A new epilepsy gene, LGI2, has been found in the Lagotto Romagnolo dogs, known from their gift for truffle hunting. The gene discovery made by Professor Hannes Lohi and his research group at the University of Helsinki and the Folkhälsan Research Center offers a new candidate gene for human benign childhood epilepsies characterized by seizure remission. The research will be published in the prestigious scientific journal PLoS Genetics on July 28. Epilepsy is the most common neurological disease in children. It occurs in 0.5 percent of all 2-10 year-old children – during the ages when the development of the nerves in the brain is at its strongest. Childhood epilepsies are characterized by remission: the seizures set in and last for a while before they disappear completely. The mechanisms related to the remission have remained unknown. The new gene discovery made by the research group of Professor Lohi and colleagues in the Lagotto Romagnolo breed gives us new perspectives into the development of a child's brain and the remission mechanisms in childhood epilepsies. In addition, the identified gene has enabled the development of a DNA test for the Lagotto Romagnolo breed.
- This gene discovery is significant for both dogs and humans. Every third Lagotto Romagnolo carries the gene mutation in its genome and we have now developed a gene test to be used by breeders to eliminate the disease from the breed. Furthermore, the gene has not previously been linked to human epilepsies, which makes it a new candidate gene for especially childhood epilepsies, explains Hannes Lohi.
An epileptic seizure is caused by an electronic disturbance in brain function. Epilepsies form a heterogeneous group of syndromes of the nervous system in which the causes, the age of onset and the treatment vary significantly. Epilepsy is most common in the ends of the age spectrum – childhood and old age.
- With this study we gain crucial insight into the pathways and mechanisms that control the development of a child's brain, optimizing its structure for electrical stability and seizure-freedom in the rest of adult life. This study will open vast avenues of research in uncovering the molecular bases of the transformation of the brain from its immature state in infancy to its maximal abilities in adolescence and early adulthood, says Dr. Berge Minassian, senior co-author of the study and a senior scientist and pediatric epileptologist at The Hospital for Sick Children in Toronto, Canada.
Epilepsy is the most common disease of the nervous system in dogs, and different types of hereditary epilepsy exist in many breeds. Lohi has previously identified the first canine epilepsy gene, EPM2B, in the Miniature Dachshund. The newly identified mutation in the LGI2 gene is the first idiopathic epilepsy gene in dogs.
Previous clinical studies have demonstrated the focal remitting epilepsy in Lagotto Romagnolo puppies. Seizures causing tremor, trembling, shaking and wheezing set in at around four weeks of age and last for one to two months before a complete cease. The seizure frequency varies significantly even within the same litter and severity can vary from very mild to attacks of unconsciousness. The mildest seizures may even go unnoticed. Between seizures some dogs may experience ataxic episodes with difficulties in movement coordination and motor function. Lagotto's epilepsy resembles human benign childhood epilepsies with remission.
- We tested the mutation in about 40 different breeds and in dogs with a very early age of onset of epilepsy, but it was present only in Lagottos. On the other hand, the study revealed another form of epilepsy in the breed, unconnected with this mutation and with an age of onset in adulthood. In addition, the breed has a progressive juvenile ataxia (lack of motor coordination) with similar onset and symptoms to juvenile epilepsy except that it does not remit - ataxic puppies have to be euthanized usually by the first year of life. More samples are needed for both adult-onset epilepsy and ataxia to enable us to investigate their genetics further, says a primary author of the study, Eija Seppälä, PhD.
Together with his research group Lohi has built a large canine DNA bank in Finland with over 35 000 samples from 250 breeds. The DNA bank has played an important role in the present and ongoing studies.
- We also study the epilepsies in other breeds, and several new epilepsy loci have been discovered recently. I believe that there will be more similar success stories such as the case of the truffle dogs in future. Canine epilepsies are natural, spontaneous and resemble human epilepsies, offering us a great opportunity to advance the epilepsy research for the benefit of both humans and dogs, Lohi asserts.
Lohi's research group operates in two campuses at the Faculties of Veterinary Medicine and Medicine at the University of Helsinki and also at the Folkhälsan Research Center.
**Source: University of Helsinki
29 July 2011
La UE rechaza el 80% de los reclamos sanitarios de los alimentos
La compra, más fácil. Ese es el objetivo de la Agencia Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA por sus siglas en inglés), que ha concluido su estudio de las alegaciones saludables de más de 2.758 sustancias que la industria alimentaria ha usado o quiere usar para anunciar sus productos. Y el resultado es demoledor: prácticamente el 80% no estaba probado científicamente o eran tan generales que no se podían comprobar.
El estudio comenzó en 2008, y los resultados se pueden consultar aquí.
Lógicamente, las conclusiones pueden variar, ya que siempre es posible que aparezcan nuevos trabajos científicos que avalen o descarten lo que se ha decidido ahora. Por eso la agencia insiste en todas sus afirmaciones en que se han tomado las decisiones basadas en los conocimientos científicos actuales.
El trabajo deja en evidencia mucha de la publicidad actual. Cuando los resultados se hagan oficiales por la UE (en diciembre), serán de obligado cumplimiento, explica un portavoz del Ministerio de Sanidad español.
Algunas de las alegaciones evaluadas son las siguientes.
- El aceite de oliva ayuda a controlar los niveles de colesterol malo (el LDL). Verdadero. "No se ha establecido que haya una relación causa-efecto entre el consumo de aceite de oliva y los niveles de colesterol más allá de la lógica por la composición del aceite". Esta última salvedad es la que permite al organismo decir que "ya se ha establecido que un aceite con ácidos grasos monoinsaturados y poliinsaturados" ayudan en este sentido.
- Los polifenoles del aceite de oliva ayudan a mantener la concentración del colesterol bueno. Falso. "Los estudios presentados son inconsistentes y no permiten establecer" la relación.
- Los arándanos reducen las infecciones del tracto urinario de las mujeres. Falso. "Las pruebas aportadas son insuficientes para establecer una relación entre el consumo de proantocianidinas de los arándanos y una defensa contra las bacterias patógenas".
- Las isoflavonas de la soja protegen el ADN, las proteínas y los lípidos de la oxidación. Falso. "No hay ensayos en humanos de los que pueda derivarse esa conclusión". Lo mismo se puede aplicar a otras supuestas propiedades, como que "ayudan a controlar el colesterol", que "ayudan a reducir los síntomas vasculares de la menopausia" o que "ayuden a mantener la mineralización ósea en las mujeres menopáusicas".
- La coenzima Q10 contribuye a proporcionar energía a través del metabolismo. Falso. "No hay relación" entre este producto, de moda en los gimnasios, y esas supuestas propiedades.
- Las nueces ayudan a controlar el colesterol. Verdadero, por la misma explicación que la agencia da para el caso del aceite de oliva.
- Los bífidos ayudan a las defensas. Falso. Los bífidos son en realidad bifidobacterias. Cada empresa tiene el suyo, ya que se trata de seres vivos de los que hay distintas cepas. Pero la agencia los ha estudiado y la conclusión general es que no hay pruebas que demuestren que hay una relación entre estos productos y una disminución de los agentes patógenos en el sistema digestivo.
- Propiedades de la miel. Este caso es diferente. Se había presentado una solicitud para poder decir que la miel ayuda al sistema respiratorio, que aporta energía o que estimula el metabolismo y el sistema inmunitario. Pero el grupo de expertos no entra a estudiar estos efectos al considerar que el término miel es demasiado amplio y hay muchas variedades, por lo que no tiene una composición fija a la que se puedan atribuir o no las propiedades.
- Los esteroles vegetales (fitoesteroles) ayudan a reducir el colesterol malo.
Verdadero. Para ello hay que tomar 0,8 gramos por día. No se consideran apropiados para mujeres que amamantan o menores de cinco años.
- La fibra de trigo contribuye a mantener el peso o a adelgazar. Falso. Los estudios presentados no lo prueban.
- La creatina aumenta el efecto del ejercicio físico. Verdadero. Aumenta la creación de músculo. Y el grupo de estudio establece, además, que la dosis a consumir debe ser de tres gramos al día. En cambio, no se ha demostrado que incremente la resistencia.
- La cafeína aumenta la resistencia ante el ejercicio. Verdadero. Los estudios han demostrado que su ingesta disminuye la sensación de cansancio. Para ello hay que tomar tres miligramos por kilo de peso una hora antes del ejercicio.
- Los beta-glucanos del centeno y la avena ayudan a controlar el colesterol.
Verdadero. En cambio, no es cierto que aumenten la sensación de saciedad.
- La capsaicina -un picante de los pimientos- ayuda a mantener el peso.
Falso. "El único estudio con humanos" no permite afirmarlo.
- Sustituir el azúcar por xilitol, sorbitol y otros edulcorantes reduce la caries. Verdadero. Los estudios demuestran que la falta de glucosa (azúcar) disminuye las bacterias que causan caries, por lo que su sustitución reduce ese riesgo.
- El sodio (presente en la sal común) ayuda a mantener la función muscular.
La agencia admite que esa afirmación es cierta. Sin embargo, de los estudios no se puede deducir la cantidad mínima recomendada, y, además, señala que en la UE "no hay constancia de deficiencia" en el consumo de sodio. Por otro lado, se acepta que un producto bajo en sodio (sal) ayuda a mantener la tensión baja.
**Publicado en "EL PAIS"
El estudio comenzó en 2008, y los resultados se pueden consultar aquí.
Lógicamente, las conclusiones pueden variar, ya que siempre es posible que aparezcan nuevos trabajos científicos que avalen o descarten lo que se ha decidido ahora. Por eso la agencia insiste en todas sus afirmaciones en que se han tomado las decisiones basadas en los conocimientos científicos actuales.
El trabajo deja en evidencia mucha de la publicidad actual. Cuando los resultados se hagan oficiales por la UE (en diciembre), serán de obligado cumplimiento, explica un portavoz del Ministerio de Sanidad español.
Algunas de las alegaciones evaluadas son las siguientes.
- El aceite de oliva ayuda a controlar los niveles de colesterol malo (el LDL). Verdadero. "No se ha establecido que haya una relación causa-efecto entre el consumo de aceite de oliva y los niveles de colesterol más allá de la lógica por la composición del aceite". Esta última salvedad es la que permite al organismo decir que "ya se ha establecido que un aceite con ácidos grasos monoinsaturados y poliinsaturados" ayudan en este sentido.
- Los polifenoles del aceite de oliva ayudan a mantener la concentración del colesterol bueno. Falso. "Los estudios presentados son inconsistentes y no permiten establecer" la relación.
- Los arándanos reducen las infecciones del tracto urinario de las mujeres. Falso. "Las pruebas aportadas son insuficientes para establecer una relación entre el consumo de proantocianidinas de los arándanos y una defensa contra las bacterias patógenas".
- Las isoflavonas de la soja protegen el ADN, las proteínas y los lípidos de la oxidación. Falso. "No hay ensayos en humanos de los que pueda derivarse esa conclusión". Lo mismo se puede aplicar a otras supuestas propiedades, como que "ayudan a controlar el colesterol", que "ayudan a reducir los síntomas vasculares de la menopausia" o que "ayuden a mantener la mineralización ósea en las mujeres menopáusicas".
- La coenzima Q10 contribuye a proporcionar energía a través del metabolismo. Falso. "No hay relación" entre este producto, de moda en los gimnasios, y esas supuestas propiedades.
- Las nueces ayudan a controlar el colesterol. Verdadero, por la misma explicación que la agencia da para el caso del aceite de oliva.
- Los bífidos ayudan a las defensas. Falso. Los bífidos son en realidad bifidobacterias. Cada empresa tiene el suyo, ya que se trata de seres vivos de los que hay distintas cepas. Pero la agencia los ha estudiado y la conclusión general es que no hay pruebas que demuestren que hay una relación entre estos productos y una disminución de los agentes patógenos en el sistema digestivo.
- Propiedades de la miel. Este caso es diferente. Se había presentado una solicitud para poder decir que la miel ayuda al sistema respiratorio, que aporta energía o que estimula el metabolismo y el sistema inmunitario. Pero el grupo de expertos no entra a estudiar estos efectos al considerar que el término miel es demasiado amplio y hay muchas variedades, por lo que no tiene una composición fija a la que se puedan atribuir o no las propiedades.
- Los esteroles vegetales (fitoesteroles) ayudan a reducir el colesterol malo.
Verdadero. Para ello hay que tomar 0,8 gramos por día. No se consideran apropiados para mujeres que amamantan o menores de cinco años.
- La fibra de trigo contribuye a mantener el peso o a adelgazar. Falso. Los estudios presentados no lo prueban.
- La creatina aumenta el efecto del ejercicio físico. Verdadero. Aumenta la creación de músculo. Y el grupo de estudio establece, además, que la dosis a consumir debe ser de tres gramos al día. En cambio, no se ha demostrado que incremente la resistencia.
- La cafeína aumenta la resistencia ante el ejercicio. Verdadero. Los estudios han demostrado que su ingesta disminuye la sensación de cansancio. Para ello hay que tomar tres miligramos por kilo de peso una hora antes del ejercicio.
- Los beta-glucanos del centeno y la avena ayudan a controlar el colesterol.
Verdadero. En cambio, no es cierto que aumenten la sensación de saciedad.
- La capsaicina -un picante de los pimientos- ayuda a mantener el peso.
Falso. "El único estudio con humanos" no permite afirmarlo.
- Sustituir el azúcar por xilitol, sorbitol y otros edulcorantes reduce la caries. Verdadero. Los estudios demuestran que la falta de glucosa (azúcar) disminuye las bacterias que causan caries, por lo que su sustitución reduce ese riesgo.
- El sodio (presente en la sal común) ayuda a mantener la función muscular.
La agencia admite que esa afirmación es cierta. Sin embargo, de los estudios no se puede deducir la cantidad mínima recomendada, y, además, señala que en la UE "no hay constancia de deficiencia" en el consumo de sodio. Por otro lado, se acepta que un producto bajo en sodio (sal) ayuda a mantener la tensión baja.
**Publicado en "EL PAIS"
Gout prevalence swells in US over last 2 decades
A new study shows the prevalence of gout in the U.S. has risen over the last twenty years and now affects 8.3 million (4%) Americans. Prevalence of increased uric acid levels (hyperuricemia) also rose, affecting 43.3 million (21%) adults in the U.S. Greater frequency of obesity and hypertension may be associated with the jump in prevalence rates according to the findings now available in Arthritis & Rheumatism, a journal published by Wiley-Blackwell on behalf of the American College of Rheumatology (ACR). Gout, an inflammatory arthritis triggered by crystallization of uric acid within the joints, causes severe pain and swelling. Medical evidence suggests that gout is strongly associated with metabolic syndrome—a group of health conditions characterized by central obesity, insulin resistance, high blood pressure and blood lipid issues—and may lead to heart attack, diabetes and premature death. Prior research found that gout incidence in the U.S. more than doubled from the 1960s to 1990s.
"Our study aim was to determine if the prevalence of gout and hyperuricemia among U.S. adults has continued to climb in the new millennium," said Dr. Hyon Choi, Professor of Medicine in the Section of Rheumatology and the Clinical Epidemiology Unit at Boston University School of Medicine in Massachusetts and senior investigator of the present study.
Researchers analyzed data from the latest U.S. National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) which was conducted in 2007 and 2008, comparing the data with those from previous NHANES surveys (1988-1994). There were 5,707 participants who completed the most recent NHANES survey which included questions regarding history of gout diagnosed by a healthcare professional. Researchers defined hyperuricemia as serum urate level greater than 7.0 mg/dL in men and 5.7 mg/dL in women.
Results from the nationally-representative sample of adult Americans suggest gout and hyperuricemia remain prevalent in the U.S. and compared to earlier NHANES data was 1% and 3% higher, respectively. After adjusting for obesity or hypertension, the differences in prevalence rates were substantially lessened. Further analysis revealed that gout prevalence was higher in men (6%) compared to women (2%); hyperuricemia occurred in 21.2% of men and 21.6% of women.
Dr. Choi concluded, "We found that the prevalences of gout and hyperuricemia continue to be substantial in the U.S. adult population. Improvements in managing modifiable risk factors, such as obesity and hypertension, could help prevent further escalation of gout and hyperuricemia among Americans."
**Source: Wiley-Blackwell
Relación entre el infarto y la demencia
Valentín Fuster, director de la Asociación Americana del Corazón, comunicó recientemente los resultados de distintas investigaciones que establecen una relación directa entre el infarto y el riesgo de padecer algún tipo de demencia. Según el experto en enfermedades cardiovasculares, problemas como el mal de Alzhéimer y la insuficiencia cardíaca casi siempre van de la mano. El descubrimiento hallado recientemente pone en evidencia la existencia de un elemento común a ambos problemas de salud: se trata de la falta de sangre en unos pequeños vasos situados en el cerebro. La razón común que explica la presencia concurrente de un infarto y de diferentes problemas como la demencia está en la enorme cantidad de diminutos vasos sanguíneos en el cerebro (hay grandes probabilidades de que estos se destruyan y lleven a sufrir un infarto y tener demencia).
Estos nuevos descubrimientos solo fueron posibles por el uso de nuevas técnicas de imagen en tiempo real, lo que permitió visualizar los vasos y canales cerebrales con un alto índice de precisión. Según el investigador de enfermedades cardiovasculares este hecho tiene una enorme importancia para la prevención de cualquiera de las dos enfermedades. Al tomar medidas preventivas contra una de las enfermedades, de hecho, se estará actuando en beneficio de la otra (se evitará la otra enfermedad).
Uno de los puntos clave para detener el avance de estas enfermedades en la población es el control de la alimentación. Las personas que sigan una alimentación saludable y tengan un régimen de ejercicio adecuado serán menos propensas a desarrollar demencia o tener un infarto. En el caso de la demencia, de todas maneras, sigue teniendo peso el factor del ejercicio intelectual como medida preventiva para el mal de Alzhéimer o de cualquier otra enfermedad asociada a trastornos cerebrales.
**Publicado en "BLOG DE FARMACIA"
Estos nuevos descubrimientos solo fueron posibles por el uso de nuevas técnicas de imagen en tiempo real, lo que permitió visualizar los vasos y canales cerebrales con un alto índice de precisión. Según el investigador de enfermedades cardiovasculares este hecho tiene una enorme importancia para la prevención de cualquiera de las dos enfermedades. Al tomar medidas preventivas contra una de las enfermedades, de hecho, se estará actuando en beneficio de la otra (se evitará la otra enfermedad).
Uno de los puntos clave para detener el avance de estas enfermedades en la población es el control de la alimentación. Las personas que sigan una alimentación saludable y tengan un régimen de ejercicio adecuado serán menos propensas a desarrollar demencia o tener un infarto. En el caso de la demencia, de todas maneras, sigue teniendo peso el factor del ejercicio intelectual como medida preventiva para el mal de Alzhéimer o de cualquier otra enfermedad asociada a trastornos cerebrales.
**Publicado en "BLOG DE FARMACIA"
Preparar al paciente para evitar el rechazo al riñón
Muchos de los pacientes que están en lista de espera para recibir un trasplante no les vale cualquier órgano ya que son hipersensibles ante la mayoría de los donantes posibles y pueden pasar años hasta encontrar el idóneo. Son personas que o bien ya han sido trasplantadas y necesitan de un nuevo implante o han recibido muchas transfusiones que les han generado esa mayor susceptibilidad al rechazo. A estos enfermos es a los que puede ir dirigida un tratamiento que ahora confirma sus buenos resultados a largo plazo.
En Estados Unidos, alrededor del 30% de las personas a la espera de un trasplante de riñón tienen hipersensibilidad, es decir, su sistema inmunológico rechazará la mayoría de los riñones donados porque en su sangre circulan anticuerpos que reaccionarán a las proteínas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA). En nuestro país ese porcentaje puede ser incluso mayor ya que el número de personas trasplantadas es alto y, aunque en algunos casos el órgano es para toda la vida, en otros, se deteriora con el paso del tiempo y el paciente necesita un nuevo trasplante.
En ellos, su cuerpo ha aprendido a defenderse del órgano 'extraño' y ha generado anticuerpos anti HLA. No son los únicos hipersensibles. Aquellas personas que han recibido muchas transfusiones o las mujeres que han tenido varios embarazos y que su cuerpo ha creado anticuerpos frente a los antígenos del feto (heredados del padre), también presentan dificultad para encontrar un órgano compatible.
En Estados Unidos, alrededor del 30% de las personas a la espera de un trasplante de riñón tienen hipersensibilidad, es decir, su sistema inmunológico rechazará la mayoría de los riñones donados porque en su sangre circulan anticuerpos que reaccionarán a las proteínas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA). En nuestro país ese porcentaje puede ser incluso mayor ya que el número de personas trasplantadas es alto y, aunque en algunos casos el órgano es para toda la vida, en otros, se deteriora con el paso del tiempo y el paciente necesita un nuevo trasplante.
En ellos, su cuerpo ha aprendido a defenderse del órgano 'extraño' y ha generado anticuerpos anti HLA. No son los únicos hipersensibles. Aquellas personas que han recibido muchas transfusiones o las mujeres que han tenido varios embarazos y que su cuerpo ha creado anticuerpos frente a los antígenos del feto (heredados del padre), también presentan dificultad para encontrar un órgano compatible.
-Acondicionar el cuerpo
A ellos es a quien va dirigida la alternativa terapéutica que ha generado resultados positivos y cuyos datos publica la revista 'The New England Journal of Medicine'. Se trata de un tratamiento, previo y posterior al implante, que consiste en preparar al organismo del receptor para que no genere una reacción contra el riñón para el que no es totalmente compatible.
La preparación o acondicionamiento del paciente se realiza varios días antes del trasplante y consiste en realizarle una plasmaféresis, que se trata en extraer, filtrar y separar las células del plasma, del tal forma que se pueden eliminar los anticuerpos responsables del rechazo. Tras ella, se le inyecta una dosis de inmunoglobulina. Con estos dos pasos, el enfermo ya está listo para recibir el riñón y una vez intervenido se le repite a lo largo de los 10 días siguientes.
Aunque no es un tratamiento nuevo, algunos hospitales llevan más de una década aplicándolo, hasta ahora no había datos sobre su eficacia a largo plazo. Y eso es lo que acaban de ofrecer un grupo de cirujanos de la Universidad Johns Hopkins: los buenos resultados que se consiguen con la terapia empleada en los trasplantes de vivo a vivo, ya que requiere ser aplicada unos días antes de la cirugía y en el trasplante de cadáver el tiempo no se puede controlar tanto.
Tras haber aplicado este protocolo a 211 pacientes, algunos de los cuales fueron intervenidos en 1998, los datos muestran que la supervivencia de estas personas a los ocho años de ser trasplantadas fue del 80% frente al 49,1% de la que tuvieron aquellos enfermos en diálisis a la espera del órgano 'perfecto' o al 30% de las personas en diálisis.
“Tenemos esta terapia prequirúrgica que duplica la tasa de supervivencia”, explica Robert Montgomery, director del Centro de Trasplantes del Hospital Johns Hopkins. “Si esto fuera un fármaco contra el cáncer que duplicara la tasa de supervivencia, las personas empezarían a hacer cola en la puerta para conseguirlo. Es realmente extraordinario pasar de una supervivencia del 30% a una del 80% a los ocho años”.
A ellos es a quien va dirigida la alternativa terapéutica que ha generado resultados positivos y cuyos datos publica la revista 'The New England Journal of Medicine'. Se trata de un tratamiento, previo y posterior al implante, que consiste en preparar al organismo del receptor para que no genere una reacción contra el riñón para el que no es totalmente compatible.
La preparación o acondicionamiento del paciente se realiza varios días antes del trasplante y consiste en realizarle una plasmaféresis, que se trata en extraer, filtrar y separar las células del plasma, del tal forma que se pueden eliminar los anticuerpos responsables del rechazo. Tras ella, se le inyecta una dosis de inmunoglobulina. Con estos dos pasos, el enfermo ya está listo para recibir el riñón y una vez intervenido se le repite a lo largo de los 10 días siguientes.
Aunque no es un tratamiento nuevo, algunos hospitales llevan más de una década aplicándolo, hasta ahora no había datos sobre su eficacia a largo plazo. Y eso es lo que acaban de ofrecer un grupo de cirujanos de la Universidad Johns Hopkins: los buenos resultados que se consiguen con la terapia empleada en los trasplantes de vivo a vivo, ya que requiere ser aplicada unos días antes de la cirugía y en el trasplante de cadáver el tiempo no se puede controlar tanto.
Tras haber aplicado este protocolo a 211 pacientes, algunos de los cuales fueron intervenidos en 1998, los datos muestran que la supervivencia de estas personas a los ocho años de ser trasplantadas fue del 80% frente al 49,1% de la que tuvieron aquellos enfermos en diálisis a la espera del órgano 'perfecto' o al 30% de las personas en diálisis.
“Tenemos esta terapia prequirúrgica que duplica la tasa de supervivencia”, explica Robert Montgomery, director del Centro de Trasplantes del Hospital Johns Hopkins. “Si esto fuera un fármaco contra el cáncer que duplicara la tasa de supervivencia, las personas empezarían a hacer cola en la puerta para conseguirlo. Es realmente extraordinario pasar de una supervivencia del 30% a una del 80% a los ocho años”.
-Experiencia en España
Rafael Matesanz, director de la Organización Nacional de Trasplantes de España, señala que este tipo de pacientes con hipersensibilización "es un problema cada vez mayor. En nuestro país hay un alto porcentaje de personas a la espera de un segundo, tercer o cuarto trasplante. Mucha de la gente que está en el programa de la donación cruzada tiene este problema. Los resultados [del estudio] son muy interesantes y probablemente sirva para incrementar esta terapéutica en este tipo de enfermos".
El director de la ONT explica que en España ya hay hospitales, como el Clinic de Barcelona o el de Valdecilla en Santander, que están realizando este tratamiento en casos de hipersensibilidad. "Pero no está generalizado porque existía una gran controversia. Por un lado, es una terapia muy cara. No está exenta de efectos secundarios y porque se debía comparar con otras alternativas, que es lo que han hecho ahora en este estudio", aclara.
Sin embargo, tanto Matesanz como los especialistas de la Johns Hopkins argumentan que, a pesar de los posibles efectos secundarios como puede ser la aparición de hemorragias, en algunos casos el posible beneficio supera al riesgo.
Por otro lado, el director de la ONT considera que este tratamiento más que ser una alternativa al trasplante cruzado puede ser un complemento. "En pacientes que cuentan con un voluntario que les cede un riñón y que no tienen hipersensibilidad es mejor, en el caso de que su grupo sanguíneo no sea compatible, hacer una donación cruzada, porque es menos agresiva y más barata. Pero en aquellos enfermos hipersensibles que cuenten con un voluntario dispuesto a cederle su riñón, quizás este tratamiento sea un complemento porque en ellos es muy difícil encontrar un órgano compatible".
No obstante, no se trata de una técnica barata. "El coste está en torno a los 50 ó 60 mil euros por paciente. Por este motivo, creo que los cirujanos del estudio deberían haber realizado un análisis de coste-beneficio que no han hecho", considera Matesanz.
Rafael Matesanz, director de la Organización Nacional de Trasplantes de España, señala que este tipo de pacientes con hipersensibilización "es un problema cada vez mayor. En nuestro país hay un alto porcentaje de personas a la espera de un segundo, tercer o cuarto trasplante. Mucha de la gente que está en el programa de la donación cruzada tiene este problema. Los resultados [del estudio] son muy interesantes y probablemente sirva para incrementar esta terapéutica en este tipo de enfermos".
El director de la ONT explica que en España ya hay hospitales, como el Clinic de Barcelona o el de Valdecilla en Santander, que están realizando este tratamiento en casos de hipersensibilidad. "Pero no está generalizado porque existía una gran controversia. Por un lado, es una terapia muy cara. No está exenta de efectos secundarios y porque se debía comparar con otras alternativas, que es lo que han hecho ahora en este estudio", aclara.
Sin embargo, tanto Matesanz como los especialistas de la Johns Hopkins argumentan que, a pesar de los posibles efectos secundarios como puede ser la aparición de hemorragias, en algunos casos el posible beneficio supera al riesgo.
Por otro lado, el director de la ONT considera que este tratamiento más que ser una alternativa al trasplante cruzado puede ser un complemento. "En pacientes que cuentan con un voluntario que les cede un riñón y que no tienen hipersensibilidad es mejor, en el caso de que su grupo sanguíneo no sea compatible, hacer una donación cruzada, porque es menos agresiva y más barata. Pero en aquellos enfermos hipersensibles que cuenten con un voluntario dispuesto a cederle su riñón, quizás este tratamiento sea un complemento porque en ellos es muy difícil encontrar un órgano compatible".
No obstante, no se trata de una técnica barata. "El coste está en torno a los 50 ó 60 mil euros por paciente. Por este motivo, creo que los cirujanos del estudio deberían haber realizado un análisis de coste-beneficio que no han hecho", considera Matesanz.
**Publicado en "EL MUNDO"
Un indicador de la aparición precoz del cáncer de mama
Un equipo español del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha detectado lo que podría convertirse en un nuevo indicador para determinar cuándo aparecerá el cáncer de mama en las mujeres que presentan un riesgo genético al mismo. La clave parece estar en los telómeros, los extremos de los cromosomas que sirven como protección para los genes.
Las mujeres que portan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas a un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, presentan una longitud media de sus telómeros menor a la de la población general, según han descubierto la doctora Beatriz Martínez-Delgado, investigadora del CNIO, y su equipo, en una investigación que publicará la revista especializada de libre acceso 'PLoS Genetics'.
Los científicos han identificado también que las hijas que han heredado esta predisposición al cáncer de sus madres tienen los telómeros aún más cortos que sus progenitoras. Es posible que este hecho esté relacionado con un fenómeno conocido como anticipación genética, consistente en que cada nueva generación suele desarrollar el tumor a una edad más temprana.
Uniendo estos hallazgos, Martínez-Delgado y sus colegas creen que la longitud de los telómeros podría convertirse en un modo eficaz de predecir cuán tempranamente es posible que aparezca el cáncer en una paciente que esté genéticamente predispuesta a ello. Esta nueva herramienta aportaría un valor añadido a la identificación de las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Si estos genes indican una mayor posibilidad de padecer tumores, la longitud de los telómeros indicaría, además, cuán inminente es este riesgo.
Este dato, siempre en el supuesto de que se confirmara la hipótesis que baraja el grupo español, podría ayudar a las mujeres que se encuentren en esta circunstancia a decidir si desean someterse -y cuándo- a una mastectomía prolifáctica, o extirpación preventiva de los pechos para evitar el desarrollo de un cáncer. "Si comprobáramos que la longitud tiene que ver con la aparición del cáncer de mama, sería importante hacer una medición del telómero en estas mujeres: te diría cuándo va a aparecer la enfermedad", aclara Martínez-Delgado a ELMUNDO.es.
-'Un estudio importante'
Por su parte, María Blasco, directora del CNIO y experta en el estudio de los telómeros, ha indicado que "se trata de un estudio extremadamente importante", ya que la medición de la longitud de los telómeros, que se realizaría a partir de muestras sanguíneas, "puede dar información sobre el riesgo de padecer la enfermedad y, por lo tanto, mejorar los programas de prevención en estos pacientes".
Los científicos midieron la longitud media de los telómeros en 198 pacientes con cáncer de mama hereditario, a través de muestras de su sangre periférica y mediante una técnica conocida como PCR (acrónimo en inglés de reacción en cadena de la polimerasa). Después, compararon las mediciones obtenidas con los datos de mujeres extraídas de la población general y con los de otras que habían desarrollado cáncer de mama de forma esporádica, es decir, sin portar las mutaciones BRCA que predisponen a ello.
"Nuestros resultados proporcionan evidencias de que el acortamiento de los telómeros está asociado con una más temprana edad de aparición del cáncer en las generaciones sucesivas, lo que sugiere que podría tratarse de un mecanismo de anticipación genética en el cáncer de mama hereditario", concluye el informe, en el que también ha participado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
El siguiente objetivo del grupo, en el que ya se está trabajando, consistirá en confirmar la relación entre el progresivo acortamiento del telómero y la reducción de la edad de aparición del cáncer. Hasta ahora, la longitud de los telómeros se habían asociado al proceso de envejecimiento y al desarrollo de algunas enfermedades, como la disqueratosis congénita o el síndrome de Li-Fraumeni, dos desórdenes raros que también se asocian con una mayor predisposición al cáncer.
**Publicado en "EL MUNDO"
Las mujeres que portan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas a un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, presentan una longitud media de sus telómeros menor a la de la población general, según han descubierto la doctora Beatriz Martínez-Delgado, investigadora del CNIO, y su equipo, en una investigación que publicará la revista especializada de libre acceso 'PLoS Genetics'.
Los científicos han identificado también que las hijas que han heredado esta predisposición al cáncer de sus madres tienen los telómeros aún más cortos que sus progenitoras. Es posible que este hecho esté relacionado con un fenómeno conocido como anticipación genética, consistente en que cada nueva generación suele desarrollar el tumor a una edad más temprana.
Uniendo estos hallazgos, Martínez-Delgado y sus colegas creen que la longitud de los telómeros podría convertirse en un modo eficaz de predecir cuán tempranamente es posible que aparezca el cáncer en una paciente que esté genéticamente predispuesta a ello. Esta nueva herramienta aportaría un valor añadido a la identificación de las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Si estos genes indican una mayor posibilidad de padecer tumores, la longitud de los telómeros indicaría, además, cuán inminente es este riesgo.
Este dato, siempre en el supuesto de que se confirmara la hipótesis que baraja el grupo español, podría ayudar a las mujeres que se encuentren en esta circunstancia a decidir si desean someterse -y cuándo- a una mastectomía prolifáctica, o extirpación preventiva de los pechos para evitar el desarrollo de un cáncer. "Si comprobáramos que la longitud tiene que ver con la aparición del cáncer de mama, sería importante hacer una medición del telómero en estas mujeres: te diría cuándo va a aparecer la enfermedad", aclara Martínez-Delgado a ELMUNDO.es.
-'Un estudio importante'
Por su parte, María Blasco, directora del CNIO y experta en el estudio de los telómeros, ha indicado que "se trata de un estudio extremadamente importante", ya que la medición de la longitud de los telómeros, que se realizaría a partir de muestras sanguíneas, "puede dar información sobre el riesgo de padecer la enfermedad y, por lo tanto, mejorar los programas de prevención en estos pacientes".
Los científicos midieron la longitud media de los telómeros en 198 pacientes con cáncer de mama hereditario, a través de muestras de su sangre periférica y mediante una técnica conocida como PCR (acrónimo en inglés de reacción en cadena de la polimerasa). Después, compararon las mediciones obtenidas con los datos de mujeres extraídas de la población general y con los de otras que habían desarrollado cáncer de mama de forma esporádica, es decir, sin portar las mutaciones BRCA que predisponen a ello.
"Nuestros resultados proporcionan evidencias de que el acortamiento de los telómeros está asociado con una más temprana edad de aparición del cáncer en las generaciones sucesivas, lo que sugiere que podría tratarse de un mecanismo de anticipación genética en el cáncer de mama hereditario", concluye el informe, en el que también ha participado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
El siguiente objetivo del grupo, en el que ya se está trabajando, consistirá en confirmar la relación entre el progresivo acortamiento del telómero y la reducción de la edad de aparición del cáncer. Hasta ahora, la longitud de los telómeros se habían asociado al proceso de envejecimiento y al desarrollo de algunas enfermedades, como la disqueratosis congénita o el síndrome de Li-Fraumeni, dos desórdenes raros que también se asocian con una mayor predisposición al cáncer.
**Publicado en "EL MUNDO"
Entrevista con el director de la Organización Nacional de Trasplantes, Rafael Matesanz, en MEDICOS Y PACIENTES
"En nuestro sistema sanitario predomina un clima y una actitud muy positiva hacia la donación de órganos, tanto por parte de los usuarios como de los profesionales, situación que ha cambiado con respecto a hace 20 años"
El aumento de la calidad de vida de la población española y la respuesta a sus problemas de salud por parte del sistema sanitario ha provocado, por otra parte, un descenso significativo de muertes por causa cerebral y por accidentes de tráfico, lo cual ha repercutido en la tasa de donaciones de los últimos años. Es por ello que desde la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) se viene trabajando en la reorientación del modelo español con la introducción de nuevos parámetros como es la involucración de todo el hospital en el proceso de donación, a lo que está contribuyendo, significativamente, la "Guía de Buenas Prácticas en el Proceso de Donación de Órganos", tal como explica su director, el doctor Matesanz en esta entrevista concedida a “Medicos y Pacientes”, en la que también muestra su satisfacción por las recientes condecoraciones otorgadas por la Organización Médica Colegia en reconocimiento a su labor en el terreno de los trasplantes y a la de la ONT
-En España, las mejoras en la calidad de vida de la población han provocado un descenso de fallecimientos por muerte encefálica y accidentes de tráfico ¿Se han resentido, a consecuencia de ello, las donaciones de órganos?
-A principios de los años 90, las donaciones por accidentes de tráfico mortales ascendían a un 45 por ciento, mientras que el año pasado se ha reducido a un 5 por ciento, y estimamos que este año nos vamos a quedar en un 3 por ciento. Es evidente que asistimos a un descenso lógico en la donación, y en cierto modo hay que felicitarse por ello, debido a que se están produciendo menos muertes por causa cerebral y por accidentes de tráfico. Ello significa que para mantener los niveles de donantes que, afortunadamente, estamos obteniendo y manteniendo tenemos que afinar al máximo.
-Estos resultados, ¿se puede decir que son fruto de la eficacia del modelo español de trasplantes y de haber dado un giro en la búsqueda de un nuevo perfil de donante?
-Se puede decir que es en este contexto al que antes he hecho referencia en el que surge nuestro proyecto “Benchmarking”, consistente en una metodología industrial aplicada a numerosos procesos concretamente en Sanidad y que decidimos trasladar a la donación de órganos. Contiene una filosofía tan sencilla como es la de “fijarnos y tratar de aprender de aquéllos que mejor lo hacen”, pero no por impresiones, que ésas las tenemos todos, sino analizando el proceso de donación desde el principio hasta el final. Se valora hospital por hospital, y una vez que vemos quien lo hace mejor, con esta metodología acabamos detectando por qué lo hace mejor. El objetivo es ése, saber por qué se están obteniendo los mejores resultados en un aspecto determinado del proceso en un centro hospitalario concreto. Este trabajo nos ha llevado más de tres años con la implicación de gente de todo el sistema, pivotado por médicos de la ONT, pero con una comisión con coordinadores autonómicos y hospitalarios de toda España.
-¿Existen experiencias sobre este tipo de procedimientos en otros países? ¿qué utilidad se le da a los resultados arrojados?
-Es la primera vez que se hace de una forma reglada en todo el mundo, que se aplica la metodología antes citada y que se analiza lo que ocurre antes de la UVI, dado que en nuestra intención también entraba retroceder un escalón y trabajar en la detección del posible donante antes de llegar a la UVI, fundamentalmente, se trataba de actuar con los médicos de urgencias, con los neurólogos, con las unidades de ictus. Todo ello también lo hemos analizado. Una vez detectado el grupo de los mejores hospitales, en cada uno de estos pasos, se elaboró la “Guía de Buenas Prácticas en el proceso de Donación de Órganos”, y ahora nos encontramos en la fase de su implantación, con la que empezamos a finales de 2010.
-¿A quiénes van dirigidas concretamente las recomendaciones recopiladas en la citada Guía?
-La filosofía de la guía radica en que hay que implicar a la práctica totalidad del hospital y de etapas anteriores en el proceso de donaciones, dado que, por ejemplo, los servicios de urgencias y emergencias tienen una labor fundamental, al igual que los de Neurología. El objetivo es el dar a conocer dichas prácticas para que los destinatarios de estas recomendaciones valoren la posibilidad de incorporarlas en lo posible y con las adaptaciones necesarias a su metodología de trabajo.
-¿El primer nivel asistencial tiene también su papel en la captación de donantes?
-Independientemente de que la Atención Primaria tiene un hueco en todas las áreas de la Sanidad, y aunque no tenga una acción directa en el proceso estricto de la donación, sí es cierto que tiene y ha tenido a lo largo del tiempo su valor como factor modulador de potenciar la idea de la donación entre las personas para que éstas muestren una empatía hacia la donación. Puede, incluso, tener una acción directa, puesto que el colectivo de urgencias está formado muy mayoritariamente por médicos de primaria, y el hecho de que desde la A.P. o desde puntos de atención continuada se desvíen a los pacientes de una manera adecuada, puede influir decisivamente al obtener un potencial donante. Es un papel, sin duda, relevante el del médico de Primaria en este sentido. En general, en nuestro sistema sanitario predomina el ambiente y la actitud muy positiva hacia la donación de órganos tanto por parte de los usuarios como de los profesionales, situación que no era así hace una veintena de años. Y haberlo logrado es el resultado de la labor de mucha gente, de muchos años y no ocurre lo mismo en otros países.
-Para finalizar, ¿cómo ha acogido la concesión, por parte de la OMC, de la máxima condecoración profesional que otorga esta institución en reconocimiento a la labor individual realizada por Vd. en el terreno de los trasplantes, y a la organización que ha sido capaz de consolidar el modelo español y exportarlo a nivel internacional?
-La concesión de esta condecoración por parte de la Organización Médica Colegial supone para mi una gran satisfacción por la distinción que se nos otorga por parte de la profesión médica. Si una distinción suena de por sí bien, si, además, viene de los propios compañeros, mucho mejor. Es de agradecer, además, una de ellas, la destinada al conjunto de la ONT, me produce aún más satisfacción puesto que recae en aquellas personas que se dedican y vuelcan día a día para mantener nuestro modelo de trasplantes, a lo que he de añadir que la ONT es la obra de mi vida.
**Publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"
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