-La Medicina Individualizada incluye intervenciones de
prevención, diagnóstico y tratamiento más adaptadas al sustrato genético de cada
paciente y al perfil molecular de cada enfermedad. Este enfoque, de implantación
creciente en los sistemas sanitarios, ha sido posible gracias, en gran parte, a los
progresos registrados en los últimos años en el ámbito de la Genómica. La
Farmacogenética se está apoyando es ese mejor conocimiento del genoma
humano para estudiar las bases moleculares de la respuesta variable de los
pacientes a un mismo tratamiento.
Un grupo de 50 profesionales (de los más de 150 que habían solicitado su
participación) podrán acudir hoy, en el Aula Francisco Grande de la Fundación
Jiménez Díaz, a un curso teórico-práctico sobre Farmacogenética. Dirigido
específicamente para personal en formación de investigación y hospitalario, facultativos
de Farmacología Clínica, Farmacia Hospitalaria y otros servicios, este curso pretende
“divulgar el conocimiento sobre la Farmacogenética aplicada al ámbito más
clínico”, resalta la Dra. Carmen Ayuso, co-directora del encuentro, quien subraya que “la
reunión va a servir sobre todo para poner de manifiesto como los conocimientos y
avances en Farmacogenética se aplican ya a la práctica clínica diaria”.
A diferencia de otras iniciativas de formación en este ámbito, resalta la Dra.
Ayuso, del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IISFJD), “ésta tiene la peculiaridad de que aúna teoría y práctica”. De hecho, a lo largo de
la mañana de hoy se revisarán algunos conceptos teóricos básicos sobre
Farmagenética y Farmacogenómica, y algunas de las aplicaciones de la
Farmacogenética en la práctica clínica, pero también se ofrecen clases prácticas sobre
cómo llevar a cabo y qué utilidad clínica tiene la extracción de DNA, la PCR, la
secuenciación automática o los nuevos métodos de secuenciación masiva, arrays y kits
diagnósticos.
Esta iniciativa del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez
Díaz (IIS-FJD), cuenta con el respaldo de Capio Fundación Jiménez Díaz, la
Universidad Autónoma de Madrid y el Instituto Roche, así como acreditación de la
Agencia Laín Entralgo. Los directores del Curso son la Dra. Carmen Ayuso, del
Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Dr.
Francisco Abad, del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la
Princesa, y el Dr. Rafael Dal-Ré, del Programa de Investigación Clínica de la Fundación
Pasqual Maragall.
Optimizando recursos
La Farmacogenética se ocupa, fundamentalmente, de la relación entre las
variantes genéticas y la respuesta individual a los fármacos, y ofrece por tanto al clínico
una herramienta muy valiosa a la hora de elegir un tratamiento o la dosis más
adecuada para cada paciente.
Para el Dr. Francisco Abad, una de las principales ventajas que ofrece la
creciente incorporación de recursos farmacogenéticos en la práctica asistencial es
de tipo económico. A diferencia de lo que se puede pensar inicialmente, y según este
experto, “la aplicación de la Farmacogenética a nivel clínico no supone más gastos
para la Administración, porque puede ahorrar muchos costes”, básicamente porque
“ayuda a racionalizar la prescripción terapéutica y a optimizar el resultado de los
tratamientos”.
A modo de ejemplo, el Dr. Abad cita la ventaja que supone (no sólo a nivel clínico,
sino también socioeconómico) poder anticipar qué grupos de pacientes con hepatitis
C van a responder o no a un tratamiento dependiendo del genotipo en la
interleucina 28 (la presencia de uno u otro polimorfismo genético en esta región del
cromosoma 19, en el gen de la interleucina 28B, permite predecir en algunos casos las
probabilidades de respuesta tratamiento de hepatitis C). Según el especialista del
Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la Princesa, “en los últimos
años la Farmacogenética está configurando poco a poco un mapa terapéutico y
sanitario distinto, que está cambiando la manera en la que se seleccionan ydosifican los fármacos, ayudando a conocer qué pacientes responden mejor a una
terapia y obligando a realizar prescripciones mejor adaptadas a cada paciente”.
Y es que la Farmacogenética se ha instalado ya definitivamente en el
quehacer clínico en distintas áreas terapéuticas. Como apunta la Dra. Carmen Ayuso,
“estos conocimientos y recursos resultan ya de uso cotidiano en nuestros hospitales”.
Aunque el ámbito de la Oncología es el que aparentemente más se está
beneficiando de la incorporación de la Farmacogenética (“posiblemente porque la
inversión en I+D ha sido mayor, incluso con el desarrollo paralelo de pruebas
biomarcadores y fármacos gen-dirigidos”, apunta el Dr. Abad), otras disciplinas como la
Psiquiatría o las Enfermedades Infecciosas se están aprovechando de estos
avances”.
Y cubriendo deficiencias
Pero, además de subrayar estas ventajas reales de la Farmacogenética, este
curso teórico-práctico también pretende cubrir otro objetivo crucial, como es
reducir una brecha formativa que se detecta actualmente entre los profesionales de
la salud. Tal y como denuncia el Dr. Francisco Abad, “nos encontramos que estos
recursos farmacogenéticos se están empezando a utilizar de forma generalizada en
los hospitales pero los profesionales encargados de implementarlos no cuentan en
muchos casos con los conocimientos suficientes para interpretar los resultados
obtenidos”.
Y es que, coincidiendo con esta apreciación, la Dra. Carmen Ayuso reconoce que
“subsiste un déficit de formación sobre Farmacogenética entre los profesionales de
la salud españoles”, fundamentalmente por la falta de la necesaria incorporación de
estos conocimientos durante el periodo de formación médica básica. “La situación –opina
el Dr. Abad- resulta aún más llamativa entre aquellos médicos que finalizaron ya hace
algunos años la licenciatura en Medicina, puesto que no obtuvieron los conocimientos
fundamentales sobre este tipo de recursos que, sin embargo ahora, son de uso rutinario”.
Todo ello, sentencia la Dra. Ayuso, “hace más necesario e importante un curso como
éste”.
En la actualidad, el campo de la Farmacogenética está enfocado a interacciones
medicamentosas, reducir reacciones adversas y ahorrar costes. Pero, además, la
identificación de subtipos moleculares de las enfermedades está posibilitando el
desarrollo de nuevas terapias dirigidas para conseguir una mayor eficacia en eltratamiento.
