El Grupo de Probióticos de la Asociación Española para el Estudio de la Menopausia (AEEM) ha anunciado la creación del primer consenso sobre el uso de estos productos en el tratamiento de las infecciones vaginales. "Las patologías infecciosas vaginales representan un problema muy frecuente entre las mujeres. En este sentido, a la espera de nuevos estudios que nos permitan perfeccionar distintos aspectos relativos a los protocolos de actuación, podemos afirmar que los probióticos representan una alternativa prometedora para el abordaje de esta problemática", asegura el Dr. David Beltrán, coordinador del Grupo de Probióticos de la AEEM.
Según explica el experto, "en los últimos años, se han realizado numerosos estudios sobre el uso de probióticos para tratar esta patología, por lo que existe una revisión bibliográfica profunda, es decir, contamos con evidencia científica".
El especialista recuerda que "las infecciones vulvovaginales (vaginitis, vulvovaginitis o vaginitis bacteriana), son un motivo frecuente de consulta en atención primaria, atención especializada y urgencias hospitalarias, y representan entre el 15 y el 20% de todas las consultas ginecológicas".
Así, el 75% de las mujeres mayores de 40 años han pasado por un episodio de vulvovaginitis, y entre un 40 y un 50% de estas, lo padecerán una segunda vez. Del 5 al 15% de las vulvovaginitis se convierten en recurrentes, con cuatro o más episodios anuales.
-Cómo actúan los probióticos
Lo habitual es tratar la infección mediante óvulos vaginales y cremas que se aplican en la vulva. Los antifúngicos o bactericidas locales suelen ser eficaces y fáciles de usar, pero fallan a la hora de restaurar el equilibrio vaginal perdido. Este problema se suple con los preparados probióticos vaginales, que contienen lactobacilos, y que suponen un buen complemento terapéutico.
Es importante que estos preparados contengan las cepas de lactobacilos adecuadas para una mayor eficacia.
Los lactobacilos son probióticos utilizados para restablecer el equilibrio de la flora vaginal y cuentan con efectos antialérgicos, inducen la liberación de citocinas anti-inflamatorias y aumentan la inmunoglobulina, es decir, tienen un efecto anti-inflamatorio y aumentan las defensas.
Por último, se debe tener en cuenta que, muchas de estas infecciones, requieren un tratamiento en pareja, ya que también el hombre puede estar infectado y si éste no realiza el tratamiento, es más probable sufrir recidivas.
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12 December 2011
Un nivel moderadamente elevado de colesterol LDL implica riesgo de cardiopatía coronaria, según el Nobel Goldstein
Con motivo de la XXX Lección Memorial Fernández-Cruz, que ha tenido lugar en el Auditorium del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el premio Nobel de Medicina Joseph L. Goldstein ha dictado una conferencia magistral sobre las bases génicas y moleculares de la dislipemia. En ella, ha expuesto alguno de los temas de sus últimas investigaciones sobre hipercolesterolemia. El profesor Golsdstein recordó las áreas epidemiológica, experimental, génica y terapéutica que han dado lugar a que la comunidad científica acepte que el colesterol LDL, conocido popularmente como “colesterol malo”, es el factor causal clave que subyace a la patogénesis de la enfermedad coronaria.
La presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, entregó al Nobel Goldstein la acreditada distinción de la Fundación Fernández-Cruz. Estuvo acompañada por el consejero Javier Fernández Lasquetty y otros altos cargos de la Consejería de Sanidad madrileña.
El profesor Goldstein, profesor de Genética Molecular de la Universidad de Texas, fue galardonado con el Nóbel de Medicina en 1985 por sus trabajos sobre el colesterol y la relación entre el aumento de los niveles de colesterol en sangre y la formación de depósitos grasos vasculares y la arteriosclerosis. Asimismo y en colaboración con Michael S. Brown, demostró la existencia en la membrana celular de receptores que captan y degradan las LDL plasmáticas.
En su intervención, el Nobel Goldstein se refirió a cómo los descubrimientos de los receptores de LDL y de su vía de metabolismo (SREBPs) han conducido a una comprensión molecular de cómo las estatinas reducen los niveles de “colesterol malo”. También se refirió al nuevo hallazgo que la proteina PCSK9, como regulador de los receptores de LDL. Los hallazgos permiten adivinar un nuevo futuro para aquellos pacientes con la enfermedad de hipercolesterolemia familiar que sufren de muerte prematura por falta de herramientas eficaces a largo plazo. Además hipotetizó sobre un nuevo escenario mas amable si cabe para combatir la formación de las placas arterioesclerosas.
La presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, entregó al Nobel Goldstein la acreditada distinción de la Fundación Fernández-Cruz. Estuvo acompañada por el consejero Javier Fernández Lasquetty y otros altos cargos de la Consejería de Sanidad madrileña.
El profesor Goldstein, profesor de Genética Molecular de la Universidad de Texas, fue galardonado con el Nóbel de Medicina en 1985 por sus trabajos sobre el colesterol y la relación entre el aumento de los niveles de colesterol en sangre y la formación de depósitos grasos vasculares y la arteriosclerosis. Asimismo y en colaboración con Michael S. Brown, demostró la existencia en la membrana celular de receptores que captan y degradan las LDL plasmáticas.
En su intervención, el Nobel Goldstein se refirió a cómo los descubrimientos de los receptores de LDL y de su vía de metabolismo (SREBPs) han conducido a una comprensión molecular de cómo las estatinas reducen los niveles de “colesterol malo”. También se refirió al nuevo hallazgo que la proteina PCSK9, como regulador de los receptores de LDL. Los hallazgos permiten adivinar un nuevo futuro para aquellos pacientes con la enfermedad de hipercolesterolemia familiar que sufren de muerte prematura por falta de herramientas eficaces a largo plazo. Además hipotetizó sobre un nuevo escenario mas amable si cabe para combatir la formación de las placas arterioesclerosas.
-TRATAMIENTO PRECOZ Y COSTE-EFICACIA
Recordó que la Asociación Americana del Corazón recomienda actualmente controlar el nivel de colesterol cada cinco años, a partir de los veinte. Si se detectan altos niveles de “colesterol malo” en la juventud es fácil controlarlo con un cambios en el estilo de vida y, si es necesario, con fármacos. Destacó que la detección y tratamiento precoz es claramente defendible desde la perspectiva de coste-eficacia y que los niveles ideales son cada vez más bajos en base a la evidencia científica. Existe por lo tanto una gran esperanza de mejorar la incidencia de enfermedades cardiovasculares.
La jornada científica conmemorativa de la trigésima Memorial Fernández-Cruz, que se inició con la intervención del Nobel Goldstein y que estuvo dirigida como en anteriores ediciones por el profesor Arturo Fernández-Cruz, jefe del Servicio de Medicina Interna y director del Área de Prevención Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos, han participado también prestigiosos especialistas nacionales e internacionales del área de la prevención cardiovascular.
El objetivo fue analizar los avances que permiten aplicar nuevas estrategias en el tratamiento de los factores de riesgo cardiovascular como los test genéticos o la medición del tamaño de los telomeros ( la cola de los genes), sin perder de vista la actualización del manejo y prevención de los pacientes de alto riesgo, incidiendo en aquellos que son portadores de hipertensión arterial, obesidad-diabetes, hipercolesterolemia, enfermedad vascular o del mal habito de fumar.
Las conclusiones convergen en que la identificación temprana de los factores de riesgo que conducen a la arterioesclerosis es el nuevo paradigma en la prevención y que su implementación no solo salva más vidas sino que desde el punto de vista de los cuidados de la salud son definitivamente mas rentables comenta Fernández-Cruz. La detección temprana consigue un 90 % de supervivencia mientras que la medicina reactiva y tardía solo alcanza un 10 % de supervivencia. La repercusión en el gasto sanitario es, por lo tanto, muy impactante.
Recordó que la Asociación Americana del Corazón recomienda actualmente controlar el nivel de colesterol cada cinco años, a partir de los veinte. Si se detectan altos niveles de “colesterol malo” en la juventud es fácil controlarlo con un cambios en el estilo de vida y, si es necesario, con fármacos. Destacó que la detección y tratamiento precoz es claramente defendible desde la perspectiva de coste-eficacia y que los niveles ideales son cada vez más bajos en base a la evidencia científica. Existe por lo tanto una gran esperanza de mejorar la incidencia de enfermedades cardiovasculares.
La jornada científica conmemorativa de la trigésima Memorial Fernández-Cruz, que se inició con la intervención del Nobel Goldstein y que estuvo dirigida como en anteriores ediciones por el profesor Arturo Fernández-Cruz, jefe del Servicio de Medicina Interna y director del Área de Prevención Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos, han participado también prestigiosos especialistas nacionales e internacionales del área de la prevención cardiovascular.
El objetivo fue analizar los avances que permiten aplicar nuevas estrategias en el tratamiento de los factores de riesgo cardiovascular como los test genéticos o la medición del tamaño de los telomeros ( la cola de los genes), sin perder de vista la actualización del manejo y prevención de los pacientes de alto riesgo, incidiendo en aquellos que son portadores de hipertensión arterial, obesidad-diabetes, hipercolesterolemia, enfermedad vascular o del mal habito de fumar.
Las conclusiones convergen en que la identificación temprana de los factores de riesgo que conducen a la arterioesclerosis es el nuevo paradigma en la prevención y que su implementación no solo salva más vidas sino que desde el punto de vista de los cuidados de la salud son definitivamente mas rentables comenta Fernández-Cruz. La detección temprana consigue un 90 % de supervivencia mientras que la medicina reactiva y tardía solo alcanza un 10 % de supervivencia. La repercusión en el gasto sanitario es, por lo tanto, muy impactante.
El uso de los ultrasonidos para tratar el dolor lumbar carece de fundamento científico
Los ultrasonidos se usan frecuentemente para el tratamiento de las afecciones musculoesqueléticas y, especialmente, el dolor lumbar. De hecho, el 55% de los médicos de atención primaria norteamericanos los recomiendan para su tratamiento, y los utilizan el 50% de los fisioterapeutas en el Reino Unido, el 65% en los USA y el 94% en Canadá. En el Sistema Nacional de Salud español se aplican de manera rutinaria, aunque no existen datos que cuantifiquen su uso.
Una revisión sistemática recientemente publicada por investigadores españoles en la principal revista científica internacional en el campo de la columna vertebral, The Spine Journal, demuestra que el uso de los ultrasonidos para el tratamiento del dolor lumbar carece de fundamento científico. La revisión se ha centrado en el uso de los "ultrasonidos" y las "ondas de choque" para el tratamiento del dolor lumbar, y concluye que no existe fundamento científico sobre la eficacia de ninguna de las dos tecnologías.
El estudio ha sido realizado por investigadores de la Fundación Kovacs, la Universidad de León y el Centro Cochrane Iberoamericano, todos ellos pertenecientes a la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda. Los autores carecían de conflictos de interés y la revisión ha sido financiada por entidades sin ánimo de lucro ni relación con la industria sanitaria; el 4% ha sido aportado por el Fondo de Investigación Sanitaria, del Instituto de Salud Carlos III, y el resto por la Fundación Kovacs, una entidad privada sin ánimo de lucro que es responsable del 90,5% de la inversión española en investigación científica sobre dolencias del cuello y la espalda.
Siguiendo los métodos más rigurosos que ha establecido la comunidad científica internacional, los autores analizaron pormenorizadamente todos los estudios realizados hasta la fecha para evaluar los ultrasonidos y las ondas de choque para el tratamiento del dolor lumbar, y compendiaron sus resultados. En conclusión, demuestran que no existen pruebas científicas de que estas técnicas sean mejores que el placebo, y que su efecto es incluso menor que el de otros tratamientos que tampoco han demostrado ser eficaces. Como apunta el primer autor del estudio, el Prof. Dr. D. Jesús Seco, del Instituto de Biomedicina (IBIOMED) de la Universidad de León, "los resultados de la revisión demuestran que los ultrasonidos son inútiles tanto para los pacientes agudos como para los crónicos, y tanto para los que tienen dolor irradiado a las piernas como para los que no lo tienen. Así, no hay ningún caso de dolor lumbar en el que su uso clínico está justificado".
De hecho, las pruebas científicas demuestran que los recursos públicos actualmente destinados a financiar este tratamiento en el Sistema Nacional de Salud están siendo dilapidados, y no están justificados los inconvenientes que se causa a los pacientes (visitas médicas, tiempo perdido, desplazamientos, costes, etc.).
Por eso, los autores recomiendan que el Sistema Nacional de Salud deje de cubrir de manera inmediata los ultrasonidos para el tratamiento del dolor lumbar, y asigne los recursos así liberados a aplicar otras tecnologías que sí han demostrado ser eficaces, efectivas y eficientes. Eso mejorará la efectividad del tratamiento aplicado en el Sistema Nacional de Salud, y la eficiencia de los recursos públicos destinados a sufragarlos. Como indica el Dr. Francisco Kovacs, coautor de la revisión sistemática y director de la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda, "en tiempos de crisis, es inaceptable que se derrochen recursos públicos en tecnologías inútiles y, antes de amenazar con fórmulas como el copago, deben dejar de dilapidarse recursos sanitarios en procedimientos ineficaces. Los ultrasonidos para el dolor lumbar son un ejemplo perfecto de esta situación".
Los autores de la revisión sistemática plantean que la moratoria sobre el uso de los ultrasonidos para el dolor lumbar debería mantenerse indefinidamente, salvo que eventuales futuros ensayos clínicos de alta calidad científica aconsejaran otra actitud.
-Tratamientos disponibles que no han demostrado su eficacia, seguridad y eficiencia
Actualmente, se aplican más de 200 tipos distintos de tratamiento a los pacientes con dolor lumbar, incluyendo muchas tecnologías no farmacológicas. Pero la mayoría de esos tratamientos nunca han demostrado ser eficaces, seguros, efectivos ni coste-efectivos, sino que su uso carece de fundamento científico y se basa en estrategias comerciales destinadas al público general o a los médicos, lo que plantea problemas éticos, clínicos y económicos. Como señala el Dr. D. Gerard Urrútia, coautor del estudio y miembro del Centro Cochrane Iberoamericano, "se calcula que hasta el 30% del gasto sanitario se dilapida en tecnologías ineficaces o en el uso inapropiado de tecnologías sanitarias, aplicándolas en casos en los que no están indicadas. Esto resulta peligroso para los pacientes y económicamente insostenible".
Los autores de la revisión apuntan que, para preservar la salud de los pacientes, la decisión de usar un tratamiento debería basarse en estudios clínicos sobre su eficacia frente a un procedimiento placebo y sobre su efectividad en comparación con otros tratamientos. Del mismo modo, la decisión de financiar o continuar financiando un tratamiento en el Sistema Nacional de Salud debería tener en cuenta, además, los datos sobre su coste-efectividad y los resultados de los mecanismos de vigilancia post-implantación, que permiten comprobar si su uso es apropiado y permiten afinar los casos concretos en los que está indicado aplicarlo, porque realmente resulta efectivo.
Una revisión sistemática recientemente publicada por investigadores españoles en la principal revista científica internacional en el campo de la columna vertebral, The Spine Journal, demuestra que el uso de los ultrasonidos para el tratamiento del dolor lumbar carece de fundamento científico. La revisión se ha centrado en el uso de los "ultrasonidos" y las "ondas de choque" para el tratamiento del dolor lumbar, y concluye que no existe fundamento científico sobre la eficacia de ninguna de las dos tecnologías.
El estudio ha sido realizado por investigadores de la Fundación Kovacs, la Universidad de León y el Centro Cochrane Iberoamericano, todos ellos pertenecientes a la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda. Los autores carecían de conflictos de interés y la revisión ha sido financiada por entidades sin ánimo de lucro ni relación con la industria sanitaria; el 4% ha sido aportado por el Fondo de Investigación Sanitaria, del Instituto de Salud Carlos III, y el resto por la Fundación Kovacs, una entidad privada sin ánimo de lucro que es responsable del 90,5% de la inversión española en investigación científica sobre dolencias del cuello y la espalda.
Siguiendo los métodos más rigurosos que ha establecido la comunidad científica internacional, los autores analizaron pormenorizadamente todos los estudios realizados hasta la fecha para evaluar los ultrasonidos y las ondas de choque para el tratamiento del dolor lumbar, y compendiaron sus resultados. En conclusión, demuestran que no existen pruebas científicas de que estas técnicas sean mejores que el placebo, y que su efecto es incluso menor que el de otros tratamientos que tampoco han demostrado ser eficaces. Como apunta el primer autor del estudio, el Prof. Dr. D. Jesús Seco, del Instituto de Biomedicina (IBIOMED) de la Universidad de León, "los resultados de la revisión demuestran que los ultrasonidos son inútiles tanto para los pacientes agudos como para los crónicos, y tanto para los que tienen dolor irradiado a las piernas como para los que no lo tienen. Así, no hay ningún caso de dolor lumbar en el que su uso clínico está justificado".
De hecho, las pruebas científicas demuestran que los recursos públicos actualmente destinados a financiar este tratamiento en el Sistema Nacional de Salud están siendo dilapidados, y no están justificados los inconvenientes que se causa a los pacientes (visitas médicas, tiempo perdido, desplazamientos, costes, etc.).
Por eso, los autores recomiendan que el Sistema Nacional de Salud deje de cubrir de manera inmediata los ultrasonidos para el tratamiento del dolor lumbar, y asigne los recursos así liberados a aplicar otras tecnologías que sí han demostrado ser eficaces, efectivas y eficientes. Eso mejorará la efectividad del tratamiento aplicado en el Sistema Nacional de Salud, y la eficiencia de los recursos públicos destinados a sufragarlos. Como indica el Dr. Francisco Kovacs, coautor de la revisión sistemática y director de la Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda, "en tiempos de crisis, es inaceptable que se derrochen recursos públicos en tecnologías inútiles y, antes de amenazar con fórmulas como el copago, deben dejar de dilapidarse recursos sanitarios en procedimientos ineficaces. Los ultrasonidos para el dolor lumbar son un ejemplo perfecto de esta situación".
Los autores de la revisión sistemática plantean que la moratoria sobre el uso de los ultrasonidos para el dolor lumbar debería mantenerse indefinidamente, salvo que eventuales futuros ensayos clínicos de alta calidad científica aconsejaran otra actitud.
-Tratamientos disponibles que no han demostrado su eficacia, seguridad y eficiencia
Actualmente, se aplican más de 200 tipos distintos de tratamiento a los pacientes con dolor lumbar, incluyendo muchas tecnologías no farmacológicas. Pero la mayoría de esos tratamientos nunca han demostrado ser eficaces, seguros, efectivos ni coste-efectivos, sino que su uso carece de fundamento científico y se basa en estrategias comerciales destinadas al público general o a los médicos, lo que plantea problemas éticos, clínicos y económicos. Como señala el Dr. D. Gerard Urrútia, coautor del estudio y miembro del Centro Cochrane Iberoamericano, "se calcula que hasta el 30% del gasto sanitario se dilapida en tecnologías ineficaces o en el uso inapropiado de tecnologías sanitarias, aplicándolas en casos en los que no están indicadas. Esto resulta peligroso para los pacientes y económicamente insostenible".
Los autores de la revisión apuntan que, para preservar la salud de los pacientes, la decisión de usar un tratamiento debería basarse en estudios clínicos sobre su eficacia frente a un procedimiento placebo y sobre su efectividad en comparación con otros tratamientos. Del mismo modo, la decisión de financiar o continuar financiando un tratamiento en el Sistema Nacional de Salud debería tener en cuenta, además, los datos sobre su coste-efectividad y los resultados de los mecanismos de vigilancia post-implantación, que permiten comprobar si su uso es apropiado y permiten afinar los casos concretos en los que está indicado aplicarlo, porque realmente resulta efectivo.
Un nuevo método de secuenciación masiva de genes permite identificar nuevas y relevantes mutaciones asociadas con cáncer ovario y tumores hereditarios
La carga genética en el cáncer de ovario es mayor de lo que se pensaba hasta ahora. Un reciente estudio, publicado en la revista norteamericana “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS), revela que el número de mujeres con un carcinoma de ovario que presentan mutaciones que predisponen a la aparición de esta enfermedad es superior a lo estimado previamente y que en el desarrollo de esta enfermedad hay involucrados más genes de los previstos.
La utilización de un método experimental rápido para el cribado yevaluación de genomas, basado en la secuenciación masiva paralela, ha permitido localizar mutaciones en 12 genes que se asocian estrechamente con tumores hereditarios de ovario, trombas de Falopio y peritoneo (membrana que envuelve la mayor parte del abdomen).
Se ha analizado el ADN de 360 mujeres con cáncer de ovario, peritoneo o trompas de Falopio sometidas a cirugía entre el 2001 y el 2010 en la Universidad de Washington (Seattle, EE.UU.), examinándose la presencia de mutaciones en la línea germinal (que se transmiten de generación en generación) en 21 genes supresores de tumor. En este grupo de mujeres, los investigadores han hallado 85 mutaciones en 12 genes, la mayor parte de ellas eran mutaciones de pérdida de función; en un 24% de las mujeres se han documentado mutaciones de pérdida de función en la línea germinal.
Como era de esperar, aquellas mujeres que tenían una historia previa de cáncer de mama mostraban un riesgo más elevado de albergar una mutación heredada, así como aquellas con una historia familiar de tumores de mama, ovario, útero o páncreas. Sin embargo, los autores de este estudio, en el que ha participado la Dra. Elizabeth Swisher, de la División de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, reconocen que, “a pesar de que más de una quinta parte de los tumores de ovario surgen en mujeres con predisposición familiar”, en su estudio “aproximadamente un tercio de las pacientes con mutaciones heredadas no tenían previamente cáncer de mama ni tampoco una historia familiar de cáncer de mama ni de ovario”.
Además, se ha evidenciado que más de una quinta parte de los carcinomas de ovario se asociaron con una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores (genes que desaceleran la división celular o causan que las células tumorales mueran en el momento correspondiente). Los genes BRCA1 y 2 son los que se asocian con un mayor riesgo de carcinoma ovárico: un 18% de las mujeres mostraban mutaciones de pérdida de función en la línea germinal en uno de estos dos genes; además, un 6% de mujeres tenían una mutación de pérdida de funciónheredada en =1 de los otros diez genes supresores de tumor identificados (seis de estos genes no habían sido implicados previamente en el carcinoma ovárico hereditario).
Estas observaciones tienen importantes implicaciones clínicas, puesto que revelan la posibilidad de pasar por alto, con los métodos de secuenciación tradicionales, la existencia de mutaciones genéticas distintas a las ya conocidas vinculadas con el desarrollo posterior de estos tumores.
De hecho, a la vista de estos hallazgos, los investigadores recomiendan “la necesidad de utilizar en la rutina clínica tests completos y exhaustivos de cáncer hereditario en todas las mujeres con riesgo de padecer un tumor ovárico, peritoneal o en las trompas de Falopio, independientemente de su edad o historiafamiliar de cáncer”. A juicio de la Dra. Elizabeth Swisher, “estamos atravesando un momento en el que se deben reemplazar los caros test simples, gen a gen, que cuestan miles de dólares, por otros que consigan examinar muchos genes demanera simultánea y de forma más económica”.
-Un test completo, rápido y económico
Estas conclusiones avalan la utilidad de un nuevo test que ha desarrollado y comercializa la empresa valenciana Sistemas Genómicos, líder europea en diagnóstico genético. El ONCO GeneProfile® permite llevar a cabo un estudio de 22 genes mediante secuenciación masiva paralela.
Como resalta la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “es un novedoso estudio de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, que analiza simultáneamente 22 genes mediante secuenciación masiva paralela, con unos plazos y costes similares a la secuenciación convencional de tan sólo dos de estos genes”.
Este panel genético incluye genes para el estudio de afectos de cáncer múltiple y de agregación familiar. Están disponibles también paneles específicos para cáncer de mama y ovario (CMOH), paneles para el estudio de cáncer colorectal polipósico (HPCC) y no polipósico (HNPCC). Todos ellos se pueden complementar con un estudio por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, técnica de hibridación, ligación y amplificación múltiple).
La identificación de los principales genes implicados en el cáncer es una tarea compleja, pero en los últimos 5 años se ha experimentado un extraordinario avance, especialmente gracias al desarrollo de nuevas tecnologías de análisis masivo de genes, que están contribuyendo en buena medida a definir lo que puede ser el perfil de susceptibilidad al cáncer hereditario.
-Nuevas herramientas para una enfermedad eminentemente genética
La secuenciación masiva es una técnica que se basa en fragmentar el genoma en millones de partes de pequeño tamaño, capturar los fragmentos pertenecientes a los exones de los genes o los genes incluyendo exones e intrones,
secuenciar esos miles de fragmentos y, posteriormente, ensamblarlos de tal forma que se pueda leer de forma ordenada el genoma o exoma. De esta manera, se puede examinar si existen o no mutaciones, pequeñas deleciones, inserciones o grandesreestructuraciones que expliquen la susceptibilidad familiar al cáncer.
El cáncer se considera una enfermedad genética y, en ciertos casos, hereditaria. Durante el proceso de formación tumoral se registra una acumulación de alteraciones genéticas, tales como deleciones que afectan a la regulación génica, mutaciones puntuales que activan o inactivan procesos proteicos, amplificaciones génicas y otros trastornos que producen alteraciones en la secuencia de ADN. Las alteraciones pueden afectar a genes supresores o a genes de reparación del ADN, incrementando la susceptibilidad al desarrollo de ciertas patologías tumorales. Si estas alteraciones se encuentran en la línea germinal, se transmiten a la descendencia, provocando riesgo de desarrollo tumoral (como sucede con los genes BRCA1 y 2).
Las bases genéticas del cáncer corresponden a una enfermedad compleja, poligénica, donde cada uno de los genes implicados incrementa el riesgo genético a nivel individual. Estos genes se denominan genes de baja susceptibilidad, ya que incrementan el riesgo relativo en 1.3 veces. Sin embargo, hay un pequeño número de casos que se consideran hereditarios, y que se deben a la presencia de mutaciones en genes concretos (constituyen un 5% de las familias con cáncer).
La utilización de un método experimental rápido para el cribado yevaluación de genomas, basado en la secuenciación masiva paralela, ha permitido localizar mutaciones en 12 genes que se asocian estrechamente con tumores hereditarios de ovario, trombas de Falopio y peritoneo (membrana que envuelve la mayor parte del abdomen).
Se ha analizado el ADN de 360 mujeres con cáncer de ovario, peritoneo o trompas de Falopio sometidas a cirugía entre el 2001 y el 2010 en la Universidad de Washington (Seattle, EE.UU.), examinándose la presencia de mutaciones en la línea germinal (que se transmiten de generación en generación) en 21 genes supresores de tumor. En este grupo de mujeres, los investigadores han hallado 85 mutaciones en 12 genes, la mayor parte de ellas eran mutaciones de pérdida de función; en un 24% de las mujeres se han documentado mutaciones de pérdida de función en la línea germinal.
Como era de esperar, aquellas mujeres que tenían una historia previa de cáncer de mama mostraban un riesgo más elevado de albergar una mutación heredada, así como aquellas con una historia familiar de tumores de mama, ovario, útero o páncreas. Sin embargo, los autores de este estudio, en el que ha participado la Dra. Elizabeth Swisher, de la División de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, reconocen que, “a pesar de que más de una quinta parte de los tumores de ovario surgen en mujeres con predisposición familiar”, en su estudio “aproximadamente un tercio de las pacientes con mutaciones heredadas no tenían previamente cáncer de mama ni tampoco una historia familiar de cáncer de mama ni de ovario”.
Además, se ha evidenciado que más de una quinta parte de los carcinomas de ovario se asociaron con una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores (genes que desaceleran la división celular o causan que las células tumorales mueran en el momento correspondiente). Los genes BRCA1 y 2 son los que se asocian con un mayor riesgo de carcinoma ovárico: un 18% de las mujeres mostraban mutaciones de pérdida de función en la línea germinal en uno de estos dos genes; además, un 6% de mujeres tenían una mutación de pérdida de funciónheredada en =1 de los otros diez genes supresores de tumor identificados (seis de estos genes no habían sido implicados previamente en el carcinoma ovárico hereditario).
Estas observaciones tienen importantes implicaciones clínicas, puesto que revelan la posibilidad de pasar por alto, con los métodos de secuenciación tradicionales, la existencia de mutaciones genéticas distintas a las ya conocidas vinculadas con el desarrollo posterior de estos tumores.
De hecho, a la vista de estos hallazgos, los investigadores recomiendan “la necesidad de utilizar en la rutina clínica tests completos y exhaustivos de cáncer hereditario en todas las mujeres con riesgo de padecer un tumor ovárico, peritoneal o en las trompas de Falopio, independientemente de su edad o historiafamiliar de cáncer”. A juicio de la Dra. Elizabeth Swisher, “estamos atravesando un momento en el que se deben reemplazar los caros test simples, gen a gen, que cuestan miles de dólares, por otros que consigan examinar muchos genes demanera simultánea y de forma más económica”.
-Un test completo, rápido y económico
Estas conclusiones avalan la utilidad de un nuevo test que ha desarrollado y comercializa la empresa valenciana Sistemas Genómicos, líder europea en diagnóstico genético. El ONCO GeneProfile® permite llevar a cabo un estudio de 22 genes mediante secuenciación masiva paralela.
Como resalta la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “es un novedoso estudio de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, que analiza simultáneamente 22 genes mediante secuenciación masiva paralela, con unos plazos y costes similares a la secuenciación convencional de tan sólo dos de estos genes”.
Este panel genético incluye genes para el estudio de afectos de cáncer múltiple y de agregación familiar. Están disponibles también paneles específicos para cáncer de mama y ovario (CMOH), paneles para el estudio de cáncer colorectal polipósico (HPCC) y no polipósico (HNPCC). Todos ellos se pueden complementar con un estudio por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, técnica de hibridación, ligación y amplificación múltiple).
La identificación de los principales genes implicados en el cáncer es una tarea compleja, pero en los últimos 5 años se ha experimentado un extraordinario avance, especialmente gracias al desarrollo de nuevas tecnologías de análisis masivo de genes, que están contribuyendo en buena medida a definir lo que puede ser el perfil de susceptibilidad al cáncer hereditario.
-Nuevas herramientas para una enfermedad eminentemente genética
La secuenciación masiva es una técnica que se basa en fragmentar el genoma en millones de partes de pequeño tamaño, capturar los fragmentos pertenecientes a los exones de los genes o los genes incluyendo exones e intrones,
secuenciar esos miles de fragmentos y, posteriormente, ensamblarlos de tal forma que se pueda leer de forma ordenada el genoma o exoma. De esta manera, se puede examinar si existen o no mutaciones, pequeñas deleciones, inserciones o grandesreestructuraciones que expliquen la susceptibilidad familiar al cáncer.
El cáncer se considera una enfermedad genética y, en ciertos casos, hereditaria. Durante el proceso de formación tumoral se registra una acumulación de alteraciones genéticas, tales como deleciones que afectan a la regulación génica, mutaciones puntuales que activan o inactivan procesos proteicos, amplificaciones génicas y otros trastornos que producen alteraciones en la secuencia de ADN. Las alteraciones pueden afectar a genes supresores o a genes de reparación del ADN, incrementando la susceptibilidad al desarrollo de ciertas patologías tumorales. Si estas alteraciones se encuentran en la línea germinal, se transmiten a la descendencia, provocando riesgo de desarrollo tumoral (como sucede con los genes BRCA1 y 2).
Las bases genéticas del cáncer corresponden a una enfermedad compleja, poligénica, donde cada uno de los genes implicados incrementa el riesgo genético a nivel individual. Estos genes se denominan genes de baja susceptibilidad, ya que incrementan el riesgo relativo en 1.3 veces. Sin embargo, hay un pequeño número de casos que se consideran hereditarios, y que se deben a la presencia de mutaciones en genes concretos (constituyen un 5% de las familias con cáncer).
El senderismo, una de las actividades más saludables
El senderismo es una actividad deportiva no competitiva que suele realizarse sobre caminos balizados y homologados por cada país. Esta actividad busca establecer un nexo de unión entre las personas que la realizan y la naturaleza.
Es para muchos médicos una de las actividades más saludables ya que conjuga el mantenimiento de la forma física con unas condiciones ambientales muy positivas para nuestro organismo. Muchos sabemos que uno de los elementos fundamentales a la hora de realizar una actividad física es el lugar donde esta se desarrolle, en el caso del senderismo el lugar suele ser el más adecuado debido a la pureza del aire que nuestro cuerpo consume, pero además de las ventajas a nivel físico este emplazamiento tiene ventajas a nivel psicológico, puesto que la naturaleza contribuye en la mayoría de los casos a la relajación y eliminación de tensiones.
Afortunadamente nuestro país cuenta con numerosas rutas y lugares increíbles donde poder realizar esta actividad. Castilla y León es una de las comunidades que cuenta con un mayor número de aficionados al senderismo. La ruta por El Cañón del Río Lobos es una de las actividades que debería figurar en la lista de “Cosas qué hacer en Soria ”. Esta ruta cuya longitud no supera los 15 kms se extiende desde Ucero hasta Hontoria del Pinar Burgos. A lo largo del recorrido observaremos el complejo cárstico en el que se encuentra el cañón por el cual se desplaza el río lobos. Este cuenta con numerosas cavernas y simas con multitud de formas y variadas dimensiones.
Es para muchos médicos una de las actividades más saludables ya que conjuga el mantenimiento de la forma física con unas condiciones ambientales muy positivas para nuestro organismo. Muchos sabemos que uno de los elementos fundamentales a la hora de realizar una actividad física es el lugar donde esta se desarrolle, en el caso del senderismo el lugar suele ser el más adecuado debido a la pureza del aire que nuestro cuerpo consume, pero además de las ventajas a nivel físico este emplazamiento tiene ventajas a nivel psicológico, puesto que la naturaleza contribuye en la mayoría de los casos a la relajación y eliminación de tensiones.
Afortunadamente nuestro país cuenta con numerosas rutas y lugares increíbles donde poder realizar esta actividad. Castilla y León es una de las comunidades que cuenta con un mayor número de aficionados al senderismo. La ruta por El Cañón del Río Lobos es una de las actividades que debería figurar en la lista de “Cosas qué hacer en Soria ”. Esta ruta cuya longitud no supera los 15 kms se extiende desde Ucero hasta Hontoria del Pinar Burgos. A lo largo del recorrido observaremos el complejo cárstico en el que se encuentra el cañón por el cual se desplaza el río lobos. Este cuenta con numerosas cavernas y simas con multitud de formas y variadas dimensiones.
La alopecia androgenética, una creciente preocupación para los jóvenes
Un estudio realizado recientemente por una importante clínica especialista en problemas capilares ha desvelado que la alopecia androgenetica (conocida comúnmente como calvicie) antes de los 28 años es uno de los temas que más preocupan a los varones españoles.
La alopecia androgenetica, es la forma más común de alopecia y se refiere al patrón masculino hereditario. Este fenómeno es conocido también como alopecia seborreica, el término más utilizado en Europa. Este estudio determina que el factor hereditario es uno de los principales motivos de pérdida de cabello. La alopecia androgenética provoca que el pelo comience a debilitarse y caerse. Esto se hace visible especialmente en la zona de la coronilla y los laterales en la parte superior de la frente, vulgarmente conocidos como “entradas”.
Pero la caída de cabello puede estar determinada por otros muchos factores como alteraciones hormonales o incluso el empleo prolongado de determinados medicamentos o tratamientos muy agresivos. Pero es sin duda el estrés uno de los motivos que más fuerza está cobrando a la hora de determinar una causa para este problema.
El estudio revela también que la preocupación provocada por la pérdida de pelo es creciente entre las mujeres, para las que este hecho supone un auténtico problema que, en muchas ocasiones, puede incluso llegar a originar una depresión.
Afortunadamente la ciencia avanza rápidamente y son cada vez más los tratamientos que han demostrado su eficacia frente a este problema, cada vez más común.
La alopecia androgenetica, es la forma más común de alopecia y se refiere al patrón masculino hereditario. Este fenómeno es conocido también como alopecia seborreica, el término más utilizado en Europa. Este estudio determina que el factor hereditario es uno de los principales motivos de pérdida de cabello. La alopecia androgenética provoca que el pelo comience a debilitarse y caerse. Esto se hace visible especialmente en la zona de la coronilla y los laterales en la parte superior de la frente, vulgarmente conocidos como “entradas”.
Pero la caída de cabello puede estar determinada por otros muchos factores como alteraciones hormonales o incluso el empleo prolongado de determinados medicamentos o tratamientos muy agresivos. Pero es sin duda el estrés uno de los motivos que más fuerza está cobrando a la hora de determinar una causa para este problema.
El estudio revela también que la preocupación provocada por la pérdida de pelo es creciente entre las mujeres, para las que este hecho supone un auténtico problema que, en muchas ocasiones, puede incluso llegar a originar una depresión.
Afortunadamente la ciencia avanza rápidamente y son cada vez más los tratamientos que han demostrado su eficacia frente a este problema, cada vez más común.
¿Por qué una misma mutación genética mata a un individuo y a otro no?
El Centro de Regulación Genónica (CRG) de Barcelona estudia el motivo por el que una misma mutación genética desencadena una enfermedad que puede ser mortal en un individuo y en otros no, al margen de factores ambientales.
El trabajo del centro, que publica 'Nature', sugiere que aunque se lleguen a conocer todos los genes indicadores de una enfermedad en particular, quizá no se podrá predecir que le pasará a cada persona contando únicamente con la información de su genoma, sino que habrá que recurrir a variaciones de expresión de estos genes.
La gran mayoría de mutaciones que causan enfermedades, como la esquizofrenia y cáncer de mama, por ejemplo, tienen efectos diferentes según la persona, incluso tratándose de dos gemelos monocigóticos, cuyos genomas son idénticos.
Desde principios del siglo XX se ha estudiado el papel que tienen las diferencias genéticas y los factores ambientales relacionados con el consumo y estilo de vida en el desarrollo de enfermedades. "Sin embargo, las diferencias genéticas y el ambiente no son suficientes", asegura el investigador del estudio Alejandro Burga.
"Hemos aprendido en la última década, estudiando organismos muy simples, como bacterias, que la expresión de los genes --el grado de activación o represión de un gen-- varía mucho entre individuos, incluso en ausencia de variación genética y ambiental", y es que dos células nunca son exactamente iguales y a veces estas diferencias tienen en su origen un componente azaroso, según el investigador.
Los resultados del trabajo, que utilizó el gusano Caenorhabditis elegans como modelo, señalan que este tipo de variación puede influir de manera importante en el fenotipo de animales y que su medición ayuda a predecir con mucha mayor fiabilidad la probabilidad de presentar un fenotipo anormal, como por ejemplo, el desarrollo de una enfermedad.
Debido a su simplicidad, el gusano microscópico, es uno de los organismos modelos más usados en biología y fue el primer animal en tener su genoma totalmente secuenciado.
La importancia de este organismo se refleja en el hecho de que en los últimos años el premio Nóbel ha sido otorgado en tres oportunidades distintas a investigadores que usaron este gusano en sus estudios.
Dado que la composición genética y el ambiente son insuficientes para saber si una mutación afectará o no a un individuo, los investigadores desarrollaron una metodología para medir pequeñas diferencias en la
MEDICINA PREDICTIVA
Para poder desarrollar una medicina personalizada y predictiva será también necesario considerar el grado de variación en que los genes son activados y reprimidos en cada persona.
La investigación se realizó con fondos del European Research Council (ERC), la Institución Catalana de Recerca y Estudios Avanzados (Icrea) y el Ministerio de Ciencia e Innovación.
*Publicado por "EUROPA PRESS"
El trabajo del centro, que publica 'Nature', sugiere que aunque se lleguen a conocer todos los genes indicadores de una enfermedad en particular, quizá no se podrá predecir que le pasará a cada persona contando únicamente con la información de su genoma, sino que habrá que recurrir a variaciones de expresión de estos genes.
La gran mayoría de mutaciones que causan enfermedades, como la esquizofrenia y cáncer de mama, por ejemplo, tienen efectos diferentes según la persona, incluso tratándose de dos gemelos monocigóticos, cuyos genomas son idénticos.
Desde principios del siglo XX se ha estudiado el papel que tienen las diferencias genéticas y los factores ambientales relacionados con el consumo y estilo de vida en el desarrollo de enfermedades. "Sin embargo, las diferencias genéticas y el ambiente no son suficientes", asegura el investigador del estudio Alejandro Burga.
"Hemos aprendido en la última década, estudiando organismos muy simples, como bacterias, que la expresión de los genes --el grado de activación o represión de un gen-- varía mucho entre individuos, incluso en ausencia de variación genética y ambiental", y es que dos células nunca son exactamente iguales y a veces estas diferencias tienen en su origen un componente azaroso, según el investigador.
Los resultados del trabajo, que utilizó el gusano Caenorhabditis elegans como modelo, señalan que este tipo de variación puede influir de manera importante en el fenotipo de animales y que su medición ayuda a predecir con mucha mayor fiabilidad la probabilidad de presentar un fenotipo anormal, como por ejemplo, el desarrollo de una enfermedad.
Debido a su simplicidad, el gusano microscópico, es uno de los organismos modelos más usados en biología y fue el primer animal en tener su genoma totalmente secuenciado.
La importancia de este organismo se refleja en el hecho de que en los últimos años el premio Nóbel ha sido otorgado en tres oportunidades distintas a investigadores que usaron este gusano en sus estudios.
Dado que la composición genética y el ambiente son insuficientes para saber si una mutación afectará o no a un individuo, los investigadores desarrollaron una metodología para medir pequeñas diferencias en la
MEDICINA PREDICTIVA
Para poder desarrollar una medicina personalizada y predictiva será también necesario considerar el grado de variación en que los genes son activados y reprimidos en cada persona.
La investigación se realizó con fondos del European Research Council (ERC), la Institución Catalana de Recerca y Estudios Avanzados (Icrea) y el Ministerio de Ciencia e Innovación.
*Publicado por "EUROPA PRESS"
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