Nace el primer bebé por 'in vitro' con una nueva técnica de secuenciación del genoma para selección embrionaria

El pasado mes de junio nació el primer bebé por fecundación 'in vitro' (FIV) realizada utilizando una nueva técnica de secuenciación del genoma para el análisis de embriones. El sistema, nunca antes aplicado en la selección de embriones, lo presentará el doctor Dagan Wells, del Centro de Investigación Biomédica NIHR en la Universidad de Oxford, Reino Unido, en la reunión anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).

   La técnica de análisis se conoce como "secuenciación de próxima generación", un método capaz de decodificar genomas enteros. Grandes cantidades de datos de ADN se producen a partir de cada muestra analizada, revelando al mismo tiempo información sobre la herencia de trastornos genéticos, anomalías cromosómicas y mutaciones mitocondriales.

   La secuenciación de próxima generación (NGS) ya está revolucionando muchas áreas de la investigación genética y el diagnóstico, según el doctor Wells, y, cuando se aplica a la evaluación de los embriones, permite el análisis simultáneo de enfermedades hereditarias graves y anomalías cromosómicas letales. "La secuenciación de próxima generación proporciona una visión sin precedentes de la biología de los embriones", destaca este experto.

   La identificación de un embrión destinado a implantarse en el útero y formar un embarazo sigue siendo el santo grial de la FIV, ya que sólo alrededor del 30 por ciento de los embriones actualmente seleccionados para la transferencia se pueden implantar realmente. La razón de esta alta tasa de fracaso es desconocida, pero los principales sospechosos son defectos genéticos o cromosómicos no identificados.

   Existen varios métodos de exploración genética que se han introducido en la última década, pero todos han demostrado tener inconvenientes cuando se prueba en ensayos clínicos aleatorios. Esta nueva técnica NGS desarrollada por Wells y sus colegas, sin embargo, parece superar los principales inconvenientes de los métodos actuales, según sus creadores.

   Así, en la información completa del cromosoma se pueden encontrar anomalías que se revelan a menudo responsables de aborto involuntario, además de que se pueden identificar al mismo tiempo graves defectos en genes. El análisis se puede completar rápidamente (alrededor de 16 horas), evitando así la necesidad de la congelación de embriones a la espera de los resultados.

   La prueba podría reducir en gran medida los costos de la selección de embriones, según los resultados del estudio, diseñado para probar la exactitud y previsibilidad de NGS en la selección de embriones. La validación se realizó en múltiples células de líneas celulares con alteraciones cromosómicas conocidas, defectos genéticos (fibrosis quística) o mutaciones del ADN mitocondrial.

**AGENCIAS

La Marina Alta es la zona de España que registra más alergias por parietaria

El Hospital Marina Salud de Dénia ha tratado más de 1.600 casos de alergia en los seis primeros meses del año; de ellos, más de 1.300 han sido en adultos y unos 350 pediátricos.

Muchos de los pacientes del Departamento de Salud de padecen alergia respiratoria a la parietaria, una hierba urticante muy abundante en la comarca. Según Irene Iglesias Sánchez, alergóloga del Hospital de Dénia, “el contador de pólen de Pego es el que registra los porcentajes de parietaria más elevados de toda España. Por eso aquí hay muchos alérgicos a la parietaria porque uno se hace alérgico a lo que tiene alrededor. El sistema inmunológico se sensibiliza lo que se expone. Este es el paso previo a desarrollar una alergia. El alergico no nace sino que se hace”.

La parietaria produce rinitis, conjuntivitis y asma. Al ser de la família de las ortigas, (es urticariante) al tocarla provoca una reacción, un picor en cualquier persona, pero en el caso de los alérgicos, la respuesta todavía es mayor.

Según Irene Iglesias” en la Marina Alta se registran alergias debidas al pólen durante todo el año. Lo que más abunda, con diferencia, son los ácaros y la parietaria. Aunque también hay mucha gramínea y mucho olivo. Los ácaros los encontramos en todas las zonas de costa. Donde haya calor y humedad, hay ácaros. Esas son condiciones climatológicas propicias para su proliferación”.

Una patología que se cura

La alergia es una respuesta inmunológica a la presencia de un agente externo, al que la mayoría de las de las personas no tienen porqué responder. Es una reacción de hipersensibilidad.  Existe la inmunoterapia (vacunas)  para  curar determinados tipos de alergia. Según la Dra. Iglesias es una enfermedad que se ha comenzado a tratar hace cien años; precisamente el año pasado se celebró el centenario de la creación de la inmunoterapia. 

Tipos de alergia

. Respiratorias. Normalmente las causan alergenos medioambientales: ácaros, epitelios (perro, gato…) mohos y pólenes (de árboles,  de hierbas o de malezas).

. A medicamentos. La más frecuente es alergia a los antibióticos betalactámicos (penicilinas) y los antiinfalmatorios no esteroideos (AAS y similares), estos son los más habituales).

. Alergias alimentarias

. Alergias cutáneas, como dermatitis de contacto alérgicas

Mitos sobre las alergias

Según la Dra. Iglesias “la alergia es un cajón de sastre donde todo cabe. Algunos de los mitos sobre las alergias son, por ejemplo, la alergia al sol, que no existe como tal. Tampoco la enfermedad celíaca (intolerancia al glúten) que  no es una patología  alérgica o tampoco lo es la intolerancia a la lactosa. Se puede tener alergia a la proteína de leche de vaca pero, la intolerancia a la lactosa es un problema digestivo relacionado con un déficit enzimático de la proteína que digiera la lactosa (azúcar de la leche). No tiene nada que ver con una alergia”.

Salud de la Mujer Dexeus alcanza más de un 60% de éxito de embarazo en pacientes de mal pronóstico

Un estudio elaborado y presentado por los expertos de Salud de la Mujer Dexeus (Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del Hospital Universitario Quirón Dexeus) en el encuentro anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) demuestra que la acumulación de ovocitos previa a la realización de un ciclo de diagnóstico o screening genético preimplantacional (PDG/PGS) alcanza una tasa de gestación clínica del 61,5% en pacientes con mal pronóstico reproductivo. El estudio se ha aplicado en pacientes procedentes de fecundación in vitro (FIV) que hayan tenido algún tipo de dificultad en el proceso de la reproducción asistida, y que tuvieron alguna de estas indicaciones: edad materna avanzada, fallos de implantación, abortos de repetición, factor masculino severo y otros.

Según palabras del Dr. Buenaventura Coroleu, Jefe del Servicio de Medicina de la Reproducción de Salud de la Mujer Dexeus, “el Diagnóstico o Screening Genético Preimplantacional (PDG/PGS) es una técnica de cribaje genético que permite seleccionar embriones sin anomalías génicas/cromosómicas que incrementa las probabilidades de gestación y disminuye el riesgo de pérdidas embrionarias, mejorando así la efectividad del FIV”. 

Recalcan la importancia del trato personalizado en los centros residenciales con mayores en situación terminal

El Centro de Alzheimer Fundación Reina Sofía, de la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid y gestionado por Clece, ha acogido el Simposio Técnico sobre intervención interdisciplinar con personas mayores en situación terminal en centros residenciales. El objetivo ha sido el intercambio de buenas prácticas en la atención de personas mayores en situación terminal, para facilitar a los profesionales la elaboración de posibles protocolos de intervención interdisciplinar.

El foro, inaugurado por director general del Mayor, José Ramón Menéndez Aquino, y la directora del Centro, Laura Fernández Pérez, contó con la asistencia de más de un centenar de profesionales de atención directa de los distintos centros residenciales de la Comunidad de Madrid. A lo largo de la jornada los ponentes coincidieron en la importancia del trato personalizado, con un gran componente de afectividad y sin olvidar nunca el trabajo con las familias de los enfermos.

Atención coordinada

El director general del Mayor destacó que "necesitamos que desde los centros se tenga presente a las personas en situación terminal y, de forma coordinada, se preste una adecuada atención tanto a la persona mayor como a sus familiares". Por su parte, la directora del Centro agradeció a los participantes "su gran interés hacia un simposio con un contenido de suma importancia para los que nos dedicamos al sector".

En el ámbito de la Comunidad de Madrid, la edad media de las personas mayores ingresadas en residencias ronda los 84 años, lo que supone que un porcentaje importante presente enfermedades crónicas y neurodegenerativas que evolucionan de forma progresiva hacia un mayor deterioro. Precisamente, es en la última fase de estos procesos degenerativos cuando los familiares necesitan recurrir a la institucionalización en contextos socio-sanitarios de carácter residencial, motivo por el que los profesionales de estos centros han de conocer distintas estrategias para la adecuada atención e intervención con personas mayores en situación terminal.

Granada acoge la sede de la Asociación Española de Estadística para la Salud

Los Hospitales Universitarios de Granada acogen la constitución de la Asociación Española de Estadística para la Salud (AESA), con sede en el Hospital Virgen de las Nieves, cuyo objetivo es establecer colaboraciones entre profesionales de la estadística que desarrollan su labor en el ámbito de las ciencias de la salud, incluyendo igualmente a profesionales de otras disciplinas afines.

AESA es una de las instituciones que se han unido a la celebración del Año Internacional de la Estadística con la que se pretende acercar el conocimiento estadístico a la sociedad en general y al mundo científico en particular. Esta asociación se encuentra inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones Grupo 1º/Sección 1ª/Número Nacional: 602296. Los estatutos y toda la información relativa a la misma están disponibles en http://www.aesaweb.es.

La presidencia corre a cargo de María del Mar Rodríguez, matemática adscrita a la unidad de gestión clínica de Medicina Preventiva, Vigilancia y Promoción de la Salud de Granada. Los socios fundadores son profesionales con formación en matemáticas y/o estadística que ejercen su labor en el ámbito de las ciencias de la salud. Así, hay representantes de los hospitales, Escuela Andaluza de Salud Pública, Delegación de Salud, Fundación FIBAO, Universidad de Jaén y de la empresa privada SEPLIN Soluciones Estadísticas.

El abordaje multidisciplinar del dolor crónico ha demostrado su eficacia y coste-efectividad

“Una buena gestión sanitaria exige que los recursos disponibles se utilicen del mejor modo posible para conseguir un óptimo abordaje del dolor crónico”, ha apuntado el doctor Juan Pérez Cajaraville, director de la Unidad del Dolor de la Clínica Universitaria de Navarra, durante su intervención en el curso “Estrategia para el abordaje de la cronicidad en dolor”, organizado por la Universidad Complutense de Madrid en el contexto de los “Cursos de Verano de El Escorial”, y patrocinado por la Fundación Grünenthal. El dolor crónico no maligno afecta al 20% de la población adulta europea –cerca de 80 millones de personas-, teniendo un impacto significativo tanto en la calidad de vida de quienes lo sufren como en el propio sistema sanitario. “A pesar de ello, se trata de un problema a veces infravalorado y con margen de mejora por parte de todos los agentes implicados” señala el Dr. Pérez Cajaraville.

Precisamente, con el objetivo de ahondar en la optimización de la gestión sanitaria relacionada con el abordaje del dolor crónico, un grupo de expertos europeos ha empezado a desarrollar una propuesta de indicadores de calidad en el manejo del dolor crónico no oncológico, poniendo especial énfasis en los resultados de salud de los pacientes. “No es posible realizar un planteamiento holístico europeo, por lo que hay que realizar un importante esfuerzo de adaptación a los correspondientes sistemas nacionales, regionales e incluso locales”, afirma el experto. Para ello, la Plataforma europea SIP (Societal Impact of Pain), está impulsando “las recomendaciones generales europeas, basadas en los proyectos de éxito ya existentes, y otra serie de recomendaciones específicas nacionales, fundamentadas en las sugerencias de los expertos según las propias experiencias y estructuras de cada país”, añade.

El abordaje del dolor crónico “debe ser multidisciplinar para ofrecer un programa integral que se ha demostrado coste-efectivo”, según explica el doctor Pérez Cajaraville. En este sentido, los objetivos y recomendaciones de la futura Estrategia para el Abordaje de la Cronicidad en el Sistema Nacional de Salud, presentada en el curso por Sonia García San José,  subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, “permitirán orientar la organización de los servicios hacia la mejora de la salud de la población y sus determinantes, y hacia la prevención y atención integral de las limitaciones de carácter crónico”. De este modo, nuestro sistema sanitario “pasaría a centrarse en las personas y no en la enfermedad, de manera que la asistencia sanitaria resulte adecuada y eficiencia”, afirma. Este plan estratégico “reconoce el dolor crónico como una enfermedad en sí misma”.

A este respecto se ha referido también la doctora Concha Pérez, directora de la Unidad de Dolor del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, quien durante su intervención ha destacado que “el dolor es una enfermedad compleja, por lo que es imprescindible un abordaje transversal del paciente con dolor”. Dentro de estos pacientes, la experta ha hecho especial hincapié en el paciente oncológico, un 20% de los mismos son pacientes que se beneficiarían de un tratamiento en una Unidad del Dolor por la complejidad de su dolor. “En los pacientes oncológicos los estudios demuestran que la calidad de vida de estos pacientes no está ligada al estadio de su enfermedad, sino al dolor que padece. Asimismo, se ha demostrado que el dolor no controlado en los pacientes oncológicos contribuye a una esperanza de vida menor”, ha afirmado Concha Pérez

Por su parte, Julia Molina Ramírez, paciente con dolor crónico neuropático, ha señalado que “hay que potenciar y fomentar las unidades del dolor porque son sustanciales para aquellas personas que sufrimos este problema. Es el único lugar donde encontramos la ayuda que necesitamos para mejorar un poco nuestra calidad de vida”. En este sentido, “lo ideal sería que pudiera haber una por hospital para evitar grandes desplazamientos”. Por otro lado, ha pedido que “se siga invirtiendo en la investigación de innovadores tratamientos para esta enfermedad crónica”, tras relatar su experiencia personal y el modo en que se ha visto afectada su vida familiar y social. “Esta continua sensación de calor, hormigueos y calambres me ha hecho dejar de ser un persona activa para convertirme en una dependiente”.

El profesor Juan Antonio Micó, director del curso y de la Cátedra Externa del Dolor Fundación Grünenthal-Universidad de Cádiz, ha expuesto las principales peculiaridades a tener en cuenta en la investigación de un medicamento analgésico. “El descubrimiento de nuevos fármacos en este campo debe ir siempre de la mano de los últimos avances neurocientíficos relacionados con el dolor”, apunta. Sin embargo, “también hay que tener en cuenta la tolerancia y la relación eficacia-eficiencia, además de la multimodalidad”. Con respecto a este último punto, “hay que profundizar en el conocimiento de los diversos mecanismos que intervienen en el proceso del dolor para intentar diseñar medicamentos analgésicos capaces de actuar sobre más de un sistema endógeno”, concluye.

Nuevos resultados reafirman la seguridad a largo plazo de Pradaxa para la prevención del ictus por fibrilación auricular

La revista científica Circulation¹, de la Asociación Americana del Corazón, ha publicado nuevos resultados a largo plazo del estudio RELY-ABLE®, la fase ampliada del estudio de referencia RE-LY®, que reafirman la seguridad de Pradaxa® (dabigatrán etexilato) en el tratamiento de pacientes con fibrilación auricular no valvular (FANV) en la prevención del ictus y embolia sistémica.

Pradaxa® es el único anticoagulante oral de nueva generación que cuenta con datos clínicos a largo plazo, más de 4 años, con la experiencia en la práctica clínica real de más de un año en España, y más de 1.200.000 pacientes/año tratados en todo el mundo^1,9. Estos resultados a largo plazo refuerzan el perfil de seguridad de Pradaxa®, cuyos datos se avalaron previamente  en el estudio de referencia RE-LY®.^1,2,3

Asimismo, existen datos que respaldan estos resultados, como son los recientes análisis que ha llevado a cabo la FDA a través del programa Mini-Sentinel sobre la seguridad Pradaxa en la práctica clínica real⁴, así como evaluaciones realizadas por otras autoridades sanitarias,  como la Agencia Europea del Medicamento.⁵

“Antes de lanzar RELY-ABLE®, ya disponíamos de resultados del tratamiento con dabigatrán etexilato (Pradaxa®) en pacientes con FANV” así lo ha declarado el Profesor Stuart Connolly, investigador principal de RELY-ABLE® y jefe del Área Clínica de Cardiología de la McMaster University de Hamilton, Ontario (Canadá). “Los resultados adicionales a largo plazo de RELY-ABLE® reafirman la seguridad del tratamiento a largo plazo en pacientes que toman dabigatrán etexilato.”

El estudio multicéntrico global RELY-ABLE®, fase ampliada del estudio de referencia RE-LY®, fue diseñado para evaluar la seguridad a largo plazo del tratamiento continuado con Pradaxa® (110mg dos veces al día, o 150mg dos veces al día) en pacientes con FANV¹. Los pacientes incluidos en RELY-ABLE® continuaron su tratamiento con Pradaxa® durante más de 2 años, llegando a un promedio de duración del tratamiento de más de 4 años. Un total de 5.851 pacientes participaron en la fase de ampliación.¹

Algunos de los principales resultados de RELY-ABLE®¹ son:

·         Las tasas de hemorragias graves fueron de 3,74 % (n=238)  y 2,99% anuales (n=190) con Pradaxa® 150mg dos veces al día y 110mg dos veces al día, respectivamente (Cociente de riesgo = 1.26; 95% IC1.04-1.53)

·         Las tasas de hemorragia intracraneal durante el estudio RELY-ABLE® fueron muy bajas: 0,33 % anual (n=21) y 0,25 % anual (n=16) con Pradaxa® 150mg dos veces al día y 110mg dos veces al día, respectivamente.

·         La incidencia de ictus hemorrágico fue muy bajo y similar entre los grupos de tratamiento: 0,13 % anual (n=8) y 0,14 % anual (n=9) con Pradaxa® 150mg dos veces al día y 110mg dos veces al día, respectivamente.

“Estamos satisfechos de que los nuevos resultados a largo plazo de RELY-ABLE® avalen los datos de seguridad ya existentes en favor de Pradaxa® para la prevención del ictus en pacientes con FANV. Pradaxa® es, sin duda,  un avance muy importante para el tratamiento de pacientes que sufren FANV”, ha destacado el Profesor Klaus Dugi, vicepresidente Corporativo Sénior de Medicina de Boehringer Ingelheim. Y ha añadido que “Boehringer Ingelheim es una compañía que busca ofrecer productos innovadores como Pradaxa®, tanto a los pacientes como a la comunidad médica.”

Pradaxa® 150mg dos veces al día, es el único nuevo anticoagulante oral cuyo estudio ha mostrado una reducción significativa de la incidencia de ictus isquémicos en pacientes con FA no valvular en comparación con warfarina,  ofreciendo una reducción del riesgo relativo del 25%.^2,3 Nueve de cada diez ictus son isquémicos,⁶ y pueden causar un daño neurológico irreversible con consecuencias graves a largo plazo, tales como parálisis, incapacidad para mover las extremidades o para hablar.⁷

Además, en RE-LY® Pradaxa® 150mg dos veces al día redujo el riesgo total de sufrir un ictus en un 36%  frente a warfarina, demostrando una mayor protección.^2,3 Pradaxa® 110mg dos veces al día, fue igual de efectiva que la warfarina en la prevención del ictus y de la embolia sistémica. ^2,3 Ambas dosis de Pradaxa® fueron asociadas a una tasa significativamente menor que warfarina en lo que respecta a hemorragias totales, intracraneales y potencialmente mortales .^2,3 Pradaxa 150mg mostró un riesgo similar de sufrir sangrados graves en comparación con warfarina, mientras que Pradaxa® 110mg dos veces al día mostró un riesgo significativamente menor.^2,3

Pradaxa® está  aprobado para la prevención del ictus en fibrilación auricular no valvular*,⁸y para la prevención primaria de episodios tromboembólicos venosos  en pacientes sometidos a reemplazo total de cadera o rodilla.*,⁸ Más de 1,2 millones de pacientes/año tratados con Pradaxa,  con experiencia en todas las indicaciones aprobadas en más de 100 países, sitúan a Pradaxa® como el fármaco con más experiencia a largo plazo  de los nuevos anticoagulantes orales.