Se ha diseñado, desarrollado y validado el primer cuestionario específico de CVRS para el AEH a nivel Internacional. Ha requerido la creación de un grupo de trabajo formado por expertos de 18 países. Ha sido coordinado por las Dras. Caballero y Prior en el Hospital Universitario La Paz. La Dra. Nieves Prior explicó todos los pasos necesarios para tener listo instrumentos de medida fiables y validos que han permitido elaborar tras una década de intenso trabajo y con ayuda de varias fuentes de financiación, un primer cuestionario que será usado para la “Encuesta de Calidad de Vida en Angioedema Hereditario”. La Calidad de vida respecto a la salud (CVRS) es la percepción que tiene el paciente de los efectos de una enfermedad determinada o de la aplicación de cierto tratamiento en diversos ámbitos de la vida, especialmente de las consecuencias que provoca sobre su bienestar físico, emocional y social. El cuestionario específico internacional para la Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes adultos con Angioedema Hereditario por déficit de C1-inhibidor ha requerido un proceso de adaptación transcultural para poder ser traducido a trece idiomas diferentes y poder ser aplicado en 18 países.
Durante la celebración de la Reunión Anual de la Asociación AEDAF el pasado fin de semana en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, los afectados de Angioedema Hereditario (AEH) pudieron conocer los principales avances científico-médicos que se han producido recientemente y que les permiten conocer mejor su enfermedad. Entre ellos, cabe destacar el creciente reconocimiento a nivel internacional de la importancia de los programas de autoadministración de fármacos en pacientes mayores de edad y la necesidad de conseguir un plan de tratamiento individualizado dado la complejidad de los tratamientos disponibles. Actualmente la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1 AEDAF está formada por 357 socios de los cuales 287 están diagnosticados de AEH y sólo 22 de ellos son menores de edad. AEDAF colabora con la red EURORDIS que celebra su conferencia sobre Enfermedades raras y medicamentos huérfanos de Europa el próximo día 8 de mayo. Gracias a ella pertenecen a otras tantas grandes organizaciones internacionales como son EPPOSI, EFPIA, EPF (Foro europeo de pacientes).
La Dra. Margarita López Trascasa, de la Unidad de Inmunología del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ y miembro del grupo de investigación CIBERER U-754 (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) presentó el "Compromiso de los pacientes en el estudio del angioedema". Posteriormente la Dra. Teresa Caballero Molina hizo una extensa exposición sobre la nueva clasificación del angioedema que incluye ya 7 tipologías entre los dos grandes grupos; Angioedema adquirido o hereditario. Igualmente precisó las diversas indicaciones aprobadas para cada grupo de fármacos con los que se trata la enfermedad, estos son el pdhC1INH, el acetato de Icatibant, el RhC1INH, la Ecalantida, los antifibrinolíticos y los andrógenos atenuados. Por último explicó en qué fases de estudio estaban los 4 fármacos que actualmente están en desarrollo. Otros estudios sobre el AEH serán evaluados en el Congreso que sobre la deficiencia de C1-inhibidor se celebra cada dos años en la ciudad húngara de Budapest. En su última edición el Dr. Alberto López Lera del Servicio de Inmunología del HULP ganó una beca para jóvenes investigadores para proseguir sus investigaciones en el CIBERER sobre la genética del angioedema. Finalmente un último estudio fue presentado por la estudiante del Grado de enfermería Juncal Vaquerizo Urtizberea de la Universidad Francisco de Vitoria, quien presentó su proyecto fin de carrera sobre el “Estudio de acceso al autotratamiento y la calidad de vida de los pacientes con AEH“ que quiere demostrar que la accesibilidad a los medicamentos para el auto tratamiento domiciliario de los ataques agudos de Angioedema Hereditario mejora la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes españoles. Para ello precisó de los pacientes asistentes que voluntariamente cumplimentaron un cuestionario sobre su propia experiencia en la autoadministración del fármaco en domicilio. El AEH es una enfermedad que exige mucha educación al paciente para que sepa mantener la profilaxis a largo plazo, es una enfermedad impredecible donde también la auto-administración en el propio domicilio aporta muchos beneficios y puede ser incluso decisiva ante un episodio de edema de glotis donde el tiempo de administración del fármaco es crítico para salvar la vida.
El Dr. Ángel Campos del Hospital La Fe de Valencia presentó “La Guía del Paciente de AEH”, elaborada por el GEAB (Grupo Española del Angioedema mediado por bradicinina) y distribuida por AEDAF. Posteriormente la Dra. Teresa Caballero presentó la casuística y peculiaridades de AEH en niños y finalmente el Dr. Jesús Jurado-Palomo trató el abordaje terapéutico de procedimientos odontoestomatológicos y de cirugía maxilofacial en pacientes con Angioedema Hereditario por Déficit de C1 Inhibidor. La Dra. Concepción López Serrano, como socia fundadora de AEDAF, explicó el desarrollo de los talleres informativos educativos que se han empezado a realizar para informar a pacientes y familiares, primero en Andalucia y luego en Castilla-León y a los que acudieron pacientes de provincias como Málaga, Córdoba, Almería, Granada y Cádiz, y Salamanca, Burgos y Valladolid. En estos talleres se presenta la asociación y luego se explica la patogenia, clínica, diagnostico y tratamiento, incluida la autoadministración, del AEH durante no más de 2 horas, un tiempo previo a un debate con preguntas que permiten aclarar ideas y muchas dudas, de hecho estos talleres que se realizan por primera vez están siendo muy bien valorados por amenos y didácticos. Los pacientes valoran especialmente el conocerse personalmente entre ellos para darse soporte y el trato recibido.
La presidenta de AEDAF, Sara Smith relató en la reunión anual de la Asociación la labor que a nivel internacional realiza la Asociación HAEI, creada en el año 2003. Este organismo con sede en Suiza da apoyo a diversos grupos nacionales de pacientes y está organizando la II Conferencia internacional sobre Angioedema hereditario, que se celebrará en Washington DC (EEUU) del 15 al 18 de mayo de este año 2014. Esta fecha coincide con la conmemoración del Día Mundial de esta enfermedad poco frecuente (16 de mayo), una fecha crucial para involucrar a la población sobre los problemas que causa esta compleja enfermedad a los afectados. Igualmente, además de la sensibilización se persigue recaudar fondos para la investigación. Aquí en España se va a celebrar una rueda de prensa el día 13 de mayo, y está previsto organizar algunas jornadas de puertas abiertas pues la experiencia del año pasado de la Dra. Carmen Marcos en el Hospital de Vigo resultó satisfactoria ya que una persona que fue a informarse resultó diagnosticada de AEH. La tesorera de AEDAF, Ángeles Muñoz, es la responsable de mantener una relación de colaboración con la delegación de Madrid de la Federación Española de Enfermedades Raras y por tanto representa a AEDAF en las actividades que FEDER celebra, como fue el caso de la visita a la Asamblea de Madrid o la presencia en la V Carrera solidaria organizada con motivo del día mundial de las Enfermedades Raras. El Secretario de la Asociación José Luis Plaza presentó los servicios que la Asociación de pacientes viene prestando a los socios desde hace 16 años. El más valorado es el listado de expertos en AEH por cada Comunidad Autónoma así como la disponibilidad de fármacos por centros sanitarios. Por ejemplo, La Comunidad de Madrid, con 63 socios afectados dispone de 19 hospitales donde tienen acceso a los fármacos en caso de necesitarlos. El secretario también valoró el papel de las vocalías dentro de la organización pues son el nexo para mantener un contacto más cercano y directo con los asociados. Destacó el Secretario el papel fundamental que tienen los delegados de zona que de forma voluntaria llaman varias veces al año a los socios para interesarse por su estado de salud, por si han cambiado de médico, para conocer también si han sufrido algún cambio de domicilio o simplemente para ayudarles a manejarse mejor en la página web de la Asociación.
De esos encuentros, surgen historias personales, anécdotas y quejas, como la relatada por un paciente andaluz que manifestó su descontento tras oír de su doctora la expresión “Vaya marrón me ha tocado contigo”. Hay que lamentar que todavía hay algunos profesionales sanitarios que se dirigen a los pacientes en términos inapropiados, lamentándose de tener que ocuparse de un caso cuya enfermedad es compleja de entender y de tratar.
