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22 October 2013

Nuevo proyecto para estudiar la genética de la esquizofrenia

Un consorcio internacional va a recibir 12 millones  de dólares del Instituto Nacional de Salud Mental de los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.) a lo largo de cuatro años para estudiar la genética de la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, una enfermedad multisistémica que incluye anomalías en el neurodesarrollo y diferencias conductuales y de desarrollo a lo largo del ciclo vital.
El International ConsortiumonBrain and Behavior in 22q11.2 DeletionSyndrome es un esfuerzo a larga escala entre 22 instituciones de Norteamérica, Australia, Sudamérica y Europa, incluyendo el Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental, CIBERSAM, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III.
Los investigadores estudiarán las causas genéticas para los elevados índices de esquizofrenia y otros trastornos neurocognitivos, incluyendo déficits cognitivos, en personas afectadas por el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2.
Con una frecuencia de aproximadamente 1 en 4,000 recién nacidos vivos, el síndrome de deleción 22q11.2 tiene muchos signos y síntomas posibles que pueden afectar casi cualquier parte del cuerpo, incluyendo anomalías del corazón que pueden requerir cirugía en el periodo neonatal, una fisura en el paladar de la boca, dificultades en combatir infecciones derivadas de un funcionamiento deficitario del sistema inmune, convulsiones debido a niveles bajos de calcio y problemas significativos de alimentación y al tragar alimentos. Los individuos afectados pueden presentan además problemas de respiración, defectos del riñón, escoliosis y pérdida auditiva. Por otro lado, algunos individuos con la deleción del 22q11.2 no presentan ninguno de estos problemas. No obstante, la mayoría de los niños presenta retrasos conductuales incluyendo adquisición tardía de las competencias motoras, dificultades de aprendizaje y retrasos significativos en la aparición y desarrollo del lenguaje. Asimismo, algunos niños tienen autismo o trastornos del espectro autista, déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo y ansiedad. En periodos posteriores de la vida, personas con la deleción del 22q11.2 tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, como esquizofrenia, depresión y ansiedad. Es destacable que hasta un 50% de las personas con esta deleción tienen síntomas psicóticos como las alucinaciones.
“La financiación del NIH nos da la oportunidad de avanzar en la comprensión de esta condición neurogenética poco reconocida” dijo el Profesor Arango, Director Científico del CIBERSAM, Jefe del Servicio de Psiquiatría del Niño y Adolescente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón y Profesor de Psiquiatría en la Universidad Complutense de Madrid. “El conocimiento generado puede ofrecer una nueva ventana a la comprensión del cerebro, que beneficiaría millones de personas en el mundo. El estudiar una enfermedad mental de la que conoces la etiofisiopatología, como es el caso en la deleción del 22q11.2, es un lujo que apenas podemos permitirnos en psiquiatría. “
Hay un riesgo substancial de desarrollar un trastorno psicótico como la esquizofrenia en aproximadamente 25 a 30 por ciento de los adolescentes y adultos con síndrome de deleción del 22q11.2. La presentación y curso de la enfermedad son similares a los de la esquizofrenia, cuya prevalencia en la población general es muy inferior (aproximadamente 1 por ciento).
Los equipos que componen el consorcio tienen una extensa experiencia en aplicar estrategias genómicas integradoras y de cerebro-comportamiento en el estudio de individuos con 22q11.2 y esquizofrenia a lo largo del ciclo vital y, en conjunto, proporcionarán datos de 1000 individuos genéticamente y fenotípicamente caracterizados con el síndrome, la muestra más grande disponible hasta la fecha.
Los esfuerzos genómicos incluirán la secuenciación genómica completa de cara a descubrir variación genética que puede contribuir a la heterogeneidad de los fenotipos neuropsiquiátricos y neuroconductuales de la esquizofrenia y de la psicosis.
“El proyecto es una iniciativa internacional sin precedentes para examinar una deleción común asociada a la esquizofrenia y elucidar acerca de su substratos genéticos y genómicos” dijo el Profesor Arango. La aceptación de esta candidatura constituye no solo el compromiso genuino por parte del Instituto Nacional de Salud Mental para comprender el cerebro y la enfermedad psiquiátrica, como también subraya la necesidad de estas colaboraciones internacionales. En este sentido, 22 grupos clínicos y 5 de investigación básica, todos compuestos de clínicos e investigadores extremadamente dedicados y que superaron los desafíos de las diferentes culturas, idiomas, fusos horarios y sistemas sanitarios, trabajan juntos hacia el objetivo común de mejorar el cuidado al paciente y los resultados a largo plazo.
Además de Penn Medicine y del CIBERSAM y Hospital La Paz (Dr. Sixto García-Miñaur), participan, en los EEUU los grupos de New York’s Albert Einstein College of Medicine, DukeUniversity, EmoryUniversity, SUNY Syracuse, UCLA, y UC Davis; con equipos en Canadá (Toronto), Europa (Lovaina, Bélgica; Marsella, Francia; Dublín, Irlanda; Roma, Italia; Utrecht y Maastricht, Países Bajos; Mallorca, España; Ginebra, Suiza; Cardiff y Londres, Reino Unido);  Tel Aviv, Israel; Australia (Newcastle)y Chile (Santiago).

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