Sweeping genetic analysis of rare disease yields common mechanism of hypertension

Analyzing all the genes of dozens of people suffering from a rare form of hypertension, Yale University researchers have discovered a new mechanism that regulates the blood pressure of all humans. The findings by an international research team headed by Yale scientists, published online Jan. 22 in the journal Nature, may help explain what goes wrong in the one billion people who suffer from high blood pressure. The study also demonstrates the power of new DNA sequencing methods to find previously unknown disease-causing genes.
The team used a technique called whole exome sequencing -- an analysis of the makeup of all the genes -- to study a rare inherited form of hypertension characterized by excess levels of potassium in the blood. They found mutations in either of two genes that caused the disease in affected members of 41 families suffering from the condition.
The two genes interact with one another in a complex that targets other proteins for degradation, and they orchestrate the balance between salt reabsorption and potassium secretion in the kidney.
"These genes were not previously suspected to play a role in blood pressure regulation, but if they are lost, the kidney can't put the brakes on salt reabsorption, resulting in hypertension," said Richard Lifton, Sterling Professor and chair of the Department of Genetics at Yale and senior author of the paper.
The mutations had previously been difficult to find because there were very few affected members in each family, so traditional methods to map the genes' locations had been ineffective.
"The mutations in one gene were almost all new mutations found in affected patients but not their parents, while mutations in the other gene could be either dominant or recessive. The exome sequencing technology was ideally suited to cutting through these complexities," said Lynn Boyden of Yale, the first author of the paper.
The next step is to establish how these new components are involved in regulating sodium reabsorption in the kidney, in hopes of finding new ways intervene in hypertension, a major global health problem.
"We are finding all the individual parts to a complicated machine, and we need to understand how they are all put together to make the machine work," said Lifton, who is also an investigator of the Howard Hughes Medical Institute.
Physicians from 10 countries and 17 states in the United States recruited patients and families with this rare disease and participated in the research.

**Source: Yale University

Nike lanza una pulsera para ponerse en forma

Es posible que a estas alturas, con el año recién estrenado, tenga ya una aplicación de fitness en su teléfono móvil. Me refiero a una de esas que llevan el control del ejercicio realizado, la velocidad a la que se corre, las distancias. Ese tipo de cosas.
Han tenido un crecimiento espectacular durante 2011 y se supone que es uno de los campos con mayor potencial de crecimiento de los próximos dos años. En 2010, las aplicaciones de salud móvil suponían un mercado de 1,700 millones de dólares. En 2014 se espera que llegue a los 4.100 millones.
Ya se trate de Runkeeper, Nike+, Endomondo o Runtastic, estas apps suelen tener algunos denominadores en común. Utilizan el GPS y los acelerómetros del teléfono y en algunos casos algún tipo de sensor externo para completar las medidas con el ritmo cardiaco, guardan un archivo histórico de los ejercicios realizados y permiten comprar y competir con otros usuarios y, por último, incluyen formas de compartir de forma automática los resultados en redes sociales.
Era evidente que el concepto tenía que evolucionar y lo está haciendo gracias a sensores más avanzados, capaces de medir, por ejemplo, el movimiento durante las fases de sueño. Algunos sistemas, como Jawbone Up, también animan al usuario a llevar un control de los alimentos ingeridos durante el día. La idea es que cuantos más datos se tengan de las actividades realizadas más sencillo es ver la evolución del rendimiento y alcanzar las metas elegidas.
La última apuesta la ha hecho Nike. La semana pasada un nuevo sensor, Fuel, que al igual que Jawbone Up es una pulsera. La diferencia es que además de tener acelerómetros integrados cuenta con una aplicación que es capaz de calcular los niveles de consumo de oxígeno que tiene nuestro cuerpo cuando realiza diferentes actividades. En base a ese consumo elabora crea una serie de puntuaciones que permiten medir el nivel de actividad del día. Unas luces LED en la superficie de la pulsera indican como de lejos o cerca estamos de cumplir los objetivos marcados y el número general de actividad puede leerse en una pequeña pantalla integrada.
Por ahora la pulsera funciona sólo como accesorio para dispositivos iOS (iPhone o iPod Touch) pero está en camino una app para teléfonos Android. Sale a la venta con un precio aproximado de 115 euros.

**Publicado en "EL MUNDO"

Gladstone scientists identify genetic mechanism linked to congenital heart disease

Scientists at the Gladstone Institutes have identified a finely tuned mechanism by which fetal heart muscle develops into a healthy and fully formed beating heart -- offering new insight into the genetic causes of congenital heart disease and opening the door to one day developing therapies to fight this chronic and potentially fatal disorder. In a paper being published online in Nature Genetics, researchers in the laboratory of Gladstone Senior Investigator Benoit Bruneau, PhD, describe the roles that two genes -- Ezh2 and Six1 -- play in embryonic heart development, while also uncovering how the genetic basis of embryonic heart formation can have profound health consequences later in life.
This research highlights the emerging importance of a biological process called "epigenetics," in which a genetic change that is inherited by a cell or organism early during development has long-term consequences. Epigenetics is of particular interest in heart development, as the incorrect activation of genes in fetal development can lead to congenital heart disease into adulthood.
"Approximately 1.3 million children and adults in the United States live with congenital heart disease -- requiring daily medications, surgeries and for some, heart transplants," said Dr. Bruneau, who is also a professor of Pediatrics at the University of California, San Francisco, with which Gladstone is affiliated. "An understanding of the epigenetic regulation of heart development could someday bring us closer to improving the lives of these individuals."
At specific times during healthy heart development, Ezh2 acts as a "master regulator," shutting off genes that are no longer needed or that need to be kept off. In the past, the focus has been on which genes get switched on during normal heart development. But in this paper, Dr. Bruneau, along with Gladstone Postdoctoral Scholar Paul Delgado-Olguin, PhD, investigated which genes must remain off to ensure the development of a healthy heart.
In laboratory experiments, Drs. Bruneau and Delgado-Olguin removed Ezh2 from mice at various developmental stages, monitoring any ensuing genetic or physical changes and comparing them to mice whose Ezh2 remained intact. Surprisingly, mice without Ezh2 developed normally in the uterus. It wasn't until after birth that they began to show problems. Their hearts became enlarged and weakened and were unable to pump blood efficiently. An enlarged heart is a hallmark feature of cardiomyopathy, a form of congenital heart disease that afflicts thousands of children each year and for which the only manifestation may be sudden death.
Further analysis revealed that Six1 is normally on only for a brief period during heart development, after which Ezh2 shuts it off for good. But without Ezh2 to act as a regulator, Six1 remains on -- leading to heart problems later in life.
"When Six1 remains active for too long in Ezh2-deficient mice, it boosts the activity of other genes that shouldn't be activated in heart-muscle cells -- such as genes that make skeletal muscle," said Dr. Delgado-Olguin. "The enlargement and thickening of the mice's hearts over time eventually led to heart failure."
This breakthrough may help researchers improve their understanding of the genetic causes of congenital heart disease while also pointing the way to potential therapies. For example, a type of congenital heart disease called dilated cardiomyopathy is caused by mutations in Eya4, a gene that is also regulated by Ezh2 in the heart.
"Six1 is just one of many Ezh2-regulated genes that are vital for heart development," said Dr. Bruneau. "Our next goal is to find out exactly how Ezh2 regulates these other genes, so that we can begin to develop a complete genomic blueprint of how a heart becomes a heart."

**Source: Gladstone Institutes

Vaccines to boost immunity where it counts, not just near shot site

Researchers at Duke University Medical Center have created synthetic nanoparticles that target lymph nodes and greatly boost vaccine responses, said lead author Ashley St. John, PhD, a researcher at Duke-NUS Graduate Medical School. The paper was published online in the journal Nature Materials on Jan. 22.
Currently all other adjuvants (substances added to vaccines to help to boost the immune response) are thought to enhance immunity at the skin site where the vaccine is injected rather than going to the lymph nodes, where the most effective immune reactions occur.
The current study used mice to show it is possible to shift the delivery path directly to the lymph nodes.
The researchers based their strategy on their observation that mast cells, which are cells that are found in the skin that fight infections, also communicate directly to the lymph nodes by releasing nanoparticles called granules.
"Our strategy is unique because we have based our bioengineered particles on those naturally produced by mast cells, which effectively solve the same problem we are trying to solve of combating infection," said St. John, who is in the Duke-NUS Program in Emerging Infectious Diseases.
The synthetic granules consist of a carbohydrate backbone that holds tiny, encapsulated inflammatory mediators such as tumor necrosis factor (TNF). These particles, when injected, mimic the attributes of the granules found in natural cells, and the synthetic particles also target the draining lymph nodes and provide for the timed release of the encapsulated material.
Traditional vaccine adjuvants may help antigens (the small part of a pathogen that is injected during vaccination that the body reacts to) to persist so the body can have an immune reaction and build antibodies so that when a real pathogen, such as the flu virus arrives, it will be conquered. Alternatively, adjuvants may activate cells called dendritic cells, which pick up pathogen parts and must travel from the skin to lymph nodes where immune reactions are initiated.
The Duke team, however, has created a vaccine adjuvant of nanoparticles that are capable of traveling from the point of injection to the lymph nodes where they act on many cell types of the immune system to spur the right reaction for a greatly increased immune response.
The researchers found that they could use this adjuvant in vaccinations of mice with the influenza A virus.
In levels of flu virus exposure that would be lethal in typical mice, the vaccinated mice were able to fight off the disease and had an increased survival rate, thanks to the effective immune response the particles stimulated.
The researchers also showed they could load the same type of particles with a different immune factor, IL-12, that directed a response toward a different set of lymphocytes. This is an important finding since certain types of infections require specialized responses to be overpowered by the body.
St. John said the flexibility of the synthetic particles and their ability to target certain lymph nodes represented a new avenue of personalized medical treatment -- personalized vaccines.
Senior author Soman Abraham, PhD, professor of pathology, immunology and molecular genetics and microbiology at Duke in Durham, NC, and emerging infectious diseases at Duke-NUS, is cautiously optimistic that the mast-cell-inspired synthetic particles could make their way into human use soon.
"It should not be long because all the individual cytokines (immune system factors) and additional materials loaded into these particles are already FDA approved for use in humans," Abraham said. "There is a lot of interest in nanoparticle-based therapy, but we are basing our materials on our observation of mast cells in nature. This is an informed application to deliver the right material to the right place in the body to get the most effective immune reaction."

**Source: Duke University Medical Center

India: Miles de mujeres al año prestan sus vientres en un negocio del que se benefician centenares de clínicas

Mientras Sarita se somete a unos análisis en su sexto mes de embarazo en Nueva Delhi, a 10.000 kilómetros de distancia se espera con ansiedad el resultado de las pruebas. La joven india fue contratada por un matrimonio australiano para que diese vida al hijo que ellos no pueden concebir. El bebé que lleva en su vientre les pertenece.
Mujeres como Sarita están convirtiendo a las indias en las madres de alquiler de la globalización. «Vengan como una pareja y váyanse como una familia», es el eslogan de muchas de las clínicas. Hospitales modernos, legislación laxa y precios sin competencia permiten a mujeres de todo el mundo con problemas de fertilidad, hombres solteros y homosexuales alcanzar el sueño de ser padres en la conservadora India. «Además, existe un gran número de mujeres dispuestas a prestar su vientre a cambio de una recompensa económica», explica la doctora Shivani Sahdev, directora de la clínica Surrogacy Center India. El proceso cuesta 20.000 euros, cuatro veces menos que en EE.UU., el otro país donde esta práctica es legal. Las madres de alquiler —menores de 35 años, casadas y con hijos propios— reciben unos 6.000 euros, una fortuna en un país donde el 80% de la población vive con dos dólares al día.
«Con el dinero compraré una casa y lo que sobre será para la educación de mis hijos», afirma Sarita, de 30 años, divorciada y madre de dos hijos propios de seis y siete años. «Tengo muy claro que el niño que llevo en mi vientre no es mío. Espero que no me cueste separarme de él», continúa esta mujer de Darjeeling (Bengala), donde gana 30 euros al mes en una plantación de té.
Greg y Vicki esbozan sonrisas de oreja a oreja. En sus brazos tienen a la diminuta Tamara y en el hospital les espera su gemela Isabela, aún ingresada. «Pensé que nunca tendríamos hijos», afirma Greg, australiano de 40 años junto a su mujer Vicki, de 51 años. Las niñas tienen rasgos indios. El esperma procedió de Greg, pero el óvulo es de una mujer india; es la opción preferida por los extranjeros, ya que el óvulo indio es más barato.

-Práctica legal desde 2002
Más y más niños tendrán rasgos indios en Occidente. La clínica Surrogacy Center India cuenta en estos momentos con 121 madres de alquiler embarazadas, el 85% para extranjeros. En la clínica Akanksha de Gujarat nacen unos 110 niños al año y en el hospital Rotunda de Bombay aseguran que en 2011 nacieron 200 niños.
Al mismo ritmo que crece la industria, lo hacen las críticas. La maternidad subrogada es legal en este país desde 2002, pero no existe legislación ni organismo que regule el sector. Sin datos fiables, se estima que 350 clínicas forman parte de un negocio que mueve entre 250 y 400 millones de euros al año. Y se desconoce el número de niños nacidos a través de esta práctica. «Las mujeres no tienen poder de negociación y la falta de regulación conlleva que apenas reciban apoyo legal. Esto facilita la posible explotación de las mujeres», explica N. B. Sarojini, directora del Grupo de Recursos para la Mujer y Salud de Nueva Delhi. Otros críticos señalan que mientras en EE.UU. se implanta un máximo de tres embriones, en la India, algunas clínicas, hasta seis.
El Gobierno indio prepara una legislación que impondrá restricciones. La futura ley prevé crear un organismo que se ocupará de la búsqueda de las madres, limitará a tres el número de embriones a implantar y será obligatorio un seguro médico para la madre. Y, sobre todo, se exigirá a los futuros padres un certificado que garantice que el bebé obtendrá su nacionalidad.
En muchos casos las madres de alquiler deben ingresar en pisos donde conviven con otras mujeres. Es el caso de Saroj, que con 31 años espera gemelos para un matrimonio canadiense. El piso que comparte con otra madre de alquiler es pequeño, con dos habitaciones. Está ordenado y limpio. La clínica paga el piso y una asistenta que cocina y limpia. Y se permite que sus hijos vivan con ellas. «Solo tenemos que esperar los nueve meses», afirma Saroj. Eso sí, no disponen de libertad absoluta. «En principio no se les permite salir por sí mismas. Pero cada mañana pasean 30 minutos y hacen muchas visitas a la clínica», explica Jai Singh, responsable de estos pisos.
Las parejas occidentales que van a la India alaban las facilidades y rechazan las acusaciones de explotación. «Son mujeres tradicionales, así que no fuman ni beben. Eso garantiza la salud del niño», afirma un canadiense que acaba de comenzar el proceso. «Ellas tienen un problema, que es la falta de dinero, y nosotros no podemos tener hijos. Es bueno para las dos partes».

**Publicado en "ABC"

Defensa del Modelo Mediterráneo y AEFAL emprenden acciones contra el concurso andaluz de farmacia

La Plataforma para la Defensa del Modelo Mediterráneo de Farmacia y la Asociación Empresarial de Farmacéuticos Almerienses (AEFAL) han iniciado acciones legales frente al Concurso Público para la Adjudicación de Oficinas de Farmacias abierto por Andalucía.

La decisión de recurrir a la vía judicial, según expone Juan José de Torres López, presidente de la Plataforma, es que "los Colegios no han hecho ni harán nada ante la convocatoria de este Concurso, pero la Plataforma para la Defensa del Modelo Mediterráneo de Farmacia y AEFAL, como siempre, vamos a defendernos hasta el último aliento".

-Cinco acciones clave
Tal y como explicó de Torres ya se han comenzado las cinco acciones claves, que son las siguientes: Recurso de Alzada contra el anuncio relativo al acto de conformidad de oficina de farmacia, así como citación de los participantes de la fase primera del concurso; procedimiento de protección de derechos fundamentales por vulneración del artículo 14 de la Constitución Española contra el anuncio relativo al acto de conformidad de oficina de farmacia, así como citación de los participantes de fase primera del concurso

Como tercer paso, una vez resuelto el Recurso de Alzada, se emitirá Recurso Contencioso-Administrativo contra el anuncio relativo al acto de conformidad de oficina de farmacia, así como citación de los participantes de fase primera del concurso. Posteriormente, revisión de actos nulos contra la Orden de 8 de abril de 2010 por la que se convoca concurso de adjudicación de oficinas de farmacia. Por último, Recurso Contencioso-Administrativo contra la revisión de actos nulos de la Orden de 8 de abril de 2010.

-Coste de los Recursos
El coste de todos estos recursos sería, según la fuente profesional consultada, el siguiente: 10.788 € en concepto de honorarios de letrado, más gastos de procurador y costas. Como conclusión, desde la Plataforma para la Defensa del Modelo Mediterráneo de Farmacia y de AEFAL señalan que un farmacéutico afectado puede hacer dos cosas: "nada, a sabiendas de que otros farmacéuticos emprenderán esta acciones legales para beneficio de todos"; o bien, "colaborar por dos causas principales: una de carácter ético y moral y otra de carácter práctico y racional". En el primer caso: " Si todos nos hubiéramos implicado en la defensa de nuestra profesión ahora no tendríamos los problemas que tenemos (o tendríamos menos)"; en el segundo caso: "Cuantos más seamos, a menos tocamos".

El Hospital de Torrevieja prepara una enciclopedia audiovisual de salud

El Hospital de Torrevieja (Alicante), en colaboración con la televisión local de la localidad, prepara en estos meses una enciclopedia audiovisual de la salud elaborada por los propios profesionales del centro y dirigida a toda la población.

Así, desde ahora y hasta el próximo mes de septiembre, los profesionales del departamento de salud de Torrevieja van a colaborar en un espacio televisivo, bajo el lema 'Saber Salud', en el que se abordarán distintos aspectos relacionados con la sanidad. Durante estos meses, aquellas personas interesadas en consultar los diferentes programas de salud podrán acceder a ellos a través del canal TVT, los viernes alternos de cada mes, a las 22:00 horas, o bien también, a través de la página web http://www.torreviejaip.tv/.

-12 programas
La colaboración entre el Departamento de Salud y la televisión de Torrevieja contempla la grabación de 12 programas, que una vez realizados y emitidos, serán editados en formato de enciclopedia audiovisual para poder ser difundidos en el canal interno de televisión del centro hospitalario, así como en las salas de espera del resto de centros. El gerente del departamento, doctor Frank Leyn señaló que "la posibilidad de que los pacientes o usuarios del departamento dispongan de diversos programas de contenido sanitario permite completar las acciones de promoción de la salud y prevención de la enfermedad que desde el centro de llevan a cabo".

Antonio Aniorte, Simona Mas, Natalia Méndez y Javier López
"Sin duda -como indicó la Gerencia- la realización y emisión de estos espacios creará un nuevo marco de relación entre el departamento sanitario con los ciudadanos, que permitirá acercar los temas sanitarios aún más a la población y aumentar el conocimiento sobre los temas de salud que más interés despiertan". Dentro de los planes de promoción de salud del Departamento de Salud de Torrevieja, figura el compromiso de interacción con la población a la que se ofrece cobertura, con el fin de abordar de manera global la salud en todas sus vertientes. Es por ello por lo que la promoción de salud se entiende como una parte de considerable importancia dentro del modo de entender la gestión sanitaria del centro.

-Pediatría: primer programa
El primer programa abordará información relativa a la población en edad pediátrica. De este modo, se abordarán temas como la importancia de la lactancia materna, los cuidados del niño sano implantados en el hospital de Torrevieja y en los centros de salud de la localidad, y las patologías más frecuentes en la población infantil, así como la higiene y cuidados para su prevención. Para tratar estos temas se contará con la participación de la doctora Simona Mas, jefa de servicio de Pediatría del Departamento de Salud de Torrevieja y del Vinalopó; Javier López, supervisor de Paritorio del Hospital de Torrevieja; y Natalia Méndez, supervisora de Pediatría del mismo centro.

**Publicado en "ACTA SANITARIA"