En España hay 3.000 afectados por enfermedades liposomales

Este fin de semana se ha celebrado en Marbella el “VI Congreso sobre enfermedades de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados”, punto de encuentro que ha congregado a destacados especialistas internacionales y nacionales para presentar las últimas investigaciones en los tratamientos de estas patologías lisosomales que afectan a más de 3.000 españoles.
El neuropediatra Eduardo López Laso, del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha explicado a las familias que las enfermedades lisosomales son muchas y muy complejas en su diagnóstico y pueden afectar en su globalidad a unas 3.000 personas españolas, de las cuales más de la mitad están diagnosticadas y el resto pueden ser portadoras.
Por su parte la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, ha resaltado la complejidad que entraña el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales como, por ejemplo, en la enfermedad de Fabry. “En el caso concreto de esta patología los clínicos la denominamos enfermedad impostora porque simula sus síntomas simulan otras muchas patologías. El diagnóstico en los varones es más sencillo puesto que basta con hacerles un análisis de sangre, mientras que con las mujeres es necesario hacer pruebas de ADN y existen más de 465 mutaciones genéticas. Las féminas afectadas por la enfermedad de Fabry, suelen estar diagnosticadas de fibromialgia, lupus o artritis reumatoide”.
También se ha referido la Dra. Giraldo a lo costoso que resulta comprobar la efectividad de la medicación en la enfermedad de Fabry, puesto que es necesario hacer múltiples pruebas de monitorización para evaluar el estado del corazón con un doppler tisular Immage (DTI) o pruebas para analizar el estado del riñón u otro tipo de pruebas neurológicas para verificar los accidentes cerebrovasculares. En su opinión, estos exámenes clínicos resultan muy complejos y caros, y, además precisan un equipo médico multidisciplinar que no todos los hospitales pueden ofrecer.
Por su parte, el Dr. José Luis López Ayala, anestesista del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha explicado que las anestesias y procedimientos quirúrgicos en los niños afectados por mucopolisacaridosis son muy delicadas por las diferencias anatómicas específicas que presentan la vía respiratoria de estos pacientes pediátricos “Actualmente algunos anestesistas estamos muy especializados en este tipo de procedimientos quirúrgicos que entrañan una mayor dificultad. Las familias necesitan y quieren tener toda la información en estos procesos”.
También ha participado en este encuentro el Dr. Bryan Winchester, experto de la Unidad de Endocrinología, Bioquímica y Metabolismo del Instituto de Salud Infantil del Hospital Great Ormond Street Hospital, de Londres, quién se ha referido a que las novedades terapéuticas en este campo serán tratamientos mixtos de base enzimática combinados con terapia celular donde se están produciendo los grandes avances científicos.

-Las enfermedades liposomales, grandes desconocidas
La Federación MPS España reúne a los afectados por enfermedades lisosomales de almacenaje lisosomal causadas por una anormalidad genética. Carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y, en los casos más graves, hasta demencia.
Todas estas enfermedades tienen origen genético. La mayoría afectan a la población pediátrica y tienen un efecto devastador tanto para los mismos afectados como para el entorno familiar y social. En muchas ocasiones los pequeños afectados nacen completamente asintomáticos. Con los años, estos niños afectados desarrollarán poco a poco todos los síntomas al acumularse las enzimas que provocan estos cuadros clínicos.
Existe todavía un importante desconocimiento biomédico y epidemiológico de estas enfermedades. A esto se suma la falta de expertos y de centros de referencia en nuestro país y la demora en la obtención de diagnóstico genético, bioquímico y clínico, y la falta de tratamientos satisfactorios. “En nuestro país ni siquiera esta reconocida la especialidad de genética y algunas de estas enfermedades no tienen ningún tratamientos como ocurre en el caso de la enfermedad de SanFilippo”, explica Jordi Cruz, Presidente de la Federación MPS España y padre de una niña que sufre esta enfermedad.
No hay que olvidar que en España, hay 3 millones de afectados por enfermedades raras y en el conjunto europeo esta cifra alcanza los 30 millones de pacientes.

**En la foto Cruz Martínez con su hijo Miguel, afectado porMucopolisacaridosis. Ambos son miembros de la Federación Española MPS

La OMC y la Agencia Española de Seguridad Alimentaria firman un acuerdo de colaboración en presencia de la ministra de Sanidad

Como ya se anunció el pasado mes de marzo, la Organización Médica Colegial (OMC) y la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN) han decidido firmar un acuerdo de colaboración con el objetivo de promover la información, formación y promoción de estilos de vida saludables, así como la formación continuada de los profesionales médicos en el ámbito alimentario.
El acuerdo se sella hoy lunes a las 12'00 h. en el Ministerio de Sanidad y Política Social, en presencia de su máxima responsable, Trinidad Jiménez.
La idea del acuerdo surgió a raíz de la reunión mantenida el pasado 30 de marzo, en la que se abordaron, entre otros temas, el trabajo realizado en la AESAN y en la Unión Europea con respecto a las declaraciones de salud de los productos alimenticios, tal y como recoge el Reglamento Europeo 1924/2006 de Declaraciones Nutricionales y de Salud.
La AESAN informó a la OMC, en aquella ocasión, de cómo se ha llevado a cabo la implantación de este Reglamento en España, incidiendo en la importancia de dicha norma para los ciudadanos, dada la cada vez más compleja información sobre determinados productos alimenticios con efectos directos en la salud.
También se abordó en dicho encuentro la posible repercusión que podría tener en la práctica médica por sus posibles interacciones con determinados fármacos así como la posible sustitución de los mismos.
Posteriormente, el presidente de la AESAN, el doctor Roberto Sabrido, en una entrevista concedida a "Medicos y Pacientes" (ver archivo), confirmaba el próximo establecimento entre la AESAN y la OMC de una línea de comunicación, de formación y de información, "para que la profesión médica, a la que el paciente acude y consulta sobre estas cuestiones tanto de nutrición como de seguridad alimentaria, disponga de la información adecuada".
"Nosotros disponemos de información que nos llega directamente de la Unión Europea, -tal como explicó el doctor Sabrido en aquella ocasión- y se la queremos hacer llegar a la profesión médica a través de la Organización Médica Colegial. Asimismo, nos planteamos llevar a cabo un programa formativo sobre aspectos clave en el desarrollo de la biotecnología en alimentos que está produciendo tanto en España como en Europa", según sus palabras.
Así, estos proyectos anunciados en su día por el presidente de la AESAN, ahora se van a ver plasmados oficialmente a través del acuerdo que se firma hoy en el Ministero de Sanidad y Política Social.

**Publicado en "Médicos y pacientes"

Nutropedia llega este mes a los 18.000 Boletines Informativos semanales

NUTROPEDIA en menos de seis meses de vida, sigue alcanzando las metas fijadas en su lanzamiento, para llegar al mayor número de personas y con la mejor información sobre Alimentación, Dietética y Nutrición en español.
Nuestro reto es terminar el año 2.010 con más de 100.000 visitantes/mes y que lleguemos al menos al envío de 50.000 Boletínes semanales, entre usuarios individuales, AMPAS, Asociaciones de Consumidores, Centros de Mujer, Asociaciones de Profesores, Bibliotecas, Medios de Comunicación, Empresas de Productos Dietéticos y Alimentación, Profesionales, Tiendas de Dietética, Parafarmacia y Farmacias.
La Sección de NUTROPEDIA más visitada es la de Enfermedades, con sus 186 Enfermedades relacionadas con la alimentación, sus características y sus recomendaciones.
A continuación en número de visitas es la Sección de Los Alimentos con más de 300 de los utilizados más comúnmente, su procedencia y sus características nutricionales.
Después, la Guía de Empresas y Productos es junto a la Sección Nutrición y Vida, de las más visitadas.
Por fin en éste mes de Octubre podremos añadir por Provincias el mayor número de Tiendas, Parafarmacias y Farmacias que expenden Productos Dietéticos y Nutricionales en toda España.
Semanalmente añadimos nuevos contenidos a la Enciclopedia y nuevas Empresas a nuestra Guía, que contiene ya mas de 300.

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¿Padece de hígado graso?

Un 80% de hombres y un 40% de mujeres mayores de 50 años, padecen ésta afección debida según se sabe hoy en día más que al alcoholismo a la obesidad y a un aumento de los triglicéridos, que en algunos casos puede conducir a un agravamiento de la función hepática apareciendo la Cirrosis
La Esteatosis hepática, es consecuencia de la acumulación de grasa en los hepatocitos o células hepáticas, demostrable mediante estudios histopatológicos. Aunque hoy en día la prueba más rápida y menos complicada de realizar son los ultrasonidos.Casi toda esta grasa está constituida por los triglicéridos que se sintetizan en los hepatocitos a partir de ácidos grasos provenientes del tejido adiposo y de quilomicrones procedentes del intestino. Estos lípidos representan el 5 % del peso del hígado normal, cuando se supera esta cantidad se acumulan en forma de vesículas grasas y dan lugar a una esteatosis o hepatopatía con afección primitiva a nivel de los hepatocitos que es generalmente benigna.

--Puede ser causada por:
-Trastornos de la oxidación hepática de las grasas, como sucede principalmente en el alcoholismo

-Síntesis incrementada de lípidos en el hígado

-Aporte aumentado de ácidos grasos, como sucede en la obesidad y en la diabetes tipo II

-Reducción del transporte de grasa desde el hígado como sucede en los estados carenciales (kwashiorkor) por carencia de proteínas, fosfatos y colina donde no se forman las lipoproteínas de muy baja densidad, produciéndose una acumulación de grasa en los hepatocitos.
Muchos autores coinciden en que el hígado graso no alcohólico es una condición benigna que presenta poco o ningún riesgo de progresión hacia un daño hepático intenso, sin embargo, en algunos pacientes la enfermedad puede progresar a varios estados de fibrosis hasta llegar a la cirrosis.
Afección poco sintomática y puede cursar incluso de forma asintomática y ser sospechada por los antecedentes de obesidad, alcoholismo o diabetes mellitus tipo II. Algunos pacientes aquejan sensación opresiva en hipocondrio derecho, cansancio, náuseas; en otros hay un aumento moderado de las aminotransferasas como única manifestación y al examen físico se puede encontrar hepatomegalia aumento de tamaño del hígado que se palpa por debajo de la última costilla.
El diagnóstico definitivo se hace mediante el estudio histológico en Laboratorio realizando una biopsia, que consiste pinchar en el hígado y extraer algunas células o hepatocitos. No obstante, con el desarrollo de la imagenología, el diagnóstico de esta hepatopatía se ha hecho más frecuente, por ser éste un método menos invasivo que la biopsia hepática. Hay una clasificación ultrasonográfica mediante el sistema de escala de grises. Este método tiene una sensibilidad del 91,3 % y una especificidad del 83,3 % en el diagnóstico de hígado graso.
Aunque algunos casos de hígado graso se relacionan con el alcoholismo la mayoría se deben, hoy en día, a la obesidad y a altos niveles de colesterol y triglicéridos. La mayor incidencia de la diabetes tipo dos (la que no necesita inyectarse insulina) también favorece el desequilibrio metabólico.

-Como evitarla
Una de las cosas que debemos hacer es evitar las rápidas pérdidas de peso o las subidas y bajadas del mismo (muy típico en la gente que hace dieta) ya que son un factor añadido que aumenta el riesgo de tener hígado graso. Lo ideal es buscar una dieta adecuada a nuestro caso que nos ayude a perder peso gradualmente.
Evitar el alcohol sólo o en combinación, la leche de vaca (mejor el yogur y el kéfir), los quesos muy curados y las grasas de origen animal, son pautas básicas.
Hemos de reducir el azúcar y los dulces y por otro lado cuidar que no nos falte la proteína en la dieta (sobre todo las proteínas vegetales) ya que en muchos casos de hígado graso o esteatosis hay una gran resistencia a la insulina. Los endulzantes artificiales (Sacarina) nos irán muy bien en estos casos.
Y también los los antioxidantes, como la vitamina A, C, E y el Selenio, que pueden colaborar en evitar una degeneración celular.
Los alimentos ricos en fibra (vegetales y cereales integrales) nos ayudarán a absorber menos grasas y azucares de la dieta.
El pescado azul, las legumbres, las semillas y los frutos secos crudos (en poca cantidad) nos ayudarán también en nuestra lucha contra el colesterol.
El limón es un gran aliado en estos casos de hígado graso (podemos añadirlo al agua y a las ensaladas) Una buena combinación es el zumo de zanahoria y limón.

**Publicado en el Boletín Informativo nº 4 de Nutropedia

La Agencia Española de Medicamentos entrega sus Premios de Farmacovigilancia

Durante las X Jornadas de Farmacovigilancia, celebradas en el Museo de la Ciencia de Valladolid, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, AEMPS, ha entregado los Premios de Farmacovigilancia 2010 que han recaído en el Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Río Ortega, de Valladolid, y en el Hospital de Navarra, de Pamplona. El hospital vallisoletano ha sido galardonado por su aportación de manera ininterrumpida desde 1985 a las labores de farmacovigilancia en Castilla y León. Su contribución se ha plasmado en distintas actividades como la investigación en farmacovigilancia, la docencia, la notificación de sospechas de reacciones adversas, así como la implantación de sistemas de prevención de errores de medicación en el ámbito hospitalario.
Por su parte, el Hospital de Navarra ha sido destacado por su participación durante los últimos veinte años en la implantación y desarrollo del Sistema de Farmacovigilancia en la Comunidad foral. Desde este hospital se han desarrollado distintas acciones para integrar la actividad de la farmacovigilancia en la práctica diaria de los profesionales sanitarios.
Además de la entrega de los premios, las X Jornadas de Farmacovigilancia han estado marcadas por la reciente aprobación de la nueva directiva comunitaria en esta materia, a la que hay que añadir un reglamento, que actualizan la normativa vigente (directiva 2001/83/CE y Reglamento 726/2004). El pasado 22 de septiembre, el Parlamento europeo aprobó por mayoría la nueva normativa, tras dos años de trabajo en los que ha sido fundamental la labor realizada durante la Presidencia española de la Unión Europea. De hecho, fue el pasado 24 de junio cuando se logró un acuerdo en primera lectura del texto de la nueva normativa entre el Consejo de la UE y el Parlamento europeo. La nueva legislación destaca por su proyección social. En este sentido, la normativa potenciará la transparencia y comunicación de datos de seguridad y articulará la notificación directa de los ciudadanos de las sospechas de reacciones adversas que se detecten. Además del contenido de la nueva normativa de farmacovigilancia, las jornadas también han abordado la utilización de las nuevas herramientas y metodologías en la farmacovigilancia haciendo hincapié en aspectos tales como la necesidad de integrar las distintas bases de datos disponibles sobre medicamentos autorizados, el consumo de medicamentos y las historias clínicas.

El Hospital Vírgen del Rocío incorpora la microincisión para resolver las cataratas

La Unidad de Gestión Clínica de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), que dirige Carmen Vázquez, resuelve actualmente las cataratas con la facoemulsificación microaxial. Esta técnica consiste en una microcirugía de máxima precisión que permite, a través de una diminuta incisión de 2.2 milímetros, deshacer y aspirar el cristalino para introducir la lente intraocular que devuelve la visión al paciente. Juan Ramón Del Trigo, oftalmólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío, explicó que la microincisión reduce los procesos inflamatorios naturales en cualquier proceso quirúrgico, al minimizarse la agresión sobre el ojo, acelerando la recuperación visual del paciente; por otro lado disminuye el riesgo de padecer algún tipo de infección derivada de la cirugía, como la endoftalmitis; y, por último, también decrecen las posibilidades de inducir un astigmatismo, en cuanto el daño sobre la córnea es menor y afecta menos a la función de enfocado de la misma.

Los continuos avances tecnológicos experimentados en la cirugía oftalmológica hacen posible que la incisión en cataratas haya decrecido en cinco milímetros en los últimos veinte años. Se ha pasado de los siete milímetros de los comienzos a los apenas dos milímetros que permite la facoemulsificación microaxial incorporada por el equipo sevillano, quien ha recibido formación quirúrgica específica para poder aplicar esta técnica. Para Juan Ramón Del Trigo, esta técnica supone "una incorporación muy importante, si tenemos en cuenta el gran número de pacientes que atendemos por catarata, una patología que puede aparecer a cualquier edad, pero que es mucho más frecuente a medida que vamos haciéndonos mayores". La cirugía es el único tratamiento para los pacientes que padecen este problema oftalmológico, que provoca la pérdida de la transparencia del cristalino, haciéndolo más opaco e impidiendo el enfoque correcto de las imágenes en la retina, con la consiguiente pérdida de la visión.