejemplo, tecnología disponible en el mercado como el reconocimiento del movimiento ocular para conseguir una comunicación real con un potencial interlocutor.
Caso Clínico, presentado por la Dra. Amparo Serrano, del hospital de Dénia. Se trata del caso de una menor afectada por Atrofia Medular Espinal, otra enfermedad catalogada como rara.
Las enfermedades raras, debido a una serie de características comunes, cumplen criterios de inclusión en los programas de Medicina Física y Rehabilitación:
Son pacientes crónicos
Padecen enfermedades incapacitantes
Son patologías a las que se dedican escasos recursos
La Dra. Serrano ha expuesto la vertiente social de las enfermedades raras, ya que se trata de patologías que aíslan socialmente al individuo. En este sentido recomienda el impulso del asociacionismo para conseguir mayor visibilidad social.
En Europa existen plataformas como Eurordis que agrupa a más de 400 asociaciones de enfermos con patologías catalogadas como raras. Hasta el momento, cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas.

Asociaciones de Enfermos de Alzheimer temen que los recortes paralicen parte de sus actividades

La Confederación Española de Asociaciones de Familiares de Personas con Alzheimer y otras Demencias (CEAFA), a través de su presidente Arsenio Hueros, ha denunciado el miedo que existe ante posibles recortes en subvenciones para asociaciones dedicadas al Alzheimer por el tema de la crisis económica y ha mencionado las dificultades con las que se encuentran en la actualidad estas agrupaciones. Según Hueros, "muchas asociaciones se encuentran en una situación insostenible porque dependen de subvenciones y si no hay subvenciones no se pueden mantener servicios".
En este sentido, reconoció que las asociaciones "son el único recurso que tiene el Estado para hacer frente a la enfermedad". "Si la labor de las asociaciones las asumiera el Estado, se hundiría la Seguridad Social", según manifestó. Asimismo, subrayó la necesidad de impulsar una política de Estado y de articular un Plan Nacional.
En relación a la Ley de Dependencia y su aplicación, Hueros destacó que se trata de una buena ley, aunque podía ser mejor, y explicó que "el gran problema es que no se ha podido aplicar por falta de recursos económicos". "Hay 150.000 personas pendientes de que se aplique la ley", añadió.
Por otro lado, el secretario de la Fundación Reina Sofía, Arturo Coello, reconoció que los objetivos del "Año Internacional 2011 del Alzheimer" se han cumplido "sobradamente" y que se ha conseguido sensibilizar a la población sobre la importancia de la investigación de esta enfermedad. Ha considerado también que este año "marcará un antes y un después".
Finalmente, Hueros señaló que el problema ha sido siempre la "invisibilidad" de esta enfermedad y que este año ha permitido llevar a los medios esta problemática.

**publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"

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