Se estima que de cada 1.000.000 de habitantes existen 60 casos de acromegalia y que cada año se diagnostican 4-5 casos por cada 1.000 de habitantes. No obstante, los expertos destacan que se trata de una enfermedad infradiagnosticada, debido, con frecuencia, a que los síntomas se identifican con signos normales del envejecimiento. “Se trata de una patología relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna o tumoración en la glándula pituitaria, lo que conlleva una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el paciente adulto el crecimiento anormal de las extremidades y alteraciones en los órganos internos del organismo, como el corazón, riñón, hígado, etcétera”, explica el doctor Tomás Lucas, presidente de la Fundación de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
Entre las complicaciones que pueden presentarse si no se diagnostica y trata a tiempo, el doctor Lucas destaca “impotencia sexual en los hombres, cardiomegalia, hipertensión arterial, aterosclerosis, mayor riesgo de diabetes y alteraciones hosteoarticulares”.
Ésta será una de las patologías, cuyos retos y avances más significativos se presentarán y analizarán en la V Reunión Científica Anual del Grupo de Neuroendocrinología (GNE) de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), que se celebra hoy en Madrid y en la que se dan cita endocrinólogos de toda España. Según el doctor Ignacio Bernabéu, director de la Reunión y responsable del GNE, “además de endocrinólogos, contamos también con la participación de expertos en Biología Molecular, Anatomía Patología y Neurocirugía, con el objetivo de realizar una actualización de los principales avances producidos durante el año anterior en el campo de la Neuroendocrinología”. En este sentido, se presentarán los principales avances en el manejo de la neoplasia endocrina múltiple, en el tratamiento combinado de los tumores neuroendocrinos mediante el uso de análogos de la somatostatina con inhibidores de la tirosina kinasa e inhibidores mTOR. “Asimismo, -explica- se realizará una amplia revisión de las novedades en tumores hipotálamo hipofisarios, como el craneofaringioma, acromegalia o enfermedad de cushing, el tratamiento combinado en la acromegalia y una revisión de la utilidad del tratamiento con hormona de crecimiento en adultos deficitarios ”.
A pesar de que la patología de la región hipotálamo hipofisaria, ya sea aislada o enmarcada en el contexto de síndromes genéticos familiares, es la más prevalerte en el área de la Neuroendocrinología (parte de la endocrinología que se encarga de toda la patología derivada de las células neuroendocrinas), en los últimos años son cada vez más frecuentes los tumores neuroendocrinos, hormonalmente funcionantes o no, de diversas localizaciones en los que los endocrinólogos colaboran estrechamente con otras especialidades, como la Oncología o la Cirugía.
Los principales avances de la Neuroendocrinología en los últimos años se apoyan en la mejora de las técnicas neuroquirúrgicas y radioterapéuticas, así como el desarrollo y disponibilidad de nuevos fármacos muy eficaces para el tratamiento de los pacientes con este tipo de patología. “De hecho, uno de los retos de la Neuroendocrinología en los próximos años es promover el conocimiento de la patología neuroendocrina con objeto de conseguir un diagnóstico más precoz”,explica el doctor Bernabéu. “El otro gran reto es avanzar en el conocimiento de aspectos farmacogenómicos que nos permitan identificar y predecir el comportamiento del tumor y la respuesta particular de cada paciente, tanto en eficacia como en efectos adversos a los diversas modalidades de tratamiento, permitiendo un tratamiento más personalizado”.
Avances en acromegalia
La acromegalia es una enfermedad debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que ocasiona un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales. Según el doctor Lucas, “es más frecuente diagnosticarla entre los 40 y los 60 años, aunque también puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Se da en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres”.
En relación a los avances más importantes en relación a esta enfermedad, el presidente de la Fundación SEEN destaca el hecho de que “en este momento se dispone de suficientes fármacos con diferentes mecanismos de acción que permiten, por separado o en combinación, controlar la enfermedad prácticamente en el 100% de los pacientes que complementan o sustituyen a los tratamientos clásicos como la cirugía y a la radioterapia”. Asimismo, otros avances hacen referencia a un mayor conocimiento sobre la enfermedad por parte de los especialistas en Endocrinología y Nutrición e incluso de los profesionales de otras especialidades que participan en el estudio de estos pacientes, como cardiólogos o neumólogos. “Esto está permitiendo que se diagnostiquen más pacientes y sobre todo de forma más precoz, antes de que desarrollen secuelas irreversibles de la enfermedad”.
Labor investigadora del Grupo de Neuroendocrinología de la SEEN
El Grupo de Trabajo de Neuroendocrinología de la SEEN es un grupo amplio, formado por casi un centenar de especialistas, que cuenta en la actualidad con importantes proyectos de investigación en marcha. Entre estos proyectos, el coordinador del Grupo destaca el Registro de Estudios Moleculares en Patología Tumoral Hipofisaria (REMAH), en el que ya se ha realizado -en más de 500 muestras de tumores hipofisarios- el estudio de la expresión tumoral de más de 30 genes, receptores o factores relacionados con la agresividad del tumor y su respuesta a los diversas opciones de tratamiento. “En breve esperamos poder hacer la correlación clínica de los hallazgos obtenidos”, explica el doctor Bernabéu. Durante este último año el Grupo de Neuroendocrino de la SEEN ha completado un estudio respecto a tratamiento combinado de la Acromegalia cuyos resultados se presentarán en éste reunión científica y ha realizado el primer curso teórico practico de neuroendocrinología para los miembros de la SEEN.
El GNE dispone, además, de registros nacionales de acromegalia (con mas de 1.700 casos registrados), enfermedad de Cushing y neoplasia endocrina múltiple y ha puesto en marcha recientemente un grupo de estudio sobre hipófisis posterior. Respecto a los proyectos futuros previstos, el doctor Bernabéu destaca “el estudio para valorar la utilidad de las determinaciones de cortisol en saliva para el diagnostico precoz de las situaciones de hipercortisolismo, y los registros de prolactinoma y tumores no funcionantes”.
Todos los proyectos científicos del GNE son coordinados por el comité gestor del Grupo y por su comité científico y se articulan mediante una red de nodos de investigación clínica-básica desarrollados en Madrid, Barcelona, Bilbao, Córdoba, Alicante y Santiago de Compostela en los que se integran los endocrinólogos de su área de influencia. “Para ello es fundamental la motivación y dedicación de todos los miembros del Grupo y de la SEEN, así como la imprescindible colaboración de diversas compañías farmacéuticas”, concluye el responsable del Grupo.
