Galicia pone en marcha un proyecto para el diagnóstico genético del autismo

Galicia pone en marcha un proyecto para el diagnóstico genético del autismo
La Consejería de Sanidad de Galicia y la Fundación María José Jove colaborarán en la realización de un proyecto para el diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo, déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC) en la comunidad autónoma. Además de estudiar a un conjunto de niños y adolescentes en los que pueda existir un síndrome genético, se investigarán las causas genéticas de estos síndromes mediante un estudio de asociación con marcadores genéticos.

En la presentación del proyecto, la consejera de Sanidad, Rocío Mosquera, señaló que si bien aún se desconocen los genes responsables de la mayoría de las patologías psiquiátricas infantiles, actualmente se está en disposición de encontrarlos. En este sentido, señaló que Galicia presenta una situación privilegiada dentro del panorama nacional al disponer de la Fundación de Medicina Genómica como uno de los centros de genotipado de España y uno de los centros de ultrasecuenciación. "Esto hace posible la utilización de estas nuevas tecnologías genómicas para desarrollar un proyecto muy novedoso que, realizado de forma conjunta con psiquiatras y psicólogos del Sergas con la Fundación Gallega de Medicina Genómica y con el apoyo de la Fundación María José Jove, nos permita encontrar algunos de los genes responsables de estos problemas para poder entenderlos y en un futuro, poder enfocar mejor su abordaje terapéutico y su manejo".

-Herencia y genética
Mosquera explicó que la mayoría de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil son enfermedades complejas con un componente genético y un componente ambiental, pero que, a pesar de su alta heredabilidad, en ninguna de ellas se ha logrado dilucidar la causalidad genética. Sin embargo, indicó, existen estudios que sugieren que estos tres trastornos en los que se centra el proyecto podrían compartir raíces genéticas. En este sentido, destacó que el gran avance de la genómica estaba permitiendo realizar estudios que están dando la clave para encontrar genes que provocan predisposición a numerosísimas enfermedades psiquiátricas.

La conselleira estuvo acompañada en la presentación del proyecto por la presidenta de la Fundación María José Jove, Felipa Jove, y por el presidente de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo. En su intervención, destacó el papel de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica como "uno de nuestros principales centros de investigación, un ejemplo de combinación de prestación de servicios y generación de nuevo conocimiento e innovación" y la trayectoria de la Fundación María José Jove "en el apoyo a estudios en beneficio de la infancia, que significa en beneficio de toda la sociedad".

-Desarrollo del proyecto
En lo que se refiere al desarrollo del proyecto presentado, desde los distintos centros hospitalarios se seleccionará y se estudiará a los pacientes, se recogerán las correspondientes muestras y se enviarán a la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, que realizará un análisis de las causas genéticas de estos síndromes mediante un estudio de asociación genética de muestras de los pacientes seleccionados. En este sentido, se recogerán al menos muestras de 300 casos de déficit de atención e hiperactividad, 100 casos de trastorno obsesivo compulsivo y 200 casos de autismo.

En la primera etapa del proyecto, que tendrá una duración de dos años, la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica realizará la extracción del ADN, ARN y alicuotado de las muestras, además de centralizar la base de datos clínica. En el estudio, que dirigirá la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, intervendrán también los servicios de Psiquiatría de los principales hospitales de Galicia y las asociaciones gallegas de pacientes que padecen este tipo de enfermedades.

**publicado en "ACTA SANITARIA"

Cataluña presenta la primera guía para el tratamiento del tabaquismo en pacientes con trastornos mentales

El Departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña ha presentado la 'Guia d'intervenció clínica en el consum de tabac en pacients amb trastorn mental', dirigida a los profesionales que trabajan en instituciones de salud mental y adicciones, a quienes ofrece pautas y orientaciones para el tratamiento de los pacientes adictos al tabaco.


La Guía ha sido elaborada por el grupo de trabajo 'Tabac i salut mental' de la Red Catalana de Hospitales sin Humo (XCHSF; un grupo integrado por 27 profesionales del campo de la salud mental y las acciones de 17 hospitales de Cataluña. Su presentación se llevó a cabo en la segunda jornada de 'Tabaco y Salud Mental, organizada por la XCHSF y el Departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña, en el marco de las acciones del plan director de salud mental y adicciones.

-Trastornos mentales y tabaco
Actualmente, en Cataluña la tasa de fumadores se sitúa en un 29,4%, con tendencia a disminuir; sin embargo, esta prevalencia es mucho más alta en poblaciones específicas como la de las personas con enfermedades mentales, en que puede alcanzar casi al 80 por ciento.

Los trastorno mentales con mayor prevalencia son la esquizofrenia, las adicciones y los trastornos del estado de ánimo, especial el trastorno bipolar; se ha comprobado que cuando más grave es el trastorno mental, más elevada es la prevalencia.

Aparte del factor de prevalencia, en la población con trastornos mentales también se observa una dependencia del tabaco más elevada que en la población general. Ambos aspectos tienen como consecuencia una alta tasa de mortalidad por enfermedades relacionadas normalmente con el tabaco: específicamente, las personas con trastorno mental graves mueren unos 25/30 años antes que la población general, mayoritariamente causadas o agravadas por el tabaco.

-La Guía
La intervención y la decisión terapéutica son más complejas en estos pacientes, porque dependen de diversos factores, como el tipo de diagnóstico psiquiátrico, la motivación para dejar de fumar, la selección del mejor momento para hacerlo, el tipo de abordaje en función del estado de la enfermedad, el dispositivo clínico en el que se encuentren los pacientes o la afectación de la farmacocinética de determinadas enfermedades psiquiátricas cuando se abandona el consumo de tabaco. Todos estos aspectos determinan también el objetivo de la intervención, como la sensibilización y la motivación, la cesación o la reducción temporal del consumo.

EL MÉDICO INTERACTIVO publica el Informe "Y residentes en España, ahora ¿cuántos hay?"

Vicente Matas, Centro de Estudios del Sindicato Médico de Granada
• Elaborado por el Centro de Estudios del Sindicato Médico de Granada

• El total posible de residentes en España en enero de 2012 es de 29.682
El Centro de Estudios del Sindicato Médico de Granada ha elaborado el Informe "Y residentes en España, ahora ¿cuántos hay?", que publica EL MÉDICO INTERACTIVO, para tratar de conocer este número en nuestro país.
Los datos del informe hacen referencia al número de residentes que eligieron plaza en su momento y que aún no ha concluido el periodo de formación, a este número seria preciso descontar la recirculación y los abandonos que se hayan producido -en número globales en torno al 7 por ciento en 2009, con distribución muy variable entre especialidades-, pero no se dispone de estos datos por especialidad y CC.AA., según señala Vicente Matas, que apunta que el total posible de residentes en España en enero de 2012 es de 29.682.

En los últimos seis años ha aumentado un 27% el trasplante renal de donante vivo

En los últimos seis años, la donación renal de donante vivo ha pasado de representar el 2-3 por ciento del total de los trasplantes a ser el 30 por ciento en algunas zonas de nuestro país. Este incremento se debe, por un lado, al empleo de técnicas mínimamente invasivas, como la laparoscopia, cuyo uso ha contribuido a reducir las complicaciones asociadas a esta intervención y el tiempo de ingreso hospitalario del donante. "Su impulso y desarrollo responde además al interés de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y, de todos los profesionales implicados, desde los nefrólogos y urólogos hasta los propios coordinadores de trasplantes de los hospitales, a la hora de captar donantes y dar información a la pareja donante-receptor", ha explicado el doctor Enrique Lledó, coordinador del Grupo de Trasplantes de la Asociación Española de Urología (AEU), en el marco del II Curso de los Grupos de Trabajo de la AEU, que se celebra en Madrid.
A pesar del impulso de la donación procedente de vivo, el 90 por ciento de los órganos siguen procediendo de donante cadáver. "La situación", señaló el presidente de la AEU, el doctor Humberto Villavicencio, "es que en los últimos años han disminuido significativamente las víctimas por accidente de tráfico y con ello el porcentaje de donantes cadáver. Esto plantea un nuevo reto, ya que el 65 por ciento de los donantes procedente de cadáver supera los 60 años de edad, lo que conlleva más riesgos de comorbilidad ya que en su mayoría presentan problemas cardiovasculares en el momento del fallecimiento. Esto obliga a desarrollar nuevas técnicas que nos permitan obtener las máximas garantías en la función del órgano trasplantado".

-Trasplante renal cruzado
Otra modalidad del trasplante renal en vivo actualmente en desarrollo es el trasplante renal cruzado como alternativa entre parejas-receptores que no son compatibles. "En estos casos la intervención de la ONT ha sido determinante a la hora de definir normas a partir de las cuales determinados hospitales, que tienen un número mínimo de trasplantes de donantes en vivo, puedan entrar a formar parte del programa", aclaró el doctor Lledó.
Este tipo de trasplantes permiten que una persona que necesita un riñón y cuenta con un donante incompatible pueda intercambiarse los órganos con otra pareja en las mismas circunstancias. La peculiaridad que tiene es que se realiza entre un donante y un receptor que no se conocen, y es fruto de un intercambio entre los donantes respectivos de dos o más "parejas" -hermanos, padre-hijo, cónyuges, etcétera- que son incompatibles. "Por otra parte", aclaró el doctor Lledó, "el trasplante dominó, por el contrario, precisa de un donante inicial, al que popularmente se le conoce como "donante altruista", a partir del cual se inicia la donación en cadena".

-Del donante cadáver convencional al de "corazón parado"
La disminución del número de víctimas por accidentes de tráfico ha supuesto la necesidad de contar con una nueva fuente de órganos: el donante en parada cardiaca en el que, a diferencia del cadáver, la causa de muerte no es por traumatismo craneoencefálico sino por parada cardiaca. "El proceso de donación a corazón parado requiere de una gran infraestructura y es mucho más complejo que la donación de vivo o en cadena", explicó el doctor Lledó.
La complejidad de este trasplante radica en la óptima preservación del órgano. Hasta la década de los noventa, la técnica de preservación consistía en mantener artificialmente el órgano en las mejores condiciones posibles para efectuar el trasplante. "En la actualidad, gracias a la perfusión renal hipotérmica se mantiene, por un lado, el órgano frío, y, por otro, las arterias y venas del órgano expandidas. De forma que, una vez trasplantado, el riñón recupera antes su funcionalidad. En relación a este tema, desde el Grupo de Trasplantes de la AEU, y en colaboración con otras especialidades, estamos trabajamos en la elaboración de un documento de consenso para una mejor utilización de este tipo de órganos", concluyó el doctor Lledó.

**Publicado en "EL MEDICO INTERACTIVO"

Viajes: Restaurantes Bonitos, Baratos… y Británicos

Olvídate de tópicos. En Gran Bretaña no se come ni mal ni caro. Con cuatro restaurantes en la lista de los mejores restaurantes del mundo, la cocina británica se posiciona firmemente en el mapa gastronómico internacional. La revolución continúa en otra franja de precios, con las constantes inauguraciones de restaurantes buenos, bonitos y baratos. Una solución palia-crisis que ha llegado para quedarse.

No vuelvas a engullir un sándwich de supermercado, ni una prohibitiva pizza congelada en un local atrapa-turistas. He aquí una guía de restaurantes con encanto y económicos en Gran Bretaña.

-Cheap and brit
Los británicos denominan “gastro pubs” a los pubs con interés gastronómico. En ellos se puede degustar una pinta junto a menús cuyo mantra es producto local, ecológico y de temporada.

Angel and Crown, en el número 57 de St Martins Lane (Covent Garden) es el último en llegar a la familia de los pubs gourmets. Está a tiro de piedra de los teatros más importantes de Londres y si no te da tiempo a terminar el postre antes de que empiece la función te lo preparan para llevar. En Camden, refúgiate de las muchedumbres en The Crown and Goose, un pub con chimenea que reinventa los clásicos británicos. Gordon’s, es una institución en la zona turística de la ciudad. Un lugar donde probar vino y queso británicos a la luz de las velas. Square pie vende las típicas empanadas hechas a mano pero en este caso, de forma cuadrada. Se sirven de la manera tradicional con puré de patatas y salsa. Hasta Kate Moss ha caído rendida a sus encantos. Golden Union es el lugar donde encontrar auténtico fish and chips en pleno Soho. No te olvides de echar vinagre a las patatas. “La gran comida británica” es el lema cadena de los restaurantes de diseño Canteen. Cada día ofrecen un roast diferente y su cerveza es local y artesana.

-La vuelta al mundo en un barrio
En el Soho a unos pasos de teatros y bares, hay la mayor concentración de la ciudad de pequeños restaurantes de gastronomía global. Son asequibles, tienen estilo y en ellos no es necesario reservar. Podrás sentirte como en un café de Beirut en Yalla Yalla, degustar comida auténtica tailandesa en Rosa’s, disfrutar de sopas y ensaladas vietnamitas en Pho, descubrir los rollitos indios de Mooli’s y probar los fideos japoneses en Koya. El trío de restaurantes Spuntino, Polpo y Polpetto, todos del mismo dueño, son perfectos para empezar la noche rodeado de gente guapa. El primero se basa en los cafés de Nueva York, los dos últimos en los bacaros o vinotecas venecianas.

Brixton, es toda una meca para los gourmets, gracias a la renovación de su mercado cubierto. Con más de 20 nuevos restaurantes o cafés, a precios imbatibles y con música en vivo.

-Cadenas con personalidad
El concepto cadena no tiene por qué ser equivalente a menús insulsos y decoración desangelada. Wagamama es todo un clásico oriental que nunca defrauda, Ping Pong ofrece dim sum y cócteles exóticos, Busaba Ethai es el tailandés de moda en Londres y en Leon la comida rápida es además sana. Los fans de las hamburguesas gourmet pueden probar su versión asequible en Gourmet Burger Kitchen, años cincuenta en The Diner o minimalista en Byron.

-Allá donde vayas
La buena cocina para el paladar y el bolsillo es más fácil de encontrar por toda Gran Bretaña de lo que piensas. En Plymouth, no se puede dejar de visitar River Cottage Canteen del chef bohemio Hugh Fearnley-Whittingstall. El cocinero televisivo Jamie Oliver cuenta con una cadena de comida asequible llamada Jamie’s italian: hay restaurantes en Bath, Cardiff, Glasgow, Brighton, Bristol, Cambridge, Liverpool y Oxford entre otras ciudades.

**Más información en http://wmail5.terra.es/cp/ps/Mail/ExternalURLProxy?d=terra.es&u=paco12345&url=1008050547

El frío intenso y la baja presión atmosférica aumentan el dolor en las articulaciones de los enfermos reumáticos

Con el descenso de las temperaturas y los bruscos cambios de tiempo, las consultas de reumatología ven como aumenta el número de pacientes aquejados de un mayor dolor en las articulaciones. Desde hace unos años, el comentario "va a llover porque me duelen las articulaciones" tiene base científica. Un estudio elaborado por el Instituto Poal de Reumatología de Barcelona y la Unidad de Salud Articular de Bioibérica Farma confirmaron que las variaciones de presión atmosférica y de temperatura afectan a las personas con artrosis y artritis.
Concretamente, los pacientes con artrosis experimentan un aumento del dolor articular cuando baja la presión atmosférica (por ejemplo, unos días antes de que llueva). En cambio, en los enfermos con artritis reumatoide es la bajada del termómetro la que ejerce un efecto sobre el dolor articular.
"El paciente tiene razón cuando se queja", afirma la doctora Ingrid Möller, reumatóloga y directora del Instituto Poal de Barcelona. La doctora Möller sitúa en un 40% los enfermos susceptibles de predecir fenómenos meteorológicos con su dolor: "Por suerte, el cambio de tiempo sólo influye en la percepción del dolor y no agrava la enfermedad".
Por eso es importante que, ante la entrada de una ola de frío polar como la que está anunciada para hoy y los próximos días, la calidad de vida de los enfermos de artrosis y artritis se vea afectada lo mínimo posible. Para mejorar los síntomas, la doctora Móller recomienda: "aplicar calor local en la zona de dolor y realizar ejercicio suave, como caminar o nadar, para desentumecer las articulaciones". Por otra parte, recuerda que, además de analgésicos y antiinflamatorios, existen medicamentos específicos para la artrosis, los llamados SYSADOA, que mejoran el dolor y la capacidad de funcional del enfermo con un excelente perfil de seguridad.
El doctor Josep Vergés, farmacólogo clínico y director Médico y Científico de Bioibérica Farma explica que "en un futuro, se podrían modular los tratamientos no farmacológicos y farmacológicos de los pacientes en función de la previsión meteorológica y así evitar el dolor y la incapacidad funcional que comportan este tipo de enfermedades, mejorando así su calidad de vida".

-Contexto del estudio y datos sobre la artrosis
El estudio se realizó, durante dos años, con pacientes del Instituto Poal de Reumatología, y contó con el apoyo del Servei Meteorològic de Catalunya, que en línea con su política de investigación y de sensibilización social, colaboró en la confección de dicho estudio. Consistió en seguir el día a día de 92 pacientes con afectaciones reumáticas y a otro grupo de 42 personas sanas para comparar las percepciones. Publicado en Proceedings of the Western Pharmacology Society
Según los datos publicados por la Sociedad Española de Reumatología, la guía clínica de la Artrosis de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), o el Estudio EPISER 2000, la artrosis de rodilla, mano o columna vertebral afecta a unos 7 millones de españoles.

Parámetros farmacocinéticos mejorados de rIX-FP en pacientes con hemofilia B aguda

CSL Behring ha anunciado hoy los resultados de un estudio de fase I que evalúa la proteína de fusión recombinante que vincula el factor de coagulación IX con la albúmina (rIX-FP) en pacientes con hemofilia B aguda. Los resultados del estudio, que se presentaron durante una sesión oral en el congreso Gesellscaft fur Thrombose- und Hameostasegorschung (GTH) en Suiza, mostraron que rIX-FP fue bien tolerado en todos los pacientes y duraba más en el cuerpo, debido a su vida media prolongada en comparación con las actuales opciones de tratamiento de factor IX.
CSL Behring, en colaboración con su compañía parental, CSL Limited , está desarrollando rIX-FP para la profilaxis y el tratamiento de los episodios de sangrado en la deficiencia congenita de Factor IX (FIX) como parte del programa de estudio clínico PROLONG-9FP.
"La hemofilia B es un desorden de sangrado raro y grave que evita la coagulación sanguínea normal y requiere la inyección frecuente de concentrados de Factor IX para restaurar la capacidad de coagulación", dijo Elena Santagostino, M.D., Ph.D., profesora en la Medical School of Clinical and Experimental Hematology en la University of Milan/IRCCS Maggiore Hospital. "Los resultados de este estudio sugieren que rIX-FP es un agente en investigación prometedor para la mejora del tratamiento profiláctico y bajo demanda para pacientes con hemofilia B".
En este análisis, no se informó de reacciones alérgicas (incluyendo reacciones de hipersensibilidad), efectos adversos graves, presencia de inhibidores al factor IX o anticuerpos para rIX-FP. La vida media terminal (una medida de cuánto dura el fármaco en el organismo) que resultó 5 veces superior recuperación incremental en comparación con valores asociados con la actual terapia FIX recombinante. Recuperación incremental y el área bajo la curva (una medida de exposición total al fármaco) mejorado significativamente en comparación con valores asociados con la actual terapia FIX recombinante.
"El desarrollo de este nuevo agente de investigación recombinante se añade a la larga experiencia de CSL Behring de identificar tratamientos innovadores para mejorar los resultados de los que viven con desórdenes de sangrado raros", dijo el doctor Stefan Schulte, vicepresidente de Investigación y Desarrollo de CSL Behring. "Esperamos explorar el potencial de rIX-FP en pacientes con hemofilia B".
CSL Behring y CSL Limited han creado la proteína de fusión de albúmina rIX-FP para ampliar la vida media de Factor IX mientras se minimizan las cuestiones de tolerabilidad. En el proceso, la albúmina recombinante - una proteína portadora con una vida media inherentemente larga- se utiliza como socio de fusión. Un vinculador específicamente diseñado conecta el factor IX recombinante y la albúmina recombinante como medio para optimizar la eficacia de rIX-FP.