La Clínica Universidad de Navarra ha constituido la primera Unidad Clínica de Síndrome de Dravet de España para el adecuado diagnóstico y tratamiento de este tipo de epilepsia compleja. El síndrome de Dravet se calcula que afecta a un recién nacido de cada 20.000 a 40.000, lo que sitúa su incidencia entre 15 y 25 recién nacidos españoles al año y la prevalencia (número total de casos) entre 250 y 450 niños y adolescentes menores de 19 años. “Se trata de una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que comienza a manifestarse durante el primer año de vida”, indica la doctora Rocío Sánchez-Carpintero Abad, neuropediatra y responsable de la Unidad Clínica de Dravet de la Clínica Universidad de Navarra. Según describe la especialista, “este síndrome se caracteriza por crisis epilépticas muy difíciles de controlar y fármaco-resistentes”. Entre sus efectos más importantes destaca, “un estancamiento cognitivo de estos pacientes, más severo cuanto más tardío sea el diagnóstico”.
El objetivo de la creación de una unidad específica para diagnosticar y tratar el síndrome de Dravet responde, según su responsable, “en primer lugar, a la existencia de escasos especialistas con experiencia en el manejo clínico de estos niños“. A la vez, argumenta, “existe la necesidad de que el seguimiento de estos pacientes lo realice un equipo multidisciplinar experimentado, con un neuropediatra de referencia, una evaluación neuropsicológica anual, con la intervención de un psicopedagogo para orientar el seguimiento educativo y escolar y la de otros especialistas en Genética Clínica, Farmacia, Traumatología, Neurofisiología, Neurorradiología y Endocrinología”. En definitiva, apunta la especialista, “el objetivo de este equipo es conseguir un diagnóstico lo más precoz posible y ofrecer el tratamiento y los cuidados necesarios del modo más eficaz”. De este modo, la Unidad de la Clínica ha conseguido diagnosticar a un paciente con Dravet de tan sólo 4 meses de edad.
El síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978 por la investigadora francesa Charlotte Dravet. En la última década se han invertido numerosos esfuerzos en el estudio de esta enfermedad que han posibilitado delimitar con precisión sus síntomas. Uno de los principales detonantes de la proliferación de las investigaciones en Dravet fue el descubrimiento en 2001 de las alteraciones en el gen SCN1A, responsables de este síndrome epiléptico en el 80% de los casos.
Experiencia e instalaciones
En la Clínica, la experiencia en el tratamiento de este síndrome data de hace 30 años lo que la convierte en uno de los centros con mayor experiencia de toda España. “De hecho, somos uno de los hospitales que trata a más niños con síndrome de Dravet debido a nuestra dilatada experiencia en el tratamiento de epilepsias difíciles”, subraya la especialista.
Además, cuenta con la labor de un investigador de la Universidad de Navarra que en breve iniciará una línea de estudio sobre tratamientos para el síndrome de Dravet en ratones. La Unidad de la Clínica dispone entre sus instalaciones de varias salas de consulta, equipos de electroencefalografía y monitorización de vídeo-electroencefalograma, resonancia magnética cerebral de 1,5 y 3 teslas, un laboratorio de Biología Molecular y Genética Clínica, UCI pediátrica, radiología intervencionista, Servicio de Farmacia para la gestión de medicación especial y realización de niveles de fármacos en sangre para poder ajustar el tratamiento antiepiléptico, salas específicas de rehabilitación pediátrica, servicio de ayudas ortopédicas y un servicio de Dietas para aconsejar las pautas de dieta cetogénica que estos niños necesitan.
Características clínicas del Dravet
El cuadro clínico que identifica a un paciente con síndrome de Dravet comienza a manifestarse durante el primer año de vida con crisis epilépticas vinculadas a procesos febriles. Las primeras, describe la doctora Sánchez-Carpintero, “suelen producirse entre los 5 y los 7 meses de vida. La mayoría de las veces son crisis peculiares que suelen afectar a un solo hemicuerpo (un lado del cuerpo). Se caracterizan por su frecuencia, ya que se repiten con cada proceso febril y en cada ocasión pueden afectar a un hemicuerpo diferente, lo que indica que no es una única área cerebral la que está comprometida, si no varias”.
Su relación con la aparición de fiebre es tan estrecha “que muchos padres saben que su hijo está incubando un proceso infeccioso porque previamente ha padecido una crisis”. Sin embargo, no todas se producen provocadas por fiebre o febrícula, procesos infecciosos o cambios de temperatura. “Existe un grupo de niños que sufre crisis reflejas que responden a ciertos patrones visuales, como pueden ser luces intermitentes, determinadas músicas, situaciones de estrés u otras que puedan resultarles emocionantes”, describe la especialista.
Manifestaciones y riesgos
A partir del segundo año de vida, en algunos casos, pueden aparecer otros tipo de crisis como son las mioclónicas (caracterizadas por pequeñas sacudidas de las extremidades), crisis de ausencias o parciales, advierte la neuropediatra. Una vez que el especialista identifica las crisis, comienza a tratarlas con diferentes fármacos antiepilépticos. Es entonces cuando el facultativo observa la dificultad que entraña su manejo.
“Son niños –describe la neuropediatra- que en muchos casos tienen tantas crisis que la enfermedad marca la pauta de vida de toda la familia. Dado que las crisis se presentan con mayor frecuencia por las noches, hay padres que se turnan, una noche cada uno, para mantenerse en vela y vigilar el sueño de su hijo. Lo que significa que duermen cada 48 horas con el importante desgaste familiar que esta situación provoca”. Además, estos niños pueden llegar a padecer crisis “estatus”, aquellas de más de 30 minutos de duración, con la situación de gravedad que implican y, en muchos casos, la necesidad de hospitalización para su control.
Así, las principales manifestaciones que caracterizan a un síndrome de Dravet comienzan con la elevada frecuencia de crisis que inicialmente pueden aparecer desencadenadas, como ya se ha descrito, por procesos de fiebre o infecciosos banales. Además, la neuropediatra destaca “el estancamiento en el desarrollo cognitivo y la aparición de problemas conductuales como hiperactividad y trastornos de comunicación, entre otros, que dificultan la escolarización de estos niños”. Se presentan asimismo problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc...), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos y vegetativos.
Dificultad de tratamiento, fármacos adecuados y cartilla
Además, la facultativa advierte que tras numerosos estudios sobre este síndrome, “lo que actualmente sabemos con seguridad es que existe una serie de fármacos, utilizados tradicionalmente para la epilepsia, que hay que evitar. Se trata de una cuestión de especial importancia ya que su administración empeora las crisis”. Entre ellos, la facultativa menciona la carbamacepina, oxcarbacepina, eslicarbacepina, la fenitoína, la lamotriginna. “De hecho, -observa- se trata de una cuestión tan importante que en la Unidad hemos elaborado una cartilla para que los padres de los pacientes que vemos en la Clínica puedan llevársela a su pediatra”.
En el documento se detalla en qué consiste el síndrome de Dravet, los tipos de crisis que puede manifestar ese paciente, los fármacos que se administran al niño, los que tienen que evitar y cómo actuar con las vacunaciones, “ya que pueden desencadenar una crisis, no por la vacunación en sí misma, sino como consecuencia de la fiebre o de la alteración inmunológica, cuestiones a las que estos niños con muy sensibles”. Sin embargo, dada la importancia de la vacunación, “en la Unidad establecemos un protocolo previo a la administración de las vacunas para evitar las crisis”, explica la neuropediatra.
En general, con los tratamientos farmacológicos adecuados se consigue en muchas ocasiones “que el número de crisis disminuya y sobre todo que no sean muy prolongadas”. A pesar de este mayor conocimiento de los tratamientos más apropiados, a día de hoy, existen muy pocos casos de pacientes con Dravet en los que se haya conseguido evitar la totalidad de las crisis. “Lo más frecuente –indica la doctora Sánchez-Carpintero- es que las crisis pasen a ser semanales”. Este es el patrón habitual que presentan los pacientes adultos con Dravet.
Debido al mayor conocimiento de la enfermedad y, como consecuencia, a su diagnóstico precoz, en la actualidad los especialistas consiguen un mejor tratamiento y mejores resultados. Sin embargo, reconoce la neuropediatra, “a día de hoy no existe un tratamiento eficaz”. Por eso, todos los esfuerzos de las fundaciones de niños con este síndrome “van dirigidos a encontrar una cura. Una cura que probablemente llegará por vía genética, porque realmente este es el único camino que actualmente muestra un atisbo de solución para esta enfermedad”, concluye la especialista.
+ Web Fundación Española Síndrome de Dravet (delegación de la de Estados Unidos en España). Se llama Dravet Fundation. www.dravetfoundation.eu
Pie de foto: De izda a dcha, Nerea Crespo (psicopedagoga), las doctoras Azucena Aldaz (Farmacia), Elena Urrestarazu (Neurofisiología), Rocío Sánchez Carpintero (Neuropediatría) y Laura Zufía (Química), la enfermera Mª José Yániz (Pediatría) y la auxiliar Guadalupe Sánchez (Pediatría).
