A gene linked to intellectual disability was found in a study involving the Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) – a discovery that was greatly accelerated by international collaboration and new genetic sequencing technology, which is now being used at CAMH. CAMH Senior Scientist Dr. John Vincent and colleagues identified defects on the gene, MAN1B1, among five families in which 12 children had intellectual disability. The results will be published in the July issue of the American Journal of Human Genetics.
Intellectual disability is a broad term describing individuals with limitations in mental abilities and in functioning in daily life. It affects one to three per cent of the population, and is often caused by genetic defects.
The individuals affected had similar physical features, and all had delays in walking and speaking. Some learned to care for themselves, while others needed help bathing and dressing. In addition, some had epilepsy or problems with overeating.
All were found to have two copies of a defective MAN1B1 gene, one inherited from each parent. These were different types of mutations on the same gene – yet the outcome, intellectual disability, was the same in different families – confirming that this gene was the cause of the disorder.
"This mutation was seen in five families, which is one of the most seen so far for genes causing this form of recessive intellectual disability," said Dr. Vincent, who last year made a breakthrough by identifying the PTCHD1 gene responsible for autism.
MAN1B1 codes an enzyme that has a quality control function in cells. This enzyme is believed to have a role in "proofreading" specific proteins after they are created in cells, and then recycling faulty ones, rather than allowing them to be released from the cell into the body. With the defective gene, this does not occur.
"This is a process that occurs throughout a person's lifetime, and is probably involved in most tissues in the body, so it is surprising that the children affected didn't have more symptoms," said Dr. Vincent, who is also head of the Molecular Neuropsychiatry and Development Laboratory at CAMH.
The discovery benefited from collaboration and the availability of new technology. Initially, the CAMH-Pakistani research team identified four families in Pakistan with multiple affected family members. As there had been intermarriage among cousins in these families, it enabled the researchers to begin mapping genes in particular regions of risk.
By teaming up with researchers from the Max Planck Institute in Berlin, Germany, conducting similar work on a family in Iran, they were able to focus on three genes of interest. These three genes were identified using next-generation sequencing, which sped the process in identifying the MAN1B1 gene. In addition, a University of Georgia scientist, Dr. Kelley Moremen, recreated one of the mutations in MAN1B1 in cells, which resulted in 1300-fold decrease in enzyme activity.
To date, MAN1B1 is the eighth known gene connected with recessive intellectual disability, but there are likely many more involved. "We would like to screen children with intellectual disability in a western population," said Dr. Vincent.
*Source: Centre for Addiction and Mental Health
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16 July 2011
Surgen nuevas dudas sobre si menos consumo de sal reduce el riesgo cardiaco

La guerra contra la sal en la dieta se declaró hace ya décadas en los países desarrollados sin que al parecer fuera del todo 'científicamente' justa. Prueba de ello es la controversia que se ha suscitado este año con la publicación de varios artículos que cuestionan la restricción de su consumo en pro de reducir la tensión arterial y así disminuir también el riesgo cardiovascular.
El primero en sembrar la polémica veía la luz el pasado mayo. La revista 'The Journal of American Medical Association' (JAMA) se hacía eco de un trabajo liderado por Jan Staessen, de la Universidad de Leuven (Bélgica), que determinaba que los participantes sanos que más sodio consumían no tenían más riesgo de morir del corazón o por culpa de un ictus en comparación con los más recelosos con la sal. Sin embargo, tal y como ha declarado a ELMUNDO.es, este experto, "la patología cardiovascular fue un 56% más elevada en las personas que menos sal ingerían".
El trabajo contó con la participación de 3. 681 sujetos de entre 20 y 60 años a los que se les midió el consumo de sal a través de un análisis que midió su secreción en la orina. Así, los científicos los dividieron entre tres grupos: los que más sal consumían, los que menos, y los que ingerían una cantidad normal. Ninguno padecía enfermedad cardiaca previa y dos tercios presentaban una tensión arterial normal. El seguimiento duró ocho años.
Según constatan los autores en sus conclusiones: la presión sistólica (tensión máxima), pero no la diastólica (mínima) aumentaba a medida que lo hacía el consumo de sal en el tiempo, pero de forma poco significativa "por lo que no puede traducirse en un mayor riesgo de hipertensión o complicaciones cardiacas".
Concretamente, y tal y como afirma el director del ensayo: "podemos extrapolar nuestros resultados a la población en general, pero no pretendemos cambiar las directrices para los pacientes hipertensos o para los que padecen insuficiencia cardiaca o cualquier otra patología cardiovascular, porque no es nuestra tarea. Lo único que hemos observado es que con el tiempo el consumo elevado de sal produce un efecto pequeño sobre la tensión arterial sistólica, pero no en la diastólica. El segundo hallazgo fue que los pequeños cambios en la presión arterial que vemos con el cambio de la ingesta no se traducen en una mayor incidencia de hipertensión. Y la tercera conclusión, que fue una sorpresa para nosotros, era que el consumo bajo de sal se asocia con mayor mortalidad cardiovascular".
El primero en sembrar la polémica veía la luz el pasado mayo. La revista 'The Journal of American Medical Association' (JAMA) se hacía eco de un trabajo liderado por Jan Staessen, de la Universidad de Leuven (Bélgica), que determinaba que los participantes sanos que más sodio consumían no tenían más riesgo de morir del corazón o por culpa de un ictus en comparación con los más recelosos con la sal. Sin embargo, tal y como ha declarado a ELMUNDO.es, este experto, "la patología cardiovascular fue un 56% más elevada en las personas que menos sal ingerían".
El trabajo contó con la participación de 3. 681 sujetos de entre 20 y 60 años a los que se les midió el consumo de sal a través de un análisis que midió su secreción en la orina. Así, los científicos los dividieron entre tres grupos: los que más sal consumían, los que menos, y los que ingerían una cantidad normal. Ninguno padecía enfermedad cardiaca previa y dos tercios presentaban una tensión arterial normal. El seguimiento duró ocho años.
Según constatan los autores en sus conclusiones: la presión sistólica (tensión máxima), pero no la diastólica (mínima) aumentaba a medida que lo hacía el consumo de sal en el tiempo, pero de forma poco significativa "por lo que no puede traducirse en un mayor riesgo de hipertensión o complicaciones cardiacas".
Concretamente, y tal y como afirma el director del ensayo: "podemos extrapolar nuestros resultados a la población en general, pero no pretendemos cambiar las directrices para los pacientes hipertensos o para los que padecen insuficiencia cardiaca o cualquier otra patología cardiovascular, porque no es nuestra tarea. Lo único que hemos observado es que con el tiempo el consumo elevado de sal produce un efecto pequeño sobre la tensión arterial sistólica, pero no en la diastólica. El segundo hallazgo fue que los pequeños cambios en la presión arterial que vemos con el cambio de la ingesta no se traducen en una mayor incidencia de hipertensión. Y la tercera conclusión, que fue una sorpresa para nosotros, era que el consumo bajo de sal se asocia con mayor mortalidad cardiovascular".
-Desacuerdo
A Jan Staessen le han llovido las críticas. Se ha dicho que su trabajo contaba con un pequeño número de participantes, que eran demasiado jóvenes o que la secreción de sal en la orina no es una medida suficiente para conocer el consumo real de sodio de una persona. Sin embargo, y pese a la retahíla de reproches pocos son los que no reconocen que la evidencia que vincula la sal a las enfermedades cardiovasculares siempre ha sido tenue.
La muestra más reciente de ello llegó la semana pasada de la mano del 'American Journal of Hypertension' . Rod Taylor, de la Universidad Exeter (Reino Unido), publicaba un estudio de revisión de la Cochrane (organización internacional, independiente y sin ánimo de lucro cuyo principal objetivo es asegurar que exista información sobre los efectos de las intervenciones sanitarias realizada de forma rigurosa y periódicamente actualizada) en el que se analizaron siete estudios que contaron con una participación de 6.250 sujetos. La conclusión: "no hemos encontrado pruebas sólidas que demuestren que la ingesta reducida de sal disminuya los ataques al corazón o los infartos cerebrales".
Pese a ello, el doctor Taylor reconoce: "Nuestros hallazgos no deben ser tomados como evidencia de que reducir la cantidad es una mala recomendación. Pero en las personas con tensión arterial normal, los efectos de su disminución en la presión son muy pequeños y en aquéllos con una tensión de moderada a alta, los beneficios que se logran no son tan importantes como los que se consiguen con la medicación".
No obstante, este especialista matiza que "la probable explicación de que la reducción de sodio carezca de un gran impacto sobre la disminución de la tensión arterial o en la mortalidad es la dificultad que tienen las personas para seguir una dieta baja en este condimento durante muchos años. De hecho, es probable que los participantes en estos estudios al principio siguieran los consejos para reducir la sal, pero no fueron capaces de mantenerlos a largo plazo, lo que contribuyó a la falta de beneficios en su salud. Desafortunadamente, estos trabajos no continuaron el seguimiento de los participantes (su dieta o su secreción de sal en la orina), lo que significa que nuestra hipótesis no se puede verificar por completo".
A Jan Staessen le han llovido las críticas. Se ha dicho que su trabajo contaba con un pequeño número de participantes, que eran demasiado jóvenes o que la secreción de sal en la orina no es una medida suficiente para conocer el consumo real de sodio de una persona. Sin embargo, y pese a la retahíla de reproches pocos son los que no reconocen que la evidencia que vincula la sal a las enfermedades cardiovasculares siempre ha sido tenue.
La muestra más reciente de ello llegó la semana pasada de la mano del 'American Journal of Hypertension' . Rod Taylor, de la Universidad Exeter (Reino Unido), publicaba un estudio de revisión de la Cochrane (organización internacional, independiente y sin ánimo de lucro cuyo principal objetivo es asegurar que exista información sobre los efectos de las intervenciones sanitarias realizada de forma rigurosa y periódicamente actualizada) en el que se analizaron siete estudios que contaron con una participación de 6.250 sujetos. La conclusión: "no hemos encontrado pruebas sólidas que demuestren que la ingesta reducida de sal disminuya los ataques al corazón o los infartos cerebrales".
Pese a ello, el doctor Taylor reconoce: "Nuestros hallazgos no deben ser tomados como evidencia de que reducir la cantidad es una mala recomendación. Pero en las personas con tensión arterial normal, los efectos de su disminución en la presión son muy pequeños y en aquéllos con una tensión de moderada a alta, los beneficios que se logran no son tan importantes como los que se consiguen con la medicación".
No obstante, este especialista matiza que "la probable explicación de que la reducción de sodio carezca de un gran impacto sobre la disminución de la tensión arterial o en la mortalidad es la dificultad que tienen las personas para seguir una dieta baja en este condimento durante muchos años. De hecho, es probable que los participantes en estos estudios al principio siguieran los consejos para reducir la sal, pero no fueron capaces de mantenerlos a largo plazo, lo que contribuyó a la falta de beneficios en su salud. Desafortunadamente, estos trabajos no continuaron el seguimiento de los participantes (su dieta o su secreción de sal en la orina), lo que significa que nuestra hipótesis no se puede verificar por completo".
-Recomendación
Mario Ávila, cardiólogo especializado en hipertensión del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, reconoce que la polémica de si se debe recomendar o no la restricción de la sal para prevenir eventos cardiacos en la población sana "viene de muy atrás. Sin embargo, si preguntas a los especialistas si recomendarían a sus pacientes que no reduzcan su consumo, todos contestan rotundamente no. Lo que sabemos es que aún faltan estudios para cambiar las directrices actuales".
Recuerda este experto que la cantidad aconsejada "es de 3,6 gramos diarios. En España, el uso está entre tres y ocho gramos al día. Ha quedado claro que reducir su ingesta no tiene los efectos cardiovasculares que creíamos. Pero en pacientes hipertensos lo que sí está claro es que lo importante es tomar la dosis adecuada. No se trata de dejar de tomar sal, porque dosis muy bajas pueden ser perjudiciales, si no tomarla en su justa medida".
Mario Ávila, cardiólogo especializado en hipertensión del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, reconoce que la polémica de si se debe recomendar o no la restricción de la sal para prevenir eventos cardiacos en la población sana "viene de muy atrás. Sin embargo, si preguntas a los especialistas si recomendarían a sus pacientes que no reduzcan su consumo, todos contestan rotundamente no. Lo que sabemos es que aún faltan estudios para cambiar las directrices actuales".
Recuerda este experto que la cantidad aconsejada "es de 3,6 gramos diarios. En España, el uso está entre tres y ocho gramos al día. Ha quedado claro que reducir su ingesta no tiene los efectos cardiovasculares que creíamos. Pero en pacientes hipertensos lo que sí está claro es que lo importante es tomar la dosis adecuada. No se trata de dejar de tomar sal, porque dosis muy bajas pueden ser perjudiciales, si no tomarla en su justa medida".
**publicado en "EL MUNDO"
Salud en Familia, una web para todos
Salud en Familia es una página web de educación para la salud promovida por la FUNDADEPS( Fundación de Educación para la Salud) del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-Universidad Complutense, con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad.
Busca aportar a las familias información útil y consejos para que tomen las decisiones más saludables para el cuidado de la salud y la mejora de la calidad de vida. Salud en Familia pretende dar respuesta a los que buscan información sobre la salud en Internet.
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Le celiaquía puede incrementar las posibilidades de sufrir cataratas
Las personas con enfermedad celíaca sufren mayor riesgo de desarrollar cataratas a lo largo de su vida. Esto lo pone de manifiesto un estudio llevado a cabo por el Hospital Universitario Karolinska( Estocolmo) y publicado recientemente en el "American Journal of Epidemiology".
En teoría, las responsables serían las deficiencias nutricionales distintivas de la enfermedad celíaca, según los especialistas. En el estudio se analizaron datos de casi 30.000 adultos. En una década se registraron 1.159 casos de cataratas en personas celíacas y 909 casos en el grupo de control, lo esperado para la población general.
En teoría, las responsables serían las deficiencias nutricionales distintivas de la enfermedad celíaca, según los especialistas. En el estudio se analizaron datos de casi 30.000 adultos. En una década se registraron 1.159 casos de cataratas en personas celíacas y 909 casos en el grupo de control, lo esperado para la población general.
15 July 2011
La sal durante el embarazo podría afectar el desarrollo renal prenatal
Esta es la principal conclusión del estudio desarrollado por un grupo de investigadores de la Universidad de Heidelberg, en Alemania, publicado online en la revista especializada Renal Physiology. Anteriores investigaciones comprobaron que la ingesta excesiva de sal genera la secreción de esteroides cardiotónicos endógenos, como marinobufagenin (MBG). Para las embarazadas, esto puede ser perjudicial, pues altas concentraciones de MBG se relacionan con bajo peso y mayor presión sanguínea en los recién nacidos.
Anteriores trabajos vincularon también la hipertensión con un menor número de neuronas en el recién nacido. La nefrona elimina los residuos del organismo, regula el volumen y la presión sanguínea, controla los niveles de electrolitos y metabolitos y regula el pH de la sangre. Sus funciones son vitales para la vida y están reguladas por el sistema endocrino. En este trabajo, los autores administraron a un modelo experimental dietas con niveles bajo, intermedio o alto de sal durante su embarazo y la lactancia. A las cuatro semanas de vida, los recién nacidos fueron separados de sus madres y después recibieron dieta con niveles de sal medios. Los individuos tuvieron acceso libre al agua y la comida, controlando semanalmente su peso, lo que ingirieron y lo que bebieron.
La estructura del riñón de estas crías fue examinada en las semanas postnatales 1 y 12 y también se analizó la expresión de las proteínas implicadas en el desarrollo de este órgano en el momento del nacimiento y cuando cumplieron una semana de edad. La presión sanguínea se midió con una telemetría en los machos entre los dos y los nueve meses de edad.
Descubrieron que el número de glomérulos durante las semanas 1 y 12 era significativamente menor y que la presión sanguínea en los sujetos macho tras el quinto mes fue mayor en las crías de madres que tomaron dietas altas o bajas en sal, frente a las que tomaron una cantidad media. Las dietas ricas en sal fueron paralelas con las mayores concentraciones de marinogufabenin en el líquido amniótico y con un incremento en la expresión tanto de GDNF como de su inhibidor, sprouty-1, en el riñón de las crías.
La expresión de FGF-10, una señal genética responsable del desarrollo renal, fue menor en la camada de madres con dietas bajas en sodio y la expresión de Pax-2 y FGF-2, genes específicos del tejido que determinan el linaje celular, los patrones del tejido y la proliferación celular fue menor en los sujetos cuyas madres consumieron una dieta rica en sal. Estos resultados demuestra que, tanto los niveles bajos como los altos de sal en la dieta, retrasan el desarrollo de nuevos glomerulos, lo que provoca un déficit de nefronas. Si se pudieran extrapolar estos resultados a pacientes, estas conclusiones advertirían de la ingesta de sal durante el embarazo podría afectar al desarrollo renal del recién nacido tanto si consume demasiada sal como si toma una cantidad escasa, una circunstancia que puede generar problemas de hipertensión en el niño años después de su nacimiento.
**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"
Anteriores trabajos vincularon también la hipertensión con un menor número de neuronas en el recién nacido. La nefrona elimina los residuos del organismo, regula el volumen y la presión sanguínea, controla los niveles de electrolitos y metabolitos y regula el pH de la sangre. Sus funciones son vitales para la vida y están reguladas por el sistema endocrino. En este trabajo, los autores administraron a un modelo experimental dietas con niveles bajo, intermedio o alto de sal durante su embarazo y la lactancia. A las cuatro semanas de vida, los recién nacidos fueron separados de sus madres y después recibieron dieta con niveles de sal medios. Los individuos tuvieron acceso libre al agua y la comida, controlando semanalmente su peso, lo que ingirieron y lo que bebieron.
La estructura del riñón de estas crías fue examinada en las semanas postnatales 1 y 12 y también se analizó la expresión de las proteínas implicadas en el desarrollo de este órgano en el momento del nacimiento y cuando cumplieron una semana de edad. La presión sanguínea se midió con una telemetría en los machos entre los dos y los nueve meses de edad.
Descubrieron que el número de glomérulos durante las semanas 1 y 12 era significativamente menor y que la presión sanguínea en los sujetos macho tras el quinto mes fue mayor en las crías de madres que tomaron dietas altas o bajas en sal, frente a las que tomaron una cantidad media. Las dietas ricas en sal fueron paralelas con las mayores concentraciones de marinogufabenin en el líquido amniótico y con un incremento en la expresión tanto de GDNF como de su inhibidor, sprouty-1, en el riñón de las crías.
La expresión de FGF-10, una señal genética responsable del desarrollo renal, fue menor en la camada de madres con dietas bajas en sodio y la expresión de Pax-2 y FGF-2, genes específicos del tejido que determinan el linaje celular, los patrones del tejido y la proliferación celular fue menor en los sujetos cuyas madres consumieron una dieta rica en sal. Estos resultados demuestra que, tanto los niveles bajos como los altos de sal en la dieta, retrasan el desarrollo de nuevos glomerulos, lo que provoca un déficit de nefronas. Si se pudieran extrapolar estos resultados a pacientes, estas conclusiones advertirían de la ingesta de sal durante el embarazo podría afectar al desarrollo renal del recién nacido tanto si consume demasiada sal como si toma una cantidad escasa, una circunstancia que puede generar problemas de hipertensión en el niño años después de su nacimiento.
**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"
El sobrepeso aumenta considerablemente las posibilidades de sufrir cáncer ginecológico
La responsable del área de Salud Sexual de Sanatorio Diquecito, en Argentina, la doctora Patricia Panzeri, afirma que las mujeres con sobrepeso u obesidad tienen también "un alto riesgo de contraer enfermedades de tipo ginecológicas, hasta el punto de que producirse un incremento del 40 por ciento. La incidencia negativa del sobrepeso en la salud excede ampliamente los problemas vasculares, digestivos y de hipertensión arterial, entre otros, de hecho puede producir consecuencias fatales si no son abordadas a tiempo.
Estos datos coinciden con los aportados por el Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos (NHI), que indican que las personas con sobrepeso tiene una tendencia mayor a desarrollar cáncer de mama, de cuello de útero, de vagina y vulva. Esto nos hace reflexionar en cuanto a la importancia de un peso saludable y de los controles aplicados a tiempo a los fines de prevenir o detectar la enfermedad y tratarla adecuadamente.
Como explica Panzeri, en el tejido graso periférico se genera colesterol, y a partir del metabolismo de dicho colesterol se forman los estrógenos. Esto se traduce en que la mujer con marcado sobrepeso tiene en general una fuente carga extra de estrógenos, que no son los que normalmente produce el ovario sino que, por el contrario, se originan como consecuencia del tejido adiposo periférico. Son numerosos los problemas metabólicos que conllevan al cáncer en los tejidos y órganos que contienen receptores hormonales estrogénicos, como por ejemplo la glándula mamaria, endometrio uterino y la vagina, añade Panzeri.
Para poder detectar el desarrollo del cáncer ginecológico, debemos prestar especial atención a unos signos comunes que indican su aparición, como el ritmo menstrual irregular, sangrado vaginal irregular o alteraciones vasculares. La doctora señala la importancia de la detección precoz de estas enfermedades ginecológicas, "la realización de mamografías, el estudio de Papanicolaou, la colposcopia y la ecografía transvaginal son los métodos habituales para poder detectar precozmente la aparición de cáncer".
Estos datos coinciden con los aportados por el Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos (NHI), que indican que las personas con sobrepeso tiene una tendencia mayor a desarrollar cáncer de mama, de cuello de útero, de vagina y vulva. Esto nos hace reflexionar en cuanto a la importancia de un peso saludable y de los controles aplicados a tiempo a los fines de prevenir o detectar la enfermedad y tratarla adecuadamente.
Como explica Panzeri, en el tejido graso periférico se genera colesterol, y a partir del metabolismo de dicho colesterol se forman los estrógenos. Esto se traduce en que la mujer con marcado sobrepeso tiene en general una fuente carga extra de estrógenos, que no son los que normalmente produce el ovario sino que, por el contrario, se originan como consecuencia del tejido adiposo periférico. Son numerosos los problemas metabólicos que conllevan al cáncer en los tejidos y órganos que contienen receptores hormonales estrogénicos, como por ejemplo la glándula mamaria, endometrio uterino y la vagina, añade Panzeri.
Para poder detectar el desarrollo del cáncer ginecológico, debemos prestar especial atención a unos signos comunes que indican su aparición, como el ritmo menstrual irregular, sangrado vaginal irregular o alteraciones vasculares. La doctora señala la importancia de la detección precoz de estas enfermedades ginecológicas, "la realización de mamografías, el estudio de Papanicolaou, la colposcopia y la ecografía transvaginal son los métodos habituales para poder detectar precozmente la aparición de cáncer".
Primera web española sobre endoscopia y enfermedad inflamatoria intestinal

Endoinflamatoria.com muestra una completa selección de imágenes y videos relacionados con las diferentes localizaciones, fenotipos o complicaciones de la EICI.
Ya está disponible la Web http://www.endoinflamatoria.com/, un proyecto de la Unidad de EII-Digestivo del Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide de Ferrol. El atlas contiene una completa selección de imágenes y videos relacionados con las diferentes localizaciones, fenotipos o complicaciones de la enfermedad inflamatoria crónica intestinal (EICI), con textos en castellano y la posibilidad de visualizarlo traducido al inglés.
El objetivo de los doctores Javier Castro (Jefe S. Digestivo), Ana Echarri (Responsable Unidad EICI) y su equipo en esta iniciativa ha sido "integrar los aspectos clínicos y diagnósticos en todo un marco visual interactivo, una herramienta de gran ayuda para el especialista iniciado en la EICI o los residentes en formación".
Un trabajo multidisciplinarSegún sus responsables, endoinflamatoria.com "es un reflejo de una visión integral y multidisciplinar donde los diferentes recursos y técnicas se complementan con la clínica básica para optar con la máxima garantía a las mejores opciones terapéuticas”. De hecho, destacan que “se ha apostado por la incorporación a las unidades de Enfermedad Inflamatoria de endoscopistas del servicio específicos, a los propios responsables asistenciales de la unidad o en su defecto aquellos con especial interés en la enfermedad".
Los esfuerzos de esta iniciativa se han volcado en ofrecer "más allá de un atlas de imágenes, un 'atlas de actitudes, de interacción y de utilidades'. Así, las secuencias endoscópicas de una colitis ulcerosa severa o de una enfermedad de Crohn estenosante interactúan con opciones de técnicas de exploración complementaria, con casos similares de nuestra práctica clínica o con su conducta evolutiva a lo largo del tiempo".
Para los doctores Castro y Echarri "la EICI es, sin duda, un paradigma de la Gastroenterología. Hemos querido que una gran ilusión por la enfermedad inflamatoria y por la endoscopia, que entendemos inevitablemente unidas , aparezca claramente reflejada en esta herramienta dinámica. Es nuestro compromiso ir renovándola con nuevos casos, más técnicas y futuras aplicaciones. Si nuestra experiencia ayuda al especialista iniciado en la EICI o a nuestros residentes en su formación e implicación con los pacientes que sufren estos procesos durante la mayor parte de su vida, el esfuerzo habrá merecido la pena".
Ya está disponible la Web http://www.endoinflamatoria.com/, un proyecto de la Unidad de EII-Digestivo del Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide de Ferrol. El atlas contiene una completa selección de imágenes y videos relacionados con las diferentes localizaciones, fenotipos o complicaciones de la enfermedad inflamatoria crónica intestinal (EICI), con textos en castellano y la posibilidad de visualizarlo traducido al inglés.
El objetivo de los doctores Javier Castro (Jefe S. Digestivo), Ana Echarri (Responsable Unidad EICI) y su equipo en esta iniciativa ha sido "integrar los aspectos clínicos y diagnósticos en todo un marco visual interactivo, una herramienta de gran ayuda para el especialista iniciado en la EICI o los residentes en formación".
Un trabajo multidisciplinarSegún sus responsables, endoinflamatoria.com "es un reflejo de una visión integral y multidisciplinar donde los diferentes recursos y técnicas se complementan con la clínica básica para optar con la máxima garantía a las mejores opciones terapéuticas”. De hecho, destacan que “se ha apostado por la incorporación a las unidades de Enfermedad Inflamatoria de endoscopistas del servicio específicos, a los propios responsables asistenciales de la unidad o en su defecto aquellos con especial interés en la enfermedad".
Los esfuerzos de esta iniciativa se han volcado en ofrecer "más allá de un atlas de imágenes, un 'atlas de actitudes, de interacción y de utilidades'. Así, las secuencias endoscópicas de una colitis ulcerosa severa o de una enfermedad de Crohn estenosante interactúan con opciones de técnicas de exploración complementaria, con casos similares de nuestra práctica clínica o con su conducta evolutiva a lo largo del tiempo".
Para los doctores Castro y Echarri "la EICI es, sin duda, un paradigma de la Gastroenterología. Hemos querido que una gran ilusión por la enfermedad inflamatoria y por la endoscopia, que entendemos inevitablemente unidas , aparezca claramente reflejada en esta herramienta dinámica. Es nuestro compromiso ir renovándola con nuevos casos, más técnicas y futuras aplicaciones. Si nuestra experiencia ayuda al especialista iniciado en la EICI o a nuestros residentes en su formación e implicación con los pacientes que sufren estos procesos durante la mayor parte de su vida, el esfuerzo habrá merecido la pena".
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