Prostate Cancer and Intimacy: Your Guide to a New Sexual Normal

**By Gewn Stewart

Returning to sex after prostate cancer can be difficult. Following surgery and radiation treatments, many men experience declines in their sexual function, including impotency and lowered libido. Depending on factors such as age, erectile function before treatment, the type of treatment chosen and the extent of the cancer, the odds of returning to a "normal" sex life are 10 percent to upwards of 70 percent. However, this doesn't mean your sex life is gone — it's just different.

By reading this guide you're taking the first step toward regaining a healthy and satisfying intimate life with your partner. First we'll talk about why prostate cancer treatment so often leads to sexual dysfunction, then we'll look at what you can do to improve your recovery. Next you'll read tips for communication with your partner, and then get a list of questions to ask your doctor.

Why does prostate cancer treatment often result in sexual dysfunction?

The prostate is surrounded by sensitive nerves that both play a role in a man's sexual arousal and help stimulate the penis to become erect. During prostate surgery, it's very difficult for surgeons to separate the prostate from the surrounding nerves without damaging those nerves. The good news is that it is often possible for these nerves to heal, but the bad news is that this tends to happen very slowly — it's common for it to take a year, or in some cases even up to four years, before men see a return of their erection. Other things you should know:

1. Before prostate surgery, choose your surgeon and procedure wisely. Not all surgeons are created equal, and different surgeons may have differing levels of skill, or be skilled only in a particular procedure. The Davinci robot, for example, allows for the possibility of very little damage to surrounding tissue when operating on the prostate, but the surgeon must be extremely skilled in the tool — otherwise, you might end up worse off than with a less precise tool. The SMART technique has a good success rate when it comes to retaining potency. Do your research and decide what procedure and surgeon are right for you.
2. Following prostate surgery, men will no longer be able to ejaculate. Without the prostate and seminal vesicles, seminal fluid has no pathway to leave the body. Luckily, it is possible to still have satisfying dry orgasms, although this change may take some getting used to on the part of both partners.
3. If instead of surgery you've had hormone therapy, you may physically be capable of erection but have little or no interest in sex. This is a common side effect of the hormones being introduced into your body, and you should not blame yourself and make it clear to your partner that he or she is not to blame either.
4. Psychological factors also come into play after treatment for prostate cancer. These come in a few different forms:
• Loss of libido can be devastating to a man, which often serves to reinforce the sexual dysfunction he's experiencing.
• A common side effect of hormone therapy are bodily changes that some men find embarrassing or emasculating.
• Following surgery, leaking urine during sex is common. For many men, the fear of leaking urine or being unable to get or maintain an erection creates embarrassment around the idea of sex, leading to avoidance.

As disheartening as they may be at times, all of these effects are normal. Remember that with time and treatment, it is often possible to recover and/or redefine a satisfying intimate life with your partner.

What are my options for recovery?

There are a few things you can do to drastically improve your sex life following treatment for prostate cancer. Some of these suggestions may be very different from how you've had sex in the past, but trying to keep an open mind regarding what sex is and isn't can go a long way toward helping you and your partner to rediscover each other sexually. For some couples, being open to new options paves the way for a mutually satisfying sex life that never would have been possible before cancer.

1. Penile rehabilitation. Penile rehabilitation is a treatment for erectile dysfunction that involves stimulating the penis intermittently during the recovery period. Treatment should begin as soon as possible following removal of the catheter post-surgery. There are several types of treatment that fall under the umbrella term of "penile rehabilitation":
• PDE-5 inhibitors: Oral medications such as Viagra, Cialis or Levitra are often used successfully to stimulate the penis following prostate surgery. About 90 percent of patients will experience erections following treatment with these sorts of pills, so this is usually the first stop for patients with erectile dysfunction.
• Penile injection therapies: This type of therapy is exactly what it sounds like — the penis is injected with medication to create an erection, which lasts roughly 30 minutes to an hour. The injection tends to sting a little, and it's important for patients to give their doctors feedback about the dosage, as too much of this medication may cause priapism, or painful erections lasting longer than four hours.
• Vacuum erection devices: A vacuum erection device (VED) fills the penis with blood by creating a vacuum. Once an erection is achieved, it's maintained by then placing a rubber ring at the base of the penis. A benefit of VEDs is that a man or his partner can control exactly when he gets an erection, and using the VED can be incorporated into sex play. However, for some men this device feels less "natural" than other ways of getting an erection post-surgery, and some experience discomfort caused by the ring.
2. Meet with a sex therapist or counselor. It's natural for you and your partner to have a lot of confused feelings about sex following prostate surgery. Many patients become depressed or anxious, and many feel ashamed or frustrated by their difficulty achieving erection. Meeting with a sex therapist or a counselor during this period can be very beneficial to helping you and your partner communicate better, encouraging you to work through your feelings about how your sex life has changed, and finding new ways to connect sexually.
3. Use toys and masturbation in sex play with your partner. If you and your partner have never used sex toys or masturbated together before, it can feel awkward at first to incorporate these behaviors into your sex play. However, the benefits for both partners will likely soon outweigh your discomfort, if you have any. There are a few ways you can use sex toys and masturbation with your partner:
• For men recovering from prostate surgery, the use of vibrators and cock rings may be beneficial in creating and maintaining erections.
• If you're unable to achieve an erection strong enough for penetrative sex, using these toys on your partner may allow you to retain control over satisfying your partner.
• Masturbating, both alone and with your partner, is a great way to reteach your body to respond to sexual touch, and to relearn what you respond to. By modeling to your partner what you like, you can learn together how to satisfy you — and you can demonstrate that an erection is NOT necessary to achieve orgasm.
4. Adjust your expectations. It's normal for men to experience sexual problems after treatment for prostate cancer. When you first return to being sexual with your partner, you should both go into the experience without any expectations of each other. You may not be able to pick back up where you left off, but you can forge new territory together, as a couple.

The goal is to make the recovery process one of exploration and discovery, as though you and your partner are getting to know each other for the first time. Sex will likely be different after prostate cancer than it was before, and it may at times be frustrating for one or both partners. However, by adopting an open-minded attitude and limiting expectations, you may find that you reach a new level of intimacy in your relationship.

Communication is key.

Talking about sex isn't always easy, even with the person you love. But like it or not, prostate cancer practically forces you to talk to your partner about sex. And as difficult as that may be for couples who are not accustomed to discussing sex, this may actually be the silver lining to the painful, life-changing experience that is prostate cancer.

Here are some tips for opening up a discussion:

• Don't wait. The longer you wait after treatment for prostate cancer, the more difficult opening up a discussion of your intimate life will be. And certainly don't wait until you're in the midst of a sexual situation — discuss your concerns or ideas in advance so that you both know what to expect.
• Be honest, even when it's difficult. Some men shut down when faced with impotency or fears surrounding their sexual performance. But this is the time when your partner needs to hear from you most. By diving into a discussion rather than keeping your partner in the dark, you reinforce to her or him that your relationship is important — and you open up the possibility of finding solutions together.
• Listen compassionately. Treatment for prostate cancer and the resulting complications can be just as difficult for your partner as they are for you. Allow your partner to share his or her feelings, and listen without judgment. Try to really understand where your partner is coming from.
• Don't assume you understand each other. Be clear and precise when you talk about sex. If you're worried about leaking urine during sex, for instance, don't try to get by on "I'm worried something bad might happen" and assume your partner knows what you mean. Be specific so that you're both really able to understand what the other is thinking and feeling.

When you start to talk to your partner about your intimate life, an amazing thing happens: You both become more satisfied, more willing to experiment with things you've always wanted to try, and in the end you may even become happier with each other.

Questions to ask your doctor

This article is meant to give you an overview of what to expect from sex following treatment for prostate cancer, but you should always check with your doctor before rekindling your sex life with your partner. Circumstances vary from individual to individual and from treatment to treatment, so your doctor will be able to talk with you about your specific situation. Here are some questions you might want to ask:

• Has there been nerve damage to the penis that may interfere with my ability to get an erection?
• How soon after treatment can I attempt to have sex?
• Given my age and the type of treatment, what are the odds that I will be able to get and maintain an erection after treatment?
• If I won't be able to have erections right away, how long should it take before I'm able?
• Will I need penile rehabilitation? What method do you think will work best for me?
• Have there been any new advances that may improve my odds of having a healthy sex life after prostate cancer treatment?

It's true: Sex may not be the same as it used to be. But by taking baby steps, it's possible to create a new normal with your partner that may even be more open, honest and intimate than the sex you used to have. You can never go back to the days before cancer, but move into the future without fear — and with your partner by your side.

Casi el 73% de los médicos considera que se debería formar más en el autocuidado de los pacientes

Un 72,9% de los médicos considera que la formación en autocuidados no se realiza en la medida que sería deseable, según una encuesta realizada a un millar de profesionales de centros de salud de todas las comunidades autónomas promovida por la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) y presentada con motivo de la Semana del Autocuidado.

De este modo, la investigación recoge que el 94,8% de los profesionales opina que es una medida eficaz. Además, el 97,8% cree que de ese modo se reducirían consultas innecesarias.

En palabras del presidente de semFYC, el doctor Josep Basora, el autocuidado de la salud es “una constante” para su sociedad “desde hace mucho tiempo”. “Hemos seguido trabajando para mejorar la autonomía de los pacientes, tratando de promover la participación de los ciudadanos en los cuidados de la salud, y en garantizar información rigurosa e independiente a los pacientes y a sus familias”, ha señalado.

El 47,2% de los profesionales señala la falta de tiempo como razón principal para entender por qué no se fomentan más las medidas de autocuidado, seguido de la medicalización de la sociedad (17,8%), que lleva a la población a consultar por cualquier motivo y a no aceptar de buen grado medidas que no sean farmacológicas

Un tercio de la población mundial está infectada por tuberculosis

Un tercio de la población mundial está infectada por tuberculosis, una infección asociada la virus de inmunodeficencia humano (VIH), responsable de medio millón de fallecimientos cada año, según informa la Real Academia Nacional de Medicina (RANM), con motivo de su Día Mundial, que tiene lugar este jueves.

Y es que este día conmemora el descubrimiento en 1982 por el doctor Robert Koch, del microbio causante de la tuberculosis, el bacilo tuberculoso, que supuso el primer paso hacia el diagnóstico y control de la enfermedad.

En palabras del Académico de Número, Juan del Rey Calero, cuando la enfermedad se detecta pronto y se administra un tratamiento completo, “los pacientes dejan rápidamente de ser contagiados y acaban curándose”. “Aunque se puede curar, el tratamiento actual obliga a combinar diferentes medicamentos durante un periodo de seis meses como mínimo”, ha señalado.

Precisamente, en su opinión, uno de los problemas más graves en estos momentos es la aparición de resistencias a los tratamientos disponibles, “ya que tampoco se dispone de una vacuna que prevenga la tuberculosis de manera eficaz”.

En general, la tuberculosis suele afectar a los pulmones, aunque en un tercio de los casos resultan implicados otros órganos como los huesos, riñones, meninges, el aparato genital femenino, el intestino, la piel o los ganglios linfáticos, donde la acción del bacilo produce tubérculos y necrosis caseosa.

El contagio es generalmente por vía aérea, produciéndose un cuadro de infección que puede evolucionar a enfermedad en función de determinados factores como la inmumidad celular”. 

Xanit Hospital Internacional organiza la III Jornada de Medicina Deportiva

Xanit Hospital Internacional organiza, para el próximo día 12 de abril, por tercer año consecutivo, la Jornada de Medicina Deportiva, que dará a conocer un enfoque médico sobre algunas de las patologías más frecuentes entre los deportistas de élite y que contará con la participación de prestigiosos especialistas en la materia, tales como el Dr. Sakari Orava, cirujano finlandés que dirige la Unidad de Traumatología Deportiva del Hospital Neo, en la ciudad de Turku (Finlandia) y que es médico colaborador de Xanit Hospital Internacional. La jornada tendrá lugar en el Salón de Actos del hospital a partir de las 16.00 horas.

El Dr. Sakari Orava, cirujano que ha tratado a numerosos deportistas de élite y de máximo nivel en el panorama internacional, hablará en la jornada sobre la rotura del músculo Pectoral Mayor.

El evento, moderado por el Dr. Fran Moya, Jefe del Servicio de Urgencias de Xanit Hospital Internacional, está dirigido tanto a facultativos relacionados con el manejo de pacientes que realizan una práctica deportiva habitual como a profesionales relacionados con el mundo del deporte y tiene como objetivos actualizar los conocimientos sobre patologías asociadas a la práctica deportiva habitual, tanto a nivel profesional como amateur.

Estarán presentes también la Dra. Herminia Álvarez Luque, médico de Xanit Hospital Internacional, especialista en la medicina de la Educación Física y del Deporte, que ofrecerá una ponencia sobre el tratamiento conservador inicial de lesiones musculares; el Dr. Antonio Narváez, Jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica, Traumatología y Medicina Deportiva del hospital, que hablará sobre las lesiones del deporte del manguito rotador; el Dr. Juan Manuel Alonso, Jefe de los Servicios Médicos de la Real Federación Española de Atletismo, que explicará los problemas musculares isquiotibiales en los atletas, así como su tratamiento conservador y su rehabilitación; y el Dr. Lasse Lempainen, Cirujano Ortopédico y traumatólogo del Hospital Neo y del Hospital Universitario de Turku (Finlandia); que expondrá el tratamiento quirúrgico para la rotura del rectus femoris.

La jornada finalizará con una mesa redonda en la que participarán deportistas y ex deportistas de élite, como Adolfo Aldana, ex futbolista de la Selección española, Real Madrid, Deportivo de La Coruña y Español de Barcelona o Iván Medina, fisioterapeuta consultor del Málaga FC y profesor de Fisioterapia de la Universidad de Málaga, entre otros. En ella los especialistas debatirán sobre las posibles diferentes formas de presentación y manejo de lesiones entre deportistas profesionales o amateurs.

Protectores de tiroides durante las mamografías

“No hay ningún riesgo para la glándula tiroides durante la realización de una mamografía”. Así de tajantes se muestran los expertos de Ginemed clínicas al abordar el debate sobre si debe utilizarse o no protector del tiroides al realizar una mamografía o senografía.
“El uso del protector del tiroides puede comprometer el diagnostico médico”, continúan los ginecólogos sevillanos, quienes aseguran que “estudios publicados en relación al daño a órganos debido a exploraciones mamográficas y la estimación del riesgo de cáncer, indican que el protector para el tiroides durante las mamografías no es necesario y dada la posición forzada del cuello puede incrementar el número de placas, por la posibilidad de determinados artefactos, que obligan a repetir el estudio.
En cualquier caso, desde Ginemed clínicas recuerdan que en todas sus consultas disponen del protector del tiroides para aquellas mujeres que deseen utilizarlo.

Veinte años de experiencia
Ginemed Clínicas, nace en el año 1993 de la mano del ginecólogo Pascual Sánchez. Desde hace más de 15 años, además de la actividad obstétrica y ginecológica, incorporan el estudio y el tratamiento de la fertilidad, siendo pioneros en técnicas de reproducción humana de vanguardia. Desde el año 2008, esta Clínica pone en marcha su Departamento Internacional, atendiendo a pacientes de todo el mundo (EEUU, norte de África, Oriente Medio y Europa).

Teva cierra el ciclo de presentación de su nuevo Servicio de Atención al cliente, que ha reunido a más de 1.000 farmacéuticos en diferentes ciudades de España

Teva vuelve a apostar por ofrecer servicios de alto valor añadido al farmacéutico con el objetivo de ayudarle a mejorar su negocio. Por eso, la compañía líder en medicamentos genéricos ha apostado por ampliar y mejorar su Servicio de Atención al Cliente bajo la premisa de estar más cerca del profesional farmacéutico ayudándole a optimizar su tiempo. Para ello, ha introducido tres mejoras importantes:

1. Nuevo número de teléfono gratuito (900 87 87 13). Ahora llamar no le costará nada al farmacéutico. Se trata de facilitar la gestión de pedidos, facturas y consultas de forma completamente gratuita.

2. Horario más amplio. También se ha ampliado el horario de recepción de llamadas, que está operativo desde la 08.00 horas de la mañana hasta las 20.00 horas de la tarde. Teva quiere estar disponible para el profesional justo en el momento que ellos necesiten.

3. Atención centralizada. Los farmacéuticos pueden gestionar todos los asuntos que necesiten tratar en una única llamada. La Central de Atención al Cliente de Teva tiene todos los datos necesarios para realizar gestiones, cursar pedidos o resolver cualquier duda durante una misma llamada.

“En Teva sabemos que una buena gestión del tiempo es clave a la hora de dirigir una farmacia. Por eso hemos introducido mejoras sustanciales en nuestra atención telefónica. Sacar el máximo partido del tiempo es el primer paso para obtener el máximo rendimiento de una farmacia”, explica Juan Carlos Conde, Director Comercial de Teva.


Mejorar la gestión del tiempo en la oficina de farmacia
Dado que optimizar el tiempo en una empresa es crucial para la buena gestión de la misma, Teva ha completado la ampliación de su Servicio de Atención al Cliente con sesiones formativas dirigidas a los profesionales farmacéuticos para enseñarles gestionar su tiempo.

Estos encuentros -que han tenido lugar en Sevilla, Barcelona y Madrid- han reunido a más de un millar de farmacéuticos- y han corrido a cargo de grandes expertos en la materia: el Dr. Rafael Matesanz, Creador de la Organización Nacional de Trasplantes, el Doctor Pere Monserrat, Director de la Organización Catalana de Trasplantes y Sebastián Álvaro, Creador del programa “Al filo de lo imposible”.

Optimizar bien el tiempo es fundamental para todos –opina Sebastián Álvaro-. “En el caso de los farmacéuticos es especialmente importante porque el valor del tiempo tiene que ver con la economía y con la eficiencia. Por eso, cuanto más eficientes sean los farmacéuticos en la gestión de su tiempo mejor va a ser el rendimiento económico de su empresa y mejor viabilidad y futuro van a tener sus oficinas de farmacia” –añade-.
En este sentido, el Doctor Rafael Matesanz aconseja a los profesionales farmacéuticos optimizar su tiempo y mejorar el rendimiento de sus empresas siguiendo tres pasos:
1. Definir los objetivos que tienen en el día a día.
2. Establecer el orden en el que se va a acometer cada actividad.
3. Conocer la interrelación que existe entre cada tarea y proyecto desarrollado por el farmacéutico.
“En todas las actividades de la vida emplear bien el tiempo sirve para conseguir la máxima eficiencia. En la sanidad, la planificación es todavía más importante”, explica el Dr. Pere Monserrat.

Pie de foto. De izquierda a derecha: Sebastián Álvaro, Dr. Rafael Matesanz y Juan Carlos Conde, Director Comercial de Teva.

Osteo GeneProfile®, el test más completo del mundo para analizar genes implicados en las osteodisplasias y los trastornos del colágeno

 Las osteodisplasias (OD) son trastornos de baja frecuencia pero que representan un problema sanitario de primer orden, porque requieren cuidados sanitarios específicos e imponen importantes limitaciones en la calidad de vida.  
La importante carga genética que tienen estos trastornos y, por tanto, la posibilidad de identificar precozmente a aquellas personas que tendrían genes de susceptibilidad a estas enfermedades, pone de relieve la trascendencia clínica y social de disponer de un test genético capaz de predecir este riesgo. Con un test adecuado es posible orientar mucho mejor el consejo genético al paciente y sus familiares directos y, por ejemplo, iniciar un estudio genético preimplantacional o en los primeros momentos de la gestación, y confirmar o descartar esta patología.
 La empresa española Sistemas Genómicos ha desarrollado y comercializa ahora el panel genético más completo que existe hasta el momento en el mundo para diversas enfermedades heterogéneas de este tipo, tanto sindrómicas como no sindrómicas (ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X). OSTEO GeneProfile® es un diseño molecular que incopora el análisis, por medio de innovadora tecnología de secuenciación masiva, de 229 genes relacionados con osteodisplasias y trastornos del colágeno de origen heterogéneo.
Con el uso de la secuenciación masiva de genes se superan muchos de los obstáculos técnicos que existían hasta el momento para analizar los principales genes conocidos que están implicados en el riesgo de desarrollar una OD. El método convencional, basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, resulta especialmente lento y costoso, porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es excesivamente largo.  

Utilidades Tal y como destaca la Dra. Sonia Santillán, Directora de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, “el nuevo test genético OSTEO GeneProfile®, ofrece: 1) el diagnóstico genético mediante secuenciación masiva de genes (Next Generation Sequencing, NGS) de los genes asociados con cada una de las patologías; 2) la validación mediante secuenciación Sanger de las mutaciones patogénicas o de significado incierto encontradas en el análisis; 3) la interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudio mediante la emisión de un informe detallado”.  
El informe genético elaborado por Sistemas Genómicos, es redactado y evaluado por un grupo de genetistas expertos y cuenta con el asesoramiento de equipos investigadores en el campo

de las displasias esqueléticas. “Nuestro informe genético, proporciona la información existente sobre la clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudando al médico en el diagnóstico”, resalta la Dra. Santillán. Este informe incluye, además, recomendaciones desde un punto de vista genético que pueden ofrecer información válida al facultativo y contribuir al manejo clínico del paciente y su familia.
La posibilidad de disponer ya de este test genético en nuestro medio resulta de gran utilidad para los profesionales que, desde distintas especialidades, se enfrentan a estos trastornos. Según la Dra. María del Pilar Gutiérrez, endocrinóloga del Hospital de Getafe, “para estos pacientes y sus familias el estudio genético es esencial, y nos permite emitir un consejo genético más orientado”. En concreto, según especifica, “disponer de un test como éste aporta grandes ventajas a los pacientes y a sus padres”. Gracias al OSTEO GeneProfile®, es posible realizar en los pacientes un estudio genético preimplantacional o en los primeros momentos de la gestación, para confirmar o descartar esta patología. Por otra parte, afirma la Dra. Gutiérrez, “a los padres con un hijo afectado, además del consejo genético, este análisis genético les permite plantearse el tener o no otro hijo”.
Poniendo como ejemplo la osteogénesis imperfecta, la Dra. Gutiérrez señala que “dado que un 10% de las OI son de herencia recesiva, mientras más genes implicados en este tipo de herencia conozcamos mejor consejo genético daremos a estos pacientes, puesto que el mecanismo de producción de la enfermedad nos puede ayudar incluso a plantear un tratamiento médico distinto (como ocurre con la OI tipo VI)”.  

Osteogeneprofile es una herramienta en manos del clínico para avanzar en la dirección de la Medicina Personalizada. En los últimos años se están descubriendo tratamientos que son efectivos en función de las mutaciones de ciertos genes que no son de máxima prevalencia. Hasta la fecha estos pacientes eran tratados con tratamientos convencionales que no eran efectivos, ya que no se disponía de un diagnóstico genético. Identificar su mutación y orientar el tratamiento en función de su genética es una estrategia personalizada e indudablemente más efectiva.  
 Para la Dra. Pilar Trénor, Presidenta de la Asociacion Valenciana de Reumatología y Jefa del Servicio de Reumatología del Hospital de La Ribera (Alzira), no cabe duda que “en estos casos el informe genético proporciona la información existente sobre la clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudando al médico en el diagnóstico”; este informe incluye, además, recomendaciones “que pueden ofrecer información válida al facultativo y contribuir al manejo clínico del paciente y su familia”, asegura.  
 En concreto, a juicio de la Dra. Trénor, “el diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa genética, lo que ayuda a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como a no realizar pruebas innecesarias”. Pero, además, tiene otras implicaciones positivas: “desde el punto de vista de la prevención (para futuras gestaciones), el pronóstico (para  conocer el curso de la enfermedad) y el tratamiento (mejorar las decisiones terapéuticas)”.
Enfermedades raras e incapacitantes  Utilizando una combinación de criterios moleculares, bioquímicos y clínico-radiológicos, la última clasificación nosológica de OD incluye 456 patologías, distribuidas en 40 grupos, con más de 200 genes implicados.  
 Las OD se caracterizan por anomalías en la transformación del tejido óseo primitivo en hueso maduro, debido al fracaso en alguno de los sistemas celulares del hueso. Se presentan alteraciones que afectan al crecimiento, estructura o morfología del esqueleto; están generalmente asociadas a malformaciones de músculos, de ligamentos o de tendones. Pueden presentarse en el momento del nacimiento o más tarde (pero la mayoría durante la infancia y adolescencia, en raras ocasiones en el adulto).
La clasificación etiológica se basa en la distinción entre los de causa conocida (total o parcial) y los de causa desconocida. Dentro de las OD de patogenia desconocida se encuentran las osteoconcondrodisplasias (que afectan a la estructura de hueso o cartílago) y  las disostosis (en las que existe malformación de hueso); entre aquellos trastornos de patogenia conocida, se identifican alteraciones cromosómicas, metabólicas y afectaciones de los huesos secundarias a alteraciones graves de otros sistemas.  

“Se debe sospechar la presencia de una alteración intrínseca del desarrollo esquelético cuando exista alguna de estas alteraciones: disminución del crecimiento, historia familiar positiva, alteraciones esqueléticas, presencia de síntomas dismórficos, evolución atípica de una enfermedad ortopédica,…”, informa la Dra. Trénor.
 Entre las enfermedades que pueden ser identificadas con este nuevo test, se incluyen algunas de especial relevancia, como el Síndrome de Ehlers-Danlos (ED), un trastorno de tejido conectivo caracterizado por hiperextensibilidad y fragilidad de la piel, retraso en la cicatrización e hiperlaxitud articular generalizada (la forma más frecuente es la autosómica dominante) o el denominado Cutis Laxa, que se caracteriza por la pérdida o fragmentación de la red de fibra elástica y comprende redundancia cutánea generalizada, enfisema pulmonar y dilatación de la raíz aórtica.
 Con todo, dentro de las OD la más conocida es la osteogénesis imperfecta (OI), que comprende un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por fragilidad ósea y mayor susceptibilidad a las fracturas. La prevalencia es de 1/10.000 – 20000.  Alrededor del 90% de las personas con OI son heterocigotos para variantes causales en los genes COL1A1 y COL1A2.  La mayoría de los restantes individuos afectados siguen un modelo autosómico recesivo.  
 Pacientes con “huesos de cristal” El síndrome de Osteogénesis  Imperfecta (OI) comprende un conjunto de enfermedades producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Estos desordenes incluyen: anomalías en la estructura ó cantidad de colágeno, así como modificaciones postranscripcionales bien del plegamiento, del transporte intracelular o de  su incorporación en la matriz ósea.  
La OI pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos. Según reconoce la Dra. María del Pilar Gutiérrez, “el número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos desconocen padecer la enfermedad, al tener una sintomatología leve, por este motivo la cifra de 2700 que se baraja  en algunas publicaciones no es real”.  
En la mayoría de los casos, la OI es producto de un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I (COL1A1 en el cromosoma 17, ó COL1A2 en el cromosoma 7); el defecto influye en la producción de colágeno. El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración física, siendo la fragilidad ósea la principal manifestación clínica. La enfermedad dura toda la vida del paciente, requiriéndose cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado): estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos y controles ecográficos. También son necesarios cuidados neonatológicos esenciales: orientación a la familia, movilización precoz del paciente para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas,...
 La visión de los enfermos y cuidadores La osteogénesis imperfecta es una patología que se hereda por un patrón autosómico dominante en la mayoría de los casos, de modo que para los afectados puede ser de gran interés conseguir un diagnóstico genético antes de decidirse a tener hijos.  
Pero no sólo eso. Como apunta María Barbero, presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), “además de cuestiones reproductivas, desde hace muy poco tiempo ―menos de dos años― se sabe que en osteogénesis imperfecta el diagnóstico genético también puede ayudar a determinar un tratamiento medicamentoso específico”. Hay determinados tipos de OI que no responden al tratamiento usual y que precisan una aproximación terapéutica diferente. Hasta ahora, estos tipos de OI, muy raros y de pronóstico grave, se encontraban «huérfanos» de tratamiento porque no eran fácilmente identificables; “gracias a los nuevos sistemas de diagnóstico genético, será posible detectarlos con mayor rapidez y con exactitud y darles el tratamiento medicamentoso específico que necesitan”, subraya la máxima responsable de AHUCE; por ello, apostilla, “nos gustaría que este tipo de prestaciones estuvieran incluidas en la sanidad pública”.
La fragilidad ósea que caracteriza a la OI implica una frecuencia de fracturas más elevada que en las personas con huesos sanos. La repercusión negativa de esa fragilidad en la vida de un afectado y en la vida de sus familiares va mas allá del dolor que ocasiona una fractura: una rotura de huesos conlleva con frecuencia una hospitalización, una posible intervención quirúrgica, un tiempo

de recuperación que puede llegar a ser muy caro en sesiones de rehabilitación, una ausencia prolongada del colegio o del puesto de trabajo...”
La OI también va unida en muchos casos a otros problemas físicos que precisan intervención médica, como pueden ser la escoliosis o la sordera. Puede ocasionar baja estatura y problemas de movilidad. “Todas estas peculiaridades de la patología repercuten negativamente en la inserción escolar y laboral de los afectados, y suponen con frecuencia una carga económica importante para las familias, que han de financiar con sus propios medios determinados gastos adicionales que conlleva”, denuncia la presidenta de AHUCE.
Si bien en España se ha progresado notablemente en la creación de una red bien informada de profesionales, las asociaciones de pacientes se quejan de que aún son muchos los facultativos que no están familiarizados con el tratamiento más moderno de la OI. Sin duda, señala María Barbero, “por falta de actualización en sus conocimientos, muchos médicos ofrecen a los afectados un manejo pobre, conservador y anticuado. La necesidad de colaboración interprofesional entre todos los centros españoles que manejan afectados sería, por tanto, un déficit importante que habría que solucionar”.  
Otro déficit que repercute gravemente en la calidad de vida de los afectados es la escasez, dentro de la seguridad social, de tratamiento fisioterapéutico adecuado. Adicionalmente, se señalan las carencias en cuanto a inclusión escolar y laboral.
AHUCE se formó en diciembre de 1994 y está compuesta por personas afectadas por osteogénesis imperfecta (OI), familiares y simpatizantes. Actualmente, cuenta con unas 300 personas asociadas.
Sobre Sistemas Genómicos Sistemas Genómicos es una compañía pionera, en España y en Europa, en la aplicación de la tecnología de Next Generation Sequencing (NGS) para el diagnóstico genético.  
La experiencia adquirida durante el último año y medio, con el análisis mediante NGS de más de 36.000 genes en áreas como la Oncología y la Cardiología, le permite en la actualidad abordar con garantías el diagnóstico genético de otras patologías con alta incidencia en la sociedad como las enfermedades neurogenéticas.