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07 March 2012
Basque Roots Revealed Through DNA Analysis
Published in the American Journal of Human Genetics, the study was led by Lluis Quintana-Murci, principal investigator of Genographic's Western European regional center. "Our study mirrors European history and could certainly extend to other European peoples. We found that Basques share common genetic features with other European populations, but at the same time present some autochthonous (local) lineages that make them unique," said Quintana-Murci. "This is reflected in their language, Euskara, a non-Indo-European language, which altogether contributes to the cultural richness of this European population."
The genetic finding parallels previous studies of the Basque language, which has been found to be a linguistic isolate, unrelated to any other language in the world. It is the ancestral language of the Basque people who inhabit a region spanning northeastern Spain and southwestern France and has long been thought to trace back to the languages spoken in Europe prior to the arrival of the Indo-European languages more than 4,000 years ago. (English, Spanish, French and most other European languages are Indo-European.)
Genographic Project researchers studied mitochondrial DNA (mtDNA), which has been widely applied to the study of human history and is perhaps best known as the tool used to reveal 'Mitchondrial Eve,' the female common ancestor of all modern humans who lived in Africa approximately 200,000 years ago. It has also been used to study regional variation both within and outside Africa, providing detailed insights into more recent migration patterns.
The Genographic Project, launched in 2005, enters its eighth year this spring. Nearly 75,000 participants from over 1,000 indigenous populations around the world have joined the initiative, along with more than 440,000 members of the general public who have purchased a testing kit online, swabbed their cheeks and sent their samples to the Genographic lab for processing. This unprecedented collection of samples and data is a scientific resource that the project plans to leverage moving forward.
**Published in "SCIENCE DAILY"
Estudio de mortalidad en Japón: La crisis económica se ceba con los directivos

Entre 1960 y 1980, Japón vivió su gran milagro gracias a su potencial económico e industrial. Sin embargo, la burbuja nipona se pinchó a principios de los años noventa, sumiendo al país en un estancamiento cuyas consecuencias van más allá de las finanzas. Según acaba de concluir una investigación publicada en la revista 'British Medical Journal', la mortalidad por diversas causas se multiplicó entre los gerentes y directivos entre 1980 y 2005.
Mientras que en esos 25 años las muertes por cáncer, enfermedades cardiacas y cerebrovasculares o accidentes descendieron en la mayoría de la población, los varones que trabajaban en puestos de responsabilidad vieron multiplicadas sus posibilidades de fallecer por alguno de estos motivos.
Los suicidios fueron la única causa de muerte que aumentó durante el período de estudio, aunque incluso en este escenario los más perjudicados fueron los directivos y gerentes (con un incremento del 271%), seguidos de quienes trabajan en el sector de la seguridad privada (138%) y los servicios (95%).
Los investigadores, de la Facultad de Medicina de Kitasato (Kanagawa), analizaron los certificados de defunción entre ambas fechas de miles de varones de 30 a 59 años. A su juicio, los cambios en el mercado laboral y el empeoramiento en las condiciones de trabajo están detrás de este fenómeno, "porque han convertido en erráticas y estresantes las vidas los trabajadores".
Los especialistas advierten a los países europeos sumidos en la actual crisis económica de que podrían experimentar situaciones similares en el futuro. "El colapso económico y los cambios laborales podrían estar detrás de los cambios en el patrón de mortalidad", apuntan en su trabajo. "La crisis no sólo constituye una amenaza para la equidad sanitaria, sino que puede tener un impacto muy complejo en la población".
New Approach for Treating Genetic Muscle Wasting Disease Shows Promise in Mice

The study is published March 6 in BioMed Central's open access journal BMC Medicine, by Dr. Rashmi Kothary, his graduate student Melissa Bowerman and others.
SMA is the leading inherited cause of death in infants and toddlers, affecting approximately 25,000 people in Canada and the United States. Scientists have known for many years that this disease is caused by inherited mutations in a gene called survival motor neuron 1 (SMN1). Most early attempts at developing treatments for SMA focused on replacing this gene, however, Dr. Kothary's group has focused on understanding and targeting the physiological defects present in certain nerve cells with SMA. These cells have a weakened internal scaffold, which hinders their ability to connect with muscle cells and contributes to the severe muscle weakness associated with SMA.
Two years ago, Dr. Kothary and his team showed that a laboratory compound called Y-27632, which targets an enzyme that is involved in maintaining the cellular scaffold, could greatly increase lifespan in a certain mouse model of SMA. In this new study, they tested a compound called fasudil, which is similar to Y-27632, but has the advantage that it has already been approved for human clinical trials for other conditions, meaning that it could possibly be re-targeted to use in clinical trials for SMA more quickly than a completely new drug.
The Kothary group found that fasudil-treated SMA mice survived for an average of more than 300 days, compared to just 30.5 days for untreated SMA mice. However, the average lifespan of fasudil-treated SMA mice was still only about half as long as that of normal mice. Fasudil-treated SMA mice also had larger muscle fibres than the untreated SMA mice, and they behaved more normally with respect to grooming and other regular activities. However, they did not perform any better in strength and balance tests and they still had low numbers of motor neurons, which is typical for SMA.
"Our study is important because it expands a new area of research into SMA, which could lead to the development of new treatments," said Melissa Bowerman. "Of course, this research is still at the early stages and although we found that fasudil could significantly increase lifespan in a mouse model of SMA, this drug couldn't correct all the problems in these mice, and it had serious side effects when used at higher doses."
"A number of groups are working to develop fasudil-like compounds with fewer side effects, and we're very excited to see how these perform in our models, and hopefully in human SMA clinical trials some day," said Dr. Kothary "However, we continue to believe that SMA is a disease that will best be addressed using multiple strategies together, including nutrition and possibly drug, cell and gene therapies."
"Dr. Kothary's group has been a pioneer in SMA research, both in characterizing the impact of SMA on tissues and organs, and in discovering a novel therapeutic pathway involving enzymes that target the cell scaffold," said Dr. Alex MacKenzie, an expert in SMA at CHEO Research Institute and the University of Ottawa, who was not involved in the study. "It has to be said that this approach was not intuitively obvious and Dr. Kothary and his team are to be commended for their creativity in its discovery. It represents an important addition to the armamentarium of experimental SMA treatments."
Los suplementos para adelgazar no funcionan si no llevamos una dieta baja en calorías y hacemos ejercicio
La nutricionista y autora del estudio, Melinda Manore, revisó centenares de productos para adelgazar y no encontró evidencias de que ninguno de ellos consiga el objetivo de millones de personas: quitarse de encima los kilos de más.
La investigación, publicada en «International Journal of Sport Nutrition and Exercise Metabolism», revela que algunos productos, como el té verde, la fibra y los lácteos bajos en grasa, pueden tener un modesto beneficio en la pérdida de peso (unos 2 kilos), pero es importante saber que la mayoría de estos suplementos son testados como parte de una dieta baja en calorías.
«En la mayoría de los casos, a menos que cambien su dieta y hagan ejercidio diario, ningún suplemento va a tener un gran impacto en su peso», advierte Manore, que divide los suplementos en cuatro categorías: productos como el quitosano , que bloquean la absorción grasas o carbohidratos; estimulantes como la cafeína o la efedra que activan el metabolismo; productos como el ácido linoleico conjugado que pretenden cambiar la composición corporal por la disminución de la grasa, y supresores del apetito (fibras solubles).
La investigadora comprobó que la mayoría de estos productos conseguían en los estudios una pérdida de peso inferior a un kilo, comparados con el grupo de placebo.
Como dietista e investigadora, Manore asegura que la clave para perder peso es comer cereales, frutas, verduras y carnes magras, reducir la ingesta de los alimentos con mucha grasa y prácticar ejercicio.
«Añadir fibra, calcio, proteínas y beber té verde puede ayudar, pero ninguno de ellos tendrá mucho efecto a menos que hagas ejercicio y comas frutas y verduras», avisa la nutricionista.
**publicado en "ABC"
Responding to the Radiation Threat
The only chemical agent now available for decontamination -- a compound known as DTPA -- is a Cold War relic that must be administered intravenously and only partially removes some of the deadly actinides -- the radioactive chemical elements spanning from actinium to lawrencium on the periodic table -- that pose the greatest health threats.
Scientists at the U.S. Department of Energy (DOE)'s Lawrence Berkeley National Laboratory (Berkeley Lab) are developing a much more effective alternative that decontaminates a large number of the actinides likely to be part of the radiation exposure from a nuclear plant or weapon, including plutonium, americium, curium, uranium and neptunium. Furthermore, the Berkeley Lab treatment can be administered orally in the form of a pill, a necessity for prompt treatment in the event of mass contamination. Depending on the level of radiation exposure and how soon treatment can start, one of these pills would result in the excretion of approximately 90-percent of the actinide contaminants within 24 hours. Taking one pill daily for two weeks should be enough to remove virtually all of the actinide contaminants.
"With the expanding use of nuclear power and unfortunate possibility of nuclear weapon use, there is an urgent need to develop and implement an improved therapy for actinide contamination of a large population," says Rebecca Abergel, a chemist who leads the Bioactinide Group at Berkeley Lab's Glenn T. Seaborg Center. "We are now in the process of demonstrating that our actinide-specific decontaminating agents are ready for clinical development."
Once actinides are ingested or inhaled, their radioactivity and cancerous interactions with cells and tissue demand they be immobilized and removed from the body as soon as possible. Abergel and her group are part of an effort at Berkeley Lab that began more than two decades ago under the leadership of Ken Raymond, a chemist who holds joint appointments with Berkeley Lab and the University of California (UC) Berkeley, where he is the Chancellor's Professor of Chemistry, in collaboration with the late Patricia Durbin. The primary goal of this project has been to identify sequestering agents that can encapsulate actinides into tightly bound cage-like chemical complexes for transport out of the body. The early focus of this research was on plutonium, the alpha particle-emitting actinide discovered by Berkeley Lab Nobel laureate Glenn Seaborg, and natural chelators, the crablike molecules that specifically bind with iron and other metal ions.
"Since the biochemical properties of plutonium(IV) and iron(III) are similar, we modeled our sequestering agents after the chelating unit found in siderophores," Raymond says. Siderophores are small molecules secreted by bacteria to extract and solubilize iron. "This biomimetic approach enabled us to design multidentate hydroxypyridonate ligands that are unrivaled in terms of actinide-affinity, selectivity and efficiency."
The two best candidate hydroxypyridonate ligands -- nicknamed HOPO -- developed by Abergel and her colleagues are a tetradentate, which has four chelating arms, and an octadentate, which has eight chelating arms. The "arms" in this case are atoms with pairs of electrons available for covalent bonding with an actinide.
"We've advanced our two candidate ligands through the initial phases of pre-clinical development by successfully scaling up synthesis to the 5-kilograms level and establishing baseline preparation and analytical methods suitable for manufacturing larger amounts under good manufacturing practice guidelines," Abergel says.
The team has also carried out extensive studies in animal models and human cell lines that established the two HOPO candidates as being highly effective and non-toxic at the tested doses. As for comparisons between the two, each has its own merits.
"A single octadentate HOPO can form a full actinide complex and results in more total actinide excretion," Abergel says. "However, it is easier for the smaller tetradentate HOPO to pass through biological membranes and access desired target sites in the body. Both warrant further development for emergency use in the case of a radiological event."
**Published in "SCIENCE DAILY"
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas identifica un gen protector de tumores que prolonga la vida y acelera la quema de grasa
Una terapia logra que la grasa no se almacene y se transforme en energía
Vivir más, comiendo sin miedo a engordar y protegidos frente al cáncer podría ser algo más que un sueño científico. Investigadores españoles del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han dado un paso clave en la búsqueda de un fármaco que permitiría quemar las calorías sobrantes, prevenir la aparición de tumores y prolongar nuestra media de vida en 12 años más. Esa píldora «milagrosa», de momento, solo se ha probado en ratones, pero abre una nueva vía de investigación para atajar gran parte de los males del siglo XXI. Los detalles de este prometedor trabajo del grupo de Manuel Serrano del CNIO se presentan en la revista «Cell Metabolism».
El hallazgo refuerza además una hipótesis que cada vez cobra más fuerza: el cáncer, el envejecimiento y la obesidad son manifestaciones distintas de un mismo problema global que se va gestando, a medida que el organismo acumula en sus tejidos daños que por sí solo no puede reparar.
Como muchos de los grandes descubrimientos científicos, el hallazgo fue inesperado. El grupo del CNIO estudiaba algunos de esos genes con capacidad protectora frente al cáncer y su papel en la longevidad. Los investigadores querían saber si uno de esos genes «anticáncer» (gen Pten) conseguía que sus portadores vivieran más. La respuesta fue positiva, así que crearon ratones diseñados genéticamente para tener una copia extra del gen protector.
Los animales no solo fueron más resistentes al cáncer que el resto sino que además vivieron un 12% más de media. Si trasladáramos este dato a años de vida humana, podríamos hablar de entre 10 y 12 años más de vida. Así se demostró el impacto que tenía Pten en la longevidad, aunque la mayor sorpresa fue descubrir que esos ratones longevos y protegidos frente al cáncer eran significativamente más delgados pese a comer más que sus compañeros. También descubrieron que tenían menos riesgo de desarrollar diabetes y su hígado toleraba mejor una dieta rica en grasa, en definitiva no sufrían los males del sobrepeso y la obesidad.
-Potenciar la grasa «buena»
El rompecabezas se completó cuando explicaron por qué esos ratones quemaban más energía que el resto. El estudio de los animales mostró que tenían una proporción mayor de grasa parda o marrón, un tejido graso «bueno» que quema la energía almacenada. El metabolismo de humanos y de todos los mamíferos se sustenta en un difícil equilibrio entre el tejido adiposo blanco, que almacena la grasa, y el pardo, que la elimina. El estudio demuestra que el gen Pten activa esta grasa parda lo que explicaría la delgadez de los ratones, a pesar de su apetito.
No es la primera vez que se demuestra el papel de la esa grasa beneficiosa o marrón. De hecho, gran parte de la investigación mundial en obesidad se concentra en buscar una fórmula para activarla y que permita comer sin engordar. Pero el grupo CNIO ofrece por primera vez un camino para conseguirlo sin efectos secundarios.
Este tejido está diseñado precisamente para quemar grasas y solo se pone en marcha cuando el cerebro detecta el estrés producido por el exceso de nutrientes. Es entonces cuando envía la orden a las células de la grasa. «Hasta ahora se había tratado de manipular esta estimulación nerviosa, pero con muchos efectos secundarios. Nuestro trabajo abre otra posibilidad, que es estimular este gen. De esta manera se incrementa la actividad del tejido adiposo marrón y se respeta la primacía del interruptor principal que es el nervioso para quemar grasa de una forma más eficiente», explica Manuel Serrano, director de la investigación.
-Compuesto ya sintetizado
La estimulación de este gen no es solo una alternativa teórica. El CNIO probó en los animales de laboratorio un compuesto, sintetizado por este grupo de investigación, que ejerce el mismo efecto beneficioso que el gen anticancerígeno. Este compuesto, patentado por el centro, podría ser esa pastilla «milagro» con la que dentro de unos años se podría prevenir la aparición del cáncer y vivir más tiempo sin riesgo de obesidad y de los males que acompañan al sobrepeso. «El camino del laboratorio a las personas es extremadamente complicado», advierte Serrano. Y en ese intrincado viaje, que los plazos se acorten también dependerá de que la institución científica encuentre un socio que quiera hacer una inversión millonaria para iniciar un ensayo clínico.
La buena noticia es que en el estudio no se han detectado efectos secundarios del tratamiento, al menos a corto plazo. La administración de la terapia se efectuó durante un periodo corto y ahora se está probando su efecto a largo plazo.
**Publicado en "ABC"
Uno de cada diez españoles tiene riesgo de enfermedad vascular por los triglicéridos.

Casi uno de cada diez españoles tiene hipertrigliceridemia, "un factor que se acompaña de un elevado riesgo vascular, que puede desencadenar en arteriosclerosis y dar lugar a infartos, ictus o fallos orgánicos", indicó Fernando Civeira, miembro de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), organizadora del simposio que fue patrocinado por los laboratorios Ferrer.
Se calcula que en nuestro país entre el 10 y el 15% de los hombres tiene unos niveles de triglicéridos por encima de los 200 mg/dl, cuando los valores recomendables deberían encontrarse por debajo de los 150 mg/dl. Aunque son los varones los que suelen registrar índices más elevados, las mujeres también deben prestar atención a sus analíticas porque entre el 5 y 10% de ellas tienen los triglicéridos altos.
Otro aspecto fundamental a tener en cuenta, según José María Mostaza, destacado experto de la SEA, es "el factor genético" ya que "es clave también en su aparición". Por este motivo, si una persona cuenta con antecedentes familiares de hipertrigliceridemia, es indispensable que revise periódicamente sus niveles de triglicéridos para asegurarse de que están dentro de los valores normales. Si no fuera así, tendría que someterse a tratamientos adecuados a su perfil.
En estos casos, se ha producido un número notable de avances médicos que están permitiendo controlar, de forma cada vez más adecuada, este tipo de situaciones. De hecho, tal y como explicó Fernando Civeira, "en los últimos años, han sido muy importantes los descubrimientos de las bases genéticas de varios tipos de hipertrigliceridemias, por lo que se abren nuevos horizontes para los tratamientos futuros".
Durante estas jornadas científicas, el presidente de la SEA, Dr. Pedro-Botet explicó la importancia de tener unos niveles correctos de triglicéridos porque pueden convertirse en importantes marcadores de riesgo. Tal y como demuestran los estudios clínicos, generalmente, cuando una persona tiene hipertrigliceridemia suele presentar otros trastornos y alteraciones del perfil lipídico. De ahí que sea necesario llevar a cabo un control periódico de nuestra salud a través de analíticas.
En el caso de los triglicéridos, la medición de su nivel se realiza con un simple análisis de sangre. Sin embargo, los especialistas recordaron que es necesario seguir una serie de pautas para que los resultados sean correctos. De acuerdo a sus consejos, es preciso ayunar durante 12 horas antes de la extracción de sangre, no consumir alcohol en las 24 horas previas y evitar el ejercicio intenso el día anterior.
La importancia de hacer este tipo de análisis de sangre, explicó la doctora Teresa Mantilla, radica en que las personas con niveles altos de triglicéridos suelen tener asociados valores bajos de colesterol HDL (colesterol bueno), obesidad abdominal o síndrome metabólico. Únicamente a través de ellos el especialista podrá determinar si es necesario poner en tratamiento al paciente para hacer frente a estas patologías.
Los doctores explicaron que las principales recomendaciones para los pacientes que presentan niveles altos de triglicéridos en sangre son: una dieta equilibrada, ejercicio físico, pérdida de peso en personas con sobrepeso u obesidad, restricción de alcohol, azúcares simples, grasas saturadas y el aumento del consumo de ácidos grasos Omega 3.
En el caso de que los pacientes presenten niveles muy altos de triglicéridos, se debe recurrir a un tratamiento farmacológico, con ácidos grasos Omega 3, fibratos o ácido nicotínico. Esto, según los especialistas, también debe ir acompañado de comportamientos de vida saludables para lograr reducir los índices de forma efectiva y lograr evitar otras patologías que tengan relación con el riesgo vascular.
Los pacientes con insuficiencia renal crónica, y en particular, los que se encuentran en el programa de diálisis, presentan un incremento notable de enfermedades vasculares en comparación con la población general. En concreto, "suelen presentar hipertensión, diabetes y otras anomalías lipídicas", explicó durante su intervención en el Seminario Nacional el experto de la SEA, Jesús Egido. Durante la celebración del Simposio, tuvo lugar la VIII Reunión del Registro de Hipertrigliceridemias, donde se presentaron los nuevos resultados y el análisis del registro de hipertrigliceridemias.
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