Traductor

03 September 2010

Cada médico de familia en España atiende una media de 15 pacientes anuales con una enfermedad rara

Entre 10 y 15 pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una Enfermedad Rara (ER). Un conjunto de patologías crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos unas necesidades especiales. En este contexto, la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), que representa a más de 20.000 profesionales de Atención Primaria de toda España, ha elaborado un protocolo online (http://dice-aper.semfyc.es) para la atención de los pacientes con ER en la consulta de Atención Primaria, para el que ha contando con la colaboración del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, de la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER) y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

Como señala el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, el doctor Miguel García Ribes, "los objetivos del protocolo son mejorar el diagnóstico y la información que existe en torno a estas patologías, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria y fomenten la investigación de las ER. Su baja prevalencia ha condicionado que existan pocos estudios y los tratamientos en la mayoría de los casos son inexistentes. Aunque es todavía pronto para asegurar que estas personas tienen cubiertas sus necesidades específicas socio-sanitarias, las autoridades tanto sanitarias como del ámbito social ya empiezan a tomar conciencia de las dimensiones de este problema, que en nuestro país afecta a cerca de tres millones de personas".

-Falta de coordinación entre profesionales
Una de las principales demandas de estos pacientes es la falta de coordinación entre los profesionales. En este sentido, el protocolo DICE-APER busca mejorar la colaboración asistencial, estableciendo los lazos oportunos con el servicio médico especialista al que ha sido derivado cada paciente. "En este protocolo", explica el doctor García Ribes, "se incluye el envío de una carta, que el médico de familia puede hacer llegar al especialista que lleva cada caso, vía correo electrónico o correo postal, en la cual se informará al médico especialista acerca del interés y disposición para que exista una coordinación estrecha entre la atención especializada, la correspondiente atención en la consulta de primaria y facilitar sus datos de contacto para poder mantener un intercambio fluido de información sobre la evolución clínica de esa persona".´

-Información y diagnóstico
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente con una ER. "Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un registro de pacientes de ER y del interés que pertenecer al mismo tiene para la investigación de su enfermedad. El crecimiento de esta base de datos es clave para conocer las dimensiones del problema. Asimismo, el biobanco de ER es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomarcadores pronósticos. Sin embrago, la baja prevalencia de estas patologías dificulta conseguir muestras biológicas que sirvan para llevar a cabo investigaciones de mayos calado científico. Es imprescindible mostrar al paciente la importancia de donar una pequeña muestra de sangre, que se haría aprovechando una extracción analítica de rutina".
En opinión del doctor García Ribes, este protocolo no pretende crear más sobrecarga de trabajo, sino que lo que persigue es ordenar de forma lógica aquellas tareas que podrían ser asumidas por el médico de familia en la atención a estos pacientes. "De este modo se cubrirían objetivos básicos que facilitarían el control y la gestión de las ER, a la vez que convertiríamos esta faceta de la AP en un modelo de atención exportable a Europa", concluye este experto.

Importante avance para el uso de células madre en la “reparación” del corazón infartado


La terapia con células madre de médula ósea ha demostrado mejorar la función ventricular, la calidad de vida y la supervivencia en pacientes con insuficiencia cardíaca crónica, según los resultados del estudio científico STAR-Heart realizado por el Profesor Bodo Strauer (Departamento de Cardiología, Universidad de Düsseldorf, Alemania), presentado el 29 de agosto en la Sesión Principal del Congreso Anual de la Sociedad Europea de Cardiología, el evento más importante de esta especialidad en el mundo, con más de 30.000 asistentes, celebrado en Estocolmo.
El estudio contribuye a dar respuesta a una de las incógnitas más importantes existentes en este momento en relación con este tipo de tratamientos: el impacto de las células progenitoras adultas en el funcionamiento cardiaco y en la calidad de vida y supervivencia a largo plazo de los enfermos con insuficiencia cardíaca crónica debida a un infarto de miocardio extenso.
En el STAR-TRIAL participaron 391 pacientes con insuficiencia cardíaca crónica producida por un infarto que había ocurrido un promedio de 8 años antes de ser incluidos en el estudio. Todos ellos tenían un perfil de riesgo muy elevado, con síntomas muy limitantes de su calidad de vida y evidencia de dilatación importante del corazón y deterioro también muy marcado de la función de bomba. De estos casi 400 pacientes, 191 pacientes fueron tratados entre 2003 y 2005 mediante el tratamiento farmacológico óptimo más inyección en el corazón de células progenitoras de su propia médula ósea. El grupo control consistió en 200 pacientes con características idénticas, que recibieron el tratamiento estándar óptimo, pero que no fueron tratados con terapia de células madre.
Las células de médula ósea fueron tomadas del hueso de la cadera de los pacientes y posteriormente se inyectaron en el corazón a través de la arteria coronaria relacionada con el infarto causante del problema, utilizando una técnica similar a la que se usa para la realización de angioplastias coronarias e implantación de stents. Ningún paciente tuvo problemas durante la intervención ni se observaron efectos secundarios durante el seguimiento.
Todos los pacientes fueron evaluados exhaustivamente y comparados antes de la intervención, a los 3 meses, a los 12 meses y a los 60 meses.
Entre tres meses y cinco años después de la terapia de células de médula ósea, se produjo una mejora significativa de la función y el tamaño del corazón, de la capacidad de ejercicio y de los síntomas de insuficiencia cardiaca. Los efectos beneficiosos de la terapia de células de médula ósea observados durante los tres primeros meses se mantuvieron en los 12 a 60 meses siguientes mientras que en el grupo control hubo un deterioro de los resultados del ventrículo izquierdo.
Es importante destacar que hubo una disminución significativa de la mortalidad a largo plazo en los pacientes tratados con células madre, comparados con el grupo control. En los primeros la tasa de mortalidad fue del 0,75% anual, mientras que en los segundos ascendió hasta el 3,68% por año.
El Prof Strauer ha comentado que “los tratamientos convencionales en estos casos no corrigen la causa subyacente como es la pérdida de tejido miocárdico funcional y por eso son necesarias las estrategias encaminadas a la regeneración y la reparación de los tejidos.”
El Profesor Francisco Fernández-Avilés, Jefe del Departamento de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y Coordinador de la Red de Investigación Cardiovascular (RECAVA), fue designado por la Sociedad Europea de Cardiología para discutir ante la audiencia los resultados del estudio (Hot Line). En su presentación destacó la necesidad de profundizar en la investigación sobre este tema antes de establecer la utilización rutinaria de esta terapia y subrayó la gran relevancia del estudio STAR-HEART en este sentido. En su opinión, este estudio constituye una aportación de la máxima relevancia. Primero, por la metodología con la que se ha realizado el estudio, ya que es en el que más pacientes se han incluido y el único en este tipo de enfermos con un seguimiento tan largo (5 años). Y segundo por los resultados, ya que sugieren por primera vez que, de una forma segura y relativamente sencilla en manos expertas, la administración de células madre derivadas de la médula ósea en el área infartada tiene un efecto favorable sobre la calidad de vida de estos pacientes y pueden prolongar su supervivencia a través de un impacto muy positivo sobre el tamaño y el funcionamiento del corazón.
Es importante recordar que la insuficiencia cardiaca es el principal problema de salud de la sociedad moderna por su elevada mortalidad, su enorme impacto sobre la calidad de vida y un consumo elevadísimo de recursos sanitarios.

Lo que se debería saber sobre la anestesia


Son muchas las personas que cada año se someten a una intervención quirúrgica y a las que surgen preguntas y dudas que no llegan a preguntar al anestesiólogo. Por ello, el Dr. Pere Vila, médico adjunto del Servicio de Anestesiología del Hospital Germans Trias i Pujol, de Badalona, ha recogido esas dudas más frecuentes y responde a ellas de una forma clara y sencilla. Los interrogantes más frecuentes:


…no seguir las indicaciones previas a la operación puede ser un motivo para posponer la intervención? La colaboración del paciente siempre es fundamental. El anestesiólogo le dará una serie de normas que debe cumplir rigurosamente, pues de otro modo puede ser preciso retrasar la operación.

...es imprescindible que el anestesiólogo sepa si el paciente consume alcohol, tabaco o drogas? Él consumo de estas sustancias afecta al organismo igual o más que cualquier medicación, por lo que el paciente debe indicar siempre si las consume, si no quiere poner en peligro su propia seguridad.


…no existe un test de sensibilidad a la anestesia aplicable de forma universal antes de la intervención? Estas pruebas sólo se realizan en enfermos con predisposición, en unas condiciones y laboratorio especializado, y no en la consulta preanestésica. Además, una primera exposición a la anestesia no asegura la ausencia de efectos adversos o indeseables en futuras intervenciones.

…cumplir con el ayuno recomendado por el anestesiólogo evita complicaciones? Si el paciente no cumple el ayuno establecido, el contenido gástrico podría pasar a la laringe y de allí a los pulmones, situación denominada broncoaspiración, y provocar serias complicaciones respiratorias.

…no es posible que alguien pueda despertarse durante la anestesia? La monitorización cerebral actualmente disponible permite llevar a la persona a un plano anestésico adecuado que facilita realizar la cirugía con éxito sin que el paciente sea consciente de la intervención.

…durante toda la cirugía el anestesiólogo es el encargado de controlar las constantes vitales del paciente? El papel del anestesiólogo va mucho más allá de dormir al paciente. Durante toda la cirugía el anestesiólogo es quién vigila las constantes vitales del paciente, controla su tensión, ritmo del corazón y la respiración, así como vigila la temperatura corporal, entre otras.

…antes de despertar ya se trata el dolor? Durante la fase de recuperación o despertar, el anestesiólogo ya inicia el tratamiento necesario para atenuar el dolor y las molestias postoperatorias; denominado analgesia preventiva.


**Publicado en "Médicos y pacientes"

Laboratorios Cinfa lanza el "Sildenafilo" para la disfunción eréctil


Laboratorios Cinfa ha lanzado Sildenafilo Cinfa comprimidos EFG para tratar la disfunción eréctil en hombres, que es la incapacidad para obtener o mantener una erección suficiente para la actividad sexual satisfactoria.Este nuevo medicamento genérico restaura la función eréctil deteriorada mediante el aumento del flujo sanguíneo al pene en condiciones normales, es decir, con estimulación sexual. El mecanismo fisiológico responsable de la erección del pene implica la liberación de óxido nítrico en los cuerpos cavernosos durante la estimulación sexual, lo que produce una relajación del músculo liso permitiendo la afluencia de sangre y subsiguiente llenado de los mismos.


Sildenafilo cinfa comprimidos EFG no contiene sacarosa ni lactosa, por lo que es apto para diabéticos y personas intolerantes a la lactosa. Está disponible en seis presentaciones distintas, según las dosis y el número de comprimidos necesarios. Para una mayor comodidad, se presenta en blíster trepado en unidosis y su estuche cuenta con una estética adaptada al nuevo diseño de Especialidades Genéricas Cinfa, que aporta una mayor legibilidad y mejora su identificación.

Los avances de la Farmacogenética analizados por el Instituto Roche en Pamplona


En el marco del IV Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, organizado por el Instituto Roche en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de Pamplona, los expertos han afirmado que la información genética puede servir para predecir la respuesta a distintos tipos de tratamientos, incluso antes de comenzarlos. Además, varios estudios realizados en la última década muestran avances apoyando esta hipótesis. Algunos de los avances obtenidos por la Farmacogenética permiten determinar la capacidad del paciente de metabolizar ciertos fármacos, lo que posibilita ajustar las dosis clínicas de manera que el tratamiento sea más eficaz y produzca menos efectos secundarios. Sin embargo, como reconoció María Jesús Arranz Calderón, doctora del Departamento de Psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, "aún es grande nuestro desconocimiento sobre el mecanismo exacto de acción de los fármacos, de los factores que determinan su eficacia o de la aparición de efectos secundarios".


Actualmente, se están llevando a cabo prometedores estudios tanto a nivel de gen como de genoma, intentando encontrar aquellos factores genéticos que determinan o influyen en la respuesta al tratamiento y, además, tratando de entender mejor el mecanismo de acción de los fármacos. Y es que, según resaltó la experta, "los esfuerzos se están centrando en lograr un mayor nivel de predicción de respuesta a los tratamientos, utilizando información genética pero también clínica y ambiental".

La variación de pequeñas moléculas (microRNAs) produce que existan distintas respuestas a un mismo fármaco. En este sentido, ya se están realizando algunos abordajes en la práctica clínica como el estudio de mutaciones del gen K-RAS (en cáncer de colon) o del EGFR (en cáncer de pulmón) que permiten instaurar tratamientos individualizados para cada paciente. Diversos estudios que se presentan durante este Congresos tienen como protagonista a estas pequeñas moléculas de ácido ribonucleico no codificantes que tiene la capacidad de regular la expresión de otros genes mediante diversos procesos.

Mariano Monzó, doctor del Laboratorio de Oncología y Embriología Molecular del Hospital Clínic-Universidad de Barcelona, presentó los resultados de diversos estudios que muestran las trascendentales relaciones que existen entre microRNAs y los inhibidores de la diana terapéutica JAK2 en una enfermedad tan importante como el linfoma de Hodgkin (LH), que representa el 20-25% de las afecciones linfáticas en las enfermedades onco-hematológicas. Tras analizar 156 microRNAs en 89 pacientes con LH, se ha observado la existencia de perfiles de microRNAs que permiten diferenciar esclerosis nodular de celularidad mixta, así como identificar las células de Reed-Sternberg. Además, se ha puesto de relieve que el microRNA denominado miR-135a tiene como diana a JAK2 y que los niveles de miR-135a se relacionan con recaída en pacientes con LH. Finalmente, se ha puesto de relieve que la administración de un inhibidor de JAK2, como lestaurtinib (CEP701), en combinación con la información aportada por miR-135a, puede ser de utilidad para monitorizar de forma más eficaz el tratamiento farmacológico en estos pacientes.


**en la foto: Isabel Martín, Francisco Errasti, María Kutz, Jesús García-Foncillas y Jaime del Barrio

La dieta DASH puede disminuir el riesgo de un infarto de miocardio a diez años

El seguimiento de la dieta DASH (Dietary Approaches to Stop Hypertension), utilizada comúnmente para reducir la presión arterial y los niveles de colesterol HDL, también disminuye el riesgo de padecer un infarto de miocardio a diez años, especialmente en los afroamericanos, según los resultados de un estudio publicado en la revista de la American Heart Association (AHA) Circulation: Cardiovascular Quality and Outcomes. La dieta DASH, avalada por el Gobierno de Estados Unidos y la AHA, pone especial énfasis en el consumo de frutas, verduras y productos bajos en grasas, como el pan integral, carne de ave, pescado y nueces. La dieta, asimismo, reduce el consumo de carne roja, dulces y bebidas azucaradas.

En este sentido, los especialistas estadounidenses contaron para su estudio con la participación de 436 pacientes (el 60 por ciento afroamericanos) con una edad media de 45 años y con unos niveles de presión sanguínea divididos en dos perfiles: uno de tensión alta, entre 140-159 y 90-99 mmHg, y otro de pre-hipertensos (entre 120-139 y 80-89 mmHg). Así, los participantes fueron asignados a una de estas tres dietas: el régimen DASH; una dieta 'típica' americana, con alto contenido de potasio, magnesio y calcio, pero también de grasas saturadas y colesterol; o una dieta 'típica' americana con frutas y verduras añadidas. Para determinar el papel de la dieta DASH en la prevención de enfermedades coronarias, los investigadores analizaron los datos de los participantes (presión sanguínea y niveles de colesterol) tomando como base la Ecuación de Riesgo Cardiaco de Framingham, calculando así el riesgo a diez años de desarrollar un trastorno coronario.

Ocho semanas después de comenzar el nuevo régimen alimentario, los resultados confirmaron que las personas que siguieron la dieta DASH tenían un 18 por ciento menos riesgo a diez años de sufrir un infarto, en comparación con el grupo de dieta 'típica' americana. Además, redujeron sus niveles de colesterol una media de un 8 por ciento más que las otras dietas y disminuyeron la presión sanguínea sistólica 6 mmHG de media.Por otra parte, los niveles de glucosa no cambiaron significativamente, puede que porque ninguno de los participantes padeciera diabetes, apuntan los autores. Respecto a la dieta enriquecida con frutas y verduras, los investigadores detectaron que también reducía el riesgo de infarto a diez años, un 11 por ciento de media en comparación con la dieta 'típica'. La reducción de la presión sanguínea en afroamericanos fue algo mayor que en los caucásicos, lo que demuestra que son particularmente sensibles a la reducción de la tensión arterial que conlleva la dieta DASH, añade la coautora del estudio, Nisa M. Maruthur, profesora asistente en los Johns Hopkins Medical Institutions de Baltimore (Estados Unidos). El régimen DASH no está diseñado específicamente para perder peso, pero esta investigación confirma que las personas con riesgo cardiovascular pueden beneficiarse de los efectos de la dieta DASH. Según los autores, el próximo paso será el de promover cambios en las políticas alimentarias para que cada vez más personas sigan esta dieta.

JK Rowling has donated 10 million pounds to set up a Scottish research clinic about sclerosis


AUTHOR JK Rowling has donated £10million to set up a Scottish research clinic in a bid to “unravel the mysteries” of multiple ­sclerosis.
The multi-millionaire creator of Harry Potter made the donation in memory of her mother, Anne, who suffered from the degenerative condition and died in 1990 at the age of 45.


The clinic, to be based at the University of Edinburgh, is expected to be completed within a year.Ms Rowling said she had been looking for a long time for a way to “give something back” to the city where she began writing the best-selling children’s series in cafes. The gift is the biggest donation she has made to a charitable cause, and the largest gift received by the university.Ms Rowling, 45, who is estimated to have a net worth of £650million, said she believed the Anne Rowling Regenerative Neurology Clinic would become a world centre for excellence in its field.It will also focus on other degenerative conditions, including Alzheimer’s, Parkinson’s, Huntington’s disease and Motor Neurone Disease.

In a statement released yesterday, the writer said: “It is with great pleasure and pride that I am donating £10million to the Regenerative Neurology Clinic at the University of Edinburgh, which is to be named after my mother, Anne.“I have supported research into the cause and treatment of multiple sclerosis for many years now.“But when I first saw the proposal for this clinic, I knew that I had found a project more exciting, more innovative, and, I believe, more likely to succeed in unravelling the mysteries of MS than any other I had read about or been asked to fund.”

MS is the most common neurological condition in young adults and affects about 10,500 people in Scotland, which has one of the highest rates in the world.It results in damage to the protective sheaths around the nerve fibres of the central nervous system. This leads to messages not being transmitted properly from the brain to the body. It can cause walking difficulties, slurred speech, muscle spasms, pain, fatigue and depression. Ms Rowling was 12 when her mother was diagnosed with MS. They had a very close relationship and it was Anne who encouraged her daughter to read widely. Anne was eventually wheelchair bound and died after a long battle with the condition when her daughter was 25. The author stood down as patron of the MS Society Scotland last year, saying the charity was split by internal rows.

Professor Sir Timothy O’Shea, the university principal, said the “exceptionally generous” gift would help the worldwide effort to improve treatments for MS.The clinic will be based in a purpose-built facility in the University’s Chancellor’s Building, next to the Royal Infirmary at Little France. It follows the setting up of the Centre for Multiple Sclerosis Research at the university three years ago, which also received support from the author.


**Published in "The Scottish Express"

CONTACTO · Aviso Legal · Política de Privacidad · Política de Cookies

Copyright © Noticia de Salud