Researchers have identified an elusive gene responsible for Thrombocytopenia with Absent Radii (TAR), a rare inherited blood and skeletal disorder. As a result, this research is now being transformed into a medical test that allows prenatal diagnosis and genetic counselling in affected families.
The team used genetic sequencing to discover that TAR results from low levels of the protein called Y14. They found that the syndrome occurs by a unique inherited mechanism.
Platelets are the second most abundant cell in the blood. Their main task is to survey the blood vessel wall for damage and to plug and repair it where required. Some people are born with low numbers of platelets and these rare conditions are thought to be inherited. TAR syndrome combines the unique features of low platelet count and prominent bleeding, especially in infancy, and skeletal abnormalities affecting the upper limb ranging from absence of the radial bone in the forearm to virtually total absence of upper limb. The genetic basis of TAR syndrome has eluded researchers for 50 years.
"Without the use of modern genomics technologies, the discovery of this unexpected mechanism of disease inheritance would have been much more difficult," said Dr Cornelis Albers, from the Sanger Institute and the University of Cambridge. "To achieve our latest findings, we deciphered about 40 million letters of genetic code in five patients."
Many people with TAR were known to have a deletion in one copy of chromosome 1, but this was thought not to be the whole story because parents who carry the same deletion do not suffer from TAR: other variants had to be involved. The team sequenced the genomes of people affected by the disorder who also carried the deletion and discovered that the vast majority of them had one of two variants of a gene called RBM8A. They found that when the genetic deletion and one of the variants are co-inherited by a child, TAR results.
RBM8A controls the production of the protein Y14. They found that the combination of the genetic deletion of one copy of the RBM8A gene and the variants on the other copy greatly reduces the level of Y14. The team concluded that it is low levels of Y14 that affect platelet formation and cause TAR disorder.
"The lack of production of adequate amounts of the protein Y14 in TAR patients only seems to affect the formation of platelets but not of other blood cells." said Dr Cedric Ghevaert from the University of Cambridge. "We have shed some light on how some inherited disorders can present with such striking features associating seemingly unconnected characteristics such as skeletal and blood defects"
This is the first human disorder identified to be caused by a presumed defect of the Exon Junction Complex, part of the cellular machinery that contributes to producing messages that direct protein production. This study opens the path that could lead to the identification of the genetic basis of other similar inherited syndromes, which will help improvements in diagnosis, genetic counselling and patient care in the NHS and beyond.
"The discovery of the gene for TAR will make it simpler to diagnose more accurately future cases with a simple DNA test. This new test is currently being developed for the NHS as part of the international ThromboGenomics initiative led by Professor Ouwehand" commented Dr Ruth Newbury-Ecob, Honorary Reader in Medical Genetics and Consultant in Clinical Genetics at the University of Bristol Hospitals.
**Published in "SCIENCE DAILY"
27 February 2012
Un estudio español explica por qué dejar de fumar engorda
El 70% de los exfumadores engorda y, de hecho, esa es a menudo una de las razones que muchos esgrimen para no dejar de fumar. Ahí esta el vaso medio vacío. El medio lleno es que el tabaco adelgaza. La pregunta es: ¿cómo lo hace? Si se descubriera, ¿se podría crear un fármaco que copiara su efecto, obviamente sin los efectos negativos del tabaco? El trabajo que publicará Miguel López, de la Universidad de Santiago de Compostela, en la revista Diabetes, ya publicado electrónicamente, supone un paso en esa dirección.
“El arsenal terapéutico actual para tratar la obesidad es muy limitado”, escriben los autores del trabajo. “Aparte de las intervenciones en la dieta, el ejercicio y los cambios de comportamiento, los tratamientos farmacológicos escasean. Por ello, y dada la urgencia del problema, decidimos concentrarnos en aquello para lo que hay evidencias de que hace perder peso, como fumar. Numerosos estudios epidemiológicos han revelado una estrecha relación entre el tabaquismo y el peso corporal; [está establecido] que los no fumadores pesan más que los fumadores”.
López se ha concentrado en la nicotina, el principal componente adictivo del tabaco y del que se sabe que inhibe el apetito y produce pérdida de peso. Ha estudiado su efecto sobre los mecanismos cerebrales que regulan las ganas de comer y el gasto energético del organismo.
En concreto, los investigadores han apuntado a una enzima llamada AMPK, que es clave en el metabolismo de la grasa y que actúa en las áreas del hipotálamo relacionadas con la obesidad inhibiendo el gasto energético y estimulando la ingesta.
-El descubrimiento abre una nueva vía en la investigación de tratamientos contra la obesidad
Este grupo de científicos es uno de los pioneros en la identificación de la enzima AMPK como una de las claves de la obesidad. Actuando sobre esta y otras moléculas que intervienen en el metabolismo de las grasas en el cerebro, en los últimos años estos investigadores han conseguido alterar sustancialmente la masa corporal de animales de experimentación: han conseguido que animales que comen poco engorden y, al contrario, que otros con una ingesta desmedida pierdan mucho peso.
Los investigadores pensaron en la relación entre la nicotina y la AMPK por experimentos previos que indicaban que ambas sustancias debían tener efecto tanto sobre la ingesta como sobre el gasto energético, es decir, los dos términos de la ecuación de la obesidad.
Lo que ha hallado el grupo de López en ratas es que la nicotina adelgaza porque inactiva la acción de esta proteína en una determinada región cerebral. Y cuando esto ocurre se come menos y se gasta más, porque se moviliza la llamada grasa parda —que al ser consumida aumenta la temperatura del organismo— y se acelera el metabolismo de las grasas en general. Por el contrario, cuando la nicotina deja de actuar sobre la AMPK, o cuando los investigadores activan esta enzima a propósito en las regiones cerebrales adecuadas, los animales engordan de nuevo.
“Nosotros no decimos que se trate la obesidad con nicotina o fumando”, señala López, “pero el efecto está ahí: hemos identificado una diana farmacológica que puede ser muy interesante, porque modula tanto la ingesta como el gasto energético, lo que la hace incluso más atractiva”. La mayoría de los tratamientos actuales para perder peso inciden bien sobre la ingesta o bien sobre el gasto energético, pero no sobre ambos. Y está, además, la nueva diana ahora identificada, que podría servir no solo para tratar la obesidad, sino también para dejar de fumar.
**publicado en "EL PAIS"
“El arsenal terapéutico actual para tratar la obesidad es muy limitado”, escriben los autores del trabajo. “Aparte de las intervenciones en la dieta, el ejercicio y los cambios de comportamiento, los tratamientos farmacológicos escasean. Por ello, y dada la urgencia del problema, decidimos concentrarnos en aquello para lo que hay evidencias de que hace perder peso, como fumar. Numerosos estudios epidemiológicos han revelado una estrecha relación entre el tabaquismo y el peso corporal; [está establecido] que los no fumadores pesan más que los fumadores”.
López se ha concentrado en la nicotina, el principal componente adictivo del tabaco y del que se sabe que inhibe el apetito y produce pérdida de peso. Ha estudiado su efecto sobre los mecanismos cerebrales que regulan las ganas de comer y el gasto energético del organismo.
En concreto, los investigadores han apuntado a una enzima llamada AMPK, que es clave en el metabolismo de la grasa y que actúa en las áreas del hipotálamo relacionadas con la obesidad inhibiendo el gasto energético y estimulando la ingesta.
-El descubrimiento abre una nueva vía en la investigación de tratamientos contra la obesidad
Este grupo de científicos es uno de los pioneros en la identificación de la enzima AMPK como una de las claves de la obesidad. Actuando sobre esta y otras moléculas que intervienen en el metabolismo de las grasas en el cerebro, en los últimos años estos investigadores han conseguido alterar sustancialmente la masa corporal de animales de experimentación: han conseguido que animales que comen poco engorden y, al contrario, que otros con una ingesta desmedida pierdan mucho peso.
Los investigadores pensaron en la relación entre la nicotina y la AMPK por experimentos previos que indicaban que ambas sustancias debían tener efecto tanto sobre la ingesta como sobre el gasto energético, es decir, los dos términos de la ecuación de la obesidad.
Lo que ha hallado el grupo de López en ratas es que la nicotina adelgaza porque inactiva la acción de esta proteína en una determinada región cerebral. Y cuando esto ocurre se come menos y se gasta más, porque se moviliza la llamada grasa parda —que al ser consumida aumenta la temperatura del organismo— y se acelera el metabolismo de las grasas en general. Por el contrario, cuando la nicotina deja de actuar sobre la AMPK, o cuando los investigadores activan esta enzima a propósito en las regiones cerebrales adecuadas, los animales engordan de nuevo.
“Nosotros no decimos que se trate la obesidad con nicotina o fumando”, señala López, “pero el efecto está ahí: hemos identificado una diana farmacológica que puede ser muy interesante, porque modula tanto la ingesta como el gasto energético, lo que la hace incluso más atractiva”. La mayoría de los tratamientos actuales para perder peso inciden bien sobre la ingesta o bien sobre el gasto energético, pero no sobre ambos. Y está, además, la nueva diana ahora identificada, que podría servir no solo para tratar la obesidad, sino también para dejar de fumar.
**publicado en "EL PAIS"
Researchers test sugary solution to Alzheimer’s
Slowing or preventing the development of Alzheimer’s disease, a fatal brain condition expected to hit one in 85 people globally by 2050, may be as simple as ensuring a brain protein’s sugar levels are maintained.
That’s the conclusion seven researchers, including David Vocadlo, a Simon Fraser University chemistry professor and Canada Research Chair in Chemical Glycobiology, make in the latest issue of Nature Chemical Biology.
The journal has published the researchers’ latest paper Increasing O-GlcNAc slows neurodegeneration and stabilizes tau against aggregation.
Vocadlo and his colleagues describe how they’ve used an inhibitor they’ve chemically created — Thiamet-G — to stop O-GlcNAcase, a naturally occurring enzyme, from depleting the protein Tau of sugar molecules.
“The general thinking in science,” says Vocadlo, “is that Tau stabilizes structures in the brain called microtubules. They are kind of like highways inside cells that allow cells to move things around.”
Previous research has shown that the linkage of these sugar molecules to proteins, like Tau, in cells is essential. In fact, says Vocadlo, researchers have tried but failed to rear mice that don’t have these sugar molecules attached to proteins.
Vocadlo, an accomplished chess player in his spare time, is having great success checkmating troublesome enzymes with inhibitors he and his students are creating in the SFU chemistry department’s Laboratory of Chemical Glycobiology.
Research prior to Vocadlo’s has shown that clumps of Tau from an Alzheimer brain have almost none of this sugar attached to them, and O-GlcNAcase is the enzyme that is robbing them.
Such clumping is an early event in the development of Alzheimer’s and the number of clumps correlate with the disease’s severity.
Scott Yuzwa and Xiaoyang Shan, grad students in Vocadlo’s lab, found that Thiamet-G blocks O-GlcNAcase from removing sugars off Tau in mice that drank water with a daily dose of the inhibitor. Yuzwa and Shan are co-first authors on this paper.
The research team found that mice given the inhibitor had fewer clumps of Tau and maintained healthier brains.
“This work shows targeting the enzyme O-GlcNAcase with inhibitors is a new potential approach to treating Alzheimer’s,” says Vocadlo. “This is vital since to date there are no treatments to slow its progression.
“A lot of effort is needed to tackle this disease and different approaches should be pursued to maximize the chance of successfully fighting it. In the short term, we need to develop better inhibitors of the enzyme and test them in mice. Once we have better inhibitors, they can be clinically tested.
**More information: http://www.nature. … o/index.html
That’s the conclusion seven researchers, including David Vocadlo, a Simon Fraser University chemistry professor and Canada Research Chair in Chemical Glycobiology, make in the latest issue of Nature Chemical Biology.
The journal has published the researchers’ latest paper Increasing O-GlcNAc slows neurodegeneration and stabilizes tau against aggregation.
Vocadlo and his colleagues describe how they’ve used an inhibitor they’ve chemically created — Thiamet-G — to stop O-GlcNAcase, a naturally occurring enzyme, from depleting the protein Tau of sugar molecules.
“The general thinking in science,” says Vocadlo, “is that Tau stabilizes structures in the brain called microtubules. They are kind of like highways inside cells that allow cells to move things around.”
Previous research has shown that the linkage of these sugar molecules to proteins, like Tau, in cells is essential. In fact, says Vocadlo, researchers have tried but failed to rear mice that don’t have these sugar molecules attached to proteins.
Vocadlo, an accomplished chess player in his spare time, is having great success checkmating troublesome enzymes with inhibitors he and his students are creating in the SFU chemistry department’s Laboratory of Chemical Glycobiology.
Research prior to Vocadlo’s has shown that clumps of Tau from an Alzheimer brain have almost none of this sugar attached to them, and O-GlcNAcase is the enzyme that is robbing them.
Such clumping is an early event in the development of Alzheimer’s and the number of clumps correlate with the disease’s severity.
Scott Yuzwa and Xiaoyang Shan, grad students in Vocadlo’s lab, found that Thiamet-G blocks O-GlcNAcase from removing sugars off Tau in mice that drank water with a daily dose of the inhibitor. Yuzwa and Shan are co-first authors on this paper.
The research team found that mice given the inhibitor had fewer clumps of Tau and maintained healthier brains.
“This work shows targeting the enzyme O-GlcNAcase with inhibitors is a new potential approach to treating Alzheimer’s,” says Vocadlo. “This is vital since to date there are no treatments to slow its progression.
“A lot of effort is needed to tackle this disease and different approaches should be pursued to maximize the chance of successfully fighting it. In the short term, we need to develop better inhibitors of the enzyme and test them in mice. Once we have better inhibitors, they can be clinically tested.
**More information: http://www.nature. … o/index.html
Japanese researchers find compound responsible for halitosis may help in development of valuable treatments
The compound responsible for bad breath may help speed the development of stem cells from dental pulp into valuable treatments for patients, according to Japanese researchers.
Hydrogen sulphide (H2S), the noxious mix that smells of rotten eggs and is a major cause of halitosis, appears to help transform the cells into liver cells, said a team from Nippon Dental University, Tokyo. It collected stem cells from the pulp – the central part of the tooth made up of connective tissue and cells – from patients undergoing routine extractions before separating them into a group incubated in an H2S chamber and a control group.
They were analysed after three, six and nine days, to see whether they changed into liver cells and tested for their effectiveness, including the ability to store glycogen, which is converted to glucose when the body needs energy, and collect urea, the by-product of protein metabolism, which is transferred by the kidneys from blood to urine.
The researchers, whose findings are published in the Journal of Breath Research, published by the Institute of Physics, said their work suggested liver cells could be produced in high numbers to a high quality. Lead author Ken Yaegaki said: "High purity means there are less 'wrong cells' that are being differentiated to other tissues, or remaining as stem cells … These facts suggest that patients undergoing transplantation with the hepatic cells may have almost no possibility of developing teratomas (malignant tumours) or cancers.
"Until now, nobody has produced the protocol to regenerate such a huge number of hepatic cells for human transplantation. Compared to the traditional method or suing fetal bovine serum to produce the cells, our method is productive and, most importantly, safe."
Anthony Hollander, head of cellular and molecular medicine at Bristol University, said: "This is interesting work in a new direction but there's a long way to go to see if it is usable therapeutically."
The real test of a liver cell was whether it could metabolise specific toxins and that would require experiments on enzyme function, he said.
**Published in "THE GUARDIAN"
Hydrogen sulphide (H2S), the noxious mix that smells of rotten eggs and is a major cause of halitosis, appears to help transform the cells into liver cells, said a team from Nippon Dental University, Tokyo. It collected stem cells from the pulp – the central part of the tooth made up of connective tissue and cells – from patients undergoing routine extractions before separating them into a group incubated in an H2S chamber and a control group.
They were analysed after three, six and nine days, to see whether they changed into liver cells and tested for their effectiveness, including the ability to store glycogen, which is converted to glucose when the body needs energy, and collect urea, the by-product of protein metabolism, which is transferred by the kidneys from blood to urine.
The researchers, whose findings are published in the Journal of Breath Research, published by the Institute of Physics, said their work suggested liver cells could be produced in high numbers to a high quality. Lead author Ken Yaegaki said: "High purity means there are less 'wrong cells' that are being differentiated to other tissues, or remaining as stem cells … These facts suggest that patients undergoing transplantation with the hepatic cells may have almost no possibility of developing teratomas (malignant tumours) or cancers.
"Until now, nobody has produced the protocol to regenerate such a huge number of hepatic cells for human transplantation. Compared to the traditional method or suing fetal bovine serum to produce the cells, our method is productive and, most importantly, safe."
Anthony Hollander, head of cellular and molecular medicine at Bristol University, said: "This is interesting work in a new direction but there's a long way to go to see if it is usable therapeutically."
The real test of a liver cell was whether it could metabolise specific toxins and that would require experiments on enzyme function, he said.
**Published in "THE GUARDIAN"
La lactosa y el gluten se encuentran en muchos y variados productos
El día a día de las personas con alergias o intolerancias a los alimentos no es nada fácil porque necesitan mantener lejos de su dieta la sustancia que su cuerpo no tolera. Por ejemplo, los que tienen problemas con la lactosa deben tener cuidado con el vino que van a tomar, ya que algunos son fermentados con esta sustancia. Tampoco es fácil de imaginar que unas patatas fritas puedan contener huevo, o que el jamón york 'oculte' harinas.
Marian, ingeniera de caminos, sabe muy bien cuál es el tormento de no saber cómo quitarse de encima al 'enemigo'. El pasado mes de junio le diagnosticaron la intolerancia a la lactosa. "Llevaba años con problemas digestivos, y los médicos lo único que me decían es que eran nervios. Me hicieron muchas pruebas, ecografías, gastroscopias... Y nada. Incluso me llegaron a dar pastillas para dormir, aunque yo no tenía problemas con el sueño, ni tampoco me sentía nerviosa". Pero, tras muchos meses con dolores abdominales, diarrea y pérdida de peso, su médico le escuchó: "Como le dije que la leche me sentaba mal, me hizo una prueba del aliento y unos análisis que me dieron positivo. Y empecé a hacer una dieta sin lactosa. Sin embargo, seguía igual de mal".
-'El médico no pensó en el fármaco como origen de mis males'
Lo que Marian no podía sospechar es que todavía estuviera tomando cada día lactosa. "Estaba metida en muchos foros, ya que es la mejor forma de enterarte de muchas cosas, mejor que con los médicos que te cuentan muy poco, y vi que algunos fármacos podían contener lactosa. Yo tomaba un medicamento todos los días y leí el prospecto. Allí estaba. Hablé con mi médico que, aunque sabía que estaba tomando ese fármaco, no pensó en él como el origen de mis males. Decidió cambiarme el tratamiento y todo empezó a mejorar".
Con 28 años ya es una experta en alimentación. "En el hospital te dan una dieta y te dicen que tienes que evitar ciertos alimentos que tienen lactosa, pero te dan un listado muy pequeño. Tú eres quien tienes que leer las etiquetas y estar pendiente de todo. Por ejemplo, las patatas fritas de sabores también llevan lactosa".
-Alergias e intolerancias
No es lo mismo ser intolerante a un alimento que alérgico. "Las alergias están mediadas por antígenos, suelen ser alergias a proteínas, y su presentación es brusca. La reacción puede ser grave, pudiendo aparecer hinchazón y dificultad para respirar y llevar incluso a la asfixia. En cambio, en las intolerancias la respuesta es más lenta y los síntomas más vagos, dolor abdomal, digestiones lentas, diarreas. Esos casos no se ven en las pruebas de alergia", afirma Rosa Lama More, jefe de la Unidad de Nutrición Infantil del Hospital de La Paz, en Madrid.
Muchas veces, como el en caso de Marian, se somete a los pacientes a pruebas invasivas y caras en lugar de empezar por lo más fácil, quitar de la dieta un alimento. ¿Por qué ocurre esto? "Estas intolerancias provocan síntomas vagos y pueden deberse a otros trastornos digestivos como gastritis o colon irritable. A veces el paciente no cuenta todo lo que le pasa o no sabe identificar la relación entre lo que come y lo que le ocurre", aclara Susana de la Riva, especialista en Aparato Digestivo de la Clínica Universitaria de Navarra.
-Las alergias están mediadas por antígenos, las intolerancias no
De la misma opinión se muestra, José Manuel Moreno, pediatra experto en nutrición del Hospital 12 de Octubre de Madrid, "en la intolerancia estamos en el mundo de la interpretación, ya que el paciente dice lo que interpreta de sus síntomas y el médico decide en función de lo que interpreta del enfermo".
Tanto estos especialistas como otros consultados por ELMUNDO.es están de acuerdo en señalar que cada vez hay más alergias o intolerancias. "En ambientes de mucha contaminación las personas enferman de infecciones, pero en lugares más sanos, se desarrollan enfermedades autoinmunes", señala Lama.
Sin embargo, la intolerancia a la lactosa está ligada a las diferencias raciales. En todos los mamíferos, tras el destete desaparece la lactasa, la enzima que necesita el intestino para digerir la lactosa. En la raza caucásica, por su contacto con la ganadería y su ingesta constante de leche, se produjo una mutación que le permitió mantener esa enzima. Esto no ocurrió en el resto de razas como la asiática o la africana, que son intolerantes a la lactosa. España es un país con una mezcla de culturas, tenemos una gran herencia árabe pero también antecedentes europeos, de ahí que haya personas que han heredado esa mutación y otras, no.
-Problemas en el 'super' y en el restaurante
Lo que trae de cabeza a los pacientes es que la lactosa, por sus propiedades bioquímicas, se utiliza como emulgente, estabilizante y conservante en muchos alimentos. Para la doctora Lama, el principal problema lo tienen los alérgicos a la proteína de la leche (una molécula distinta a la lactosa que es un azúcar). La lactosa es difícil de aislar de la proteína de la leche, por lo que muchas de estas personas cuando toman algo que no tiene leche pero sí lactosa pueden desarrollar una reacción alérgica, ya que ese producto contiene trazas de la proteína. "Aunque depende de cada paciente, no creo que haya tantos problemas en los intolerantes, porque muchos pueden comer alimentos con una mínima cantidad de lactosa", comenta Lama.
-'De los camareros no me fío. Intento hablar siempre con el cocinero'
Sin embargo, personas como Oriol Sans, intolerante a la lactosa, no soportan niveles muy bajos de esta sustancia. "Yo he llegado a comer un plato de pasta que, al ser hervida con un poco de mantequilla que tiene lactosa, me ha sentado mal. O tras tomar bacon, que contenía lactosa, sufrir grandes retortijones", se queja Sans, presidente de la Asociación de intolerantes a la lactosa (Adilac), quien reconoce que hace unos años, se sabía muy poco de esto. "En 2003, cuando empecé con la asociación, no había ningún tipo de información en internet". Ahora, en la página de Adilac, puede verse un listado de productos libres de lactosa, al igual que consejos sobre esta enfermedad.
Para él, que lleva años diagnosticado, la compra en el supermercado ya no tiene secretos, sobre todo desde el cambio de legislación que obliga a los fabricantes a incluir en sus etiquetas cualquier ingrediente alérgeno. Ahora, el principal problema es cuando va a restaurantes. "De los camareros no me fío. Intento hablar siempre con el cocinero. Y aún así, algunos no saben que ciertos alimentos contienen lactosa".
Para paliar este desconocimiento, la Asociación Madrileña de Empresas de Restauración tiene previsto unos cursos para formar a los cocineros, uno de ellos es 'Cocina para celiacos e intolerantes a alimentos'. "Formaremos a 450 personas de manera gratuita. Pero tenemos una gran lista de espera, muchas de las solicitudes son de personas en paro, pero no creo que podamos asumir la demanda", explica Celia Arguello, técnico superior en Seguridad Alimentaria y que será quien ofrezca este curso, el primero de este tipo en la Comunidad de Madrid.
Se trata de un curso presencial de 30 horas donde, entre otras cosas, se formará sobre las presencia de alérgenos como los frutos o las trazas de ciertos alimentos, los símbolos identificativos de los alimentos aptos para celiacos, las alergias al huevo o al látex... "Mi principal consejo a los empresarios es que si no saben de cómo evitar problemas con ciertos alimentos, lo mejor es no darlos. Pero vemos que cada vez hay más personas con estos problemas, es la sociedad la que nos exige este tipo de cursos", concluye Arguello.
-Un futuro más fácil
Junto con la concienciación, la inserción de logos, como el que ha creado Adilac, en los envases de los productos podrá facilitar el día a día a los intolerantes a la lactosa. Las personas celiacas ya cuentan con uno en los alimentos aptos para ellos y cada vez son más las empresas que se animan a utilizarlo.
Otro avance para los intolerantes a la lactosa ha sido la introducción en España de una pastilla de lactasa, Nutira, para disminuir los síntomas tras ingerir un alimento con lactosa. "La tomo cuando salgo a cenar y de repente no que algo tiene lactosa, para contrarrestar los síntomas. Hace unos meses leí en foros que la vendían en otros países y por internet, pero no quise comprarla por esa vía. Ahora ya está aprobada aquí y, tras comentarlo con mi médico, la compré. Es una ayuda", explica Marian.
**Publicado en "EL MUNDO"
Marian, ingeniera de caminos, sabe muy bien cuál es el tormento de no saber cómo quitarse de encima al 'enemigo'. El pasado mes de junio le diagnosticaron la intolerancia a la lactosa. "Llevaba años con problemas digestivos, y los médicos lo único que me decían es que eran nervios. Me hicieron muchas pruebas, ecografías, gastroscopias... Y nada. Incluso me llegaron a dar pastillas para dormir, aunque yo no tenía problemas con el sueño, ni tampoco me sentía nerviosa". Pero, tras muchos meses con dolores abdominales, diarrea y pérdida de peso, su médico le escuchó: "Como le dije que la leche me sentaba mal, me hizo una prueba del aliento y unos análisis que me dieron positivo. Y empecé a hacer una dieta sin lactosa. Sin embargo, seguía igual de mal".
-'El médico no pensó en el fármaco como origen de mis males'
Lo que Marian no podía sospechar es que todavía estuviera tomando cada día lactosa. "Estaba metida en muchos foros, ya que es la mejor forma de enterarte de muchas cosas, mejor que con los médicos que te cuentan muy poco, y vi que algunos fármacos podían contener lactosa. Yo tomaba un medicamento todos los días y leí el prospecto. Allí estaba. Hablé con mi médico que, aunque sabía que estaba tomando ese fármaco, no pensó en él como el origen de mis males. Decidió cambiarme el tratamiento y todo empezó a mejorar".
Con 28 años ya es una experta en alimentación. "En el hospital te dan una dieta y te dicen que tienes que evitar ciertos alimentos que tienen lactosa, pero te dan un listado muy pequeño. Tú eres quien tienes que leer las etiquetas y estar pendiente de todo. Por ejemplo, las patatas fritas de sabores también llevan lactosa".
-Alergias e intolerancias
No es lo mismo ser intolerante a un alimento que alérgico. "Las alergias están mediadas por antígenos, suelen ser alergias a proteínas, y su presentación es brusca. La reacción puede ser grave, pudiendo aparecer hinchazón y dificultad para respirar y llevar incluso a la asfixia. En cambio, en las intolerancias la respuesta es más lenta y los síntomas más vagos, dolor abdomal, digestiones lentas, diarreas. Esos casos no se ven en las pruebas de alergia", afirma Rosa Lama More, jefe de la Unidad de Nutrición Infantil del Hospital de La Paz, en Madrid.
Muchas veces, como el en caso de Marian, se somete a los pacientes a pruebas invasivas y caras en lugar de empezar por lo más fácil, quitar de la dieta un alimento. ¿Por qué ocurre esto? "Estas intolerancias provocan síntomas vagos y pueden deberse a otros trastornos digestivos como gastritis o colon irritable. A veces el paciente no cuenta todo lo que le pasa o no sabe identificar la relación entre lo que come y lo que le ocurre", aclara Susana de la Riva, especialista en Aparato Digestivo de la Clínica Universitaria de Navarra.
-Las alergias están mediadas por antígenos, las intolerancias no
De la misma opinión se muestra, José Manuel Moreno, pediatra experto en nutrición del Hospital 12 de Octubre de Madrid, "en la intolerancia estamos en el mundo de la interpretación, ya que el paciente dice lo que interpreta de sus síntomas y el médico decide en función de lo que interpreta del enfermo".
Tanto estos especialistas como otros consultados por ELMUNDO.es están de acuerdo en señalar que cada vez hay más alergias o intolerancias. "En ambientes de mucha contaminación las personas enferman de infecciones, pero en lugares más sanos, se desarrollan enfermedades autoinmunes", señala Lama.
Sin embargo, la intolerancia a la lactosa está ligada a las diferencias raciales. En todos los mamíferos, tras el destete desaparece la lactasa, la enzima que necesita el intestino para digerir la lactosa. En la raza caucásica, por su contacto con la ganadería y su ingesta constante de leche, se produjo una mutación que le permitió mantener esa enzima. Esto no ocurrió en el resto de razas como la asiática o la africana, que son intolerantes a la lactosa. España es un país con una mezcla de culturas, tenemos una gran herencia árabe pero también antecedentes europeos, de ahí que haya personas que han heredado esa mutación y otras, no.
-Problemas en el 'super' y en el restaurante
Lo que trae de cabeza a los pacientes es que la lactosa, por sus propiedades bioquímicas, se utiliza como emulgente, estabilizante y conservante en muchos alimentos. Para la doctora Lama, el principal problema lo tienen los alérgicos a la proteína de la leche (una molécula distinta a la lactosa que es un azúcar). La lactosa es difícil de aislar de la proteína de la leche, por lo que muchas de estas personas cuando toman algo que no tiene leche pero sí lactosa pueden desarrollar una reacción alérgica, ya que ese producto contiene trazas de la proteína. "Aunque depende de cada paciente, no creo que haya tantos problemas en los intolerantes, porque muchos pueden comer alimentos con una mínima cantidad de lactosa", comenta Lama.
-'De los camareros no me fío. Intento hablar siempre con el cocinero'
Sin embargo, personas como Oriol Sans, intolerante a la lactosa, no soportan niveles muy bajos de esta sustancia. "Yo he llegado a comer un plato de pasta que, al ser hervida con un poco de mantequilla que tiene lactosa, me ha sentado mal. O tras tomar bacon, que contenía lactosa, sufrir grandes retortijones", se queja Sans, presidente de la Asociación de intolerantes a la lactosa (Adilac), quien reconoce que hace unos años, se sabía muy poco de esto. "En 2003, cuando empecé con la asociación, no había ningún tipo de información en internet". Ahora, en la página de Adilac, puede verse un listado de productos libres de lactosa, al igual que consejos sobre esta enfermedad.
Para él, que lleva años diagnosticado, la compra en el supermercado ya no tiene secretos, sobre todo desde el cambio de legislación que obliga a los fabricantes a incluir en sus etiquetas cualquier ingrediente alérgeno. Ahora, el principal problema es cuando va a restaurantes. "De los camareros no me fío. Intento hablar siempre con el cocinero. Y aún así, algunos no saben que ciertos alimentos contienen lactosa".
Para paliar este desconocimiento, la Asociación Madrileña de Empresas de Restauración tiene previsto unos cursos para formar a los cocineros, uno de ellos es 'Cocina para celiacos e intolerantes a alimentos'. "Formaremos a 450 personas de manera gratuita. Pero tenemos una gran lista de espera, muchas de las solicitudes son de personas en paro, pero no creo que podamos asumir la demanda", explica Celia Arguello, técnico superior en Seguridad Alimentaria y que será quien ofrezca este curso, el primero de este tipo en la Comunidad de Madrid.
Se trata de un curso presencial de 30 horas donde, entre otras cosas, se formará sobre las presencia de alérgenos como los frutos o las trazas de ciertos alimentos, los símbolos identificativos de los alimentos aptos para celiacos, las alergias al huevo o al látex... "Mi principal consejo a los empresarios es que si no saben de cómo evitar problemas con ciertos alimentos, lo mejor es no darlos. Pero vemos que cada vez hay más personas con estos problemas, es la sociedad la que nos exige este tipo de cursos", concluye Arguello.
-Un futuro más fácil
Junto con la concienciación, la inserción de logos, como el que ha creado Adilac, en los envases de los productos podrá facilitar el día a día a los intolerantes a la lactosa. Las personas celiacas ya cuentan con uno en los alimentos aptos para ellos y cada vez son más las empresas que se animan a utilizarlo.
Otro avance para los intolerantes a la lactosa ha sido la introducción en España de una pastilla de lactasa, Nutira, para disminuir los síntomas tras ingerir un alimento con lactosa. "La tomo cuando salgo a cenar y de repente no que algo tiene lactosa, para contrarrestar los síntomas. Hace unos meses leí en foros que la vendían en otros países y por internet, pero no quise comprarla por esa vía. Ahora ya está aprobada aquí y, tras comentarlo con mi médico, la compré. Es una ayuda", explica Marian.
**Publicado en "EL MUNDO"
Investigation links deaths to paint-stripping chemical
The deaths of at least 13 workers who were refinishing bathtubs have been linked to a chemical used in products to strip surfaces of paint and other finishes. An investigation started by researchers at Michigan State University in 2011 has found that 13 deaths since 2000 -- including three in Michigan -- involved the use of paint-stripping products containing methylene chloride, a highly volatile, colorless and toxic chemical that is widely used as a degreaser and paint stripper. The chemical, in addition to being used in industrial settings, is available in many over-the-counter products sold at home improvement stores.
"To use products containing methylene chloride safely, work areas must be well-ventilated, and when levels of methylene chloride exceed recommended exposure limits, workers must use protective equipment," said Kenneth Rosenman, chief of MSU's Division of Occupational and Environmental Medicine in the College of Human Medicine. "In a small bathroom, it is unlikely these products can be used safely."
While it previously was identified as a potentially fatal occupational hazard in furniture strippers and factory workers, a new report recently released in the Centers of Disease Control and Prevention's Morbidity and Mortality Weekly Report is the first time methylene chloride has been identified as a hazard to bathtub refinishers.
Since its vapors are heavier than air, they likely remain in bathtubs after application, causing increased danger to workers applying a paint-stripping product.
"The extreme hazards of using products with this chemical in bathtub refinishing need to be clearly communicated to employers, workers and the general public," Rosenman said. "Safer methods using alternative products should be recommended."
Rosenman and MSU colleague Debra Chester, who co-wrote the CDC alert just released, notified bathtub refinishers throughout the state of their findings and alerted manufacturers of the product. Efforts also are being made to warn the general public.
Beginning in 2001, MSU's Division of Occupational and Environmental Medicine has received federal funding for the Michigan Fatality Assessment and Control Evaluation program. Each year, the program investigates work-related deaths and identifies ways to prevent them.
As part of that program last year, Chester, an industrial hygienist, identified the 2010 death of a worker using a bathtub refinisher. In that case, the 52-year-old co-owner of a Michigan-based bathtub refinishing company was found unresponsive after using a product marketed for the aircraft industry containing methylene chloride. He later died at a local hospital.
Chester identified a similar Michigan death using the same product earlier in 2010 and another death from several years before. After notifying the National Institute for Occupational Safety and Health, a total of 13 deaths in nine states were identified since April 2000. Another death of an Iowan woman two weeks ago while refinishing a bathtub currently is being investigated as possible exposure to methylene chloride.
As part of the MSU investigation, it is recommended that manufacturers note on products with methylene chloride that they should not be used in applications such as bathtub refinishing. The report also recommends manufacturers consider restricting access to such products.
The report also notes the number of deaths identified likely is an underestimate because national databases do not include self-employed workers or consumers and additional deaths among bathtub refinishers might have been ascribed to heart disease when they were actually caused by methylene chloride.
*Source: Michigan State University
26 February 2012
Botox contra las arrugas de la vejiga
No hay arruga que se resista a la toxina botulínica, más conocida comercialmente como «Bótox». Adiós patas de gallo, arrugas del cuello, de los labios... Y de la vejiga. Los órganos más internos se suman a la moda de esa sustancia. Obvio que en estos casos la estética no es el motivo, pero sí la salud. Porque gracias a una inyección de este «borrador» químico, las personas que sufren problemas de incontinencia pueden ver mejorada su calidad de vida. «En los individuos que sufren este incontinencia de urgencia el músculo de la vejiga se contrae de forma espontánea y produce el escape de la orina, lo que hace que tengan que ir al baño cada media hora o que se tengan que levantar por la noche unas cinco o seis veces para ir al baño», explica el urólogo Juan Carlos Ruiz de la Roja, director del Instituto Urológico Madrileño.
Según el especialista, «si inyectamos la toxina botulínica logramos que el músculo se relaje, al igual que ocurre con las arrugas de la cara, y evitamos la contracción y el escape de la orina». La dosis, según los expertos oscila entre las 100 y las 200 unidades, según el afectado, diluidas en 10 decímetros cúbicos de suero fisiológico. «Se realizan 20 pinchazos en la vejiga previa anestesia local y una pequeña sedación del paciente. El efecto es inmediato y la sensación de urgencia desaparece. Además, a la hora de la intervención puede irse a casa», aclara Ruiz de la Roja.
-A largo plazo
La duración del efecto oscila entre nueve y 12 meses y puede repetirse si fuera necesario. Aunque «en estos casos las dosis suelen ser algo más bajas». Y la Sanidad Pública, añade el director del Instituto Urológico Madrileño, «cubre la intervención». Otra área en la que reporta grandes beneficios es en la próstata, una glándula que con frecuencia se agranda en los hombres a medida que envejecen. Es lo que se denomina hiperplasia prostática benigna (HPB). Y según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Pittsburg (Pensilvania) y de la Universidad Chang Gung (Taiwán), una inyección en esta zona mejora la calidad de vida de los afectados.
Michael Chancellor, profesor de Urología de la Universidad de Pittsburgh y autor principal de la investigación, explicó que «la reducción de la próstata mejora el flujo urinario y disminuye los residuos de orina en la vejiga».Los participantes en el estudio clínico tenían entre 49 y 79 años y sufrían severos síntomas de HPB que no remitían con la medicación tradicional. Al inyectarles la toxina directamente en la glándula prostática, un 73 por ciento de los pacientes mostró una gran mejoría de los problemas del conducto urinario, añadió el científico Yao-Chi Chuang, coautor de la investigación. Y lo mejor de todo es que no sufrieron efectos secundarios, como incontinencia o disfunción eréctil.Otro perfil de personas que puede beneficiarse de este tratamiento son las parapléjicas, ya que «su vejiga está más contraída y es de pequeña capacidad, y gracias a la inyección se distiende», matiza Ruiz de la Roja.
Otro grupo son los pacientes que sufren esclerosis múltiple. Respecto a la edad, si se tiene en cuenta que «el desarrollo de la vejiga es completo a los 16 años», no sería un obstáculo para los afectados más jóvenes.
**Publicado en "LA RAZON"
Según el especialista, «si inyectamos la toxina botulínica logramos que el músculo se relaje, al igual que ocurre con las arrugas de la cara, y evitamos la contracción y el escape de la orina». La dosis, según los expertos oscila entre las 100 y las 200 unidades, según el afectado, diluidas en 10 decímetros cúbicos de suero fisiológico. «Se realizan 20 pinchazos en la vejiga previa anestesia local y una pequeña sedación del paciente. El efecto es inmediato y la sensación de urgencia desaparece. Además, a la hora de la intervención puede irse a casa», aclara Ruiz de la Roja.
-A largo plazo
La duración del efecto oscila entre nueve y 12 meses y puede repetirse si fuera necesario. Aunque «en estos casos las dosis suelen ser algo más bajas». Y la Sanidad Pública, añade el director del Instituto Urológico Madrileño, «cubre la intervención». Otra área en la que reporta grandes beneficios es en la próstata, una glándula que con frecuencia se agranda en los hombres a medida que envejecen. Es lo que se denomina hiperplasia prostática benigna (HPB). Y según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Pittsburg (Pensilvania) y de la Universidad Chang Gung (Taiwán), una inyección en esta zona mejora la calidad de vida de los afectados.
Michael Chancellor, profesor de Urología de la Universidad de Pittsburgh y autor principal de la investigación, explicó que «la reducción de la próstata mejora el flujo urinario y disminuye los residuos de orina en la vejiga».Los participantes en el estudio clínico tenían entre 49 y 79 años y sufrían severos síntomas de HPB que no remitían con la medicación tradicional. Al inyectarles la toxina directamente en la glándula prostática, un 73 por ciento de los pacientes mostró una gran mejoría de los problemas del conducto urinario, añadió el científico Yao-Chi Chuang, coautor de la investigación. Y lo mejor de todo es que no sufrieron efectos secundarios, como incontinencia o disfunción eréctil.Otro perfil de personas que puede beneficiarse de este tratamiento son las parapléjicas, ya que «su vejiga está más contraída y es de pequeña capacidad, y gracias a la inyección se distiende», matiza Ruiz de la Roja.
Otro grupo son los pacientes que sufren esclerosis múltiple. Respecto a la edad, si se tiene en cuenta que «el desarrollo de la vejiga es completo a los 16 años», no sería un obstáculo para los afectados más jóvenes.
**Publicado en "LA RAZON"
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