Aunque España se encuentra actualmente en un momento económico difícil, esto no debe ser óbice para analizar y reflexionar sobre qué se puede hacer para desarrollar e implantar lo más rápidamente posible una Medicina Personalizada, basada en recursos tecnológicos de última generación (como la secuenciación masiva de genes), que permiten un abordaje más eficaz y seguro de las enfermedades.
Así se ha puesto de manifiesto hoy en Valencia, en una jornada científica organizada conjuntamente por el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y el Instituto Roche, con la colaboración de la Consellería de Sanitat de la Generalitat Valenciana. Más de 300 profesionales sanitarios (tanto prescriptores como investigadores interesados en cómo trasladar la tecnología a la práctica clínica) y otros expertos implicados en la gestión de salud (economistas, planificadores, gestores sanitarios) han participado en este encuentro que, en opinión del Director General del Instituto Roche, el Dr. Jaime del Barrio, “es único, innovador y marca el punto de partida de una iniciativa ambiciosa para avanzar en la generalización de un nuevo paradigma en la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades”.
El evento ha permitido, como destaca Jaime del Barrio, “un análisis crítico de las tecnologías de lectura de genomas y del manejo de los datos, la evaluación de las estrategias de optimización de recursos en la situación actual, la protección de datos genéticos de los pacientes (con las consiguientes consecuencias éticas y legales), así como la discusión de la metodología y el camino a seguir para trasladar los datos genómicos de los laboratorios a los hospitales”.
Como mensaje principal, se ha puesto de relieve en este foro que “España no se puede permitir en estos momentos el lujo, independientemente de la coyuntura económica, de perder el tren de la aplicación de la tecnología de secuenciación genómica”, según ha recalcado el Dr. Juan Cruz Cigudosa, Jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y co-coordinador de la jornada, junto al Dr. Joaquín Dopazo, Director Científico del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia).
-Un recurso cada vez más indispensable
Para responder a esta necesidad urgente, los expertos congregados en esta jornada han coincidido en dibujar un mapa de ruta a seguir, en el que ya se ha dado el primer paso. “Esta reunión debe ser considerada como el punto de partida, ya que ha sido capaz de aunar a los principales actores y líderes de opinión en este área, facilitando el análisis sobre cómo se están incorporando en la práctica asistencial, clínica e investigadora las nuevas tecnologías de secuenciación masiva”, ha indicado el Dr. Joaquín Dopazo.
A partir de este análisis inicial, se ha realizado también un esfuerzo prospectivo, de futuro, imaginando cómo y cuándo se realizará esa incorporación en España. Junto a ello, se ha debatido sobre las dificultades que se van a presentar a lo largo de este proceso en cada uno de los ámbitos sobre los que impactará la incorporación de la tecnología en la práctica clínica: tecnológico, médico, socioeconómico, ético y legal. Finalmente, se han propuesto estrategias y mejoras para llevar a cabo el proceso con éxito, puesto que “lo consideramos inevitable y, sobre todo, necesario”, subraya el Dr. Juan Cruz Cigudosa.
De hecho, ya hay centros puntuales y grupos de pacientes concretos que, por diferentes motivos, están situándose como avanzadilla en la utilización de la secuenciación genómica. “Son la vanguardia de una realidad que acabará por imponerse en los próximos años”, opina Ivo Gut, Director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona. En concreto, se estima un tiempo aproximado de 2-3 años para el empleo habitual y generalizado en los hospitales españoles de la secuenciación genómica, sobre todo en el ámbito del diagnóstico clínico.
En estos momentos, afirma Jaime del Barrio, “se cuenta con los recursos técnicos y los conocimientos adecuados para hacer realidad, en condiciones de práctica clínica habitual, muchas de las promesas que se derivan de estos avances en Medicina Genómica y Personalizada”.
-Obstáculos a superar
Sin embargo, subsisten aún barreras que impiden la inmediata y total integración de estos recursos en la práctica clínica. Como ha señalado el Dr. Lauro Sumoy, Director de la Plataforma Genómica y Bioinformática del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer, “un primer problema radica en el extenso y creciente volumen de datos que debemos manejar”. La disponibilidad de tecnologías capaces de generar una ingente información genética plantea complicaciones que van desde el propio almacenaje de la misma hasta su interpretación clínica. Además, añade el Dr. Sumoy, “la acelerada mejora que se produce en los propios recursos técnicos de secuenciación plantea problemas de validación y estandarización de éstos: la tecnología va mucho más deprisa que las estructuras clínicas”.
A día de hoy, menos impedimentos supone el coste de estas tecnologías que, como tal, tiende a minimizarse con el paso del tiempo, persiguiéndose como objetivo último que el coste de la secuenciación genómica tienda a ser de “cero”. Para el Dr. Sumoy, “la mejor forma de reducir el coste asociado a estos procesos pasa, sin duda, por no solaparlos con otras técnicas utilizadas hasta el momento y que ofrecen una menor utilidad”. Además, indica, “no parece lógico que cada hospital tenga su propio servicio de secuenciación genómica, siendo recomendable que se priorice la existencia de centros de referencia”.
-De las promesas a las realidades
Actualmente, el estudio de un gen de tamaño medio puede representar un mes de trabajo en cualquier laboratorio que haga diagnóstico genético y un coste medio de unos 600-1000 euros. Si son dos los genes a analizar, el tiempo y el coste se incrementa (y así sucesivamente). Además, si como advierte el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO, “en lugar de dos genes de tamaño medio queremos analizar genes de gran tamaño, el tiempo y el coste se multiplicará”; por ello, sentencia, “con los recursos implantados hasta el momento dar un correcto diagnóstico en una enfermedad heterogénea genéticamente se hace muy complicado en prácticamente el 99% de los casos”.
En estos casos, se suele analizar el gen o los dos genes que estén más frecuentemente mutados en esa enfermedad y que expliquen el mayor porcentaje de casos, y el resto de los genes se dejan sin evaluar. Sin embargo, “la secuenciación masiva ha venido a solventar este problema”, asegura el Dr. Javier Benítez, quien señala que “esta tecnología está permitiendo no sólo analizar el genoma completo de un individuo o de un tumor sino también, desde un punto de vista práctico, estudiar mejor las enfermedades con heterogeneidad genética”.
La aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (“next generation sequencing”, NGS) ha revolucionado el campo de la genómica, permitiendo grandes avances en diferentes ámbitos de la Medicina. La NGS es una tecnología que permite el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional. Desde el punto de vista diagnóstico, la aplicación de la NGS hace posible la evaluación simultánea, rápida y a un coste asequible de una gran cantidad de genes en pacientes que padecen una enfermedad con una significativa carga genética.
El secretario de Sanidad resaltó que los pacientes crónicos y polimedicados son el sector de la población donde existe un mayor riesgo de sufrir problemas relacionados con los medicamentos. Estos problemas van desde pautas posológicas inadecuadas, duplicidades, acontecimientos adversos, duplicidades terapéuticas, contraindicaciones, discordancias en tratamientos vigentes, dosis inadecuadas, interacciones o alergias, que así mismo en muchas ocasiones conllevan nuevas prescripciones para paliarlos causando un efecto de "cascada clínica" exponiendo al paciente a nuevos problemas o agravar aquellos que ya presentaba.