Dos nuevas mutaciones se asocian con una cardiopatía hereditaria grave

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). Su hallazgo se ha publicado en la revista Nature Medicine.

Los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria, que afecta a numerosas familias en todo el mundo.

Los pacientes con esta patología sufren un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, “unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja”, explican los autores.

Puede requerir un trasplante en casos severos

La enfermedad puede provocar una insuficiencia cardiaca grave que requiere un manejo muy cercano y, en los casos más severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal, tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves, ocasionando muerte súbita, e incluso embolias cerebrales.

“Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que se demuestra de forma tangible en un modelo experimental”, señala de la Pompa.

El investigador aclara que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad, que codifican proteínas estructurales del músculo cardíaco. Sin embargo, esta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía conocida como Notch.

Este hallazgo tiene grandes implicaciones clínicas ya que podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada e incluso en pacientes con afectaciones ventriculares inciertas.

Enfermedad aún sin tratamiento

“El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas”, añade el experto del CNIC.

Una vez publicado este trabajo, además del estudio clínico del pronóstico de estos pacientes, los autores continúan trabajando a nivel molecular con este hallazgo. “Nuestro siguiente paso está siendo desarrollar células pluripotentes inducidas de estos pacientes para estudiar su capacidad de diferenciación en cardiomiocitos (células contráctiles del miocardio); esperamos sacar más información de este experimento”, señala de la Pompa.

El autor indica que es aventurado hablar de que estos hallazgos pueden tener aplicación terapéutica, aunque asegura que son muy importantes para conocer más sobre la enfermedad y desarrollar dianas de diagnóstico.

“El nivel de preocupación de la enfermería es enorme” denuncia el CGE

El presidente del Consejo General de Enfermería, Máximo González Jurado, en un encuentro con los medios de comunicación, se ha mostrado preocupado con la situación que se está atravesando en la sanidad española, con continuos recortes por parte de las Comunidades Autónomas, y ha alertado a las autoridades sanitarias que podemos estar encima de un “polvorín a punto de estallas”.

El Pacto de Estado ha vuelto a ser, una vez más, la solución propuesta por parte del presidente de los enfermeros españoles para salvar el sistema sanitario. “Hace falta despolitizarlo”, ha afirmado, debido a que “hay un desconcierto absoluto en estos momentos, con medidas distintas en uno y otro sitio y con profesionales hundidos y desmoralizados”. Esto provoca “un clima de desconfianza brutal” pero “dudo de que el sistema se haya deteriorado tanto como para perder la confianza de los ciudadanos”. Por eso González Jurado propone que “los dos grandes partidos hagan un ejercicio de responsabilidad y se sienten a hablar. Los profesionales estamos deseando ayudar, pero hace falta que haya un horizonte. No se pueden tomar medidas de cualquier manera que, además, no son coincidentes en ningún territorio”.

Anteproyecto de Ley de Servicios Profesionales


González Jurado ha hecho un análisis riguroso del actual Anteproyecto de Ley de Servicios Profesionales desde una perspectiva puramente sanitaria. De esta manera, se han explicado las importantes consecuencias que esta futura normativa va a tener para los pacientes, para la calidad y seguridad de la asistencia sanitaria y para los propios profesionales sanitarios. Para González Jurado se trata de una apuesta por la modernización de los colegios profesionales como órganos reguladores de sus profesiones y su adaptación a la realidad europea, algo que el sector venía demandando desde hace muchos años. Así, ha señalado que con el actual proyecto normativo “ganamos todos: el paciente, en el caso de las profesiones sanitarias, porque van a estar muy protegidos sus derechos; el profesional, que se va a ver respaldado en sus buenas prácticas profesionales, y el propio sistema sanitario”.


Defensa de los pacientes

Con la nueva ley de servicios profesionales, se está ahondando aún más en la defensa de los ciudadanos dado que “el papel de los colegios profesionales debe garantizar tres cosas: la imparcialidad, la independencia y el secreto profesional, tal y como reflejaba la propia Directiva de Servicios Profesionales, modificando y modernizando, a su vez, la organización de los propios colegios profesionales. Disposiciones con las que el Consejo General de Enfermería no podía estar más de acuerdo”.

La nueva regulación también introduce, por primera vez, una clara separación de poderes en los colegios profesionales. Separación que se ha solicitado desde el propio Consejo General de Enfermería, pues si bien el poder legislativo sí estaba reconocido como tal, a través de las asambleas generales, tanto de los colegios provinciales, como del propio Consejo General, el poder ejecutivo y el judicial confluyen en las juntas directivas o de gobierno, de las que dependen las comisiones deontológicas. “Las comisiones pueden abrir un expediente, pero no tienen capacidad ejecutiva de las decisiones que tomen, sino que deben ser adoptadas por la junta directiva, algo que resulta inaceptable hoy en día”.

Por su parte, la ley de mediación aprobada el año pasado ha considerado a los colegios profesionales como elemento de mediación y arbitraje. Establece que los mediadores deberán tener una formación complementaria, específica en el ámbito de la mediación, para ser especialistas en este ámbito.

Régimen de incompatibilidades


“Yo no puedo ser presidente de un colegio, y al mismo tiempo ser miembro de un consejo de administración de una compañía de aseguramiento, porque puedo tener que tomar decisiones en el ámbito de ordenación profesional y deontológico que pueden colisionar con los intereses que tiene esa compañía”. Lo mismo sucede con los directivos de una organización política o una organización sindical. En todos estos casos, para González Jurado la incompatibilidad “ha de ser totalmente rígida”.

Asimismo, ha señalado que, desde el Consejo General de Enfermería, se ha solicitado al Ministerio de Economía que, entre las incompatibilidades, se incluya también a los liberados sindicales “pues es una situación en la que se menoscaba el nivel de independencia claramente”.

Por otro lado el Consejo General de Enfermería ha solicitado la inclusión de la recertificación obligatoria de los profesionales. “No puedo entender que por el mero hecho de tener un título profesional, ese título habilite para toda la vida. Mucho menos en ámbitos protegidos y regulados como son las profesiones sanitarias”, afirmaba González Jurado.

“Es práctica habitual en Europa que, por cada cierto número de años, el profesional tenga que demostrar que sigue siendo competente”. Se trataría del “simple mantenimiento de competencias a través de la práctica profesional y la formación continuada. Eso es lo que puede hacer que garanticemos que el profesional sigue manteniendo su competencia, pues es una obligación ética para con el paciente”.

Pie de foto portada Máximo González Jurado y Pilar Fernández, presidente y vicepresidenta, respectivamente, del Consejo General de Enfermería de España.

**Publicado en "CON SALUD.ES"

UN ESTUDIO REALIZADO EN HM HOSPITALES REVELA QUE EL SISTEMA XPERSWING SIMPLIFICA LOS PROCEDIMIENTOS CORONARIOS DIAGNÓSTICOS Y MEJORA LA SEGURIDAD DE LOS PACIENTES‏

Cuando todavía no ha pasado un año desde que HM Hospitales y Philips firmaran un acuerdo de colaboración en el campo de la Cardiología Intervencionista, el equipo de Hemodinámica y Cardiología Intervencionista de HM Universitario Montepríncipe ya tiene resultados del estudio de investigación realizado en el contexto de este convenio “Cuantificación de lesiones coronarias mediante coronariografía rotacional XperSwing”, el sistema cedido por Philips.

La coronariografía rotacional (CR) XperSwing es una técnica de diagnóstico coronario donde el arco de adquisición de imágenes gira alrededor del paciente tomando como referencia el isocentro del corazón, combinando movimientos de rotación y angulación en dos ejes y permitiendo la adquisición de imágenes en múltiples proyecciones con una única inyección de contraste.

La Dra. Leire Unzué, miembro de la Unidad de Hemodinámica y Cardiología Intervencionista de HM Universitario Montepríncipe que dirige el Dr. Eulogio García, valora positivamente este sistema: “Es una herramienta muy útil, que simplifica los procedimientos coronarios diagnósticos. Su utilización es sencilla e intuitiva y no requiere un adiestramiento específico. Además, permite una mejor visualización de determinados segmentos del árbol coronario aportando una visión tridimensional de la anatomía cardiaca”.

Esta novedosa técnica también aporta beneficios al paciente, ya que permite reducir la dosis de contraste utilizada, la radiación y la duración total de los procedimientos, “algo que resulta especialmente útil para los enfermos más graves, como los que sufren insuficiencia renal o diabetes, donde el contraste puede resultar más perjudicial debido a su nefrotoxidad”, asegura la Dra. Unzué. “Con este sistema, una coronariografía diagnóstica puede realizarse con 35 ml de contraste, adquiriendo un total de 149 imágenes (87 para coronaria izquierda y 62 para coronaria derecha), con un tiempo de exposición de 9,9 segundos”, añade.

Los ingresos por infección respiratoria en niños prematuros causan impacto en la calidad de vida de sus padres

 Las infecciones respiratorias son la primera causa de morbimortalidad en los lactantes. Entre ellas, las causadas por el Virus Respiratorio Sincitial (VRS) constituyen la primera causa de infecciones de las vías respiratorias inferiores en menores de 2 años[i]. En el caso de los bebés más vulnerables, es decir, aquellos considerados como grupos de alto riesgo (prematuros, aquellos con enfermedad pulmonar crónica o con cardiopatías congénitas) las cifras de ingreso hospitalario en nuestro país alcanza el 13%[ii] y en la Unidad de Cuidados Intensivos llegan a ingresar un 20% de niños prematuros de entre 33-35 semanas de edad gestacional[iii]. Como consecuencia, esta alta tasa de hospitalizaciones genera un gran consumo de recursos sanitarios al tratar a los casos con infecciones más graves.

En el estudio “Calidad de vida en lactantes nacidos prematuros según ingresos por infección respiratoria” de Méndez Rubio y colaboradores, se pone de manifiesto que el ingreso de un bebé a consecuencia de una infección respiratoria genera una peor calidad de vida de sus padres y una sobrecarga del hogar.

El doctor Josep Figueras Aloy, presidente de la Sociedad Española de Neonatología (SEN), explica “Un tercio de los niños participantes de este estudio ingresó por infecciones respiratorias, de los cuales el 82% fueron bronquiolitis. Respecto a sus progenitores, el 28% perdió jornadas de trabajo debido a la salud de su hijo y el 47% de los padres de los pacientes ingresados causó baja laboral para atender al niño”.

Un prematuro enfermo tiene peor calidad de vida, lo que conlleva una sobrecarga para el cuidador, con la consiguiente pérdida de su propia calidad de vida.

Más de 300€ al día: el elevado coste de la hospitalización por bronquiolitis

La bronquiolitis es una infección que afecta sobre todo a bebés menores de 2 años. Esto supone un alto índice de morbilidad en España, lo que origina una alta demanda de asistencia médica, tanto en atención primaria como en urgencias. 

En el estudio “Incidencia y costes de la hospitalización por bronquiolitis y de las infecciones por virus respiratorio sincitial en la Comunidad Valenciana (2001-2002)”, realizado por el doctor Díez Domingo y colaboradores, de los 3.705 ingresos registrados durante los años 2001 y 2002 en los centros de la Comunidad Valenciana, 1.479 casos fueron por bronquiolitis por VRS.

Destaca que el 92% de los casos fueron de niños menores de 12 meses, principalmente hospitalizados de octubre a abril, aunque se presentaron casos de bronquiolitis por VRS durante todo el año.  Por último, hay que reseñar que la incidencia de ingreso por bronquiolitis fue de 402 casos por cada 10.000 niños menores de un año por cada año y de 112,4 casos por cada 10.000 niños menores de dos años,lo que supuso un coste directo anual medio de más de 3,6 millones de euros.

Según afirma el doctor Javier Díez Domingo, especialista del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP) y el Instituto de Vacunas de Valencia (VIVA), “la bronquiolitis supone un problema de Salud Pública que tiene una repercusión asistencial y económica a corto y largo plazo. En el año 2000 fue descrita como causa de hospitalización del 3,5% de los recién nacidos”.

Desarrollado un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditario

Investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. El modelo se basa en un análisis genético y bioinformático que se ha demostrado muy efectivo. El nuevo protocolo ha sido descrito en un artículo publicado en la revista European Journal of Human Genetics.

En los últimos años los nuevos avances en las técnicas de secuenciación han comportado el desarrollo de nuevas plataformas para la secuenciación de ácidos nucleicos, llamadas plataformas de secuenciación masiva o nueva generación de secuenciación. Estas mejoras tecnológicas han supuesto una revolución en la investigación biomédica, en el campo de la genética y la genómica. La aparición de secuenciadores de nueva generación y la posibilidad de combinar muestras de diferentes pacientes, utilizando identificadores ha permitido adaptar estas nuevas tecnologías en el campo del diagnóstico genético.

Mediante la utilización de una plataforma de secuenciación masiva de última generación, el equipo dirigido por la investigadora Conxi Lázaro, del Programa de Cáncer Hereditario del ICO y el IDIBELL, ha desarrollado un protocolo completo que permite secuenciar todas las regiones codificadoras y las regiones adyacentes de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.

Algoritmo de secuenciación masiva

"Esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas", explica la investigadora del ICO-IDIBELL. El protocolo desarrollado es un algoritmo propio de secuenciación masiva y análisis bioinformático propio que ha demostrado ser muy eficiente en la detección de todas las mutaciones existentes y para eliminar falsos positivos.

La validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados.

Asimismo, el equipo de investigación liderado por Lázaro está aplicando el uso de esta aproximación por los genes responsables de cáncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el síndrome de Lynch.

Hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores. La identificación de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparición de tumores en las personas que tienen predisposición familiar.

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es uno de los tipos de cáncer hereditario que afecta a más personas. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones también están relacionadas con otros tipos de cánceres.

Los pacientes valoran más la puntualidad que la amabilidad del médico

Según una encuesta realizada por la red SaludOnNet , los pacientes prefieren antes la puntualidad a la amabilidad o la profesionalidad de su médico. SaludOnNet es un portal español de gestión de citas médicas que coordina información en tiempo real con centros médicos, aseguradoras, médicos y pacientes. Con ello se puede solicitar una cita por medio de internet desde cualquier dispositivo. También dispone de un servicio de valoración del médico en el que el paciente puede ofrecer su opinión sobre el profesional y leer las opiniones de los demás usuarios. "Hay que aprovechar todas las posibilidades que ofrece Internet y el almacenamiento en la nube para adaptar la consulta a los pacientes, que buscan calidad, rapidez y acceso inmediato", comenta su fundador Carlos Falcato, "los trámites privados están cada vez peor vistos en las empresas y eso ha incrementado la demanda de pacientes que desean poder reservar la primera cita disponible a través de Internet allá donde se encuentren en ese momento, sea con el móvil o la tablet, sin tener que llamar a unas horas específicas o esperar a que le atiendan al teléfono".

Según la propia compañía, esta decisión de puntualidad, viene por "el miedo a faltar al trabajo" y añaden, "más del 30% de las citas on line son reservadas fuera del horario laboral". Cuando el paciente pide ausentarse del trabajo, intenta que sea por el menor tiempo posible ya que se considera fundamental esto para conservar su puesto laboral, como se demuestra el I Informe Adecco sobre Absentismo laboral, en el que se extrae que disminuyó de forma generalizada debido a la crisis, "en especial el producido por bajas médicas".

Las siguientes características que busca el paciente son la amabilidad y la calidad en las instalaciones del centro. Detrás se sitúan las recomendaciones de otros usuarios, "los pacientes comentan que les resulta muy útil conocer qué impresión tienen otros pacientes de ese médico o centro, ya que nuestra plataforma es la única en la que sólo pueden opinar quienes realmente hayan estado en consulta, lo que evita así posibles falsedades y críticas sin fundamento"; y la propia profesionalidad del médico.

La aseguradoras también pueden utilizar esta plataforma, filtrando los resultados por facultativos en función de criterios de negocio como precio, calidad, etc., "esto es posible ya que 'SaludOnNet' es una plataforma global en la que se comparten procesos e información", explica Falcato, “Las aseguradoras pueden disponer de todos los datos de siniestralidad, valoraciones y ratios de coste/eficacia de los profesionales en tiempo real, lo que les permite mejorar sus prestaciones. Con la información que nos aporta la plataforma las aseguradoras podrían ofrecer un cuadro médico premium que incluya los centros y médicos mejor valorados por especialidad y localidad, o bien un servicio económico basado en baremos competitivos, es lo que llamamos una aseguradora 2.0".

Lo que más se valora de las aseguradores son las coberturas y la facilidad de realización de trámites así como la calidad/precio, "En época de crisis, los pacientes exigen cada vez más y mejores servicios de su aseguradora. El hecho de disponer de prestaciones de calidad marca la diferencia”.

**Publicado en "ISANIDAD.COM"

SYGNIS obtiene patentes para Europa y Estados Unidos de una plataforma de análisis de medicamentos

La firma de biotecnología SYGNIS Pharma AG ha obtenido las patentes para Europa y Estados Unidos de una nueva tecnología para la detección de interacciones entre proteínas, una novedosa plataforma de análisis para el desarrollo de nuevos medicamentos.

La nueva plataforma de SYGNIS puede utilizarse para mejorar la caracterización de nuevos medicamentos en fase de desarrollo y la detección de nuevos objetivos terapéuticos. Tras la fusión con la firma española X-POL, filial del Grupo GENETRIX, SYGNIS espera convertirse en un actor fundamental dentro del creciente mercado de las herramientas moleculares y la medicina personalizada.

SYGNIS confía en poder utilizar estas patentes para dar impulso a la fusión con X-Pol y convertirse en una pieza clave dentro del creciente mercado de las herramientas de ADN y los medicamentos personalizados. Según la consejera delegada de SYGNIS, Pilar de la Huerta, se otorgará "a otra firma la licencia para la distribución de esta tecnología, y esperamos obtener nuestros primeros ingresos ligados a esta plataforma durante el presente ejercicio fiscal".