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15 August 2011

El riesgo genético del autismo, más alto de lo que se pensaba

Son muchas las preguntas que se hacen los padres que tienen un hijo con autismo y una de ellas les aborda sobre todo cuando se plantean aumentar la familia. ¿Cuál es el riesgo de que se repita la situación? Se pensaba que las probabilidades de tener otro hijo con el mismo trastorno oscilaban entre un 3% y un 10% pero ahora una investigación publicada en la revista 'Pediatrics' afirma que el porcentaje es aún superior.
Según los resultados de esta investigación, "el 18,7% de los niños estudiados que tenían al menos un hermano mayor con autismo desarrollaron esta alteración", una conclusión que refuerza aún más el rol de la genética. "Demuestran que el riesgo genético es más alto de lo que se pensaba cuando hay una persona con autismo en la familia", comenta María Jesús Mardomingo, presidenta de honor de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente.
El problema, añade, es que "son muchos los genes que están implicados y no se han identificado todos. Además, también hay que conocer cómo interactúan entre sí y los factores ambientes (por ejemplo, el parto prematuro y las enfermedades víricas de la madre durante el embarazo pueden condicionar)". En definitiva, "hoy por hoy, no es posible predecir el riesgo real de dar a luz a un hijo con autismo", subraya la doctora. El casi 19% que indica el artículo "es una media que recalca el papel de la genética cuando ya hay un descendiente afectado, pero depende de cada caso. Hay familias que vuelven a tener mala suerte y otras muchas que no", aclara la especialista española.

-Mayor riesgo si el bebé es varón
Los autores de la investigación seleccionaron 664 bebés con hermanos que tenían autismo. Se les hizo un seguimiento desde antes de los seis meses hasta los tres años, momento en el que se puede determinar con claridad si han desarrollo algún trastorno del espectro autista. Así ocurrió en el 18,7% de los casos. Y si además era varón, el porcentaje de riesgo aumentaba hasta el 26,2%. Sólo el 9% de las niñas fueron diagnosticadas. Como explica Mardomingo, aunque se desconoce la razón, se sabe que "el autismo, así como los trastornos de la conducta, son más frecuentes en hombres que en mujeres". La tasa de incidencia, según el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) en EEUU, es de uno por cada 110 casos y en España es muy similar (1/150).
Los expertos encontraron otro condicionante más. Si el pequeño tenía más de un hermano con autismo, la tasa de incidencia era de un 20,1%, si tenía más de uno, incrementaba al 32,2%. Lo que esto indica, agrega la doctora española, es que "cuantos más miembros tengan el trastorno, mayor será el componente genético en esa familia".
"Aunque se trata del estudio más amplio realizado hasta el momento en niños con hermanos con autismo", afirma Rally Ozonoff, profesora de Psiquiatría en el Instituto MIND (Investigación Médica de Desórdenes del Neurodesarrollo) de la Universidad California-Davis (EEUU) y principal autora del análisis, hay que tener cuidado a la hora de interpretar las cifras. "Son una media. Algunas familias tienen un riesgo muy por encima del 18% y otras muy por debajo. Desgraciadamente, aún no podemos individualizar".
Lo cierto es que, según Mardomingo y los autores de la investigación, ante la trágica noticia de un hijo con autismo, muchos padres toman la decisión de no tener más descendencia. Aunque estos resultados aún no responden a su pregunta sobre las probabilidades de volver a tener un hijo afectado, sí da algunas pistas a los profesionales sanitarios. Para empezar, realizar un seguimiento más cuidadoso de aquellos bebés con hermanos con autismo. "Es de gran importancia que el diagnóstico sea lo más temprano posible para empezar a trabajar con el pequeño lo antes posible", concluye Ozonoff.
Por esta razón, los padres deben estar alerta ante síntomas sospechosos: "La comunicación de estos niños no es normal, no miran a la cara, no alzan los brazos cuando son lactantes para que les cojan, tienen un retraso en el lenguaje considerable, también en la socialización, optan por juegos muy repetitivos, no generalizan lo que aprenden, etc".

**Publicado en "EL MUNDO"

Toronto researchers first to discover new genetic clue in the development of rheumatoid arthritis

Scientists at Mount Sinai Hospital, in collaboration with researchers at the University of Toronto, University Health Network and McGill University have obtained significant new insights into the causes of rheumatoid arthritis (RA) and other autoimmune disorders including type 1 diabetes, lupus and Graves disease. The findings represent a key initial step in realizing the full potential of genomics and personalized medicine.
In a study published online in Nature Genetics on August 14, Dr. Katherine Siminovitch and her team identified the exact means by which an alteration in the gene PTPN22 increases risk for RA and other autoimmune disorders. The study used advanced genomics technologies that enable testing of millions of genetic markers in a single experiment to identify genes, such as PTPN22, that confer risk for disease.
The team then generated a mouse genetic model to show how the PTPN22 gene mutation impairs immune cell function and then validating their findings in humans, taking their discovery from the laboratory bench to the clinic.
The result: a more accurate understanding of how autoimmune conditions develop, and how new diagnostic tests and targeted therapies can be designed for better symptom control and potential cure.
"Our findings are particularly exciting because this study sets a new precedent for studying arthritis and other autoimmune disorders," said lead author Dr. Siminovitch, Senior Investigator and the Sherman Family Research Chair in Genomic Medicine at the Samuel Lunenfeld Research Institute of Mount Sinai Hospital, a professor at the University of Toronto, and Director of the Fred A. Litwin & Family Centre in Genetic Medicine.
"This is one of the first studies in which we have traced the steps that connect a specific genetic lesion to the development of a common, complex autoimmune condition."
Led by Dr. Siminovitch, the group used genetically modified mice in which PTPN22 had been altered to mimic a genetic mutation found in many RA patients. The effects of this change on immune cells were observed in the mice, and the studies were then repeated in human blood samples from patients with and without RA. By this means, the group honed in on the impact of a key protein called Lyp/Pep that -- in healthy cells -- prevents the hyper-immune responses that lead to autoimmune disorders. The group found that this gene mutation leads to decreased levels of Lyp, thereby removing a natural brake that normally prevents the inflammatory processes underlying RA and many other autoimmune conditions.
"Measuring levels of this protein will help us monitor disease severity in patients with autoimmune disorders, test the effects of various therapies including new drugs, and determine which treatments work best in specific patients," said Dr. Edward Keystone, co-author of the study and Director of the Rebecca MacDonald Centre for Arthritis and Autoimmune Disease at Mount Sinai Hospital. "We are truly seeing genomics in action with this study, and the results give us new hope for improving patient outcomes."
Dr. Keystone emphasized the importance of this type of research to the practice of medicine in general, noting that advances in genetics knowledge are allowing for earlier diagnoses and more personalized treatments that give patients better outcomes.
"Using the powerful genetic tools now available, previously cryptic diseases are being dissected and their underlying causes identified," said Dr. Jim Woodgett, the Lunenfeld's Director of Research. "Drs. Siminovitch and Keystone are at the leading edge of employing these genomic approaches for the benefit of patients, seamlessly combining their research skills with clinical insights."
The study was funded by Canadian Institutes of Health Research, the Canadian Arthritis Network, and the Ontario Research Fund.


**Source: Samuel Lunenfeld Research Institute

12 August 2011

La actriz Eva Mendes se declara "fan del pan y la pasta"



Es una de las más atractivas actrices en Hollywood con una figura esbelta y atlética que es la envidia de millones de mujeres en todo el mundo. Pero Eva Mendes ha revelado que aunque come de forma sana, no se priva de los carbohidratos en su dieta. En una sesión de fotos para la revista Zest, la actriz de 37 años afirma que el pan y la pasta están entre sus comidas favoritas.

Eva señala que "me concentro en el interior y, por lo tanto, sobre todo en lo que como, cómo siento mi cuerpo y cuánta agua bebo. No como carne, pero como mucho pesado y arroz integral. También me encanta el pan. ¡La gente se sorprende cuando como pan en los restaurantes! Aunque casi siempre es integral. Cuanto tengo dudas, me decanto por lo 'oscuro' en la comida. Así me mantengo alejada de la pasta blanca, el arroz blanco y el pan blanco y esto simplifica las cosas para mí", según publica The Daily Mail.
La actriz también mantiene su figura con visitas regulares al gimnasio así como con frecuentes sesiones de yoga.
Eva declara en Zest que la parte de su cuerpo que más le gusta son sus brazos. "Agradezco a mi padre estos largos brazos de mono, aunque ¡menos mal que los míos no son tan peludos como los suyos!".
A pesar de ser ejemplo de belleza y salud, Eva explica que aún no está segura de que pueda ser clasificada como un 'modelo a seguir'.
"El término 'modelo a seguir' me asusta un poco porque yo continúo trabajando. Pero si puedo animar a las mujeres a quererse a sí mismas y celebrar sus virtudes antes que deprimirse por lo que no tienen, es estupendo. Si eso significa ser un 'modelo a seguir', entonces me siento bien con ello".

Sanidad retira del mercado "Libidus", un producto contra la disfunción eréctil

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha retirado del mercado los productos Líbidus y Lfw (Libidus for woman) porque contienen un derivado del sildenafilo, principio activo que tiene la condición legal de medicamento y, por tanto, sólo puede comercializarse en farmacias.
Se ofrecía en Internet como una alternativa de origen natural con propiedades terapéuticas para el tratamiento en ambos sexos de patologías como la disfunción eréctil y para mejorar las relaciones de pareja
La AEMPS precisa que estos inhibidores de la PDE5 están contraindicados en pacientes con infarto agudo de miocardio, angina inestable, angina de esfuerzo, insuficiencia cardiaca o arritmias incontroladas entre otras enfermedades
Además, este grupo de principios activos presenta numerosas interacciones con otros fármacos, pudiendo aparecer reacciones adversas de diversa gravedad
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha retirado del mercado los productos Líbidus y Lfw (Libidus for woman) porque contienen un derivado del sildenafilo, principio activo que tiene la condición legal de medicamento y, por tanto, sólo puede comercializarse en farmacias.
La Agencia informa de que estos productos se vendían en España como complementos alimenticios, tras ofrecerse en Internet como una alternativa de origen natural con propiedades terapéuticas para el tratamiento en ambos sexos de patologías como la disfunción eréctil y para mejorar las relaciones de pareja.
Tanto en la versión masculina como en la femenina se indica que están compuestos de una mezcla de plantas afrodisíacas, pero, según los análisis llevados a cabo por el Laboratorio Oficial de Control de la AEMPS, contienen además hidroxihomotiosildenafilo, un derivado del sildenafilo.
Este principio activo no está incluido entre los ingredientes declarados en el etiquetado de dichos productos y es un inhibidor selectivo de la fosfodiesterasa 5 (PDE5), restaurando la función eréctil deteriorada mediante el aumento del flujo sanguíneo del pene.
La AEMPS precisa que estos inhibidores de la PDE5 están contraindicados en pacientes con infarto agudo de miocardio, angina inestable, angina de esfuerzo, insuficiencia cardiaca, arritmias incontroladas, hipotensión o hipertensión arterial no controlada, ictus, y en personas con antecedentes de neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica.
Además, este grupo de principios activos presenta numerosas interacciones con otros fármacos, pudiendo aparecer reacciones adversas de diversa gravedad, como problemas cardiovasculares.
También pueden producir cefaleas, mareos, dispepsia, dolor abdominal, congestión nasal, mialgias, dolor de espalda, reacciones de hipersensibilidad como urticaria, erupciones exantemáticas, cutáneas y dermatitis, así como alteraciones oculares y visuales, entre otras reacciones.
Sanidad ha ordenado su retirada del mercado porque los medicamentos no pueden venderse fuera del canal farmacéutico, es decir, en establecimientos como herbolarios o tiendas similares.

**publicado en "TERRA"

Profesionales andaluces colaborarán con Celgene en la investigación de enfermedades raras y medicamentos innovadores

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha suscrito un convenio con la multinacional americana Celgene para el desarrollo de trabajos de investigación de carácter colaborativo entre el Servicio Andaluz de Salud y Celgene (Instituto de Investigación Traslacional de Europa), CITRE, ubicado en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja, en Sevilla, y cuyas instalaciones se han inaugurado recientemente.
Este acuerdo, con una vigencia de cinco años, establece las líneas de colaboración entre ambas entidades de cara a desarrollar proyectos de investigación, principalmente, en enfermedades raras y en el ámbito de los medicamentos innovadores. El objetivo de dicho acuerdo es favorecer la traslación de los resultados de la investigación a la práctica clínica y llevar a cabo trabajos conjuntos entre los profesionales estadounidenses y los andaluces.
En este sentido, y bajo el amparo de la Ley de Investigación Biomédica, el SAS cederá al laboratorio americano muestras biológicas que, adicionalmente, podrán ir acompañadas de información clínica asociada y que estará sujeta, por tanto, a la normativa actual de protección de datos del paciente en materia de información y documentación clínica. Asimismo, los profesionales del SAS compartirán información en materia de almacenamiento, tratamiento y transporte del material biológico y prestarán soporte técnico y científico en el desarrollo de los estudios que se lleven a cabo.
Por su parte, Celgene promoverá la participación de los profesionales del SAS en los proyectos de investigación que se realicen y colaborará con el Biobanco del sistema sanitario público de Andalucía en la mejora de los procedimientos de almacenamiento, conservación y cesión de las muestras, intercambiando así ambas entidades sus conocimientos en este ámbito. Adicionalmente, CITRE facilitará al SAS el acceso a las nuevas tecnologías que generen en el campo de estudio de los tejidos humanos.

-Andalucía y su atractivo en materia de investigación
La Junta de Andalucía está desarrollando una serie de medidas destacadas para el impulso, apoyo y promoción de la investigación en Salud, un ámbito que se erige como motor de desarrollo económico y social de la región. En este sentido, y gracias a las políticas que se están desarrollando en esta materia, Andalucía despierta un gran interés para las empresas y los profesionales extranjeros que desarrollan su actividad en torno a la investigación en Salud.
Un ejemplo de ello es CITRE, el Instituto de Investigación Traslacional de Europa, Celgene, creado por la multinacional biofarmacéutica americana Celgene Research, en el que se invertirán alrededor de 45 millones de euros y que contará con una treintena de profesionales. CITRE es la primera empresa dedicada exclusivamente a la I+D+i de Celgene fuera de Estados Unidos.
Además de este laboratorio, el potencial andaluz se ha materializado también en otra serie de acuerdos con entidades internacionales de cara a colaborar en el desarrollo de trabajos de investigación. Cabe destacar, en este sentido, el Laboratorio Andaluz de Reprogramación Celular (Larcel), que se ha creado en virtud de un convenio con el Laboratorio de Reprogramación Celular de la Universidad del Estado de Michigan (MSU) y en el que investigadores estadounidenses y andaluces desarrollarán trabajos en materia de reprogramación celular.
En esta misma línea, a finales del año pasado, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía firmó un convenio de colaboración con el California Institute for Regenerative Medicine, CIRM, -una de las instituciones más relevantes del mundo en la promoción, impulso y financiación de la investigación. Con este acuerdo ambas entidades establecen un marco en el que desarrollar trabajos conjuntos en el ámbito de la terapia celular y la medicina regenerativa. El convenio establece las líneas de investigación en las que puede trabajar de manera conjunta, con especial atención a aquellas que tienen una clara orientación clínica y para la cual, los profesionales sanitarios andaluces aportan un elevado conocimiento. El potencial andaluz al conjunto de la investigación en células madre y, especialmente, en el ámbito clínico, facilitará la continuidad a los trabajos de investigación que financia esta institución americana, una de las más destacadas en Estados Unidos por su lucha, defensa, inversión e impulso a la investigación con células madre.
El interés de las empresas biotecnológicas del campo de la Salud por Andalucía ha ido creciendo paralelamente a la consolidación del sistema sanitario público de Andalucía como un modelo bien estructurado y con un sistema de información clínica integral asociada a muestras biológicas y personas y con una alta garantía de fiabilidad y seguridad.

Hospital Quirón comienza una campaña de consumo moderado de alcohol

· Durante la temporada de feria se dispara el consumo de alcohol; seis de cada diez personas que habitualmente no lo consumen, sí lo hacen en tiempo de feria

· La Unidad de Tráficos del centro hospitalario quiere concienciar a la población malagueña de los riesgos que supone el consumo de alcohol en exceso así como de los peligros que entraña el conducir un vehículo en estado de embriaguez


La AECC celebró su gala anual en Marbella



Éxito es la palabra que define la celebración de la gala anual benéfica de la Asociación Española Contra el Cáncer en Marbella. Cerca de 400 invitados se dieron cita ayer en el Hotel Villa Padierna Palace en respuesta a la cita benéfica por excelencia de la Costa del Sol, este año ha cumplido su veintiocho edición.

La cifra de asistentes alcanzada ha dejado un muy buen sabor de boca en la ejecutiva local de AECC, presidida por Maria Cruz Robles de Nery. La organizadora del evento, Rusé Caballé, explicó ayer que se había duplicado la afluencia de público registrada en ediciones anteriores cuya venta de entradas "se situaba en torno a los 200 tickets".

Pasadas las ocho y media de la tarde, el cóctel de bienvenida iniciaba una velada en la que el photocall se convertiría en punto de encuentro de las caras más relevantes de la noche. En él destacó la presencia de Laura Valenzuela, María Pineda (ambas han pasado la experiencia de enfrentarse a un diagnóstico de cáncer). Bárbara Rey, Carmen Bazán acompañada de la novia de su hijo Víctor Janeiro, Beatriz Trapote, el torero retirado Jaime Ostos y su mujer María Ángeles Grajal, el adivino Rappel y el televisivo José Manuel Parada fueron otros de los rostros conocidos que asistieron a la gala benéfica.

La alcaldesa de Marbella, Maria Ángeles Muñoz, tampoco quiso perderse la cita a pesar de celebrarse el mismo día de su llegada a la ciudad tras unos días de descanso. La regidora acudió a la cena junto a los concejales de Bienestar Social, Manuel Cardeña y de Turismo, José Luis Hernández. Destacable es también la asistencia del nutrido grupo de empresarios venidos de distintos puntos de España para apoyar la causa de la AECC. Un listado en el que destaca el propietario del Grupo Marina d'Or, Jesús Ger, el responsable de Bodegas Juvé y Marie-Noëlle.es Comunicación - Marbella - http://www.marie-noelle.es/ Camps, Mariano Fuster de Juvé o el restaurador local Santiago Domínguez quien agasajó a los invitados con jamón cortado por él en el momento.

Domi del Postigo y Rocío Rosón se encargaron de conducir una velada a cuyo cierre se celebró un sorteo de regalos entre los que se incluyó el tradicional cofre relleno con joyas donado por la firma de joyería Gómez & Molina. Una firma colaboradora que se une al extenso listado de referencias que hicieron posible el éxito del evento: Bodegas Juvé y Camps, Bulgari, Lepanto, Hospital Xanit, Joyería Suárez, Anil Arjandas, Marina d'Or, Lady Russ, Puerto Banús La Torre, Bodegas Heredad de Borja, Bodegas Lar de Paula, Restaurante La Barca, Heineken, Schweppes, Rendelsur, Lanjarón, Nordic Mystic, Cafés Joya, Whisky Cutty Sark, Vodka Moskovskaya, Ginebra Masters, CIT Marbella, Flores Reding y Viveros de Estepona.

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