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11 July 2011

La detección precoz del autismo mejora el pronóstico y puede hacer desaparecer los síntomas en algunos casos leves

Los estudios epidemiológicos actuales muestran que los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son más frecuentes de lo que se pensaba hace unos años. Las primeras estimaciones de prevalencia de Autismo clásico en la década de los ’80-’90 eran, aproximadamente, de 2 a 4 casos por cada 10.000 habitantes y teniendo en cuenta no sólo el Trastorno Autista, sino todos los Trastornos Generalizados del Desarrollo o TEA, las estimaciones aumentaban de 21 a 35 por cada 10.000 habitantes.
No cabe duda que los TEA están recibiendo una atención mediática y científica importante. “Sólo en los últimos años se han publicado más de 2.600 artículos centrados en la epidemiología del autismo y con mucha probabilidad este número se encuentre justificado por la importancia y complejidad de su estudio” señala el Dr. Celso Arango, Secretario de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica (SEPB), jefe de Psiquiatría Infanto-Juvenil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).
Este y otros aspectos del TEA como la epidemiología, el diagnostico, la genética, el tratamiento, las necesidades asistenciales serán abordados en el Curso Autismo: ¿Epidemia del siglo XXI?, patrocinado por la Fundación Alicia Koplowitz y que se celebra los días 11 y 12 de julio, en el marco de los Cursos de Verano de San Lorenzo de El Escorial.
En la última década, estas estimaciones se han incrementado de manera muy significativa. Los últimos datos de prevalencia procedentes del Centro de Control de Enfermedades (CDC) de EE.UU. en población infanto-juvenil, muestran un incremento en los últimos años: de 4 de cada 1000 (1/250) en 2002; a 6,7 de cada 1000 (1/150) en 2007; y hasta 11 de cada 1000 habitantes (1/91) en 2009. Se ha llegado a hablar de “epidemia” en términos de un incremento no esperado y de ser una “emergencia nacional” para la salud pública en EE.UU. No hay que olvidar que los costes asociados al autismo se estiman en, aproximadamente, $35 billones de dólares al año para EE.UU.
Los estudios europeos muestran datos muy similares a los anteriores, 38,9 por cada 10.000 para Trastorno Autista y 116,1 casos por cada 10.000 para todo el Espectro según el Registro de Servicios Educativos de Necesidades Especiales de Gran Bretaña (Baird, 2006).
Según el Dr. Arango, “los TEA son un conjunto de alteraciones que afectan al desarrollo infantil. Estas alteraciones se producen porque existe un trastorno orgánico de base. La forma en la que estas alteraciones se manifiestan varía mucho de un niño a otro, de ahí que se hable de un “espectro” o “continuo de trastornos”, es decir, que existen diferentes maneras en las que los síntomas de este tipo de trastornos aparecen, y la gravedad de los mismos varía de unos casos a otros”.
Los trastornos se van a presentar principalmente en tres áreas del desarrollo: alteraciones en sus habilidades de comunicación y lenguaje, alteraciones en sus habilidades de interacción social, así como por la presencia de un repertorio muy restringido de intereses y comportamientos, que limitan la variedad de las actividades y de las conductas cotidianas de la persona.

-Mejora en la detección
“Hay que tener en cuenta que determinados factores pueden estar justificando, al menos en parte, este incremento. Entre ellos está, sin duda, la mejora en la detección tanto en el contexto sanitario pediátrico como en el escolar. El propio diagnóstico se realiza actualmente a edades más tempranas”, comenta el Dr. Arango.
Los cambios en los criterios diagnósticos y la ampliación del concepto a casos limítrofes así como el hecho de que se obtienen apoyos y recursos educativos y sociales más específicos en el caso de tener un diagnóstico de TGD (vs. muchos otros diagnósticos de inicio en la infancia) pueden ser otros motivos.
“Sin embargo, a pesar de que algunos de estos factores puedan estar contribuyendo al aumento de la prevalencia, no se descarta la existencia de una epidemia larvada de autismo debida a factores no bien conocidos (Posada, 2005). Para comprobar si realmente estos datos se corresponden a un aumento real debemos recurrir a los escasos estudios de incidencia (los nuevos casos detectados cada año)”, explica el Dr. Arango.

-Carencia de estudios poblacionales
Según el Dr. Arango, “en España, desconocemos los datos reales de incidencia y prevalencia del autismo, ya que no existen estudios poblacionales para estas enfermedades. La mayoría de los trabajos realizados en España se basan en muestras de conveniencia, situaciones de oportunidad y accesibilidad a los casos o estudios con sesgos de selección”.
Utilizando los últimos datos de prevalencia americanos del 2009 y considerando la población de la Comunidad de Madrid de menores entre 4 y 19 años del 2008 según datos del Instituto Nacional de Estadística (896.749 menores), la estimación de la prevalencia de menores con TEA en la Comunidad se situaría en estos momentos entre 5.978 (considerando la prevalencia de 1/150) y 9.854 (1/91). El número en España se acercaría a los 50.000 menores, a los que habría que añadir todos los adultos, un número considerablemente mayor, ya que estamos hablando de una enfermedad crónica.
Independientemente de los datos epidemiológicos, según el Dr. Arango, “la realidad es que los servicios públicos que atienden a esta población se encuentran desbordados en recursos, sobre todo, humanos. Son excepcionales los recursos asistenciales específicos para personas con estas enfermedades a pesar de las necesidades específicas que presentan para, por ejemplo, tener acceso a la asistencia médica”.
“Los TEA son trastornos crónicos. Sin embargo, disponiendo de intervenciones y de los apoyos adecuados los niños pueden desarrollar sus habilidades en diferentes ámbitos (social, de comunicación, rutinas diarias y otros)”, añade.
Un ejemplo de este tipo de programas es la recientemente inaugurada unidad de Atención Médica Integral a las personas con TEA (AMI-TEA) de psiquiatría infanto-juvenil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, donde las personas con autismo reciben un trato personalizado que reduce las complicaciones típicas en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades médicas que presentan estas personas.
Otro aspecto que es necesario abordar de forma urgente “es la posibilidad de realizar diagnósticos precoces que han demostrado mejorar el pronóstico y en algunos casos leves se ha conseguido incluso la desaparición de los síntomas tras terapias intensivas en los primeros años del desarrollo, momento en el que el cerebro es mucho más plástico”.
“En este país aún no tenemos recursos específicos para realizar estos diagnósticos por lo que éstos pueden tardar años en realizarse y por lo tanto realizar las intervenciones oportunas que mejoren el pronóstico de una de las enfermedades más graves del cerebro”, concluye el Dr. Arango.

Los internistas se implican en la mejora del diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras

“Potenciar el papel de los internistas en el abordaje de las enfermedades minoritarias, crear guías clínicas de diagnóstico y de tratamiento, incrementar la investigación y el conocimiento social de dichas patologías”, estos son los objetivos fundamentales que, según el Dr. Jordi Pérez, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), han motivado la celebración de esta I Reunión.
“En la mayoría de casos, las enfermedades minoritarias son multisistémicas y afectan a distintos órganos. Pensamos que el internista tiene un rol relevante en este tipo de enfermedades, puesto que se trata de una especialidad que tiene una visión global de las patologías”. Además “los internistas generalmente conocen estas enfermedades y les supone un reto, ya que son muy poco frecuentes y difíciles de diagnosticar”, explica el Dr. Jordi Pérez.
Asimismo, la escasa prevalencia de las enfermedades minoritarias, que afectan a 5 personas por cada 10.000 y alrededor de tres millones de españoles, “dificulta a menudo la realización de ensayos y estudios clínicos, y son muy pocas las que actualmente disponen de tratamiento”. Por esta razón, esta I Reunión ha incluido distintas mesas redondas sobre la situación actual del abordaje terapéutico del síndrome de Marfan, la hemocromatosis genética, las porfirias agudas, la mucopolisacaridosis, la enfermedad de Gaucher o de Fabry.

-Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI
Creado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el Grupo de Enfermedades Minoritarias reúne a especialistas internistas de centros sanitarios españoles con el fin de mejorar la situación de pacientes de enfermedades minoritarias, también conocidas como raras, que muchas veces no disponen de tratamiento o de un diagnóstico preciso.

El Instituto Valenciano de Infertilidad y Air Liquide Medicinal han renovado su acuerdo de colaboración

El Instituto Valenciano de Infertilidad y Air Liquide Medicinal han renovado su acuerdo de colaboración centrado en el suministro de gases y en el compromiso de investigación y desarrollo.
Las investigaciones, que comenzaron el año pasado, están encaminadas a la mejora de la calidad y la eficacia de los tratamientos de fertilidad. De hecho, Air Liquide suministra a todos los centros del IVI en España (un total de 14) nitrógeno líquido limpio que se obtiene a través del dispositivo Ceralin, patentado por Air Liquide.
El nitrógeno líquido limpio es utilizado en la criopreservación de muestras biológicas, células o tejidos que posteriormente pueden emplearse en humanos. De ahí la importancia de controlar la carga microbiológica que pueda contener el nitrógeno líquido utilizado para la criopreservación.
"Esta unión entre la experiencia de Air Liquide en aplicación de gases a bajas temperaturas y del IVI, el centro de reproducción asistida de referencia en Europa, nos permitirá seguir trabajando en el desarrollo de tecnologías que mejoren la calidad en los procesos criobiológicos" explica Ángel Bajils, Director General de Air Liquide Medicinal.
Luis Saurat, director general de IVI, comenta: "la utilización del nitrógeno líquido limpio de Air Liquide ha contribuido a que los resultados del banco de óvulos de IVI, el más grande del mundo con más de 10.000 óvulos de donantes almacenados, sean espectaculares ya que el 95% de los óvulos sobreviven al proceso de desvitrificación ofreciendo los mismos resultados reproductivos que los ovocitos frescos".
Además del suministro del nitrógeno líquido utilizado en la congelación y conservación de muestras, se encuentran el oxígeno medicinal para respiración, el óxido nitroso medicinal para anestesia, así como el dióxido de carbono y otras mezclas destinadas a las atmósferas modificadas de las incubadoras y otras aplicaciones.

La Federación Española de Cáncer de Mama reclama un pacto por la sanidad para la sostenibilidad del sistema

La Junta directiva de la Federación Española de Cáncer de Mama (FECMA), integrada por representantes de 38 asociaciones que suman 35.000 asociadas, pide a los responsables de todas las administraciones sanitarias públicas "responsabilidad, sensibilidad y compromiso para alcanzar un Pacto por la Sanidad que garantice la sostenibilidad del sistema público de salud", subraya su presidenta, Antonia Gimón.
En este sentido, precisa que "sostenibilidad y calidad no son conceptos contrapuestos, sino exigencias complementarias ante el futuro".
La dirección de FECMA ha hecho estas valoraciones en la reunión mantenida en Santander, coincidiendo con la celebración en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo del curso 'Políticas de género en el ámbito de la salud', organizado por la Federación y dirigido por el oncólogo José Manuel López Vega.
La resolución de la Junta Directiva aboga por un pacto sanitario "que garantice la sostenibilidad, la cohesión, la equidad y la calidad de nuestro sistema nacional de salud, que es gestionado por diferentes administraciones pero es único es su concepción constitucional como garante del derecho universal a la salud".
"Como pacientes activas, defendemos una medicina integral que reconozca derechos y deberes de los pacientes y de los profesionales, vinculando esa sanidad integral a lo mejor de la tradición del humanismo en la medicina y al reconocimiento de una visión integral de la persona", finaliza Gimón.

Anoréxicos sexuales por culpa del porno



Con el distintivo «Parental advisory: Explicit Content», se podría, al parecer, poner un semáforo rojo a los menores que ven porno en Youtube. Es, para la Asociación de Industria Discográfica de Estados Unidos (RIIA por sus siglas en inglés), una forma de advertir a los progenitores de que sus hijos consumen este material. Porque hay estudios que revelan que esto puede hacer que los muchachos se cansen del sexo antes siquiera de empezar, si lo ven en exceso. La falta de interés la ha observado Carlo Foresta, director de la Sociedad de Medicina Sexual y de Andrología Italiana (SIAM).



«La sexualidad por internet es agresiva. Estas experiencias desvían la maduración gradual e instintiva sexual y llevan a considerar menos interesantes las prácticas normales», dice a este semanario.En el estudio realizado por Foresta y su equipo con casi 3.000 hombres, la mayoría afirmó haber comenzado a ver este tipo de cine con 14 años, y mostraron los primeros síntomas de anorexia sexual alrededor de los 25. Foresta matiza que «no va acorde al desarrollo psicológico e intelectual del joven. Su cerebro no está lo suficientemente desarrollado y estas películas representan una sexualidad cruel y muy fuerte, alejada de la afectividad y el erotismo».



Según los especialistas, la pérdida de deseo sobreviene por la repetición y la pasividad. «En la vida real, las experiencias de las películas son difíciles de alcanzar, y eso es lo que determina un deseo cada vez más pobre». ErecciónPero a esta práctica le han colgado el San Benito de ser, además de perniciosa, potenciadora de problemas fisiológicos relacionados con la erección. No obstante, Foresta aclara que «la disfunción eréctil no está relacionada con este tipo de práctica».



En contraposición, Irving Biederman, psicólogo y profesor de neurociencia en la Universidad del Sur de California, afirma que no existen tales efectos nocivos. «Hace algunos años la llamada “Meese Commission” (bajo el antiguo ministro de Justicia estadounidense Meese) buscó evidencias de que la pornografía era dañina. Pero, a pesar de la tendencia antiporno extrema, fueron incapaces de encontrar pruebas». La conclusión general (más bien que lo que algunos ideólogos de la derecha desearon concluir) era que los hombres usaban la pornografía para su despertar sexual y esto tenía un efecto beneficioso sobre su experiencia sin conducir a los crímenes de violación o atentados contra el pudor».






**Publicado en "LA RAZON"

Advances in research into Alzheimer's disease

Advances in research into Alzheimer's disease: transporter proteins at the blood CSF barrier and vitamin D may help prevent amyloid β build up in the brain Advancing age is a major risk factor for Alzheimer's disease and is associated with build- up of the peptide amyloid β in the brain. New research published in BioMed Central's open access journal Fluids and Barriers of the CNS shows that removal of amyloid β from the brain depends on vitamin D and also on an age-related alteration in the production of transporter proteins which move amyloid β in and out of the brain.
Low levels of vitamin D are thought to be involved in age-related decline in memory and cognition and are also associated with Alzheimer's disease. Researchers from Tohoku University, Japan, looked at the mechanism behind this and found that vitamin D injections improved the removal of amyloid β from the brain of mice.
Prof Tetsuya Terasaki said, "Vitamin D appears increase transport of amyloid β across the blood brain barrier (BBB) by regulating protein expression, via the vitamin D receptor, and also by regulating cell signaling via the MEK pathway. These results lead the way towards new therapeutic targets in the search for prevention of Alzheimer's disease."
The transport of amyloid β across the BBB is known to be orchestrated by transporter proteins such as LRP-1 and P-gp, which move amyloid β out of the brain, and RAGE, which controls influx. Looking at the transport of amyloid β from blood to cerebrospinal fluid (CSF), and from CSF to blood, researchers from Rhode Island Hospital and The Warren Alpert Medical School, found that LRP-1 and P-gp at the blood-cerebrospinal fluid barrier (BCSFB), increased with age so increasing removal of amyloid β from the CSF and brain.
Prof Gerald Silverberg said, "While increased production of transporter proteins at the blood CSF barrier may help amyloid β removal from the older brain, production of these proteins eventually fails. This failure may be an important event in brain function as we age and for people with Alzheimer's disease."

**Source: BioMed Central

High-resolution imaging technology reveals cellular details of coronary arteries



Researchers at the Wellman Center for Photomedicine at Massachusetts General Hospital (MGH) have developed a one-micrometer-resolution version of the intravascular imaging technology optical coherence tomography (OCT) that can reveal cellular and subcellular features of coronary artery disease. In a Nature Medicine paper receiving advance online publication, the investigators describe how microOCT – which provides 10 times greater resolution than standard OCT – was able to show individual arterial and inflammatory cells, including features that may identify vulnerable plaques, within coronary artery samples. "MicroOCT has the contrast and resolution required to investigate the cellular and subcellular components underlying coronary atherosclerosis, the disease that precipitates heart attack," says Gary Tearney, MD, PhD, of the Wellman Center and the MGH Pathology Department, who led the study. "This high level of performance opens up the future possibility of observing these microscopic features in human patients, which has implications for improving the understanding, diagnosis and therapeutic monitoring of coronary artery disease."
A catheter-based technology, OCT uses reflected near-infrared light to create detailed images of the internal surfaces of blood vessels. Although the technology is already being used to identify arterial plaques that are likely to rupture, standard OCT can clearly image only structures larger than 10 micrometers (millionths of a meter). Using new types of lenses and advanced imaging components, microOCT is able to image structures as small as one micrometer, revealing in intact tissue the detailed information provided by the prepared tissue slides of traditional pathology much faster and in three dimensions.
The researchers describe how using microOCT to study human and animal coronary artery tissue revealed detailed images of:
endothelial cells that line coronary arteries,
inflammatory cells that contribute to the formation of coronary plaques,
smooth muscle cells that produce collagen in response to inflammation,
fibrin proteins and platelets that are involved in the formation of clots
MicroOCT also produced detailed images of stents placed within coronary arteries, clearly distinguishing bare-metal stents from those covered with a drug-releasing polymer and revealing defects in the polymer coating.
"When we are able to implement microOCT in humans – probably in three to five years – the 10 times greater resolution will allow us to observe cells in the coronary arteries of living patients," says Tearney, a professor of Pathology at Harvard Medical School. "The ability to track and follow cells in three dimensions could help us prove or disprove many theories about coronary artery disease and better understand how clots form on a microscopic level. Improved definitions of high-risk plaques will lead to greater accuracy in identifying those that may go on to rupture and block the coronary artery, and the ability to monitor healing around implanted devices like stents could reduce the number of patients who must be on anticlotting medications, which are expensive and have side effects."






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