Un 40% del riesgo de sufrir un infarto está relacionado con las características genéticas

“La prevención cardiovascular es uno de los retos de nuestra sociedad”. Así lo ha puesto de manifiesto hoy Roberto Elosúa, coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar), que ha señalado que esta prevención se fundamenta en la estimación del riesgo cardiovascular mediante funciones matemáticas que se utilizan para definir las medidas preventivas a aplicar en cada paciente. Estas funciones de riesgo tienen una limitación ya que, según ha explicado el Dr. Elosúa, un gran número de acontecimientos cardiovasculares se presentan en el grupo de personas de riesgo moderado o bajo.

En la actualidad, se está investigando qué papel pueden tener nuevos biomarcadores de riesgo en la predicción de futuros acontecimientos cardiovasculares. Un grupo de estos biomarcadores está constituido por las características genéticas y, según ha indicado el Dr. Elosúa, aproximadamente un 40% del riesgo de presentar un infarto está relacionado con ellas.
“En los últimos tres años, hemos avanzado mucho en el conocimiento de las características genéticas de las enfermedades cardiovasculares. Actualmente ya conocemos 29 características genéticas que se asocian con un mayor riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio. También hay datos de diferentes estudios que la determinación de estas características puede contribuir a mejorar el cálculo de la probabilidad de presentar un infarto en el futuro, especialmente en el grupo de personas con riesgo moderado”, ha concluido.

-Muerte súbita cardiaca
En su ponencia, Óscar Campuzano, investigador del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, ha analizado la relación entre muerte súbita cardiaca (MSC) y genética. El Dr. Campuzano ha resaltado que se han identificado mutaciones en genes que codifican para proteínas cardíacas como factores de riesgo en la patogénesis de arritmias familiares letales. Estas mutaciones pueden afectar a proteínas encargadas de la generación de la actividad eléctrica, los canales iónicos; éstas dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal. Las mutaciones en los canales iónicos -canalopatías- dan lugar a una disfunción que induce arritmias en el corazón estructuralmente normal, como el síndrome de Brugada (BrS), síndrome QT largo (LQT), síndrome QT corto (SQT), y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT).

En otras ocasiones, estas mutaciones causan alteraciones proteicas que dan lugar a patologías con defectos estructurales graves -miocardiopatías- que producen también una alteración de la transmisión eléctrica entre los miocitos. Entre estas destacan la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocardiopatía dilatada (DCM) o la displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD/C).

“En los últimos veinte años se ha avanzado mucho en el campo de la genética de la MSC, identificando centenares de mutaciones distribuidas en varios genes. Pese a estos avances, todavía una gran parte de los pacientes afectados por estas patologías cardíacas quedan sin un diagnóstico genético evidente que nos explique el origen de la enfermedad”, ha destacado el Dr. Campuzano.
Francisco Pérez Jiménez, catedrático y jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba), ha analizado en su ponencia cómo en la obesidad influyen de forma importante los factores genéticos: “Actualmente se conoce que existe un pequeño número de tipos de obesidad, generalmente mórbida, que son de carácter monogénico y tienen capacidad para condicionar el desarrollo del proceso en sociedades con abundancia de alimentos en la población. La importancia de dichos genes, puesta en evidencia en estudios experimentales y clínicos, ha permitido conocer vías reguladoras y profundizar en el conocimiento de la regulación del peso corporal”, ha explicado el Dr. Pérez Jiménez.

El Director Científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba también ha resaltado que es de esperar que, en el futuro, se identifiquen nuevas variantes que expliquen la heredabilidad de este complejo proceso y se puedan abordar nuevas estrategias diagnósticas: “Un ejemplo de ello es el nutrichip comercializado como Nutri inCode, en el que se aborda no solo el diagnóstico genético de la obesidad sino de sus complicaciones mas importantes”.

-Trombosis venosa y arterial
José Manuel Soria, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Santa Pau, ha expuesto los avances en el conocimiento de las bases genéticas de la trombosis venosa y arterial, además de los factores de riesgo tromoboembólico: “La información científica disponible sugiere que existen factores genéticos comunes para la trombosis venosa, la enfermedad coronaria y el ictus isquémico. Sin embargo, nuestros conocimientos sobre la base genética de esta patología son aún escasos”.

“El gran reto actual es generar una lista de los factores genéticos que contribuyen a desarrollar enfermedad cardiovascular”, ha añadido. Esta lista contribuirá a incrementar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. La traslación de este conocimiento al ámbito asistencial producirá una serie de ventajas: mejorar la estrategia preventiva y terapéutica en los pacientes de riesgo e identificar familiares afectos, la mayoría de ellos asintomáticos, que de otra forma no podrían beneficiarse de la prevención.
Mañana se clausura la tercera edición del Curso “Medicina Personalizada: La Genómica Aplicada a la Práctica Clínica, que patrocina Ferrer y dirige el profesor Miguel Pocoví, con la intervención de Julio Benítez, catedrático de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura, sobre farmacogenética. Alrededor de un tercio de los pacientes tratados con fármacos no responde adecuadamente, con la consiguiente disminución de la calidad de vida y el aumento de costes asociado, algo preocupante en la situación económica actual.

En España, cada año ingresan más de 250.000 pacientes por causa de reacciones adversas a medicamentos, que causan unas 14.000 muertes anuales. “Si asumimos que la Farmacogenética Clínica podría reducir, al menos, en un tercio este número de ingresos y muertes, ello significaría un ahorro de mas de 80.000 ingresos hospitalarios y podrían evitarse más de 4.000 muertes”, ha explicado.

La SEP y la AEN firman un convenio de colaboración

Los presidentes de la Sociedad Española de Psiquiatría (SEP), Jerónimo Saiz Ruiz, y de la Asociación Española de Neuropsiquiatría (AEN), María Fe Bravo Ortiz, han firmado un convenio de colaboración que tiene por objeto coordinar y desarrollar el programa EUMIR.

Dicho programa consiste en un conjunto de actuaciones orientadas a evaluar la formación impartida por las Unidades Docentes Acreditadas (UDA) de Psiquiatría en el territorio nacional con la finalidad de contribuir a mejorar la calidad y la equidad de la formación. La metodología a desarrollar en este proceso de evaluación esta basada en las recomendaciones que ha establecido la Sección de Psiquiatría de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS). Esta asociación, en la que están representadas las Sociedades Profesionales de Especialistas en Psiquiatría de distintos países Europeos, centra sus actividades en aspectos relativos a asegurar la homogeneidad en los estándares de calidad en la formación de especialistas en psiquiatría en Europa y la evaluación de estos programas.

El proyecto lo gestionará un Comité compuesto por dos miembros de la AEN y dos de la SEP que actuarán colegiadamente y responderán ante la Junta Directiva de sus asociaciones respectivas. Dicho Comité tendrá entre sus labores proponer a los profesionales que se ocuparán de la evaluación de las UDA, en base a cuyos informes elaborará un documento final enfocado al cumplimiento del programa nacional de la especialidad así como los requisitos de la Sección de Psiquiatría de la UEMS.

La evaluación se llevará a cabo en las UDA que voluntariamente la soliciten y aquellas que a juicio de los evaluadores cumplan los requisitos de la Sección de Psiquiatría de la UEMS recibirán una distinción de calidad avalada por las dos asociaciones que tendrá un periodo de vigencia de cinco años. Pasado el periodo de vigencia de la distinción, si la UDA desea mantenerla deberá solicitar una nueva evaluación.

ESTEVE, única farmacéutica española calificada A+ en su Memoria de Sostenibilidad‏

Por cuarto año consecutivo la Memoria de Sostenibilidad 2010 de ESTEVE ha recibido la calificación de “A+” el máximo nivel posible, siendo la única compañía farmacéutica que recibe esta distinción en nuestro país y que viene avalada por la Global Reporting Initiative, entidad internacional que lidera y fomenta la calidad en este tipo de documentos a nivel mundial

La Memoria de Sostenibilidad 2010 forma parte del compromiso de transparencia y buenas prácticas que define la actividad de ESTEVE, y rinde cuentas ante sus grupos de interés, desde su equipo humano hasta los profesionales de la salud, pacientes y consumidores, administraciones públicas y sociedad en general.

El documento explica las acciones que la compañía ha llevado a cabo durante el último año en materia de sostenibilidad, estructuradas en un total de 6 capítulos y desde las siguientes perspectivas: perfil de la compañía, innovación (I+D), grupos de interés externos, colaboradores internos, compromiso social y medioambiente.

En el ámbito de I+D, donde ESTEVE cuenta con más de 350 profesionales, la Memoria de Sostenibilidad informa de la inversión de 68 millones de euros en 2010 y de la solicitud de 25 nuevas patentes prioritarias, que han permitido el avance de varios proyectos en distintas fases de investigación. En el apartado de medioambiente subraya la inauguración de la planta oxidativa para el tratamiento de compuestos orgánicos volátiles en la fábrica química de Celrá (Girona), mientras que en acción social se destaca que han sido más de 15.000 las personas que se han beneficiado de la misma. Asimismo se informa de la acción de voluntariado interno contra el hambre, a la que se sumó la empresa, consiguiendo recoger 11,5 toneladas de alimentos. Destaca también las más de 5.500 cajas de medicamentos donadas a distintas ONG.

En la elaboración de este documento, ESTEVE aplica la norma de aseguramiento AA1000 promovida por la organización internacional AccountAbility, un estándar de aplicación general para evaluar, atestiguar y fortalecer la credibilidad y calidad de la Memoria de Sostenibilidad y de sus sistemas y procesos de gestión. La norma AA1000 orienta a las organizaciones para que establezcan procesos de gestión acordes con los principios de inclusividad, relevancia y capacidad de respuesta. Aplicando estos tres criterios, la compañía consigue mejorar la identificación, los canales de comunicación y los procesos de diálogo con sus grupos de interés; documentar y ordenar sus demandas y expectativas y, finalmente, mejorar también su capacidad para integrar positivamente estas necesidades en sus procesos de gestión.

An unhealthy lifestyle is associated with sexual dysfunction

A new study published in The Journal of Sexual Medicine reveals that several unhealthy lifestyle factors, such as weight problems, physical inactivity, high alcohol consumption, tobacco smoking, and hard drugs are associated with sexual dysfunctions in men. Additionally, an unhealthy lifestyle is more common in persons who are sexually inactive. Researchers led by Associate Professor Morten Frisch, MD, PhD, DSc, of Statens Serum Institut, used nationally representative survey data from 5,552 Danish men and women aged 16 – 97 years in 2005 to study the association of lifestyle factors with sexual inactivity and sexual dysfunction.
Results found that a number of unhealthy lifestyle factors are associated with increased risk of not having a partner-related sex life by up to 78% in men and up to 91% in women. Among those who had a sexual partner, risk of experiencing sexual dysfunction was greater in men who lead unhealthy lives by 71% in those with substantially increased waist circumference and more than 800% in men using hard drugs. Women who used hashish had almost 3 times increased risk of anorgasmia (difficulties or inability to reach climax during sexual activity with a partner) compared to non-users.
"Hopefully our findings can be used in future counseling of patients with unhealthy lifestyles," Frisch concludes. "Knowing about possible negative consequences of an unhealthy lifestyle to one's sexual health may help people quit smoking, consume less alcohol, exercise more, and lose weight."
"There are many reasons for sexual dysfunction, including those over which you have no control, such as after cancer treatments, or following injuries," explained Irwin Goldstein, Editor-in-Chief of The Journal of Sexual Medicine, "but lifestyle and recreational drug use are individual choices. Each person can modify lifestyle, especially diet and exercise and stop using recreational drugs that inhibit the sexual reflex, to be healthier thereby facilitating sexual function."

**Source: Wiley-Blackwell

Discovery of why sunburn hurts could lead to new pain relief for inflammatory conditions

Researchers at King's College London have found a molecule in the body which controls sensitivity to pain from UVB irradiation, identifying it as a new target for medicines to treat pain caused by other common inflammatory conditions such as arthritis. The molecule, called CXCL5, is part of a family of proteins called chemokines, which recruit inflammatory immune cells to the injured tissue, triggering pain and tenderness. This is the first study to reveal this molecule's role in mediating pain.
The study, funded by the Wellcome Trust (as part of the London Pain Consortium), and the UK's Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC), is to be published in the journal Science Translational Medicine.
The research teams, led by Professor Stephen McMahon and Dr David Bennett at King's College London, carried out a simple procedure in healthy human volunteers, to expose small patches of their skin to UVB irradiation, creating a small area of sunburn. The treated skin became tender over the following hours, with peak sensory change one to two days later. At this peak the researchers took small biopsies of the affected skin and analyzed the tissue for hundreds of pain mediators.
They found that several of these mediators were over-expressed, so they then examined the biology of these factors in rats to find out whether they were likely to be responsible for driving the pain in the sunburnt skin.
The mediator CXCL5 was significantly over-expressed in the human biopsies and the biology of this chemokine in rats, which suggests it is responsible for a significant amount of sensitivity in the sunburn.
Further tests carried out on the rats showed that a neutralising antibody targeting CXCL5 significantly reduced the sensitivity to pain caused by the UVB irradiation.
Professor Steve McMahon, from the Wolfson Centre for Age-Related Diseases at King's and head of the London Pain Consortium, said: 'These findings have shown for the first time the important role of this particular molecule in controlling pain from exposure to UVB irradiation. But this study isn't just about sunburn – we hope that we have identified a potential target which can be utilised to understand more about pain in other inflammatory conditions like arthritis and cystitis.
'I'm excited about where these findings could take us in terms of eventually developing a new type of analgesic for people who suffer from chronic pain.'
The researchers say that not only are the findings of importance for understanding the aetiology of pain, but the approach they used by first identifying the mechanisms in humans and then looking at these in pre-clinical animal models is a novel one in the field of pain research.
Dr David Bennett, Wellcome clinical scientist at King's and honorary consultant neurologist at King's College Hospital, said: 'Traditionally scientists have first studied the biology of diseases in animal models to identify mechanisms relevant to creating that state. But this often does not translate into effective treatments in the clinic. What we have done is reverse this traditional method by identifying putative mediators in humans first, and then exploring this further in rats. This enabled us to see that the rats' response to these pain mediators closely parallel those occurring in humans and identify mechanisms of action in the preclinical studies.
'We intend to extend this approach to other types of pain and in particular to study patients suffering from chronic pain with the hope that this will speed up the process of turning science into effective treatments for patients.
'Improving healthcare by translating research more rapidly into clinical practice in this way is at the heart of our Academic Health Sciences Centre, King's Health Partners.'

**Source: King's College London

Canada's Cancer Risk Management model is an important new health tool for policymakers

If Canada's smoking rates were cut by half to an average national rate of 11% within five years, it would result in 35,900 fewer cases of lung cancer by 2030 and save $656 million in treatment costs, according to analysis using a new web-enabled platform developed for the Canadian Partnership Against Cancer and presented at the 14th World Conference on Lung Cancer in Amsterdam, hosted by the International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC). "The Cancer Risk Management simulation model developed for the Canadian Partnership Against Cancer simulates the demographic characteristics of the Canadian population and projects cancer occurrences," said the abstract's author, Dr. Bill Evans, M.D., president of the Juravinski Cancer Centre at Hamilton Health Sciences in Hamilton, Ontario, Canada. "For lung cancer, it can be used to explore the impact of smoking cessation on such things as downstream treatment costs, life-years gained and the impacts on tax revenue. It can also project the impact of introducing a population-based screening program or increasing the uptake of adjuvant chemotherapy for surgically resected lung cancer. The cost impacts of new systemic treatments, such as molecular targeted therapies, can be estimated for specific populations, such as stage IV non-small cell lung cancer, with the budget impact for individual provinces. These simulations can help to inform decision-makers as to the relative costs and benefits of proposed new cancer control strategies."
The Cancer Risk Management (CRM) model uses dynamic, longitudinal microsimulation techniques to simulate and project realistic, representative Canadian populations, offering the potential to study changes in screening, prevention, and treatment.
The impact of decreasing smoking rates is provided as an example. For this simulation, smoking rates were decreased over a 5-year time frame from a 22% national average in 2010 to 11%. Over 20 years, this would save 587,000 person-years of life, or an average of 0.09 years per smoker. By 2030, the lung cancer incidence rate would drop from 87 to 72 per 100,000 people, resulting in cumulative savings in direct lung cancer treatment costs of $656 million and a decrease in tax revenue from cigarettes of $81.1 billion. Compared with the 5-year smoking cessation timeframe, achieving a 50% reduction in smoking rates in 3 or 10 years would add 59,800 life-years or reduce them by 117,900, respectively.
Lung, colorectal and cervical cancer modules have been built that incorporate Canadian demographic characteristics (births, mortality, immigration, emigration), educational status, risk factors (e.g. smoking, radon exposure for lung cancer) and economic factors (earnings, taxes, government transfers). CRM uses the latest data on the incidence, disease management and cancer case fatality in Canada, the impact of cancer treatments on population health and the cost to the health care system. Data sources include large national surveys, cancer registries and census data, as well as medical literature and expert opinion.

**Source: International Association for the Study of Lung Cancer

Un estudio coordinado por la Universidad de Lleida revela cómo interfiere en el metabolismo el cambio de hábitos alimenticios

Ni todas las partes del cuerpo son igual de sensibles a las modificaciones en la dieta habitual ni la menor ingesta de determinados alimentos afecta del mismo modo a las distintas partes del organismo. Un estudio dirigido por la Universidad de Lleida ha revelado cómo los cambios en la ingesta de determinados alimentos influye en el metabolismo del organismo para determinar cómo operan las dietas en el cuerpo. El objetivo de la investigación, publicada hoy en la revista Journal of Proteome Research, es comprender mejor el funcionamiento del organismo para detectar el origen de posibles enfermedades.
El trabajo se ha centrado en los cambios de composición de la sangre, la orina y el contenido intestinal debido a la mayor o menor introducción en el organismo de moléculas de origen vegetal: estas tienen propiedades antioxidantes y se hallan en altas cantidades en alimentos como frutas, verduras y legumbres; y también en productos como el té, el chocolate o el aceite de oliva. El mayor consumo de estos antioxidantes modifica el metabolismo relacionado con la mayor presencia de colesterol y de la energía. Pero estos cambios son especialmente agudos en en el contenido cecal y la orina, mientras apenas afectan la composición sanguínea, según los resultados obtenidos en animales de experimentación.

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La investigación abre la puerta a determinar científicamente la influencia real de consumir un determinado ingrediente o alimento en el organismo, lo que permite validar la utilidad de los productos denominados funcionales, destaca la investigación. Por este mecanismo, se podría determinar la auténtica eficacia de aquellos productos que prometen beneficios para el organismo, muchos de los cuales no han podido determinar su eficacia tras su comercialización.
La investigación, financiada por el Ministerio de Industria con 200.000 euros, ha durado cuatro años y ha contado con la colaboración de las universidades Rovira i Virgili de Tarragona, la Autónoma de Barcelona y la Complutense de Madrid, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el IRTA y un consorcio formado por nueve empresas agroalimentarias interesadas por explotar comercialmente los resultados del trabajo.

**Publicado en "EL PAIS"