Using a noninvasive test on maternal blood that deploys a novel biochemical assay and a new algorithm for analysis, scientists can detect, with a high degree of accuracy, the risk that a fetus has the chromosomal abnormalities that cause Down syndrome and a genetic disorder known as Edwards syndrome. The new approach is more scalable than other recently developed genetic screening tests and has the potential to reduce unnecessary amniocentesis or CVS. Two studies evaluating this approach are available online in advance of publication in the April issue of the American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).
Diagnosis of fetal chromosomal abnormalities, or aneuploidies, relies on invasive testing by chorionic villous sampling or amniocentesis in pregnancies identified as high-risk. Although accurate, the tests are expensive and carry a risk of miscarriage. A technique known as massively parallel shotgun sequencing (MPSS) that analyzes cell-free DNA (cfDNA) from the mother's plasma for fetal conditions has been used to detect trisomy 21 (T21) pregnancies, those with an extra copy of chromosome 21 that leads to Down syndrome, and trisomy 18 (T18), the chromosomal defect underlying Edwards syndrome. MPSS accurately identifies the conditions by analyzing the entire genome, but it requires a large amount of DNA sequencing, limiting its clinical usefulness.
Scientists at Aria Diagnostics in San Jose, CA developed a novel assay, Digital Analysis of Selected Regions (DANSR™), which sequences loci from only the chromosomes under investigation. The assay requires 10 times less DNA sequencing than MPSS approaches.
In the current study, the researchers report on a novel statistical algorithm, the Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation (FORTE™), which considers age-related risks and the percentage of fetal DNA in the sample to provide an individualized risk score for trisomy. Explains author Ken Song, MD, "The higher the fraction of fetal cfDNA, the greater the difference in the number of cfDNA fragments originating from trisomic versus disomic [normal] chromosomes and hence the easier it is to detect trisomy. The FORTE algorithm explicitly accounts for fetal fraction in calculating trisomy risk."
To test the performance of the DANSR/FORTE assay, Dr. Song and his colleagues evaluated a set of subjects consisting of 123 normal, 36 T21, and 8 T18 pregnancies. All samples were assigned FORTE odd scores for chromosome 18 and chromosome 21. The combination of DANSR and FORTE correctly identified all 36 cases of T21 and 8 cases of T18 as having a greater than 99% risk for each trisomy in a blinded analysis. There was at least a 1,000 fold magnitude separation in the risk score between trisomic and disomic samples.
In a related study, researchers from the Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, Kings College Hospital, University of London and the University College London Hospital, University College London, provided 400 maternal plasma samples to Aria for analysis using the DANSR assay with the FORTE algorithm. The subjects were all at risk for aneuploidies, and they had been tested by chorionic villous sampling. The analysis distinguished all cases of T21 and 98% of T18 cases from euploid pregnancies. In all cases of T21, the estimated risk for this aneuploidy was greater than or equal to 99%, whereas in all normal pregnancies and those with T18, the risk score for T21 was less than or equal to 0.01%.
**Source: Elsevier Health Sciences
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22 February 2012
Blocking telomerase kills cancer cells but provokes resistance, progression
Inhibiting telomerase, an enzyme that rescues malignant cells from destruction by extending the protective caps on the ends of chromosomes, kills tumor cells but also triggers resistance pathways that allow cancer to survive and spread, scientists report in the Feb. 17 issue of Cell. "Telomerase is overexpressed in many advanced cancers, but assessing its potential as a therapeutic target requires us to understand what it does and how it does it," said senior author Ronald DePinho, M.D., president of The University of Texas MD Anderson Cancer Center.
"We exploited the experimental merits of mice to model and study more precisely telomere crisis, telomerase reactivation and telomerase extinction in cancer development, progression and treatment," DePinho said. "This elegant model exposed two mechanisms, including one unexpected metabolic pathway, used by cancer cells to adapt to loss of telomerase.
"These findings allow us to anticipate how tumor cells might respond to telomerase inhibition and highlight the need to develop drug combinations that target telomerase and these adaptive resistance mechanisms," DePinho said.
Researchers evaluated telomerase as a therapeutic target in experiments that originated in DePinho's lab at the Dana-Farber Cancer Institute in Boston. He became MD Anderson's fourth full-time president in September.
Telomerase activity is low or absent in normal cells, which have segments of repeat nucleotides called telomeres at the ends of their chromosomes that protect DNA stability during cell division, said first author Jian Hu, Ph.D., an instructor in MD Anderson's Department of Cancer Biology.
With each division the telomeres shorten, leading eventually to genomic instability and cell death, a period termed "telomere crisis," Hu said. In cancer, telomerase becomes active during telomere crisis and rescues the genomically abnormal cells by lengthening telomeres.
In a series of experiments in a lymphoma mouse model, the team found:
Telomerase reactivation in malignant cells after genomic instability causes cancer progression.
Inhibiting telomerase caused tumor cell death but also led to alternative lengthening of telomeres (ALT) independent of telomerase.
ALT-positive cells increase both the expression and copy number of a gene called PGC-1ß, a key regulator of mitochondrial function, to compensate for mitochondrial and reactive oxygen species defense deficiencies.
Targeting PGC-1ß to weaken mitochondria function enhances anti-telomerase therapy.
To study the impact of reactivated telomerase, DePinho and colleagues genetically modified mice to develop T cell lymphomas and to have telomerase reactivated when the mice are treated with 4-hydroxytamoxifen (4-OHT). They crossed the mice for several generations, treating some with 4-OHT and others with a control vehicle that did not trigger TERT activation.
Telomerase reactivation causes aggressive cancer
Third- and fourth-generation mice with telomerase activated by 4-OHT had a median survival of 30 days and more frequent tumor infiltration to the spleen, kidney, liver, lung, bone marrow and brain than did control-treated mice, 70 percent of which lived beyond 50 days. Tumor cells in control-treated mice were more likely to be detected and destroyed by tumor-suppressing p53 signaling.
"These findings are consistent with telomere crisis leading to genomic instability during early stage cancer, with reactivated telomerase protecting malignant cells later to ensure tumor progression," Hu said.
Telomere dysfunction causes cancer-promoting genetic changes
Later-generation mice with activated telomerase had 4,928 amplified genes and 2,297 deletions. The team compared these changes to those in human lymphoma tumors and found 565 matching amplified genes and 300 deletions.
These cross-species copy number alterations included several known tumor-suppressing genes and oncogenes, suggesting that initial telomere dysfunction not only drives primary tumor development but also confers malignant traits such as invasiveness.
Telomerase extinction works -- at first
The team then took tumor cells from late-generation mice with activated telomerase -- the aggressive tumors -- and passaged them four times through groups of mice treated with either 4-OHT to trigger telomerase production or the control vehicle that leaves the enzyme off.
During the first two rounds, survival for the two groups was about the same. In the third round, the control mice had a major improvement in survival over the telomerase arm, indicating that telomere erosion had allowed cellular defense mechanisms to pick off genomically unstable cells.
However, in the fourth passage, survival of the control-treated mice fell back toward that of mice with active telomerase. The tumors had become resistant without relying on telomerase.
Alternative lengthening of telomeres rescues cancer cells
An analysis showed that telomere lengths of tumor cells with active telomerase remained largely unchanged across the four passages. Telomeres shortened in cells lacking telomerase through the first two passages followed by a sharp increase during the third and fourth passages.
Other molecular evidence pointed to alternative lengthening of telomeres in telomerase-absent cells.
They found that ALT-positive tumors had different gene expression patterns -- 891 genes with increased expression, 1,345 with decreased -- compared to telomerase-positive tumors.
.
**Source: University of Texas M. D. Anderson Cancer Center
"We exploited the experimental merits of mice to model and study more precisely telomere crisis, telomerase reactivation and telomerase extinction in cancer development, progression and treatment," DePinho said. "This elegant model exposed two mechanisms, including one unexpected metabolic pathway, used by cancer cells to adapt to loss of telomerase.
"These findings allow us to anticipate how tumor cells might respond to telomerase inhibition and highlight the need to develop drug combinations that target telomerase and these adaptive resistance mechanisms," DePinho said.
Researchers evaluated telomerase as a therapeutic target in experiments that originated in DePinho's lab at the Dana-Farber Cancer Institute in Boston. He became MD Anderson's fourth full-time president in September.
Telomerase activity is low or absent in normal cells, which have segments of repeat nucleotides called telomeres at the ends of their chromosomes that protect DNA stability during cell division, said first author Jian Hu, Ph.D., an instructor in MD Anderson's Department of Cancer Biology.
With each division the telomeres shorten, leading eventually to genomic instability and cell death, a period termed "telomere crisis," Hu said. In cancer, telomerase becomes active during telomere crisis and rescues the genomically abnormal cells by lengthening telomeres.
In a series of experiments in a lymphoma mouse model, the team found:
Telomerase reactivation in malignant cells after genomic instability causes cancer progression.
Inhibiting telomerase caused tumor cell death but also led to alternative lengthening of telomeres (ALT) independent of telomerase.
ALT-positive cells increase both the expression and copy number of a gene called PGC-1ß, a key regulator of mitochondrial function, to compensate for mitochondrial and reactive oxygen species defense deficiencies.
Targeting PGC-1ß to weaken mitochondria function enhances anti-telomerase therapy.
To study the impact of reactivated telomerase, DePinho and colleagues genetically modified mice to develop T cell lymphomas and to have telomerase reactivated when the mice are treated with 4-hydroxytamoxifen (4-OHT). They crossed the mice for several generations, treating some with 4-OHT and others with a control vehicle that did not trigger TERT activation.
Telomerase reactivation causes aggressive cancer
Third- and fourth-generation mice with telomerase activated by 4-OHT had a median survival of 30 days and more frequent tumor infiltration to the spleen, kidney, liver, lung, bone marrow and brain than did control-treated mice, 70 percent of which lived beyond 50 days. Tumor cells in control-treated mice were more likely to be detected and destroyed by tumor-suppressing p53 signaling.
"These findings are consistent with telomere crisis leading to genomic instability during early stage cancer, with reactivated telomerase protecting malignant cells later to ensure tumor progression," Hu said.
Telomere dysfunction causes cancer-promoting genetic changes
Later-generation mice with activated telomerase had 4,928 amplified genes and 2,297 deletions. The team compared these changes to those in human lymphoma tumors and found 565 matching amplified genes and 300 deletions.
These cross-species copy number alterations included several known tumor-suppressing genes and oncogenes, suggesting that initial telomere dysfunction not only drives primary tumor development but also confers malignant traits such as invasiveness.
Telomerase extinction works -- at first
The team then took tumor cells from late-generation mice with activated telomerase -- the aggressive tumors -- and passaged them four times through groups of mice treated with either 4-OHT to trigger telomerase production or the control vehicle that leaves the enzyme off.
During the first two rounds, survival for the two groups was about the same. In the third round, the control mice had a major improvement in survival over the telomerase arm, indicating that telomere erosion had allowed cellular defense mechanisms to pick off genomically unstable cells.
However, in the fourth passage, survival of the control-treated mice fell back toward that of mice with active telomerase. The tumors had become resistant without relying on telomerase.
Alternative lengthening of telomeres rescues cancer cells
An analysis showed that telomere lengths of tumor cells with active telomerase remained largely unchanged across the four passages. Telomeres shortened in cells lacking telomerase through the first two passages followed by a sharp increase during the third and fourth passages.
Other molecular evidence pointed to alternative lengthening of telomeres in telomerase-absent cells.
They found that ALT-positive tumors had different gene expression patterns -- 891 genes with increased expression, 1,345 with decreased -- compared to telomerase-positive tumors.
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**Source: University of Texas M. D. Anderson Cancer Center
Castilla-La Mancha recorta las patologías a detectar con la prueba del talón
El Gobierno de Castilla-La Mancha (PP) ha decidido recortar las pruebas realizadas en su programa de cribado neonatal para detectar enfermedades, conocido como la prueba del talón. El programa de análisis, que se realiza a todos los bebés a los cinco días de nacer para diagnosticar patologías endocrino-metabólicas, se había ampliado para localizar 15 enfermedades en abril de 2011 —cuando el PSOE gobernaba esa autonomía—. Ahora ha dado marcha atrás y vuelve a detectar tres. Médicos y asociaciones de pacientes denuncian que esa reducción se debe a los recortes. La consejería de Sanidad, sin embargo, asegura que el cribado ampliado solo era un proyecto piloto, y que no ha sido “coste-efectivo”. Insisten, además, en que su programa respeta las exigencias mínimas que pide el Ministerio de Sanidad, la detección de dos
patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
-El estudio de cada patología cuesta unos 30 euros
Con la prueba del talón, llamada así porque la muestra de sangre para analizar se toma de una pequeña punción del talón del bebé, se diagnostican algunas de las enfermedades relacionadas con el metabolismo de los ácidos grasos, orgánicos y de los aminoácidos. Patologías consideradas raras, como la tirosinémia o la acidemia isovalérica, que si no se detectan de manera precoz y se tratan pueden provocar retraso mental y problemas del sistema nervioso. Por eso, las sociedades médicas recomiendan ampliar los cribados neonatales. Un consejo que la mayoría de las regiones ha seguido, aunque no por igual. Algunas, como Extremadura o Galicia, diagnostican más de 30. Otras, como Valencia, detectan 10.
En diciembre de 2010, el Partido Popular presentó una proposición no de ley para que todas las comunidades ampliaran sus cribados neonatales. La introducción de estas pruebas en España, argumentaba el PP, es mucho más lenta que en la mayoría de los países de la Unión Europea, donde esos análisis son más amplios. También proponía que se acordara un listado común de enfermedades a detectar debido a la gran diferencia que hay entre autonomías.
Meses después, tras años de peticiones de médicos y asociaciones de enfermedades raras Castilla-La Mancha, una de las regiones con el cribado más básico, amplió el listado de patologías. “Se ha dado un paso atrás tremendo”, critica Ramón Garrido, presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real y jefe de servicio de neonatología del Hospital General de La Mancha. “Parece una decisión de ahorro, pero es incomprensible, porque el coste de detectar estas patologías siempre será menor que el tratamiento de la enfermedad si no se diagnostican a tiempo”, sostiene. Según las sociedades médicas, las pruebas cuestan alrededor de 30 euros por cada patología a estudiar.
-"El tratamiento médico de un enfermo siempre costará más que las pruebas"
Dolores Rubio, directora de Salud Pública de la consejería de Sanidad de Castilla-La Macha, que dirige José Ignacio Echániz —nombrado el fin de semana secretario de Sanidad de su partido—, afirma que la reducción en el número de patologías a localizar no responde a criterios de ahorro y asegura que la ampliación del cribado no era definitiva. “La anterior administración puso en marcha un pilotaje para probar si compensaba ampliar el cribado. Pero nunca llegó a ser algo oficial”, afirma. Rubio insiste en que los informes de coste y efectividad de estas pruebas “no han sido aclaratorios”. “Relacionar esto con la coyuntura económica es erróneo. Castilla-La Mancha detecta las tres más importantes y de mayor prevalencia. La incidencia de estas enfermedades es relativamente básica y hay que valorar la ampliación del cribado en torno a esto”, añade.
Garrido, que es miembro de la Comisión Asesora de Enfermedades Raras, cree que la prueba del talón sí son eficientes. En Andalucía, por ejemplo, en 2010 se diagnosticaron con ella 19 casos de enfermedades metabólicas. Aún no hay datos oficiales de diagnósticos en Castilla-La Mancha, aunque las asociaciones de afectados tienen conocimiento de cinco casos detectados durante el periodo en el que estuvo vigente el cribado ampliado. “Las pruebas son fundamentales. Aunque se localicen pocos casos siempre será rentable”, dice Garrido. Se pregunta, además, sobre qué va a ocurrir con las 70 muestras cuyo resultado fue dudoso y que aún están por confirmar, paralizadas por la suspensión del programa.
-El cribado básico son solo dos patologías
La hija de Jesús Meco padece acidemia propiónica, una de las enfermedades consideradas raras que se puede detectar a través de la prueba del talón. Sin embargo, cuando nació aún no se analizaba en Castilla-La Mancha. Por eso, no se le diagnosticó hasta los cuatro meses, cuando ya sufría las consecuencias de la enfermedad. Ahora todavía tiene algunas secuelas. “Si no se diagnostica a tiempo, la mayoría de los niños suelen tener problemas muy graves: daños neurológicos, musculares, retraso mental”, explica Meco, presidente de la Asociación de Errores Innatos del Metabolismo. Por eso, considera “un error gravísimo” la reducción del cribado.
Pero a pesar de las críticas, lo cierto es que Castilla-La Mancha no infringe la normativa. Un portavoz del Ministerio de Sanidad explica que respeta la detección de las dos enfermedades básicas aconsejadas. El resto, lo decide cada región. Para unificar las prestaciones ofrecidas, el ministerio que dirige Ana Mato trabaja en una cartera de servicios básica. “Cuando se apruebe no se podrán reducir prestaciones del listado común, pero hasta entonces es cada comunidad quien decide”, reconoce un portavoz de Sanidad.
**Publicado en "EL PAIS"
patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
-El estudio de cada patología cuesta unos 30 euros
Con la prueba del talón, llamada así porque la muestra de sangre para analizar se toma de una pequeña punción del talón del bebé, se diagnostican algunas de las enfermedades relacionadas con el metabolismo de los ácidos grasos, orgánicos y de los aminoácidos. Patologías consideradas raras, como la tirosinémia o la acidemia isovalérica, que si no se detectan de manera precoz y se tratan pueden provocar retraso mental y problemas del sistema nervioso. Por eso, las sociedades médicas recomiendan ampliar los cribados neonatales. Un consejo que la mayoría de las regiones ha seguido, aunque no por igual. Algunas, como Extremadura o Galicia, diagnostican más de 30. Otras, como Valencia, detectan 10.
En diciembre de 2010, el Partido Popular presentó una proposición no de ley para que todas las comunidades ampliaran sus cribados neonatales. La introducción de estas pruebas en España, argumentaba el PP, es mucho más lenta que en la mayoría de los países de la Unión Europea, donde esos análisis son más amplios. También proponía que se acordara un listado común de enfermedades a detectar debido a la gran diferencia que hay entre autonomías.
Meses después, tras años de peticiones de médicos y asociaciones de enfermedades raras Castilla-La Mancha, una de las regiones con el cribado más básico, amplió el listado de patologías. “Se ha dado un paso atrás tremendo”, critica Ramón Garrido, presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real y jefe de servicio de neonatología del Hospital General de La Mancha. “Parece una decisión de ahorro, pero es incomprensible, porque el coste de detectar estas patologías siempre será menor que el tratamiento de la enfermedad si no se diagnostican a tiempo”, sostiene. Según las sociedades médicas, las pruebas cuestan alrededor de 30 euros por cada patología a estudiar.
-"El tratamiento médico de un enfermo siempre costará más que las pruebas"
Dolores Rubio, directora de Salud Pública de la consejería de Sanidad de Castilla-La Macha, que dirige José Ignacio Echániz —nombrado el fin de semana secretario de Sanidad de su partido—, afirma que la reducción en el número de patologías a localizar no responde a criterios de ahorro y asegura que la ampliación del cribado no era definitiva. “La anterior administración puso en marcha un pilotaje para probar si compensaba ampliar el cribado. Pero nunca llegó a ser algo oficial”, afirma. Rubio insiste en que los informes de coste y efectividad de estas pruebas “no han sido aclaratorios”. “Relacionar esto con la coyuntura económica es erróneo. Castilla-La Mancha detecta las tres más importantes y de mayor prevalencia. La incidencia de estas enfermedades es relativamente básica y hay que valorar la ampliación del cribado en torno a esto”, añade.
Garrido, que es miembro de la Comisión Asesora de Enfermedades Raras, cree que la prueba del talón sí son eficientes. En Andalucía, por ejemplo, en 2010 se diagnosticaron con ella 19 casos de enfermedades metabólicas. Aún no hay datos oficiales de diagnósticos en Castilla-La Mancha, aunque las asociaciones de afectados tienen conocimiento de cinco casos detectados durante el periodo en el que estuvo vigente el cribado ampliado. “Las pruebas son fundamentales. Aunque se localicen pocos casos siempre será rentable”, dice Garrido. Se pregunta, además, sobre qué va a ocurrir con las 70 muestras cuyo resultado fue dudoso y que aún están por confirmar, paralizadas por la suspensión del programa.
-El cribado básico son solo dos patologías
La hija de Jesús Meco padece acidemia propiónica, una de las enfermedades consideradas raras que se puede detectar a través de la prueba del talón. Sin embargo, cuando nació aún no se analizaba en Castilla-La Mancha. Por eso, no se le diagnosticó hasta los cuatro meses, cuando ya sufría las consecuencias de la enfermedad. Ahora todavía tiene algunas secuelas. “Si no se diagnostica a tiempo, la mayoría de los niños suelen tener problemas muy graves: daños neurológicos, musculares, retraso mental”, explica Meco, presidente de la Asociación de Errores Innatos del Metabolismo. Por eso, considera “un error gravísimo” la reducción del cribado.
Pero a pesar de las críticas, lo cierto es que Castilla-La Mancha no infringe la normativa. Un portavoz del Ministerio de Sanidad explica que respeta la detección de las dos enfermedades básicas aconsejadas. El resto, lo decide cada región. Para unificar las prestaciones ofrecidas, el ministerio que dirige Ana Mato trabaja en una cartera de servicios básica. “Cuando se apruebe no se podrán reducir prestaciones del listado común, pero hasta entonces es cada comunidad quien decide”, reconoce un portavoz de Sanidad.
**Publicado en "EL PAIS"
Is fructose being blamed unfairly for obesity epidemic
Is fructose being unfairly blamed for the obesity epidemic? Or do we just eat and drink too many calories? Researchers from St. Michael's Hospital reviewed more than 40 published studies on whether the fructose molecule itself causes weight gain.
In 31 "isocaloric" trials they reviewed, participants ate a similar number of calories, but one group ate pure fructose and the other ate non-fructose carbohydrates. The fructose group did not gain weight.
In 10 "hypercaloric" trials, one group consumed their usual diet and the other added excess calories in the form of pure fructose to their usual diet or a control diet. Those who consumed the extra calories as fructose did gain weight.
However, all that could mean is that one calorie is simply the same as another, and when we consume too many calories we gain weight, said the lead author, Dr. John Sievenpiper.
His research was recently published in the Annals of Internal Medicine.
"Fructose may not be to blame for obesity," he said. "It may just be calories from any food source. Overconsumption is the issue."
Fructose is naturally found in fruits, vegetables and honey. Participants in the studies examined by Dr. Sievenpiper ate fructose in the form of free crystalline fructose, which was either baked into food or sprinkled on cereals or beverages.
The studies did not look at high-fructose corn syrup, which has been singled out as the main culprit for weight gain. It is only 55 per cent fructose, along with water and glucose.
Dr. Sievenpiper said the majority of studies they examined were small, of short-duration and of poor quality, so there is a need for larger, longer and better quality studies.
*Source: St. Michael's Hospital
In 31 "isocaloric" trials they reviewed, participants ate a similar number of calories, but one group ate pure fructose and the other ate non-fructose carbohydrates. The fructose group did not gain weight.
In 10 "hypercaloric" trials, one group consumed their usual diet and the other added excess calories in the form of pure fructose to their usual diet or a control diet. Those who consumed the extra calories as fructose did gain weight.
However, all that could mean is that one calorie is simply the same as another, and when we consume too many calories we gain weight, said the lead author, Dr. John Sievenpiper.
His research was recently published in the Annals of Internal Medicine.
"Fructose may not be to blame for obesity," he said. "It may just be calories from any food source. Overconsumption is the issue."
Fructose is naturally found in fruits, vegetables and honey. Participants in the studies examined by Dr. Sievenpiper ate fructose in the form of free crystalline fructose, which was either baked into food or sprinkled on cereals or beverages.
The studies did not look at high-fructose corn syrup, which has been singled out as the main culprit for weight gain. It is only 55 per cent fructose, along with water and glucose.
Dr. Sievenpiper said the majority of studies they examined were small, of short-duration and of poor quality, so there is a need for larger, longer and better quality studies.
*Source: St. Michael's Hospital
España: Uno de cada 800 partos ocurre en casa de forma planificada
Uno de cada 800 partos en España (0,17%) ocurre en casa, de forma planificada y por deseo expreso de los padres. Así lo constata un informe que acaba de publicar un grupo de expertos de Educer, especializados en la asistencia a este tipo de alumbramientos.
Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), durante 2010 se produjeron 478.037 partos, de los cuales 1.298 sucedieron en el domicilio. Como argumenta el principal autor del documento, el antropólogo Fidel Romero, no existe ningún dato ni registro que indique cuáles de estos se producen porque así lo quieren los progenitores y cuáles por circunstancias accidentales. Y "no es lo mismo", agrega. "Una buena parte de los partos que ocurren en casa son consecuencia de soluciones improvisadas a partos en los que la madre, por razones de urgencia, tiene dificultades de acceso o, por otras circunstancias, no llega al centro hospitalario".
Dado que, según Romero, "se especula mucho con estas cifras y las que se estiman son disparatadas, hasta seis veces más que la real (ahora sabemos que es alrededor de un 0,17%), es importante disponer de información veraz para poder hablar de la seguridad de esta práctica".
-Cifras más reales
Por esta razón, los investigadores de Educer han querido afinar los datos disponibles. "Hemos trabajado a partir de la información recopilada por el INE, a través del Boletín Estadístico del Parto. En su archivo informático, cada parto viene representado por un número en el que están codificadas distintas variables sobre el parto, el recién nacido y sus progenitores" explica Romero. Así, "de los partos ocurridos en casa, eliminamos los múltiples, los que ocurrían antes de la semana 37 (prematuros) y los que no estaban asistidos por un profesional sanitario, presuponiendo que estos no han sido planificados, ya que no son atendibles en casa".
Para ajustar aún más la cifra real de los partos ocurridos y planificados en casa, "descartamos los que se produjeron en provincias donde no existen profesionales en activo dedicados a la atención de estas situaciones". En 2010, unas 20 ciudades se encontraban en estas circunstancias.
Así es como "hemos conseguido acercarnos a unas cifras más reales. Calculamos que el año pasado, entre 588 y 1.066 partos ocurridos en casa fueron planificados". Para los expertos de Educer, "en la calle hay un absoluto desconocimiento sobre esta práctica. Igual que se tiende a sobredimensionar el número de casos, también el riesgo".
-Seguridad controvertida
Según Romero, "a nivel internacional existe evidencia científica de que cuando el parto en casa está asistido por un profesional y se han descartado situaciones de riesgo, es más seguro para la salud de la madre e igual de seguro para la salud del bebé".
Pero los resultados de las investigaciones realizadas hasta la fecha no están tan claros, bien por la metodología o porque otros estudios encuentran nuevos datos. 'American Journal of Obstetrics and Ginecology' publicó en 2010 un ensayo en el que concluía que en un 0,2% de los partos en casa fallece el bebé (mueren dos de cada 1.000 recién nacidos). La cifra es la mitad en el caso de dar a luz en un centro sanitario. En palabras de Romero, "se mezclaron los partos asistidos con los no asistidos y por eso salieron estos resultados".
La controversia está servida, tanto en los trabajos científicos como entre los especialistas. María Jesús Cancelo, ginecóloga del Hospital Universitario de Guadalajara, se pregunta "cómo se resuelve en casa una complicación inmediata. Un parto debe ser asistido donde se pueda resolver un problema rápidamente y, por ejemplo, una cesárea no se puede realizar en el domicilio". Y añade: "Lo interesante, además de conocer las cifras de los partos ocurridos y planificados en casa, sería estudiar el índice de complicaciones que conlleva".
**Publicado en "EL MUNDO"
Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), durante 2010 se produjeron 478.037 partos, de los cuales 1.298 sucedieron en el domicilio. Como argumenta el principal autor del documento, el antropólogo Fidel Romero, no existe ningún dato ni registro que indique cuáles de estos se producen porque así lo quieren los progenitores y cuáles por circunstancias accidentales. Y "no es lo mismo", agrega. "Una buena parte de los partos que ocurren en casa son consecuencia de soluciones improvisadas a partos en los que la madre, por razones de urgencia, tiene dificultades de acceso o, por otras circunstancias, no llega al centro hospitalario".
Dado que, según Romero, "se especula mucho con estas cifras y las que se estiman son disparatadas, hasta seis veces más que la real (ahora sabemos que es alrededor de un 0,17%), es importante disponer de información veraz para poder hablar de la seguridad de esta práctica".
-Cifras más reales
Por esta razón, los investigadores de Educer han querido afinar los datos disponibles. "Hemos trabajado a partir de la información recopilada por el INE, a través del Boletín Estadístico del Parto. En su archivo informático, cada parto viene representado por un número en el que están codificadas distintas variables sobre el parto, el recién nacido y sus progenitores" explica Romero. Así, "de los partos ocurridos en casa, eliminamos los múltiples, los que ocurrían antes de la semana 37 (prematuros) y los que no estaban asistidos por un profesional sanitario, presuponiendo que estos no han sido planificados, ya que no son atendibles en casa".
Para ajustar aún más la cifra real de los partos ocurridos y planificados en casa, "descartamos los que se produjeron en provincias donde no existen profesionales en activo dedicados a la atención de estas situaciones". En 2010, unas 20 ciudades se encontraban en estas circunstancias.
Así es como "hemos conseguido acercarnos a unas cifras más reales. Calculamos que el año pasado, entre 588 y 1.066 partos ocurridos en casa fueron planificados". Para los expertos de Educer, "en la calle hay un absoluto desconocimiento sobre esta práctica. Igual que se tiende a sobredimensionar el número de casos, también el riesgo".
-Seguridad controvertida
Según Romero, "a nivel internacional existe evidencia científica de que cuando el parto en casa está asistido por un profesional y se han descartado situaciones de riesgo, es más seguro para la salud de la madre e igual de seguro para la salud del bebé".
Pero los resultados de las investigaciones realizadas hasta la fecha no están tan claros, bien por la metodología o porque otros estudios encuentran nuevos datos. 'American Journal of Obstetrics and Ginecology' publicó en 2010 un ensayo en el que concluía que en un 0,2% de los partos en casa fallece el bebé (mueren dos de cada 1.000 recién nacidos). La cifra es la mitad en el caso de dar a luz en un centro sanitario. En palabras de Romero, "se mezclaron los partos asistidos con los no asistidos y por eso salieron estos resultados".
La controversia está servida, tanto en los trabajos científicos como entre los especialistas. María Jesús Cancelo, ginecóloga del Hospital Universitario de Guadalajara, se pregunta "cómo se resuelve en casa una complicación inmediata. Un parto debe ser asistido donde se pueda resolver un problema rápidamente y, por ejemplo, una cesárea no se puede realizar en el domicilio". Y añade: "Lo interesante, además de conocer las cifras de los partos ocurridos y planificados en casa, sería estudiar el índice de complicaciones que conlleva".
**Publicado en "EL MUNDO"
Stronger intestinal barrier may prevent cancer in the rest of the body, new study suggests
A leaky gut may be the root of some cancers forming in the rest of the body, a new study published online Feb. 21 in PLoS ONE by Thomas Jefferson University researchers suggests. It appears that the hormone receptor guanylyl cyclase C (GC-C) -- a previously identified tumor suppressor that exists in the intestinal tract -- plays a key role in strengthening the body's intestinal barrier, which helps separate the gut world from the rest of the body, and possibly keeps cancer at bay. Without the receptor, that barrier weakens.
A team led by Scott Waldman, M.D., Ph.D., chair of the Department of Pharmacology and Experimental Therapeutics at Jefferson and director of the Gastrointestinal Cancer Program at Jefferson's Kimmel Cancer Center, discovered in a pre-clinical study that silencing GC-C in mice compromised the integrity of the intestinal barrier. It allowed inflammation to occur and cancer-causing agents to seep out into the body, damaging DNA and forming cancer outside the intestine, including in the liver, lung and lymph nodes.
Conversely, stimulating GC-C in intestines in mice strengthened the intestinal barrier opposing these pathological changes.
A weakened intestinal barrier has been linked to many diseases, like inflammatory bowel disease, asthma and food allergies, but this study provides fresh evidence that GC-C plays a role in the integrity of the intestine. Strengthening it, the team says, could potentially protect people against inflammation and cancer in the rest of the body.
"If the intestinal barrier breaks down, it becomes a portal for stuff in the outside world to leak into the inside world," said Dr. Waldman. "When these worlds collide, it can cause many diseases, like inflammation and cancer."
The role of GC-C outside the gut has remained largely elusive. Dr. Waldman and his team have previously shown its role as a tumor suppressor and biomarker that reveals occult metastases in lymph nodes. They've used to it better predict cancer risk, and have even shown a possible correlation with obesity.
Reporting in the Journal of Clinical Investigation, Dr. Waldman colleagues found that silencing GC-C affected appetite in mice, disrupting satiation and inducing obesity. Conversely, mice who expressed the hormone receptor knew when to call it quits at mealtime.
However, its role in intestinal barrier integrity, inflammation, and cancer outside the intestine is new territory in the field.
A new drug containing GC-C is now on the verge of hitting the market, but its intended prescribed purpose is to treat constipation.
**Source: Thomas Jefferson University
A team led by Scott Waldman, M.D., Ph.D., chair of the Department of Pharmacology and Experimental Therapeutics at Jefferson and director of the Gastrointestinal Cancer Program at Jefferson's Kimmel Cancer Center, discovered in a pre-clinical study that silencing GC-C in mice compromised the integrity of the intestinal barrier. It allowed inflammation to occur and cancer-causing agents to seep out into the body, damaging DNA and forming cancer outside the intestine, including in the liver, lung and lymph nodes.
Conversely, stimulating GC-C in intestines in mice strengthened the intestinal barrier opposing these pathological changes.
A weakened intestinal barrier has been linked to many diseases, like inflammatory bowel disease, asthma and food allergies, but this study provides fresh evidence that GC-C plays a role in the integrity of the intestine. Strengthening it, the team says, could potentially protect people against inflammation and cancer in the rest of the body.
"If the intestinal barrier breaks down, it becomes a portal for stuff in the outside world to leak into the inside world," said Dr. Waldman. "When these worlds collide, it can cause many diseases, like inflammation and cancer."
The role of GC-C outside the gut has remained largely elusive. Dr. Waldman and his team have previously shown its role as a tumor suppressor and biomarker that reveals occult metastases in lymph nodes. They've used to it better predict cancer risk, and have even shown a possible correlation with obesity.
Reporting in the Journal of Clinical Investigation, Dr. Waldman colleagues found that silencing GC-C affected appetite in mice, disrupting satiation and inducing obesity. Conversely, mice who expressed the hormone receptor knew when to call it quits at mealtime.
However, its role in intestinal barrier integrity, inflammation, and cancer outside the intestine is new territory in the field.
A new drug containing GC-C is now on the verge of hitting the market, but its intended prescribed purpose is to treat constipation.
**Source: Thomas Jefferson University
La endometriosis aumenta el riesgo de tres tipos de cáncer de ovario
Es uno de los tumores más letales y quizás sea también uno de los más desconocidos. Por este motivo, cualquier paso hacia un mayor conocimiento del cáncer de ovario, o que contribuya a una detección precoz, es bienvenido. Eso es lo que aporta el análisis de 13 estudios sobre esta patología en el que se ha observado una relación entre la endometriosis, una enfermedad ginecológica común, y tres tipos de cáncer de ovario.
En una información de este tipo, lo primero que habría que decir es uno de los mensajes que lanzan los autores de esta revisión, cuyos datos publica la revista 'The Lancet Oncology': "Aunque hemos detectado un fuerte vínculo entre endometriosis y un mayor riesgo de cáncer de ovario de células claras, endometrioide y seroso de bajo grado, la mayoría de las mujeres con endometriosis no desarrollan este tumor. Sin embargo, los profesionales sanitarios deberían estar alerta ante este mayor riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con historia de endometriosis".
Entre un 5% y un 10% de las españolas padece endometriosis, aunque se trata de una estimación porque muchos casos no se llegan a diagnosticar. Se trata de una alteración del tejido endometrial que empieza a crecer fuera del útero y se extiende a los ovarios y a otros órganos de la cavidad pélvica. Ese crecimiento del tejido puede generar dolor, inflamación e infertilidad, aunque en la mayoría de las ocasiones no da síntomas y no hace falta tratarlo.
Hasta ahora, los estudios que habían evaluado la relación entre este trastorno con el cáncer de ovario han sido contradictorios, pero sí apuntaban a que su incidencia dependía del tipo de tumor. Eso es precisamente lo que se ha observado en el análisis de 13 estudios, que incluía datos de unas 23.000 mujeres (13.326 controles, 7.911 con cáncer de ovario invasivo y 1.907 con cáncer borderline -de bajo potencial de malignidad-) y que ha sido realizado por investigadores de diferentes universidades estadounidenses.
Según han podido constatar estos investigadores, la presencia de endometriosis aumenta en tres veces el riesgo de tener un tumor de células claras y en dos la probabilidad de desarrollar un tomor endometrioide o un tumor seroso de bajo grado (todos ellos cáncer de ovario). En cambio, no se observó una relación entre el trastorno ginecológico y otro tipo de tumores de ovario como el carcinoma mucinoso, los serosos de alto grado o los tumores borderline.
-La opinión de los expertos
En un comentario que acompaña a este estudio, y que también publica 'Lancet oncology', Charlie Gourley, del Instituto de Genética y Medicina Molecular de la Universidad de Edimburgo (Escocia), alaba la metodología empleada en este análisis y sugiere que se debería considerar el riesgo de cáncer de ovario en aquellas mujeres con historia de endometriosis.
Para Antonio González, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y jefe de Servicio de Oncología Médica del MD Anderson Internacional España de Madrid, explica que este artículo "da validez a un concepto que usamos en el carcinoma de ovario y básicamente es que no se trata de una enfermedad única. Existe una teoría de que estos tumores se dividen en dos tipos, uno sería el formado por el carcinoma seroso de alto grado y el otro, por el resto de los tipos histológicos [los mencionados anteriormente]. Este estudio viene a respaldar la hipótesis de que el cáncer de ovario no se origina en el propio ovario sino en la trompa de Falopio. Sería la endometriosis retrógrada la que llegaría al ovario y eso daría lugar a cambios moleculares".
Tanto este especialista como Josep María del Campo, jefe del Programa de Tumores Ginecológicos del Instituto de Oncología del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y vicepresidente del Grupo Español en Investigación del Cáncer de Ovario (GEICO), consideran que estos resultados no van a cambiar la práctica clínica, sobre todo aquella relacionada con el tratamiento. "Lamentablemente, los tumores que se han relacionado con la endometriosis son los menos frecuentes. Los serosos de alto grado, que en este análisis se ha constatado que la endometriosis no aumenta su riesgo, constituyen el 80% de los tumores de ovario. Además, no existe un procedimiento de diagnóstico precoz de endometriosis ni sabemos bien diagnosticar pronto estos tumores".
Otro punto en lo que también se muestran de acuerdo es que las mujeres con endometriosis no deben alarmarse con estos datos. "El 20% de los tumores de células claras van precedidos de endometriosis, pero estos tumores sólo son el 10% del total de todos los cánceres de ovario", explica del Campo. Tal y como insiste González, "no toda paciente con endometriosis va a desarrollar un cáncer de ovario".
Pero sí se muestran de acuerdo con Charlie Gourley en afirmar que este estudio constata la importancia de vigilar de cerca a aquellas mujeres con endometriosis a las que se vea alguna lesión en la consulta ginecológica. "Son éstas las que deberán llevar un seguimiento estricto por su ginecólogo", concluye Antonio González. La detección precoz de este tumor implica que la probabilidad de curación ronde el 90%, mientras que cuando se diagnostica tardíamente ese porcentaje se reduce a un 25%.
**Publicado en "EL MUNDO"
En una información de este tipo, lo primero que habría que decir es uno de los mensajes que lanzan los autores de esta revisión, cuyos datos publica la revista 'The Lancet Oncology': "Aunque hemos detectado un fuerte vínculo entre endometriosis y un mayor riesgo de cáncer de ovario de células claras, endometrioide y seroso de bajo grado, la mayoría de las mujeres con endometriosis no desarrollan este tumor. Sin embargo, los profesionales sanitarios deberían estar alerta ante este mayor riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con historia de endometriosis".
Entre un 5% y un 10% de las españolas padece endometriosis, aunque se trata de una estimación porque muchos casos no se llegan a diagnosticar. Se trata de una alteración del tejido endometrial que empieza a crecer fuera del útero y se extiende a los ovarios y a otros órganos de la cavidad pélvica. Ese crecimiento del tejido puede generar dolor, inflamación e infertilidad, aunque en la mayoría de las ocasiones no da síntomas y no hace falta tratarlo.
Hasta ahora, los estudios que habían evaluado la relación entre este trastorno con el cáncer de ovario han sido contradictorios, pero sí apuntaban a que su incidencia dependía del tipo de tumor. Eso es precisamente lo que se ha observado en el análisis de 13 estudios, que incluía datos de unas 23.000 mujeres (13.326 controles, 7.911 con cáncer de ovario invasivo y 1.907 con cáncer borderline -de bajo potencial de malignidad-) y que ha sido realizado por investigadores de diferentes universidades estadounidenses.
Según han podido constatar estos investigadores, la presencia de endometriosis aumenta en tres veces el riesgo de tener un tumor de células claras y en dos la probabilidad de desarrollar un tomor endometrioide o un tumor seroso de bajo grado (todos ellos cáncer de ovario). En cambio, no se observó una relación entre el trastorno ginecológico y otro tipo de tumores de ovario como el carcinoma mucinoso, los serosos de alto grado o los tumores borderline.
-La opinión de los expertos
En un comentario que acompaña a este estudio, y que también publica 'Lancet oncology', Charlie Gourley, del Instituto de Genética y Medicina Molecular de la Universidad de Edimburgo (Escocia), alaba la metodología empleada en este análisis y sugiere que se debería considerar el riesgo de cáncer de ovario en aquellas mujeres con historia de endometriosis.
Para Antonio González, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y jefe de Servicio de Oncología Médica del MD Anderson Internacional España de Madrid, explica que este artículo "da validez a un concepto que usamos en el carcinoma de ovario y básicamente es que no se trata de una enfermedad única. Existe una teoría de que estos tumores se dividen en dos tipos, uno sería el formado por el carcinoma seroso de alto grado y el otro, por el resto de los tipos histológicos [los mencionados anteriormente]. Este estudio viene a respaldar la hipótesis de que el cáncer de ovario no se origina en el propio ovario sino en la trompa de Falopio. Sería la endometriosis retrógrada la que llegaría al ovario y eso daría lugar a cambios moleculares".
Tanto este especialista como Josep María del Campo, jefe del Programa de Tumores Ginecológicos del Instituto de Oncología del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y vicepresidente del Grupo Español en Investigación del Cáncer de Ovario (GEICO), consideran que estos resultados no van a cambiar la práctica clínica, sobre todo aquella relacionada con el tratamiento. "Lamentablemente, los tumores que se han relacionado con la endometriosis son los menos frecuentes. Los serosos de alto grado, que en este análisis se ha constatado que la endometriosis no aumenta su riesgo, constituyen el 80% de los tumores de ovario. Además, no existe un procedimiento de diagnóstico precoz de endometriosis ni sabemos bien diagnosticar pronto estos tumores".
Otro punto en lo que también se muestran de acuerdo es que las mujeres con endometriosis no deben alarmarse con estos datos. "El 20% de los tumores de células claras van precedidos de endometriosis, pero estos tumores sólo son el 10% del total de todos los cánceres de ovario", explica del Campo. Tal y como insiste González, "no toda paciente con endometriosis va a desarrollar un cáncer de ovario".
Pero sí se muestran de acuerdo con Charlie Gourley en afirmar que este estudio constata la importancia de vigilar de cerca a aquellas mujeres con endometriosis a las que se vea alguna lesión en la consulta ginecológica. "Son éstas las que deberán llevar un seguimiento estricto por su ginecólogo", concluye Antonio González. La detección precoz de este tumor implica que la probabilidad de curación ronde el 90%, mientras que cuando se diagnostica tardíamente ese porcentaje se reduce a un 25%.
**Publicado en "EL MUNDO"
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