Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Según Mª de las Mercedes Pastor, Directora de la Fundación FEDER “hablamos de enfermedades con escasa frecuencia entre la población. Hablamos de una prevalencia de menos de 5 afectados por 10.000 habitantes. Existen identificadas alrededor de 7.000 patologías con estas características, por lo que, en España, podríamos decir que hay tres millones de ciudadanos afectados por una enfermedad rara. Son trastornos crónicos, generalmente graves, altamente discapacitantes y para las que no hay o son escasas, las opciones terapéuticas, por eso también se las denomina “enfermedades huérfanas”.
Con el objetivo de abordar los avances de la investigación en genética, mejora de diagnóstico, prevención y tratamiento de las Enfermedades Huérfanas, la Fundación FEDER para la investigación en Enfermedades Raras celebra el Café Científico: “Diálogo sobre Enfermedades Raras y Genética”.
El encuentro, que ha contado con la colaboración de la Fundación AstraZeneca, ha reunido representantes de todos los ámbitos desde lo que se trabaja en enfermedades raras: investigadores, especialistas clínicos, representantes de las administraciones públicas, afectados, industria farmacéutica, legisladores, juristas.
Aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.
Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque, por un lado, suelen afectar a varios órganos del cuerpo y por otro, su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.
“La mayoría de las enfermedades raras tiene un origen genético y es por ello que la genética como ciencia y la aplicación de sus conocimientos, resultan de tanto interés para afectados y familias”, señala la directora de la Fundación FEDER.
“Entre los fines constitucionales de la Fundación AstraZeneca está la formación continuada, fundamentalmente en el ámbito de la investigación clínica. Queda muchísimo por hacer en el campo de las ER y por eso queremos contribuir con la Asociación FEDER apoyando este tipo de encuentros”, manifestó Federico Plaza, director general de la Fundación AstraZeneca.
-Terapia Génica, altamente experimental
La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionario ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente.
Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente y altamente experimental.
Según Mª de las Mercedes Pastor, “en la práctica clínica, la genética ofrece la posibilidad de un diagnóstico o de la prevención de la enfermedad en los descendientes. En investigación, permite el estudio de las bases genéticas, moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología de las enfermedades. En la búsqueda de tratamientos, permite investigar nuevas dianas moleculares”,
“Los avances que se están produciendo sobre las bases moleculares de las alteraciones génicas son espectaculares. Y aunque muchos no suponen una aplicación inmediata, marcan el camino a seguir para identificar los mecanismo que dan lugar a la patología y, por tanto, para su aplicación clínica”, añade.
Asimismo, la directora de la Fundación FEDER subraya que “en España hay grupos de investigación puntera, con profesionales altamente cualificados, por ejemplo el CIBERER o iniciativas concretas decisivas para ayudar en la investigación como el Registro de Pacientes del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, el Registro de Enfermedades Congénitas en el que lleva trabajando la Dra. Martínez Frías y su equipo desde hace 30 años, los trabajos del Dr. Pocoví y Dra. Giraldo en Zaragoza” concluye.
22 May 2009
Se celebró el IV Foro de Cáncer de Pulmón en Madrid
“Resulta necesario un conocimiento más preciso de las características biológicas específicas del cáncer de pulmón, identificando biomarcadores que permitan la administración de tratamientos más selectivos y también estudiando mejor los mecanismos de resistencia a las diferentes terapias”, señala la Dra. Dolores Isla, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza.
El cáncer de pulmón constituye una de las principales causas de muerte en España. Cada año se diagnostican aproximadamente 18.500 nuevos casos de cáncer de pulmón. El carcinoma microcítico representa entre el 12-15% del total de los tumores diagnosticado. “La coordinación hoy en día entre las diferentes especialidades en el abordaje terapéutico del cáncer de pulmón es realmente importante para conseguir un diagnóstico correcto y la integración apropiada de los diferentes tratamientos”, explica la Dra. Isla.
Con el objetivo de presentar las últimas novedades y actualizar los conocimientos en esta neoplasia ha tenido lugar en Madrid el IV Foro de Cáncer de Pulmón bajo el auspicio del Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP). En la reunión –en la que participan un número importante de oncólogos y expertos directamente implicados en la atención del paciente con cáncer de pulmón- se ha realizado una revisión de los últimos avances en el diagnóstico y en el abordaje terapéutico de esta neoplasia.
-Nuevos retos en el cáncer de pulmón no microcítico
El cáncer de pulmón es en la actualidad uno de los mayores retos sanitarios principalmente por el elevado número de pacientes que se diagnostican cada año.
Los nuevos retos que se nos presentan en el cáncer de pulmón, según la Dra. Enriqueta Felip, del Servicio de Oncología del Hospital Vall d'Hebron, son “las campañas de prevención (el tabaco es la causa del 85% de los cánceres de pulmón) el diagnóstico precoz, la individualización de los tratamientos en base a factores moleculares / clínicos, la investigación de nuevos tratamientos potencialmente activos, la mejora de los tratamientos de soporte, tanto para minimizar los efectos de los tratamientos oncológicos como para controlar los síntomas de la enfermedad y el control de las toxicidades/ efectos secundarios a largo plazo”.
Asimismo, la Dra. Pilar Garrido, del Servicio de Oncología del Hospital Ramón y Cajal señala que “no debemos olvidar que se trata de una enfermedad prevenible muy ligada al consumo de tabaco y por ello debemos promover y potenciar iniciativas de concienciación social a este respecto. Por otro lado, los avances más recientes están permitiendo incorporar nuevos fármacos, de mecanismo de acción diferente a la quimioterapia clásica”.
En este sentido, la Dra. Garrido explica que “en esa línea también disponemos de tratamientos de soporte que nos permiten ofrecer una mejor calidad de vida a nuestros pacientes en las distintas fases de la enfermedad. No obstante, el mayor desafío está en el desarrollo de tratamientos personalizados basados en las características individuales de cada paciente. En este momento hay mucha investigación centrada en fármacos que actúan contra dianas específicas cuyo mecanismo de acción difiere de la quimioterapia convencional ya que actúan selectivamente contra las células tumorales o las de su entorno”.
Según el Dr. Manuel Dómine del Servicio de Oncología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid “el escenario de un paciente diagnosticado con cáncer de pulmón es hoy mas optimista. En los últimos años se han incorporado nuevos agentes biológicos que han revolucionado el tratamiento del carcinoma no microcítico de pulmón tanto en los estadios iniciales como en la enfermedad avanzada. En la enfermedad localizada se han realizado estudios con nuevas vacunas dirigidas contra antígenos presentes en las células tumorales que se administran tras la cirugía que han mostrado que se puede mejorar el intervalo libre de enfermedad.” Con respecto a la enfermedad avanzada el añadir un agente biológico como el bevacizumab o cetuximab a la quimioterapia convencional ha conseguido un impacto positivo en la supervivencia de estos pacientes.
Asimismo señala el Dr. Dómine que “la selección de pacientes con mutaciones de EGFR o la selección de la quimioterapia convencional basándose en la expresión de genes de reparación están doblando la supervivencia de determinados pacientes”.
-Cambios en el manejo del cáncer microcítico de pulmón
En el cáncer microcítico de pulmón el abordaje terapéutico está determinado básicamente por el grado de extensión del tumor en el momento del diagnóstico (enfermedad localizada o enfermedad extendida) y la situación clínica individual del paciente.
Según explica la Dra. Isla “son pocos los avances que se han conseguido en los últimos 20 años en cáncer microcítico de pulmón, y fundamentalmente se han producido a partir de mejoras en la radioterapia torácica con resultados superiores para su administración concomitante y precoz, y en la radioterapia craneal profiláctica con un beneficio en supervivencia tanto para enfermedad localizada como diseminada”.
“La mayoría de los pacientes van a progresar a la 1ª línea de tratamiento, y desde hace varios años se ha incorporado el fármaco topotecan, ahora disponible también en formulación oral, que ha aportado ventajas en la 2ª línea de tratamiento en términos de supervivencia global, control de síntomas y calidad de vida, siendo en estos momentos el único agente aprobado para esta indicación”, señala.
Asimismo, en los pacientes que progresan al tratamiento inicial, y en aquellos en los que no se considera indicado el retratamiento con el mismo régimen que habían recibido en la 1ª línea de tratamiento, la Dra. Isla comenta que la “terapia de elección es topotecan por ser el único fármaco que ha demostrado beneficios en estudios aleatorizados. Hoy es posible su administración también oral que supone una mayor comodidad para nuestros pacientes junto con una menor carga asistencial por parte de los Servicios de Oncología Médica”, añade la Dra. Isla.
El Dr. Dómine señala que “aunque no ha habido grandes avances en los últimos años, los investigadores de esta enfermedad esperamos que en un futuro no muy lejano las líneas de investigación abiertas en la actualidad nos proporcionen fármacos efectivos que nos permitan mejorar el pronóstico de este tipo de cáncer de pulmón”.
El cáncer de pulmón constituye una de las principales causas de muerte en España. Cada año se diagnostican aproximadamente 18.500 nuevos casos de cáncer de pulmón. El carcinoma microcítico representa entre el 12-15% del total de los tumores diagnosticado. “La coordinación hoy en día entre las diferentes especialidades en el abordaje terapéutico del cáncer de pulmón es realmente importante para conseguir un diagnóstico correcto y la integración apropiada de los diferentes tratamientos”, explica la Dra. Isla.
Con el objetivo de presentar las últimas novedades y actualizar los conocimientos en esta neoplasia ha tenido lugar en Madrid el IV Foro de Cáncer de Pulmón bajo el auspicio del Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP). En la reunión –en la que participan un número importante de oncólogos y expertos directamente implicados en la atención del paciente con cáncer de pulmón- se ha realizado una revisión de los últimos avances en el diagnóstico y en el abordaje terapéutico de esta neoplasia.
-Nuevos retos en el cáncer de pulmón no microcítico
El cáncer de pulmón es en la actualidad uno de los mayores retos sanitarios principalmente por el elevado número de pacientes que se diagnostican cada año.
Los nuevos retos que se nos presentan en el cáncer de pulmón, según la Dra. Enriqueta Felip, del Servicio de Oncología del Hospital Vall d'Hebron, son “las campañas de prevención (el tabaco es la causa del 85% de los cánceres de pulmón) el diagnóstico precoz, la individualización de los tratamientos en base a factores moleculares / clínicos, la investigación de nuevos tratamientos potencialmente activos, la mejora de los tratamientos de soporte, tanto para minimizar los efectos de los tratamientos oncológicos como para controlar los síntomas de la enfermedad y el control de las toxicidades/ efectos secundarios a largo plazo”.
Asimismo, la Dra. Pilar Garrido, del Servicio de Oncología del Hospital Ramón y Cajal señala que “no debemos olvidar que se trata de una enfermedad prevenible muy ligada al consumo de tabaco y por ello debemos promover y potenciar iniciativas de concienciación social a este respecto. Por otro lado, los avances más recientes están permitiendo incorporar nuevos fármacos, de mecanismo de acción diferente a la quimioterapia clásica”.
En este sentido, la Dra. Garrido explica que “en esa línea también disponemos de tratamientos de soporte que nos permiten ofrecer una mejor calidad de vida a nuestros pacientes en las distintas fases de la enfermedad. No obstante, el mayor desafío está en el desarrollo de tratamientos personalizados basados en las características individuales de cada paciente. En este momento hay mucha investigación centrada en fármacos que actúan contra dianas específicas cuyo mecanismo de acción difiere de la quimioterapia convencional ya que actúan selectivamente contra las células tumorales o las de su entorno”.
Según el Dr. Manuel Dómine del Servicio de Oncología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid “el escenario de un paciente diagnosticado con cáncer de pulmón es hoy mas optimista. En los últimos años se han incorporado nuevos agentes biológicos que han revolucionado el tratamiento del carcinoma no microcítico de pulmón tanto en los estadios iniciales como en la enfermedad avanzada. En la enfermedad localizada se han realizado estudios con nuevas vacunas dirigidas contra antígenos presentes en las células tumorales que se administran tras la cirugía que han mostrado que se puede mejorar el intervalo libre de enfermedad.” Con respecto a la enfermedad avanzada el añadir un agente biológico como el bevacizumab o cetuximab a la quimioterapia convencional ha conseguido un impacto positivo en la supervivencia de estos pacientes.
Asimismo señala el Dr. Dómine que “la selección de pacientes con mutaciones de EGFR o la selección de la quimioterapia convencional basándose en la expresión de genes de reparación están doblando la supervivencia de determinados pacientes”.
-Cambios en el manejo del cáncer microcítico de pulmón
En el cáncer microcítico de pulmón el abordaje terapéutico está determinado básicamente por el grado de extensión del tumor en el momento del diagnóstico (enfermedad localizada o enfermedad extendida) y la situación clínica individual del paciente.
Según explica la Dra. Isla “son pocos los avances que se han conseguido en los últimos 20 años en cáncer microcítico de pulmón, y fundamentalmente se han producido a partir de mejoras en la radioterapia torácica con resultados superiores para su administración concomitante y precoz, y en la radioterapia craneal profiláctica con un beneficio en supervivencia tanto para enfermedad localizada como diseminada”.
“La mayoría de los pacientes van a progresar a la 1ª línea de tratamiento, y desde hace varios años se ha incorporado el fármaco topotecan, ahora disponible también en formulación oral, que ha aportado ventajas en la 2ª línea de tratamiento en términos de supervivencia global, control de síntomas y calidad de vida, siendo en estos momentos el único agente aprobado para esta indicación”, señala.
Asimismo, en los pacientes que progresan al tratamiento inicial, y en aquellos en los que no se considera indicado el retratamiento con el mismo régimen que habían recibido en la 1ª línea de tratamiento, la Dra. Isla comenta que la “terapia de elección es topotecan por ser el único fármaco que ha demostrado beneficios en estudios aleatorizados. Hoy es posible su administración también oral que supone una mayor comodidad para nuestros pacientes junto con una menor carga asistencial por parte de los Servicios de Oncología Médica”, añade la Dra. Isla.
El Dr. Dómine señala que “aunque no ha habido grandes avances en los últimos años, los investigadores de esta enfermedad esperamos que en un futuro no muy lejano las líneas de investigación abiertas en la actualidad nos proporcionen fármacos efectivos que nos permitan mejorar el pronóstico de este tipo de cáncer de pulmón”.
Menarini lanza "Kilor 80 mg" para el tratamiento de la anemia ferropénica
Grupo Menarini España ha lanzado Kilor® 80 mg (ferrimanitol ovoalbúmina), indicado para el tratamiento de la anemia ferropénica y de los estados carenciales de hierro. Kilor® 80 mg se presenta en un envase que contiene 15 sobres monodosis con 600 mg de granulado de ferrimanitol ovoalbúmina, equivalente a 80 mg de hierro elemento (Fe3+). La dosis recomendada de Kilor® 80 es de un único sobre diario después de la comida principal. Esta nueva presentación aporta el doble de hierro que la ya existente de Kilor® 40 mg, indicada para el tratamiento y la profilaxis de la anemia ferropénica.
El principio activo de Kilor®, ferrimanitol ovoalbúmina, proporciona una inmediata disponibilidad de hierro con una buena tolerabilidad gastroduodenal. Así pues, la alta estabilidad de la proteína férrica natural de Kilor® administrada después de las comidas, permite que la molécula pase por el estómago causando una menor irritación. Cuando llega al duodeno, la proteína se disocia en subunidades y el hierro pasa a estado soluble, con lo que puede ser absorbido de manera eficaz.
-El 80 por ciento de gestantes desarrollará ferropenia
La anemia ferropénica es la causa más frecuente de anemia. Se calcula que afecta entre el 2 y el 5 por ciento de los hombres adultos y de las mujeres postmenopáusicas en el mundo desarrollado. En el caso de las mujeres en edad fértil, puede llegar hasta el 10 por ciento. Las causas son variadas: las pérdidas gastrointestinales son la causa más frecuente en hombres y mujeres postmenopáusicas, y las pérdidas menstruales son el origen en la mayoría de mujeres fértiles. La anemia es además una de las complicaciones más frecuentes durante el embarazo ya que hasta un 80 por ciento de las gestantes sin suplemento de hierro desarrollarán ferropenia, especialmente a partir del segundo trimestre. La ferropenia grave durante esta etapa conlleva una mayor probabilidad de parto pretérmino, un bajo peso al nacimiento y una mayor morbimortalidad prenatal.
El tratamiento de la anemia ferropénica se basa en restaurar los parámetros hematológicos alterados, además de reponer los depósitos de hierro. Para ello es fundamental tratar la causa subyacente y administrar hierro, sobre todo por vía oral. En este sentido, Kilor® ha demostrado su eficacia en el tratamiento y también en la prevención de la anemia ferropénica.
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***Información adicional para pacientes sobre anemias durante el embarazo, signos de alarma y hábitos saludables: http://www.mashierro.com/pages/cambios-fisiologicos-durante-el-embarazo.php
21 May 2009
Identificar los síntomas no motores, clave para el diagnóstico precoz del Parkinson
Frente a los síntomas más conocidos del Parkinson, como son el temblor, la rigidez, el agarrotamiento de las extremidades y el tronco, bradicinesia o lentitud en los movimientos, alteraciones posturales y de la marcha o deterioro del equilibrio, existen otros síntomas, los llamados no-motores, que en los últimos cinco años han despertado el interés de los profesionales médicos, puesto que estos síntomas pueden manifestarse con anterioridad a los trastornos motores, por lo que su detección podría ayudar a un diagnóstico precoz de la enfermedad de Parkinson.
Éstos y otros temas han sido valorados por los más destacados especialistas del Parkinson a nivel mundial con motivo de la celebración de la masterclass sobre “La enfermedad del Parkinson y sus síntomas no-motores”, llevada a cabo recientemente en Madrid y organizada por UCB Pharma. Dirigido y presentado por el Dr. Pablo Martínez-Martín, de la Unidad de Neuroepidemiología del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III, el encuentro ha tratado de llamar la atención sobre la relevancia que se merecen los síntomas no motores del Parkinson, puesto que “éstos se superponen a los déficit motores, incrementando sobremanera la discapacidad y el deterioro de la calidad de vida del paciente”, comenta el doctor.
La mayoría de los pacientes inician los primeros síntomas identificables como parte de la enfermedad de Parkinson (que son las manifestaciones motoras) entre los 55 y los 70 años. Sin embargo, en el simposio se han tratado los síntomas no motores más inespecíficos, como estreñimiento, pérdida del sentido del olfato o determinados trastornos del sueño, “puesto que su importancia reside no sólo en que son un problema de salud añadido en el paciente, sobre todo, si tenemos en cuenta que algunos estudios recientes reconocen que el promedio de síntomas no motores es de 10 por paciente, sino que pueden manifestarse en el paciente desde años antes de las manifestaciones motoras, por lo que pueden ayudar en el diagnóstico precoz del Parkinson”, explica el Dr. Martínez-Martín.
El Parkinson, al igual que otras enfermedades neurodegenerativas de alta prevalencia, está pendiente de soluciones que disminuyan su frecuencia, progresión e impacto en el individuo, en su entorno inmediato y en la sociedad. En este sentido, actualmente, existe una investigación muy activa sobre su origen y fisiopatogenia, tratamiento y manejo de las complicaciones. Además, aspectos relacionados con la genética, la neuroprotección y la terapia de las manifestaciones no motoras, como la demencia, trastornos disautonómicos, alteraciones del sueño o psicopatológicas, son específicamente, objeto de intensos esfuerzos en investigación. Otro de los temas especialmente relevantes para las investigaciones actuales es el diagnóstico precoz y diferencial de la enfermedad, puesto que “actualmente, es frecuente encontrar casos que muestran intervalos de uno o dos años, o incluso más tiempo, entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico”, puntualiza el Dr. Martínez-Martín.
A la hora de valorar las dificultades en el diagnóstico, el doctor reconoce que las primeras manifestaciones de la enfermedad son “especialmente sutiles, por lo que diferenciar cierta torpeza motora de una mano con respecto a la otra puede ser difícil y puede ser atribuido a problemas osteoarticulares o a la edad, entre otros”. Hasta que se aprecia con claridad la conjunción de un par de signos definitorios, aunque sean muy leves, como bradicinesia y temblor característico, es difícil etiquetar el trastorno con certidumbre”, puntualiza.
-SÍNTOMAS NO-MOTORES DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON
Sistema cardiovascular Hipotensión (mareo y pérdida de conocimiento)
Sueño Insomnio, alteración de conducta REM, hipersomnia
Energía Fatiga, falta de vitalidad
Área psicológica Depresión, ansiedad, apatía
Área cognitiva Pérdida de atención, pérdida de memoria, demencia
Percepciones y pensamiento Ilusiones, alucinaciones, delirio
Tracto gastrointestinal Babeo, disfagia, estreñimiento
Función urinaria Urgencia, frecuencia, nocturna
Función sexual Alteración del interés, otros problemas
Alteraciones sensitivas Dolor, sensaciones anormales
Pérdida de la olfacción y alteración de sabor
Hipersudoración
Modificación del peso
Técnica de neuroimagen en la fase de prediagnóstico
La fase de prediagnóstico se denomina a la fase pre-motora, es decir, la fase previa a los síntomas motores, que se caracteriza por síntomas como hipotensión, alteraciones del sueño, fatiga, deficiencia de atención y memoria… “La conjunción de varios de los síntomas no-motores puede hacer sospechar que el paciente podrá ser diagnosticado de enfermedad de Parkinson en el futuro, aunque en ese momento y mientras no se manifiesten signos motores, no podrá hacerse ese diagnóstico. En este contexto, las técnicas avanzadas de neuroimagen “permiten estudiar el deterioro estructural y funcional del paciente en tiempo real y nos muestra, cada vez con más detalle y exactitud, cómo funcionan las áreas cerebrales afectadas por la enfermedad y aquellas que se relacionan directamente con ellas”, puntualiza el especialista.
La prevalencia del Parkinson muestra una tendencia alcista de la enfermedad, dado que la proporción de población mayor, que es la que más padece esta enfermedad, aumenta progresivamente en términos absolutos. Actualmente, los fármacos existentes permiten controlar la enfermedad durante unos años y se han conseguido medidas paliativas que mantienen al paciente en mejores condiciones por más tiempo; sin embargo, “todos estos avances se han producido en el plano de las alteraciones motoras, no así en el de las no-motoras, a las que se le prestará una atención creciente de aquí en adelante”, finaliza el Dr. Martínez-Martín.
A día de hoy, los retos actuales en diagnóstico y tratamiento del Parkinson pasan por conocer el origen real de la enfermedad y conseguir una intervención que la prevenga o, en su defecto, mejorar el conocimiento de forma que los profesionales médicos puedan generar terapias que ralenticen considerablemente la presentación, progresión y las complicaciones de la enfermedad.
Éstos y otros temas han sido valorados por los más destacados especialistas del Parkinson a nivel mundial con motivo de la celebración de la masterclass sobre “La enfermedad del Parkinson y sus síntomas no-motores”, llevada a cabo recientemente en Madrid y organizada por UCB Pharma. Dirigido y presentado por el Dr. Pablo Martínez-Martín, de la Unidad de Neuroepidemiología del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III, el encuentro ha tratado de llamar la atención sobre la relevancia que se merecen los síntomas no motores del Parkinson, puesto que “éstos se superponen a los déficit motores, incrementando sobremanera la discapacidad y el deterioro de la calidad de vida del paciente”, comenta el doctor.
La mayoría de los pacientes inician los primeros síntomas identificables como parte de la enfermedad de Parkinson (que son las manifestaciones motoras) entre los 55 y los 70 años. Sin embargo, en el simposio se han tratado los síntomas no motores más inespecíficos, como estreñimiento, pérdida del sentido del olfato o determinados trastornos del sueño, “puesto que su importancia reside no sólo en que son un problema de salud añadido en el paciente, sobre todo, si tenemos en cuenta que algunos estudios recientes reconocen que el promedio de síntomas no motores es de 10 por paciente, sino que pueden manifestarse en el paciente desde años antes de las manifestaciones motoras, por lo que pueden ayudar en el diagnóstico precoz del Parkinson”, explica el Dr. Martínez-Martín.
El Parkinson, al igual que otras enfermedades neurodegenerativas de alta prevalencia, está pendiente de soluciones que disminuyan su frecuencia, progresión e impacto en el individuo, en su entorno inmediato y en la sociedad. En este sentido, actualmente, existe una investigación muy activa sobre su origen y fisiopatogenia, tratamiento y manejo de las complicaciones. Además, aspectos relacionados con la genética, la neuroprotección y la terapia de las manifestaciones no motoras, como la demencia, trastornos disautonómicos, alteraciones del sueño o psicopatológicas, son específicamente, objeto de intensos esfuerzos en investigación. Otro de los temas especialmente relevantes para las investigaciones actuales es el diagnóstico precoz y diferencial de la enfermedad, puesto que “actualmente, es frecuente encontrar casos que muestran intervalos de uno o dos años, o incluso más tiempo, entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico”, puntualiza el Dr. Martínez-Martín.
A la hora de valorar las dificultades en el diagnóstico, el doctor reconoce que las primeras manifestaciones de la enfermedad son “especialmente sutiles, por lo que diferenciar cierta torpeza motora de una mano con respecto a la otra puede ser difícil y puede ser atribuido a problemas osteoarticulares o a la edad, entre otros”. Hasta que se aprecia con claridad la conjunción de un par de signos definitorios, aunque sean muy leves, como bradicinesia y temblor característico, es difícil etiquetar el trastorno con certidumbre”, puntualiza.
-SÍNTOMAS NO-MOTORES DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON
Sistema cardiovascular Hipotensión (mareo y pérdida de conocimiento)
Sueño Insomnio, alteración de conducta REM, hipersomnia
Energía Fatiga, falta de vitalidad
Área psicológica Depresión, ansiedad, apatía
Área cognitiva Pérdida de atención, pérdida de memoria, demencia
Percepciones y pensamiento Ilusiones, alucinaciones, delirio
Tracto gastrointestinal Babeo, disfagia, estreñimiento
Función urinaria Urgencia, frecuencia, nocturna
Función sexual Alteración del interés, otros problemas
Alteraciones sensitivas Dolor, sensaciones anormales
Pérdida de la olfacción y alteración de sabor
Hipersudoración
Modificación del peso
Técnica de neuroimagen en la fase de prediagnóstico
La fase de prediagnóstico se denomina a la fase pre-motora, es decir, la fase previa a los síntomas motores, que se caracteriza por síntomas como hipotensión, alteraciones del sueño, fatiga, deficiencia de atención y memoria… “La conjunción de varios de los síntomas no-motores puede hacer sospechar que el paciente podrá ser diagnosticado de enfermedad de Parkinson en el futuro, aunque en ese momento y mientras no se manifiesten signos motores, no podrá hacerse ese diagnóstico. En este contexto, las técnicas avanzadas de neuroimagen “permiten estudiar el deterioro estructural y funcional del paciente en tiempo real y nos muestra, cada vez con más detalle y exactitud, cómo funcionan las áreas cerebrales afectadas por la enfermedad y aquellas que se relacionan directamente con ellas”, puntualiza el especialista.
La prevalencia del Parkinson muestra una tendencia alcista de la enfermedad, dado que la proporción de población mayor, que es la que más padece esta enfermedad, aumenta progresivamente en términos absolutos. Actualmente, los fármacos existentes permiten controlar la enfermedad durante unos años y se han conseguido medidas paliativas que mantienen al paciente en mejores condiciones por más tiempo; sin embargo, “todos estos avances se han producido en el plano de las alteraciones motoras, no así en el de las no-motoras, a las que se le prestará una atención creciente de aquí en adelante”, finaliza el Dr. Martínez-Martín.
A día de hoy, los retos actuales en diagnóstico y tratamiento del Parkinson pasan por conocer el origen real de la enfermedad y conseguir una intervención que la prevenga o, en su defecto, mejorar el conocimiento de forma que los profesionales médicos puedan generar terapias que ralenticen considerablemente la presentación, progresión y las complicaciones de la enfermedad.
El día 24 se celebra el Día Nacional de la Epilepsia
La epilepsia es un trastorno del cerebro donde las neuronas cerebrales tienen una actividad anormal que puede causar sensaciones, emociones y comportamientos extraños, espasmos musculares y pérdidas del conocimiento. La epilepsia es una enfermedad neurológica que puede aparecer en cualquier edad, sexo, raza o clase social. En España se calcula que hay unos 400.000 afectados y que cada año se diagnostican unos 20.000 nuevos casos.
La mayoría de personas creen que la epilepsia es exclusivamente la pérdida de conciencia con caída aparatosa al suelo, sacudidas incontrolables de los miembros, y emisión urinaria. Pues bien, este tipo de crisis llamadas convulsivas generalizadas tónico-clónicas es precisamente uno de los menos frecuentes en la actualidad, gracias a los tratamientos actuales. Existen otros muchos tipos de crisis epilépticas y cada una se acompañada de un conjunto diferente de síntomas, siendo las de ausencia del entorno con amnesia posterior de lo ocurrido las que con mayor frecuencia aparecen.
Alrededor del 75% de los afectados por epilepsia se controlan totalmente con los medicamentos antiepilépticos y no tienen ninguna alteración psíquica ni física. Sin embargo, su integración en el mundo laboral y social se encuentra alterada por el estigma que todavía, en pleno siglo XXI, se le sigue dando a la persona con epilepsia. Esta circunstancia genera el que muchos afectados y familiares oculten la enfermedad por miedo al rechazo y cierre de expectativas al que se ven sometidos.
Las personas que padecen epilepsia que no se controlan con los medicamentos antiepilépticos, se denomina que padecen epilepsia fármaco-resistente. Algunas de estas personas, pueden ser candidatas a la cirugía, obteniendo el control de las crisis con operaciones que ya se llevan a cabo en numerosos centros españoles. El resto de pacientes con epilepsia resistente a fármacos que no son subsidiarios a cirugía, tienen a menudo crisis muy frecuentes, casi diarias, y presentan muy baja calidad de vida. Estos pacientes y sus familiares, deben reorganizar su vida familiar, social y laboral para adaptarse a la situación, con grandes limitaciones en todos los ámbitos. El aislamiento familiar y social, el estrés, cansancio y la falta de información pasa factura al afectado, a sus cuidadores y todo el entorno familiar.
Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, el 24 de mayo, la Asociación Española de afectados por epilepsia Grave, APEMSI, va a llevar a cabo una campaña de información y sensibilización de la Sociedad con el Lema:
-TODOS PODEMOS PADECER EPILEPSIA. HABLEMOS DE ELLA.
Se colocarán mesas informativas por diferentes rincones de la Geografía Española con material divulgativo, folletos para sensibilizar a la Sociedad de la realidad que padecen los afectados y sus familias y como actuar ante una crisis convulsiva. Existen numerosas asociaciones de pacientes y familiares de epilepsia, distribuidas por toda España, con las que puedes contactar. Estas asociaciones están a su vez asociadas en una Federación Nacional.
Nuestro proyecto más importante e innovador es la Construcción de la Primera Residencia para Personas Gravemente Afectadas por Epilepsia en España, adaptada a las necesidades de este colectivo de enfermos.
APEMSI
C/Cervantes Nº 5 1º D
Caniles Granada
Tlf- 958710134- 655485029
Email- info@apemsi.org
Web- www.apemsi.org
La mayoría de personas creen que la epilepsia es exclusivamente la pérdida de conciencia con caída aparatosa al suelo, sacudidas incontrolables de los miembros, y emisión urinaria. Pues bien, este tipo de crisis llamadas convulsivas generalizadas tónico-clónicas es precisamente uno de los menos frecuentes en la actualidad, gracias a los tratamientos actuales. Existen otros muchos tipos de crisis epilépticas y cada una se acompañada de un conjunto diferente de síntomas, siendo las de ausencia del entorno con amnesia posterior de lo ocurrido las que con mayor frecuencia aparecen.
Alrededor del 75% de los afectados por epilepsia se controlan totalmente con los medicamentos antiepilépticos y no tienen ninguna alteración psíquica ni física. Sin embargo, su integración en el mundo laboral y social se encuentra alterada por el estigma que todavía, en pleno siglo XXI, se le sigue dando a la persona con epilepsia. Esta circunstancia genera el que muchos afectados y familiares oculten la enfermedad por miedo al rechazo y cierre de expectativas al que se ven sometidos.
Las personas que padecen epilepsia que no se controlan con los medicamentos antiepilépticos, se denomina que padecen epilepsia fármaco-resistente. Algunas de estas personas, pueden ser candidatas a la cirugía, obteniendo el control de las crisis con operaciones que ya se llevan a cabo en numerosos centros españoles. El resto de pacientes con epilepsia resistente a fármacos que no son subsidiarios a cirugía, tienen a menudo crisis muy frecuentes, casi diarias, y presentan muy baja calidad de vida. Estos pacientes y sus familiares, deben reorganizar su vida familiar, social y laboral para adaptarse a la situación, con grandes limitaciones en todos los ámbitos. El aislamiento familiar y social, el estrés, cansancio y la falta de información pasa factura al afectado, a sus cuidadores y todo el entorno familiar.
Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, el 24 de mayo, la Asociación Española de afectados por epilepsia Grave, APEMSI, va a llevar a cabo una campaña de información y sensibilización de la Sociedad con el Lema:
-TODOS PODEMOS PADECER EPILEPSIA. HABLEMOS DE ELLA.
Se colocarán mesas informativas por diferentes rincones de la Geografía Española con material divulgativo, folletos para sensibilizar a la Sociedad de la realidad que padecen los afectados y sus familias y como actuar ante una crisis convulsiva. Existen numerosas asociaciones de pacientes y familiares de epilepsia, distribuidas por toda España, con las que puedes contactar. Estas asociaciones están a su vez asociadas en una Federación Nacional.
Nuestro proyecto más importante e innovador es la Construcción de la Primera Residencia para Personas Gravemente Afectadas por Epilepsia en España, adaptada a las necesidades de este colectivo de enfermos.
APEMSI
C/Cervantes Nº 5 1º D
Caniles Granada
Tlf- 958710134- 655485029
Email- info@apemsi.org
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El neurólogo Feliu Titus alerta de los peligros del abuso de medicamentos
“La supuesta cura de la migraña se acaba convirtiendo en causa de la misma por la sobremedicación”, según el Dr. Feliu Titus, especialista en neurología y miembro de honor de la Sociedad Española de Neurología. En España esta enfermedad afecta a 5 millones de personas. De éstas, más de un 20% de la población migrañosa nunca ha consultado a un especialista, según datos del doctor, quien apunta que la cifra “es preocupante” porque la persona que sufre migraña e incurre en el abuso de fármacos acaba sufriendo efectos adversos y una potenciación de la propia migraña por “efecto rebote”. “El 90% de los migrañosos españoles se automedica sin ser consciente del riesgo que esto comporta”, señala el especialista.
El Dr. Titus participa hoy en la Conferencia “Tratamiento de la migraña. Papel de las medidas no farmacológicas” que tendrá lugar en el Col•legi de Farmacèutics de Barcelona. Le acompañará en la misma Elena Ruiz de la Torre, presidenta de la Fundación Migraña, que aportará su testimonio como paciente.
Según el prestigioso neurólogo y autor, entre otros, del libro Vencer a la Migraña, la automedicación en enfermos de migraña se explica por la propia ansiedad del paciente en su afán de obtener una mejoría. “Se quiere retomar la vida cotidiana de forma rápida, poder trabajar, mantener una vida social y familiar normal… y para ello se acude de forma abusiva al botiquín”.
El riesgo: la cronificación de la migraña. “Los efectos secundarios de los fármacos desembocan en mayor dolor y lo agravan”, explica el Dr. Titus. La solución para el especialista es clara: combinar el tratamiento marcado por el especialista con medidas no farmacológicas que han demostrado no sólo aliviar los síntomas de la migraña, sino también incidir en la prevención, lo que permite reducir el consumo de medicamentos.
-Menos pastillas, más prevención
Según el Dr. Titus, las medidas no farmacológicas tienen mucho que ver con el modo de vida y con determinados hábitos. Se trata de todas aquellas situaciones biológicas, psicológicas y ambientales que pueden incidir en el control de la enfermedad. Por ello, hay que cuidar la alimentación, evitar todo aquello que afecte al sueño, no sólo al número de horas sino también a su calidad, y el consumo de sustancias nocivas para la salud, como el tabaco y el alcohol.
Para conseguir que el migrañoso no caiga en la automedicación y los efectos adversos que ello comporta, es necesario lograr disminuir su sensación de dolor con métodos inocuos. Y a ello contribuye precisamente uno de los tratamientos complementarios de mayor novedad y éxito entre los pacientes. Se trata de la diadema contra la migraña comercializada bajo el nombre de Migracalm® por el laboratorio DR Healthcare que, basada en la aplicación de presión sobre las arterias temporales superficiales, alivia el dolor en un ataque de migraña. Un fundamento avalado, entre otros ensayos, por el estudio científico publicado por los neurólogos Yousef Hmaidan y Carlo Cianchetti en el Journal of Neurology en el año 2006.
El Dr. Titus participa hoy en la Conferencia “Tratamiento de la migraña. Papel de las medidas no farmacológicas” que tendrá lugar en el Col•legi de Farmacèutics de Barcelona. Le acompañará en la misma Elena Ruiz de la Torre, presidenta de la Fundación Migraña, que aportará su testimonio como paciente.
Según el prestigioso neurólogo y autor, entre otros, del libro Vencer a la Migraña, la automedicación en enfermos de migraña se explica por la propia ansiedad del paciente en su afán de obtener una mejoría. “Se quiere retomar la vida cotidiana de forma rápida, poder trabajar, mantener una vida social y familiar normal… y para ello se acude de forma abusiva al botiquín”.
El riesgo: la cronificación de la migraña. “Los efectos secundarios de los fármacos desembocan en mayor dolor y lo agravan”, explica el Dr. Titus. La solución para el especialista es clara: combinar el tratamiento marcado por el especialista con medidas no farmacológicas que han demostrado no sólo aliviar los síntomas de la migraña, sino también incidir en la prevención, lo que permite reducir el consumo de medicamentos.
-Menos pastillas, más prevención
Según el Dr. Titus, las medidas no farmacológicas tienen mucho que ver con el modo de vida y con determinados hábitos. Se trata de todas aquellas situaciones biológicas, psicológicas y ambientales que pueden incidir en el control de la enfermedad. Por ello, hay que cuidar la alimentación, evitar todo aquello que afecte al sueño, no sólo al número de horas sino también a su calidad, y el consumo de sustancias nocivas para la salud, como el tabaco y el alcohol.
Para conseguir que el migrañoso no caiga en la automedicación y los efectos adversos que ello comporta, es necesario lograr disminuir su sensación de dolor con métodos inocuos. Y a ello contribuye precisamente uno de los tratamientos complementarios de mayor novedad y éxito entre los pacientes. Se trata de la diadema contra la migraña comercializada bajo el nombre de Migracalm® por el laboratorio DR Healthcare que, basada en la aplicación de presión sobre las arterias temporales superficiales, alivia el dolor en un ataque de migraña. Un fundamento avalado, entre otros ensayos, por el estudio científico publicado por los neurólogos Yousef Hmaidan y Carlo Cianchetti en el Journal of Neurology en el año 2006.
¿Cómo recuperar la figura después de tener un bebé?
El cuerpo de una mujer sufre muchos cambios durante los nueve meses de embarazo. Aparecen estrías, dolor de espalda y esos kilos de más que tanto cuesta perder. Las mujeres que acaban de ser madres están ansiosas por volver a tener la misma figura que antes del embarazo. Pero no resulta fácil, sobre todo porque las mamás disponen de poco tiempo, ya que la mayor parte del día lo dedican a cuidar a su bebé.
Un programa de ejercicios postparto, aproximadamente 6 semanas después de haber tenido el bebé, es muy importante. Caminar es una de las maneras más fáciles y seguras de emprezar a preparar el cuerpo antes de realizar unos ejercicios más duros. Aquí tienes algunos consejos para este programa postparto, que se lleva a cabo utilizando una cinta de correr:
• Empieza de manera suave: Mantén una velocidad de 3-5 kilómetros por hora al principio, para conseguir quemar poco a poco calorías y no forzar demasiado el cuerpo. Cuando tu fuerza y resistencia aumente, sube la velocidad para conseguir una rutina más intensa.
• Eleva la cinta de correr: Si caminas como si estuvieras subiendo una cuesta, se incrementa la resistencia, los músculos trabajan más duro y se queman más calorías. Todas las cintas de correr de Life Fitness están equipadas con una gran variedad de programas que ajustan el grado de elevación mientras estás entrenando.
• Crea tu propia combinación: Mientras estás utilizando la cinta de correr, añade elementos que te mantengan en movimiento. Balancea tus brazos vigorosamente, pisa fuerte cuando corras para incrementar la intensidad, o coge pesos para aumentar la resistencia. Al mismo tiempo, para hacer el ejercicio más divertido, escucha tu música preferida.
Un programa de ejercicios postparto, aproximadamente 6 semanas después de haber tenido el bebé, es muy importante. Caminar es una de las maneras más fáciles y seguras de emprezar a preparar el cuerpo antes de realizar unos ejercicios más duros. Aquí tienes algunos consejos para este programa postparto, que se lleva a cabo utilizando una cinta de correr:
• Empieza de manera suave: Mantén una velocidad de 3-5 kilómetros por hora al principio, para conseguir quemar poco a poco calorías y no forzar demasiado el cuerpo. Cuando tu fuerza y resistencia aumente, sube la velocidad para conseguir una rutina más intensa.
• Eleva la cinta de correr: Si caminas como si estuvieras subiendo una cuesta, se incrementa la resistencia, los músculos trabajan más duro y se queman más calorías. Todas las cintas de correr de Life Fitness están equipadas con una gran variedad de programas que ajustan el grado de elevación mientras estás entrenando.
• Crea tu propia combinación: Mientras estás utilizando la cinta de correr, añade elementos que te mantengan en movimiento. Balancea tus brazos vigorosamente, pisa fuerte cuando corras para incrementar la intensidad, o coge pesos para aumentar la resistencia. Al mismo tiempo, para hacer el ejercicio más divertido, escucha tu música preferida.
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