El impulso de la investigación en Otorrinolaringología (ORL) y el fomento de la formación de sus especialistas. Estos han sido dos de los temas principales de gran parte de las ponencias y charlas del 59º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología (SEORL PCF), celebrado recientemente en Tarragona. Esta cita anual ha logrado reunir, por primera vez, a más de 1.500 ponentes y expertos procedentes de todo el mundo. Tal y como ha confirmado Jesús Algaba, Presidente de la SEORL PCF, "se ha registrado un incremento importante de congresistas. A nivel internacional, hemos contado con prestigiosos profesionales tanto de América como de Europa y, en cuanto a nuestros asociados, ha acudido más del 50%, lo que supone una cifra récord". Durante sus cuatro jornadas de duración, el Congreso Nacional de la SEORL PCF ha ofrecido más de 500 comunicaciones, 54 cursos de instrucción, 39 conferencias, 17 mesas redondas y 16 talleres de trabajo.
La investigación en diferentes áreas y la aplicación de sus resultados a la ORL son fundamentales para el avance y la mejora de la efectividad de los tratamientos. En este sentido, el Presidente de la Comisión de Investigación de la SEORL PCF, Pablo Gil Loyzaga, ha señalado que los estudios centrados en la genética son prioritarios. "La genética ofrece una valiosa información sobre los diferentes tipos de tumores y sus diferentes formas de desarrollo. Esto nos proporciona conocimientos suficientes para poder avanzar en terapias más efectivas, al mismo tiempo que personalizadas".
Para la Comisión de Cirugía de Cabeza y Cuello, la investigación también es prioritaria. Tal y como ha asegurado Miquel Quer, Secretario de la Comisión de Congresos y especialista en Cirugía de Cabeza y Cuello, el conocimiento cada vez más exacto sobre la formación de cánceres en otras partes del cuerpo que no sean el cuello o la cabeza aporta una valiosa información para la ORL. "Los ensayos que confirman la relación del Virus del Papiloma Humano (VPH) con el cáncer del cuello de útero nos permitirá conocer en más detalle la relación que también existe entre este virus con los tumores orofaríngeos y, por lo tanto, poder tratarlos con mayor efectividad". En este sentido, el Congreso Nacional contó con la presencia de prestigios expertos sobre el VPH, como el Dr. Xavier Castellsague, investigador del Instituto Catalán de Oncología (ICO).
Las nuevas tecnologías también estuvieron presentes en varios de los cursos de instrucción y mesas redondas de esta cita anual de la SEORL PCF. Respecto a la hipoacusia o sordera profunda infantil se han analizado los últimos avances con los que se ha conseguido elevar la calidad de vida de los niños, como consecuencia de la mejora de los últimos implantes cocleares (prótesis que se sitúan en el oído interno, para estimular su desarrollo). Tal y como ha asegurado el Presidente de la Comisión de Audiología de la SEORL PCF, Manuel Manrique, "los nuevos software permiten que el niño, además de percibir el sonido con mayor calidad, pueda apreciar la música, hablar por teléfono e incluso comprender una conversación en un ambiente ruidoso".
-La formación de los especialistas de los órganos de la cara
Aunque la formación siempre ha sido una prioridad para la SEORL PCF, este año ha experimentado un fuerte impulso. Según Algaba, en este encuentro se ha querido potenciar este aspecto. "Es importante concienciar a la profesión que es una prioridad. Las nuevas técnicas son cada vez más sofisticadas y una de nuestras responsabilidades es conocerlas y dominarlas". Este fue uno de los principales motivos por los que se invitaron a expertos de referencia a nivel mundial. En cirugía plástica facial, en particular, se contó con la presencia del Presidente Electo de la Academia Europea de Cirugía Plástica Facial, el italiano Pietro Palma, quien analizó las últimas técnicas de la especialidad. "El otorrinolaringólogo no debe olvidar que es el especialista de la cara y que, como tal, puede ofrecer al paciente respuestas estéticas y funcionales al paciente, al mismo tiempo; somos un referente".
27 October 2008
Más de 700 investigadores se darán cita en las VIII Jornadas Andaluzas Salud Investiga
Unos 750 investigadores sanitarios procedentes de toda Andalucía se darán cita en Sevilla del 29 al 31 de octubre en las VIII Jornadas Andaluzas Salud Investiga. El objetivo de este encuentro es el de contribuir, a través de la puesta en común de experiencias, conocimientos, ideas y resultados al avance de la investigación e innovación en materia biosanitaria que se está desarrollando en la comunidad autónoma. Las jornadas han sido organizadas por la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud encargada de impulsar de forma efectiva la I+D+I biosanitaria del sistema sanitario público andaluz.
A lo largo de un total de 8 sesiones, 6 talleres y 140 comunicaciones, los investigadores y gestores abordarán temáticas tales como el marco legal sanitario, las políticas de recursos humanos, la evaluación de la investigación o las interacciones con el sector privado que, por primera vez, presentará comunicaciones orales.
Durante los tres días del encuentro, presentarán sus resultados e ideas científicos de reconocido prestigio internacional que hacen ciencia desde Andalucía, como Shomi Battacharya, director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y parte del equipo de científicos que han identificado el nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina; José Cibelli, director del Laboratorio de Reprogramación Celular de la Universidad del Estado de Michigan (EEUU) y director científico asociado del programa andaluz de terapia celular; José López Barneo, director del Instituto de Biomedicina de Sevilla; o José López Miranda, director científico del Centro de Excelencia en Investigación sobre Aceite de Oliva y Salud, entre otros.
A este plantel se han sumado investigadores y docentes que trabajan fuera de Andalucía, como Patrick Netter, director científico del Departamento de Ciencias de la Vida del Centre National de la Recherche Scientifique de Francia, Stefano Bertuzzi, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos o José Navas Palacios, director del Instituto de Salud Carlos III, con los que los profesionales y gestores andaluces podrán intercambiar puntos de vista y experiencias.
De los cerca de 750 profesionales de la investigación inscritos en las Jornadas, 214 han presentado propuestas de comunicación de sus trabajos científicos. De todos ellos, se han seleccionado un total de 140 comunicaciones que optarán, por modalidades, a los premios a los mejores trabajos.
Como complemento, las jornadas incluirán una oferta cultural en la que destaca una muestra de Fotciencia 2007, en la que se expondrán los mejores trabajos de la pasada edición.
Las VIII Jornadas Andaluzas Salud Investiga son herederas de las Jornadas Bienales de Investigación en Salud de Andalucía, que se vienen celebrando desde 1994. El programa científico, el nivel de los conferenciantes y el número de investigadores y comunicaciones científicas que concurren en el encuentro consolidan las Jornadas como un de los principales puntos de referencia y mayor repercusión en la comunidad científica andaluza.
A lo largo de un total de 8 sesiones, 6 talleres y 140 comunicaciones, los investigadores y gestores abordarán temáticas tales como el marco legal sanitario, las políticas de recursos humanos, la evaluación de la investigación o las interacciones con el sector privado que, por primera vez, presentará comunicaciones orales.
Durante los tres días del encuentro, presentarán sus resultados e ideas científicos de reconocido prestigio internacional que hacen ciencia desde Andalucía, como Shomi Battacharya, director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y parte del equipo de científicos que han identificado el nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina; José Cibelli, director del Laboratorio de Reprogramación Celular de la Universidad del Estado de Michigan (EEUU) y director científico asociado del programa andaluz de terapia celular; José López Barneo, director del Instituto de Biomedicina de Sevilla; o José López Miranda, director científico del Centro de Excelencia en Investigación sobre Aceite de Oliva y Salud, entre otros.
A este plantel se han sumado investigadores y docentes que trabajan fuera de Andalucía, como Patrick Netter, director científico del Departamento de Ciencias de la Vida del Centre National de la Recherche Scientifique de Francia, Stefano Bertuzzi, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos o José Navas Palacios, director del Instituto de Salud Carlos III, con los que los profesionales y gestores andaluces podrán intercambiar puntos de vista y experiencias.
De los cerca de 750 profesionales de la investigación inscritos en las Jornadas, 214 han presentado propuestas de comunicación de sus trabajos científicos. De todos ellos, se han seleccionado un total de 140 comunicaciones que optarán, por modalidades, a los premios a los mejores trabajos.
Como complemento, las jornadas incluirán una oferta cultural en la que destaca una muestra de Fotciencia 2007, en la que se expondrán los mejores trabajos de la pasada edición.
Las VIII Jornadas Andaluzas Salud Investiga son herederas de las Jornadas Bienales de Investigación en Salud de Andalucía, que se vienen celebrando desde 1994. El programa científico, el nivel de los conferenciantes y el número de investigadores y comunicaciones científicas que concurren en el encuentro consolidan las Jornadas como un de los principales puntos de referencia y mayor repercusión en la comunidad científica andaluza.
La Sociedad Española de Nutrición Comunitaria presenta un decálogo de prevención y abordaje integral de la obesidad
Tras la celebración de su VIII congreso nacional en Valencia, la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria ha elaborado un documento de consenso titulado “Propuestas para la prevención y el abordaje de la obesidad en España”. En éste se hace hincapié en la necesidad de un enfoque multidisciplinar que haga frente a esta enfermedad con apoyo psicológico, sanitario y social. También se aboga por un tratamiento integral en todos los niveles –atención primaria y especializada-, y se indica la conveniencia de implementar una prevención primaria y la realización prioritaria de intervenciones comunitarias.
A continuación, se reproduce el texto íntegro del documento.
DOCUMENTO DE CONSENSO SENC
PROPUESTAS PARA LA PREVENCIÓN Y EL ABORDAJE DE LA OBESIDAD EN ESPAÑA
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y otros organismos internacionales han calificado la obesidad como epidemia emergente del siglo XXI por las dimensiones adquiridas a lo largo de las últimas décadas, su impacto sobre la morbi-mortalidad, la calidad de vida y el gasto sanitario.
En España la prevalencia de obesidad en la población supera el 15% y alcanza cifras del 30% y más en el colectivo de edad avanzada. Este fenómeno es más importante en población femenina y afecta particularmente a los sectores menos favorecidos de la sociedad, siendo especialmente preocupante la evolución de la prevalencia de obesidad infantil en nuestro entorno.
El coste económico y social asociado es extraordinariamente importante, estimándose en la actualidad un coste directo por encima del 8% del gasto sanitario global.
Se trata de un proceso crónico de difícil solución terapéutica, por lo que existe un amplio consenso en dar prioridad a las acciones preventivas.
Tomando en consideración el reto que supone lo expuesto, la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria en el marco de su VIII Congreso Nacional ha considerado oportuno plantear una reflexión sobre el problema de la obesidad y su posible abordaje integral a través de las aportaciones propuestas por su comité científico.
Las distintas sesiones de trabajo han generado una serie de ideas y propuestas que quedan sintetizadas en el presente decálogo:
1.- La obesidad es un proceso caracterizado por un exceso de grasa corporal condicionado por factores genéticos y adquiridos, incluyendo estilos de vida y otros determinantes ambientales.
2.- Existe una predisposición genética actualmente difícil de determinar que afecta a un tercio de la población en la cual favorece el acúmulo de grasa y la resistencia a su pérdida. Es necesario seguir profundizando en la investigación de este sustrato condicionante.
3.- La dieta es un factor crucial en la aparición de este fenómeno, interviniendo factores relacionados con la ingesta energética, la composición cualitativa, la frecuencia de consumo, el tamaño de las porciones y la distribución de las raciones a lo largo del día que genera un balance energético excesivo que se acumula en forma de grasa.
4.- La producción de alimentos por parte de la industria alimentaria y su posterior elección está condicionada por las necesidades, actitudes y preferencias (demandas espontáneas o inducidas) de los consumidores. Esta dinámica ha favorecido la disponibilidad de alimentos de alta densidad energética y fácil adquisición y consumo.
5.- La mecanización de la sociedad ha propiciado un menor gasto energético en las tareas diarias y un aumento considerable del tiempo dedicado a actividades sedentarias con una disminución del tiempo dedicado al ejercicio físico, inducido fundamentalmente por los cambios tecnológicos, sociales y del entorno.
6.- El índice de masa corporal es el indicador más adecuado para la tipificación de la obesidad en la población adulta desde el punto de vista clínico y epidemiológico. En población en fase de crecimiento resulta más apropiado por su variación con la edad, utilizar los percentiles del índice de masa corporal específicos por edad y sexo (el z-score o el índice de masa corporal relativo se utilizará en el seguimiento) como cribado, tanto para el sobrepeso como para la obesidad.
7.- El tratamiento de la obesidad requiere un planteamiento a largo plazo con un enfoque multidisciplinar que contemple intervención dietética, prescripción de actividad física y cambios de conducta mantenidos en el tiempo, con apoyo psicológico, sanitario y social.
8.- Teniendo en cuenta la dimensión del problema, sería necesario crear una dinámica asistencial que permita el tratamiento integral de la obesidad en todos los niveles asistenciales.
9.- La prevención primaria de la obesidad debe iniciarse desde la etapa preconcepcional y fundamentalmente en la edad pediátrica priorizándose en la población de riesgo (peso excesivo al nacimiento; padres obesos y especialmente los niños con sobrepeso). En los adultos debe prestarse especial atención a los siguientes periodos de riesgo: embarazo, menopausia, cese de hábito tabáquico, interrupción de actividad física regular e ingesta de algunos fármacos.
10.- La obesidad es una enfermedad y como tal debe ser percibida a nivel individual y colectivo. Deberían priorizarse las intervenciones comunitarias que favorezcan la elección y adopción de conductas alimentarias y de actividad física más saludables con implicación e interrelación de todos los agentes sociales relacionados con el problema.
En Valencia, a 24 de Octubre de 2008.
A continuación, se reproduce el texto íntegro del documento.
DOCUMENTO DE CONSENSO SENC
PROPUESTAS PARA LA PREVENCIÓN Y EL ABORDAJE DE LA OBESIDAD EN ESPAÑA
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y otros organismos internacionales han calificado la obesidad como epidemia emergente del siglo XXI por las dimensiones adquiridas a lo largo de las últimas décadas, su impacto sobre la morbi-mortalidad, la calidad de vida y el gasto sanitario.
En España la prevalencia de obesidad en la población supera el 15% y alcanza cifras del 30% y más en el colectivo de edad avanzada. Este fenómeno es más importante en población femenina y afecta particularmente a los sectores menos favorecidos de la sociedad, siendo especialmente preocupante la evolución de la prevalencia de obesidad infantil en nuestro entorno.
El coste económico y social asociado es extraordinariamente importante, estimándose en la actualidad un coste directo por encima del 8% del gasto sanitario global.
Se trata de un proceso crónico de difícil solución terapéutica, por lo que existe un amplio consenso en dar prioridad a las acciones preventivas.
Tomando en consideración el reto que supone lo expuesto, la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria en el marco de su VIII Congreso Nacional ha considerado oportuno plantear una reflexión sobre el problema de la obesidad y su posible abordaje integral a través de las aportaciones propuestas por su comité científico.
Las distintas sesiones de trabajo han generado una serie de ideas y propuestas que quedan sintetizadas en el presente decálogo:
1.- La obesidad es un proceso caracterizado por un exceso de grasa corporal condicionado por factores genéticos y adquiridos, incluyendo estilos de vida y otros determinantes ambientales.
2.- Existe una predisposición genética actualmente difícil de determinar que afecta a un tercio de la población en la cual favorece el acúmulo de grasa y la resistencia a su pérdida. Es necesario seguir profundizando en la investigación de este sustrato condicionante.
3.- La dieta es un factor crucial en la aparición de este fenómeno, interviniendo factores relacionados con la ingesta energética, la composición cualitativa, la frecuencia de consumo, el tamaño de las porciones y la distribución de las raciones a lo largo del día que genera un balance energético excesivo que se acumula en forma de grasa.
4.- La producción de alimentos por parte de la industria alimentaria y su posterior elección está condicionada por las necesidades, actitudes y preferencias (demandas espontáneas o inducidas) de los consumidores. Esta dinámica ha favorecido la disponibilidad de alimentos de alta densidad energética y fácil adquisición y consumo.
5.- La mecanización de la sociedad ha propiciado un menor gasto energético en las tareas diarias y un aumento considerable del tiempo dedicado a actividades sedentarias con una disminución del tiempo dedicado al ejercicio físico, inducido fundamentalmente por los cambios tecnológicos, sociales y del entorno.
6.- El índice de masa corporal es el indicador más adecuado para la tipificación de la obesidad en la población adulta desde el punto de vista clínico y epidemiológico. En población en fase de crecimiento resulta más apropiado por su variación con la edad, utilizar los percentiles del índice de masa corporal específicos por edad y sexo (el z-score o el índice de masa corporal relativo se utilizará en el seguimiento) como cribado, tanto para el sobrepeso como para la obesidad.
7.- El tratamiento de la obesidad requiere un planteamiento a largo plazo con un enfoque multidisciplinar que contemple intervención dietética, prescripción de actividad física y cambios de conducta mantenidos en el tiempo, con apoyo psicológico, sanitario y social.
8.- Teniendo en cuenta la dimensión del problema, sería necesario crear una dinámica asistencial que permita el tratamiento integral de la obesidad en todos los niveles asistenciales.
9.- La prevención primaria de la obesidad debe iniciarse desde la etapa preconcepcional y fundamentalmente en la edad pediátrica priorizándose en la población de riesgo (peso excesivo al nacimiento; padres obesos y especialmente los niños con sobrepeso). En los adultos debe prestarse especial atención a los siguientes periodos de riesgo: embarazo, menopausia, cese de hábito tabáquico, interrupción de actividad física regular e ingesta de algunos fármacos.
10.- La obesidad es una enfermedad y como tal debe ser percibida a nivel individual y colectivo. Deberían priorizarse las intervenciones comunitarias que favorezcan la elección y adopción de conductas alimentarias y de actividad física más saludables con implicación e interrelación de todos los agentes sociales relacionados con el problema.
En Valencia, a 24 de Octubre de 2008.
"Maraviroc" confirma una mayor tasa de eficacia en pacientes con VIH sin exposición previa a tratamiento
Los resultados del estudio MERIT ES, mostraron que los pacientes tratados con Celsentri® (maraviroc) en combinación con Combivir® (zidovudina/lamivudina) experimentaron una tasa de supresión virológica hasta niveles indetectables del 68%. Estos pacientes fueron seleccionados mediante un test de sensibilidad mejorada para caracterizar el tropismo que permite el cribado de pacientes candidatos a utilizar maraviroc.
El estudio ha sido presentado en la 48ª Conferencia Anual Intercientífica sobre Agentes Antimicrobianos y Quimioterapia (ICAAC™)/ 46º Encuentro Anual de la Sociedad de Enfermedades Infecciosas de América (IDSA) que se está celebrando en Washington del 25 al 28 de octubre.
En la población del reanálisis, el 14,2% de los pacientes que tomaban efavirenz abandonaron el tratamiento debido a reacciones adversas en comparación con un 4,2% de los pacientes que tomaban maraviroc. En palabras del doctor José María Gatell, consultor senior y director de la Unidad de Enfermedades Infecciosas y Sida del Hospital Clinic de Barcelona, "estos datos son favorables, ya que vienen a confirmar la asociación entre el tratamiento con maraviroc y el incremento de linfocitos CD4+ un poco por encima de lo que sería previsible por su actividad antiviral. Maraviroc, inicialmente aprobado solo para tratamiento de pacientes pretratados, jugará un papel importante para el tratamiento en fases mas precoces de la infección, incluyendo los pacientes sin tratamiento previo ("naives"), concluye Gatell.
Michael Saag, catedrático de Medicina y director del Centro para la Investigación de sida en la Universidad de Alabama en Birmingham, explicó en la presentación del estudio que "los resultados de MERIT ES son muy alentadores ya que demuestran que con un test de sensibilidad mejorada para caracterizar el tropismo, la tasa de eficacia de maraviroc puesta de manifiesto en el MERIT con el test Trofile™ original mejora aún más".
MERIT ES consiste en un reanálisis de los datos de eficacia y seguridad de 48 semanas obtenidos en el estudio MERIT (maraviroc frente a regímenes con efavirenz como tratamiento inicial) tras el reanálisis de las muestras de cribado utilizando el recientemente lanzado test Trofile™ ultrasensible.
MERIT ES representa un subconjunto de la población del análisis principal a las 48 semanas de MERIT. Cuando se llevó a cabo el estudio MERIT, el test ultrasensible no estaba disponible, pero en la actualidad es la única versión de Trofile™ comercializada. El test Trofile™ ultrasensible puede detectar las variantes del virus del VIH con tropismo dual/mixto o con tropismo CXCR4, cuando están presentes en pacientes en ≥0,3% de la población viral total, lo que supone una mejora de la sensibilidad de 30 veces.
-Sobre el estudio MERIT
MERIT fue un estudio de fase 3 diseñado para evaluar la actividad antirretroviral de maraviroc (300 mg dos veces al día) comparándolo con efavirenz (600 mg una vez al día) en combinación con zidovudina/lamivudina en pacientes infectados con VIH-1 con tropismo CCR5, que nunca antes habían recibido tratamientos con antirretrovirales y no tenían pruebas de resistencia a ninguno de los medicamentos utilizados en el estudio.
El estudio ha sido presentado en la 48ª Conferencia Anual Intercientífica sobre Agentes Antimicrobianos y Quimioterapia (ICAAC™)/ 46º Encuentro Anual de la Sociedad de Enfermedades Infecciosas de América (IDSA) que se está celebrando en Washington del 25 al 28 de octubre.
En la población del reanálisis, el 14,2% de los pacientes que tomaban efavirenz abandonaron el tratamiento debido a reacciones adversas en comparación con un 4,2% de los pacientes que tomaban maraviroc. En palabras del doctor José María Gatell, consultor senior y director de la Unidad de Enfermedades Infecciosas y Sida del Hospital Clinic de Barcelona, "estos datos son favorables, ya que vienen a confirmar la asociación entre el tratamiento con maraviroc y el incremento de linfocitos CD4+ un poco por encima de lo que sería previsible por su actividad antiviral. Maraviroc, inicialmente aprobado solo para tratamiento de pacientes pretratados, jugará un papel importante para el tratamiento en fases mas precoces de la infección, incluyendo los pacientes sin tratamiento previo ("naives"), concluye Gatell.
Michael Saag, catedrático de Medicina y director del Centro para la Investigación de sida en la Universidad de Alabama en Birmingham, explicó en la presentación del estudio que "los resultados de MERIT ES son muy alentadores ya que demuestran que con un test de sensibilidad mejorada para caracterizar el tropismo, la tasa de eficacia de maraviroc puesta de manifiesto en el MERIT con el test Trofile™ original mejora aún más".
MERIT ES consiste en un reanálisis de los datos de eficacia y seguridad de 48 semanas obtenidos en el estudio MERIT (maraviroc frente a regímenes con efavirenz como tratamiento inicial) tras el reanálisis de las muestras de cribado utilizando el recientemente lanzado test Trofile™ ultrasensible.
MERIT ES representa un subconjunto de la población del análisis principal a las 48 semanas de MERIT. Cuando se llevó a cabo el estudio MERIT, el test ultrasensible no estaba disponible, pero en la actualidad es la única versión de Trofile™ comercializada. El test Trofile™ ultrasensible puede detectar las variantes del virus del VIH con tropismo dual/mixto o con tropismo CXCR4, cuando están presentes en pacientes en ≥0,3% de la población viral total, lo que supone una mejora de la sensibilidad de 30 veces.
-Sobre el estudio MERIT
MERIT fue un estudio de fase 3 diseñado para evaluar la actividad antirretroviral de maraviroc (300 mg dos veces al día) comparándolo con efavirenz (600 mg una vez al día) en combinación con zidovudina/lamivudina en pacientes infectados con VIH-1 con tropismo CCR5, que nunca antes habían recibido tratamientos con antirretrovirales y no tenían pruebas de resistencia a ninguno de los medicamentos utilizados en el estudio.
El 16% de las personas que sufren una pérdida de un ser querido sufren depresión
Un 16 por ciento de las personas que sufren la pérdida de un ser querido presentan un cuadro depresivo durante el año siguiente al fallecimiento del familiar o amigo. Una cifra que se incrementa hasta aproximadamente el 85 por ciento en la población mayor de 60 años.
Cerca de 5 de cada 100 personas pueden experimentar alucinaciones e incluso sentimientos de culpa que se intensifican tras cumplir el periodo normal de adaptación a la pérdida, es lo que los especialistas denominan como duelo patológico.
El duelo es un proceso adaptativo normal ante una pérdida que tiene consecuencias psicológicas (tristeza), biológicas y sociales, suponiendo uno de los acontecimientos más estresantes que debe afrontar el ser humano.
El duelo tras la pérdida de un ser querido es un proceso normal de adaptación y por tanto no se considera una entidad patológica psiquiátrica. Un periodo que suele durar entre 6 y 12 meses, pero que en algunos casos se prolonga en el tiempo, se intensifica apareciendo síntomas cercanos a la depresión que incluso impiden la vida normal de las personas, esto es lo que se denomina duelo patológico.
En este sentido hay que señalar que el duelo puede convertirse en duelo patológico cuando su gravedad y duración no guardan proporción con la pérdida. Por tanto, es importantísimo hacer un buen diagnóstico diferencial, apoyar el duelo normal y probablemente tratar o derivar el patológico si los síntomas son graves.
Para los especialistas, una vez diagnosticado el tipo de duelo en los procesos adaptativos normales, no hay que tratarlos porque todo el mundo tiene y debe asumir el pasarlo mal ante una pérdida. Sin embargo, los expertos confirman que "cada vez más personas demandan tratamiento para no sufrir, y es que vivimos en una sociedad que no está preparada para el sufrimiento. El tratamiento farmacológico a medio y largo plazo no debería estar recomendado para duelos no patológicos, ya que impiden que este se resuelva con normalidad".
Pero el periodo de duelo no sólo se debe al fallecimiento de personas cercanas, entendido como un proceso de adaptación en una pérdida, se pueden experimentar los síntomas ante cualquier ausencia vital.
"Encontramos duelo en personas que pierden su trabajo, que quedan invalidas por un accidente de tráfico, o mujeres a las que se les ha practicado una mastectomía .... y por supuesto se puede cronificar e intensificar hasta convertirse en patología como por el fallecimiento de una persona", aseguran los psiquiatras.
-COMPONENTES DEL PROCESO DE DUELO
1.- Shock: Aparece en los momentos iniciales, y su duración es mayor cuando el suceso es imprevisto. Se asocia a apatía y sensación de estar fuera de la realidad.
2.- Desorganización: Ocurre también al principio del proceso. Se acompaña de desesperación y absoluta desestructuración del funcionamiento del individuo en cualquiera de los ámbitos vitales.
3.- Negación: Es una forma frecuente de reacción ante sucesos inesperados. El individuo puede esperar la llegada o la llamada de la persona desaparecida y actúa como si nada ocurriese.
4.- Depresión: Representa la progresión a una fase adaptativa más realista. Confirma que el proceso del duelo se esta llevando a cabo de forma adecuada.
5.- Culpa: Consiste en pensamientos recurrentes, casi obsesivos, en relación a lo que se podría haber hecho para evitar el suceso. Son más frecuentes si no se ha podido despedir del fallecido o si las relaciones con él no eran buenas.
6.- Ansiedad: Surge ante el miedo, en muchos casos justificado, de los cambios que ocurrirán en la vida del paciente después del suceso (ej. soledad, dificultades económicas, etc.). Es el miedo a tener que sobrevivir sin la persona fallecida porque satisfacía una serie de necesidades.
7.- Ira: Puede ir dirigida hacia familiares o amigos que no han "ayudado" durante el suceso o hacia personas que todavía disfrutan de lo que el paciente ha perdido (ej: otras personas que conservan sus cónyuges o sus hijos). En ocasiones la ira se puede dirigir hacia el personal sanitario (reacción frecuente en plantas oncológicas y en urgencias) o incluso hacia el fallecido por haber abandonado a los supervivientes.
8.- Resolución y aceptación: Ocurre cuando el paciente ha podido adaptarse a la pérdida de la persona y asumir las modificaciones que producirá este suceso en su vida. No siempre se alcanza esta fase.
**García-Campayo J, Mendive-Arbeloa JM. En: Programa LUNDBECK de Formación Continuada Trastornos del Ánimo en Atención Primaria. 2ª edición. Madrid: Adalia farma; 2007. p. 37-71.
Cerca de 5 de cada 100 personas pueden experimentar alucinaciones e incluso sentimientos de culpa que se intensifican tras cumplir el periodo normal de adaptación a la pérdida, es lo que los especialistas denominan como duelo patológico.
El duelo es un proceso adaptativo normal ante una pérdida que tiene consecuencias psicológicas (tristeza), biológicas y sociales, suponiendo uno de los acontecimientos más estresantes que debe afrontar el ser humano.
El duelo tras la pérdida de un ser querido es un proceso normal de adaptación y por tanto no se considera una entidad patológica psiquiátrica. Un periodo que suele durar entre 6 y 12 meses, pero que en algunos casos se prolonga en el tiempo, se intensifica apareciendo síntomas cercanos a la depresión que incluso impiden la vida normal de las personas, esto es lo que se denomina duelo patológico.
En este sentido hay que señalar que el duelo puede convertirse en duelo patológico cuando su gravedad y duración no guardan proporción con la pérdida. Por tanto, es importantísimo hacer un buen diagnóstico diferencial, apoyar el duelo normal y probablemente tratar o derivar el patológico si los síntomas son graves.
Para los especialistas, una vez diagnosticado el tipo de duelo en los procesos adaptativos normales, no hay que tratarlos porque todo el mundo tiene y debe asumir el pasarlo mal ante una pérdida. Sin embargo, los expertos confirman que "cada vez más personas demandan tratamiento para no sufrir, y es que vivimos en una sociedad que no está preparada para el sufrimiento. El tratamiento farmacológico a medio y largo plazo no debería estar recomendado para duelos no patológicos, ya que impiden que este se resuelva con normalidad".
Pero el periodo de duelo no sólo se debe al fallecimiento de personas cercanas, entendido como un proceso de adaptación en una pérdida, se pueden experimentar los síntomas ante cualquier ausencia vital.
"Encontramos duelo en personas que pierden su trabajo, que quedan invalidas por un accidente de tráfico, o mujeres a las que se les ha practicado una mastectomía .... y por supuesto se puede cronificar e intensificar hasta convertirse en patología como por el fallecimiento de una persona", aseguran los psiquiatras.
-COMPONENTES DEL PROCESO DE DUELO
1.- Shock: Aparece en los momentos iniciales, y su duración es mayor cuando el suceso es imprevisto. Se asocia a apatía y sensación de estar fuera de la realidad.
2.- Desorganización: Ocurre también al principio del proceso. Se acompaña de desesperación y absoluta desestructuración del funcionamiento del individuo en cualquiera de los ámbitos vitales.
3.- Negación: Es una forma frecuente de reacción ante sucesos inesperados. El individuo puede esperar la llegada o la llamada de la persona desaparecida y actúa como si nada ocurriese.
4.- Depresión: Representa la progresión a una fase adaptativa más realista. Confirma que el proceso del duelo se esta llevando a cabo de forma adecuada.
5.- Culpa: Consiste en pensamientos recurrentes, casi obsesivos, en relación a lo que se podría haber hecho para evitar el suceso. Son más frecuentes si no se ha podido despedir del fallecido o si las relaciones con él no eran buenas.
6.- Ansiedad: Surge ante el miedo, en muchos casos justificado, de los cambios que ocurrirán en la vida del paciente después del suceso (ej. soledad, dificultades económicas, etc.). Es el miedo a tener que sobrevivir sin la persona fallecida porque satisfacía una serie de necesidades.
7.- Ira: Puede ir dirigida hacia familiares o amigos que no han "ayudado" durante el suceso o hacia personas que todavía disfrutan de lo que el paciente ha perdido (ej: otras personas que conservan sus cónyuges o sus hijos). En ocasiones la ira se puede dirigir hacia el personal sanitario (reacción frecuente en plantas oncológicas y en urgencias) o incluso hacia el fallecido por haber abandonado a los supervivientes.
8.- Resolución y aceptación: Ocurre cuando el paciente ha podido adaptarse a la pérdida de la persona y asumir las modificaciones que producirá este suceso en su vida. No siempre se alcanza esta fase.
**García-Campayo J, Mendive-Arbeloa JM. En: Programa LUNDBECK de Formación Continuada Trastornos del Ánimo en Atención Primaria. 2ª edición. Madrid: Adalia farma; 2007. p. 37-71.
Los pacientes cada vez están más cerca de poder entender sus análisis clínicos
Proporcionar información veraz a los pacientes se ha convertido en una de las principales preocupaciones de las sociedades e instituciones en los últimos tiempos. Por ello, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) puso en marcha el pasado 6 de Marzo de 2007 la página web www.labtestsonline.es, orientada a aportar a todos los internautas de lengua hispana la información necesaria para poder interpretar los análisis clínicos. Se trata de un proyecto a escala europea, cuyos contenidos cuentan con el aval científico en España de la SEQC y de la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin).
La calidad de los contenidos de la página web, que ofrecen en la actualidad al usuario información sobre 175 pruebas clínicas, y su buena acogida han quedado patentes en un importante incremento de visitas registrado a lo largo de su primer año de funcionamiento. Así, durante el primer semestre de 2008 ha llegado a registrar casi 60.000 visitas mensuales.
Este soporte digital ofrece al paciente información acerca de los aspectos generales de cada una de las pruebas, su procedimiento y el significado del resultado obtenido en las mismas. Asimismo, esta página web ayuda al usuario a preparar sus visitas con el médico. Dado que Lab Tests Online ofrece datos orientativos, "se evita que el visitante pueda extraer conclusiones inadecuadas. Esta web en ningún momento pretende sustituir al médico", comenta el Dr. Felip Antoja, del Laboratori Clínic del Barcelonès Nord i Vallès Oriental de Badalona y miembro del consejo editorial de la edición española de Lab Tests Online.
De todos los contenidos que se ofrecen, el más consultado es el que aporta datos concretos acerca de las pruebas que se practican en los análisis clínicos. "Los visitantes buscan una información que les explique de forma clara y concisa el significado y la trascendencia de los resultados de sus análisis", continúa el Dr. Felip Antoja, "esto es lo que se deduce de las visitas que se reciben".
Además, en esta sección se explica cuales son las particularidades propias de cada una de las pruebas. Por ello la SEQC completa su servicio proporcionando enlaces a páginas web fiables y pertinentes respecto al tema tratado. Esto aporta un valor añadido al paciente, que recibe información adicional sobre su consulta.
-Demanda creciente de información
"En España, como en todos los países, el número de pruebas de laboratorio disponibles va en aumento, porque los avances científicos generan la posibilidad de exploraciones cada vez más precisas. Por ejemplo, en el campo de la inmunología, están apareciendo determinaciones de anticuerpos cada vez más específicos que facilitan la clasificación de enfermedades hasta ahora difíciles de diagnosticar. También ocurre que algunas pruebas, con el paso del tiempo, van quedando obsoletas y se retiran de las carteras de los laboratorios", explica el Dr. Ramón Deulofeu, del Laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clinic de Barcelona y del consejo editorial de la Web.
Según datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2001 se practicaron 754.000.000 determinaciones analíticas, mientras que en 2005, la cifra ascendió hasta alcanzar los 833.000.000, lo que supone un aumento del 10.5% en sólo cuatro años. El incremento del número de análisis clínicos practicados en España avala la necesidad de que exista un servicio como este, que facilite la comprensión de los análisis clínicos al paciente.
La calidad de los contenidos de la página web, que ofrecen en la actualidad al usuario información sobre 175 pruebas clínicas, y su buena acogida han quedado patentes en un importante incremento de visitas registrado a lo largo de su primer año de funcionamiento. Así, durante el primer semestre de 2008 ha llegado a registrar casi 60.000 visitas mensuales.
Este soporte digital ofrece al paciente información acerca de los aspectos generales de cada una de las pruebas, su procedimiento y el significado del resultado obtenido en las mismas. Asimismo, esta página web ayuda al usuario a preparar sus visitas con el médico. Dado que Lab Tests Online ofrece datos orientativos, "se evita que el visitante pueda extraer conclusiones inadecuadas. Esta web en ningún momento pretende sustituir al médico", comenta el Dr. Felip Antoja, del Laboratori Clínic del Barcelonès Nord i Vallès Oriental de Badalona y miembro del consejo editorial de la edición española de Lab Tests Online.
De todos los contenidos que se ofrecen, el más consultado es el que aporta datos concretos acerca de las pruebas que se practican en los análisis clínicos. "Los visitantes buscan una información que les explique de forma clara y concisa el significado y la trascendencia de los resultados de sus análisis", continúa el Dr. Felip Antoja, "esto es lo que se deduce de las visitas que se reciben".
Además, en esta sección se explica cuales son las particularidades propias de cada una de las pruebas. Por ello la SEQC completa su servicio proporcionando enlaces a páginas web fiables y pertinentes respecto al tema tratado. Esto aporta un valor añadido al paciente, que recibe información adicional sobre su consulta.
-Demanda creciente de información
"En España, como en todos los países, el número de pruebas de laboratorio disponibles va en aumento, porque los avances científicos generan la posibilidad de exploraciones cada vez más precisas. Por ejemplo, en el campo de la inmunología, están apareciendo determinaciones de anticuerpos cada vez más específicos que facilitan la clasificación de enfermedades hasta ahora difíciles de diagnosticar. También ocurre que algunas pruebas, con el paso del tiempo, van quedando obsoletas y se retiran de las carteras de los laboratorios", explica el Dr. Ramón Deulofeu, del Laboratorio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clinic de Barcelona y del consejo editorial de la Web.
Según datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2001 se practicaron 754.000.000 determinaciones analíticas, mientras que en 2005, la cifra ascendió hasta alcanzar los 833.000.000, lo que supone un aumento del 10.5% en sólo cuatro años. El incremento del número de análisis clínicos practicados en España avala la necesidad de que exista un servicio como este, que facilite la comprensión de los análisis clínicos al paciente.
El diagnóstico genético preimplantacional( DGP) ¿una oportunidad en cáncer hereditario?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que consiste en el análisis de ovocitos y/o embriones para una determinada alteración genética y que permite la transferencia al útero de embriones sanos, puede ofrecer importantes beneficios en la prevención de tumores hereditarios. La utilización de esta técnica ha aumentado significativamente en España y sus indicaciones se han ampliado, llegando a erigirse en muchos casos en una alternativa al diagnóstico prenatal; sin embargo, aún se plantean algunas controversias éticas y legales en este ámbito.
Para tratar de concretar los beneficios que se pueden obtener con el DGP en situaciones de cáncer hereditario y reflexionar sobre su aplicación en España, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche han celebrado en Madrid una jornada científica, fundamentalmente dirigida a los profesionales que trabajan en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar. Los doctores Joan Brunet, coordinador de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, y Luis Robles, miembro de la misma sección y del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre de Madrid, han sido los coordinadores del encuentro.
La posibilidad de analizar los (pre)embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV) o por medio de la inyección del espermatozoide dentro del óvulo mediante un delicado proceso de micromanipulación (ICSI) en busca de alguna anomalía cromosómica o genética antes de proceder a su transferencia al útero de una mujer que quiere desarrollar una gestación puede plantear algunas controversias y dudas. Como apunta el Dr. Brunet, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta (ICO), "el objetivo de la reunión ha sido dar respuesta a cuestiones técnicas y también en relación al procedimiento de solicitud de aprobación por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida". Y es que, como añade, "el planteamiento de usar la información genética en cuestiones reproductivas surge con cierta frecuencia en las consultas de consejo genético en cáncer hereditario, y los profesionales que atienden estas consultas precisan tener respuesta a estas cuestiones".
-Utilidad
Los cánceres hereditarios representan entre un 5-10% de todos los tumores, siendo consecuencia de mutaciones germinales en genes que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, una susceptibilidad que se transmite según distintos patrones de herencia.
En los últimos 20 años, se han identificado unos 40 genes implicados en síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
Partiendo de estos progresos, y como apunta la Dra. Ana Polo, del Programa de Reproducción Asistida del Hospital de Sant Pau-Fundació Puigvert de Barcelona, "se ha comprobado como el DGP puede ser útil en la prevención de embarazos con embriones que manifiestan una alta susceptibilidad para padecer cáncer, representando hoy en día una alternativa al diagnóstico prenatal (DP)". En cualquier caso, como matiza el Dr. Brunet, "en el ámbito de los centros públicos no consta ningún caso llevado a cabo, al menos en los síndromes hereditarios, más frecuentes como el cáncer de mama y de colon".
La realización de un DGP en cáncer hereditario debería estar sujeta a una serie de requisitos, que pasan necesariamente por la consulta de consejo genético (donde se informa sobre la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen ésta de desarrollar neoplasias) , la intervención de un equipo multidisciplinar (genetistas, oncólogos, psicólogos, radiólogos, ginecólogos, cirujanos), la estricta valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario, la implementación de un estudio genético y el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles en el momento actual, analizando su eficacia y limitaciones.
En general, tal y como resume la Dra. Esther Fernández García, presidenta del grupo de DGP de la Asociación para el estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), "las parejas que suelen acudir al DGP con una indicación genética son aquellas con enfermedades monogénicas (dominantes, recesivas o ligadas al X) y cuya mutación es conocida, aquellas con trastornos ligados al X cuya mutación es conocida o no pero que se evita con la selección de sexo y las que refieren anomalías cromosómicas estructurales o numéricas". Con todo, destaca, "las indicaciones del DGP se están ampliando, apareciendo otras no contempladas en el diagnóstico prenatal (como la histocompatibilidad para trasplante, las enfermedades degenerativas, la predisposición genética al cáncer, el BRCA2, el Li-Fraumeni o la neurofibromatosis 1 y 2)".
Según la ginecóloga Ana Polo, "el DGP es una posibilidad para lograr una descendencia sana realizando el diagnóstico de manera precoz, pero el camino es complicado". En este sentido, indica, "es necesario contar con unas guías sobre planificación de descendencia en cánceres hereditarios, que reflejen la realidad legislativa, ética y social de nuestro país".
En la misma línea se expresa la Dra. Esther Fernández, para quien "el DGP es en la actualidad una herramienta práctica para las Unidades de Reproducción Asistida y una alternativa real al Diagnóstico Prenatal".
-Una técnica en constante evolución
En datos aportados por la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción, desde 1993 a septiembre del 2005 un total de 17 centros españoles realizaban DGP, efectuándose en ese periodo 3.373 ciclos (con 2.262 transferencias de embriones). Desde septiembre del 2005 hasta diciembre del 2006 ya había casi una treintena de centros que efectuaban DGP, realizándose en ese espacio de tiempo 2.324 ciclos y 1.587 transferencias.
En comparación con los Estados Unidos, explica el Dr. Javier Rey del Castillo, Secretario de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, "en Europa el número de centros de reproducción humana asistida que practican DGP es más reducido, y se tiende a concentrar en un número restringido de centros por país". Hay centros (o empresas) que hacen DGP, pero no fecundación in vitro y sólo alrededor del 1% de ciclos de FIV incluyen el diagnóstico genético preimplantacional.
El DGP se desarrolló en 1990 y, desde entonces, su evolución ha sido permanente.
La extracción de células del (pre)embrión se realiza en fase de Mórula (8-12 células). Cada célula extraída sólo permite el diagnóstico o la exclusión de una sola enfermedad o situación. El número de células que se pueden extraer (normalmente un máximo de dos) sin condicionar el desarrollo del embrión limita el número de diagnósticos que se pueden someter a examen.
-Situación legal y controversias éticas
Actualmente, el uso del DGP depende del centro y de la disponibilidad de los métodos diagnósticos de los centros colaboradores, de los posibles problemas a nivel legal, de las dificultades técnicas, de los propios "conflictos" personales (pacientes portadores de un gen presentan sentimientos controvertidos sobre qué hacer) y de problemas relacionados con el tratamiento de FIV. No plantea problemas legales la realización de esta técnica en tumores hereditarios de alta probabilidad de que se desarrollen en edades precoces de la vida y que comportan una elevada mortalidad por la falta de tratamientos eficaces y de medidas de prevención. mientras que sí se existen controversias legales respecto al cáncer de mama/ovario hereditario dado que su aparición se da en la edad adulta y que no siempre se manifiesta (es decir, existen persona portadoras de la mutación que no desarrollan ningún tumor).
En el artículo 12 de la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida se señala que los centros debidamente autorizados podrán realizar DGP para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal , así como para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión. Pero, además, se matiza que cuando se pretenda practicar en combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad de los preembriones in vitro con fines terapéuticos para terceros, requerirá de la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente (previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso).
Partiendo de esta reglamentación, según la Dra. Polo, "cabe preguntarse si se deben eliminar embriones susceptibles de padecer cáncer, embriones de sexo femenino portadores del gen de la hemofilia, embriones con microdelección del cromosoma Y (gen DAZ); además, esta Ley permite la selección genética de embriones compatibles para curar a otros hermanos". De esta forma, es posible un DGP a parejas con un hijo afecto de una enfermedad que precise transplante de precursores de células hematopoyéticas procedentes de un hermano histocompatible, siempre y cuando el embrión tenga riesgo de heredar la enfermedad.
También la utilización de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional merece algunas consideraciones éticas. Como recuerda la Dra. Ana Polo, "se prohibe esta técnica para elegir las características del bebé por razones no médicas (bebés de diseño, sexo, aptitudes para el deporte…)". Para tratar de superar los conflictos éticos, como aconseja el Dr. Javier Rey del Castillo, "el DGP se debe aplicar sólo a aquellos casos en los que se tratan de evitar problemas de salud graves y ciertos, y se tiene que garantizar la ausencia de daño al nacido seleccionado". Sin embargo, según reconoce el Secretario de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, "subsisten muchos problemas que se deben resolver".
Para tratar de concretar los beneficios que se pueden obtener con el DGP en situaciones de cáncer hereditario y reflexionar sobre su aplicación en España, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche han celebrado en Madrid una jornada científica, fundamentalmente dirigida a los profesionales que trabajan en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar. Los doctores Joan Brunet, coordinador de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, y Luis Robles, miembro de la misma sección y del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre de Madrid, han sido los coordinadores del encuentro.
La posibilidad de analizar los (pre)embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV) o por medio de la inyección del espermatozoide dentro del óvulo mediante un delicado proceso de micromanipulación (ICSI) en busca de alguna anomalía cromosómica o genética antes de proceder a su transferencia al útero de una mujer que quiere desarrollar una gestación puede plantear algunas controversias y dudas. Como apunta el Dr. Brunet, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta (ICO), "el objetivo de la reunión ha sido dar respuesta a cuestiones técnicas y también en relación al procedimiento de solicitud de aprobación por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida". Y es que, como añade, "el planteamiento de usar la información genética en cuestiones reproductivas surge con cierta frecuencia en las consultas de consejo genético en cáncer hereditario, y los profesionales que atienden estas consultas precisan tener respuesta a estas cuestiones".
-Utilidad
Los cánceres hereditarios representan entre un 5-10% de todos los tumores, siendo consecuencia de mutaciones germinales en genes que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, una susceptibilidad que se transmite según distintos patrones de herencia.
En los últimos 20 años, se han identificado unos 40 genes implicados en síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
Partiendo de estos progresos, y como apunta la Dra. Ana Polo, del Programa de Reproducción Asistida del Hospital de Sant Pau-Fundació Puigvert de Barcelona, "se ha comprobado como el DGP puede ser útil en la prevención de embarazos con embriones que manifiestan una alta susceptibilidad para padecer cáncer, representando hoy en día una alternativa al diagnóstico prenatal (DP)". En cualquier caso, como matiza el Dr. Brunet, "en el ámbito de los centros públicos no consta ningún caso llevado a cabo, al menos en los síndromes hereditarios, más frecuentes como el cáncer de mama y de colon".
La realización de un DGP en cáncer hereditario debería estar sujeta a una serie de requisitos, que pasan necesariamente por la consulta de consejo genético (donde se informa sobre la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen ésta de desarrollar neoplasias) , la intervención de un equipo multidisciplinar (genetistas, oncólogos, psicólogos, radiólogos, ginecólogos, cirujanos), la estricta valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario, la implementación de un estudio genético y el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles en el momento actual, analizando su eficacia y limitaciones.
En general, tal y como resume la Dra. Esther Fernández García, presidenta del grupo de DGP de la Asociación para el estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), "las parejas que suelen acudir al DGP con una indicación genética son aquellas con enfermedades monogénicas (dominantes, recesivas o ligadas al X) y cuya mutación es conocida, aquellas con trastornos ligados al X cuya mutación es conocida o no pero que se evita con la selección de sexo y las que refieren anomalías cromosómicas estructurales o numéricas". Con todo, destaca, "las indicaciones del DGP se están ampliando, apareciendo otras no contempladas en el diagnóstico prenatal (como la histocompatibilidad para trasplante, las enfermedades degenerativas, la predisposición genética al cáncer, el BRCA2, el Li-Fraumeni o la neurofibromatosis 1 y 2)".
Según la ginecóloga Ana Polo, "el DGP es una posibilidad para lograr una descendencia sana realizando el diagnóstico de manera precoz, pero el camino es complicado". En este sentido, indica, "es necesario contar con unas guías sobre planificación de descendencia en cánceres hereditarios, que reflejen la realidad legislativa, ética y social de nuestro país".
En la misma línea se expresa la Dra. Esther Fernández, para quien "el DGP es en la actualidad una herramienta práctica para las Unidades de Reproducción Asistida y una alternativa real al Diagnóstico Prenatal".
-Una técnica en constante evolución
En datos aportados por la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción, desde 1993 a septiembre del 2005 un total de 17 centros españoles realizaban DGP, efectuándose en ese periodo 3.373 ciclos (con 2.262 transferencias de embriones). Desde septiembre del 2005 hasta diciembre del 2006 ya había casi una treintena de centros que efectuaban DGP, realizándose en ese espacio de tiempo 2.324 ciclos y 1.587 transferencias.
En comparación con los Estados Unidos, explica el Dr. Javier Rey del Castillo, Secretario de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, "en Europa el número de centros de reproducción humana asistida que practican DGP es más reducido, y se tiende a concentrar en un número restringido de centros por país". Hay centros (o empresas) que hacen DGP, pero no fecundación in vitro y sólo alrededor del 1% de ciclos de FIV incluyen el diagnóstico genético preimplantacional.
El DGP se desarrolló en 1990 y, desde entonces, su evolución ha sido permanente.
La extracción de células del (pre)embrión se realiza en fase de Mórula (8-12 células). Cada célula extraída sólo permite el diagnóstico o la exclusión de una sola enfermedad o situación. El número de células que se pueden extraer (normalmente un máximo de dos) sin condicionar el desarrollo del embrión limita el número de diagnósticos que se pueden someter a examen.
-Situación legal y controversias éticas
Actualmente, el uso del DGP depende del centro y de la disponibilidad de los métodos diagnósticos de los centros colaboradores, de los posibles problemas a nivel legal, de las dificultades técnicas, de los propios "conflictos" personales (pacientes portadores de un gen presentan sentimientos controvertidos sobre qué hacer) y de problemas relacionados con el tratamiento de FIV. No plantea problemas legales la realización de esta técnica en tumores hereditarios de alta probabilidad de que se desarrollen en edades precoces de la vida y que comportan una elevada mortalidad por la falta de tratamientos eficaces y de medidas de prevención. mientras que sí se existen controversias legales respecto al cáncer de mama/ovario hereditario dado que su aparición se da en la edad adulta y que no siempre se manifiesta (es decir, existen persona portadoras de la mutación que no desarrollan ningún tumor).
En el artículo 12 de la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida se señala que los centros debidamente autorizados podrán realizar DGP para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal , así como para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión. Pero, además, se matiza que cuando se pretenda practicar en combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad de los preembriones in vitro con fines terapéuticos para terceros, requerirá de la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente (previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso).
Partiendo de esta reglamentación, según la Dra. Polo, "cabe preguntarse si se deben eliminar embriones susceptibles de padecer cáncer, embriones de sexo femenino portadores del gen de la hemofilia, embriones con microdelección del cromosoma Y (gen DAZ); además, esta Ley permite la selección genética de embriones compatibles para curar a otros hermanos". De esta forma, es posible un DGP a parejas con un hijo afecto de una enfermedad que precise transplante de precursores de células hematopoyéticas procedentes de un hermano histocompatible, siempre y cuando el embrión tenga riesgo de heredar la enfermedad.
También la utilización de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional merece algunas consideraciones éticas. Como recuerda la Dra. Ana Polo, "se prohibe esta técnica para elegir las características del bebé por razones no médicas (bebés de diseño, sexo, aptitudes para el deporte…)". Para tratar de superar los conflictos éticos, como aconseja el Dr. Javier Rey del Castillo, "el DGP se debe aplicar sólo a aquellos casos en los que se tratan de evitar problemas de salud graves y ciertos, y se tiene que garantizar la ausencia de daño al nacido seleccionado". Sin embargo, según reconoce el Secretario de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, "subsisten muchos problemas que se deben resolver".
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