Abbott ha anunciado hoy que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) ha emitido una opinión positiva acerca de HUMIRA® (adalimumab) en adultos con colitis ulcerosa (CU) activa de moderada a grave que no han respondido, no toleran o tienen contraindicaciones médicas a los tratamientos convencionales. En base a la valoración positiva del CHMP, se prevé una decisión final de la Comisión Europea en las próximas semanas. Con la emisión de esta decisión final, HUMIRA será el primer y único tratamiento biológico autoinyectable disponible para pacientes con CU de moderada a grave.
La CU es una enfermedad inflamatoria intestinal crónica que produce una inflamación del colon y puede provocar complicaciones potencialmente mortales. En la actualidad, la única curación definitiva que se conoce para la CU es la extirpación quirúrgica del colon. Se estima que la CU afecta hasta a 1,2 millones de personas en la Unión Europea y que aproximadamente un 25% de los pacientes con CU se someterá a algún tipo de cirugía para tratar los síntomas a lo largo de su vida.
«Un diagnóstico de colitis ulcerosa puede ser un tremendo golpe: puede alterar la vida del paciente y causar dolor, hemorragia y hospitalización», explicó John Leonard, M.D., Senior Vicepresident del Pharmaceuticals Research and Development de Abbott. «La valoración positiva de hoy constituye un paso adelante para poner HUMIRA a disposición de los pacientes con CU en la Unión Europea y subraya nuestro prolongado compromiso con los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal».
La opinión positiva de HUMIRA para la indicación en la CU se basa en dos ensayos clínicos de fase III que evaluaron la remisión clínica con HUMIRA en pacientes adultos con CU de moderada a grave. HUMIRA estará indicado para el tratamiento de la colitis ulcerosa activa de moderada a grave en pacientes adultos con una respuesta inadecuada al tratamiento convencional, como corticoesteroides y 6-mercaptopurina (6-MP) o azatioprina (AZA), o que no toleran o tienen contraindicaciones médicas a dichos tratamientos. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Summary_of_opinion/human/000481/WC500122891.pdf
-Acerca de la CU
La CU es una enfermedad inflamatoria intestinal crónica que causa inflamación de recto y colon, provocando diarrea, rectorragia y dolor cólico abdominal. De promedio, se diagnostica CU a las personas hacia los 30 años de edad, aunque la enfermedad puede producirse en cualquier momento. Los síntomas de la CU suelen ser intermitentes, con períodos variados de estabilidad clínica, salpicados con brotes episódicos de actividad de la enfermedad. Los síntomas comunes incluyen deposiciones sueltas y frecuentes y rectorragia. Los brotes graves de CU pueden necesitar hospitalización y pueden ser potencialmente mortales. El tratamiento puede incluir medicación y cirugía.
20 February 2012
LA FUNDACIÓN BMS EE.UU. ANUNCIA NUEVAS AYUDAS A LA PREVENCIÓN, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS HEPATITIS B Y C
La Fundación Bristol-Myers Squibb EE.UU. (BMS) ha destinado nuevas ayudas para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las hepatitis B y C en China e India. Estas aportaciones forman parte del programa Delivering Hope/Repartiendo Esperanza™ dirigido a reducir las desigualdades en la atención a estas infecciones en Asia. Se estima que en China e India hay 123 millones de personas con hepatitis B crónica y 59 millones con hepatitis C, lo que supone casi la mitad de casos en todo el mundo. Las ayudas están destinadas a organizaciones como autoridades sanitarias nacionales y regionales u ONGs y se han dado a conocer durante la Conferencia de la Asociación del Pacífico Asiático para el Estudio del Hígado, que estos días se celebra en Taipei (Taiwan), y en la que se dan cita los principales expertos en hepatología para promover el avance científico y la educación de la población sobre estas enfermedades en estas regiones.
Para el presidente de la Fundación BMS, John Damonti, “la ventaja de estas organizaciones y sus programas radica en su capacidad para llegar a toda la comunidad y mejorar el conocimiento sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades. A través del programa Delivering Hope, seguiremos ofreciendo apoyo a iniciativas que traten de replicar lo que funciona en más organizaciones de otras zonas”.
Las organizaciones que han recibido las ayudas han sido:
· La Fundación China para la Prevención y Control de la Hepatitis (CFHPC, por sus siglas en inglés), que trabaja en colaboración con los Centros de Control de las Enfermedades Chino y de la región de Shanxi, con el objetivo de aumentar la prevención, diagnóstico y el cuidado de la hepatitis C, a través de la formación tanto de los profesionales sanitarios como de los pacientes y de la comunidad general en la provincia de Shanxi.
· La Fundación Shanghai Charity de China que creará el primer programa dirigido a informar a grupos de alto riesgo sobre iniciativas de control de las infecciones causadas por el virus C (VHC) y B (VHB) de la hepatitis en Shanghai. Este proyecto incluirá vacunaciones, programas de detección y de intervención en conductas de riesgo, para mejorar la prevención.
· La Fundación del Hígado West Bengal (India) que implantará y desarrollará una plataforma de apoyo para garantizar a los pacientes el conocimiento de la enfermedad, sus derechos y el acceso a los cuidados necesarios.
El objetivo de la Fundación BMS es ayudar a reducir las desigualdades en salud en zonas con escasos recursos. La iniciativa Delivering Hope lleva más de diez años colaborando y haciendo donaciones a 38 programas distribuidos por diferentes regiones de Asia (16 en China, tres en Taiwán, 15 en India y cuatro en Japón), que juntas suman una inversión total que puede cifrarse en más de 9.7 millones de dólares. Siguiendo la filosofía de la Fundación de compartir las experiencias aprendidas, durante los días de este Congreso las organizaciones que ya habían recibido las ayudas debaten y difunden los resultados, con el objetivo de definir una serie de recomendaciones generales. Estos informes serán compartidos a nivel comunitario para lograr entre todos mejorar los conocimientos sobre prevención y cuidado de la hepatitis.
Para el presidente de la Fundación BMS, John Damonti, “la ventaja de estas organizaciones y sus programas radica en su capacidad para llegar a toda la comunidad y mejorar el conocimiento sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades. A través del programa Delivering Hope, seguiremos ofreciendo apoyo a iniciativas que traten de replicar lo que funciona en más organizaciones de otras zonas”.
Las organizaciones que han recibido las ayudas han sido:
· La Fundación China para la Prevención y Control de la Hepatitis (CFHPC, por sus siglas en inglés), que trabaja en colaboración con los Centros de Control de las Enfermedades Chino y de la región de Shanxi, con el objetivo de aumentar la prevención, diagnóstico y el cuidado de la hepatitis C, a través de la formación tanto de los profesionales sanitarios como de los pacientes y de la comunidad general en la provincia de Shanxi.
· La Fundación Shanghai Charity de China que creará el primer programa dirigido a informar a grupos de alto riesgo sobre iniciativas de control de las infecciones causadas por el virus C (VHC) y B (VHB) de la hepatitis en Shanghai. Este proyecto incluirá vacunaciones, programas de detección y de intervención en conductas de riesgo, para mejorar la prevención.
· La Fundación del Hígado West Bengal (India) que implantará y desarrollará una plataforma de apoyo para garantizar a los pacientes el conocimiento de la enfermedad, sus derechos y el acceso a los cuidados necesarios.
El objetivo de la Fundación BMS es ayudar a reducir las desigualdades en salud en zonas con escasos recursos. La iniciativa Delivering Hope lleva más de diez años colaborando y haciendo donaciones a 38 programas distribuidos por diferentes regiones de Asia (16 en China, tres en Taiwán, 15 en India y cuatro en Japón), que juntas suman una inversión total que puede cifrarse en más de 9.7 millones de dólares. Siguiendo la filosofía de la Fundación de compartir las experiencias aprendidas, durante los días de este Congreso las organizaciones que ya habían recibido las ayudas debaten y difunden los resultados, con el objetivo de definir una serie de recomendaciones generales. Estos informes serán compartidos a nivel comunitario para lograr entre todos mejorar los conocimientos sobre prevención y cuidado de la hepatitis.
No es necesario retrasar la introducción de alimentos en niños para prevenir alergias
Ya no es necesario retrasar la introducción de determinados alimentos por su potencial alergénico, como se hacía hasta ahora en muchos casos, según un estudio publicado en la revista Evidencias en Pediatría, ya que la proporción de niños con síntomas alérgicos no aumenta. La Sociedad Española de Inmunología Clínica y Alergia Pediátrica (SEICAP) apoya las recomendaciones de esta investigación y recomienda acudir a un servicio de alergología pediátrica si se sospecha que el niño puede ser alérgico.
Alimentos como la leche de vaca, el huevo, los frutos secos, la soja o el gluten pueden empezar a introducirse en niños a partir de los seis meses, pues el hecho de posponerlo ya no está asociado con la aparición de eccema o sibilancias (pitidos al respirar) según el estudio. La doctora Ana Mª Plaza, coordinadora del grupo de trabajo de alergia a alimentos de la SEICAP “aconseja empezar a introducir estos productos a las edades adecuadas y recomendadas por el pediatra, por ejemplo el huevo alrededor del año o el trigo hacia los seis meses”.
El trabajo, realizado por el Hospital Universitario de Rotterdam, en Holanda, se realizó con 6.905 niños desde el nacimiento hasta los cuatro años, entre abril de 2002 y enero de 2006. A estos niños se les empezó a introducir entre los seis y los 12 meses alimentos tales como la leche de vaca, el huevo, el cacahuete, los frutos secos, la soja y el gluten. El estudio comprueba que “no existe una asociación entre la introducción de este tipo de alimentos con la aparición de eccema o sibilancias”.
Los resultados fueron que un 31% de los niños presentaron sibilancias a los dos años y un 14% a los tres y cuatro años. “Estos porcentajes son habituales, puesto que está demostrado que uno de cada tres niños va a tener sibilancias a los dos años, causadas por infecciones víricas, y que el asma alérgica suele aparecer hacia los tres o cuatro años de edad”, afirma la doctora Plaza.
Otra reacción frecuente fue el eccema, que presentaron el 38% de los niños a los dos años, el 20% a los tres y el 18% a los cuatro años. Esto demuestra que “la introducción tardía de alimentos alergénicos después de los seis meses de edad no se asocia a un menor número de enfermedades alérgicas a los dos, tres o cuatro años”, según los autores. En el estudio también se observa que este tipo de reacciones alérgicas aparecen con más frecuencia en todas las edades cuando los niños tienen antecedentes de alergia a la leche de vaca en el primer año de vida y de atopía en los padres.
Para la doctora Plaza, la constante evitación de un alimento en niños diagnosticados de alergia al mismo "no genera, muchas veces, la desaparición de la patología".
Alimentos como la leche de vaca, el huevo, los frutos secos, la soja o el gluten pueden empezar a introducirse en niños a partir de los seis meses, pues el hecho de posponerlo ya no está asociado con la aparición de eccema o sibilancias (pitidos al respirar) según el estudio. La doctora Ana Mª Plaza, coordinadora del grupo de trabajo de alergia a alimentos de la SEICAP “aconseja empezar a introducir estos productos a las edades adecuadas y recomendadas por el pediatra, por ejemplo el huevo alrededor del año o el trigo hacia los seis meses”.
El trabajo, realizado por el Hospital Universitario de Rotterdam, en Holanda, se realizó con 6.905 niños desde el nacimiento hasta los cuatro años, entre abril de 2002 y enero de 2006. A estos niños se les empezó a introducir entre los seis y los 12 meses alimentos tales como la leche de vaca, el huevo, el cacahuete, los frutos secos, la soja y el gluten. El estudio comprueba que “no existe una asociación entre la introducción de este tipo de alimentos con la aparición de eccema o sibilancias”.
Los resultados fueron que un 31% de los niños presentaron sibilancias a los dos años y un 14% a los tres y cuatro años. “Estos porcentajes son habituales, puesto que está demostrado que uno de cada tres niños va a tener sibilancias a los dos años, causadas por infecciones víricas, y que el asma alérgica suele aparecer hacia los tres o cuatro años de edad”, afirma la doctora Plaza.
Otra reacción frecuente fue el eccema, que presentaron el 38% de los niños a los dos años, el 20% a los tres y el 18% a los cuatro años. Esto demuestra que “la introducción tardía de alimentos alergénicos después de los seis meses de edad no se asocia a un menor número de enfermedades alérgicas a los dos, tres o cuatro años”, según los autores. En el estudio también se observa que este tipo de reacciones alérgicas aparecen con más frecuencia en todas las edades cuando los niños tienen antecedentes de alergia a la leche de vaca en el primer año de vida y de atopía en los padres.
Para la doctora Plaza, la constante evitación de un alimento en niños diagnosticados de alergia al mismo "no genera, muchas veces, la desaparición de la patología".
-Introducción pautada en alérgicos
Un grupo de alergólogos pediátricos pertenecientes a centros de toda España han realizado un estudio que muestra que la introducción pautada de la leche de vaca en edades tempranas permite desensibilizar a los pacientes. Además, otro grupo de alergólogos pediátricos, liderados por la doctora Flora Martín-Muñoz, del Servicio de Alergología del Hospital Infantil La Paz, en Madrid, está coordinando una investigación nacional sobre las posibilidades de la inducción pautada en alergia al huevo.
Un grupo de alergólogos pediátricos pertenecientes a centros de toda España han realizado un estudio que muestra que la introducción pautada de la leche de vaca en edades tempranas permite desensibilizar a los pacientes. Además, otro grupo de alergólogos pediátricos, liderados por la doctora Flora Martín-Muñoz, del Servicio de Alergología del Hospital Infantil La Paz, en Madrid, está coordinando una investigación nacional sobre las posibilidades de la inducción pautada en alergia al huevo.
El Jurado del Premio Daphne recuerda la importante contribución de los medios al desarrollo social y mejora de la realidad anticonceptiva
Los miembros del Jurado del decimocuarto Premio Periodístico Daphne han vuelto a reconocer un año más los mejores trabajos sobre anticoncepción publicados en los medios españoles. En una edición en la que si bien la anticoncepción ha sido un tema recurrente en los medios, los miembros del Jurado han echado en falta tratamientos en profundidad, calidad y rigor sobre el tema que ha marcado gran parte de la actualidad sanitaria de 2011.
Por todo ello, el jurado del XIV Premio Periodístico Daphne, ha optado por dejar desierto el Primer Premio de este galardón en esta edición y ha entregado dos accésit, dotados de 1.500 euros y estatuilla respectivamente. Los ganadores de este accésit han sido dos revistas: ‘Nuevo Vale’, con una amplia y constante trayectoria en el tratamiento de la anticoncepción, ha recibido un reconocimiento por su trabajo ‘Estás in en prevención’ que hace un análisis de la anticoncepción y las formas de protección frente a un embarazo no deseado. Por su parte el otro accésit ha sido para el trabajo ‘Píldora y mujer’ publicado en la revista ‘Introversión’ que hace un repaso a los 50 años de historia de la píldora anticonceptiva y recoge los avances dados no sólo en el campo de la anticoncepción si no en el de aporte de beneficios a la salud y bienestar de la mujer.
Fuera de las bases del premio el jurado ha querido también reconocer a Diario Público, por su trayectoria mantenida a lo largo de la historia de este medio y por su papel en la defensa de un periodismo de calidad y rigor en un tema tan controvertido como la anticoncepción.
La entrega del premio ha tenido lugar en un acto celebrado en la Asociación de la Prensa de Madrid, que ha congregado a periodistas y expertos que trabajan por la salud sexual y anticonceptiva, y que ha estado presidido por la recientemente nombrada nueva presidenta de la Asociación de la Prensa de Madrid, Carmen de Riego.
-Jurado XIV Premio Periodístico Daphne
El Jurado de la XIV Edición del premio, que cuenta con el patrocinio y el apoyo de Bayer, ha estado compuesto por el Dr. Ezequiel Perez Campos, Jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital General de Requena (Valencia) y Presidente de la Fundación Española de Contracepción (FEC); el Dr. Jose L Dueñas, Profesor Titular de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Virgen Macarena. Universidad de Sevilla; el Dr. Jose L Doval, Jefe de Servicio de Ginecología del Complexo Hospitalario de Ourenes; y el Dr. Iñaki Lete, Jefe del Servicio de Ginecología del Hospital Santiago Apóstol de Vitoria, como miembros del Equipo Daphne. El Jurado cuenta además con la participación de D. Javier López Iglesias, periodista especializado en Salud, la Dra. Esther de la Viuda, como Presidenta de la Sociedad Española de Contracepción, José María Catalán, periodista y miembro del Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad y junto a todos ellos Juan Blanco Jefe de Comunicación de Bayer HealthCare, este último con voz pero sin voto.
La gestión integrada de atención primaria y especializada mejora la continuidad asistencial del paciente
Directivos y Gerentes de salud del País Vasco, La Rioja, Navarra y Cantabria se han dado cita en la II Jornada de Gestión Sanitaria Integrada, celebrada recientemente en Hondarribia, que en esta edición ha reunido a más de 80 profesionales del sector.
Con el objetivo de facilitar el intercambio de experiencias en la gestión integrada de los niveles asistenciales de primaria y especializada, el foro ha servido para analizar los avances y los primeros resultados de los modelos de integración llevados a cabo en distintas comunidades. Así, la jornada pone de manifiesto la importancia de promover modelos de gestión sanitaria que mejoren la continuidad asistencial del paciente y la eficacia del sistema.
En palabras de Iñaki Lapuente Heppe, coordinador de la jornada y miembro de la Sociedad de Directivos de Atención Primaria, “el encuentro ha permitido poner en común las distintas experiencias entre las comunidades autónomas que han iniciado modelos de gestión sanitaria integrada, analizar cómo se ha producido esta integración de los niveles asistenciales y compartir la evaluación del funcionamiento de estas gerencias.”
Para ello, la jornada se ha organizado en torno a dos mesas de debate. Bajo el título Integración Asistencial, el primer debate se ha centrado en las herramientas y las metodologías que hacen posible el desarrollo de proyectos eficaces de gestión sanitaria integrada. Con la moderación del Dr. José M. Ladrón de Guevara, Director Médico del Hospital Donostia, la mesa ha expuesto iniciativas que actualmente se desarrollan en la Organización Sanitaria Integrada Bidasoa, en la Gerencia del Área de Laredo, en la Comarca de Bilbao y en la Gerencia Tudela-Estella.
A través de los casos prácticos planteados en esta primera parte, los expertos han apuntado algunas de las posibilidades que ofrecen estos modelos. Entre ellas, se ha destacado la reducción del tiempo de diagnóstico, la optimización y conciliación del tratamiento, la disminución de los trámites burocráticos y la mejora de la calidad de vida y capacidad funcional de los pacientes.
“Un modelo de Atención Integrada de los niveles asistenciales permite una gestión más eficiente del sistema, pues evita duplicidades y mejora la administración de los recursos. Asimismo, hace posible ofrecer un servicio de continuidad asistencial ya que conocemos todas las necesidades del paciente; y si la Gerencia es única tenemos además todo el proceso bajo una misma dirección.”, según Iñaki Lapuente.
La Dra. Cristina Ibarrola, Directora General de Salud de Navarra, ha sido la encargada de moderar la segunda mesa de debate, titulada Aspectos Evaluativos y centrada en la importancia de la evaluación como fuente de conocimiento y aprendizaje, tanto para las organizaciones como para el sistema. “Proponemos herramientas evaluativas que nos permitan conocer si estos modelos funcionan o no, y evalúen el cumplimiento de los resultados previstos.”, según ha indicado D. Iñaki Lapuente. De este modo, los ponentes han destacado la necesidad de establecer sistemas que ofrezcan además de indicadores de resultado, indicadores de la satisfacción del paciente y del profesional sanitario.
El mismo Iñaki Lapuente ha señalado: “el paciente es el eje del sistema. Independientemente del modelo de gestión, en todas las organizaciones sanitarias la satisfacción del paciente es prioritaria. Aunque cada vez es más importante la del profesional y especialmente ante la actual coyuntura. Ahora contamos con la buena voluntad del profesional, y es esencial que éste se sienta implicado y colabore del proyecto común.”
La participación de Novartis en estas jornadas es una muestra más de su compromiso con la promoción de actividades que fomenten la formación de los profesionales sanitarios, contribuyendo así a la mejora de la gestión del sistema sanitario.
Con el objetivo de facilitar el intercambio de experiencias en la gestión integrada de los niveles asistenciales de primaria y especializada, el foro ha servido para analizar los avances y los primeros resultados de los modelos de integración llevados a cabo en distintas comunidades. Así, la jornada pone de manifiesto la importancia de promover modelos de gestión sanitaria que mejoren la continuidad asistencial del paciente y la eficacia del sistema.
En palabras de Iñaki Lapuente Heppe, coordinador de la jornada y miembro de la Sociedad de Directivos de Atención Primaria, “el encuentro ha permitido poner en común las distintas experiencias entre las comunidades autónomas que han iniciado modelos de gestión sanitaria integrada, analizar cómo se ha producido esta integración de los niveles asistenciales y compartir la evaluación del funcionamiento de estas gerencias.”
Para ello, la jornada se ha organizado en torno a dos mesas de debate. Bajo el título Integración Asistencial, el primer debate se ha centrado en las herramientas y las metodologías que hacen posible el desarrollo de proyectos eficaces de gestión sanitaria integrada. Con la moderación del Dr. José M. Ladrón de Guevara, Director Médico del Hospital Donostia, la mesa ha expuesto iniciativas que actualmente se desarrollan en la Organización Sanitaria Integrada Bidasoa, en la Gerencia del Área de Laredo, en la Comarca de Bilbao y en la Gerencia Tudela-Estella.
A través de los casos prácticos planteados en esta primera parte, los expertos han apuntado algunas de las posibilidades que ofrecen estos modelos. Entre ellas, se ha destacado la reducción del tiempo de diagnóstico, la optimización y conciliación del tratamiento, la disminución de los trámites burocráticos y la mejora de la calidad de vida y capacidad funcional de los pacientes.
“Un modelo de Atención Integrada de los niveles asistenciales permite una gestión más eficiente del sistema, pues evita duplicidades y mejora la administración de los recursos. Asimismo, hace posible ofrecer un servicio de continuidad asistencial ya que conocemos todas las necesidades del paciente; y si la Gerencia es única tenemos además todo el proceso bajo una misma dirección.”, según Iñaki Lapuente.
La Dra. Cristina Ibarrola, Directora General de Salud de Navarra, ha sido la encargada de moderar la segunda mesa de debate, titulada Aspectos Evaluativos y centrada en la importancia de la evaluación como fuente de conocimiento y aprendizaje, tanto para las organizaciones como para el sistema. “Proponemos herramientas evaluativas que nos permitan conocer si estos modelos funcionan o no, y evalúen el cumplimiento de los resultados previstos.”, según ha indicado D. Iñaki Lapuente. De este modo, los ponentes han destacado la necesidad de establecer sistemas que ofrezcan además de indicadores de resultado, indicadores de la satisfacción del paciente y del profesional sanitario.
El mismo Iñaki Lapuente ha señalado: “el paciente es el eje del sistema. Independientemente del modelo de gestión, en todas las organizaciones sanitarias la satisfacción del paciente es prioritaria. Aunque cada vez es más importante la del profesional y especialmente ante la actual coyuntura. Ahora contamos con la buena voluntad del profesional, y es esencial que éste se sienta implicado y colabore del proyecto común.”
La participación de Novartis en estas jornadas es una muestra más de su compromiso con la promoción de actividades que fomenten la formación de los profesionales sanitarios, contribuyendo así a la mejora de la gestión del sistema sanitario.
Los expertos destacan el avance en el diagnóstico genético de los pacientes con distrofia muscular
Las distrofias musculares son enfermedades crónicas, en su mayoría de causa genética, cuyos síntomas se deben a la degeneración de los músculos. Los pacientes que la padecen suelen tener dificultades para andar y realizar las actividades más habituales, síntomas que tienden a acentuarse con la edad. En algunos casos los pacientes mueren en la niñez o en la juventud.
La prevalencia de las distrofias musculares en su conjunto es cercana a uno de cada 2.000 nacimientos. Entre ellas, la más frecuente es la distrofia muscular tipo Duchenne, que se da en uno de cada 3.500 varones nacidos, mientras que entre la población adulta, la más habitual es la distrofia miotónica. Otras distrofias musculares como la de Emery-Dreifuss o las distrofias de cinturas presentan una incidencia bastante menor, siendo inferior a uno de cada 100.000 recién nacidos.
Con el objetivo de revisar los conocimientos sobre los diferentes tipos de distrofias musculares, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) organiza el curso Genética de las distrofias musculares, dirigido a especialistas en formación de laboratorio y de Servicios clínicos. El Dr. Jesús Molano, coordinador del curso, y miembro de la Comisión de Genética Molecular de la SEQC y de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Genética Médica y Molecular, afirma que "mediante este tipo de cursos y seminarios, así como gracias a la inclusión en monografías de capítulos sobre este tema editadas por la Sociedad, la SEQC ha contribuido en los últimos años a la difusión del conocimiento de la genética molecular de las distrofias musculares".
Precisamente en este curso se exponen los conocimientos sobre las distrofias más frecuentes como la de Duchenne, la de cinturas, la de Emery-Dreifuss y las congénitas. También se analizan la miotonía congénita, enfermedad que afecta principalmente a los músculos y que cursa con distrofia muscular leve en algunos casos. Estas enfermedades de causa genética son de herencia mendeliana, es decir, que todas ellas son causadas por la mutación de un único gen, distinto para cada tipo de distrofia.
La prevalencia de las distrofias musculares en su conjunto es cercana a uno de cada 2.000 nacimientos. Entre ellas, la más frecuente es la distrofia muscular tipo Duchenne, que se da en uno de cada 3.500 varones nacidos, mientras que entre la población adulta, la más habitual es la distrofia miotónica. Otras distrofias musculares como la de Emery-Dreifuss o las distrofias de cinturas presentan una incidencia bastante menor, siendo inferior a uno de cada 100.000 recién nacidos.
Con el objetivo de revisar los conocimientos sobre los diferentes tipos de distrofias musculares, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) organiza el curso Genética de las distrofias musculares, dirigido a especialistas en formación de laboratorio y de Servicios clínicos. El Dr. Jesús Molano, coordinador del curso, y miembro de la Comisión de Genética Molecular de la SEQC y de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Genética Médica y Molecular, afirma que "mediante este tipo de cursos y seminarios, así como gracias a la inclusión en monografías de capítulos sobre este tema editadas por la Sociedad, la SEQC ha contribuido en los últimos años a la difusión del conocimiento de la genética molecular de las distrofias musculares".
Precisamente en este curso se exponen los conocimientos sobre las distrofias más frecuentes como la de Duchenne, la de cinturas, la de Emery-Dreifuss y las congénitas. También se analizan la miotonía congénita, enfermedad que afecta principalmente a los músculos y que cursa con distrofia muscular leve en algunos casos. Estas enfermedades de causa genética son de herencia mendeliana, es decir, que todas ellas son causadas por la mutación de un único gen, distinto para cada tipo de distrofia.
-Diagnóstico de las distrofias musculares y tratamientos
Cada una de las distrofias musculares presenta un tipo de síntomas que ayudan al pediatra o al neurólogo a orientar el diagnóstico: la elevación en sangre de la enzima creatina quinasa (CK), el retraso en la edad en la que el niño empieza a andar, los rasgos faciales, la hipotonía muscular o la miotonía, etc. son algunos de ellos.
Por su parte, en el laboratorio de genética molecular las distrofias musculares se diagnostican con las técnicas de análisis de ADN más modernas como son la reacción en cadena de la ADN polimerasa (PCR), la técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), la Triplet Primed-PCR (TP-PCR) o la secuenciación del gen asociado a la enfermedad. Para cada tipo de distrofia el procedimiento de diagnóstico varía, así el MLPA se utiliza fundamentalmente para la distrofia muscular de Duchenne y la TP-PCR para el diagnóstico de la distrofia miotónica.
Además el Dr. Molano ha afirmado que "en los últimos años se ha avanzado de forma importante en el diagnóstico de las distrofias musculares. Se han identificado los genes asociados a los tipos más frecuentes de esta enfermedad, como la distrofia muscular de Duchenne (1987), distrofia miotónica (1992), distrofia de Emery-Dreifuss (1994), distrofias musculares congénitas, etc. Esto ha permitido facilitar un diagnóstico genético directo de los pacientes identificando la mutación causante de la enfermedad, lo que supone un paso previo a diseñar estrategias para la reparación del gen mutado."
Por su parte, cada distrofia muscular tiene un tratamiento específico orientado a aminorar y retrasar la evolución de la enfermedad, pues al tratarse de enfermedades genéticas no es curativo. En las distrofias musculares es imprescindible que los profesionales de las distintas especialidades (neurólogos, ortopedas, fisioterapeutas, cardiólogos, psicólogos, etc) contribuyan al tratamiento.
En lo que se refiere a las causas de las distrofias musculares, son un campo en el que se están llevando a cabo varios abordajes experimentales, algunos de ellos ya a nivel de ensayo clínico con pacientes. Concretamente, en el caso de la distrofia muscular de Duchenne los tratamientos, todavía en fase experimental, van orientados a que la célula muscular exprese una pequeña, pero suficiente, cantidad de distrofina que pueda detener la degeneración muscular. Para ello, se están utilizando derivados de aminoglicósidos que logran que el ribosoma (complejo molecular donde se sintetiza la proteína) ignore la mutación que causa la enfermedad y sintetice una pequeña cantidad de distrofina.
Otro abordaje en el tratamiento de la distrofia de Duchenne es la utilización de pequeños RNAs (llamados RNAs de interferencia) que provocan, dentro de la célula muscular, la síntesis de una distrofia solo parcialmente funcional pero suficiente para mejorar los síntomas y alargar la vida de los pacientes.
Cada una de las distrofias musculares presenta un tipo de síntomas que ayudan al pediatra o al neurólogo a orientar el diagnóstico: la elevación en sangre de la enzima creatina quinasa (CK), el retraso en la edad en la que el niño empieza a andar, los rasgos faciales, la hipotonía muscular o la miotonía, etc. son algunos de ellos.
Por su parte, en el laboratorio de genética molecular las distrofias musculares se diagnostican con las técnicas de análisis de ADN más modernas como son la reacción en cadena de la ADN polimerasa (PCR), la técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), la Triplet Primed-PCR (TP-PCR) o la secuenciación del gen asociado a la enfermedad. Para cada tipo de distrofia el procedimiento de diagnóstico varía, así el MLPA se utiliza fundamentalmente para la distrofia muscular de Duchenne y la TP-PCR para el diagnóstico de la distrofia miotónica.
Además el Dr. Molano ha afirmado que "en los últimos años se ha avanzado de forma importante en el diagnóstico de las distrofias musculares. Se han identificado los genes asociados a los tipos más frecuentes de esta enfermedad, como la distrofia muscular de Duchenne (1987), distrofia miotónica (1992), distrofia de Emery-Dreifuss (1994), distrofias musculares congénitas, etc. Esto ha permitido facilitar un diagnóstico genético directo de los pacientes identificando la mutación causante de la enfermedad, lo que supone un paso previo a diseñar estrategias para la reparación del gen mutado."
Por su parte, cada distrofia muscular tiene un tratamiento específico orientado a aminorar y retrasar la evolución de la enfermedad, pues al tratarse de enfermedades genéticas no es curativo. En las distrofias musculares es imprescindible que los profesionales de las distintas especialidades (neurólogos, ortopedas, fisioterapeutas, cardiólogos, psicólogos, etc) contribuyan al tratamiento.
En lo que se refiere a las causas de las distrofias musculares, son un campo en el que se están llevando a cabo varios abordajes experimentales, algunos de ellos ya a nivel de ensayo clínico con pacientes. Concretamente, en el caso de la distrofia muscular de Duchenne los tratamientos, todavía en fase experimental, van orientados a que la célula muscular exprese una pequeña, pero suficiente, cantidad de distrofina que pueda detener la degeneración muscular. Para ello, se están utilizando derivados de aminoglicósidos que logran que el ribosoma (complejo molecular donde se sintetiza la proteína) ignore la mutación que causa la enfermedad y sintetice una pequeña cantidad de distrofina.
Otro abordaje en el tratamiento de la distrofia de Duchenne es la utilización de pequeños RNAs (llamados RNAs de interferencia) que provocan, dentro de la célula muscular, la síntesis de una distrofia solo parcialmente funcional pero suficiente para mejorar los síntomas y alargar la vida de los pacientes.
Los mensajes de texto pueden atrofiar las capacidades de lectura
Leer muchos mensajes de texto puede tener un impacto negativo sobre la capacidad lingüística de interpretar y aceptar palabras nuevas, según un estudio realizado por investigadores de la University of Calgary, en Canadá, que ha comprobado también que aquellos individuos que leen más en el formato impreso tradicional --libros, revistas o periódicos-- son más propensos a aceptar esas mismas palabras.
Los autores del trabajo, liderado por Joan Lee, preguntaron a un grupo de universitarios sobre sus hábitos de lectura, incluyendo de lectura de mensajes de texto, y les mostraron un amplio conjunto de palabras, tanto reales como ficticias. "Nuestra suposición sobre los mensajes de texto era que animaba a utilizar el lenguaje sin restricciones. Sin embargo, demostramos que era un mito", asegura Lee.
"Las personas que aceptan más palabras lo hacen porque son mejores interpretando el significado de las palabras o tolerándolas, incluso si no las reconocen. Los estudiantes que reconocieron escribir más mensajes de texto rechazaban más palabras, en lugar de reconocerlas como posibles palabras", asevera.
Lee sugiere que leer textos en el formato impreso tradicional expone a los sujetos a un lenguaje variado y creativo que no se encuentra en el lenguaje coloquial de los mensajes de texto que se usa entre los jóvenes. A su juicio, leer propicia la flexibilidad en el uso del lenguaje y la tolerancia hacia palabras nuevas. Además, ayuda a los lectores a desarrollar habilidades que les permiten generar lecturas de interpretación de palabras nuevas o poco usuales.
"Por contra, los mensajes de texto están asociados con rígidas restricciones del lenguaje que hacen que los estudiantes rechacen muchas de las palabras en este estudio", dice Lee, quien reconoce que este descubrimiento "fue sorprendente porque hay muchas palabras abreviadas o en sus siglas que se utilizan en estos textos.
Para los lectores de mensajes de texto, la frecuencia con la que aparece una palabra es un factor importante en su capacidad de aceptar palabras nuevas. "Los mensajes de texto representan palabras reales que son utilizadas con frecuencia entre las personas que envían y reciben estos mensajes", dice la investigadora.
*EUROPA PRESS
Los autores del trabajo, liderado por Joan Lee, preguntaron a un grupo de universitarios sobre sus hábitos de lectura, incluyendo de lectura de mensajes de texto, y les mostraron un amplio conjunto de palabras, tanto reales como ficticias. "Nuestra suposición sobre los mensajes de texto era que animaba a utilizar el lenguaje sin restricciones. Sin embargo, demostramos que era un mito", asegura Lee.
"Las personas que aceptan más palabras lo hacen porque son mejores interpretando el significado de las palabras o tolerándolas, incluso si no las reconocen. Los estudiantes que reconocieron escribir más mensajes de texto rechazaban más palabras, en lugar de reconocerlas como posibles palabras", asevera.
Lee sugiere que leer textos en el formato impreso tradicional expone a los sujetos a un lenguaje variado y creativo que no se encuentra en el lenguaje coloquial de los mensajes de texto que se usa entre los jóvenes. A su juicio, leer propicia la flexibilidad en el uso del lenguaje y la tolerancia hacia palabras nuevas. Además, ayuda a los lectores a desarrollar habilidades que les permiten generar lecturas de interpretación de palabras nuevas o poco usuales.
"Por contra, los mensajes de texto están asociados con rígidas restricciones del lenguaje que hacen que los estudiantes rechacen muchas de las palabras en este estudio", dice Lee, quien reconoce que este descubrimiento "fue sorprendente porque hay muchas palabras abreviadas o en sus siglas que se utilizan en estos textos.
Para los lectores de mensajes de texto, la frecuencia con la que aparece una palabra es un factor importante en su capacidad de aceptar palabras nuevas. "Los mensajes de texto representan palabras reales que son utilizadas con frecuencia entre las personas que envían y reciben estos mensajes", dice la investigadora.
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