El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras coordina un estudio sobre fibrodisplasia osificante progresiva

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), coordinará el primer estudio de investigación sobre fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) de España, que cuenta con la participación del Servicio de Reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Fundación Jiménez Díaz-Capio y la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP).

 

La FOP, uno de los desórdenes genéticos del hueso más singulares y la causa más grave de osificación ectópica en humanos, es una gran desconocida, tanto en la sociedad como entre los profesionales sanitarios. Esta enfermedad, se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas típicas (en particular, en el dedo gordo del pie) y el desarrollo progresivo, según un patrón topográfico bien definido, de placas de hueso maduro localizadas en el seno del músculo y en otras estructuras ricas en tejido conjuntivo. A la larga, estas placas acaban formando puentes rígidos que ocasiona una pérdida significativa de movilidad en las articulaciones y dificultan funciones básicas, como la respiración y la ingesta de alimentos.

La prevalencia de esta enfermedad se estima en un caso por cada millón seiscientos mil habitantes, lo que supondría una cifra de entre 20 y 25 casos de FOP en España. En la actualidad, la FOP carece de tratamiento eficaz y su diagnóstico suele ser tardío. Sin embargo, la importancia de este singular trastorno, en términos de impacto sanitario y social, va mucho más allá de lo que indicaría su extraña rareza. De hecho, la magnitud, variedad y significado de las alteraciones patogénicas de la FOP la configuran como un modelo idóneo para investigar la formación ósea. Entre otros, los resultados de dicha investigación podrán ser aplicados, con toda probabilidad, en procesos de gran prevalencia e impacto sanitario como la osteoporosis.

Este contexto es lo que llevó al IIER, el Servicio de Reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Fundación Jiménez Díaz-Capio y la AEFOP a emprender este primer estudio de investigación sobre FOP en España, orientado a la descripción de los determinantes epidemiológicos de la enfermedad; la valoración de sus manifestaciones clínicas y radiológicas, y la determinación inicial del sustrato genético que la condiciona. El objetivo final del proyecto es mejorar la atención sanitaria y social a los afectados, así como contribuir a que exista una mayor sensibilidad hacia el problema en los profesionales, las autoridades competentes, la opinión pública y la sociedad en su conjunto.

Realizada con éxito en la Fundación Jiménez Díaz la primera transfusión de sangre intrauterina

La Unidad de Diagnóstico Prenatal de la Fundación Jiménez Díaz, dirigida por el Dr. Javier Plaza Arranz, ha realizado por primera vez una transfusión de sangre intrauterina, en un feto de 28 semanas que presentaba hidrops fetal severo.

 

En una primera consulta se realizó la valoración ecográfica completa y la punción de sangre fetal, con el fin de tratar de determinar la causa, realizándose todo tipo de pruebas metabólicas, hematológicas y genéticas. Una vez realizado el diagnóstico, se solicitó al servicio de Hematología, dirigido por la Dra. Pilar Llamas Sillero, la valoración y el inicio de procedimiento en el proceso especial de preparación de la sangre.

El protocolo se realizó sin complicaciones en dos ocasiones, en las semana 28 y 30 de la gestación y en ambos casos en la Unidad de Diagnóstico Prenatal, apreciándose una reabsorción del hidrops y un tratamiento de la anemia; se realizó un seguimiento semanal del feto, valorando especialmente el crecimiento y realizando estimaciones del peso fetal, pruebas de bienestar y evaluación de la posibilidad de reaparición de la anemia fetal, utilizando la valoración de la velocidad de la sangre en la arteria cerebral media mediante el doppler.

El niño nació sano en la Fundación Jiménez Díaz el pasado día 20 de noviembre; los resultados de las pruebas médicas solicitadas por los pediatras para completar su estudio van asegurando la normalidad de niño, que recibe lactancia materna y que fue dado de alta a los tres días del nacimiento.

El H Torrecárdenas lidera un estudio para conocer la prevalencia de la epilepsia en España

La Unidad de Gestíon Clínica (UGC) de Neurología del Complejo Hospitalario Torrecárdenas de Almería, en trabajo coordinado con otras dos zonas sanitarias, como son el área metropolitana de Zaragoza y la Sierra Norte de Sevilla, lidera un estudio nacional para conocer la prevalencia de la epilepsia en España, estudio que servirá para mejorar la planificación sanitaria y la atención de esta patología.

 

El estudio se realizará a través de un muestreo aleatorio con más de 9.000 entrevistas telefónicas en las tres zonas de España participantes, de las cuales más de 3.000 se harán entre la población adscrita al Distrito Sanitario Almería. El trabajo de campo ha comenzado ya y se extenderá a lo largo de los próximos dos meses. El director de la UGC de Neurología del centro sanitario almeriense y coordinador del estudio, el especialista en Neurología Pedro Serrano, señala que "en la entrevista se preguntará a los encuestados un test de diez cuestiones con el objetivo de identificar posibles casos de epilepsia". Una vez recogidos todos los datos se procederá a su análisis y estudio para, a continuación, extraer las conclusiones.

Las cátedras Novartis de Medicina de Familia premian las mejores tesis doctorales en el ámbito de la Atención Primaria en un acto celebrado en la Universidad Autónoma de Madrid

 La Universidad Autónoma de Madrid ha acogido acto de entrega de los IVº Premios a las mejores tesis en el ámbito de la Atención Primaria, convocados por las cátedras Novartis de Docencia e Investigación en Medicina de Familia. Un galardón que tiene por objetivo estimular el doctorado entre los médicos de familia en toda España y la calidad de la investigación desde la Atención Primaria. El acto de entrega se ha celebrado en el marco del acto anual de la Cátedra UAM–Novartis que ha congregado a cerca de un centenar de docentes y profesionales sanitarios de la Medicina de Familia.
En palabras del Dr. Ángel Otero, director de la Cátedra UAM-Novartis de Medicina de Familia: “La actividad del médico de familia es clave en el proceso de aprendizaje del futuro médico. La propia organización de los sistemas sanitarios reconoce el papel de la Atención Primaria como parte fundamental para dar respuesta a la demanda de atención sanitaria de la población y, actuar así como puerta de entrada a la atención especializada.”

Así, un año más, los galardones han servido para destacar la importancia de la incorporación de la Medicina de Familia en la docencia universitaria que, aunque reciente, ha ampliado su reconocimiento en la formación del médico a lo largo de los últimos años. “El protagonismo del ámbito hospitalario y especializado en la formación médica ha hecho que en España la figura del médico de familia entre el profesorado permanente de las facultades de medicina esté menos presente,” ha comentado el Dr. Otero.
En este sentido, experiencias pioneras en la Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad Autónoma Barcelona (UAB) y la Universidad de Zaragoza, entre otras, han servido de estímulo para el acercamiento de las Facultades de Medicina al ámbito de la Atención Primaria y de la Medicina de Familia en los últimos años. “En este proceso, la creación de las Cátedras  de patrocinio  de Novartis de Medicina de Familia y Atención Primaria  en la UAB, UAM y la Universidad de Zaragoza, ha sido un punto de referencia para el resto de facultades del país, contribuyendo a esta labor de difusión y apoyo a la incorporación de médicos de familia a la Universidad.” Ha comentado el Dr. Xavier Mundet, director de la Cátedra UAB-Novartis de Medicina de Familia.
Los premios a las mejores tesis doctorales han valorado los proyectos por su relación con la  Medicina de Familia y la originalidad del tema, los resultados obtenidos, su aplicabilidad y transferencia a la práctica clínica, y las publicaciones científicas ligadas  al trabajo presentado.
De este modo, en la edición de este año ha resultado ganadora del primer premio la tesis ‘Ensayo clínico aleatorizado sobre la eficacia de una intervención tras una valoración geriátrica integral en el ámbito de la atención primaria’, presentado por la Dra.  Rosa MonteserinNadal. El segundo premio ha recaído en el trabajo presentado por la Dra. Mª Teresa Alzamora Saz por su tesis doctoral sobre por la ‘Prevalencia de la arteriopatía periférica y valor predictivo de sus formas silentes  en relación a la morbi-mortalidad cardiovascular’.

Por último, el acto ha servido para reivindicar un mayor reconocimiento de la Atención Primaria y la Medicina de Familia tanto en el ámbito docente como en el asistencial. En palabras del Dr. Monreal, director de la Cátedra UNIZAR-Novartis de Medicina de Familia (Universidad de Zaragoza), “múltiples estudios han demostrado una mayor eficiencia de los sistemas de salud en los que la Atención Primaria es el eje vertebrador de la asistencia sanitaria produciéndose una gestión más ágil tanto de los recursos económicos como de la atención al paciente.”

Fundación Reina Sofía y laboratorios Normon renuevan su unión para la ayuda a los más necesitados

 La Fundación Reina Sofía y los laboratorios Normon han firmado la renovación de un convenio de colaboración para ladonación y distribución de productos y medicamentos entre las personas más necesitadas en España y países iberoamericanos, principalmente.

Los laboratorios Normon se comprometen, por medio de dicho convenio de colaboración, a asesorar y poner a disposición de la Fundación Reina Sofíaproductos y medicamentos genéricos por importe de 120.000€ anuales. Asimismo, la empresa farmacéutica utilizará su red comercial para asegurar el suministro de medicamentos en aquellos centros sanitarios que estén ubicados en Países Iberoamericanos.

Por su parte la Fundación Reina Sofía, que promueve dentro de las actividades propias de su finalidad el apoyo sanitario a países u organizaciones mediante el suministro de medicamentes genéricos, será la encargada de la distribución de los medicamentos y productos farmacéuticos –principalmente alimentos infantiles- por medio de diversos centros sanitarios u Organizaciones No Gubernamentales (ONGs) que identificará previamente en colaboración con laboratorios Normon.

El suministro se realizará en países iberoamericanos, en lo referente a medicamentos, y en lo relativo a los alimentos infantiles la distribución se efectuará ennuestro país, entre los más afectados por la crisis económica. También se ayudará a aquellos países afectados por desastres naturales o que sufren un desabastecimiento general en lo que a medicamentos se refiere, como consecuencia directa del empobrecimiento de su país. 

LA FUNDACIÓN REINA SOFÍA

La Fundación Reina Sofía, constituida en mayo de 1977, es una entidad mixta de carácter benéfico y cultural, sin ánimo de lucro y de naturaleza permanente. Desde 1994, gestiona y promueve numerosos proyectos educativos y sanitarios, así como de ayuda social y humanitaria de los que se han beneficiado niños, mayores, inmigrantes, discapacitados y afectados por catástrofes naturales.

En el periodo 2012-2015 la Fundación está financiando más de 40 proyectos, gestionados por 24 asociaciones, fundaciones y hospitales nacionales e internacionales; relacionados con la cooperación internacional y ayudas sociales a los más desfavorecidos por la crisis económica y el Alzheimer,  por un total de 4.870.000€.

El compromiso de la Fundación con los más desfavorecidos como consecuencia de la crisis económica que atraviesa nuestro país se refleja en este periodo en la aprobación de un presupuesto de más de 2,2 millones de euros para la financiación de proyectos ejecutados por distintas instituciones y organizaciones españolas tales como la Federación del Banco de Alimentos, Fundación Banco de Alimentos de Madrid, Caritas España o Cruz Roja Española, entre otras.

Jetrea™ recibe la opinión positiva del CHMP y podría convertirse en el primer fármaco para tratar a pacientes con tracción vitreomacular y agujero macular

 Alcon, líder mundial en el cuidado de la visión y una división de Novartis, ha anunciado que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP, en sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento ha emitido una opinión positiva de Jetrea™ (ocriplasmina) para el tratamiento de la tracción vitreomacular (TVM), incluyendo aquellos casos asociados con agujero macular con diámetro igual o inferior a 400 micras. La TVM es una dolencia ocular progresiva y relacionada con la edad que, de no tratarse, puede provocar distorsión visual, pérdida de agudeza visual y ceguera central. Se estima que en Europa hay entre 250.000 y 300.000 pacientes con esta dolencia ocular incapacitante.⁵
La separación del cuerpo vítreo (la sustancia gelatinosa presente en la parte central del ojo) de la mácula (la capa fotosensible de tejido del fondo del ojo, responsable de la visión central) se produce como parte del proceso natural de envejecimiento y es frecuente a partir de los 50 años de edad. Si el cuerpo vítreo no se separa del todo, puede tensar y provocar tensión (tracción) de la retina; cuando dicha tracción aumenta sin solución puede llegar incluso a desgarrar la retina, produciendo agujeros maculares.

Jetrea, una forma recombinante de una proteína humana (la plasmina), se administra a través de una única inyección intravítrea. Actúa sobre las fibras que causan el tirón anormal entre el cuerpo vítreo y la mácula. Mediante la disolución de estas proteínas, Jetrea alivia la tracción y consigue la separación posterior del cuerpo vítreo de la mácula.
“Estamos encantados de poner este fármaco innovador a disposición de los pacientes europeos con TVM y agujero macular, quienes hasta ahora contaban con opciones de tratamiento limitadas”, afirmó Sabri Markabi, Vicepresidente Senior de I+D de Alcon. “Con esto se demuestra el firme compromiso de Alcon en atender las necesidades no cubiertas de los pacientes en el cuidado de la visión. Europa será la primera región fuera de EE. UU. donde está previsto que se autorice Jetrea, y nuestro objetivo es hacer accesible este tratamiento a muchos más pacientes en todo el mundo."
En estos  momentos, la única opción de tratamiento disponible en la UE es la “observación” o “conducta expectante” hasta que el paciente desarrolla síntomas avanzados de la enfermedad^2,3 y es admitido para una intervención quirúrgica consistente en la vitrectomía (extracción del cuerpo vítreo del ojo) y posterior reparación de la retina (capa de tejido interno del fondo del ojo). No obstante, para muchos pacientes esta opción no resulta adecuada, y el daño a la retina puede haberse producido ya.^6,7
“Para los pacientes con TVM y agujero macular, algunas de sus actividades cotidianas como leer, conducir, trabajar o visualizar pantallas en el ordenador resultan significativamente afectadas, y su calidad de vida, en general, se ve reducida", declaró el Doctor Luis Arias, Jefe de la Sección de Retina del Departamento de Oftalmología del Hospital Universitario deBellvitge (Barcelona, España). "Jetrea representa un importante avance para los especialistas de la retina, y supone un cambio de paradigma en esta área terapéutica y en la práctica médica relacionada.”

La solicitud de autorización al organismo regulador de la UE se fundamentó en los resultados de dos estudios de Fase III que evaluaron la seguridad y eficacia de una única administración de Jetrea. Ambos estudios alcanzaron resultados satisfactorios en la variable principal y demostraron que Jetrea es capaz de resolver los casos de TVM y agujero macular más eficazmente que el placebo. Después de 28 días, se observó resolución de la tracción vitreomacular y del agujero macular en el 26,5 % de los pacientes (frente al 10,1% en el grupo con placebo [P<0 class="ecxSpellE" con="" de="" el="" en="" grupo="" nbsp="" pacientes="" span="">Jetrea que consiguieron resolución hasta el día 28, ésta se produjo en un plazo de siete días en el 72% de los casos¹.

Los efectos secundarios observados fueron consistentes con la resolución de la tracción y las inyecciones intravítreas. Los acontecimientos adversos más frecuentes detectados en los estudios clínicos con Jetrea (>2%) incluyeron: moscas volantes, fotopsia, hemorragia conjuntival, dolor en el ojo causado por la inyección, visión borrosa, agudeza visual reducida y edema en la retina. Estos fueron considerados en términos generales como leves o moderados, y se resolvieron sin complicaciones.¹
Alcon, una división de Novartis, adquirió los derechos de comercialización de ocriplasmina, fuera de los Estados Unidos, de la compañía biofarmacéutica belga ThromboGenics, que mantiene estos derechos en los Estados Unidos. En octubre de 2012, Jetrea fue aprobada en EE. UU. para el tratamiento de los pacientes con adherencia vitreomacular sintomática (AVM). El 14 de Enero de 2013, ThromboGenics lanzó Jetrea en los Estados Unidos.

La restricción calórica reduce el riesgo de cáncer

 Un estudio desarrollado por la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco, en ratones adultos, ha mostrado que la disminución sostenida en el tiempo de la ingesta de alimentos incrementa la longitud de los telómeros --extremos de los cromosomas--, ejerciendo un efecto protector sobre el ADN y el material genético y produciendo una menor incidencia de cáncer, entre otras enfermedades asociadas al envejecimiento.

   Para la realización del estudio, publicado en la revista 'PLOS ONE', los investigadores partieron de ratones jóvenes --de tan sólo tres meses de edad--, a los que redujeron la ingesta calórica en un 40 por ciento para seguirlos hasta el final del ciclo de vida.

   "Vemos que los ratones sometidos a una restricción calórica presentan una velocidad de acortamiento de los telómeros menor respecto a los que han sido alimentados con una dieta normal. Estos ratones presentan, por consiguiente, telómeros más largos en la edad adulta, así como una menor incidencia de aberraciones cromosómicas", ha explicado Blasco.

   Para estudiar los efectos de este fenómeno en la salud de estos mamíferos, los investigadores siguieron la incidencia de enfermedades asociadas a la edad, como el cáncer. De hecho, a los ratones a los que se les había administrado una menor ingesta calórica presentaban una reducción en la incidencia de cáncer.

   Además, estos ratones también presentaron una menor incidencia de otras enfermedades asociadas a la edad, como la osteoporosis, o una mayor capacidad en la captación de glucosa o mejoras en la coordinación motora.

AUMENTO EN LA LONGEVIDAD

   Asimismo, cuando los investigadores realizaron estos mismos experimentos con una variedad de ratones que producen más telomerasa --proteína que alarga los telómeros y protege los cromosomas--, observaron que éstos no sólo gozaban de mejor salud, sino que vivían hasta un 20 por ciento más de tiempo.

   "Creemos que este aumento tan significativo en la longevidad es debido al efecto protector contra el cáncer que ejerce la restricción calórica --la incidencia disminuye un 40 por ciento si la comparamos con la de los ratones que producen más telomerasa y tienen una dieta normal--, y que, sumado a la presencia de telómeros más largos, hace que los ratones vivan más y mejor", ha aclarado Blasco.

   Pese a que los efectos de la restricción calórica dependen de las características genéticas de cada organismo, esta investigación abre la vía para el estudio que otros factores o hábitos de vida, como el tabaco o el ejercicio, puedan tener sobre el envejecimiento.

   Además, se calcula que hay en la actualidad más de 10.000 personas en todo el mundo que se someten a una restricción calórica de forma controlada, por lo que el seguimiento de estos individuos será determinante para conocer el efecto de este tipo de dietas en humanos.