Un
consorcio internacional va a recibir 12 millones de dólares del Instituto Nacional de Salud
Mental de los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.) a lo largo de cuatro años
para estudiar la genética de la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos
en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, una enfermedad multisistémica
que incluye anomalías en el neurodesarrollo y diferencias conductuales y de
desarrollo a lo largo del ciclo vital.
El International ConsortiumonBrain
and Behavior in 22q11.2 DeletionSyndrome es un esfuerzo a larga escala
entre 22 instituciones de Norteamérica, Australia,
Sudamérica y Europa, incluyendo el Centro de Investigación Biomédica en Red en
Salud Mental, CIBERSAM, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III.
Los investigadores estudiarán las causas genéticas para los elevados
índices de esquizofrenia y otros trastornos neurocognitivos, incluyendo
déficits cognitivos, en personas afectadas por el síndrome de deleción del
cromosoma 22q11.2.
Con una frecuencia de aproximadamente 1 en 4,000 recién nacidos vivos, el
síndrome de deleción 22q11.2 tiene muchos signos y síntomas posibles que pueden
afectar casi cualquier parte del cuerpo, incluyendo anomalías del corazón que
pueden requerir cirugía en el periodo neonatal, una fisura en el paladar de la
boca, dificultades en combatir infecciones derivadas de un funcionamiento
deficitario del sistema inmune, convulsiones debido a niveles bajos de calcio y
problemas significativos de alimentación y al tragar alimentos. Los individuos
afectados pueden presentan además problemas de respiración, defectos del riñón,
escoliosis y pérdida auditiva. Por otro lado, algunos individuos con la
deleción del 22q11.2 no presentan ninguno de estos problemas. No obstante, la
mayoría de los niños presenta retrasos conductuales incluyendo adquisición
tardía de las competencias motoras, dificultades de aprendizaje y retrasos
significativos en la aparición y desarrollo del lenguaje. Asimismo, algunos
niños tienen autismo o trastornos del espectro autista, déficit de atención e
hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo y ansiedad. En periodos
posteriores de la vida, personas con la deleción del 22q11.2 tienen un mayor
riesgo de desarrollar enfermedades mentales, como esquizofrenia, depresión y
ansiedad. Es destacable que hasta un 50% de las personas con esta deleción
tienen síntomas psicóticos como las alucinaciones.
“La financiación del NIH nos da la oportunidad de avanzar en la
comprensión de esta condición neurogenética poco reconocida” dijo el Profesor
Arango, Director Científico del CIBERSAM, Jefe del Servicio de Psiquiatría del Niño
y Adolescente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón y Profesor
de Psiquiatría en la Universidad Complutense de Madrid. “El conocimiento
generado puede ofrecer una nueva ventana a la comprensión del cerebro, que
beneficiaría millones de personas en el mundo. El estudiar una enfermedad
mental de la que conoces la etiofisiopatología, como es el caso en la deleción
del 22q11.2, es un lujo que apenas podemos permitirnos en psiquiatría. “
Hay un riesgo substancial de desarrollar un trastorno psicótico como la
esquizofrenia en aproximadamente 25 a 30 por ciento de los adolescentes y
adultos con síndrome de deleción del 22q11.2. La presentación y curso de la
enfermedad son similares a los de la esquizofrenia, cuya prevalencia en la
población general es muy inferior (aproximadamente 1 por ciento).
Los equipos que componen el consorcio tienen una extensa experiencia en
aplicar estrategias genómicas integradoras y de cerebro-comportamiento en el
estudio de individuos con 22q11.2 y esquizofrenia a lo largo del ciclo vital y,
en conjunto, proporcionarán datos de 1000 individuos genéticamente y
fenotípicamente caracterizados con el síndrome, la muestra más grande disponible
hasta la fecha.
Los esfuerzos genómicos incluirán la secuenciación genómica completa de
cara a descubrir variación genética que puede contribuir a la heterogeneidad de
los fenotipos neuropsiquiátricos y neuroconductuales de la esquizofrenia y de
la psicosis.
“El proyecto es una iniciativa internacional sin precedentes para
examinar una deleción común asociada a la esquizofrenia y elucidar acerca de su
substratos genéticos y genómicos” dijo el Profesor Arango. La aceptación de
esta candidatura constituye no solo el compromiso genuino por parte del
Instituto Nacional de Salud Mental para comprender el cerebro y la enfermedad
psiquiátrica, como también subraya la necesidad de estas colaboraciones
internacionales. En este sentido, 22 grupos clínicos y 5 de investigación
básica, todos compuestos de clínicos e investigadores extremadamente dedicados
y que superaron los desafíos de las diferentes culturas, idiomas, fusos
horarios y sistemas sanitarios, trabajan juntos hacia el objetivo común de
mejorar el cuidado al paciente y los resultados a largo plazo.
Además de Penn Medicine y del CIBERSAM y Hospital La Paz (Dr. Sixto García-Miñaur),
participan, en los EEUU los grupos de New York’s Albert Einstein College of
Medicine, DukeUniversity, EmoryUniversity, SUNY Syracuse, UCLA, y UC Davis; con
equipos en Canadá (Toronto), Europa (Lovaina, Bélgica; Marsella, Francia;
Dublín, Irlanda; Roma, Italia; Utrecht y Maastricht, Países Bajos; Mallorca, España;
Ginebra, Suiza; Cardiff y Londres, Reino Unido); Tel Aviv, Israel; Australia (Newcastle)y Chile
(Santiago).
