La SEH-LELHA llama la atención sobre los beneficios de abandonar el tabaco para la salud cardiovascular

El tabaco es un "hábito" que le cuesta la vida cada año a más de cinco millones de personas en todo el mundo de las que uno de cada cinco fallecidos es un adulto, según fuentes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), además de ser la primera causa prevenible de mortalidad y morbilidad en los países desarrollados. De los fallecimientos producidos por el tabaco, más del 70% son por cáncer de pulmón, bronquios y tráquea y cerca del 11% por cardiopatía isquémica, la principal causa mundial de mortalidad. De ahí que, en el Día Mundial sin Tabaco, que se celebra mañana, la Sociedad Española de Hipertensión – Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (SEH-LELHA) alerte del riesgo de fumar para la salud y recomiende a la población dejar de fumar.
"El tabaco es uno de los principales enemigos de la salud cardiovascular", advierte la doctora Nieves Martell, presidenta de la SEH-LELHA, quien aconseja abandonar este hábito como medida preventiva cardiovascular. "Las ventajas de dejar de fumar son indudablemente múltiples: reduce los niveles de presión arterial, los espasmos, las enfermedades coronarias y previene la aparición de tumores pulmonares", puntualiza "De hecho, los beneficios para la salud son mayores que cualquier otro síntoma provocado por la abstinencia". De lograrlo, el exceso de riesgo de enfermedades cardiovasculares se reduce a la mitad después de un año de abstinencia y al cabo de diez años el riesgo de eventos decaerá hasta niveles de un no fumador, entre otras muchas ventajas.
Asimismo, la probabilidad de infarto no mortal disminuye más rápidamente que la mortalidad global, reduciéndose en un 50% en los primeros doce meses e igualándose a los niveles de un no fumador al cabo de tres años. "No fumar reduce igualmente el riesgo de cáncer y de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Los estudios revelan que los fumadores que dejan el tabaco alrededor de los 30 años tienen un 90% de posibilidades menos de morir prematuramente por enfermedades relacionadas con el tabaco. En el caso de las personas de más de 50 años, el riesgo de muerte prematura desciende en más del 50% en comparación con quienes siguen fumando", explica la doctora Martell.

-Beneficios para la salud
A los 20 minutos la presión arterial regresa a su nivel normal, lo mismo que la frecuencia cardiaca y la temperatura de pies y manos
Tras 8 horas el oxígeno tiene los niveles adecuados para el cuerpo, lo que permite que la respiración sea más profunda y los pulmones se oxigenen de mejor manera
A las 72 horas los pulmones aumentan de volumen, lo que mejora la respiración, el sentido del gusto y del olfato, por lo que se puede oler y saborear de manera más adecuada.
Doce semanas después de abandonar el hábito mejora la circulación sanguínea, lo mismo que el funcionamiento de los pulmones.
A los 9 meses de abandonar el tabaco se reduce la tos, la congestión y la sensación de falta de oxígeno. Asimismo, la cilia de los pulmones (pequeños filamentos) crece de nuevo
Luego de 5 años sin fumar, la persona reduce en un 50% el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón; mientras que después de 10 años, dicho riesgo es similar al de una persona que nunca fumó
Por otra parte, el riesgo de padecer cáncer de vejiga se reduce en un 50% en tan sólo unos años de haber dejado de fumar, así como el cáncer de la cavidad bucal y del esófago
Después de 15 años de haber abandonado el hábito de fumar el riesgo de una enfermedad del corazón se reduce hasta llegar a ser igual al de una persona que nunca fumó.
Fuente: Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad
http://www.pmministries.com/ministeriosalud/tabaco/tabacoindex.htm

-Tabaco: ¿Cómo afecta al sistema cardiovascular?
El cigarrillo, al igual que el colesterol elevado, la diabetes o la hipertensión arterial, son factores de riesgo que, además de relacionarse entre sí, actúan negativamente sobre la salud cardiovascular. "El humo del tabaco entra por los pulmones, pasa al torrente sanguíneo y llega al corazón a través de las arterias coronarias que lo irrigan. Este humo llega con nicotina y monóxido de carbono, sustancias que reducen la irrigación de sangre y pueden producir una isquemia, reduciendo la concentración de oxígeno en el músculo cardíaco", explica la presidenta de la SEH-LELHA. Además, continúa, "la nicotina lesiona las paredes arteriales, posibilitando la formación de ateromas, ligado a la ateroesclerosis, que reducen el calibre de las mismas".
A efectos prácticos, el consumo de tabaco actúa sobre el sistema cardiovascular aumentando el ritmo del latido del corazón, elevando la presión arterial, además de favorecer la aparición de arterioesclerosis, la probabilidad de sufrir arritmias y las necesidades de oxigeno del organismo, lo que supone una carga añadida para el funcionamiento del corazón.
Otra cuestión a tener en cuenta es que las personas fumadoras tienen alterado el sentido del gusto, por lo que no captan los sabores propios de los alimentos. "De ahí que tengan la necesidad de añadir más sal en las comidas, lo que les hace más vulnerables a desarrollar hipertensión arterial, otro indicador de riesgo cardiovascular", explica la doctora Nieves Martell. Pero además, como señala esta experta, "el tratamiento antihipertensivo en los pacientes que fuman es menos eficaz y los problemas asociados a la hipertensión son más importantes y frecuentes en fumadores que en los que no lo hacen", concluye.

Andalucía: Se duplica el número de personas que acude a intervención avanzada para dejar de fumar

El número de personas que recurren a programas de intervención avanzada para dejar de fumar se duplica en los primeros cuatro meses de 2011 respecto al mismo período de 2010. Concretamente, desde que el pasado mes de enero entrase en vigor la modificación de la Ley de Medidas Sanitarias frente al Tabaquismo, un total de 29.327 personas han acudido a los programas de intervención avanzada –grupal o individual- para abandonar el tabaco frente a los 15.323 registrados en el mismo período de 2010, lo que indica que la aplicación de la nueva normativa ha sido entendida por las personas fumadoras como una buena oportunidad para dejar este hábito.
Estos datos han sido recopilados con motivo de la celebración del Día Mundial Sin Tabaco, que tiene lugar mañana martes 31 de mayo.
Para poder actuar contra este problema, en Andalucía existe desde 2005 el Plan Integral de Tabaquismo, una herramienta de trabajo que acerca a las personas fumadoras que desean dejar de serlo programas de deshabituación tabáquica, así como otros de prevención del tabaquismo para aquellos que no se han iniciado en este hábito. Estas dos son, junto a las medidas de concienciación social sobre los perjuicios del humo del tabaco ambiental, y la formación y capacitación de los profesionales sanitarios para ofertar la mejor atención de calidad, las líneas básicas del Plan Integral de Tabaquismo desarrollado por la Consejería de Salud.
El tabaquismo es la primera causa prevenible de muerte, por la que fallecen cada año en Andalucía unas 10.000 personas de forma directa (56.000 en España) y 600 como consecuencia de la exposición al humo ambiental de tabaco (3.000 a nivel nacional). Además, tiene importante efectos negativos sobre la salud, siendo responsable de los tumores de boca y pulmón, enfermedades cardiopulmonares y respiratorias.
De hecho, desde que naciese el Plan Integral de Tabaquismo se han reducido en un 7,5% el número de ingresos hospitalarios por enfermedades relacionadas con el tabaco (cardiopatía isquémica, asma con exacerbación aguda y EPOC con exacerbación aguda). Concretamente, se ha pasado de los 34.661 ingresos registrados de estas tres patologías en 2006 a los 32.069 de 2010, lo que supone un total de 2.592 ingresos menos. En este mismo período, más de 1,8 millones de andaluces se han beneficiado de los programas de intervención básica o avanzada (grupal o individual) ofertados por la Consejería de Salud en los centros sanitarios.
En este sentido, de las más de 1,8 millones de personas que han acudido a los centros de Atención Primaria buscando ayuda para abandonar el tabaco, 64.907 corresponden a 2006; 216.304 a 2007; 223.110 a 2008; 313.139 a 2009; y 573.631 a 2010 y 414.066 a los cuatro primeros meses de 2011.
Sólo en los cuatro primeros meses de 2011 se han registrado el 72,2% del total de las deshabituaciones realizadas durante todo el año 2010, lo que indica un claro aumento en el número de personas concienciadas sobre el abandono del tabaco y que sigue con la cadencia ascendente de este propósito desde 2006.

-Dejar de fumar
Ayudar a las personas fumadoras que lo deseen a dejar de serlo, prevenir la adquisición de este hábito desde edades tempranas y reducir el consumo de tabaco entre las profesiones consideradas modélicas (educadores y sanitarios) y colectivos donde la incidencia del tabaquismo es más elevada (personas privadas de libertad y enfermos mentales, entre otros), son las áreas en las que trabaja el Plan Integral de Tabaquismo de Andalucía a través de la puesta en marcha de recursos y la elaboración de estudios específicos para abordar cada situación con una metodología específica y adaptada a sus características concretas.
A día de hoy, todos los centros de salud y consultorios de Andalucía ofrecen intervención básica para dejar de fumar (consejo sanitario). Si bien, aquellas personas que requieren de recursos más específicos tienen a su disposición los servicios de intervención avanzada individual y grupal, disponible en 612 y 336 centros respectivamente. Desde que en 2006 se reforzasen estos programas en Andalucía, se ha registrado un incremento del 229% y del 205% en el número de recursos existentes para los ciudadanos, que son derivados a unos u otros programas en función de su situación específica.
Más de 1,8 millones de andaluces se han beneficiado de ellos desde 2006, de los que 414.066 corresponden a los cuatro primeros meses de 2011 entre intervención básica y avanzada. Estos programas requieren de la presencia física de la persona fumadora en el centro y, por ende, de un desplazamiento. Es por ello que en 2007 la Consejería de Salud puso en marcha la Quit Line, un servicio gratuito de deshabituación tabáquica por teléfono, que se adapta al ciudadano y que le acerca este recurso sin necesidad de desplazamientos por su parte.
La extensión de los recursos de deshabituación tabáquica en los centros sanitarios y la puesta en marcha de la Quit Line, accesible a través del teléfono de información sobre el tabaco (900 850 300) o desde Salud Responde (902 505 060), ambos accesibles 24 horas al día, los 365 días del año, se completan con el espacio específico sobre este hábito existente en la web de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.es/salud/tabaquismo). Se trata de recursos, todo ellos, que tienen por objeto acercar y adaptar los programas de deshabituación a las necesidades de cada persona.
La Quit Line, a la que se accede haciendo una llamada al Teléfono de Información sobre el Tabaco (900 850 300) o a Salud Responde (902 505 060), acerca las técnicas para dejar de fumar a aquellas personas fumadoras que, por motivo de trabajo, tiempo o distancia, no puedan participar en los talleres que se organizan en los centros de salud.
Desde el verano de 2007, cuando se activó esta vía, y hasta el 30 de abril de 2011, un total de 5.620 ciudadanos se han puesto en contacto con la Quit Line para dejar el tabaco. Este recurso favorece una terapia personalizada a través del teléfono y con seguimiento periódico de un técnico especialista en deshabituación. El 50,88% de las personas que hacen uso de este recurso son hombres, mientras que por tramos de edad, son las personas que están entre los 25 y los 44 años (40,06%).
Del total de llamadas registradas hasta el 30 de abril de 2011 (5.620), 419 sido atendidas en el primer cuatrimestre de 2011, lo que supone un incremento del 27,35% respecto al mismo período de 2010.
El Teléfono de Información Ciudadana sobre Tabaquismo permite, además, que cualquier persona pueda consultar o recibir información tanto sobre la normativa, como sobre los recursos existentes en Andalucía para dejar de fumar. Este servicio ha registrado un total de 1.237 llamas del 1 de enero al 30 de abril de 2011, lo que supone un incremento del 54,43% (436 llamadas más) respecto al mismo período del año pasado. Los usuarios, principalmente, han solicitado información general, consejos para dejar de fumar y referencias sobre la normativa.
El perfil de las personas que han utilizado el servicio de información sobre tabaquismo ha variado respecto a 2010. De hecho, se ha producido un incremento en su utilización por personas exfumadores o no fumadoras (52,38% y 14,06%, respectivamente), mientras que en el mismo período de 2010 el 65,7% de las personas que acudían a él eran fumadoras.
El espacio específico sobre tabaco existente en la web de la Consejería de Salud (www.juntadeandalucia.es/salud/tabaquismo) también cumple una tarea informativa en tanto en cuanto acerca a la ciudadanía consejos de preparación para dejar de fumar y mantenerse firme ante la decisión tomada. En el primer cuatrimestre del año se han recibido 75.361 accesos y 37.245 descargas de materiales. Comparado con los datos del mismo período de 2010 se ha producido un incremento del 103% en los accesos y del 759% en las descargadas de materiales.

CINCO DE CADA DIEZ CONSULTAS DE CIRUGÍA COLORRECTAL SE DEBE A UN PROBLEMA DE HEMORROIDES

Cinco de cada diez consultas en cirugía colorrectal se debe a un problema de hemorroides, seguida del absceso perineal, el quiste pilonidal y fístula y fisura de ano, entre otras dolencias. Su alta prevalencia, unida a la complejidad de las estructuras anatómicas de la zona anal y el periné, requieren del cirujano una formación adecuada y específica para evitar cualquier problema debido a cirugía innecesaria o incorrecta. Y es que, como señala el doctor Eduardo García-Granero, coordinador de la Sección de Proctología de la Asociación Española de Cirujanos (AEC), “su alta prevalencia genera diagnósticos erróneos y bajas laborales innecesarias. Pero además, de no tratarse correctamente, pueden acarrear serias secuelas tales como la incontinencia fecal”.

Con este fin formativo, la Asociación Española de Cirujanos, a través de su Sección de Coloproctología, organiza el XI Curso de Proctología dirigido a residentes de 3º y 4º año de Cirugía General y Aparato Digestivo que, del 30 de mayo al 1 de junio, celebra simultáneamente en las Unidades de Coloproctología de once hospitales nacionales. “Estas enfermedades son muchas veces menospreciadas y mal estudiada, por la falta de una exploración médica adecuada tanto a nivel de la medicina general como por digestólogos e incluso por los cirujanos generales, de ahí la importancia del curso”, puntualiza el doctor García-Granero. La iniciativa cuenta con el apoyo de las empresas del sector sanitario Ethicon-Endo Surgery (Johnson & Johnson Medical) y Covidien, patronos de la Fundación Cirugía Española de la AEC.

El Plan Docente se compone, por un lado, de una clase teórica donde se revisarán las últimas evidencias científicas aceptadas por la comunidad médica en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico de la patología anal benigna de baja-media complejidad. Al mismo tiempo, se debatirán aquellas otras que, de momento, no son aceptadas unánimemente. Para poner en práctica estos conocimientos, “los médicos residentes asistirán durante estos días a sesiones de quirófano presenciales en las que se tratarán cada uno de estos procesos y en las que les explicará los métodos de diagnóstico y el tratamiento quirúrgico más adecuado para cada una de estos procesos”, puntualiza este experto.

Los once hospitales en los que se imparte la formación son el Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital General Universitario y La Fe de Valencia, el Clínico San Carlos, el Gregorio Marañón y La Paz de Madrid, el Meixoeiro de Vigo; el Virgen del Rocío de Sevilla; el Bellvitge y el Valle Hebrón en Barcelona y el Torrecardenas de Almería.

Movianto es la única empresa en España que garantiza una distribución y un transporte en frío dedicado y exclusivo a la industria farmacéutica

Movianto, empresa especializada en logística farmacéutica y sanitaria, ha culminado el proceso de validación del transporte en frío de su flota de vehículos, instalaciones y plataformas, garantizando los más altos estándares de calidad a lo largo de toda la cadena de suministro para la distribución exclusiva y dedicada para la industria farmacéutica.
El proceso, que se ha realizado para España y Portugal y que ha sido validado por el Laboratorio de Termotecnia de la Escuela Técnica Superior de Ingenieros Industriales de la Universidad Politécnica de Madrid acreditado por el Ministerio de Industria para la realización de este tipo de validaciones, supone una serie de ensayos y protocolos que garantizan que Movianto asegura el control, en todo momento, de las condiciones de temperatura de los productos que almacena y distribuye.
Como indica Juan Manuel González, profesor titular de la Escuela de Ingenieros Industriales de la Universidad Politécnica de Madrid y técnico que ha dirigido el proyecto, "Movianto está ahora en disposición de garantizar una logística y transporte con control de temperatura regidos por los más altos estándares de calidad para toda la Península Ibérica".
Todo esto supone, además, un paso adelante frente a las soluciones de frío pasivo que la compañía ya tenía validada desde hace más de 15 años, y que convierten a Movianto en la única empresa en España que garantiza a la industria farmacéutica una distribución y un transporte en frío farmacéutico propio, dedicado y exclusivo.
El proceso ha contemplado el mapeo de todas las cámaras frigoríficas de las plataformas y todos los tipos de vehículos utilizados por Movianto, llegando a resultados conformes con los estándares exigibles y permitiendo el acceso a los datos de las temperaturas de manera rápida y eficaz correspondientes a cada envío.
En lo que se refiere a la flota, los vehículos de Movianto están equipados con registradores de temperatura sujetos a control metrológico, conforme a la normativa española y portuguesa y utilizan registradores Datacold que disponen de examen de Modelo emitido por el Laboratorio de Termotecnia o por el ISQ portugués. Además, Movianto posee una flota internacional de vehículos que garantizan todas las condiciones exigidas por la industria farmacéutica para el aprovisionamiento desde fábrica a las plataformas de Movianto y su posterior distribución.
Por otro lado, Movianto ha conseguido revalidar sus dos Sistemas de Gestión de Almacén (SGA o WMS), tanto Infopick como V10, presentes en todas sus instalaciones en la Península Ibérica.
Las validaciones han sido realizadas por consultoras de reconocido prestigio, lo que aportando un plus de confianza a los clientes en lo que se refiere a la gestión informática de todos sus procesos logísticos. Todos los protocolos IQ, OQ y PQ han sido cerrados sin desviaciones, cumpliendo así todos los estándares y requisitos GxP. Adicionalmente, la compañía ha apostado por incluir en esta validación uno de los procesos claves para los clientes de Movianto como es la gestión de devoluciones. En este sentido, Movianto ha validado su software Vertis, capaz de hacer protocolos informatizados que reflejan toda la información necesaria para una correcta gestión de las devoluciones de producto, proporcionando fiabilidad y trazabilidad, lo que la convierte en la primera empresa en tener validado un software dedicado para la gestión de devoluciones.

**Comunicado de "Alephcom"

LA PÉRDIDA DE MEMORIA PODRÍA AFECTAR HASTA UN 50% DE LA POBLACIÓN ADULTA

Ya está disponible un nuevo producto para la pérdida de memoria y concentración en mayores de 50 años, su nombre es ACERTINA®. El nuevo lanzamiento de Juste S.A.Q.F. contribuye a mejorar la reducción de la actividad mental que se produce con la edad.
La pérdida de memoria asociada a la edad es una circunstancia cada vez más frecuente en la población adulta como consecuencia del aumento de la esperanza de vida. En estudios poblacionales la pérdida subjetiva de memoria es frecuente, pues un 25-50% de los mayores se quejan de ella, pudiendo llegar al 75% en los mayores de 75 años.
ACERTINA® está especialmente formulado a base de fosfatidilserina, ácido α-lipoico, ácido fólico, L-acertilcarnitina, coenzima Q10, biotina, vitaminas B1, B2, B3, B6, B12, E, C y D3, selenio, cobre y manganeso para ayudar a mantener la funcionalidad mental.
Un aspecto importante de ACERTINA® es el contenido en fosfatidilserina ya que es el único complemento con 150 mg de este componente. La fosfatidilserina es una sustancia que interviene en el mantenimiento de la integridad estructural de la membrana celular y en el metabolismo de la glucosa proporcionándonos más energía. Por otra parte, el ácido α-lipoico, presente también en ACERTINA®, es considerado el antioxidante universal, por ser liposoluble e hidrosoluble, presentando un papel como coenzima en reacciones metabólicas a nivel mitocondrial, ejerciendo un efecto protector frente a radicales libres implicados en el envejecimiento celular y ayudando a las células a producir energía y a regenerarse. La L-acetilcarnitina es otro componente implicado en los cambios en la actividad mental asociados a la edad. La combinación en ACERTINA® de esta sustancia junto con el ácido α-lipoico y la fosfatidilserina presenta un efecto sinérgico, potenciándose su actividad.
Entre las vitaminas que incorpora ACERTINA®, las del grupo B presentan un papel fundamental en la producción de energía y en la síntesis de mielina. Por su parte, la vitamina D mantiene los niveles de calcio plasmático, ayudando al buen funcionamiento mental mientras que la adición de vitamina E presenta capacidad antioxidante y mantiene la integridad de las membranas celulares. Además proporciona otros componentes como selenio, cobre, manganeso y otras vitaminas que por su papel antioxidante van a ayudar a prevenir el daño celular producido por los productos del metabolismo oxidativo.
ACERTINA® combina las sustancias adecuadas, en una fórmula específica, para ayudar a mantener el desarrollo cognitivo en adultos, ayudando a mejorar la memoria y la concentración.

ALCER pide que las donaciones de órganos no entiendan de situaciones difíciles y sigan mejorando

Más positivos. Más solidarios. Más donantes de órganos. Más motivos. Con esta campaña basada en la positividad, ALCER quiere ayudar a combatir una realidad: a pesar de la situación socio-económica actual, que podría haber estado influyendo en que menos personas en el año 2010 aceptaran donar órganos de sus familiares fallecidos, los primeros datos de este 2011 indican que los españoles están siendo más solidarios.

Por eso el Día Nacional del Donante que se celebrará el 1 de junio en toda España, ALCER invita a que la mayor cantidad de gente posible entre en Facebook y busque “hay que ser donante”. Allí encontrarán cómo donantes, trasplantados y pacientes les darán muchos motivos para seguir siendo solidarios a la hora de donar órganos. De esta forma se quiere resaltar que la crisis que ha golpeado con fuerza muchos países europeos, como por ejemplo Grecia, Portugal, Irlanda o Italia, donde también disminuyeron las donaciones de órganos el año pasado, en España se ha reinvertido.

Además de utilizar las redes sociales, en más de 50 ciudades ALCER colocará mesas en la calle para concienciar a la gente, transmitirles toda la positividad posible y la necesidad de no cambiar nuestro sentido de la generosidad que siempre ha sido estandarte del pueblo español.

Gracias a cómo desde la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) se está potenciando la donación de vivo, la donación en asistolia y la aplicación del Benchmarking en el proceso de donación, España sigue manteniendo su liderazgo mundial en este tema. Pero son muchos los factores que actualmente se juntan y que pueden afectar a las tasas de donación. Entre ellos están la disminución de los accidentes de tráfico, la reducción de las causas de muerte encefálica, el descenso de los traumatismos craneoencefálicos debidos a accidentes laborales, los cambios a mejor que se están produciendo en el manejo del enfermo crítico al final de la vida e incluso un dato sorprendente a la hora de hacer estadísticas como es que posiblemente la cifra de población española esté “inflada” en un millón de personas.

Por todo lo anterior, este es un momento en el que más que nunca resulta necesaria la solidaridad y la generosidad de la gente. En este sentido el Presidente de la Federación Nacional ALCER, Alejandro Toledo, ha querido destacar que “Los datos del primer trimestre del año son muy positivos, pero debemos seguir dando motivos a los españoles para que continúen siendo líderes en solidaridad. Los pacientes en lista de espera de trasplante lo agradecerán, pues su vida depende de ello.”

Es muy importante también dejar claro a la familia la voluntad de ser donante. En demasiadas ocasiones los familiares de un fallecido desconocían su voluntad sobre si quería o no donar sus órganos y ese desconocimiento, puede traducirse en la pérdida de la oportunidad de mantenerse con vida para otras personas.

Ser portador de la tarjeta de donante permite a médicos y familiares estar informado de la voluntad del fallecido, pero esta tarjeta no es decisiva. Según la normativa vigente la tarjeta de donante es una intención que debe ser corroborada por la familia, porque esta es la que finalmente concede o no el permiso. Sin embargo, está comprobado que ante la presencia del carnet de donante pocas familias se niegan a contravenir la voluntad del fallecido.

Para los familiares, el momento de permitir la donación estando sumidos en el dolor por el fallecimiento, resulta especialmente complicado. Pero para la angustia del momento puede incluso ser un aliciente saber que con cada donación se proporcionan una media de 56 años de vida.

Pre-implantation genetic diagnosis can permit the birth of healthy children to women carrying mitochondrial DNA disease

Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) can give women at risk of passing on a mitochondrial DNA disorder to their offspring a good chance of being able to give birth to an unaffected child, a researcher told the annual conference of the European Society of Human Genetics today (Monday). Dr. Debby Hellebrekers, from Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands, said that the scientists’ findings could have a considerable effect on preventing the transmission of mitochondrial diseases.
Mitochondria are cellular organelles involved in the conversion of the energy of food molecules into ATP, the molecule that powers most cellular functions. Disruptions of this energy-producing process, due to a defect in the mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear genes, can cause mitochondrial disorders which represent the most common group of inborn errors of metabolism. The manifestation of mtDNA disorders can be quite varied, but the diseases are almost always serious and, if they do not lead to death, they can result in life-long serious disability for children born with them. Symptoms of mtDNA disorders include loss of muscle co-ordination, visual and hearing problems, poor growth, mental retardation, heart, liver and kidney disease, neurological problems, respiratory disorders and dementia.
Prenatal diagnosis is in general not possible for mtDNA diseases, because the clinical signs cannot be reliably predicted from the mutation load (the relative amount of mutated mtDNA molecules) in chorionic villus sampling, so the team of scientists from The Netherlands, Australia, and the UK decided to look at whether PGD would be a better alternative. "If we could find a minimal level of mtDNA mutation load below which the chance for an embryo of being affected was acceptably low", said Dr. Hellebrekers, "we could offer PGD to women who otherwise had little chance of giving birth to a healthy child."
The researchers studied data on 159 different disease-causing mtDNA mutations derived from 327 unrelated patients or families. They combined data on muscle mutant levels – which correlate best with prenatal tissues - of affected individuals and relatives on their mothers’ side who were not affected., and were able to predict that a 95% or greater chance of being unaffected was linked to a mtDNA mutant level of 18% or less.
Mitochondria have their own DNA, which is strictly inherited from the mother. Normal and mutant DNA co-exist in most disease-causing mtDNA mutations, and there is a threshold of mutant mtDNA which must be exceeded before clinical symptoms occur. The mtDNA mutation level inherited by the offspring of a female mutation carrier can vary greatly, and even in twin births, it is possible for one baby to receive considerably more of the mutant mtDNA molecules than the other.
"Being able to find the minimal level of mutant mtDNA below which the chances of passing on a disorder is low was therefore very important", said Dr. Hellebrekers. Currently, there are no effective treatments for mtDNA disorders. Although we cannot guarantee that a mutant mtDNA level of 18% or lower will result in the birth of an unaffected child, we think that the chances of having a healthy child are high enough to make using PGD in this instance morally acceptable.
"Our research enables us to give genetic counselling to women at risk with respect to their reproductive choices and to provide them, for the first time, with the opportunity to give birth to a healthy baby. The prevalence of mtDNA disorders is 1 in 5,000, which means that the families of about 146,000 patients in Europe can now have the option of having a healthy child. This is a choice that they do not currently have", she concluded.