Las vacunas son la mejor estrategia para evitar el asma alérgica en niños

La inmunoterapia ha demostrado ser la mejor estrategia para el tratamiento de algunas alergias infantiles al permitir frenar su evolución hacia el asma, según un recientedocumento de consenso elaborado por la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y publicado en la revista Allergologia et Inmunopathologia.

La inmunoterapia alérgeno específica consiste en la administración gradual de cantidades crecientes de alérgeno con el propósito de inducir cambios inmunológicos de protección en el niño, según el informe. “Hasta el momento es el único tratamiento que altera la anormal respuesta del sistema inmunológico ante un alérgeno y el que ha demostrado beneficios clínicos a largo plazo, la prevención de nuevas sensibilizaciones alérgicas y la progresión de la enfermedad de un niño con rinitis a asma”, explica la doctora Ana Martínez-Cañavate, coautora del trabajo y coordinadora del Grupo de Inmunoterapia de la SEICAP.

Otra de las conclusiones que expone esta revisión es que la “inmunoterapia sublingual ha emergido como una alternativa eficaz y segura a la inmunoterapia subcutánea”. La diferencia principal es que “las inyectadas deben realizarse en la consulta del pediatra alergólogo y las sublinguales pueden tomarlas los niños en casa lo que facilita su adherencia al tratamiento. Esto es fundamental para conseguir el mejor resultado”, expone la doctora Martínez-Cañavate.

La eficacia de la inmunoterapia con alérgenos para el asma y la rinitis alérgica también se confirma en muchos estudios como el  publicado en la edición online de la revista Expert Review of Clinical Immunology. En él se comprueba que es útil sobre todo en la reducción de síntomas y el ahorro de medicamentos y sus autores la califican como el “único tratamiento causal para la alergia respiratoria”.

Las vacunas se aplican en aquellos niños con asma, rinitis, conjuntivitis, alergia a avispas o abejas y alergia al látex “cuando los síntomas son frecuentes, incapacitantes o limitantes, con mala respuesta a los medicamentos o cuando evolucionan de manera desfavorable”, expresa la doctora Martínez-Cañavate.

Eficacia duradera

Se ha demostrado que la vacuna de la alergia “puede tener una eficacia que dura hasta 10 o 12 años, o incluso toda la vida en algunos casos”, comenta la esta pediatra alergóloga. Los niños monosensibilizados (una sola alergia) son los que mejor responden al tratamiento “ya que se utilizan vacunas frente a un único alérgeno”, indica.

Sin embargo, si el número de alergias es elevado, “la eficacia de las vacunas disminuye ya que se hace más complicado acertar con el alérgeno causante de la reacción”, asegura la doctora Martínez-Cañavate. Por eso los pediatras alergólogos recomiendan el diagnóstico por componentes para los niños polisensibilizados. Éste estudia las moléculas responsables de la alergia, “lo que permite indicar tratamientos de inmunoterapia personalizados y asegurar su tolerancia, incluso evaluar la posibilidad de curación o persistencia de la alergia o mala tolerancia a las vacunas, mejorando así su calidad de vida”, concluye.

SIGRE presenta su nueva página web

       

SIGRE Medicamento y Medio Ambiente ha lanzado su nueva página web corporativa, www.sigre.es, donde han mejorado el diseño y la estructura y han añadido nuevos contenidos multimedia, lo que la sitúan a "la vanguardia digital y como una referencia informativa en el campo medioambiental".

La nueva web de SIGRE se estructura en varias secciones. En ellas, se ofrece información de interés, para el ciudadano; contenidos y documentación, para los agentes del sector farmacéutico; y también herramientas y materiales, para los medios de comunicación.

Según SIGRE, este espacio 'on line' está dirigido principalmente al ciudadano, ya que cuenta con atractivos contenidos multimedia y audiovisuales para informarle sobre cómo hacer un uso responsable del medicamento y de cómo cerrar correctamente su ciclo de vida mediante el Punto SIRGE de la farmacia.

Además, han destacado la infografía de la web, que reproduce con animaciones y en 3D las diferentes etapas del funcionamiento de SIGRE en la gestión y tratamiento posterior de los envases vacíos o con los residuos de medicamentos de origen domiciliario.

La web también tiene a disposición de los públicos internos de la entidad -laboratorios, farmacias y empresas de distribución- donde en cada uno de ellos SIGRE ha recopilado materiales, documentos de consulta y piezas audiovisuales que explican el papel que desempeñan en el funcionamiento de la entidad.

Para los laboratorios, están disponible las herramientas que necesita para el cumplimiento de sus obligaciones medioambientales, tales como rellenar 'on line' el formulario SIGRELAB, aportar toda la documentación necesaria para la Declaración Anual de Envases y las iniciativas de ecodiseño para los Planes Empresariales de Prevención.

En cuanto al apartado para los medios de comunicación, los profesionales de la información tendrán a su disposición una sala de prensa con las últimas noticias de SIGRE y la posibilidad de suscribirse para recibirlas por correo.

Este apartado dispone de un archivo multimedia donde los periodistas pueden descargarse imágenes en alta calidad de SIGRE para usar en las noticias e informaciones, además de una videoteca con una selección de los vídeo más destacados de SIGRE.

De este modo, el director general de SIGRE, Juan Carlos Mampaso, ha indicado que la entidad "tiene adquirido un firme compromiso con la transparencia informativa y con la calidad del servicio que presta a la sociedad y al sector farmacéutico".

Las redes sociales, imprescindibles en la investigación sobre las enfermedades minoritarias

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial. A pesar de ser patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas. En España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y en Europa casi 30 millones. Dado que son enfermedades que afectan a un número limitado de gente, menos de 5 personas cada 10.000 habitantes, las familias de quienes sufren una enfermedad de este tipo se enfrentan a una búsqueda constante de diagnóstico y tratamiento. En este proceso, en el que los sentimientos de soledad son habituales tanto en los enfermos como en los cuidadores, «las redes sociales se han convertido en una pieza clave para paliar el aislamiento y a la vez en una herramienta imprescindible en la investigación biomédica», afirma el profesor de Psicología de la UOC y vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Manuel Armayones.

Las familias de los pacientes disponen de información muy valiosa para la investigación de una enfermedad minoritaria. Por este motivo, expertos como Armayones consideran que «las redes sociales son una herramienta poderosa que permite no solamente compartir las angustias con otras familias en la misma situación sino también conectar los conocimientos que tienen los cuidadores de una enfermedad rara con los conocimientos de los profesionales de la salud». De esta manera, «la inteligencia colaborativa se pone al servicio de la investigación científica y permite el acceso de los profesionales a datos e información que hasta ahora era imposible de agregar», añade el profesor.

Un ejemplo de los beneficios del uso intensivo de las redes sociales en la investigación es el proyecto #LoweResearchProject sobre el síndrome de Lowe, una enfermedad que afecta a dos de cada millón de habitantes, casi de forma exclusiva hombres, y que se caracteriza principalmente por alteraciones oculares, del sistema nervioso central y de la función renal. Esta investigación, liderada por Armayones y la neuropediatra e investigadora clínica del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Mercedes Serrano, se fundamenta en un modelo de investigación colaborativa, que suma los esfuerzos de médicos, psicólogos, investigadores y asociaciones de pacientes. «En dos años, el proyecto ha conseguido reunir por medio de las redes sociales más información y ponerla a disposición de los investigadores que en sesenta años desde que se describió la enfermedad», explica Armayones.

Numerosas asociaciones de enfermedades minoritarias también hacen uso de las redes sociales. Los primeros resultados de un estudio sobre Facebook y enfermedades raras del Observatorio de Enfermedades Raras (OBSER) de la FEDER demuestran el uso extendido de esta red social. De las cien asociaciones analizadas de un total de doscientas treinta asociaciones de FEDER, más del 70 % utilizan Facebook y más del 95 % lo hacen para dar a conocer tanto su enfermedad específica como la problemática general de las enfermedades minoritarias. «Estos datos ponen de manifiesto la existencia de una identidad colectiva entre las asociaciones independientemente de las enfermedades que representan», apunta Antonio Bañón, director del Observatorio de FEDER e investigador del estudio junto con los profesores de la UOC Armayones, Beni Gómez y Modesta Pousada y los investigadores de la Universidad de Almería Samantha Requena y Javier Fornieles.

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Sandoz Bienestar Lactasa, novedad contra la intolerancia a la lactosa

Sandoz, división de genéricos del grupo Novartis, presenta Sandoz Bienestar Lactasa, un complemento alimenticio recomendado para disminuir los efectos asociados a la intolerancia a la lactosa, un azúcar natural presente en todas las leches de los mamíferos (vaca, cabra, oveja y humanos) y en muchos alimentos preparados. Cada cápsula de Sandoz Bienestar Lactasa contiene Lactasa y Bacillus subtilis.

En España la prevalencia de intolerancia a la lactosa se sitúa entre un 20% y un 40%. Se desconoce la prevalencia exacta principalmente debido a la inespecificidad de los síntomas, así como por la autogestión de la enfermedad que realizan muchas personas sin acudir al médico.

La lactasa es una enzima producida por el intestino delgado que mejora la digestión de la lactosa en las personas con problemas para digerirla. Su función es dividir la lactosa en sus dos componentes básicos, llamados glucosa y galactosa. Si los niveles de lactasa son bajos, la lactosa no se divide y pasa hacia el intestino grueso fermentándose, lo que produce los efectos más comunes de la denominada intolerancia a lactosa: gases abdominales y flatulencia, dolor abdominal diarrea, náuseas y espasmos.

El grado de intolerancia a la lactosa puede variar ampliamente. Hay personas que notan sus efectos de manera inmediata, mientras otras tienen un umbral de sensibilidad más alto. Dependiendo del nivel de intolerancia, cada persona tolerará una cantidad más o menos alta de lactosa al día, así, en casos de sensibilidad  alta, la cantidad diaria de lactosa tolerada se sitúa entre 1 y 4 mg al día, cifra que aumenta hasta los 5 a 8 mg en caso de sensibilidad media y alcanza de 9 a 12 mg en caso de sensibilidad baja. La sensibilidad a la lactosa también se puede ver afectada con el tiempo. A modo general según la EFSA (European Food Safety Authority), la dosis recomendada de lactasa es de 4500 FCC para cada comida que contenga lactosa .

La bacteria Bacillus subtilis ayuda a mantener el equilibrio de la microfibra intestinal, contribuyendo así a disminuir los efectos asociados a la intolerancia a la lactosa.

Con el nuevo lanzamiento de Sandoz Bienestar Lactasa la compañía amplía su vademécum de productos destinados al autocuidado de la salud y bienestar, y en concreto, la gama de productos de autocuidado especializados en la salud y el bienestar gastrointestinal, entre los que se encuentran Plantago Ovata, Frángula, Detox y Bifidus.

El crecimiento de la línea Sandoz Bienestar refuerza el compromiso de Sandoz con el farmacéutico y la oficina de farmacia en España, en la que el consejo farmacéutico juega un papel fundamental como motor de crecimiento. Todos los productos la  línea de autocuidado de la salud y el bienestar son desarrollados cumpliendo los estrictos estándares de calidad del grupo Novartis y bajo la premisa de ofrecer productos de la máxima calidad a precios asequibles, de manera que el autocuidado de la salud y el bienestar esté al alcance del mayor número de personas posibles.

Sandoz Bienestar Lactasa se puede adquirir sólo en farmacias, de manera que el profesional farmacéutico puede aconsejar sobre su uso. Para facilitar su recomendación por el profesional farmacéutico y su toma, se ha diseñado el packaging teniendo en cuenta dos aspectos esenciales: facilitar la labor del consejo farmacéutico,  y proporcionar en el estuche información sobre el contenido del producto, la dosis y la forma farmacéutica. La nueva línea de producto está además identificada por colores en función del área para la que se ha definido.

Expertos apuntan al tabaquismo como principal responsable del aumento de cáncer de pulmón entre las mujeres

El tabaquismo es la principal causa del incremento del cáncer de pulmón entre las mujeres en España, una patología cuya mortalidad ha aumentado casi un 50% en los últimos años. Así se ha puesto de manifiesto durante el III Simposio de Cáncer de Pulmón en Mujeres, un encuentro organizado por la Asociación para la Investigación de Cáncer de Pulmón en Mujeres (ICAPEM) con el objetivo de ofrecer una actualización de conocimientos en torno a la patología y para presentar los últimos avances en la investigación de esta enfermedad. 

 En España, el cáncer de pulmón representa el tercer tipo de cáncer más frecuente entre la población y supone más del 20% de fallecimientos por cáncer, siendo la primera causa de muerte por cáncer. Por ello, la Dra. Pilar Garrido, Presidenta de SEOM y miembro de ICAPEM, ha remarcado que “el cáncer de pulmón sigue siendo un problema sanitario muy relevante en nuestro país”.

 La incidencia del cáncer de pulmón en la población española, y más concretamente su impacto entre las mujeres, el tabaquismo como principal factor de riesgo de la enfermedad y las diferencias biológicas y clínicas existentes entre pacientes en función de su género han sido algunos de los temas centrales del encuentro, que ha reunido a más de 100 profesionales nacionales e internacionales de especialidades como oncología, cirugía, neumología, oncología radioterápica o biología, entre otros.

 Entre los hombres, el cáncer de pulmón es en España el segundo tumor de mayor incidencia y el primero en mortalidad, motivo por el queesta patología ha estado tradicionalmente vinculada al género masculino. Sin embargo, datos recientes reflejan un aumento progresivo en la incidencia y mortalidad por cáncer de pulmón entre las mujeres: “Estamos asistiendo a un incremento claro del número de mujeres con cáncer de pulmón”, señala la Dra. Garrido, quien ha añadido que “aunque en mujeres todavía no es tan habitual como causa de muerte por cáncer, desgraciadamente sí que es la única causa de muerte que está aumentando casi un 2% cada año”. En este sentido, los datos reflejan que la mortalidad por cáncer de pulmón entre las mujeres ha aumentado un 50% en los últimos años¹, convirtiéndose así en un problema emergente en la sociedad.

 Los expertos reunidos en el encuentro han coincidido en apuntar al tabaquismo como principal responsable de la enfermedad y de este cambio en su epidemiología entre las mujeres: “En la actualidad, el tabaquismo provoca el 90% de los casos de cáncer de pulmón”, ha señalado la Dra. Isla. En este sentido, la  misma doctora ha apuntado que “este incremento de los casos en mujeres se atribuye principalmente a la incorporación de la mujer al mundo del tabaco”. Con ella coincide la Dra. Garrido, quien ha añadido que el surgimiento de este incremento se debe a “una incorporación de la mujer al hábito tabáquico más tardía en nuestro entorno por razones culturales”.

Ambas doctoras han señalado, sin embargo, que el cáncer de pulmón también está aumentando entre las mujeres no fumadoras. En este sentido, están en investigación otras posibles causas relacionadas con la enfermedad entre las que se encuentran “motivos hormonales, genéticos, infecciones virales o causas de tipo tóxico”, ha señalado la Dra. Isla. 

El cáncer de pulmón, diferente en hombres y mujeres

Las diferencias biológicas y clínicas existentes entre hombres y mujeres con cáncer de pulmón ha sido otro de los pilares temáticos del encuentro. Respecto a cuáles son estas diferencias, la Dra. Isla ha señalado que “las mujeres tienen unas características moleculares diferentes, y una reparación de su ADN diferente a la de los hombres ante tóxicos como el tabaco”. La misma doctora ha añadido que “este tipo de tumores aparecen en edades más tempranas en mujeres que en hombres, aunque ellas consiguen mejores resultados con los tratamientos y una mayor supervivencia”.

 Además, la Dra. Isla ha señalado que “la tolerancia a los tratamientos antitumorales también es diferente, como por ejemplo existe una mayor toxicidad de náuseas y vómitos entre las mujeres que puede impactar en el bienestar y en la calidad de vida de las pacientes”.

Un manual para sentirse mejor

Precisamente con el fin de contribuir a una mejora en el bienestar de las pacientes con cáncer de pulmón, ICAPEM ha presentado durante esta tercera edición del Simposio el libro “Siéntete Bien: Náuseas y vómitos en mujeres con cáncer de pulmón”. Se trata de un manual que recoge información, consejos prácticos y hasta un apartado de preguntas frecuentes sobre náuseas y vómitos por los tratamientos propuestas por las propias pacientes, con las correspondientes respuestas de los profesionales sanitarios.

 Para la Dra. Isla, “este libro es un instrumento de apoyo para las mujeres con cáncer de pulmón que están recibiendo tratamientos antitumorales, que pueden tener como toxicidad náuseas y vómitos, y que servirá para recordar y complementar la información que han recibido de sus oncólogos”.

Líderes mundiales en el área de Respiratorio repasan en Madrid la Neumología del Siglo XXI

Por décimo año consecutivo GSK organiza el X Simposio Internacional Neumología Siglo XXI, una reunión de alto nivel científico que aborda las novedades en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), el asma o las infecciones respiratorias, coordinada por los doctores Alvar Agustí, José Luis Álvarez-Sala y Antoni Torres. El encuentro contará con la presencia de ponentes internacionales de primera línea y tratará también otros temas de interés en el área de respiratorio como las neumopatías intersticiales o la apnea del sueño.

En el caso de la EPOC, el Dr. Alvar Agustí, director científico del CIBER de Enfermedades Respiratorias y director del Instituto del Tórax, del Hospital Clinic de Barcelona, repasará los cambios experimentados en el tratamiento de esta enfermedad, que ha pasado de ser una patología casi “huérfana” e “intratable” en los años 80 del siglo XX “a producirse un cambio espectacular en su conocimiento, valoración y tratamiento”. 

“En las dos últimas décadas hemos pasado de una perspectiva uni-dimensional de la EPOC –centrada de forma casi exclusiva en la gravedad de la limitación al flujo aéreo- a una perspectiva multidimensional, en la que no solo se tienen en cuenta determinantes pulmonares (espirometría), sino también otros dominios “extra-pulmonares” de la enfermedad, como su impacto en el paciente (síntomas), la historia previa de agudizaciones de la EPOC y la presencia de comorbilidades”, ha señalado el doctor Agustí que analizará los aspectos que pueden cambiar en el futuro de la EPOC, tanto desde el punto de vista del diagnóstico y valoración, como del terapéutico.

También en el terreno de la EPOC, el Dr. Antoni Torres, catedrático de Neumología, expondrá la literatura científica disponible sobre la influencia de los corticoides inhalados en las infecciones respiratorias en la EPOC.

“Tanto la guía GesEPOC como las directrices GOLD recomiendan la combinación de un corticoide inhalado (CI) más un beta 2 adrenérgicos de larga duración (LABA) como tratamiento de mantenimiento en EPOC desde un estadio moderado/grave de la enfermedad, una pauta que ha demostrado una mayor eficacia en la mejora de la función pulmonar, la disnea, la reducción de exacerbaciones o del uso de medicación de rescate, mejorando los síntomas y la calidad de vida frente a la monoterapia con LABA”, explica el doctor Torres.

Sin embargo, algunos estudios han puesto de manifiesto que la combinación CI+LABA puede aumentar la frecuencia de neumonías en los pacientes con respecto a la monoterapia, si bien no se ha relacionado con una mayor mortalidad. “Los corticoides inhalados parecen tener un efecto protector de la gravedad de la neumonía y quizás de su mortalidad, lo que abre nuevas perspectivas en el uso de estos fármacos para la prevención de algunos aspectos de la neumonía”, concluye el doctor Torres.

La mesa redonda sobre asma estará moderada por el profesor José Luis Álvarez-Sala, Jefe del Servicio de Neumología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y contará, entre otras, con la ponencia del profesor Neil Barnes, Director Médico de la Franquicia de Respiratorio de GSK.

El simposio contará además con la presencia de ponentes de renombre internacional como el profesor Francesco Blasi, de la Universidad de Milán, que investiga los efectos que tienen las infecciones bacterianas atípicas en la bronquitis crónica y en el debut del asma. En su intervención en el simposio Neumología Siglo XXI hablará de neumonías, repasando los factores de riesgo que pueden llevar a un paciente a la infección por un patógeno multirresistente sin haber estado en un ámbito hospitalario o el tratamiento preventivo de la infección nosocomial en pacientes con ventilación mecánica, un tipo de infección asociado a peor morbimortalidad y a mayores costes sanitarios.

Asimismo, participarán como moderadores y ponentes:

·         Dr. Jean Louis Pepin, del Service de Pneumologie del Centre Hopitalier Universitaire de Grenoble

·         Dr. José María Marín Trigo, de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza

·         Dr. Ferran Barbé Illa, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lérida

·         Dra. Rosario Menéndez Villanueva, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario La Fe de Valencia

·         Dr. Pere Joan Cardona Iglesias, de la Unitat de Turberculosi Experimental del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Barcelona

·         Dr. Neil Barnes, Medical Department Director, Respiratory Franchise GSK en Brentford (Reino Unido)

·         Dr. Miguel Perpiñá Tordera, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario La Fe de Valencia

·         Dr. Francisco de Borja García-Cosío Piqueras, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca

·         Dr. Juan José Soler Cataluña, del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Requena

·         Dr. Moisés Selman, de la Unidad de Investigación del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias de México

·         Dra. María Molina Molina, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona

·         Dr. Julio Ancochea Bermúdez, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid.

Más de 80.000 bebés al año se benefician en Andalucía del cribado neonatal para detectar precozmente 30 metabolopatías congénitas

El sistema sanitario público de Andalucía ofrece a los más de 80.000 niños y niñas que nacen cada año en la comunidad autónoma la realización del cribado neonatal, que permite detectar precozmente la presencia de un total de 30 metabolopatías congénitas. Desde la puesta en marcha del registro para estas enfermedades en el año 2000, se han detectado precozmente cerca de un millar de casos de enfermedades raras en niños y niñas recién nacidos. En concreto, han sido 989 los bebés a los que se han detectado metabolopatías congénitas a través de estas técnicas: 634 con hipotiroidismo congénito, 180 con alteraciones de la fenilalanina, y 25 con fibrosis quística, así como 49 con déficits de la B-oxidación, 88 con acidurias orgánicas y 13 con otras aminoacidopatías.

Con motivo de la celebración el día 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra bajo el lema ‘Juntos por una mejor atención’, la consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio, ha reafirmado el compromiso de la Junta a “continuar trabajando, de la mano del movimiento asociativo y de los profesionales, para impulsar el Plan de Atención a personas Afectadas por Enfermedades Raras”, en el que el cribado neonatal es una de las líneas de trabajo.

El cribado neonatal es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos en Andalucía. Al comienzo de la implementación de estas técnicas, la prueba del talón permitía detectar las patologías de fenilcetonuria y de hipotiroidismo congénito. En 2010, gracias al avance de las técnicas diagnósticas y especialmente con la introducción en abril de 2009 de la espectrometría de masas en tándem, se pudo ampliar el cribado neonatal hasta la detección de 30 enfermedades metabólicas diferentes.

De este modo, las patologías cribadas actualmente mediante la prueba del talón a recién nacidos son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria y otras aminoacidopatías, defectos de la betaoxidación y acidurias/acidemias orgánicas.

El Plan de Atención a personas Afectadas por Enfermedades Raras centra sus objetivos, además de en la detección precoz, en mejorar la información en torno a las enfermedades raras, avanzar en su prevención y fomentar la investigación y la formación contínua de los profesionales.

En el marco de dicho plan, en 2010 se puso en marcha el Registro Andaluz de Enfermedades Raras, que actualmente cuenta con cerca de 50 patologías registradas. La puesta en marcha de dicha base de datos está permitiendo aumentar el conocimiento epidemiológico, tener un censo actualizado y fiable de pacientes para conocer aspectos detallados de cada enfermedad y poder investigar con mayor calidad, validez y eficacia.

En 2011 se firmó un convenio con el Instituto de Salud Carlos III para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. Actualmente, Andalucía forma parte del proyecto nacional SpainRDR para la elaboración de una red de registros de enfermedades raras en colaboración con el resto de comunidades autónomas.

Asimismo, dentro del Plan se elaboran guías asistenciales en las que se designan centros de referencia para facilitar la atención integral de los pacientes afectados por estas patologías. En este sentido, están ya designadas unidades de referencia para la Fibrosis Quística en los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga, ELA en los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla y Porfirias en Hospital Virgen del Rocío y una unidad intercentros de Extrofias Vesicales, estando en marcha el proceso de análisis para el nombramiento de unidades para metabolopatías, disfonía espasmódica y déficits inmunitarios primarios entre otras.

En el ámbito de la investigación, el sistema sanitario público de Andalucía continúa apostando por la investigación de este tipo de patologías de baja prevalencia –las padecen menos de una de cada 2.000 personas— que afectan actualmente a unas 500.000 personas en Andalucía.

Desde el año 2010 la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales ha financiado 30 proyectos de investigación en relación a las enfermedades raras, abarcando estudios en patologías como Esclerosis Lateral Amiotófica, enfermedades mitocondriales, Síndrome de Wiskott-Aldrich, retinosis pigmentaria o temas relacionados con el cribado neonatal de hemoglobinopatías por ejemplo. Asimismo desde el año 2011 se han concedido la financiación FIS para 17 proyectos de investigación en nuestra comunidad autónoma sobre temas como distrofias retinianas, síndrome MELAS o enfermedad de Hirschsprung.

25 ensayos clínicos en Terapias Avanzadas

La Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas, en sus cinco años de funcionamiento, ha demostrado su capacidad para impulsar de forma efectiva la investigación, de modo que Andalucía, con 25 ensayos clínicos en diferentes fases de ejecución en los que participan pacientes que reciben tratamientos experimentales con diferentes terapias avanzadas, representa una de las áreas geográficas a nivel mundial en las que se concentra una mayor actividad de investigación clínica con estas terapias, dirigidas en muchos casos a pacientes afectados de enfermedades raras, como es el caso de pacientes que padecen algunas patologías cardíacas infrecuentes como la miocardiopatía dilatada idiopática, algunas enfermedades inmunológicas y enfermedades neurológicas como la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

En el ámbito de la investigación, profesionales del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que al mismo tiempo desarrollan su actividad asistencial en el Hospital Universitario Reina Sofía, se acaban de unir al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un hecho que permitirá impulsar la investigación en enfermedades raras desde Córdoba, así como estrechar la colaboración con grupos internacionales.

Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras y se trata en su mayoría de enfermedades genéticas y con inicio habitual en la infancia, por lo que provocan graves alteraciones en la persona que las padece y en su entorno familiar. Muchas de estas patologías no tienen tratamiento específico y por ello conllevan un alto coste familiar y social, si bien se pueden paliar los síntomas y aliviar su avance y sus efectos.