El diagnóstico genético de la osteogénesis
imperfecta (o enfermedad de los
huesos de cristal) está abriendo nuevas
esperanzas para los pacientes y sus familiares. Aunque su diagnóstico requiere de la participación
de múltiples disciplinas médicas (Radiología o Pediatría, entre otras), la identificación de la causa etiológica
subyacente siempre recae sobre el diagnóstico genético.
Como explica la Dra. Diana Valero, de la
Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, “la identificación de la causa de la
patología a nivel molecular permite determinar el riesgo de recurrencia de la
mutación o mutaciones identificadas en la familia en estudio, así como
posibilita el abordaje clínico y terapéutico más óptimo y adecuado para la
alteración que haya sido identificada”; y no solo eso, tal y como añade, “conocer la causa permite recurrir a un
posible diagnóstico preimplantacional o prenatal en futuras gestaciones de
una familia afectada con esta enfermedad y detectar
a los familiares en riesgo dentro del proceso de asesoramiento genético”.
En el transcurso de una jornada científica que se celebra hoy en Valencia, organizada por
la Fundación Sistemas Genómicos en
colaboración con la Asociación Huesos de
Cristal de España (AHUCE) y
la Universidad de Valencia, se profundiza sobre los avances biomédicos en la osteogénesis
imperfecta y, especialmente, se
muestran las implicaciones clínicas y económicas de un test genético
desarrollado en España y de referencia internacional.
Un antes
y un después
Tradicionalmente
se procedía al estudio de los genes de forma individual,
estudiando gen a gen en función de los hallazgos distintivos de cada una de las
formas de osteogénesis imperfecta. Pero el conocimiento sobre los genes y su
implicación patológica avanza y, con este, también aumenta el conocimiento
sobre un mayor número de genes candidatos.
En este contexto, resultan de especial utilidad las técnicas de secuenciación masiva. A
juicio del Dr.
Ignacio Parra, traumatólogo y cirujano infantil
del Hospital Universitario de Getafe, “nos permiten conocer más rápidamente, y de forma más
barata, la alteraciones de genes afectados,
estando indicadas para completar el estudio de pacientes sospechosos de osteogénesis imperfecta, así como
de sus familiares”.
Fruto de los avances en este campo, surge el
test Osteo GeneProfile®. En palabras
de la Dra. Diana Valero, “este recurso es una clara muestra de adaptación a las
necesidades diagnósticas actuales, permitiendo el estudio simultáneo de varios genes que por metodologías tradicionales
resultarían inabordables, ya que requerirían una gran inversión de tiempo y
dinero”.
El panel de genes Osteo GeneProfile® aplicado a
osteogénesis imperfecta permite el estudio simultáneo de los diez principales genes
implicados en el desarrollo de esta patología hereditaria, “con la consiguiente
reducción del tiempo de análisis y, por tanto, del diagnóstico y del coste por
muestra”, destaca la Dra. Rebeca Miñambres, del Departamento de Proyectos de Sistemas Genómicos. Además, puntualiza, “las nuevas actualizaciones del panel
permitirán la posterior inclusión de otros genes para los que la evidencia
científica demuestre su asociación con la osteogénesis imperfecta”.
En este momento, se está procediendo a la validación de una
segunda versión del panel Osteo GeneProfile®, en la que se han actualizado
los genes implicados en las patologías para cuyo diagnóstico ha sido diseñado.
Además también están en proceso de
validación diferentes micropaneles con un menor contenido de genes, que han
sido adaptados para el diagnóstico molecular de patologías más concretas y
particulares, con un coste inferior y un menor tiempo de procesamiento de
muestras y emisión final del informe de diagnóstico genético.
Una
enfermedad rara, con graves repercusiones
La
Osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de desórdenes del
tejido conectivo que conducen a una estructuración anómala del tejido óseo.
Según detalla el Dr. Ignacio Parra, “es una enfermedad de origen genético que cursa con
graves deformidades y fracturas óseas”.
Como consecuencia, los pacientes afectos
presentan un descenso de la masa ósea y fragilidad del tejido óseo, que se
traduce en un incremento en la susceptibilidad al desarrollo de fracturas óseas
con o sin la existencia de un trauma previo. Pese a estar catalogada como enfermedad rara, ya que el
número de afectados es de aproximadamente 1:15.000 nacidos vivos,
representa un importante problema
sanitario: los afectados requieren una atención sanitaria continuada y
especializada debido a las limitaciones en su calidad de vida. Según
estimaciones efectuadas por la Asociación
Huesos de Cristal (AHUCE), en España hay unas 3.000 personas afectadas
por osteogénesis imperfecta.
Su
manejo terapéutico es multidisciplinar y complejo.
Tal y como resume el Dr. Parra, “el tratamiento
farmacológico es sintomático y dirigido a tener un hueso más fuerte; para
ello, se emplean habitualmente fármacos estimulantes de la formación de hueso,
fundamentalmente bisfosfonatos. Quirúrgicamente,
la enfermedad se aborda mediante enclavado óseo y corrección, así como
tratamiento de las deformidades y fracturas. Por último, a nivel de rehabilitación, se suele establecer un
protocolo de actividad rehabilitadora para estimular la masa muscular y ósea”.
Margen para la esperanza
Como denuncia María Barbero, presidenta de AHUCE, “un tratamiento inadecuado o insuficiente
coloca al paciente y a la familia en una situación
desfavorecida y supone una merma considerable en la calidad de vida
del afectado y de todas sus personas cercanas”.
Sin
embargo, el diagnóstico genético está permitiendo optimizar el abordaje de esta
enfermedad. Como indica la presidenta de AHUCE, “hay tipos de osteogénesis imperfecta que solo pueden
diagnosticarse definitivamente mediante análisis genéticos”; además,
aclara, “como el tratamiento de determinadas formas de la enfermedad está en
función de su clasificación genética, resulta
sumamente importante contar con unos análisis genéticos fiables para orientar
el tratamiento medicamentoso”.
Respecto a los beneficios que ofrece la rehabilitación, Sara Nunes,
fisioterapeuta de AHUCE, apunta que “a través de sus múltiples especialidades y técnicas
(traumatológica, manual y ortopédica, neurológica, respiratoria, uroginecológica,
cardiovascular, deportiva, etc), la
fisioterapia puede ayudar a restablecer las funciones alteradas y conseguir así
una mayor calidad de vida e integración social para los afectados de
osteogénesis imperfecta”.
El tratamiento fisioterápico específico favorece
el aumento en la calidad de vida, a través de la mejora de la potencia
muscular, la coordinación, el equilibrio, los rangos articulares, la prevención
de alteraciones musculoesqueléticas y el aumento de la funcionalidad. En
concreto, según sintetiza la fisioterapéuta de AHUCE, “los efectos terapéuticos del ejercicio físico benefician al sistema
musculoesquelético, neurológico, cardiovascular y el desarrollo psicomotor;
asimismo, disminuye el dolor, previene
la progresión de las deformidades y evita el inmovilismo y sus
consecuencias”.
